Аномалии развития зародыша реферат

Обновлено: 05.07.2024

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Содержание

1.Определение.
2.Исторический аспект.
3.Классификация:
- эндогенные причины

4. врождённые мультифакториальные пороки развития.

5. пренатальная (дородовая)р диагностика

6. Список литературы.

Работа содержит 1 файл

врождённые пороки развития.doc

Кафедра: Акушерства и гинекологии.

Зав. Кафедры: д.м.н. профессор Константинова О.Д.

Тема: Врождённые пороки развития плода.

г. Оренбург 2010

Определение.
Исторический аспект.
Классификация:

4. врождённые мультифакториальные пороки развития.

5. пренатальная (дородовая)р диагностика

6. Список литературы.

Исторический аспект.

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

Классификация причин пороков развития человека

I. Эндогенные причины (внутренние факторы)

- изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых клеток

- возраст родителей (слишком юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

I . Эндогенные причины

1. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на

другие, выпадения или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов. ВПР наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа:

- транслокации - обмен сегментами между хромосомами: реципрокные транслокации - две хромосомы взаимно обмениваются сегментами, нереципрокные - сегменты одной хромосомы переносятся в другую, робертсоновские - две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

- делеции (p-, q-)- "поломки" хромосом с утратой части ее короткого (p) или длинного (q) плеча. Частой формой делеций являются кольцевые хромосомы (r), которые образуются в результате поломки в обоих плечах хромосомы с последующим замыканием оставшейся структуры в кольцо.

- дупликация - удвоение участка хромосомы

- инверсия - результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 1800.

Геномные мутации - изменения количества хромосом. Чаще наблюдаются трисомии) увеличение количества хромосом на одну) или моносомии (отсутствие одной из хромосом). Геномные мутации обычно сопровождаются измнениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

Мутации возникают постоянно как в процессе обычных физиологических функций организма (спонтанный или естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез). Спонтанные мутации обусловлены биохимическими изменениями в клетке, воздействием естественного радиоактивного фона или ошибками репликации. Индуцированные мутации могут быть обусловлены воздействием ионизирующего излучения, многими химическими веществами и вирусами.

2. Под "перезреванием" понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших с момента их полного созревания до образования зиготы. В основе "перезревания" лежат процессы, ведущие к десихронизации процессов овуляции и оплодотворения. "Перезревание" сперматозоидов происходит в половых путях женщин в тех случаях, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет. Это, в частности, может происходить в случаях полового сношения за 1-2 дня до овуляции в связи с недостаточной подвижностью сперматозоидов (например, при изменении рН среды в половых путях женщины), нарушенной проходимости маточных труб и т.д. "Перезревание" яйцеклеток может быть интра- и экстрафолликулярным. Инрафолликулярное "перезревание" в основном связано с гормональными расстройствами, например с недостаточностью гипофизарных гонадотропинов, что особенно часто наблюдается у женщин в преклимактическом возрасте. Интрафолликулярному "перезреванию" способствуют замедленные темпы дегенеративных изменений фолликулярного эпителия, малое количество фолликулярной жидкости и недостаточное истончение белочной оболочки яичника, затрудняющие разрыв фолликула. Экстрафолликулярное "перезревание" обусловлено теми же факторами, которые приводят к "перезреванию" сперматозоидов. Основным механизмом тератогенного эффекта "перезревания" яйцеклеток, по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется анеуплоидией.

3. Различные гормональные расстройства и дефекты метаболизма у беременных нередко приводят к самопроизвольным абортам или нарушениям морфологической и функциональной дифференциации органов плода, определяющим высокую антенатальную и раннюю детскую смертность. Тератогенный эффект в этой группе заболеваний женщин доказан для сахарного диабета, эндемического кретинизма, вирилизирующих опухолей, фенилкетонурии, галактоземии и гистидинемии. Наибольшее значение в клинической практике имеют поражения плода при сахарном диабете I типа и фенилкетонурии.

Диабетическая эмбриопатия проявляется комплексом ВП, из которых 37% приходится на пороки костно-мышечной системы, 24%- на пороки сердца и сосудов, 14%- на пороки ЦНС.

Диабетическая фетопатия проявляется большой массой тела ребенка при рождении, обусловленной главным образом отложением жира в подкожной клетчатке (особенно в области грудной клетки), гиперплазией эндокринной части поджелудочной железы, жировой дистрофией печени, уменьшением запасов гликогена в миокарде, печени и мышцах, микроангиопатиями почек, сетчатки глаза и кожи. В дальнейшем такие дети нередко отстают в умственном развитии.

II. Экзогенные причины

1. Физические факторы.

Радиационная эмбрио-, фетопатия - комплекс изменений у зародышей после воздействия на них ионизирующим излучением. Последствия такого воздействия зависят от:

- вида ионизирующего излучения (наиболее изучены быстрые нейтроны и рентгеновы лучи)

- суммарной дозы (менее 5 сГр за период органогенеза не индуцирует ВПР)

- срока и длительности воздействия

- индивидуальной чувствительности и др.

2. Среди механических факторов, индуцирующих ВПР, известны амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на развивающийся плод при маловодии, сдавление органов плода опухолью или другим неправильно сформированным органом.

3. Среди химических факторов, имеющих определенное значение в происхождении ВП у человека, можно выделить медикаменты, химические соединения, применяемые в быту, промышленности и сельском хозяйстве, гипоксию и неполноценное питание.

Врожденные мультифакториальные пороки развития.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития.

Грыжи Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение.

Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция.

Незаращение верхней губы (заячья губа) Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. Хирургическая операция в первые месяцы жизни

Незаращение неба (волчья пасть) Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.

Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. Хирургическое лечение.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Министерство образования, науки и молодежи Республики Крым

Джанкойский районный отдел образования

Секция: биология человека

ИЗУЧЕНИЕ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА И ПРИЧИНЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Цымбалюк Полина Николаевна

ученица 9 класса Кондратьевской

общеобразовательной школы I-III ступеней

Бородай Анна Юрьевна,

учитель химии и биологии Кондратьевской

общеобразовательной школы I-III ступеней

Джанкойский район , 2014

РАЗДЕЛ 1. Особенности внутриутробного развития плода………………….

1.2. Критические периоды развития плода ……………………………….

1.4. Влияние различных факторов на развитие плода…………………….

1.4.2. Генетические нарушения…………………………………….

1.4.3. Инфекции (вирусные и бактериальные)………………….

1.4.5. Наследственность и среда …………………………………….. .

1.4.6. Влияние телефона на беременность…………………………..

РАЗДЕЛ 2. Изучение пороков развития плода ……………….………………….

2.1. Врожденные пороки развития плода и их классификация…………..

2.2. Причины возникновения ВПР………………………………………….

3.2. Исследование пороков развития плода Джанкойского района…….

3.3. Изучение наиболее актуальных факторов среды для нашего города, влияющих на внутриутробное развитие плода……………………….

3.4. Рекомендации по проведению профилактической работы по данной проблеме………………………………………………………………………………..

Основы здоровья населения любой страны закладывается в наиболее ранние периоды жизни каждого нового поколения, поэтому охрана здоровья матери и ребенка занимает одно из первых мест в законодательстве и политике. Снижение перинатальной заболеваемости и смертности является одной из главных задач здравоохранения. Человек и среда его обитания постоянно взаимосвязаны.

Сегодня, как никогда в прошлом, мы испытываем на себе экологические последствия глобального распространения всевозможных вредных факторов (пестицидов, нитратов, радиации, бытовой и промышленной химии, других загрязняющих средств, в том числе и лекарственных препаратов). Значительно увеличилось число различных болезней человека вследствие неблагополучной экологической обстановки: непрерывный рост злокачественных заболеваний, болезней крови, рождение детей со всевозможными уродствами, а также сердечно- сосудистой, неврологической и психической патологией. Врожденные пороки развития плода занимают второе место в структуре заболеваемости и смертности. И это несмотря на то, что современная медицина располагает значительно большим арсеналом возможностей по лечению и предупреждению болезней у человека, чем в прошлом.

Влияние вредных факторов на плод в период внутриутробного развития и на ребенка намного опаснее, чем на взрослого человека. Плод развивается в организме матери, который является для него внешней средой его обитания. Следовательно, развитие плода зависит, с одной стороны, от благополучия и здоровья матери - его собственной среды обитания и, с другой стороны, от окружающей среды матери, которая также через материнский организм оказывает воздействие на плод. Организм матери защищает плод от вредных влияний окружающей среды, но защитные возможности матери, к сожалению, ограниченны, и когда они истощаются, действие вредных факторов увеличивается. Поэтому врожденные пороки развития составляют одну из самых актуальных медицинских и социальных проблем в связи с их высокой частотой и тяжестью.

Цель работы: выяснить как окружающая среда и образ жизни влияют на развития плода, а также выявить состояние этой проблемы на данный момент времени, в нашем городе. Расширить знания о пороках развития плода среди беременных женщин и девушек репродуктивного возраста, для сбережения жизни здорового будущего поколения.

Задача исследования:

- изучить литературу по данному вопросу; ознакомиться с информацией через сеть Интернет ;

- провести анкетирование среди девушек репродуктивного возраста и беременных женщин для изучения злоупотребления ими алкоголя и никотина;

- выявить наиболее опасные факторы среды нашего города, с точки зрения медицины, влияющие на пороки развития плода;

- выявить разновидность и частоту встречаемости врожденных пороков развития плода в регионе;

- провести беседы с квалифицированными мед. работниками для определения причин возникновения аномалий.

Методы исследования: изучение литературы, анализ статистических данных, беседа, анкетирование.

Проблема исследования - это сложный вопрос, требующий изучения, исследования и решения. Проблема данного исследования заключается в определении осведомленности исследуемых о вреде различных факторов среды и причинах возникновения пороков развития плода, а также о их последствиях.

Объект исследования: беременные женщины и девушки репродуктивного возраста.

Предмет исследования: вредные факторы (алкоголь, курение), пороки развития.

Новизна: впервые нами будет изучена эта проблема, мы попытаемся установить факторы риска ВПР в Джанкойском районе и провести профилактическую работу среди молодежи, для сбережения здоровья детей.

Гипотеза исследования:

Мы считаем, что наиболее актуальной проблемой нашего города, порождающей пороки развития плода, которая глубоко укоренились среди молодежи- является употребление алкоголя, никотина беременными женщинами, что приносит вред не только здоровью матери, но и рождению детей с невозможными уродствами. По нашему мнению, негативные последствия, которые несут эти пороки, оказывают, прежде всего, вред здоровью будущему поколению.

РАЗДЕЛ 1. ОСОБЕННОСТИ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВТИЯ ПЛОДА .

Развитие человека – это сложный биологический процесс, представляющий собой совокупность закономерных, взаимосвязанных, характеризующихся определенной временной последовательностью структурных, физиологических и метаболических изменений от зачатков, имеющих простое строение, до сложных органов. Такой процесс развития человека принято обозначать как онтогенез. Онтогенез разделяют на два периода: эмбриональный (дородовой) и постэмбриональный ( послеродовой).

1.1. Стадии развития плода.

Реакция эмбриона и плода на действие повреждающих факторов внешней среды прежде всего зависит от стадии внутриутробного развития в момент воздействия.

Таблица 1. Основные события внутриутробного развития плода

Время от зачатия

Первое деление дробления

Перемещение в полость матки

Лайонизация (женские зародыши)

Трехслойный диск и первичная полоска

Формирование головного и спинного мозга

Закладка сердца, почек и конечностей

Быстрое развитие мозга, глаз, сердца и

Начало развития кишечника и легких Появление пальцев Развитие ушей, почек, печени и мыши

Смыкание неба, формирование суставов

Ощутимые движения век

Нарастание массы и длины тела

1.2. Критические периоды развития плода.

В периоде развития плода выделяются так называемые критические периоды, в течение которых плод особенно чувствителен к воздействию различных вредных факторов. Основными критическими периодами для эмбриона и плода человека являются конец предимплантационного периода период имплантации (1-я неделя после зачатия), период плацентации (начало образования плаценты – 9-я-12 неделя после зачатия), период образования зачатков органов. Результаты повреждений, возникающих впервые 12 недель беременности и наблюдаемые у ребенка при рождении, обозначают как эмбриопатию. Формирование вида порока развития зависит преимущественно от времени, течение в которого вредный агент начал действовать на плод, и от длительности этого воздействия.

В период оплодотворения происходит слияние мужской и женской половых клеток (гамет) в одну новую - зиготу, которая является уже организмом нового поколения.

Период имплантации продолжается от 6 - 9-го дня до 7-й недели внутриутробного развития и характеризуется интенсивной клеточной миграцией и закладкой всех основных органных систем (нервной, скелетной, мышечной и др.). Это решающий период эмбриогенеза, и нарушение любого процесса под влиянием вредных факторов может привести либо к гибели эмбриона, либо к повреждению многих систем будущего организма.

Формирование всех органных систем продолжается в течение 2-го месяца внутриутробного развития (органогенез). При вредных воздействиях на 2-м месяце внутриутробного развития могут повреждаться все органные системы, которые в этот период одновременно и очень быстро развиваются, т.е. это наиболее чувствительная фаза развития.

В течение 3-го месяца (период плацентации) развивающиеся системы эмбриона начинают взаимодействовать между собой (нервно-мышечная взаимосвязь, ответные реакции на раздражение, дифференцирование наружных половых органов, функционирование почек, развитие костей), заканчивая свое формирование. В это время эмбрион относительно устойчив к тератогенам, однако пороки его развития возникают при прямом действии вредных факторов на органы и ткани.

Плодный период развития (12-40 недель беременности) начинается после завершения процессов органогенеза и плацентации и характеризуется быстрым ростом плода. Он уже устойчив к тератогенам, и пороки чаще возникают в органах, не закончивших развитие (мозг, глаза, половые железы). В этот период реакции плода подобны реакциям новорожденного.

На протяжении всего времени внутриутробного развития плод, напрямую связанный с организмом матери через уникальный орган – плаценту, находится в постоянной зависимости от состояния здоровья матери.

Плацента в этой системе выполняет многочисленные функции, к которым относятся транспортная (перенос различный веществ от матери к плоду и обратно), дыхательная, питательная, эндокринная, метаболическая (за счет деятельности ферментов плаценты) и ряд других. Через плаценту осуществляется выведение продуктов обмена веществ плода (мочевины, мочевой кислоты, CO ₂ ). Кроме того, плацента является органом, который вырабатывает различные гормоны, необходимые для развития плода.

Таким образом, плацента – сложный полифункциональный орган, полноценность деятельности которого зависит от многих факторов. Развивающийся плод и плацента как единое целое бурно реагируют на любые отрицательные воздействия, не свойственные нормальному, заложенному природой механизму развития. Вредное действие алкоголя, никотина и лекарственных средств влияют на стенки сосудов плаценты, что приводит к спаданию и запустеванию части их. Такая сосудистая сеть плаценты уже не в состоянии снабдить плод в должном объеме всем необходимым. Питание плода нарушается.

Беременность заканчивается у женщин не заботящихся о своем здоровье или женщины в возрасте 40лет ( так как их организм уже наполнен большим количеством вредных веществ), или юные роженицы, организм которых еще не готов к материнству, так как еще полностью не сформировался, заканчивается неблагоприятно: самопроизвольными абортами, замерший плод или рождением недоношенных детей (Приложение 1).

1.4. Влияние различных факторов на развитие плода.

1.4.1. Тератогенез.

Вредные факторы, вызывающие аномальное развитие плода, называются тератогенными.

Т ератогенез - это возникновение пороков развития у плода под действием тератогенных агентов (радиация, химические, лекарственные вещества, инфекции). Тератогенные эффекты могут проявляться как анатомическими дефектами, так и генными или цитогенетическими нарушениями. Тератогенным считается такое влияние, которое приводит к пороку развития плода или эмбриона, развивавшегося до этого нормально.

1.4.2. Генетические нарушения.

Большинство аномалий у плода — результат неправильного развития оплодотворенного яйца. Такое развитие может начаться в любое время после зачатия. Показано, что чем раньше происходит самопроизвольный аборт, тем выше доля аномальных оплодотворенных яйцеклеток. Хроническое воздействие микроволновым облучением (т.е. радиолокационными волнами) связывают с увеличением частоты развития синдрома Дауна. Интенсивность УЗ, используемого для диагностических целей, находится в диапазоне нескольких мВт/см 2 , поэтому особого вреда не наносит, однако сообщалось о снижении слуха у детей при частых УЗИ; у врачей, занимающихся ультразвуковой диагностикой, постепенно развивается вибрационная болезнь.

1.4.3. Инфекции (вирусные и бактериальные).

Основной причиной возможных нарушений развития плода являются вирусные инфекции. Десятки различных вирусов могут вызывать увеличение показателя гибели плодов и частоты возникновения крупных пороков развития. Наиболее патогенен вирус краснухи, особенно в первые 90 дней беременности, — он вызывает врожденные пороки сердца, глухоту и катаракту. Вирус герпеса II типа (урогенитальный) может приводить к микроцефалии и заболеванию после рождения вирусной (герпетической) пневмонией.

Во время беременности нельзя применять вакцины, содержащие живые микроорганизмы, поскольку у беременных женщин ослаблен иммунитет.

1.4.4. Алкоголь и курение.

Алкоголь при беременности в умеренных количествах (менее 30 мл этилового спирта в день) не оказывает вредного влияния на плод. При употреблении беременными этилового спирта в количестве 30-60 мл в день приблизительно у 10% детей происходит задержка внутриутробного роста и наблюдается небольшое число врожденных аномалий. Аномалии у плода выражаются главным образом в снижении массы тела при рождении и постнатальной задержке физического и умственного развития.

Курение во время беременности может сопровождаться увеличением частоты самопроизвольных абортов и дефектов нервной трубки. По мере употребления беременными женщинами алкоголя и никотина может иметь такие последствия как пороки развития плода: циклопия, спинномозговая грыжа, отсутствие шеи, отсутствие коры головного мозга и т.д.

Рис.1 Отсутствие коры головного мозга Рис.2 Отсутствие шеи

1.4.6. Наследственность и среда.

Индивидуальное развитие (онтогенез) человеческого организма снизано с реализацией той наследственной программы, которая заложена в зиготе и передается из поколения в поколение. Наследственная изменчивость человека распространяется на все признаки организма. В развивающемся организме имеет место взаимодействие всех структур и функций между собой, так как они составляют единое целое. Развитие организма осуществляется в определенных условиях внешней среды.

Наследственность и среда играют большую роль в патогенезе любого заболевания человека. Все формы патологии по степени участия в них этих факторов можно разделить на четыре группы.

1.4.7. Вред телефона на беременность.

Специалистами было доказано, что негативное влияние на беременную женщину влияет низкочастотное электромагнитное поле. Оно не дает поступать крови к плоду в необходимом количестве и еще в утробе матери малыш может страдать от гипоксии. До 50% у беременной возникает риск родить раньше срока. Низкочастотные волны могут вызвать сдвиги гормонов у женщины, что служит еще на ранней стадии причиной выкидыша. Когда ребенок еще во внутриутробном развитии подвергается излучению, то вероятны нарушения в нервной системе: аутизм, неадекватные реакции и т д. Излучение электромагнитных волн ведет к нарушению обмена веществ, наступает кислородное голодание клеток, увеличивается число оксидантов, что ведет к аномалиям. Доказано, что у мам, которые часто разговаривают по телефону рождаются активные дети.

Пороки развития представляют собой стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода, иногда – после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения соответствующих функций. Синонимами термина “пороки развития” являются “врожденные пороки”, “аномалии развития”, “дисплазии”. Однако под аномалиями развития и дисплазиями понимают только такие пороки, при которых анатомические изменения не приводят к существенному нарушению функций, например деформации ушных раковин, не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображивается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами. Однако термин “уродство” – понятие скорее социальное, чем медицинское.

ПРИЧИНЫ. ПОРОКИ И ИХ ВИДЫ

Причины возникновения врожденных пороков вообще и нервной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обусловливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет следующие причины врожденных пороков:

1) эндогенные (внутренние) факторы:

а) изменения наследственных структур (мутации);

б) “перезревание” половых клеток;

в) эндокринные заболевания;

г) влияние возраста родителей;

2) экзогенные (внешние) факторы:

а) физические – радиационные, механические воздействия;

б) химические – лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;

в) биологические – вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации. Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния гена. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков. Хромосомные мутации – это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии. Геномные мутации – изменение числа хромосом или хромосомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под “перезреванием” половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увеличении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием “перезревания”, по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется геномными мутациями.

Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки развития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто – у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зависимость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленными числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом повышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями. Тератогенный эффект может наступить при воздействии ряда ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии радиоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и суммарной дозы, а также от срока беременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) и индивидуальной чувствительности. Поглощенная плодом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад – во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (микроцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), недостаточность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль механических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Исследования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводиться с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщинами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, проявляющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда – пороками развития глаз, ушей, сердца, почек, половых органов.

Из огромного количества медикаментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные противосудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), антикоагулянты (варфарин), противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) и антимиотические (колхицин) средства, антиметаболиты (аминоптерин). Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Однако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в результате хронического употребления алкоголя в течение беременности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5% случаев рождаются недоношенными, в 19% – физически ослабленными, в 3% случаев – с выраженными пороками развития. Позже был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психического развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается гиперрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже – спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установлено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отставание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной расторможенностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоционально-личностной незрелости. Имеют место также отдельные признаки “лобной психики”, что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельности.

Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефалию. По-видимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноценное питание как тератогенный фактор действует при дефиците микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, приема больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС – главным образом гидроцефалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда – искривления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.

Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболевании краснухой (даже в скрытой форме) в I триместре беременности в 20-22% случаев развивается эмбриопатия. У новорожденных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже – пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микроцефалия, иногда – гидроцефалия. У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориоретинит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приводя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая аномалии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, донорским инфицированным молоком.

Из протозойных инвазий определенное значение в возникновении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вторичная микро- или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множественных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестацион-ному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро- или гидроцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутриутробные инфекции отличаются широким спектром клинических проявлений: новорожденный может страдать множественными пороками развития.

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка – аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии (“склеивание” и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.

1. Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мутации у более отдаленных предков.

2. Бластопатии – это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

3. Эмбриопатии – поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75-й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических структур органов, то естественно, что большинство врожденных пороков образуется именно в этот период. Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной дифференцировки органов, когда они наиболее легко повреждаются, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4-6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, на 12-14-й неделе – порока развития половых органов и т. д. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

4. Фетопатии – общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутри- утробного развития; врожденные пороки в результате обратного развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохранение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное разрастание соединительной и других тканей при инфекциях (катаракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

1. Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия – врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos (“малый”) и название пораженного органа. Например, олигодактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев.

3. Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4. Гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5. Гиперплазия (гипертрофия) – повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) – увеличенные длина и масса тела. Термины “макросомия” и “микросомия” нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия – расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

8. Гетероплазия – расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме-таплазий – вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия – смещение органа, т. е. локализация его в не- свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, серд- ца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз – сужение канала или отверстия.

12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греч. приставки syn (“вместе”) – синдактилия, симподия (соответственно – неразделение пальцев и нижних конечностей).

13. Персистирование – обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).

14. Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и другими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), образованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией – обратным (зеркальным) расположением органов. В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные. Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость). Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия).

Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окуло-фацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис-плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель-ные контрактуры) и ряд пороков других органов.

К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один:

1) изменением наследственных структур (мутациями);

2) воздействием тератогенных факторов;

3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства. неустановленной этиологии.

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
травмами женщины в период вынашивания плода;
эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

Классификация пороков развития плода

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
летальными: пороки (часто - множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты. К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания. Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Читайте также: