Генетические заболевания животных реферат

Обновлено: 06.07.2024

Название работы: Наследственные аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью. Селекция животных на устойчивость к заболеваниям

Предметная область: Биология и генетика

Описание: Наследственные аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью. Селекция животных на устойчивость к заболеваниям Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных. В результате мутаций у животных и человека возникают различные наследств.

Дата добавления: 2013-01-06

Размер файла: 33.59 KB

Работу скачали: 172 чел.

Наследственные аномалии и болезни с наследственной предрасположенностью. Селекция животных на устойчивость к заболеваниям

Генетические аномалии у сельскохозяйственных животных . В результате мутаций у животных и человека возникают различные наследственные аномалии. При составлении родословных фараона Тутанхамона, династии Габсбургов, королевы Виктории были выявлены семейные заболевания. Еще в прошлом веке Маупертиус описал доминантное наследование полидактилии. Нассе установил наследственный характер гемофилии, а английский врач Гаррод доказал рецессивный характер наследования алкаптонурии у человека. В настоящее время у человека известно более 2500 наследственных аномалий. У сельскохозяйственных животных наследственные аномалии изучены еще недостаточно. Наука располагает сведениями лишь о нескольких десятках генетических аномалий.

Генетическая аномалия наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования, отклонение от нормы. Стойкие отклонения организма и его частей от нормального анатомического строения, возникающие в процессе развития, называются уродством. Наука, изучающая уродства, называется тератологией. Причинами аномалий могут быть наследственные нарушения и влияние среды. В зависимости от этого различают три группы, аномалий: наследственные или генетические, наследственно-средовые и средовые или экзогенные. Причинами первой группы аномалий являются нарушения в генотипе (генные и хромосомные мутации). К этой группе аномалий относятся синдром Дауна и гемофилия у человека, укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа и другие - у крупного рогатого скота. Причинами наследственно-средовых аномалий являются как наследственные дефекты, так и влияние среды. Это самая многочисленная группа заболеваний. К ним относятся: туберкулез, лейкоз, болезни сердца и т. д. Средовые болезни, обусловлены исключительно факторами среды, например травмы, ожоги, авитаминозы, обморожения и др.

По числу генных локусов, влияющих на проявление аномалий, различают моногенные и полигенные болезни. Полигенное наследование характерно для болезней с наследственной предрасположенностью.

Типы наследования аномалий . Определение типа наследования аномалий, имеет важное значение в целях разработки селекционных методов для их профилактики у приплода. Тип наследования аномалий обычно определяется на основании анализа родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий. Различают три типа наследования аномалий: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с полом.

Х (аа) − мозговая грыжа

При аутосомно-доминантном типе наследования аномалия обусловлена доминантным геном, локализованным в аутосоме. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гомо- и гетерозиготном состоянии, при доминантном типе наследования пропуска поколений не бывает; каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Причём при таком типе наследования аномалия обычно встречается в одной половине родословной.

При сцепленным с полом типе наследования аномалия проявляется, как правило, у особей одного пола. Это связано с локализацией мутантного гена в Х-хромосоме. Примером сцепленного с полом наследования может служить заболевание гемофилией и дальтонизм у человека.

Генные аномалии у животных . У сельскохозяйственных животных изучено около сотни наследственных болезней, которые наследуются в соответствии с законами Менделя. Частота наследственных аномалий может быть различной в разных породах и стадах. Среди них такие, как укорочение нижней челюсти, волчья пасть и заячья губа, мозговая грыжа, водянка головного мозга, бульдогообразная карликовость и другие. Относительная частота отдельных аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе наиболее часто встречается аномалия головы - укорочение челюсти, в ярославской породе - синдактилия, в холмогорской - контрактура мышц, в черно-пестрой - пупочные грыжи. У крупного рогатого скота в Германии значительный удельный вес среди наследственных дефектов приходится на центральную нервную систему (21%). Второе место по частоте регистрации (14%) занимает комплексная аномалия - сочетание пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом. В среднем в популяциях частота животных с дефектами составляет около 1%. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Кроме этого, не все аномалии можно установить визуально. Многие из них связаны с мутациями, вызывающими нарушение синтеза различных веществ, выявление которых возможно только специальными методами.

Особую роль в распространении генетических аномалий, как у крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении можно за год получить сотни и тысячи потомков. Если такой производитель окажется носителем мутации, то она быстро распространиться в породе.

Так, в результате интенсивного использования быка Принца Адольфа в Швеции и последующего инбридинга на него частота бесшерстности в отдельных стадах повысилась до 5%. В потомстве отдельных быков черно-пестрой породы и шароле в США регистрировали случаи рождения карликовых телят с частотой 23%.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Наиболее важное значение для животноводства и ветеринарии имеет огромная группа болезней, в развитии которых наследственность играет большую или меньшую роль. Это болезни с наследственной предрасположенностью или наследственно-средовые болезни. Удельный вес этой группы составляет около 92%. К наследственно-средовым болезням относят: мастит, туберкулез, бруцеллез, злокачественные новообразования и др.

Ученым и практикам-животноводам давно известны факты устойчивости и восприимчивости некоторых видов, пород, родственных групп и отдельных животных к тем или иным болезням.

Генетическая природа болезней с наследственной предрасположенностью мало изучена. Для этой группы болезней характерны: полигенное контролирование устойчивости и восприимчивости, непрерывный переход от выраженных форм болезни до нормы, незначительные различия между популяциями. По фенотипу животных в отношении болезней с наследственной предрасположенностью можно разделить на два класса - здоровые и больные. Заболевают животные при достижении соответствующего порога действия активных аллелей и определенного уровня условий среды. Следует помнить, что наследственно восприимчивые животные не заболевают, если нет возбудителя болезни.

Устойчивость или восприимчивость к болезням иногда зависит от одного или немногих генов, но чаще определяется множеством локусов.

Методы изучения наследственной резистентности . Существует несколько основных подходов к изучению генетической обусловленной устойчивости и восприимчивости животных к болезням. Это близнецовый анализ, выявление породных, межлинейных и межсемейных различий, селекционный эксперимент, анализ связи заболеваний с маркерными генами, популяционно-статистический анализ и др.

Близнецовый метод дает возможность определить роль наследственности и среды в этиологии болезни. Для этого определяют конкордантность и дискордантностъ. Конкордантность - это сходство по проявлению болезни у обоих близнецов, а дискордантностъ - это явление, при котором данный признак имеется лишь у одного близнеца. Сходство между однояйцовыми близнецами при различных болезнях выше, чем между двухяйцовыми. У человека конкордантность однояйцовых близнецов по туберкулезу равна 74%, рахиту 88%, сахарному диабету 84%. Близнецовый метод позволяет получить доказательство генетической детерминации устойчивости к болезни.

Межпородные и межлинейные различия по устойчивости к болезням свидетельствуют о роли генетических факторов в детерминации этого признака. Из практики животноводства известно, что местный якутский скот более устойчив к туберкулезу, чем животные черно-пестрой и симментальской пород. Установлено также, что у быков, у которых отмечен высокий процент дочерей, больных лейкозом в данном хозяйстве, эти особенности проявлялись и в других хозяйствах. Таким образом, для повышения устойчивости животных к заболеваниям нужно вести селекционную работу с устойчивыми группами животных.

При селекционном эксперименте группу животных подвергают заражению тем или другим возбудителем. Животных, которые не заболели при искусственном заражении, считают устойчивыми, и с ними ведут работу по созданию устойчивых групп. Однако этот метод связан с нанесением экономического ущерба хозяйству и возможностью распространения инфекций, поэтому в практической работе он имеет ограниченное применение.

При использовании популяционно-статистического метода вычисляют такие генетические параметры, как коэффициенты наследуемости и генетической корреляции, а также коэффициент повторяемости и частоты генов. Так, коэффициенты наследуемости устойчивости составляют: к лейкозу 0,3, бруцеллезу - 0,2, туберкулезу - 0,1. маститу - 0.1, болезням конечностей - 0.13.

Мастит - воспаление молочной железы. Причинами заболевания могут быть биологические (стафилококки, стрептококки и др.), плохие условия кормления и содержания, нарушения технологии доения и др. Заболеваемость коров маститом во многих странах достигает 50%. Анализ заболеваемости более 19 тысяч коров показал, что мастит чаще встречается у черно-пестрого, красного степного и симментальского скота (26, 23 и 20% соответственно). У бурого скота это заболевание обнаружено у 15% животных, а у буйволиц - всего лишь у 0,5%.

Между заболеваемостью матерей и дочерей маститом существует положительная корреляция. В некоторых стадах заболеваемость дочерей, происходящих от мастных матерей, в 1.5-2 раза выше, чем от здоровых матерей. Влияние быков на резистентность дочерей к маститу составляет 14-19% .

Исследования, проведенные в одном из племзаводов по разведению красного степного скота, выявили различия по устойчивости к маститу коров разных линий. Более существенные различия были у дочерей разных быков:

Клички быков % устойчивых дочерей

Все это указывает на возможность борьбы с маститом методами целенаправленной селекционной работы.

Туберкулез - инфекционная болезнь человека и животных. Это заболевание до сих пор представляет мировую проблему для здравохранения и животноводства. Исследованиями обнаружены межпородные различия устойчивости к этому заболеванию. Выявлены различия и в устойчивости потомков разных быков (9,1 - 51,7%). Коэффициент наследуемости устойчивости скота к туберкулезу колеблется в разных стадах от 0,1 до 0,3. Конкордантность у однояйцовых близнецов составляет 60%. Установлено, что устойчивость к туберкулезу наследуется полигенно.

Бруцеллез - хроническая инфекционная болезнь животных и человека, вызываемая бактериями группы Brucella . У многих животных проявляется абортом, задержанием последа и расстройством плодовитости. Бруцеллезом редко болеют лошади, а крупный рогатый скот и свиньи более чувствительны к нему. Частота заболевания потомства разных быков от 9 до 52%. Различия в семействах по устойчивости к бруцеллезу составляют 0-61%. Коэффициент наследуемости устойчивости 0,19, конкордантность у близнецов - 64%.

К числу заболеваний крупного рогатого скота, наследственная устойчивость к которым давно уже доказана, относится пироплазмоз. Известно, что зебу очень редко заболевает пироплазмозом, а при заболевании переносят его легко, тогда как крупный рогатый скот поражается часто, и в результате заболевания наблюдается большой отход животных. Помеси зебу наследуют устойчивость к пироплазмозу, что и позволило создать стада устойчивых животных.

Селекция животных на устойчивость к заболеваниям . В опытах на мышах и крысах многократно доказана возможность селекции на резистентность к различным болезням. Выведены линии мышей, устойчивых к лейкозу, сальмонеллам и другим возбудителям. Важен тот факт, что достигнутая в результате отбора резистентность может длительно сохраняться.

Убедительные результаты при селекции на устойчивость к болезням получены в птицеводстве. Большой экономический ущерб здесь приносит пуллороз (тиф). Эта инфекционная болезнь куриных, вызываемая бактериями рода Salmonella , характеризуется поражением кишечника, паренхиматозных органов и яичников.

Робертс и Кард в течение четырех лет проводили селекцию на резистентность к пуллорозу путем искусственного заражения кур породы белый леггорн. В результате этой работы выживаемость кур после заражения стандартной дозой возбудителя была 70% против 28% в контроле. Хатт с сотрудниками показал эффективность непрямой селекции кур на устойчивость к пуллорозу. В качестве признака устойчивости он использовал быстрое повышение температуры тела, что, по-видимому, связано со скоростью образования антител.

Примером успешной селекции крупного рогатого скота на устойчивость к клещам является выведение в течение 25-летней работы породы австралийский молочный зебу. Новая порода получена путем скрещивания зебу с европейскими породами и несет около 20-40% крови зебу. Она с успехом разводится в зоне тропического климата, имеет достаточно высокую продуктивность и не поражается клещами.

Непрямая селекция на резистентность . Заражение животных возбудителями болезни с целью выявления устойчивых и восприимчивых особей в большинстве случаев неприемлемо. Поэтому изучается возможность непрямой селекции по генетическим или биохимическим маркерам. Маркерные признаки должны иметь достаточно тесную корреляции с резистентностью к болезни, высокую наследуемость и повторяемость и раннее проявление. Наиболее перспективны для этих целей группы крови и полиморфные системы белков.

Одним из индикаторов устойчивости к раку глаз и глазных век у скота герефордской породы является пигментация вокруг глаз. В условиях интенсивной солнечной радиации животные с пигментированными веками меньше болеют раком глаз.

Маркерами резистентности к бактериальным болезням могут быть: интенсивность продукции антител, титр иммуноглобулинов, количество В-лимфоцитов и др.

Однако, несмотря на некоторые успехи и теоретические работы, показывающие возможность проведения успешной селекции на резистентность у нас в стране и за рубежом, в настоящее время не созданы породы и группы животных, устойчивых к тем или иным заболеваниям. Эта работа затрудняется целым рядом факторов. К этим факторам относятся: сложная природа наследуемости устойчивости, невозможность широкого искусственного заражения для выявления резистентных животных, отсутствие надежных маркеров устойчивости, быстрая изменчивость патогенов и др.

Установлено, что генетическая устойчивость к одному виду патогенов не сопровождается резистентностью к другим видам. Поэтому нельзя создать породу, устойчивую к различным заболеваниям одновременно. Для повышения устойчивости животных к болезням селекционер должен выполнить следующие мероприятия:

- организовать диагностику болезней и учет их в племенных каточках;

- проводить генеалогический анализ стада и выявлять семейства и линии устойчивые и восприимчивые к болезням;

- отбирать молодняк на племя от матерей отличающихся устойчивостью к болезням;

- постоянно оценивать производителей по устойчивости и восприимчивости потомства к болезням и признакам продуктивности.

Для осуществления всех мероприятий по селекции животных на устойчивость к болезням необходимо творческое сотрудничество зоотехников-селекционеров, ветеринарных врачей и генетиков.

Роль наследственности в генезе болезней животных.
Наследственность играет существенную роль в патологии животных. Нередко отмечают рождение молодняка с выраженными отклонениями от нормы в строении органов, а также отклонениями в функциональной деятельности органов или всего организма. Такие отклонения называются аномалией или уродством.
Аномалии бывают: наследственные иврожденные.
Наследственные аномалии - это такие отклонения, при которых патологические признаки закреплены в наследственной основе индивидуума (в хромосомах) и передаются потомкам через половые клетки.
Причинами возникновения наследственных болезней служат изменения в структуре генетического материала организмов - хромосомные аберрации либо генные мутации.
Наследственные болезни по типу ихнаследования делят на три группы: наследуемые по доминантному типу, наследуемые по рецессивному типу и передающие аномальный признак, сцепленный с полом.
Наследование по доминантному типу наблюдается в тех случаях, если мутантный (доминантный) ген проявляет свое действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Дефектность рецессивного гена обычно проявляется лишь в гомозиготном состоянии,тогда как гетерозиготные по этому гену особи являются скрытыми носителями аномалий. Известен ряд аномалий у домашних животных, наследуемых по рецессивному типу: бесшерстные овцы, косолапые поросята и др.
Аномалии, вызванные действием факторов внешней среды, аналогичные мутантным аномалиям, называются фенокопиями (например, циклопия у телят и ягнят может возникнуть вследствие наследственноймутации и появляется у приплода при недостатке витаминов у коров в период беременности).
Закладка эмбриона начинается с соединения двух гамет (яйцеклетки и спермия), которые образуют зиготу. Если при слиянии гамет в данной паре генов оба аллеля одинаковы, то такая зигота считается гомозигогной; если соответствующие аллели несут разные признаки, зигота называется гетерозиготной.
Еслианомальное животное гомозиготное по некоему мутантному гену (аа), а спарено со здоровым индивидом (АА), то первоначально потомки окажутся гетерозиготными по данному признаку (Аа) и наследуемый дефект может получить полное развитие, если он проявляется по доминантному типу, то есть патологический аллель (а) будет доминировать над нормальным аллелем (А). По такому типу может наследоваться ряд пороков, напримеркарликовость у крупного рогатого скота и др. Но наследственная аномалия может передаваться и по рецессивному типу; если полноценный аллель (А) компенсирует или нейтрализует патогенное действие мутантного аллеля (а), что препятствует проявлению патологического признака, то организм будет развиваться нормально. Но когда в зиготе оба аллеля окажутся мутантными, потомок становится аномалией.Известны факты, когда гетерозиготное рецессивное носительство мутантного гена приводило к широкому распространению патологического признака. Отмечалось широкое распространение и такого наследственного порока, как неполный паралич тазовых конечностей среди потомства, получившего начало от гетерозиготного отца, имевшего этот порок в скрытом состоянии.
У половозрелых гетерозиготных животных приредукционном делении (мейозе) комплекс аллелей (Аа) разъединяется. При последующем спаривании гетерозиготных носителей рецессивного патологического признака во второй и последующих генерациях могут возникнуть зиготы с сочетанием (аа) и (АА). Гомозиготные потомки (аа), получив двойную дозу мутантного гена, становятся аномальными животными, потомки с генотипом Аа - гетерозиготны и являются скрытыминосителями патологического признака. Гомозиготы, получившие двойную дозу полноценного аллеля (АА), нормальны сами и передают это свойство своим потомкам.
Если провести анализ большого количества случаев аномалий, то обнаруживается отношение аномальных и нормальных животных как 1 : 3 или 1 : 7. Платиновые лисицы при спаривании между собой дают серебристых лисят.

Чтобы читать весь документ, зарегистрируйся.

Связанные рефераты

Наследственные болезни

31 Стр. 4 Просмотры

Наследственные болезни

. Наследственные болезни Наследственные болезни —.

Наследственные болезни

наследственные болезни

. Наследственные болезни обмена. Классификация и признаки.

Наследственные болезни человека

Генетические заболевания – это большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тысяч синдромов с наследственным механизмом передачи.

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.

Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.

Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);

Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);

Генные мутации

Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.

Мультифакториальные генетические болезни

Мультифакториальными генетическими заболеваниями называют патологии, возникающие при сочетании генетической предрасположенности и влиянии окружающей среды. Простой пример: пациент предрасположен к раку лёгких + в течении нескольких лет злоупотребляет курением. Соответственно, риск возникновения заболевания увеличивается в 2 и более раз.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия. Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

- проба на гипераминоацидурию;

- микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

- газовая и жидкостная хроматография;

- магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Читайте также: