Составьте и заполните таблицу многообразие мутаций по уровню возникновения кратко
Обновлено: 02.07.2024
По уровню возникновения:
- генные – затрагивают один или несколько нуклеотидов внутри одного гена;
- хромосомные – затрагивают множество нуклеотидов или структуру хромосомы в целом (происходит перестройка хромосом):
1) дупликация - удвоение участка;
2) делеция – нехватка участка;
3) инверсия – поворот участка на 180;
4) транслокация – перемещение участка на негомологичную хромосому.
- геномные– когда происходит нарушение численности хромосом (полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом).
Выделяют две формы изменчивости – модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.
Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.
Вопрос 2. Что такое мутация? Чем комбинативная изменчивость отличается от мутационной?
Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако разнообразие живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью – перегруппировкой хромосом при половом размножении и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом структура самих генов и хромосом остаётся той же, что и у родителей, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.
Вопрос 3. Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости?
Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида.
Вопрос 4. Сравните генеративные и соматические мутации. Что у них общего и чем они принципиально отличаются?
Мутации, возникающие в гаметах и клетках, из которых они образуются, называются генеративными, а происходящие в клетках тела организма, — соматическими. Генеративные мутации при половом размножении передаются последующим поколениям организмов. Соматические же мутации для эволюции и селекции организмов, размножающихся только половым путем, значения не имеют, зато у организмов с бесполым и вегетативным способами размножения они играют большую роль.
Вопрос 6. Какие критерии положены в основу классификации мутаций, представленных в учебнике? Предложите свои варианты классификаций мутаций.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.
Вопрос 7. Что такое полиплоидия? Почему среди высших животных не существует полиплоидных организмов?
У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень её бывает различной. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненные свойства. В растениеводстве искусственно получают полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивностью. У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.
У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.
Вопрос 8. Как можно вызвать увеличение частоты мутаций?
Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм мутагенными факторами: ионизирующим излучением, ультрафиолетовым излучением, повышенной температурой (напр., при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 град. выше обычной число мутаций увеличивается в трое), химическими веществами (напр., солями свинца, ртути, формалином, хлороформом и т.д.) Колхицин применяется для получения полиплоидных форм растений и кариотипирования.
Причиной мутаций могут быть также вирусы.
Метод искусственного получения жизнеспособных полезных мутаций становится все более важным в селекции растений. Важная задача селекции - получение сортов, сочетающих высокую урожайность со скороспелостью, и эту задачу можно решить с помощью мутагенеза.
Вопрос 9. Объясните, почему Чарлз Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой.
Среди наследственных изменений, которые одни только и могут служить материалом для эволюции, Дарвин различал определенные и неопределенные. Определенные изменения, по мысли Дарвина, могут возникать у целой совокупности особей одного и того же вида при перемене внешних условий (климат, пища и т. п.) , причем эти изменения совершаются в одном определенном направлении. Неопределенными изменениями Дарвин называл изменения, происходящие в самых различных направлениях. Измененные особи могут при этом мало отличаться от исходных, но зато многообразие потомства оказывается очень значительным. В этом случае установить зависимость характера изменений от воздействия тех или иных конкретных условий окружающей среды практически невозможно.
Определённая последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может меняться (искажаться) в течение жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько видов мутаций, затрагивающих разные участки генетического материала.
Определение
Рис. 1. Гуго де Фриз.
Мутации могут возникать под действием факторов внешней среды.
Они могут быть двух типов:
- полезные;
- нейтральные;
- вредные.
Полезные мутации подвергаются естественному отбору и приводят к выработке приспособлений к изменяющимся условиям окружающей среде и, как следствие, возникновению новых видов. Встречаются редко. Чаще в генотипе накапливаются вредные мутации, которые выбраковываются в ходе естественного отбора.
По причине возникновения выделяют два вида мутаций:
- спонтанные– возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни, часто имеют нейтральный характер – не влияют на жизнь индивида и его потомства;
- индуцированные– возникают при неблагоприятных условиях среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, влиянии вирусов.
Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.
Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.
которые читают вместе с этой
Характеристика
Примеры
Серповидная анемия, фенилкетонурия
Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют их структуру, форму. Существует несколько видов хромосомных мутаций:
– делеция – потеря участка хромосомы;
– дупликация – удвоение хромосомного участка;
– дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;
– инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);
– инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;
– транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место.
Виды могут сочетаться
Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития
Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном расхождении гомологичных хромосом в первом делении мейоза. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:
– полиплоидию – кратное увеличение количества хромосом (например, 24 вместо 12);
– анеуплоидию – некратное изменение числа хромосом (одна лишняя или недостающая)
Полиплоидия у растений приводит к увеличению урожайности, появление махровости у цветков.
Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома
В таблице описаны примеры ядерных мутаций, затрагивающие у эукариот наследственный материал ядра. Внеядерные мутации происходят в ДНК митохондрий и пластид. Такие мутации являются причиной цитоплазматической (внехромосомной) изменчивости. Опасными для человека являются мутации в митохондриях яйцеклетки. Такие нарушения приводят к возникновению митохондриального сахарного диабета, синдрому Лея (поражение ЦНС), нарушению зрения.
По месту возникновения выделяют два вида мутаций:
- соматические– мутации в неполовых клетках, передаются по наследству только при бесполом размножении (вегетативном или почкованием). Например, появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы;
- генеративные– возникают в гаметах (половых клетках), передаются потомкам при половом размножении. Рис. 2. Серповидная анемия – пример генной мутации.
Главный источник накопления мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ДНК ошибка может быть исправлена. Если ошибка сохраняется и затрагивает важные участки ДНК, то мутация передаётся по наследству.
Рис. 3. Нарушения репликации ДНК.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса узнали, какие бывают мутации. Изменения ДНК могут затрагивать как отдельные гены и хромосомы, так и весь геном. Мутации могут возникать как в соматических клетках, так и в половых, пластидах или митохондриях клетки. Мутации накапливаются в течение жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральные – не отражается на фенотипе. Редко встречаются полезные мутации, помогающие приспосабливаться к окружающей среде. Чаще проявляются вредные мутации, которые влекут за собой заболевания и нарушения развития.
145. Заполните таблицу "Характеристика видов мутаций"
Мутации Какие изменения происходят К каким последствиям могут привести Генные (точечные) синтезируется белок в изменяющейся последовательностью аминокислот, в результате чего какой-то признак организма будет изменен или утрачен бактерии могут обрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т.д. Хромосомные значительное изменение в структуре хромосом, например, возникает утрата. Иногда из хромосом выстригается средняя часть. Еще есть удвоение, инверсия развитие острого лейкоза, смерть, тяжелое наследственное заболевание Геномные или отсутствует, или присутствует хромосома, увеличение числа хромосом в клетках синдром Дауна
146. Рассмотрите рисунок. Определите, какие виды мутаций изображены, и впишите их названия в соответствующие графы
Читайте также: