Изучение наследования признаков по родословной реферат

Обновлено: 06.07.2024

Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.

Что такое генеалогический метод исследования

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

Для чего используют

В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

В чем заключается сущность генеалогического метода

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Задачи

Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:

выявление генетического признака;
установление его как наследственного;
определения типа исследования и пенетарности гена;
вычисление вероятности его наследования;
определение интенсивности мутационного процесса;
составление генетических карт хромосом.

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных

Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:

возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
один из родителей болен психическим заболеванием;

Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:

ультразвуковая диагностика;
исследование околоплодных вод (амниоцентез);
исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Этапы генеалогического метода

При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:

Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.

Составление родословной

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:

информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
данные о родственниках со стороны матери и отца.

Символика генеалогического метода

Генеалогический анализ

Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.

Наследственный характер признака

Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:

УИРС – является одним из активных методов обучения деятельностного характера, что соответствует новым требованиям ФГОС. Студенту в процессе профессиональной подготовки самостоятельно приходится из большого числа научно – методической и профильной литературы находить отдельные теоретические выкладки, а также самостоятельно проводить инструментальные и лабораторные исследования с последующим анализом полученных результатов.

При проведении УИРС у студентов формируются определенные общекультурные и профессиональные компетенции, через развитие интеллектуальных и профессиональных умений (работать с литературой разного характера, выделять главное, уметь анализировать, планировать свою деятельность, выдвигать предположение, проводить исследование, анализировать результаты, делать выводы и.т.д).

УИРС – это собственный творческий труд студента с итоговыми выводами и суждениями по работе, где студенты выражают свой потенциал будущего исследователя, проявляя интерес к исследовательской работе и понимание её необходимости.

Представляемая работа выполнена в соответствии с требованиями к УИРС.

Цель исследования: использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии, развитие интереса к более глубокому изучению проблемы.

Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека

Введение

В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика. Для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников.

Выбор темы обусловлен интересом к изучению родословной моей семьи, так как в нашем роду отмечаются часто повторяющиеся заболевание, возникла необходимость изучения его наследственной природы.

Объект исследования: родословная семьи Ковальчук Елены Игоревны по линии матери.

Задачи исследования:

Проанализировать научную основу генеалогического метода.
Путем практического применения метода составить родословную семьи.
Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.
Разработать памятку по составлению и анализу родословных.

Методы исследования: изучение и анализ общей и специальной литературы, наблюдение, метод интервью, качественный анализ родословной.

Глава 1. Генеалогический метод изучения наследственности человека

Таким образом, генеалогический метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: установление наследственного характера признака; определение типа наследования заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1этап – составление родословных; 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа.

Глава 2. Составление и анализ родословной

Таким образом, составление родословной с учетом основных правил и требований позволит успешно провести качественный анализ родословной, который в свою очередь даст наиболее полную информацию о характере и типе наследуемого признака, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям.

Глава 3. Критерии типов наследования

Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях

Глава 4. Родословная и ее анализ

4.1 Составление родословной

С целью выявления наличия в роду наследуемых болезней составлена родословная, с учетом основных требований (Приложение).

4.2 Анализ родословной

С целью установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ родословной, который показал:

В первом, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются по одному случаю заболевания тонзиллитами – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания. Тонзиллит не является наследственным заболеванием, поэтому определяется наследственная предрасположенность к данному заболеванию, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель заболевания.

Установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, третьем и четвертом поколениях отмечается по одному случаю заболевания тонзиллитом у женщин, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям, в данном случае от матери к ребенку (дочерям) – это свойственно для данного типа наследования признака.

Данный тип наследования подтверждает тот факт, что во втором поколении заболевание не проявилось, это говорит о неполной пенетрантности потомков больного человека, то есть человек, будучи внешне здоровым, но он передает своим детям гены, отвечающие за это заболевание, либо предрасположенность к нему, как в нашем случае.

Для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий.

Таким образом, результаты анализа родословной позволили установить:

Характер наследуемого признака – наследственная предрасположенность к снижению иммунного ответа на возбудитель тонзиллита;
Определить тип наследуемого признака как аутосомно-доминантный.
Предположить, что последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.

Заключение

Данное исследование было направлено на применение генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу генеалогического метода. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваниях.

Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.

В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:

Наличие в роду наследственной предрасположенности к тонзиллитам, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель.
Предрасположенность к заболеванию передаётся по женской вертикальной линии.
Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования.
При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.

Таким образом, анализ родословной позволяет понять ее наследственную природу, то есть удалось установить характер и тип наследуемого признака.

Генеалогический метод подтверждает свою универсальность, так как позволил определить характер и тип наследования признака, предположить риск для будущих поколений. Остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике генетических заболеваний.

В ходе работы, по результатам исследования установлено, что проявление генетических заболеваний, а также снижение нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях можно избежать, осуществляя профилактические мероприятия.

Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи пробандом мутантного гена последующим поколениям.

Таким образом, здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Методы изучения наследственности человека

· Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

· Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

· Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

· Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

· Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

ü Моногибридное скрещивание

Моногибридным называется скрещивание, при котором родители различаются по проявлению лишь одного из признаков. В одном из опытов Г. Мендель в качестве родителей выбрал особей чистых линий (то есть особей, которые при скрещивании друг с другом на протяжении многих поколений давали потомство с набором тех же самых признаков). Он исследовал наследование окраски семян гороха — она может быть желтой или зеленой. Г. Мендель ставил опыт таким образом, что в одном эксперименте материнские растения имели желтые семена, а отцовские — зеленые, а в другом — наоборот. Такая система из двух скрещиваний носит название реципрокного скрещивания. При этом одно из скрещиваний (любое) называется ПРЯМЫМ, а другое — ОБРАТНЫМ. (в данном случае результаты прямого и обратного скрещивания были одинаковыми.) Из гибридов первого поколения Г. Мендель путем самоопыления получал гибриды второго поколения и т. д. В нашем случае схема скрещивания будет выглядеть так.

зеленые семена х желтые семена

желтые семена Aa A, a

В скрещивании участвуют и особи чистых линий. Это означает, что они гомозиготны по выбранному признаку. При оплодотворении материнская и отцовская гаметы сливаются. Поскольку доминантный аллель подавляет работу рецессивного, а все гибриды F1 имеют одинаковый гетерозиготный генотип Аа, у них проявляется желтая окраска семян. Гибриды F1 способны образовывать 2 типа гамет: А и а, каждая из которых с равной вероятностью может слиться с любой другой. В результате в F2 образуются следующие генотипы: АА, аа, Аа и Аа (или: АА, 2Аа, аа). Как видно, генотипов с двумя рецессивными генами втрое меньше. Этим объясняется расщепление по фенотипу 3:1. Расщепление по генотипу составляет 1 : 2 : 1, то есть 1АА : 2Аа : 1аа. Гомозиготы АА и аа могут образовывать гаметы только одного типа, поэтому при самоопылении у их потомков расщепления не происходит. Гетерозиготы же Аа размножаются аналогично гибридам F1.

ü Дигибридное скрещивание

Г. Мендель продолжил свои исследования, но для экспериментов выбрал растения, отличающиеся друг от друга двумя признаками, то есть по двум парам аллелей. Скрещивание таких организмов называется дигибридным. В одном из экспериментов семена гороха отличались не только окраской, но и формой (часть из них была гладкой, а часть — морщинистой):

Р желтые гладкие семена х зеленые морщинистые семена

Р	желтые гладкие семена	X	зеленые морщинистые семена
фенотип:	желтые гладкие семена	зеленые морщинистые семена
генотип:	AABB	aabb
гаметы:	AB	ab

F1
фенотип:	желтые гладкие
генотип: Гаметы:	AaBb AB, aB, Ab, ab

Различные варианты генотипов (и соответствующих им фенотипов), образующиеся при слиянии гамет в результате скрещивания, удобно рассчитывать по решетке Пеннета, располагая их в ячейках, на которые она поделена.

ü Сцепление генов

Как выяснилось закон независимого распределения генов справедлив лигаь для генов, расположенных в разных хромосомах. На самом деле в любом организме число генов очень велико (десятки тысяч), а число их носителей — хромосом — ограничено: так, у человека 23 пары хромосом, у кукурузы — 10, а у дрозофилы — всего 4. Соответственно, в каждой хромосоме должно быть по несколько сотен или тысяч генов. Из того факта, что при образовании гамет к полюсам клетки в мейозе отходят хромосомы, а не гены, следует, что гены, локализованные в одной хромосоме, должны наследоваться вместе. Это подтверждают опыты Томаса Ханта Моргана, проведенные на плодовой мушке дрозофиле. Он исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков: цвета тела (серое и черное) и длины крыла (длинные и зачаточные).

· Р серое тело, длинные крылья (GGLL) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

· F1 серое тело, длинные крылья GgLl

· Поскольку оба гена лежат в одной хромосоме, образуется только 2 типа гамет: GL и gl

F1 гаметы: 2GL, 2gl F2
фенотип: 3 серое тело, длинные крылья генотипы: GGLL, GgLl, GgLl или 1GGLL : 2GgLl : 1ggll	1 черное тело, зачаточные крылья ggll

Таким образом, в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 вместо ожидаемого в соответствии с генетикой Менделя 9:3:3:1. Закономерность, суть которой сводится к тому, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе, известна под названием закона Моргана. Слово преимущественно не случайно, ибо сам Морган обнаружил и объяснил отклонения от этого правила. Так как гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе, их называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют ГРУППУ сцепления. Введем еще одно понятие. Анализирующим называется скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. При анализирующем скрещивании (в данном случае оно является также и возвратным) серой длиннокрылой гетерозиготы из F1 с черной короткокрылой гомозиготой из родительского поколения Р у Т. X. Моргана помимо форм с ожидаемыми фенотипами — серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья — в соотношении 1 : 1 появились особи со смешанными признаками:

Р серое тело, длинные крылья (GgLl) Х черное тело, зачаточеные крылья (ggll)

Fа(анализир.) 41,5 % серое тело, длинные крылья 41,5 % черное тело, зачаточные крылья 8,5 % серое тело, зачаточные крылья 8,5 % черное тело, длинные крылья

ü Взаимодействие генов

Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков. Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. Р красный цветок (АА) Х белый цветок (аа)

· F1 фенотип: розовый цветок генотип: Аа гаметы: А А Х а а

· F2 фенотип: 1/4 красный цветок 2/4 розовый цветок 1/4 белый цветок генотип: АА Аа аа

Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I. Взаимодействие неаллельных генов Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Полимерия — явление, когда несколько неаллель-ных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Часто явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков — удойность коров, яй-ценосность, вес тела и т. д. Плейотролия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

2. Актуальность применения методов изучения генетики человека

3. Методы изучения генетики человека

1.Генеалогический
метод;
3.Цитогенетический
метод;
2.Близнецовый метод;
4.Популяционностатистический метод;
5.Дерматоглифический
метод;
6.Биохимический
метод.

4. Цели и задачи проекта:

◦ Цель: изучение генеалогического метода
исследования генетики человека, принципа
составления родословных.
◦ Задачи:
- изучить литературу и соответствующую
информацию по теме исследования;
- дать определение понятиям: генеалогия,
генеалогический метод исследования;
- рассмотреть генеалогический метод изучения
генетики человека, научиться составлять схемы
родословных.

Объект исследования: генеалогический метод.
Предмет исследования: изучение генетики человека при
помощи генеалогического метода.
Гипотеза исследования: изучая прошлое, легче понять
настоящее и предсказать будущее.
Методы: поисково-исследовательский, сравнение,
наблюдение
Ожидаемые результаты: реферат, презентация, буклет.
Практическая значимость проекта: информация
проекта может быть использована студентами,
преподавателями для подготовки и проведения уроков
биологии, генетики, патологической анатомии,
клинических дисциплин.

6. Генеалогический метод

◦ Генеалогия - наука, занимающаяся систематизацией
собранных сведений о происхождении родов, родстве
фамилий и их преемственности. Генеалогия представляет
собой науку, изучающую прошлое, но открытия которой
плавно перетекают в будущее.
◦ Генеалогический метод - метод изучения характера
наследования определенного признака или оценки
вероятности его появления в будущем у членов изучаемой
семьи, основанный на выяснении родственных связей
(родословной) и прослеживании признака среди всех
родственников.

7. Данный метод считается универсальным. Клинико – генеалогический метод широко применяется при решение теоретических и

практических проблем:
- при установлении наследственного
характера признака;
- при определении типа наследования
признака или заболевания;
- для оценки пенетрантности гена;
- при анализе сцепления генов и
картировании хромосом;
- при изучении интенсивности мутационного
процесса;
- при расшифровке механизмов
взаимодействия генов.

8. Генеалогический метод

Метод основан на
прослеживании какоголибо признака в ряде
поколений с указанием
родственных связей
(составление
родословной).
Сбор сведений
начинается от пробанда.
Метод включает два этапа:
1.Сбор сведений о семье.
2.Генеалогический анализ.
Для построения
родословной
применяются
специальные символы.
Методы позволяют
установить тип
наследования признака:
аутосомно-доминантный,
аутосомно-рецессивный,
сцепленный с полом.

Пробанд (Proband) — человек, с которого начинается
составление родословной для изучения процесса
наследования какого либо заболевания среди членов
одной семьи
Сиблинги, или сибсы (англ. siblings, sibs — брат или
сестра) — генетический термин, обозначающий
потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, в
том числе близнецы.
Полусибсы(halfsibs) -- полусестры или полубратья,
происходящие от одного отца и разных матерей, или
одной матери и разных отцов
При составлении родословной символы всех лиц,
относящихся к одному поколению, должны быть
расположены на одной строке и пронумерованы
слева направо арабскими цифрами, а различные
поколения нумеруются сверху вниз римскими
цифрами.

10. Условные обозначения

Мужчина
Мертворожденные
Женщина
Средний пол
Внебрачная связь
Исследуемый признак.
Гетерозиготный носитель
аутосомного мутантного гена
Пробанд
Мужчина, вступивший два раза в
брак
Брак
Родственный брак
Монозиготные близнецы
Дети, рожденные в одном браке –
братья и сестры (сибсы)
Дизиготные близнецы

11. Основные типы наследования признаков

◦ Аутосомно – доминатный;
◦ Аутосомно – рецессивный;
◦ Х-сцепленный доминантный;
◦ Х-сцепленный рецессивный;
◦ Y-сцепленный.

12. Аутосомно-доминантное наследование

Доминантный ген располагается в аутосоме и
проявляется в каждом поколении с разной степенью
вероятности:
1)АА x АА, Аа, аа – 100%
2)Аа x Аа – 75%
3)Аа x аа – 50%

13. Характеристика аутосомно-доминатного наследования

Характеристика аутосомнодоминатного наследования
1. Больные встречаются в каждом поколении (нет
пропуска поколений, наблюдаются так называемые
“вертикальные цепочки”);
2. У больного ребёнка, как минимум, один из родителей
болен;
3. Здоровые члены семьи имеют здоровое потомство;
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Здоровы только рецессивные гомозиготы;
6. Больны доминантные гомозиготы и гетерозиготы.

14. Аутосомно-доминантное наследование

15. Патология аутосомно-доминантного наследования

16. Аутосомно-рецессивное наследование

Рецессивные гены располагаются в аутосомах, признак
проявляется только у гомозигот по рецессивному аллелю
(аа).
Чтобы такие признаки проявлялись, надо чтобы в брак
вступили:
1)Аа x Аа – 25%
2)Аа x аа – 50%
3)аа x аа – 100%

17. Характеристика аутосомно-рецессивного наследования

Характеристика аутосомнорецессивного наследования
1. Больные могут не встречаться в предыдущем поколении
(пропуск поколений);
2. Больные дети рождаются от фенотипически здоровых
родителей, являющихся гетерозиготными носителями
патологического гена;
3. Заболевание чаще всего проявляется в одном поколении
семьи (“горизонтальные цепочки”);
4. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
5. Больны только рецессивные гомозиготы;
6. Вероятность патологии увеличивается в кровно-родственных
браках.

18. Патология аутосомно-рецессивного наследования

19. Аутосомно-рецессивное наследование

20. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования

Доминантный ген располагается в негомологичном
участке Х хромосомы (такого участка нет в Y
хромосоме). Такие признаки проявляются как у мужчин,
так и у женщин, но у женщин чаще.

21. Характеристика Х-сцепленного доминантного наследования

1.Больные встречаются в каждом поколении (нет пропуска
поколений, наблюдаются так называемые “вертикальные
цепочки”);
2. Если болен отец, то все его дочери будут больными, а все
сыновья здоровыми;
3. Если больна мать, то вероятность патологии одинакова для
сыновей и дочерей (50%);
4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных
женщин в семье в два раз больше, чем больных мужчин (это
объясняется тем, что мужчины получают дефектный ген только от
матери, а женщины могут получить этот ген, как от матери, так и
от отца, т.к. у них две X-хромосомы).

22. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования

23. Патологии Х-сцепленного доминатного наследования

24. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Рецессивные гены
располагаются в
негомологичном участке Х
хромосомы.
Женщины почти всегда
гетерозиготны, они
фенотипически здоровы и
являются носителями.
Больными бывают только
мужчины.

25. Характеристика X-сцепленного рецессивного типа наследования

1. Болеют преимущественно лица мужского пола;
2. Больные мужчины, рождаются от фенотипически здоровых
родителей, но мать больного является гетерозиготный
носительницей патологического гена (“кондуктор”);
3. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям,
но все их дочери становятся “кондукторами”;
4. Редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец
болен, а мать - носительница.

26. Х-сцепленный рецессивный тип наследования

27. Патологии Х-сцепленного рецессивного наследования

28. Y-сцепленный тип наследования

В Y хромосоме находится ряд генов: контролирующий
развитие семенников, отвечающий за сперматогенез,
контролирующий интенсивность роста тела, конечностей
и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
Признаки передаются только от отца к сыну.

29. Характеристика Y-сцепленного типа наследования

1. Больные имеются во всех поколениях;
2. Болеют только мужчины;
3. У больного отца больны все его сыновья (вероятность 100%)

30. Y-сцепленный тип наследования

Вывод:
◦ Использование генеалогического метода показало, что
при родственном браке значительно возрастает
вероятность появления уродств, мертворождений, ранней
смертности в потомстве
◦ Примером этого является наследование гемофилии в
царских домах Европы

32. Заключение

Генеалогические факты применяются в литературоведении,
краеведении, истории, демографии , в исторической и в
гуманитарной областях.
Изучение исторических архивов сегодня стало актуальным для
генеалогии. Компьютерные сети тоже вошли в изучение этой науки.
Стали применять различные программы, фамилии с построением
родословных, базы данных, которые посвящены генеалогии. Для
разных наук генеалогия послужила информацией о людях
прошлого, о нации.
Вывод: при помощи генеалогического метода можно изучить
прошлое в генетике человека. А изучив прошлое, легче понять
настоящее и предсказать будущее.

Читайте также: