Сущность полигенного наследования признаков у человека кратко

Обновлено: 03.07.2024

Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. Формы взаимодействия аллельных генов.

Цитоплазматическая наследственность. Плазмиды, группы плазмид.

Цитоплазматическая наследственность. Она обусловлена ДНК органелл цитоплазмы (митохондрии, пластиды, клеточный центр). Внехромосомные генетические элементы перечисленных органелл способны автономно существовать и удваиваться.

Плазмиды – внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК.

Моногенный тип наследования – доминантный признак контролируется парой или несколькими парами аллельных генов (1 пара аллельных генов контролирует 1 признак).

Он делится на:

Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.

Плейотропия – наследование при кот 1 пара генов отвечает за развитие нескольких признаков

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом.

Формы взаимодействия аллельных генов:

- Полное доминирование – один аллельный ген полностью подавляет действие другого аллельного гена.

- Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный.

- Сверхдоминирование – когда в гетерозиготном организме рецессивный ген усиливает действие доминантного гена, при этом наблюдается явление гетерозиса или гибридной силы.

- Кодоминирование – два аллельных гена одновременно проявляют своё действие в фенотипе.

Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.

Неаллельные гены –это гены, которые находятся в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного или нескольких признаков.

Формы взаимодействия неаллельных генов:

1) эпистаз – подавление дейтсвия или проявления генов генами другого аллеля. Различают эпистаз доминантный (доминантный ген одного аллеля подавляет действие другого доминантного неаллельного ему гена. Ген подавляющий – эпистатический, подавляемый – гипостатический. При дигибридном скрещивании F2 12:3:1 или F2 13:3 и т.д.) и рецессивный (рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного гена другой аллели. Расщепление в F2 9:3:4)

- Комплементарность – это когда два неаллельных, доминантных гена, сшедшиеся в одном генотипе, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена в отдельности.

- Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.

Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. Формы взаимодействия аллельных генов.

Цитоплазматическая наследственность. Плазмиды, группы плазмид.

Он делится на:

Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.

Плейотропия – наследование при кот 1 пара генов отвечает за развитие нескольких признаков

Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом.

Формы взаимодействия аллельных генов:

- Полное доминирование – один аллельный ген полностью подавляет действие другого аллельного гена.

- Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный.

- Кодоминирование – два аллельных гена одновременно проявляют своё действие в фенотипе.

Формы взаимодействия неаллельных генов:

- Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.

Полигенное наследование, также известное как количественное наследование, относится к одному унаследованному фенотипическому признаку, который контролируется двумя или более различными генами.

В системе, которая отличается от менделевской генетика где моногенные признаки определяются различными аллелями одного ген полигенетические признаки могут отображать ряд возможных фенотипов, определяемых рядом различных генов и взаимодействиями между ними.

Черты, которые определяются полигенным наследованием, являются не просто следствием доминирования и рецессивности и не проявляют полное доминирование как в менделевской генетике, где один аллель доминирует или маскирует другого. Вместо, полигенные признаки экспонат неполное доминирование так что фенотип в потомстве представлена смесь фенотипов, отображаемых у родителей. Каждый из генов, который вносит вклад в полигенный признак, оказывает одинаковое влияние, и каждый из аллелей оказывает аддитивное влияние на исход фенотипа.

Из-за моделей режима наследования, физические черты, которые контролируются полигенным наследованием, такие как цвет волос, рост и кожа цвет, а также невидимые черты, такие как кровь Давление, интеллект, аутизм и долговечность происходят по непрерывному градиенту со многими вариациями количественных приращений.

Полигенное наследование не следует путать с последствиями, вызванными несколько аллелей, В случае нескольких аллелей ген содержит несколько разных вариантов аллелей в одном и том же локусе каждого хромосома Например, три разных аллеля, которые контролируют группу крови – A, B & O.

Вероятность того, что потомство унаследует определенную характеристику от своих родителей, может быть определена с помощью квадрата пуннета, однако в действительности может быть большое количество разных генов, контролирующих один признак фенотипа, поэтому это становится трудно продемонстрировать. К счастью, распределение фенотипов, определяемых посредством полигенного наследования, обычно вписывается в нормальное распределение вероятностей, при этом у большинства потомков обнаруживается промежуточный фенотип двух родителей.

Используя упрощенный пример полигенетического признака, контролируемого только тремя генами, это становится легче визуализировать.

Примеры полигенного наследования

Цвет кожи

Пигмент меланин отвечает за темное окрашивание кожи, и существует по крайней мере три гена, которые контролируют цвет кожи человека. Используя гипотетический пример, где производство меланина контролируется участвующими аллелями (обозначаемыми здесь как A, B и C), что приводит к темному цвету кожи, и, следовательно, светлый цвет кожи создается не способствующими аллелями (обозначаемым здесь как a, b и в) можно увидеть, как спектр разных цветов кожи может привести к потомству.

Здесь важно помнить, что при полигенном наследовании аллели не проявляют доминирования над другими, скорее, каждый способствующий аллель дает аддитивный эффект, а не маскирующий эффект, и поэтому способ взаимодействия аллелей отличается от такового в менделевской генетике. Аддитивный эффект означает, что каждый способствующий аллель производит одну единицу цвета.

В примере с использованием двух родителей, гетерозиготный для каждого из генов, продуцирующих меланин (AaBbCc x AaBbCc), можно увидеть, как аддитивные эффекты и комбинации аллелей приводят ко всем возможным генотипам.

В этом упрощенном примере имеется 64 возможных комбинации аллелей, в результате которых получается 7 различных оттенков кожи.

Тоны кожи, которые встречаются с наименьшей вероятностью, являются следствием полностью гомозиготных генотипов. Самый светлый цвет кожи, 0 (aabbcc), в котором отсутствуют какие-либо аллели, способствующие пигменту меланина, или самый темный цвет кожи, 6 (AABBCC), который содержит все возможные способствующие аллели; каждый из этих фенотипов встречается с вероятностью 1/64.

Поскольку количество способствующих аллелей изменяется в комбинациях аллелей, единицы пигмента меланина увеличиваются и уменьшаются; вероятность появления второго самого светлого или самого темного тона кожи (1 или 5) составляет 6/64, третьего самого светлого или самого темного тона кожи (2 или 4) составляет 15/64, а наиболее промежуточный тон кожи (3) является наиболее распространенным. в 20/64. Как показано на гистограмме выше, этот шаблон соответствует нормальному распределению.

Высота человека

Рост человека является чрезвычайно сложным паттерном наследования, поскольку его контролируют более 400 генов, поэтому крайне сложно предсказать, какой будет высота потомства; у двух невысоких родителей может быть высокий ребенок, тогда как у двух высоких родителей может быть невысокий ребенок, а у родителей совершенно разного роста может быть высокий, низкий или средний ребенок.

Кроме того, рост известен как многофакторная черта, что означает, что черта подвержена влиянию множества генов, а также влиянию окружающей среды. Например, факторы, относящиеся к общему здоровью растущего ребенка, такие как доступ к еде и подверженность болезням, могут существенно повлиять на конечный рост человека. Подавляющее большинство наших признаков являются многофакторными, поэтому зачастую трудно оценить влияние отдельных генов на возникающий фенотип

Менделевская генетика – Набор теорий, предложенных Грегором Менделем, которые пытаются объяснить закономерности наследования генетических характеристик на основе простых экспериментов по разведению с участием отдельных генов на парах хромосом.
Генотип – генетический состав человека организм,
Фенотип – Физические и биологические характеристики, выраженные в человеке в зависимости от их генотипа.
эпистаз – взаимодействия между отдельными генами, в которых один маскирует эффект другого.

викторина

1. При полигенном наследовании признаки определяются:A. Несколько аллелей в одном локусеB. Взаимодействие нескольких геновC. Два доминантных аллеля на генеD. Один ген маскируется другим

Ответ на вопрос № 1

В верно. Полигенные признаки определяются взаимодействиями между несколькими разными генами, которые демонстрируют неполное доминирование.

2. Сколько разных комбинаций аллелей можно получить от двух родителей, которые гетерозиготны по полигенному признаку, контролируемому тремя разными генами с двумя парами аллелей?A. 5B. 7C. 54D. 64

Ответ на вопрос № 2

D верно. Каждый родитель может дать 8 различных комбинаций аллелей (ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC, abc), поэтому два родителя вместе могут создать 64 различные комбинации, что приведет к 7 возможным различным фенотипам.

3. Какой из следующих фенотипов вряд ли будет многофакторной чертой, подверженной влиянию окружающей среды?A. Риск рака легкихB. Синдром ДаунаC. Высокая масса телаD. Шизофрения

Ответ на вопрос № 3

В верно. Возникновение синдрома Дауна у человека, скорее всего, будет определяться в основном генетическими факторами, так как это состояние с рождения, в то время как на другие состояния, вероятно, будут влиять его воспитание или окружение.

Полигенное или мультифакторное наследование - это спектр этиологии от факторов окружающей среды (например, травма), с одной стороны, до сугубо генетических причин (например, заболевания с наследованием по законам Менделя) — с другой. Между этими двумя крайностями находится множество болезней, которые развиваются при дополнительном влиянии нескольких генов (отсюда термин — полигенный) с влиянием факторов окружающей среды или других неизвестных причин (т.е. мультифакторный) или без него. Два термина часто используют как взаимозаменяемые.

Заболевания с мультифакторным наследованием:
I. Врождённые аномалии:
• дефект нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida);
• врождённые пороки сердца;
• расщепление верхней губы и нёба;
• пилоростеноз;
• врождённый вывих тазобедренного сустава;
• деформация стоп;
• гипоспадия.

II. Заболевания у взрослых пациентов:
• атеросклероз и ишемическая болезнь сердца; сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• эпилепсия;
• АГ.

Нормальные признаки, например рост и интеллект, также наследуются таким путём. Эти параметры характеризуются нормальным распределением в популяции (кривая распределения Гаусса). По аналогии с этим способность индивидуума развить заболевание мультифакториальной, или полигенной, этиологии также характеризуется нормальным распределением. Заболевание развивается, когда превышен определённый пороговый уровень склонности к патологии. У родственников пациента оказывается повышенной склонность к заболеванию в связи с наследованием обусловливающих её генов, и поэтому большая, чем в общей популяции, их часть будет находиться за пороговым уровнем развития заболевания.

Риск рецидива полигенного заболевания в семье обычно низкий и наиболее значим среди родственников первой линии. Эмпирические данные о риске рецидива используют при генетическом консультировании. Их получают при исследовании семей, где устанавливают частоту заболеваний у различных членов семьи. Факторы, повышающие риск для родственников, следующие:

• более тяжёлая форма заболевания, например для сестёр и братьев риск повтора двусторонней расщелины губы и мягкого нёба выше, чем односторонней расщелины одной лишь губы;
• близкое родство с пациентом, например общий риск для родных братьев и сестер выше, чем для более дальних родственников;
• несколько больных членов семьи: например, чем больше братьев и сестёр уже больны, тем выше риск повтора заболевания в семье;
• половые различия в распространённости, например соотношение мужчин и женщин при болезни Гиршпрунга составляет 3:1;
• больная женщина имеет более высокую генетическую предрасположенность, поэтому риск для братьев и сестёр выше, чем при наличии в семье пациента мужского пола.

Фенотип (клинические проявления) заболевания может иметь гетерогенную (смешанную) основу в различных семьях; например, гиперлипидемия, вызывающая атеросклероз и ишемическую болезнь сердца, может быть вызвана патологией единственного гена, такой как аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия, но некоторые формы гиперлипидемии полигенные и происходят от совместного влияния генов на различные липопротеины.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Моногенные черты - это такие черты, как веснушки на лице или ямочка на подбородке, которые являются результатом продукта одного гена. Полигенные признаки - это такие признаки, как рост или цвет глаз, которые являются результатом действия нескольких генов.

Мы уже знаем, что наши гены играют важную роль в определении наших физических черт, таких как цвет наших волос, глаз и кожи. Они передаются из поколения в поколение, поэтому вы выглядите как слепок ваших родителей. Но как передаются эти гены? И все ли гены наследуются одинаково?

Менделирующие или моногенные черты

Менделирующие черты - это те, которые контролируются одним геном. Их также называют моногенными признаками.

Хотя один ген может отвечать за определенный физический признак, этот ген может иметь несколько форм или аллелей. Каждый родитель передает по одной аллели для каждого гена в организме.

Если оба родителя передают один и тот же аллель определенного гена, то потомство считается гомозиготным ("гомо" означает "такой же") по этому аллелю. В противном случае потомство является гетерозиготным ("гетеро" означает "другой") по этому аллелю. Этот тип наследования называется менделевским наследованием.

(Ямочка (доминирующая) против подбородка без ямочки (рецессивная))

(Ямочки на щеках (доминантные) против подбородка без ямочки (рецессивная))

(Веснушки на лице (доминирующие) против лица без веснушек (рецессивные))

(Свободные (доминантные) мочки ушей и прикрепленные (рецессивные))мочки ушей

Расщелина подбородка, ямочки на щеках, веснушки на лице - некоторые моногенные черты. Наличие этих характеристик является доминантным, что означает, что даже если потомство гетерозиготно по этому аллелю, этот признак все равно будет выражаться физически. С другой стороны, такие признаки, как прикрепленные мочки ушей, являются рецессивными фенотипами (физическими версиями признака). У гетерозиготных потомков будет проявляться только доминирующий фенотип.

Неменделевское наследование или полигенные черты

Неменделирующие черты - это те, на которые влияет более одного гена. Они также известны как полигенные признаки. Часто с такими чертами связаны факторы окружающей среды или образа жизни.

Рассмотрим в качестве примера рост человека. В проявлении этого признака участвуют сотни генов. И не только это, но это также зависит от других факторов, таких как питание.

Цвет глаз и волос - это полигенные черты. Вот почему существует больше, чем просто два типа цвета глаз и волос. Наследование этих черт не может быть легко отслежено, как моногенные черты.

Однако большинство признаков у людей и других организмов полигенные. Несмотря на то, что моногенные черты имеют простую схему наследования, они все же являются редкостью.

Моногенные и полигенные заболевания

Каждый ген отвечает за выработку определенного белка. Эти белки необходимы для выполнения нескольких различных задач в организме. Например, ваши ногти и волосы состоят из белка, называемого кератином, который образуется в результате экспрессии различных генов кератина в организме.

Даже небольшое изменение гена может повлиять на его экспрессию.

Таким образом, если производимый белок является дефектным, он не может выполнять свою функцию должным образом, что может привести к болезни. Такие заболевания, которые вызваны мутациями в одном гене, называются одногенными заболеваниями или моногенными заболеваниями, и они тоже могут передаваться по наследству.

Серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и болезнь Хантингтона - несколько примеров моногенных заболеваний. Однако, пожалуй, самым известным примером может быть гемофилия А или "королевская болезнь".

Гемофилия А получила это прозвище в 19 веке из-за своей распространенности в европейской королевской семье. Это произошло из-за внезапной мутации в гене F8, который расположен на Х-хромосоме. Ген производит белок под названием фактор VIII, который играет роль в свертывании крови после ран. При слишком высоком или слишком низком уровне фактора VII кровь не может свертываться, что приводит к чрезмерному кровотечению.

Это заболевание распространилось на королевские семьи Германии, России и Испании в 19 и 20 веках. После гибели трех поколений болезнь окончательно исчезла из родословной.

Полигенные расстройства

Общие заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызываются мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект вызывает болезнь.

Распространенные заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызваны мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект приводит к болезни.

Для выявления этих нарушений используются общегеномные ассоциативные исследования (GWAS). В GWAS геномы (вся последовательность ДНК человека) нескольких людей сканируются, чтобы найти генетические мутации, связанные с определенным заболеванием.

С полигенными расстройствами дело обстоит сложнее. Множественные гены играют роль в таких заболеваниях, и каждый ген может вызывать разную степень нарушения. Кроме того, другие факторы возраста, пола, питания и другие также могут играть роль в таких заболеваниях.

Даже несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать специфические мутации в полигенном заболевании, трудно точно определить тяжесть заболевания и общую предрасположенность человека к нему.

Несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать мутации, трудно предсказать общую восприимчивость к данному заболеванию. В основном это связано с различной степенью влияния множества факторов на представление и проявление полигенных нарушений.

К счастью, есть недавнее изобретение, называемое полигенной оценкой риска, которое может решить эту проблему раз и навсегда!

Оценка полигенного риска

Оценка полигенного риска (PRS) - это единичное число, которое отражает шансы того, что у человека разовьется определенное заболевание. Вы можете думать об этом как о табеле успеваемости, в котором указано, насколько высока вероятность того, что кто-то заразится такими заболеваниями, как рак, диабет, шизофрения и другие. По сути, это дает вероятность того, что кто-то заболеет.

PRS - это элегантное решение, которое может помочь в раннем выявлении заболеваний. В ближайшем будущем PRS может предотвратить слепоту, вызванную распространенными заболеваниями глаз, такими как глаукома, путем поощрения пациентов с высоким PRS к тестированию. Раннее вмешательство в таких случаях может предотвратить необратимую слепоту.

Это также многообещающая превентивная стратегия здравоохранения, поскольку можно определить вероятность заболевания до того, как оно произойдет. Представьте себе человека с высоким PRS для ишемической болезни сердца (полигенное заболевание) после прохождения тестирования в раннем взрослом возрасте. Теперь у человека может появиться мотивация внести необходимые изменения в образ жизни, чтобы стать более здоровым, тем самым снижая риск заболевания на протяжении всей жизни.

Читайте также: