Виды у которых кратко умножен один и тот же геном называются

Обновлено: 04.07.2024

Между двумя представителями рода человеческого сходства меньше, чем между двумя различными животными.

Мишель де Монтень

То, что ново в себе, будет понято только по аналогии со старым.

Ф. Бэкон

Как уже говорилось, сравнительный метод служит традиционным подходом в старых классических областях биологии (анатомия, эмбриология, цитология). Так, еще Дарвин свою точку зрения о происхождении человека обосновывал с помощью сравнительно-эволюционного метода, указывающего на многочисленное сходство в анатомии и физиологии человека и обезьян.

В последнее время сравнительный подход стал широко и весьма эффективно использоваться в молекулярной биологии и генетике. Мощный толчок этому был дан крупномасштабным секвенированием геномов. Появилось даже новое направление в геномике — сравнительная геномика — сопоставление отдельных генов, групп генов и целых локусов далеко эволюционно отстоящих организмов. Это принципиально важное направление исследований позволяет по-новому решать ряд ключевых вопросов. Рассмотрим некоторые из них.

Какими бы уникальными мы не казались сами себе, в нашей ДНК есть довольно много сходства не только с обезьянами и мышами, но даже с маленьким червем C. elegans и мухой дрозофилой. Можно удивляться, но у нас около 50 % генов сходны с таковыми у червя. У человека и мыши еще больше одинаковых генов, хотя в эволюции человек и мышь разошлись уже около 100 миллионов лет назад. В геноме человека на сегодняшний день обнаружено лишь около 300 генов, которых нет у мыши, а общее их число примерно одинаковое. Таким образом, около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, причем примерно 80 % из них почти полностью идентичны. Кроме того, до 90 % генов, ответственных за возникновение различных заболеваний, у человека и мыши сходны. Есть, разумеется, и небольшие различия. Так, у мыши гораздо больше генов, отвечающих за обоняние.

Что же касается наших ближайших родственников, то здесь различия еще меньше. Согласно последним данным, в целом геном человека отличается от генома шимпанзе всего лишь максимум на 5 %! Удивительно, но некоторые группы генов (например, гены, ответственные за формирование тела организма) у человека сродни аналогичным группам у биологических видов, возникших еще пятьсот — шестьсот миллионов лет тому назад, во времена так называемого Кембрийского биологического взрыва. Сейчас с нетерпением ожидается тот момент, когда будет полностью секвенирован геном шимпанзе. После этого в сравнительно геномике должен начаться новый очень важный этап. В результате такого сравнения могут быть обнаружены функционально важные мутации, специфические для человека как вида, что в свою очередь откроет новые пути для медицины. Безусловно, эти данные будут также способствовать более полному пониманию процесса эволюции человека.

Важно отметить, что когда мы изучаем геном человека, то фактически мы познаем весь живой мир. Геном человека устроен необычайно сложно. Геномы животных и растений чаще всего значительно проще. Поэтому, когда мы узнаем устройство сложного генома, нам будет очень легко от него перейти к изучению простого. А это сулит революцию в таких областях, как ветеринария, селекция растений и животных.

Рис. 37. Генетическое сходство (гомология) хромосом человека и мыши. Разными цветами и номерами на хромосомах мыши отмечены нуклеотидные последовательности человеческих хромосом, содержащие сходные сегмент.

Итак, сравнительная геномика позволяет нам судить о механизмах и путях эволюции геномов и даже на новом уровне воссоздавать классификацию всего животного мира. Все это и есть предмет еще одного нового направления — эволюционной геномики. Ее венцом должно стать создание определенной четкой системы живых организмов, в некотором смысле подобной таблице Менделеева.

Благодаря использованию методов и подходов сравнительной и эволюционной геномики уже получены сенсационные результаты, касающиеся такого сложного и интересного вопроса, как происхождение человека и эволюция его генома. Подробнее об этом и пойдет речь в следующей части книги.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

Сравнительная редкость цветов

Сравнительная редкость цветов Среди обитателей умеренного пояса сильно распространено мнение, что пышная растительность тропиков должна порождать также и великолепную флору цветов; такой взгляд подтверждается и многочисленностью крупных красивых цветов, разводимых

ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ (функциональная геномика)

ОТ ГЕНА И БЕЛКА — К ЛЕЧЕНИЮ (медицинская геномика)

ОТ ГЕНА И БЕЛКА — К ЛЕЧЕНИЮ (медицинская геномика) Медицина поистине есть самое благородное из всех искусств. Гиппократ Самые худшие болезни — не смертельные, а неизлечимые. Эбнер-Эшенбах Известный русский биолог Н. Тимофеев-Ресовский писал: «В удивительном по своей

ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ (сравнительная геномика)

ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ (сравнительная геномика) Между двумя представителями рода человеческого сходства меньше, чем между двумя различными животными. Мишель де Монтень То, что ново в себе, будет понято только по аналогии со старым. Ф. Бэкон Как уже говорилось,

ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ (функциональная геномика)

ОТ ГЕНА И БЕЛКА — К ЛЕЧЕНИЮ (медицинская геномика)

Сравнительная геномика и ранняя эволюция животных[61]

Сравнительная геномика и ранняя эволюция животных[61] Если не учитывать редкую и плохо изученную мелочь вроде трихоплакса, то самыми примитивными животными можно назвать губок, у которых еще нет настоящих тканей, нервной системы и кишечника. Губки противопоставляются

Глава 3 Сравнительная геномика: эволюционирующие геномные ландшафты

Глава 3 Сравнительная геномика: эволюционирующие геномные ландшафты Пер. А. НеизвестногоВажность перехода к геномикеВ догеномную эру были установлены фундаментальные принципы молекулярной эволюции и было сделано немало конкретных наблюдений, имеющих большое значение

Глава 19 СРАВНИТЕЛЬНАЯ ПСИХОФИЗИОЛОГИЯ

Глава 19 СРАВНИТЕЛЬНАЯ ПСИХОФИЗИОЛОГИЯ Сравнительная психофизиология – наука, нацеленная на установление закономерностей и выявление различий в структурной и функциональной организации мозга, поведении и психике у животных разных видов, в том числе и у человека.

СРАВНИТЕЛЬНАЯ АНАТОМИЯ

СРАВНИТЕЛЬНАЯ АНАТОМИЯ Биологам, занимающимся сравнительной анатомией, давно известно, что виды, образующие более крупные группы (тип, класс или отряд), имеют в своем строении много схожих черт. Развитие техники генетического анализа позволило установить более прочные

Острое заболевание в сравнении с хроническим заболеванием

Острое заболевание в сравнении с хроническим заболеванием Особенностью острых (в основном инфекционных) заболеваний — например, инфекций детского возраста — является сравнительное постоянство их симптомов у разных пациентов. Это явление можно объяснить тем, что

Конституциональное назначение в сравнении с острым назначением

СРАВНИТЕЛЬНАЯ СИМВОЛИКА ГЕНОВ

Эпилог. Когда геномика переходит на личности

Эпилог. Когда геномика переходит на личности Несмотря на все свои знания, многие подкованные в науке люди и даже многие ученые на каком-то подсознательном уровне все равно боятся своих генов. Все потому, что, как бы хорошо ты ни понимал что-то умом и как много контрпримеров

Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

На рисунке 1 слева : расстояние между генами А и В маленькое, вероятность разрыва хроматиды именно между А и В невелика, поэтому сцепление полное, хромосомы в гаметах идентичны родительским (два типа), других вариантов не появляется.

На рисунке 1 справа: расстояние между генами А и В большое, повышается вероятность разрыва хроматиды и последующего воссоединения крест-накрест именно между А и В , поэтому сцепление неполное, хромосомы в гаметах образуются четырёх типов – 2 идентичные родительским (некроссоверные) + 2 кроссоверных варианта.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах – единицах расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме. 1 морганида соответствует 1 % кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Частота кроссинговера между определенной парой генов – довольно постоянная величина (хотя радиация, химические вещества, гормоны, лекарства влияют на нее; например, высокая температура стимулирует кроссинговер).

Пример, основанный на опытах Моргана

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Фенотипы А – серое тело, нормальные крылья (повторяет материнскую форму). Б – тёмное тело, короткие крылья (повторяет отцовскую форму). В – серое тело, короткие крылья (отличается от родителей). Г – тёмное тело, нормальные крылья (отличается от родителей). В и Г получены в результате кроссинговера в мейозе.

Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными (короткими) крыльями (на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями (А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, - доминирует над геном недоразвитых крыльев.

При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (Б) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами.

Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья– сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т. е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют сцепленным наследованием.

Сцепление может нарушаться. Это доказывает наличие особей В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.

На рисунке 3 опыт Моргана отображен подробно. Несцепленное наследование: два гена находятся в разных хромосомах, гетерозигота с равной вероятностью дает четыре типа гамет:

Сцепленное наследование : два гена находятся в одной хромосоме.

а) При полном сцеплении гетерозигота дает только два типа гамет.

б) При неполном сцеплении гетрозигота дает четыре типа гамет, но не с равной вероятностью.

На вышесказанном строится хромосомная теория наследственности Моргана:

1. Гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).

3. Новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами.

4. Учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом. За единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера равная 1 % (морганида, сантиморган, сМ).

Задачи на нахождение расстояния между генами

Решение задачи на определение вероятности рождения здоровый и больных детей

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме). Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х-хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у самки он проявляется только в гомозиготном состоянии. У самцов второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А, а, В, b), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X, Y с указанием локализованных в них генов (X А , X а ).

Аномалии, сцепленные с полом, чаще контролируются рецессивными генами, локализованы в Х-хромосоме и проявляются при генотипе ХY (т. е. у самцов млекопитающих и самок птиц).

Выше были рассмотрены примеры, где ген, сцепленный с полом, располагался в Х-хромосоме, но есть гены, локализованные в Y-хромосоме. У видов, у которых мужской пол гетерогаметен, этот ген может передаваться только самцам. У человека ген одного из видов синдактилии, выражающейся в образовании перепонки между 2 и 3 пальцами на ноге, локализован на Y-хромосоме, поэтому синдактилия возникает только у мужчин. Известна еще одна аномалия – гипертрихоз края ушной раковины (ряды волос на ухе), передающиеся по такому же механизму. В изучаемой семье с этой аномалией она передавалась в пяти поколениях по мужской линии.

Наследственность – способность живых организмов передавать свои признаки и свойства, а также особенности развития из поколения в поколение.

Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства.

Признак – особенность строения на любом уровне организации или внешнее проявление действия гена.

Свойство – любая функциональная особенность, в основе которой лежит один или несколько признаков.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки.

Ген – участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т.е. за структуру определенной молекулы белка.

Локус – местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов.

Генотип – совокупность взаимодействующих генов данного организма.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Рецессивный признак – подавляемый, внешне исчезающий признак.

Гомозигота – зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. В потомстве не дает расщепление.

Гетерозигота – зигота, имеющая два разных аллеля по данному гену. В потомстве дает расщепление по данному признаку.

Гибридологический метод исследования – это скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам и детальный анализ потомства.

Гибриды – потомство от скрещивания 2-х особей с различной наследственностью.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по трем и более парам альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям.

Неполное доминирование – случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип.

Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора соматической клетки.

Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов.

Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.

Гомогаметный – пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме ( xx ).

Гетерогаметный – пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме ( xy ).

Вы уже знаете о том, что гены могут взаимодействовать друг с другом по типу полного и неполного доминирования. Однако, в генетике встречается масса других примеров взаимодействия генов. В этой статье мы затронем те, которые ранее не обсуждались.

Кодоминирование

Кодоминирование - взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии могут оказаться два доминантных гена одновременно, при этом каждый ген отвечает за свой признак.

Наиболее распространенным примером кодоминирования является наследование групп крови у человека.

Решим пару задач, которые укрепят понимание темы.

Пример решения задачи №1

"Родители имеют II и III группы крови, гетерозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей?"

Гетерозиготный генотип матери - I A i 0 и генотип отца - I B i 0 . Составим схему решения для такого случая.

Итак, в результате такого брака может получиться ребенок с любой группой крови, в чем мы убедились.

Пример решения задачи №2

"Дигетерозиготная по B (III) группе и положительному резус-фактору вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?"

Сходу понятно, что гетерозиготы по III (B) группе крови будут записаны I B i 0 . Резус-фактор для нас новое понятие - это белок, находящийся на поверхности эритроцита (тогда говорят, что резус-фактор положителен), или отсутствующий (тогда у человека резус-фактор считается отрицательным). Генотипы записываются так:

Резус-фактор положителен: Rh + Rh + , Rh + rh -
Резус-фактор отрицателен: rh - rh -

В данной задаче сказано, что "дигетерозиготна по . и положительному резус-фактору" - значит, резус фактор будет записывать в генотипе - Rh + rh - .

Обратите внимание, что ошибкой является записать рецессивный ген перед доминантным. За такое могут снять балл на экзамене: aA, bB, i 0 I A , rh - Rh + . Правильный вариант записи: Aa, Bb, I A i 0 , Rh + rh - .

9 потомков : положительный резус-фактор, III (B) группа крови
3 потомка : положительный резус-фактор, I (0) группа крови
3 потомка : отрицательный резус-фактор, III (B) группа крови
1 потомок : отрицательный резус-фактор, I (0) группа крови

Расщепление по фенотипу в данном случае получилось: 9:3:3:1. Здесь проявляется III закон Менделя - закон независимого наследования, так как гены, отвечающие за группу крови и резус-фактор, находятся в разных хромосомах.

Комплементарность

Комплементарность - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором развитие признака определяется не одной, а двумя или более парами неаллельных генов, располагающихся в разных хромосомах.

Неаллельные гены - это гены, расположенные в разных локусах хромосом, которые отвечают за разные признаки. В генетике случается такое, что один неаллельный ген может влиять на другой (ген a подавляет действие гена B). В этом разделе статьи мы подробно разберемся с подобным взаимодействием и рассмотрим задачи, которые могут встретиться.

Таким образом, развитие признака определяется именно сочетанием генов друг с другом. Здесь логичнее подчеркнуть совместное действие генов, нежели чем сказать, что доминантный ген подавляет рецессивный - при комплементарности это не совсем так.

В каждой задаче свой случай комплементарного взаимодействия генов. Чтобы успешно их решать, надо помнить, что такое явление, как комплементарность, в принципе, возможно, и быть внимательным при написании генотипов особей и их гамет.

Пример решения задачи №3

Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.

Здесь проявляется I закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. Возможен только один вариант генотипа ребенка от такого брака. У ребенка будет развит и слуховой нерв, и улитка - ребенок не будет глухим, в отличие от родителей.

Эпистаз

Эпистаз (противоположное действие генов) - явление, при котором один ген аллельной пары (супрессор) в доминантном (доминантный эпистаз) или рецессивном (рецессивный эпистаз) состоянии может подавлять развитие признака, за развитие которого отвечает другая пара генов.

Широко известным примером рецессивного эпистаза является Бомбейский феномен, названный так в результате зафиксированного случая в индийском городе Бомбеи. Доктор Бхенде обнаружил, что у людей рецессивных по гену h (hh) на поверхности эритроцитов не синтезируются агглютиногены - в результате этого они могут быть универсальными донорами.

Говоря проще о Бомбейском феномене: у людей с генотипом hh всегда обнаруживается первая группа крови при любом генотипе - I A I A , I B I B , I A I B . Ген h подавляет гены I A и I B - на поверхности эритроцитов не образуются агглютиногены A и B.

Пример решения задачи №4

"Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам I A , I B и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену"

Вероятность рождения детей с i(0) группой крови в данном случае равна 2/8, или 1/4 (25%). Генотипами, у которых будет i(0) группа крови являются: I A I A hh и I A I B hh. Эпистатический рецессивный ген hh в гомозиготном состоянии всегда приводит к i(0) группе крови.

Полимерия

Полимерией называют зависимость определенного признака организма от нескольких пар аллельных генов, обладающих схожим действием. Такие гены называются полимерными. Часто выраженность признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных аллелей - то есть чем больше доминантных генов, тем более выражен признак.

У человека полимерное действие генов заложено в наследовании количественных признаков (вес, рост, цвет кожи, давление).

Пример решения задачи №5

"Цвет кожи у мулатов наследуется по типу полимерии. При этом данный признак контролируется 2 аутосомными несцепленными генами. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли этот ребенок быть темнее своего отца?"

В данном случае полимерия проявляется в том, что чем больше доминантных генов в генотипе (A и B), тем более темный цвет кожи имеет человек. Это правило мы и применим для решения.

В результате первого брака (вспоминаем закон единообразия Менделя) получается AaBb - средний мулат. По условиям задачи он берет в жены белую женщину aabb. Очевидно, что в этой семье ребенок не может быть темнее своего отца: дети могут быть средними мулатами (AaBb), как отец, светлыми мулатами (aaBb, Aabb), либо белыми, как мать (aabb).

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй - от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация - мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Читайте также: