Статистический характер расщепления кратко

Обновлено: 07.07.2024

Законы Менделя являются принципами, согласно которым осуществляется транспортировка наследственных характеристик от родителей к потомству, доказаны экспериментальным путем Грегором Менделем.

Рассматриваемые принципы легли в основу классической генетической науки и биологии. После представления описанные закономерности получили объяснение в форме результата важных молекулярных механизмов наследственности.

Рассмотрим второй закон. В рамках эксперимента Г. Мендель наблюдал за самостоятельным опылением гибридов из первого поколения. В результате сформировались гибриды во втором поколении. Эти организмы приобрели, кроме доминантного, рецессивный признак. Краткие итоги подобного опыта описаны в таблице ниже:

В результате исследования табличных данных можно сформулировать ряд очевидных выводов:

Отсутствует единообразие гибридов во втором поколении. При этом гибриды частично обладают одним (доминантным) признаком, частично имеют другой (рецессивный) признак из альтернативной пары.
Численность гибридов, которые несут доминантный признак, примерно в три раза превосходит количество гибридов, несущих рецессивный признак.
Исключается исчезновение рецессивного признака у гибридов первого поколения. Можно наблюдать подавление данного признака и его проявление у гибридов второго поколения.

Расщеплением называют процесс, при реализации которого частично гибриды второго поколения несут доминантный признак, частично гибриды второго поколения несут рецессивный признак.

При наблюдении расщепления у гибридов можно заключить, что явление имеет не случайный характер, а определено численными закономерностями. Основываясь на данном факте, Мендель пришел к следующему выводу: в результате скрещивания гибридов первого поколения в потомстве протекает расщепление признаков согласно конкретному количественному соотношению.

Как звучит, формулировка

Закон расщепления (второй закон Менделя): в процессе скрещивания между собой пары гетерозиготных потомков первого поколения во втором поколении можно наблюдать расщепление в конкретном количественном соотношении, то есть по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Характеристика, условия выполнения закона расщепления

Закон чистоты гамет: в каждую из гамет проникает единственный аллель из двух аллелей данного гена родителя.

Позже были представлены доказательства этой гипотезы с помощью цитологических наблюдений. По сравнению с другими законами наследования, которые установил Мендель, рассматриваемая закономерность обладает более общим характером, то есть реализуема в широком спектре условий.

Предположение Менделя заключалось в отсутствии смешивания наследственных факторов в процессе образования гибридов, то есть стабильности их вида. Гибрид обладает двумя факторами, в том числе, доминантным и рецессивным. С другой стороны, признак, проявляясь, формирует доминантный наследственный фактор. При этом происходит подавление рецессивного.

Известно, что поколения в случае полового размножения связаны между собой с помощью половых клеток в виде гамет. Таким образом, возникает необходимость в предположении наличия лишь одного фактора из пары у каждой из гамет. В таком случае в процессе оплодотворения сливаются две гаметы с рецессивными наследственными факторами, и образуется организм с рецессивным признаком, который проявляется фенотипически.

Развитие организма, имеющего доминантный признак, происходит, когда гаметы с доминантными факторами сливаются. Аналогичный эффект наблюдается при слиянии двух гамет, одна из которых имеет доминантный фактор, а другая обладает рецессивным фактором. Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод об условиях, при которых второе поколение, возможно, приобретет рецессивный признак, как родительская особь:

сохранение без изменений у гибридов наследственных факторов;
содержание в половых клетках единственного наследственного фактора из аллельной пары.

Согласно объяснениям Менделя, расщепление потомства, когда скрещиваются гетерозиготные особи, является следствием генетической чистоты гамет, то есть наличия у них единственного гена из аллельной пары. Гипотеза (или закон, как теперь ее определяют) чистоты гамет имеет четкую формулировку.

Гипотеза чистоты гамет: в процессе формирования половых клеток каждая из гамет приобретает лишь один аллель из пары аллелей данного гена.

Известным фактом является то, что для каждой клетки организма обычно характерен абсолютно идентичный комплект хромосом. Пара гомологических хромосом, как правило, включает в себя по одному аллелю данного гена на хромосому. Рассмотрим схему образования гамет с генетической чистотой на примере ключевых стадий мейоза:

Схематично изображен мейоз клетки, обладающей диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Хромосомы отца и матери обозначены цветной маркировкой для удобства восприятия информации.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского.

По рассматриваемой паре хромосом (и данной паре аллелей) можно наблюдать формирование двух сортов гамет. Когда происходит оплодотворение, гаметы с идентичными и неодинаковыми аллелями встречаются друг с другом. Согласно статистике, восстанавливается следующее соотношение:

25 % генотипов будут гомозиготными доминантными.
50 % генотипов будут гетерозиготными.
25 % генотипов будут гомозиготными рецессивными.

Таким образом, формируется отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1).

В соответствии с фенотипом происходит распределение потомства во втором поколении в процессе моногибридного скрещивания в соотношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным).

В результате при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков состоит в расхождении гомологичных хромосом и формировании гаплоидных половых клеток в мейозе.

Фундаментальные законы генетики под названием законы Менделя реализуемы при определенных условиях:

моногенное наследование, когда один признак находится в зоне ответственности одного гена;
полное доминирование;
гены не взаимодействуют;
гены не сцепляются;
чистота гамет;
вероятность равна для случаев встречи гамет и формирования зигот;
гаметы, зиготы и особи обладают равной выживаемостью;
статистический характер закономерностей;
полная пенетрантность;
полная экспрессивность;
отсутствует сцепление исследуемых признаков с полом;
признаки демонстрируют стабильность в онтогенезе в разных условиях;
ядерное наследование.

В том случае, когда условия, перечисленные выше, не соблюдены, характеристика наследования признаков усложняется.

Закон расщепления при моногибридном скрещивании работает в определенных условиях. Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполнимо приближенно, если:

Изучению подлежит большое количество скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы с аллелями А и а формируются в равном количестве, то есть не отличаются по жизнеспособности.
Отсутствует избирательное оплодотворение, то есть гаметы с любым аллелем сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши), обладающие неодинаковыми генотипами, имеют одинаковую жизнеспособность.

Пример и задачи с решением

Разберем пример реализации закона расщепления Менделя. Для этого проанализируем генетическую схему горошин:

Произошло скрещивание пары кроликов, шерсть которых обладает серой окраской. В F1 следующее соотношение:

25 % кроликов с черной шерстью;
50 % кроликов с серой шерстью;
25 % кроликов с белой шерстью.

Требуется определить генотипы и объяснить данное расщепление.

В результате получим следующее расщепление:

Заметим, что серая окраска шерсти является промежуточной между черной и белой. Очевидно, что имеет место неполное доминирование. Кролики, шерсть которых обладает серой окраской, являются гетерозиготными особями: Аа. Исходя из второго закона Менделя, в процессе скрещивания данных особей расщепление соответствует:

1:2:1 — АА (черные): 2Аа(серые): аа(белые).

Ответ: 1:2:1 — АА (черные): 2Аа(серые): аа(белые).

Чистопородный бык черной масти обладает доминирующим геном, который превосходит по силе ген красной коровы. Нужно охарактеризовать потомство, полученное во втором поколении.

Рассматриваемые особи, выбранные для скрещивания, являются гомозиготными, согласно условию задания. С другой стороны, гены быка имеют доминантные признаки, а гены коровы обладают рецессивными признаками. Таким образом:

генотип мужского организма соответствует формуле AA;
генотип женского организма соответствует формуле aa.

Гетерозиготное потомство первого поколения имеет генотип Аа. В случае второго поколения работает закон расщепления Менделя:

25 % — особи с генотипом АА.
50 % — особи с генотипом Аа.
25 % — особи с генотипом аа.

Окраска при этом зависит от наличия или отсутствия доминантного гена.

Ответ: телята во втором поколении в количестве 25 % будут обладать красной окраской, 75 % телят родятся с черной мастью.

Статистический характер законов наследственности объясняется с помощью закона чистоты гамет, предложенного Г. Менделем. Согласно этому закону гаметы гибридной особи несут только один аллельных ген из каждой пары. Вероятность сочетаний различных гамет между собой во время скрещивания одинакова, поэтому частота встречаемости каждого из их комбинаций в зиготе обусловлена количественным соотношениям разных сортов гамет.

Мендель особенно подчеркивал среднестатистический характер выявленных им закономерностей: количественные закономерности расщепления среди гибридов второго поколения выявляются только при достаточно большом числе наблюдений.

Изучая расщепления по одному признаку, Мендель получил следующие результаты. При анализе расщепления по форме семян из 7324 горошин 5474 были круглыми, а 1850 – морщинистыми (2,99 : 1,01). При анализе расщепления по окраске семян из 8023 горошин 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными (расщепление 3,002 : 0,998. Фактические расщепления оказались близкими к соотношению 3 : 1.

При анализе расщепления по двум признакам – форме и окраске горошин – Мендель получил 556 горошин. Из них 423 горошины были круглыми, 133 – морщинистыми (3,043 : 0,957); 416 горошин были желтыми, 140 – зелеными (2,993 : 1,007). При анализе расщепления одновременно по двум признакам 315 горошин были круглыми желтыми, 101 – морщинистыми желтыми, 108 – круглыми зелеными, 35 – морщинистыми зелеными (расщепление 9,02 : 2,89 : 3,09 : 1,00, что близко к соотношению 9 : 3 : 3 : 1). Скрещивая гибридные пурпурноцветковые растения с белоцветковыми, Мендель получил 85 растений с пурпурными цветками и 81 – с белыми (1,024 : 0,976, что близко к соотношению 1 : 1).

1 При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака.

2 При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении – 3 части растений с доминантным вариантом признака : 1 часть растений с рецессивным вариантом.

3 Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга.

Для статистической оценки отклонения применяют метод %2 (хи-квадрат), который позволяет определить вероятность совпадения полученных результатов с теоретически ожидаемыми:

где d2— квадрат отклонения полученных результатов от ожидаемых; g — ожидаемые величины. Например, при моногибридном скрещивании получено потомство из 400 особей. Ожидаемое расщепление должно быть 3/4 Л-:1/4 аа, т. е. 300 особей одного фенотипа и 100 особей другого. В опыте наблюдалось 285 особей одного и 115 особей другого фенотипа (табл. 2).

6. Законы Менделя. Условия их реализации.

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

Первый закон Менделя, или Правило единообразия Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам: форма семени (круглая/некруглая); окраска семени (желтая/зеленая), кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком. В случае неполного доминирования во втором поколении только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком. Гетерозиготы будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и бело-цветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% — белые, а 50% — розовые. Анализирующее скрещивание используют для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1:

Второй закон Менделя, или Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление косит закономерный статистический характер: 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Появляются семена как с гладкой, так и с морщинистой кожурой.

Третий закон Менделя, или Закон независимого наследования

Данный закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по сути парам альтернативных признаков. Например, растение, дающее желтые гладкие семена, скрещивают с растением, дающим зеленые морщинистые семена. Во втором поколении возможно появление четырех фенотипов в отношении 9:3:3:1 и девяти генотипов.

В результате проведенного анализа выяснили, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

• для диплоидных организмов;• для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

• при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

7. Цитологические основы законов Менделя Цитологические основы базируются на:

парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Применение статистического метода в генетическом анализе позволило Менделю установить основные законы наследования.

Для того чтобы при скрещивании у животных и высших растений все фенотипические классы проявились в расщеплении, необходимо равновероятное образование разных сортов гамет и осуществление всех возможных их сочетаний при оплодотворении. Например, гибридное мужское растение Аа производит равное число пыльцевых зерен А и а, а женское, гомозиготное по а, производит одинаковые яйцеклетки. Однако при опылении на каждую яйцеклетку с аллелью а может приходиться как малое, так и большое число пыльцевых зерен. При малом их числе нет гарантии, что оба сорта пыльцы (А и а) окажутся в равном соотношении, так как одних пыльцевых зерен в силу случайности может быть больше, а других меньше. При большом же их числе вероятность того, что они будут с одинаковой частотой соединяться с яйцеклетками данного типа, возрастает.

Следовательно, важным условием реализации расщепления является размер, или объем, выборки, оцениваемой в опыте. Чем меньше количество особей в анализируемом потомстве, тем более вероятно случайное отклонение от нормального расщепления. Значение объема выборки еще более возрастает, если при оплодотворении сочетаются два сорта яйцеклеток — А и а и два сорта спермиев — А и а, так как здесь возрастает момент случайности. Чем больше элементов (сортов гамет) участвует в сочетании при прочих равных условиях, тем большего объема необходима выборка для наилучшего совпадения эмпирического расщепления с теоретически ожидаемым.

В гаплофазе расщепление учитывается на гаметах, а в диплофазе на зиготах и организмах. В последнем случае от мейоза до проявления признака протекают сложные процессы, которые могут маскировать результаты расщепления, при этом часть зигот может погибнуть; кроме того, признаки, определяемые генами, могут измениться под влиянием различных негенетических факторов.

Само явление расщепления является биологическим, а проявление его носит статистический характер. Поэтому в экспериментальной работе каждый раз необходимо убедиться в том, является ли обнаруженное отклонение от теоретически ожидаемого расщепления (1 : 1; 3 : 1; 9 : 3 : 3 : 1) отклонением, вызванным закономерным влиянием каких-то факторов, нарушающих расщепление, или оно случайно, обусловлено, например, недостаточной величиной выборки.

В статистике принята считать, что если отклонение встречается чаще, чем 1 на 20 проб, то оно не случайно. Для оценки соответствия фактического расщепления теоретически ожидаемому необходимо определять значение отклонения.

Для статистической оценки отклонения применяют метод χ 2 (хи-квадрат). Расчеты с помощью этого метода производят следующим образом. Сначала составляют таблицу по классам расщепления на основании опытных числовых данных. Затем из суммы частот всех классов, составляющей объем выборки, вычисляются теоретически ожидаемые величины (q) для каждого класса соответственно предполагаемой формуле расщепления (1:1, 3:1, 9 : 3 : 3 : 1 и т. п.). Далее определяют отклонение (d) полученных данных от теоретически ожидаемых для каждого класса.

Каждое отклонение d возводят в квадрат, и квадрат отклонений (d 2 ) делят на теоретически ожидаемое число (q) для данного класса:

Все частные суммируют и получают величину χ 2 :

Чтобы убедиться в том, что одинаковые отклонения могут иметь разное значение в зависимости от объема выборки, разберем пример расщепления по одной паре аллелей — черная и серая окраска мух при анализирующем скрещивании в опытах с дрозофилой. Теоретически ожидаемое отношение в данном скрещивании 1:1. Допустим, что один студент ограничивается в опыте 60 особями, другой получает больше — 300 особей. Как показывают данные, абсолютов отклонения одинаковы как для большой, так и для малой выборки, но величина χ 2 гораздо больше для малой.

По методу χ 2 можно определить вероятность того, насколько данное отклонение является случайным или, наоборот, закономерным. Производится это с помощью специальной таблицы Фишера.

Чтобы определить вероятность соответствия опытных и теоретически ожидаемых данных (Р) по данной величине χ 2 , необходимо сначала выяснить число степеней свободы. Отношения 1 : 1 и 3 : 1, т. е. в каждом по два класса, можно представить в виде суммы двух слагаемых, одно из которых устанавливается свободно, а второе — в зависимости от первого. В данном случае степень свободы может быть только одна. Чтобы было ясно, что такое степень свободы, приведем примеры.

В группе из 60 особей встречаются только два класса мух (черные и серые). Известно, что 40 из них серые. Если правильно отобрать 40 серых мух, то во втором классе автоматически будут только черные, и их должно быть 20, т. е. из суммы двух слагаемых одно взято свободно, а второе определилось автоматически. Если в F₂ имеет место расщепление на три фенотипических класса (АА : Аа : аа), то после учета одного из них останется еще возможность выбора второго класса, а третий класс будет определен автоматически; из суммы трех слагаемых два берутся свободно, а третье имеет зависимое значение и т. д. Таким образом, число степеней свободы при анализе классов расщепления всегда будет на единицу меньше числа последних, т. е. если n — числа, классов, то число степеней свободы и будет равно n′ = n — 1.

В приведенном выше примере при двух классах расщепления степень свободы будет только одна. Вычислив величины χ 2 отыскиваем соответствующие им вероятности для одной степени свободы по таблице Фишера. Так, для выборки в 60 особей, где χ 2 = 6,6, вероятность Р будет меньше 0,01 т. е. соответствие теоретических и фактически полученных данных будет наблюдаться реже чем раз на 100. Однако, как мы уже говорили, в статистике считают явление случайным, если оно встречается реже, чем 1 раз на 20 проб (0,05). Иначе говоря, расщепление 40 : 20 не соответствует 1:1. Во второй выборке в 300 особей χ 2 = 1,34. Находя соответствующее ему значение вероятности по той же таблице, мы убеждаемся в совпадении опытных данных с теоретически ожидаемыми: 0,50 > Р > 0,20, т. е. Р = 0,2 ~ 0,5, что указывает на соответствие получаемых и ожидаемых частот примерно в 1 случае из каждых 2.

Тем же путем можно высчитать достоверность различий при дигибридном расщеплении по признакам семян гороха, полученном в опытах Менделя.

Метод χ 2 дает возможность сравнивать различные численные отклонения при разных объемах выборок в одном масштабе, что очень важно для оценки опытных данных. Но следует иметь в виду, что этот метод неприменим, во-первых, к значениям, выраженным в процентах и относительных числах, и, во-вторых, к выборкам с числом особей в каком-либо из теоретически рассчитанных классов, меньшем, чем 5.

Сформулировать 2-й закон Г. Мендель смог благодаря использованию строго математического учета своих результатов и ис- пользованию больших выборок для анализа. Таким образом, Мендель заложил основу статистики. Статистика позволяет оценить значимость отклонения от теоретически ожидаемого результата и тем самым выяс- нить насколько результат соответствует предположению.

В реальных случаях в опыте практически всегда наблюдаются отклонения от теоретически рассчитанного расщепления (ввиду случайных со- бытий при развитии потомства, ошибок экспериментатора и др.), поэтому для проверки соответствия опытного и теоретически рассчитанного рас- щепления необходимо оценить величину отклонения, его значимость. Для этих целей в настоящее время используют метод χ2 , который был пред- ложен в 1901 г. английским ученым К. Пирсоном. Этот метод учитыва- ет отклонения от ожидаемого расщепления, а также размер выборки и сводит их к одной величине. Приведем конкретный пример вычисления χ 2 с использованием данных, полученных Г. Менделем при моногибридном скрещивании (табл. 4). Для этого воспользуемся известной формулой:

где Σ – сумма результатов в эксперименте, О – наблюдаемое число особей данного типа, Е – ожидаемое число особей данного типа.

Вначале необходимо учесть наблюдаемые результаты опыта и внести их в таблицу (графа 1), а затем рассчитать теоретически ожидаемое число потомства каждого класса в анализируемой
выборке, которое могло бы быть в идеальном случае при расщеплении 3 : 1 (графа 2). После этого производят соответствующие вычисления (графы 3 и 4). По результатам опыта Г. Менделя значение χ2 равно 0,189. Для того чтобы определить значимость отклонения полученных результатов от теоретически ожидаемых используют таблицу значений χ2 Фишера или соответствующий график.
При этом вводится понятие числа степеней свободы (df), которое соответствует числу анализируемых классов потомства минус 1. После определения числа степеней свободы можно интерпретировать значение χ2 применительно к вероятности (Р). Для принятия или отказа от нулевой гипотезы требуется относительный стандарт (Р), обычно это значение 0,05. Уровень значимости 0,05 обозначает, что мы допускаем отклонение от идеального расщепления в пределах 5%.

Статистический характер расщепления. Метод хи-квадрат.
Гены-модификаторы.
Летальные гены.

Читайте также: