Полиплоидия это в генетике кратко

Обновлено: 05.07.2024

кратное увеличение числа хромосом (См. Хромосомы) в клетках растений или животных. П. широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных.

Соматические клетки растений и животных, как правило, содержат двойное (диплоидное) число хромосом (2 n); одна из каждой пары гомологичных хромосом происходит от материнского, а другая — от отцовского организмов. В отличие от соматических, половые клетки имеют уменьшенное исходное (гаплоидное) число хромосом (n). В гаплоидных клетках каждая хромосома единична, не имеет парной себе гомологичной. Гаплоидное число хромосом в клетках организмов одного вида называется основным, или базовым, а совокупность Генов, заключённую в таком гаплоидном наборе, — Геномом. Гаплоидное число хромосом в половых клетках возникает вследствие редукции (уменьшения) вдвое числа хромосом в Мейозе, а диплоидное число восстанавливается при оплодотворении (См. Оплодотворение). (Довольно часто у растений в диплоидной клетке бывают т. н. В-хромосомы, добавочные к какой-либо из хромосом. Роль их мало изучена, хотя у кукурузы, например, всегда имеются такие хромосомы.) Число хромосом у различных видов растений весьма разнообразно. Так, один из видов папоротника (Ophioglosum reticulata) имеет в диплоидном наборе 1260 хромосом, а у самого филогенетически развитого семейства сложноцветных вид Haplopappus gracilis имеет всего 2 хромосомы в гаплоидном наборе.

При П.наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. При П. могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности (См. Плоидность) — в клетках называются триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами и т.д. или в целом — полиплоидами.

Кратное увеличение числа хромосом в клетках может возникать под действием высокой или низкой температуры, ионизирующих излучений, химических веществ, а также в результате изменения физиологического состояния клетки. Механизм действия этих факторов сводится к нарушению расхождения хромосом в Митозе или мейозе и образованию клеток с кратно увеличенным числом хромосом по сравнению с исходной клеткой. Из химических агентов, вызывающих нарушение правильного расхождения хромосом, наиболее эффективен алкалоид колхицин, препятствующий образованию нитей веретена деления клетки (См. Веретено деления клетки). (Воздействуя разбавленным раствором колхицина на семена и почки, легко получают экспериментальные полиплоиды у растений.) П. может возникать и вследствие эндомитоза — удвоения хромосом без деления ядра клетки. В случае нерасхождения хромосом в митозе (митотическая П.) образуются полиплоидные соматические клетки, при нерасхождении хромосом в мейозе (мейотическая П.) — половые клетки с измененным, чаще диплоидным, числом хромосом (т. н. нередуцированные гаметы). Слияние таких гамет даёт полиплоидную зиготу: тетраплоидную (4 n) — при слиянии двух диплоидных гамет, триплоидную (3 n) — при слиянии нередуцированной гаметы с нормальной гаплоидной и т.д.

Возникновение клеток с числом хромосом 3-, 4-, 5-кратным (и более) гаплоидному набору, называется геномными мутациями (См. Мутации), а получаемые формы — эуплоидными. Наряду с эуплоидией часто встречается Анеуплоидия, когда появляются клетки с изменением числа отдельных хромосом в геноме (например, у сахарного тростника, пшенично-ржаных гибридов и др.). Различают автополиплоидию (См. Автополиплоидия) — кратное увеличение числа хромосом одного и того же вида, и аллополиплоидию (См. Аллополиплоидия) — кратное увеличение числа хромосом у гибридов при скрещивании разных видов (межвидовая и межродовая гибридизация).

У полиплоидных форм растений нередко наблюдается гигантизм — увеличение размеров клеток и органов (листьев, цветков, плодов), а также повышение содержания ряда химических веществ, изменение сроков цветения и плодоношения. Эти особенности чаще наблюдаются у перекрёстноопыляющихся форм, чем у самоопылителей. Хозяйственно-полезные качества полиплоидов издавна привлекали внимание селекционеров, что привело к развёртыванию работ по искусственному получению полиплоидов, которые представляют важный источник изменчивости и могут быть использованы как исходный материал для селекции (например,. триплоидная сахарная свёкла, тетраплоидный клевер, редис и др.). Обычный недостаток автополиплоидов — низкая плодовитость. Однако после длительного отбора можно получить линии с достаточно высокой плодовитостью. Неплохие результаты даёт создание искусственных синтетических популяций, составленных из наиболее плодовитых линий автополиплоидов некоторых перекрёстноопыляющихся растений, например ржи.

Не меньшее значение в селекции имеют и аллополиплоиды. Хромосомные наборы, входящие в состав аллополиплоидов, не одинаковы; они различаются набором содержащихся в них генов, а иногда формой и числом хромосом. При скрещивании растений разных родов, например ржи и пшеницы, возникает гибрид с гаплоидным набором ржи и гаплоидным набором пшеницы. Такой гибрид стерилен и лишь удвоение числа хромосом каждого растения, т. е. получение амфидиплоидов (См. Амфидиплоиды), может нормализовать мейоз и восстановить плодовитость. Аллополиплоидия может быть методом синтеза новых форм на основе гибридизации. Классический пример такого синтеза — получение Г. Д. Карпеченко рафанобрассики — гибрида редьки и капусты с 36 хромосомами (18 от редьки и 18 от капусты). Селекционерами (в СССР — В. Е. Писаревым, Н. В. Цициным, А. И. Державиным, А. Р. Жебраком и др.) аллополиплоиды получены у значительного числа видов растений. Большинство культурных растений, возделываемых человеком, — полиплоиды.

П. имела огромное значение в эволюции дикорастущих и культурных растений (полагают, что около трети всех видов растений возникли за счёт П., хотя в некоторых группах, например у хвойных, грибов, это явление наблюдается редко), а также некоторых (преимущественно партеногенетических) групп животных. Доказательством роли П. в эволюции служат т. н. полиплоидные ряды, когда виды одного рода или семейства образуют эуплоидный ряд с увеличением числа хромосом, кратным основному гаплоидному (например, пшеница Triticum monococcum имеет 2n = 14 хромосом, Tr. turgidum и др. — 4n = 28, Tr. aestivum и др. —6n = 42). Полиплоидный ряд видов рода паслён (Solanum) представлен рядом форм с 12, 24, 36, 48, 60, 72 хромосомами. Среди партеногенетически размножающихся животных полиплоидные виды не менее часты, чем среди апомиктических растений (см. Апомиксис, Партеногенез). Советскому учёному Б. Л. Астаурову впервые удалось искусственно получить плодовитую полиплоидную форму (тетраплоид) из гибридов двух видов шелкопряда: Bombyx mori и В. mandarina. На основании этих работ им предложена гипотеза непрямого (через партеногенез и гибридизацию) происхождения раздельнополых полиплоидных видов животных в природе. См. также Видообразование.

Полиплоидия — состояние, при котором отмечается увеличение набора хромосом, кратное гаплоидному. Данное состояние широко распространено в природе, например, полиплоидами являются такие растения, как виноград, сахарная свекла, водоросли, грибы и др. Однако у человека полиплоидия является серьезным генетическим заболеванием с высокими показателями летальности.

Почему развивается полиплоидия?

Человеку присущ диплоидный набор хромосом — 2n. Диплоидные клетки образуются в результате слияния гаплоидных в процессе оплодотворения. При этом дочерняя клетка получает по одинарному набору от отцовской и материнской клетки. Эта закономерность может нарушаться при различных патологических состояниях, среди которых можно отметить:

нарушение расхождения хромосом в процессе митоза;
слияние соматических клеток либо их ядер;
оплодотворение одной яйцеклетки двумя сперматозоидами;
нарушение нормального течения мейоза.

Риск развития полиплоидии повышается при воздействии на клетки физических или химических факторов, которые приводят к повреждению веретена деления.

Методы диагностики полиплоидии

Для изучения набора хромосом (кариотипа) пациента применяется цитогенетическое исследование. Его выполняют в несколько этапов:

получение биологического материала. Обычно это кровь пациента;
выделение из образца необходимого количества лимфоцитов;
культивация клеток и последующая обработка митогеном. Данное вещество запускает процесс митоза;
фиксация материала, его окрашивание и микроскопирование.

В конечном итоге врач может увидеть в окуляре микроскопа все хромосомы и изучить их.

Применение различных видов цитогенетического исследования позволяет выявить не только полиплоидию, но и ряд других заболеваний (моносомию, трисомию, делецию, инверсию и др.), а также оценить размер и форму хромосом.

Последствия полиплоидии

У человека полиплоидия является редким явлением. Обычно продолжительность жизни новорожденных составляет всего несколько часов. В большинстве случаев полиплоидия заканчивается спонтанным абортом. Результаты исследований говорят о том, что изменение кратности набора хромосом приводит к серьезным порокам сердечно-сосудистой и центральной нервной системы.

Полиплоидия, то есть такое состояние генома, при котором клетки обладают удвоенным (или более) количеством хромосом, часто встречается в природе. Полиплоидия играет свою роль как эволюционный фактор, развивается также как результат клеточного стресса или заболевания. Обнаружены гены, вызывающие гибель клетки только при полиплоидии.

Физиологические изменения, вызванные полиплоидией, недостаточно изучены. На модели дрожжей было установлено, что мутации происходящие в полиплоидных клетках, приводят к их гибели, в то время как клетки дикого типа при такой же генетической мутации не погибают. Гены, мутации в которых вызывают гибель полиплоидных клеток, чаще всего вовлечены в процессы, связанный с жизненным циклом клетки. Поскольку многие раковые клетки полиплоидны, предполагается, что эти гены могут рассматриваться в качестве мишеней для новых противоопухолевых препаратов.

По материалам журнала Nature, 2006, v.5/443, October, p. 541-547

Код вставки на сайт

По материалам журнала Nature, 2006, v.5/443, October, p. 541-547

В современной медицине при изучении болезней человека важное значение имеют наследственные заболевания, связанные с нарушениями целостности генетической информации в геноме человека, вызванными различными факторами.

Геном - наследственный аппарат клетки, содержащий весь объём информации, необходимый для её существования в условиях среды и передачи наследственных признаков последующему поколению.

Геномика – наука, изучающая геном человека и геномы в целом.

Медицинская генетика – одно из направлений геномики человека, система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.

Эта наука играет важную роль в профилактической медицине, позволяя посредством различных методов генной терапии предупредить рождение больного ребёнка в семье с наследственной патологией.

Генная терапия предполагает лечение самых разнообразных, а не только наследственных болезней с помощью введения больному генов, играющих ключевую роль в патогенезе соответствующих заболеваний.

Медицинская генетика имеет важное значение в профилактике и лечении любых заболеваний, связанных с какими либо генетическими нарушениями, не только наследственного характера.

Эуплоидия (полиплоидия)

Возникновение генетических заболеваний часто связано с мутацией, изменением структуры и количества ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза.

Полиплоидия (эуплоидия) – геномная мутация, вызванная добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза.

Гаметы и соматические клетки с увеличенным набором хромосом, кратным их гаплоидному числу, называют полиплоидными. Приставки три-, тетра- и т. д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом, т. е. степень плоидности:3n-триплоид, 4n-тетраплоид, 5n-пентаплоид и т. д.

У растений полиплоидия встречается гораздо чаще, чем у животных. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличение числа хромосом значительно повышает вероятность ошибок при образовании гамет в мейозе.

У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.

Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом в мейозе женских (отсутствие первого мейотического деления ооцита) или мужских половых клеток. В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными. В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами. В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос, препятствующий стабильному поступлению питательных веществ от матери к ребенку, а следовательно, его нормальному развитию.

Введение

Геномика – наука, изучающая геном человека и геномы в целом.

Эуплоидия (полиплоидия)

Читайте также: