Сохранение информации от поколения к поколению генетика кратко

Обновлено: 22.07.2024

Хранение, передача и реализация наследственной информации в клетке. Ген. Геном. Реакции матричного синтеза

Необходимо запомнить

На Земле живёт около 7 млрд людей. Если не считать 25–30 млн пар однояйцовых близнецов, то генетически все люди разные: каждый уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом.

Такие различия объясняются различиями в генотипах – наборах генов организма; у каждого он уникален. Генетические признаки конкретного организма воплощаются в белках – следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека.

Это не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.

Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК – гене – единице наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.

Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода, который универсален для всех организмов. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (триплетом) ДНК, комбинирующихся в разной последовательности (ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Аминокислот, входящих в состав белков – 20, а возможностей для комбинаций четырёх нуклеотидов в группы по три – 64, поэтому одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.

ДНК непосредственно не принимает участия в биосинтезе белка. Информация с ДНК сначала копируется на иРНК (транскрипция), а затем на рибосомах переводится в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемого белка (процесс трансляции).

В состав и-РНК входят нуклеотиды АЦГУ, триплеты которых называются кодонами: кодоны иРНК комплементарны триплетам ДНК: триплет на ДНК ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК ААГ станет триплетом УУЦ.

Таким образом, генетический код – единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырёх букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т (У), Г, Ц.

Основные свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетён. Триплет (кодон) – последовательность трёх нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом. Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, оказывается равным трём. (В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64).

2. Избыточность (вырожденность) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов – 64), за исключением метионина и триптофана, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции: в молекуле иРНК триплеты УАА, УАГ, УГА – являются терминирующими кодонами, т. е. стоп-сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (начала) синтеза.

3. Одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности: каждому кодону соответствует только одна определённая аминокислота.

4. Код коллинеарен, т. е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.

5. Генетический код неперекрываем. Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания кодонов (триплетов).

6. Генетический код универсален, т. е. одинаковые для всех живых организмов вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.

При размножении зигота, образовавшаяся в результате слияния гамет, дает начало миллионам и миллиардам клеток тела. Каждая исходная молекула ДНК дает начало двум новым молекулам РНК, с сохранением в неизменном виде всех особенностей исходной молекулы. Процесс удвоения ДНК, происходящий во время синтетической (5) стадии интерфазы, носит название репликации. Во время репликации информация, закодированная в последовательности нуклеиновых оснований молекулы родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерним ДНК. Вкратце рассмотрим схему репликации.

В 1956 г. А. Корнберг выделил фермент, который был способен связывать свободные нуклеотиды друг с другом, и дал ему название ДНК-полимераза.В последующие годы были обнаружены и другие виды полимераз, также способных удлинять цепи ДНК в направлении 5'®3', последовательно прибавляя по одному нуклеотиду к 3'-ОН-конпу цепи. ДНК-полимераза может строить лишь одну цепь молекулы ДНК. Обнаружение ДНК-полимеразы стало первым практическим шагом анализа биохимических механизмов репликации.

Способ репликации, характерный для всех эукариот, в том числе и человека, известен под названием полуконсервативной репликации(рис. IV.10). В начале процесса репликации особый фермент — хеликаза (от греч. helix — спираль) — расплетает родительскую ДНК на две нити, каждая из которых служит матрицей, определяющей последовательность новой, комплементарной цепи ДНК. При полуконсервативной репликации дочерние клетки первого поколения получают только одну из нитей ДНК родительской клетки. Вторая нить синтезируется заново, при этом она комплементарна родительской цепи. Процесс повторяется при образовании дочерних клеток второго поколения. Таким образом, только две из четырех дочерних клеток второго поколения содержат по одной цепи исходной родительской ДНК.

Поскольку ДНК-полимераза катализирует репликацию только в одном направлении (5'®3'), непрерывно достраивается только одна новая цепь молекулы ДНК (смысловая). Вторая цепь (антисмысловая) синтезируется другой ДНК-полимеразой, движущейся в обратном направлении, в виде коротких участков ДНК. Затем эти фрагменты ДНК связываются в единую цепь ферментом ДНК-лигазой.

Таким образом, репликация ДНК обеспечивает высочайшую точность воспроизведения генетической информации, заключенной в последовательности оснований ДНК и тем самым реализует основные функции ДНК - сохранение генетической информации и точное ее воспроизведение в ряду поколений. Сразу после открытия структуры двойной спирали ДНК стало очевидно, что сама молекула ДНК не может служить матрицей для синтеза белка. Этот вывод логично вытекал из того, что почти вся ДНК находится в хромосомах, расположенных в ядре, в то время как синтез белка осуществляется в цитоплазме клетки. Таким образом, генетическая информация, зашифрованная в структуре ДНК, должна передаваться иной молекуле, способной транспортироваться в цитоплазму и

участвовать в синтезе белка. Такой молекулой оказалась мРНК, а процесс образования мРНК получил название транскрипции.

Транскрипция— это процесс переноса генетической информации от ДНК к РНК. Все виды РНК (мРНК, тРНК, рРНК и гяРНК) синтезируются в соответствии с последовательностью нуклеотидов в молекуле ДНК, служащей для них матрицей. Процесс транскрищии осуществляется при участии трех ДНК-зависимых РНК-толимераз. Полимераза находится в ядрышках, где катализирует синтез рРНК. Полимеразы II и III находятся в кариоплазме, где полимераза II контролирует синтез первичного транскрипта мРНК, а полимераза III участвует в синтезе тРНК.

Процесс транскрипции осуществляется следующим образом. РНК-полимераза, прикрепляясь к началу участка ДНК, расплетают двойную спираль. Перемещаясь вдоль одной из нитей, она последовательно выстраивает комплементарную нить РНК. По мере передвижения РНК-полимеразы растущая нить РНК отходит от матрицы ДНК, и двойная спираль ДНК позади фермента восстанавливается. Когда РНК-полимераза достигает специфического участка ДНК, называемого терминационным, рост цепи РНК прекращается, и происходит отделение ее от ДНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК.

Процесс транскрипции, как и репликации, осуществляется при строгом соблюдении правила комплементарности с одним измерением: напротив аденина молекулы ДНК при транскрипции в молекулу РНК встраивается урацил (рис. IV.11).

После того как заканчивается транскрипция, все виды РНК претерпевают определенные изменения, в результате которых ониприобретают возможность выполнять специфические для каждой из них функции. Подобное созревание РНК носит название процессинга.

Матричная, или информационная, РНК (мРНК).На долю мРНК приходится примерно 3-5% всей содержащейся в клетке РНК. Молекулы мРНК образуются из больших молекул-предшественников — гяРНК. Изменения гяРНК связаны с модификацией по 5'- и 3'-концам и сплайсингом. Изменение 5'-конца приводит к образованию специфической последовательности, называемой кэп-структурой. Изменение 3'-конца заключается в присоединении к нему 120-150 остатков аденина (роly А). Сплайсинг— это процесс удаления участков молекулы РНК, соответствующих интронньш последовательностям ДНК.

Зрелая мРНК выходит в цитоплазму и становится матрицей для синтеза белка, т.е. переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам.

Рибосомальная РНК (рРНК) составляет более 80% всей РНК клетки. Она кодируется генами, расположенными в так называемых ядрышковых организаторах некоторых акроцентрических хромосом.

Последовательность нуклеотидов в рРНК сходна у всех организмов. Вся рРНК находится в цитоплазме, где она образует сложный комплекс с белками, формируя рибосому. На рибосомах информация, зашифрованная в структуре мРНК, переводится (транслируется) в аминокислотную последовательность, т.е. происходит синтез белка.

На долю транспортных РНК (тРНК) приходится примерно 15 % всей клеточной РНК. Поскольку большинство аминокислот кодируются несколькими триплетами, число различных тРНК значительно больше числа аминокислот (больше 20). Все молекулы тРНК имеют сходную структуру, напоминающую клеверный лист (рис. IV.12). На 5'-конце молекулы всегда находится гуанин, а на 3'-конце — последовательность ЦЦА; тРНК узнает соответствующий кодон в мРНК и переносит нужную аминокислоту в растущей полипеп-

тидной цепи. Узнавание кодона мРНК осуществляется с помощью антикодона транспортной РНК — специфичной для каждой аминокислоты последовательности трех оснований тРНК, комплементарных данному кодону мРНК. Аминокислота присоединя-ется к 3'-концу тРНК с помощью фермента аминоацил-тРНК-синтетазы.

Таким образом, тРНК играют связующую роль между мРНК и белком.

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Е ще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий . Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

Ортофосфорная кислота.
Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

Лекции

Лабораторные

Справочники

Эссе

Вопросы

Стандарты

Программы

Дипломные

Курсовые

Помогалки

Графические

Доступные файлы (1):

Университет Российской Академии Образования

Реферат по биологии

Москва 2007 год

2. Структура дезоксирибонуклеиновой (ДНК) кислоты---------------------------4

4. Данные, указывающие на роль ДНК в наследственности----------------------6

5. Сохранение информации от поколения к поколению---------------------------7

Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните, так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьёв, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всём этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, её возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы. В сущности, ответы оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чём они состоят, я попробую рассказать в своём реферате.

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов. Под наследственностью понимают свойство организма повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счёт передачи наследственной информации о признаках и свойствах. Изменчивость – прямо противоположное свойство. Благодаря ему у потомства появляются новые признаки. Изменённая наследственная информация передаётся в последующем от поколения к поколению.

Наследственность как свойство всех организмов интересовала людей с древних времён. Но только в XIX в. это явление стали объективно изучать. Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель. Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передаётся через половые клетки от одного поколения к другому. Эти законы были приняты только в 1900г. Этот год считается годом рождения генетики как науки.

В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:

- обоснование хромосомной теории наследственности (1910 – 1920 гг.);

- доказательства информационной роли дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расшифровка её стереохимической структуры (1930 – 1953 гг.);

- расшифровка генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (60-е годы XX в.);

- создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия, 70-е годы XX в.);

- расшифровка геномов организмов (1980 – 1990 гг.).

Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений. Без наследственности и изменчивости невозможна была бы эволюция на Земле.

^ 2. Структура дезоксирибонуклеиновой (ДНК) кислоты.

Нуклеиновые кислоты обладают первичной структурой и трёхмерной структурой. Интерес к структуре ДНК усилился, когда в начале XX в. возникло предположение, что ДНК, возможно, представляет собой генетический материал.

В начале пятидесятых годов американский химик Лайнус Полинг обратился к исследованию структуры ДНК, которая, по имеющимся в то время сведениям, также представлялась фибриллярной молекулой.

Одновременно в Лондоне Морис Уилкинс и Розалинда Франклин пытались решить ту же проблему методом рентгеноструктурного анализа, получая сложные дифракционные картины. С помощью этих картин можно было, выявить лишь общую структуру молекулы ДНК.

Тем временем Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик в Кембриджском университете избрали иной подход, который в конечном счёте и обеспечил успешное решение проблемы. Используя все физические и химические данные, какие оказались в их распоряжении, Уотсон и Кирк стали строить пространственные модели ДНК в надежде на то, что рано или поздно им удастся получить достаточно убедительную структуру.

Уотсон и Крик задались целью проверить предположение, что молекула ДНК состоит из двух спиральных полинуклеотидных цепей, удерживаемых вместе благодаря спариванию оснований, принадлежащим соседним цепям. Основания удерживаются вместе водородными связями. Аденин спаривается с Тимином, а гуанин – с цитозином; АТ-пара соединяется двумя

подогнанными друг к другу и что общий размер и форма двух этих пар оснований одинаковы, так как обе пары содержат по три кольца. Водородные связи при других сочетаниях оснований в принципе возможны, но они гораздо слабее. После того как все эти обстоятельства выяснились, можно было наконец приступить к созданию достоверной модели ДНК.

^ 3. Строение молекулы ДНК.

Уотсон и Кирк показали, что ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Каждая цепь закручена а спираль вправо, и обе они свиты вместе, т.е. закручены вправо вокруг одной и той же оси, образуя двойную спираль. Цепи антипараллельны, т.е. направлены в противоположные стороны. Каждая цепь состоит из сахаросфатного остова, вдоль которого перпендикулярно длинной оси двойной спирали располагаются основания; находящиеся друг

существует, но в силу правила спаривания оснований эта последовательность в одной цепи определяет собой последовательность нуклеотидов в другой цепи. Поэтому мы говорим, что две цепи двойной спирали комплементарны друг другу.

нести в себе закодированную информацию.
точно воспроизводиться (реплицироваться).

^ 4. Данные, указывающие на роль ДНК в наследственности.

Явление это было открыто в опытах с пневмококками, то есть с бактериями, вызывающими воспаление легких. Известны две формы пневмококков: А-форма с полисахаридной капсулой и Б-форма без капсулы. Оба эти признака наследственны. Пневмококки А-формы при заражении ими мышей вызывают воспаление легких, от которого мыши погибают. Б-форма для них безвредна.

В 1928 году английский бактериолог Ф.Гриффитс заражал мышей смесью, состоящей из убитых нагреванием пневмококков А-формы и живых пневмококков Б-формы. Ученый предполагал, что мыши не заболеют. Но вопреки ожиданиям подопытные животные погибли. Ф. Гриффитсу удалось выделить из тканей погибших мышей пневмококки. Все они оказались капсулированными, то есть А-формы. Следовательно, убитая форма каким-то образом передавала свои свойства живым клеткам Б-формы. Но как? С помощью какого именно вещества: полисахарида, из которого состоит капсула, белка или ДНК?

От решения этого вопроса зависело многое, так как, установив вещество, передающее наследственный признак – образование капсулы, можно было получить нужный ответ. Однако сделать это не удавалось довольно долго. Лишь спустя 16 лет после опытов Ф. Гриффитса, в 1944 году, американский ученый А. Эвери с сотрудниками, поставив ряд четких экспериментов, сумел с полным обоснованием доказать, что полисахарид и белок не имеют никакого отношения к передаче наследственных свойств пневмококка А-формы.

В процессе этих экспериментов с помощью специального фермента растворили полисахаридную капсулу убитых пневмококков А-формы и проверили, продолжают ли остатки клетки формы А передавать наследственную информацию клеткам формы Б. Оказалось, что продолжают. Стало ясно, что полисахарид как источник генетической информации отпадает.

Далее ученые при помощи других ферментов удалили из остатков пневмококков А белки и снова проверили их действие. Передача наследственной информации от А к Б продолжалась. Следовательно, и белок ни при чем.

Таким образом, методом исключения было установлено, что наследственную информацию в клетке хранит и передает молекула ДНК. И действительно, когда разрушили ДНК, образование капсульных форм А из бескапсульных Б прекратилась.

Явление преобразования, то есть наследственного изменения свойств одной формы бактерий под воздействием веществ другой формы, было названо трансформацией. Вещество же, вызывающее трансформацию, получило название трансформирующего агента. Им, как было установлено, служит ДНК.

^ 5. Сохранение информации от поколения к поколению.

Ферменты, осуществляющие синтез ДНК, называются ДНК-полимеразами. Впервые ДНК-полимераза I была получена в очищенном виде А. Корнбергом из Е.Coli в 1958 г. В клетках содержится три различные формы ДНК-полимераз, все они обладают синтезирующей активностью и способны удлинять цепи ДНК. Репликацию ДНК осуществляет ДНК-полимераза α, исправление повреждённых участков ДНК осуществляют ДНК-полимеразы I, II.
РНК-полимераза – фермент, осуществляющий транскрипцию РНК.
Эндонуклеазы – ферменты, разрезающие двухнитевую молекулу ДНК в местах, соответствующих последовательностям из 4 – 12 нуклеотидов.
ДНК-лигазы – ферменты, контролирующие образование фосфодиэфирной связи между 3′- и 5′-концами фрагментов ДНК.

6. Заключение.

Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований.

Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке – медицину, психиатрию, психологию, педагогику.

В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Кроме того, генетика человека призвана решать и другие вопросы.

Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфе6кционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

Читайте также: