Достижения современной генетики реферат

Обновлено: 05.07.2024

Основы современной генетики были заложены чешским естествоиспытателем Г. Менделем в 1865 г., который провел ряд опытов по скрещиванию гороха. Анализируя результаты опытов, он пришел к выводу, что наследование признаков осуществляется дискретными частицами (сейчас мы называем их генами) и не имеет промежуточного характера. В 1900 г. выводы Г. Менделя были подтверждены экспериментами, проведенными Х. де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком, что послужило толчком для новых исследований закономерностей наследования свойств родительских особей

Содержание

Ведение…
1. История развития генетики……
2. Основные понятия современной генетики
3. Закономерности наследственности….……
4. Хромосомная теория наследственности…………
5. Изменчивость…………………
6.Генетическая и клеточная инженерия…
Заключение………………
Литература………

Вложенные файлы: 1 файл

реферат.rtf

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе с этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

История развития генетики

Огромную роль в развитии и становлении генетики в начале XX в. сыграли работы выдающихся русских ученых Н. П. Дубинина, Д. Д. Ромашова, Н. В. Тимофеева-Ресовского.

Наследственность следует понимать как свойство всех родительских особей передавать свои признаки потомству, благодаря чему живые организмы сохраняют определенные свойства в пределах вида на протяжении множества поколений. В то же время для организмов характерным является свойство изменения фенотипических и генотипических признаков, то есть изменчивость.

Достижения генетики тесно связаны с развитием новых научных методик и технологий, позволивших установить строение нуклеиновых кислот, расшифровать генетический код, выявить этапы биосинтеза белка и матричного синтеза. Таким образом, сформировались новые направления генетики, ставшие, по сути, самостоятельными науками: молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, эволюционная генетика, геногеография и другие.

Основные понятия современной генетики

Ген - участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы.

Доминантные гены - гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и определяют развитие одного признака. Обозначаются прописной буквой: А, В…

Рецессивные гены - гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Обозначаются строчной буквой: а, в.

Аллельные гены - гены, расположенные на одних и тех же участках хромосом и определяющие развитие одного признака.

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

Фенотип - совокупность всех признаков одного организма, сформированных в процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые признаки, но и биохимические и анатомические признаки.

Генофонд - совокупность всех генов, имеющихся у особей группы, популяции или вида.

Гомозиготные организмы - организмы, имеющие единообразные наследственные признаки (единообразные аллельные гены - или доминантные, или рецессивные).

Гетерозиготные организмы - организмы, имеющие различные наследственные признаки (различные аллельные гены--идоминантные, и рецессивные).

Гамета - половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Зигота - клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

Современная генетика базируется на следующих положениях.

1. Наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которая обусловлена наличием генов, локализованных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде.

2. Благодаря наследственной изменчивости возникло многообразие жизненных форм и стала возможной биологическая эволюция.

3. В основе индивидуального развития организмов лежат биохимические процессы, наследственно запрограммированные в молекулах ДНК и РНК. Наследственная информация передается с помощью генов, участков молекулы ДНК, определяющих характер биохимических реакций, которые обеспечивают проявление одного признака.

4. Наследственная информация содержится в ядре клетки и в небольших количествах - в митохондриях и хлоропластах.

Дискретность наследственной информации проявляется в независимом наследовании признаков, что было показано еще в опытах Г. Менделя по скрещиванию двух рас садового гороха - желтого и зеленого. При таком скрещивании Г. Мендель получал в первом поколении одинаковые гибриды, то есть все семена были желтые. В последующем признак, подавляющий проявление другого признака, был назван доминантным (желтая окраска семядолей), а подавляемый признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения, назвали рецессивным (зеленая окраска семядолей). При скрещивании гибридов первого поколения Мендель установил, что во втором поколении оказалось 25 % зеленых семян и 75 % - желтых.

На основе этих опытов и установленных закономерностей были сформулированы законы моногибридного скрещивания, названные именем Г. Менделя.

> Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, различающихся вариантами одного признака (аллельными генами), в первом поколении проявляется только один признак - доминантный.

> Второй закон Менделя, или закон расщепления: при скрещивании гибридных особей первого поколения происходит расщепление признаков. При этом расщепление по генотипу и фенотипу различно. Гибриды второго поколения расщепляются по фенотипу в отношении 3: 1, а по генотипу - в отношении 1:2:1.

> Третий закон Менделя, или закон комбинирования признаков, применим к более сложным вариантам наследования, когда родительские особи отличаются друг от друга по двум и более признакам. В таких случаях гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

4. Хромосомная теория наследственности

Важным этапом в развитии генетики стало создание в начале ХХ в. американским ученым Т. Х. Морганом хромосомной теории наследственности. Ее основные положения таковы.

♦ Гены располагаются в хромосомах в линейном порядке в определенной последовательности; каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме.

♦ В гомологичных хромосомах аллельные гены занимают одно и то же место.

♦ В результате удвоения хромосом происходит удвоение генов.

♦ Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления.

♦ Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

♦ Нарушение сцепленного наследования признаков может быть результатом кроссинговера. (Кроссинговер - от англ. crossingover - взаимный обмен участками парных хромосом, что приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов.)

♦ Один ген может определять один или несколько признаков; также возможно и противоположное явление, когда несколько генов определяют развитие одного признака.

♦ Гены относительно стабильны, но под влиянием факторов внешней среды способны к мутациям.

Существенным достижением генетики является выявление механизмов наследования пола. Важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Так, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары одинаковы как у женского, так и у мужского организма, а одна пара различна. Это половые хромосомы.

У женщин половые хромосомы одинаковы, их называют Х-хромосомами, а у мужчин различны: одна Х-хромосома, другая - У-хромосома. Женские половые клетки (яйцеклетки) одинаковы, они несут по Х-хромосоме. Мужские половые клетки (сперматозоиды) различаются по наличию половых хромосом Х или У). Пол человека закладывается в момент оплодотворения, когда хромосомные наборы половых клеток объединяются. Решающую роль в этом играет У-хромосома.

В хромосомах располагается наследственный материал организма -дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух полимерных цепей, закрученных в спираль. Цепи построены из множества мономеров четырех видов - нуклеотидов.

Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов - триплетов. Каждый триплет соответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. В передаче генетической информации от родителей потомству большое значение имеют разные типы рибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, информационная и рибосомная.

Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством - изменчивостью.

> Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки.

Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

♦ групповым характером изменений;

♦ соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

♦ изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.

Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, или мутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.

Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Генетическая и клеточная инженерия

Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.

На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии - микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.

Истоки генетики

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster. На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ). Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ). Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), изучать наследственные болезни (см. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ), проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Современная медицина находится на стадии преобразования, обусловленного слиянием двух основных направлений технологического прогресса. Речь идёт о значительных достижениях в области информационных технологий, с одной стороны, и в быстро развивающейся генетике — с другой. Возможным итогом этого слияния может стать появление в недалёком будущем нового вида медицины — индивидуализированной медицины, целью которой будет персональный подход к каждому пациенту.

В настоящее время для оценки той или иной патологии, а также для выбора наиболее подходящей методики лечения врачи изучают семейный анамнез больного и проводят генетические исследования. Определение причины заболевания на молекулярном уровне позволяет сделать правильное заключение при неоднозначной симптоматике. Кроме того, некоторые патологии, например артериальная гипертензия (повышенное артериальное давление), имеют различный патогенез, а следовательно, необходимы и разные подходы к лечению.

Благодаря точному определению причины заболевания врачи назначают больному индивидуальную терапию наиболее подходящими препаратами, это помогает избежать возникновения нежелательных или побочных эффектов. Данное направление медицины до недавнего времени развивалось не так быстро, как ожидали, однако сейчас в некоторых областях отмечен значительный прогресс.

Фармакогенетика изучает характерную реакцию организма на введение тех или иных биохимических веществ. Различия в геноме каждого человека могут приводить к гиперчувствительности или, наоборот, недостаточной эффективности стандартной дозы препарата. В этом случае генетические исследования помогают врачу выбрать правильную дозировку, а благодаря открытиям в области генетики в других отраслях, стало возможным появление новых видов лекарственных средств.

Так, в фармакогеномике для производства препаратов используют генную инженерию. Например, человеческие гены, кодирующие инсулин или интерферон, встраивают в геном микроорганизмов, полевых культур или сельскохозяйственных животных, в результате чего они начинают производить белки человека.

В организациях, занимающихся исследованием заболеваний человека, моделируют нарушения у животных путём делеции определённых генов. При помощи данной методики можно создать модели множества заболеваний, таких, как, например, муковисцидоз или нейрофиброматоз (НФ, болезнь Реклингхаузена).

Несмотря на то что генетика в основном занимается проблемами передачи из поколения в поколение генов, отвечающих за наследственные заболевания, она также охватывает и многие другие вопросы. Именно поэтому в в статьях на сайте будут представлены основы клеточной и молекулярной биологии и биологии развития, изучение которых необходимо для понимания последующего материала.

Клетка. Каждая клетка человека содержит полный набор пар генов его организма, экспрессия которых контролируется на молекулярном уровне на каждой стадии её развития. В зависимости от локализации в организме клетки во время эмбриональной стадии развития под действием определённых факторов приобретают различные свойства путём экспрессии различных комбинаций из 20 000—25 000 пар генов. Тем не менее большинство клеток имеют сходное строение и состав.

Генетический материал. Катализаторы большинства биохимических реакций в организме человека — ферменты, последовательность аминокислот которых зависит от генов. Ген — материальный носитель, кодирующий наследственную информацию и входящий в состав длинной молекулы, называемой ДНК (дезоксирибоклеиновая кислота). Молекула ДНК имеет форму суперрученной спирали, которая может быть в растущих тканях сплетена (отрицательное суперскручивание) или свёрнута (положительное суперскручивание).

ДНК упакована в 23 пары гомологичных хромосом. При этом у нормальной женщины две из них — это большие X-хромосомы. Нормальный мужчина имеет также 46 хромосом, но вместо X у него присутствует более мелкая Y-xpoмосома. Она несёт в себе небольшое количество наследственной информации, в том числе гены, обусловливающие развитие мужского пола.

Генотип и фенотип. Генотип — этот термин генетики используют для обозначения всей генетической информации, передаваемой человеку по наследству. Фенотип — совокупность всех анатомических, физиологических и психологических признаков, распознаваемых у человека.

Практически любой аспект фенотипа зависит и от генетической составляющей, и от воздействия окружающей среды. Данное правило необходимо помнить при определении возможной причины заболевания.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

Содержание

Введение 3
1. Генетика как наука о наследственности 4
2. Достижения и проблемы современной генетики 7
3. Социально-этические проблемы генной инженерии человека 11
Заключение 14
Список используемой литературы 15

Работа состоит из 1 файл

ксе1.doc

Федеральное агентство морского и речного транспорта

Федеральное государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

Волжская государственная академия водного транспорта

Кафедра теории корабля и экологии судоходства

Реферат по теме:

Современные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого

Выполнила : Ефремова А.С.

Студент группы Ф-25

Проверила: Плотникова В.Н.

Содержание теории эволюции сегодня невозможно представить без анализа роли в ней генов, управляющих функционированием каждой клетки, каждого живого организма. Что же такое ген? Какова его роль в функционировании и развитии живых организмов?

Ген (от греч. genos — происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма.

У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований — хромосом, находящихся внутри ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация.

Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки — генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Быстрое развитие генетики в XX—XXI вв. объясняется рядом причин:

• Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.

• Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.

• Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.

Основой генетики стали законы передачи наследственной информации, отрытые чешским ученым Г. Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 г. Законы Менделя, касающиеся механизма наследственности, принадлежат к наиболее точным, количественно определенным биологическим обобщениям. Однако эти открытия были по достоинству оценены только после смерти ученого, а в России — значительно позже, чем в других странах.

Главными направлениями исследований ученых-генетиков сегодня стали следующие:

• дальнейшее исследование особенностей структуры тех предельно мелких материальных объектов — участков молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности.

Крупнейшим достижением генетики на этом направлении стала расшифровка американскими и английскими учеными на рубеже

третьего тысячелетия генома человека;

• более глубокое исследование механизмов и законов передачи генетической информации от поколения к поколению, а также ее реализации в конкретные признаки и свойства организма, например в большую продуктивность животных или урожайность сельскохозяйственных культур;

• выяснение предпосылок и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Эти задачи решаются учеными на разных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Продвигаясь вперед, ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами активно решают задачи выбора оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора и управления развитием наследственных признаков.

Крупнейшее открытие современной генетики, как отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio — изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида — мутанта.

Причины мутаций до конца не выяснены. Однако генетикой установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.

Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.

Активная работа ученых в этом направлении привела к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств, например инсулин; сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.

Вместе с тем следует отметить, что модификация генного материала происходит не только в научно-исследовательских институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами. В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины.

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.
Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности?

Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.

Читайте также: