Полиморфизм это в биологии кратко

Обновлено: 30.06.2024

В биологии полиморфизм - это появление двух или более явно различных мор или форм, также называемых альтернативными фенотипами, в популяции вида. Чтобы быть классифицированным как таковое, моры должны занимать одно и то же место обитания одновременно и принадлежать к панмиктической популяции (одна с рандомским матированием). Например, существует несколько возможных признаков окраски кожи уара, они могут быть светлыми или темными. Из-за наличия более одной возможной вариации для этого гена, это termed 'polymorphism'. Однако, если uar имеет только одну возможную черту для этого гена, он будет "мономорфичным". Например, если бы был только один возможный цвет кожи, который мог бы иметь уар, он был бы мономорфным.

Термин полифенизм может быть использован для, что различные формы арифисны из одного генотипа. Генетический полиморфизм - термин, используемый иногда по-разному генетиками и молекулярными биологами для описания определённых мутаций в генотипе, таких как однолеотидные полиморфизмы, которые могут не всегда соответствовать фенотипу, но всегда соответствуют ветви в генетическом дереве. См. ниже.

Полиморфизм распространён в природе, он связан с биоразнообразием, генетической вариацией, адаптацией. Полиморфизм обычно функционирует так, чтобы сохранять разнообразие форм в популяции, живущей в измененной среде. Наиболее распространенным примером является половой диморфизм, который встречается во многих организмах. Другими примерами являются миметические формы бабочек (см. mimicry), а также гемоглобин человека и группы крови.

Согласно теории ev, полиморфизм является результатом эволюционных процессов, как и любой аспект вида. Он наследуем и модифицируется естественным отбором. В полифенизме генетический макияж индивидуума допускает различные моры, и механизм переключения, который показывает морф, является экологическим. В генетическом полиморфизме генетический макияж определяет морф.

Термин "полиморфизм" также относится к присутствию в пределах одного и того же организма и функционально более двух различных типов особей, называемых зооидами. Например, Обелия питается индивидуумами, гастрозуидами; индивидуумами, способными только к бесполой репродукции, гонозуидами, стилями; и свободно живущими или сексуально воспроизводящими индивидуумами, медузаеараной.

Сбалансированный полиморфизм относится к поддержанию различных фенотипов в популяции.

Терминология

Хотя в общем употреблении полиморфизм - очень широкий термин. В биологии полиморфизму придавалось конкретное значение, отличаясь от мономорфизма (имеющего только одну форму). Более специфическим термином, когда встречаются только две формы, является диморфизм.

Термин пропускает характеристики, показывающие непрерывную вариацию (например, вес), хотя он имеет наследственный компонент. Полиморфизм относится к формам, в которых вариация является дискретной (disontinuous) или сильно бимодальной или полимодальной.
Моры должны занимать одно и то же место обитания одновременно, это и сезонные формы. Использование слов "morph" или "polymorphism" для того, что является видимо другой расой или вариантом, является обычным, но неправильным. Значение вариации заключается в том, что она может привести к аллопатрическому видообразованию, тогда как истинный полиморфизм имеет место в панмиктическом населении.
Термин был впервые использован для описания видимых форм, но в настоящее время он был расширен и включает в себя криптические моры, например группы крови, которые могут быть выявлены с помощью теста.
Редкие вариации не классифицируются как полиморфизмы, а мутации сами по себе не конститутируют полиморфизмы. Чтобы фю как полиморфизм, должен существовать какой-то баланс между морями, недорабатанными наследством. заключается в том, что частота наименее распространенной морфы слишком высока, чтобы быть просто результатом новых мутаций или, как руководство, что она больше 1% (хотя это намного выше, чем любая нормальная частота мутаций для одного аллеля).

Номенклатура

Полиморфизм пересекает несколько дисциплинарных границ, включая экологию и генетику, теорию EVA, систематику, цитологию и биохимию. Различные дисциплины могут давать одному и тому же понятию разные названия, а разным концептам - одно и то же название. Например, существуют термины, установленные в экологической генетике Э. Б. Фордом (1975), и для классической генетики Джоном Майнардом Смитом (1998). Ши-термин морфизм может быть более точным, чем полиморфизм, но не часто используется. Это был предварительный срок эволюционного биолога ан Хаксли (1955).

Для различных полиморфных форм организма существуют различные синонимические термины. Наиболее распространёнными являются морф и морфа, в то время как более формальным термином является морфотип. форма и фаза иногда также используются, но легко путаются в зоологии с, соответственно, "формой" в популяции животных, и "фазой" как цветом или другим изменением в организме вследствие условий окружающей среды (температура, влажность и т. д.). Фенотипические признаки и характеристики также являются возможными описаниями, хотя это подразумевает лишь ограниченный аспект организма.

В таксономической номенклатуре зоологии слово "morpha" плюс латинское название морфа можно добавить к биномиальному или омиальному названию. Однако это приводит к путанице с вариабельными видами колец или субспеями, особенно если они политипичны. В ботанической систематике понятие моря представлено терминами "разновидность", "разновидность" и "форма", которые формально регулируются ИКН. Садоводы иногда путают это употребление "разновидности" как с культуральным ("разновидность" в виноградарском обиходе, рисе земледельческий жаргон, так и с информативным сортом сортности) как с правовым свойством растенише- "садоводством", так и ".

Три мс могут вызвать полиморфизм:

Условная стратегия развития, где фенотипы каждого индивидуума задаются экологическими признаками
Смешанная стратегия развития, где фенотипу случайным образом назначается во время развития

Относительная частота

Опрос Эндлера о естественном отборе дал указание на относительную важность полиморфизмов среди исследований, показывающих естественный отбор. Результаты, в резюме: Количество видов, демонстрирующих естественный отбор: 141. Число, показывающее квантовые черты: 56. Число, показывающее полиморфные черты: 62. Число, показывающее как Q, так и P признаки: 23. Это показывает, что полиморфизмы, по крайней мере, так же распространены, как непрерывная вариация в исследованиях естественного отбора, и, следовательно, так же вероятно, что и часть эволюционного процесса.

Генетика

Генетический полиморфизм

Поскольку весь полиморфизм имеет генетическую основу, генетический полиморфизм имеет особое значение:

Генетический полиморфизм - это одновременное возникновение в одной и той же местности двух или более дисконтных форм в таких пропорциях, что самые редкие из них не могут поддерживаться только рецидивной мутацией или иммиграцией, первоначально определённой Фордом (1940). В настоящее время используется более позднее определение Cav -Sforza & Bodmer (1971): "Генетический полиморфизм - это возникновение в одной и той же популяции двух или более аллелей в одном локусе, каждый со значительной частотой", где минимальная частота обычно принимается за 1%.

Определение состоит из трех частей: а) симпатия: одна межродовая популяция; б) дискретные формы; и в) не поддерживается только мутацией.

Простыми словами, термин полиморфизм первоначально использовался для описания вариаций формы и формы, отличающих нормальных особей внутри вида друг от друга. В настоящее время генетики используют термин генетический полиморфизм для описания межличностных функционально молчащих различий в последовательности ДНК, которые делают каждый геном человека уникальным.

Генетический полиморфизм активно и стабильно поддерживается в популяциях путём естественного отбора, в отличие от преходящих полиморфизмов, где форма прогрессивно заменяется другой. По определению, генетический полиморфизм связан с балансом или равновесием между морями. Сохраняющие его мс - это типы выбора балансировки.

Ммс выбора балансировки

Фитнес варьируется во времени и пространстве. Пригодность генотипа может быть очень болезненной между личинкой и взрослой стадией или между частями ареала обитания.
Выбор действует по-разному на разных уровнях. Пригодность генотипа может зависеть от пригодности других генотипов в популяции: это охватывает многие природные ситуации, где лучшее, что нужно сделать (с точки зрения и репродукции), зависит от того, что делают другие представители популяции в то время.

Плоотропизм

Большинство генов оказывают более чем одно влияние на фенотипы организма (плеотропизм). Некоторые из этих эффектов могут быть видимыми, а другие - криптическими, поэтому часто важно смотреть за пределы наиболее эффектов гена, чтобы идентифицировать другие эффекты. Происходят случаи, когда ген влияет на неважный видимый характер, но фиксируется изменение в пригодности. В таких случаях другие (криптические или "физиологические"); эффекты гена могут быть ответственны за изменение физической формы. Плоотропизм создает постоянные проблемы для многих клинических диуморфологов в их попытке объяснить дефекты при рождении, которые влияют на одну или несколько органных систем, только с одним недостигающим возбудителем. Для многих Pleeotropic беспорядков, связь между геном дефект и различные манифестации не является ни, ни хорошо понятным.

"Если нейтральный признак плеотропически связан с благоприятным, он может возникнуть из-за процесса естественного отбора. Он был выбран, но это не значит, что это адаптация. Причина в том, что, хотя он был выбран, не было никакого отбора для этого признака ".

Эпистазис

Эпистаз возникает, когда экспрессия одного гена модифицируется другим геном. Например, gene A показывает свой эффект только тогда, когда аллель B1 (в другом локусе) присутствует, но нет, если он отсутствует. Это один из способов, в котором два или более генов могут объединяться для получения координированного изменения в более чем одном характеристическом (например, в mimicry). В отличие от супергена, эпистатические гены не обязательно должны быть тесно связаны или даже на одной и той же хромосоме.

Как плеотропизм, так и эпистаз показывают, что гену не нужно связываться с персонажем простым образом, который когда-то предполагалось.

Происхождение супергенов

Хотя полиморфизм может контролироваться аллелями в одном локусе (например, в группах крови ABO человека), более сложные формы контролируются супергенами нескольких тигрово связанных генов на одной хромосоме. Batesian mimicry у бабочек и heterostyly у ангиоспермов являются хорошими примерами. Уже давно ведутся споры о том, как эта ситуация могла бы измениться, и этот вопрос еще не решен.

В то время как семейство генов (несколько тесно связанных между собой генов, выполняющих сходные или идентичные функции) арифмируется путем лицензирования одного исходного гене, это обычно не относится к супергенам. В супергене некоторые из составляющих генов имеют довольно функции, поэтому они должны были собраться вместе под отбором. Этот процесс может включать подавление скрещивания, транслокацию фрагментов хромосом и, возможно, случайную цистроновую . О том, что пересечение можно подавить селекцией, известно уже много лет.

Дискуссия сосредоточилась вокруг вопроса о том, могли ли составные гены в супергене начинаться на отдельных хромосомах с последующей реорганизацией, или же необходимо, чтобы они начинались на одной и той же хромосоме. Первоначально считалось, что важную роль будет играть перестройка хромосом. Это объяснение было принято Э. Б. Фордом и включено в его отчеты об экологической генетике.

Однако сегодня многие считают более вероятным, что гены начинаются на той же хромосоме. Они утверждают, что супергены возбуждаются in situ. Это известно как сияющая гипотеза Тернера. Джон Майнард Смит согласился с этой точкой зрения в своём авторитетном textbook, но вопрос до сих пор окончательно не решён.

Экология

Отбор, будь то естественный или искусственный, меняет частоту мора внутри популяции, это происходит, когда мор размножается с разной степенью успеха. Генетический (или сбалансированный) полиморфизм, как правило, во многих поколениях, поддерживаемый двумя или более противоположными и мощными давлением отбора. Дайвер (1929) обнаружил, что перевязывание mor in Cepaea nemoralis может быть замечено в раковинах префил, восходящих к месивитскому голоцену. Нечеловеческие обезьяны имеют схожие группы крови с людьми; это убедительно говорит о том, что этот вид полиморфизма древний, по крайней мере, до последнего общего анцестора обезьян и человека, и, возможно, даже дальше.

Белая морфа монарха на Гавайях частично является результатом апостатического отбора. Относительные пропорции моры могут быть неактуальными; фактические значения определяются эффективной пригодностью моры в определенное время и в определенном месте. Механизм гетерозиготного преимущества гарантирует популяцию некоторых альтернативных аллелей в пораженном локусе или локусах. Только если компетентный отбор исчезнет, аллель исчезнет. Однако преимущество гетерозигота не является единственным способом сохранения полиморфизма. Апостатический отбор, в котором хищник потребляет обыкновенный морф с видом на более редкие моры, возможен и действительно происходит. Это будет иметь тенденцию к сохранению более редкого моря от вымирания.

Полиморфизм сильно привязан к адаптации того или иного вида к окружающей его среде, которая может быть варварской по цвету, запасу пищи, хищничеству и многим другим путям. Полиморфизм - это один из хороших способов использования возможностей; он имеет ценность, и выбор более ярких генов может усилить полиморфизм. Кроме того, полиморфизм, по-видимому, связан с более высокой скоростью видообразования.

Полиморфизм и разброс нишей

Основоположник ниш-исследований Г. Эвелин Хатч (G. Evelyn Hutch ) прокомментировал "С экологической точки зрения весьма вероятно, что все виды, или, по крайней мере, все распространенные виды, популяция адаптировалась к более чем одной нише". В качестве примеров он привел диморфизм сексуального размера и мимикрию. Во многих случаях, когда самец недолговечен и меньше самки, он не конкурирует с ней во время её поздней предзрелой и взрослой жизни. Разница в размерах может быть обоими полами, чтобы использовать разные ниши. В элаборативных случаях мимикрии, таких как африканская бабочка Papilio dardanus, женщины mor mimic ряд дистабильных моделей, часто в одном и том же регионе. Пригодность каждого типа симических декрезаций становится более распространенной, поэтому полиморфизм поддерживается частотно-зависимым выбором. Таким образом, эффективность mimicry поддерживается в значительно увеличенной общей популяции. Однако он может существовать в пределах одного пола.

Переключатель

Механизм, который определяет, какой из нескольких мор-экранов отображается, называется переключателем. Этот переключатель может быть генетическим или окружающим. Взяв в качестве примера половое, у людей является генетическим по системе XY sex- . У перепончатокрылых (муравьи, пчёлы и осы) половая осуществляется гапло-диплоидией: все самки диплоидные, малы гаплоидные. Однако у некоторых животных экологом пол: аллигаторы - известный случай. У муравьёв между рабочими и охранниками - экологическая, по кормлению б. Полиморфизм с окружающим жером называется полифенизмом.

Полифеновая система действительно имеет определенную степень способности к окружающей среды, отсутствующей в генетическом полиморфизме. Однако такие для окружающей среды являются менее распространенными из этих двух методов.

Методы исследования

Исследование полиморфизма требует использования как полевых, так и лабораторных методов. В поле:

детальное обследование встречаемости, привычек и хищничества
выбор экологического района или районов с четко определенными границами
относительные числа и распределение мор.
оценка размеров населения

И в лаборатории:

генетические данные из крестов
клетки для населения
цитология хромосомы, если это возможно
использование хроматографии, биохимии или аналогичных методов, если мори являются криптическими

Без должных полевых работ значение полиморфизма для вида необъектованно и без лабораторного разведения генетическая основа обскурирована. Даже с насекомыми работа может занять много лет; примеры батесской мимикрии, отмеченной в девяносто седьмом веке, все еще изучаются.

Релевантность для эволюционной теории

Полиморфизм имел решающее значение для исследований в области экологической генетики Э. Б. Форда и его коллег с середины 1920-х по 1970-е годы (аналогичная работа продолжается и сегодня, особенно над мимикрией). Результаты оказали значительное влияние на эволюционный синтез середины века и на нынешнюю эволюционную теорию. Работа началась в то время, когда естественный отбор был в значительной степени отброшен в качестве ведущего механизма для ev, продолжалась в течение среднего периода, когда идеи Sewall Райта о дрейфе были заметны, до последней четверти XX века, когда такие идеи, как нейтральная теория Kimura о molecular ev было уделено большое внимание. Значение работы по экологической генетике заключается в том, что она показала, насколько важен отбор в свете естественного населения, и что отбор является гораздо более стройной силой, чем предполагалось даже тем популяционным генетикам, которые верили в его важность, таким как Халдейн и Хер.

Всего за пару десятилетий работы Хер, Форда, Артура Каина, Филипа Шеппарда и Сирила Кларка способствовали естественному отбору как первичному объяснению вариации в естественных популяциях, вместо генетического дрейфа. Свидетельства можно увидеть в знаменитой книге Майра "Animal Species and Ev , and Ford's Ecological Genetics". Подобные эффекты в подчеркивании можно увидеть у большинства других участников эволюционного синтеза, таких как Стеббинс и Дохханский, хотя последний медленно менялся.

Kimura дремлют между molecular ev, которая, по его мнению, доминировала в селективно нейтральных мутациях, и фенотипическими признаками, вероятно, доминирующими в естественном отборе, а не в дрейфе.

Лит.: Майр Э., Зоологический вид и эволюция, пер. с англ., М., 1968; Шеппард Ф. М., Естественный отбор и наследственность, пер. с англ., М., 1970.

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия . 1969—1978 .

Полезное

Смотреть что такое "Полиморфизм (в биологии)" в других словарях:

ПОЛИМОРФИЗМ (в биологии) — ПОЛИМОРФИЗМ, в биологии наличие в пределах одного вида резко различающихся по облику особей (напр., у пчел матка, трутни, рабочие пчелы). Частный случай полиморфизма половой диморфизм … Энциклопедический словарь

Полиморфизм (в биологии) — Полиморфизм в биологии (от др. греч. πολύμορφος многообразный) способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах. Внешний (а также внутренний, например, биохимический)… … Википедия

Полиморфизм в биологии — (от др. греч. πολύμορφος многообразный) способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах. Внешний (а также внутренний, например, биохимический) полиморфизм может быть… … Википедия

ПОЛИМОРФИЗМ — в биологии наличие в пределах одного вида резко различающихся по облику особей (напр., у пчел матка, трутни, рабочие пчелы). Частный случай полиморфизма половой диморфизм … Большой Энциклопедический словарь

ПОЛИМОРФИЗМ — ПОЛИМОРФИЗМ, в минералогии существование вещества в двух (диморфных) или нескольких формах КРИСТАЛЛОВ с разной структурой. Полиморфизм происходит из за разницы температуры или давления, или и того, и другого, при отложении тех или иных пород.… … Научно-технический энциклопедический словарь

ПОЛИМОРФИЗМ — (от греческ. polys много и morphe форма), многообразие, свойство некоторых веществ кристаллизоваться в различных классах или даже системах. Открыт Мичерлихом в 1821 г. (Mitscherlich) на одноосновной фосфорно натриевой соли NaH2P04. . Н20.… … Большая медицинская энциклопедия

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов — (ПДРФ, Restriction fragment length polymorphism, RFLP) это способ исследования геномной ДНК, путем разрезания ДНК с помощью эндонуклеаз рестрикции и дальнейшего анализа размеров образующихся фрагментов (рестриктов) путем гель электрофореза… … Википедия

Полиморфизм — I Полиморфизм (от греч. polýmorphos многообразный) в физике, минералогии, химии, способность некоторых веществ существовать в состояниях с различной атомной кристаллической структурой. Каждое из таких состояний (термодинамических фаз),… … Большая советская энциклопедия

Полиморфизм – наличие в пределах вида нескольких отличных друг от друга (по окраске, размерам, поведению) разновидностей особей, без переходных форм между ними. Если таких разновидностей две, это явление носит название диморфизма.

Онтогенетический полиморфизм

На примере домовой мухи: 1 – яйца, 2 – личинка, 3 – куколка, 4 – имаго.

Разновидности полиморфизма

Как правило, в основе изменчивости видов лежит воздействие на насекомое различных внешних факторов, которые вызывают те или иные изменения в фенотипе. В зависимости от природы этого воздействия, выделяют несколько форм полиморфизма: [3]

Онтогенетический полиморфизм

Изменение форм, происходящее в процессе индивидуального развития организма. Так, насекомые с полным превращением на протяжении жизни проходят ряд известных стадий: яйцо, личинка, затем куколка и взрослая особь – имаго (фото). Все эти формы существенно отличаются друг от друга по внешнему виду, строению, способу питания и др. [3]

Половой полиморфизм

У большинства насекомых этот вид изменчивости представляет собой диморфизм, так как пол особей в основном бывает представлен одним из двух вариантов – самка или самец. [3] Однако, например, у пчел все несколько иначе: матка имеет женский пол, трутни – мужской, а рабочие пчелы не могут давать потомство и являются бесполыми (или недоразвитыми самками - в их генетическом наборе только одна х-хромосома, а у самки их должно быть две). [2]

Кастовый полиморфизм

У летающих перепончатокрылых сообщество состоит из матки, которая занимается только откладкой яиц, нескольких трутней, оплодотворяющих матку, и рабочих – основной массы членов колонии, которые отвечают за ее жизнеобеспечение. Некоторые виды, например, термиты, имеют более сложную структуру сообщества. У них семья состоит из правящего короля, правящей царицы, второй, третьей царицы, солдат и рабочих. [5]

Полиморфизм может существовать и в пределах одной касты: так, рабочая каста у муравьев-листорезов объединяет до пяти разновидностей: фуражиры, солдаты, разведчики, строители и няньки. [5]

Сезонный полиморфизм пестрокрыльницы изменчивой

1 – весенняя генерация, 2 – летняя.

Фазовый полиморфизм

Этим термином определяется внутривидовое разнообразие, зависящее от жизненной фазы насекомых. Некоторые особи, вступая в фазу миграции, размножения или подготовки к зимней спячке, меняют свой внешний облик. [3]

Перелетная саранча, находясь в одиночной фазе, имеет более светлую окраску, нежели при переходе в стадную. При этом у последней меняется не только цвет, но и обменные процессы (происходит ускорение метаболизма). Кроме того, такие особи отличаются характерными поведенческими реакциями, что выражается постоянным стремлением к перемещению. Фазовая изменчивость саранчи возникает в ответ на изменение плотности популяции: как только она становится более скученной и многочисленной, это является сигналом для миграции и провоцирует проявление фазового полиморфизма. [3]

Сезонный полиморфизм

Его рассматривают как разновидность экологического, который, в свою очередь, появляется от различий в условиях существования. Внешний вид насекомого зависит от сезонности. [3]

Например, в популяции бабочки-пестрокрыльницы поколения, появившиеся весной, отличаются рыжевато-красной окраской крыльев с характерным расположением темных пятен. В то же время, летняя генерация состоит из особей с коричневыми крыльями. Этот феномен обусловлен тем, что в весеннее время, при более низкой температуре, в организме бабочки вырабатывается меньше темного пигмента, отвечающего за окраску крыльев. [4]

Сезонный полиморфизм очень характерен тропическим насекомым: у многочисленных видов из жарких стран существует разделение на поколения теплого и засушливого сезона – от влажности также зависит протекание многих биохимических процессов. [5] (фото)

Индустриальный меланизм

На примере березовой пяденицы: 1 – светлые крылья, 2 – серые крылья; 3 – темные крылья.

Географический полиморфизм

В основном этот вид изменчивости встречается у видов с широким расселением, особенно если отдельные популяции резко отграничены друг от друга. В этом случае размножение особей происходит только внутри популяций, что ведет к появлению внешних различий между изолированными группами насекомых. [3] Так, у обыкновенного аполлона, обитающего на тихоокеанских островах, могут сильно варьировать количество и расположение пятен на крыльях. Энтомологи уже насчитали порядка шести сотен вариантов таких отличий в пределах одного этого вида. [4]

Индустриальный меланизм

Это явление также представляет собой вид экологического полиморфизма. Индустриальным меланизмом называется изменчивость, обусловленная интенсивным развитием промышленности и ухудшением экологической обстановки. [1]

Вблизи крупных промышленных центров обитает большое количество темноокрашенных форм насекомых (в первую очередь, бабочек). Особи с такой окраской лучше сливаются с местностью и потому эффективнее скрываются от хищников. Типичный пример – березовая пяденица. Всего 50 лет назад крылья бабочек этого вида имели преимущественно светлую окраску, сейчас же они гораздо темнее. В настоящее время различают три основных формы бабочек с разной окраской крыльев. (фото) В незагрязненных районах больше светлоокрашенных форм с мелкими пятнами, а там, где деревья лишены лишайников или покрыты копотью, преобладает черный цвет крыльев. Средний вариант представлен крапчатым серым цветом. [1]

Генетический полиморфизм являет собой состояние, при котором отмечается явное разнообразие генов, но несмотря на это частота наименее распространённого гена в популяции будет составлять более 1% Поддержание полиморфизма происходит благодаря постоянного пере-комбинирования и мутирования генов. Согласно результатам последних исследований, проведённых учеными-генетиками, генетический полиморфизм имеет весьма широкую распространённость, ведь комбинирование гена может доходить до нескольких миллионов.

Мутирование генов

Фото: ДНК. Автор: vchal/shutterstock

В реальной современной жизни гены являются не такими постоянными, однажды и на всю жизнь. Гены могут мутировать с различной переодичностью. Что, в свою очередь, может становиться причиной появления каких-либо ранее не имевшихся признаков, которые бывают далеко не всегда полезны.

Все мутации принято подразделять на следующие виды:

генные – приводящие к переменам последовательности нуклеотидов ДНК в каком-либо отдельном гене, что приводит к изменениям также и в РНК и в белке, кодируемом данным геном. Генные мутирования также подразделяются на 2 категории рецессивные и доминантными. Данный вид мутаций может привести к развитию новых признаков, поддерживающих либо подавляющих жизнедеятельность живого существа.

генеративное мутирование отражается на половых клетках и передаются при сексуальном контакте;

соматическое мутирование не отражается на половых клетках, у животных и людей не передаётся от родителей к детям, а у растений может наследоваться в случае вегетативного размножении;

геномное мутирование отражается на изменении численности хромосом в клеточном кариотипе;

хромосомное мутирование напрямую затрагивает процесс перестройки структурности хромосом, изменения положений их участков, происходящих из-за разрывов либо выпадением отдельных участков.

К мутированию генов, а, значит, и к повышению распространённости недугов имеющих наследственную природу могут привести следующие составляющие современной жизни:

Техногенные катастрофические происшествия;

Загрязнение экологической среды (применение пестицидов, добыча и использование горючего, применение средств бытовой химии);

Использование лекарственных средств и пищевых добавок, воздействующих на ДНК и РНК;

Приём в пищу генетически преобразованных продуктов питания;

Длительное, постоянное, либо особенно сильное кратковременное радиационное излучение.

Мутирование генов – процесс весьма непредсказуемый. Это связано с тем,что заранее предугадать, какой ген, каким образом и в какую сторону мутирует – предугадать практически невозможно. Мутирование генов протекает сам по себе, изменяя наследственные факторы и, на примере такого генетически обусловленного заболевания как тромбофилия, вполне очевидно, что далеко не всегда эти преобразования идут на пользу.

Виды полиморфизма

Фото: хромосомы. Автор: Rost9/shutterstock

Среди учёных-генетиков принято различать преходящий и сбалансированный генный полиморфизм. Преходящий полиморфизм отмечается в популяции в том случае, если имеет место замена аллеля, бывшего ранее обыкновенным, иными аллелями, наделяющими своих носителей более высоким уровнем приспособленности. В процессе протекания преходящего полиморфизма отмечается направленное сдвигание (исчисляется в %) различных генотипных форм. Данный вид генного полиморфизма - являет собою основной путь эволюционного процесса. В качестве примера преходящего полиморфизма можно привести процесс индустриального механизма. Таким образом, в результате ухудшения экологического состояния в ряде крупнейших мегаполисов мира более чем у 80-ти разновидностей бабочек, появились более темные расцветки. Это произошло по причине постоянного загрязнения стволов деревьев и последующего уничтожения более светлых особей бабочек насекомоядными птицами. Позже выяснилось, что более темная расцветка тела у бабочек появилась по причине генного мутирования, вызванного загрязнением окружающей среды.

Сбалансированный генный полиморфизм объясняется отсутствием сдвига численного соотношения различных форм и генотипов среди популяций, проживающих в не изменяющихся условиях окружающей среды. Однако процентное соотношение форм либо остается неизменным, либо может варьироваться вокруг какой-либо не изменяющейся величины. В отличие от преходящего генного полиморфизма, сбалансированные полиморфические явления - это неотъемлемая часть непрекращающегося эволюционного процесса.

Генный полиморфизм и состояние здоровья

Фото: современный человек. Автор: chombosan/shutterstock

Современные медицинские исследования доказали, что процесс внутриутробного развития ребёнка может значительно увеличивать вероятность тромбогенных сдвигов. Особенно это ожидаемо в том случае, если женщина имеет предрасположенность либо страдает сама генетическим заболеванием. Чтобы беременность и процесс рождения долгожданного малыша проходили без серьёзных осложнений, врачи рекомендуют поднять свою родословную на предмет того, страдали ли близкие или более дальние родственники будущей мамы наследственно обусловленными заболеваниями.

На сегодняшний день стало известно, что гены такого передающегося по наследству заболевания как тромбофилия, способствуют развитию тромбофлебита и тромбоза во время вынашивания ребёнка, родовой деятельности и послеродового периода.

Кроме того полиморфические изменения генов фактора протромбина FII могут стать причиной неизлечимого бесплодия, развитию наследственно обусловленных пороков развития и даже внутриутробной гибели младенца ещё до рождения либо вскоре после рождения. Кроме того, данное генное преобразование в разы увеличивает риск развития таких недугов, как: тромбофлебит, тромбоэмболия, атеросклероз, тромбоз, инфаркт миокарда и ишемическое поражение сосудов сердца.

Генный полиморфизм фактора Лейдена FV также может значительно усложнить процесс беременности, так как он способен провоцировать привычный выкидыш и способствовать развитию генетических нарушений у ещё нерождённого ребёнка. Кроме того, он может вызвать наступление инфаркта либо инсульта в юном возрасте либо способствовать развитию тромбоэмболии;

Мутирование генов PAI-1 уменьшает активность противостоящей свертыванию системы, по этой причине его принято считать одним из важнейших факторов нормального протекания процесса свёртывания крови.

Развитие таких недугов как тромбоз либо тромбоэмболия – весьма опасны при беременности. Без профессионального медицинского вмешательства они нередко приводят к смертности во время родов как матери, так и ребёнка. Кроме того, роды при наличии этих недугов в большинстве случаев бывают преждевременными.

Когда необходимо сдавать кровь с целью выявления генетических нарушений?

Фото: Сдача анализов. Автор: Alexander Raths/shutterstock

Иметь некоторые сведения о предрасположенности к тем или иным генетическим заболеваниям рекомендуется каждому человеку даже если он не планирует беременность. Подобные знания могут оказать бесценную помощь в профилактике и лечении ускоренного тромбобразования, инфарктов, инсультов, ТЭЛА и других недугов. Однако на сегодняшний день значение информации о своём генетическом фонде играет огромную роль в лечении кардиологических недугов и в акушерском деле.

Таким образом, где назначение анализа на выявление тромбофилии и гемофилии играет особую роль в следующих случаях:

При планировании беременности;

При наличии патологических осложнений во время беременности;

Лечении заболеваний сосудов, сердца, артерий и вен;

Выяснении причин выкидышей;

При подготовке к плановым операциям;

В лечении онкологических новообразований;

При лечении гормональных нарушений;

Лицам, страдающим ожирением;

При лечении эндокринологических болезней;

При необходимости принимать контрацептивные составы;

Лицам, занимающимся особенно тяжёлым физическим трудом и пр.

Своевременное развитие медицины позволяет заблаговременно выявить генетические аномалии, определить их полиморфизм и возможную предрасположенность к развитию генетических заболеваний путем проведения сложнейшего анализа крови. Хотя при проведении данного анализа в платных медицинских центрах подобное обследование может требовать некоторых затрат, проведение такого анализа может весьма облегчить лечение либо предупредить развитие множества генетических нарушений.

Читайте также: