Полидактилия у человека кратко
Обновлено: 05.07.2024
Полидактилия – сборный термин, объединяющий деформации, характеризующиеся увеличением количества фаланг и пястных и плюсневых костей на кисти и стоп [2, 7].
Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:
| МКБ-10 | МКБ-9 | |||
| Код | Название | Код | Название | |
| Q 69 | Полидактилия. | 86.60 | Свободный полнослойный лоскут,неуточненный иначе | |
| Q69.0 | Добавочный палец(пальцы) | 86.61 | Свободный полнослойный лоскут на кисть | |
| Q69.1 | Добавочный большой палец(пальцы)кисти | 86.62 | Другой кожный лоскут на кисть | |
| Q69.2 | Добавочный палец(пальцы) стопы | 86.63 | Свободный полнослойныйлоскут другой локализации | |
| Q69.9 | Полидактилия неуточнённая | 86.70 | Лоскут на ножке, неуточненный иначе | |
| 86.72 | Перемещение лоскута на ножке | |||
| 86.73 | Фиксация лоскута на ножке или лоскута на ножке или лоскута на широком основании к кисти | |||
| 82.69 | Другая реконструкция большого пальца кисти | |||
| 77.24 | Клиновидная остеотомия кости запястья и пястной кости | |||
Дата пересмотра протокола: 2016 год.
Пользователи протокола: врачи общей практики,детские травматологи, детские ортопеды, детские хирурги.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Классификация
По локализации:
· радиальная;
· ульнарная;
· центральная;
По типу удвоения:
· наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи;
· наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных;
· наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев.
Диагностика (стационар)
ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии на стационарном уровне [1,2]:
Жалобы:
· на наличие добавочного пальца;
· нарушение функции конечностей;
· косметический дефект.
Анамнез:с рождения, в динамике возможно прогрессирование деформации пальцев.
Физикальное обследование :имеют место различные формы многопалости конечности.
Инструментальные исследования для установления диагноза надо произвести рентгенографию в двух проекциях.
Диагностический алгоритм
Перечень основных диагностических мероприятий:
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· рентгенография;
· исследование кала на яйца гельминтов;
· микрореакция, определение глюкозы, определение времени свертываемости длительности кровотечения;
· ЭКГ;
· биохимический анализ крови;
· определение группы крови и резус-фактора.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· обследование на ВИЧ, маркеры гепатита;
· рентгенография здоровой конечности;
· компьютерная томография;
· электромиография;
· реовазография;
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Ванкомицин (Vancomycin) |
| Ибупрофен (Ibuprofen) |
| Кеторолак (Ketorolac) |
| Лидокаин (Lidocaine) |
| Линкомицин (Lincomycin) |
| Парацетамол (Paracetamol) |
| Прокаин (Procaine) |
| Трамадол (Tramadol) |
| Тримеперидин (Trimeperidine) |
| Цефазолин (Cefazolin) |
| Цефтриаксон (Ceftriaxone) |
| Цефуроксим (Cefuroxime) |
Лечение (стационар)
ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Тактика лечения: при полидактилии возможно только хирургическое лечение на уровне стационара.
Немедикаментозное лечение:
Режим в зависимости от тяжести состояния:
Режим 1 - общий;
Диета – 15; другие виды диет назначаются в зависимости от сопутствующей патологии и возраста.
Медикаментозное лечение
Перечень основных лекарственных средств:
Обезболивание ненаркотическими и наркотическими анальгетиками:
· Тримепередин;
· Трамадол;
· Парацетамол;
· Ибупрофен
Для профилактики послеоперационных осложнений применяются антибактериальные препараты: цефалоспорины, линкозамиды, гликопептиды. Изменение перечня антибиотиков для периоперационной профилактики должно проводиться с учетом микробиологического мониторинга в стационаре.
Перечень дополнительных лекарственных средств:
· Кеторолак.
− Таблица сравнения препаратов:
Таблица 2. Лекарственные средства, применяемые при полидактилии(за исключением анестезиологического сопровождения):
| № | Препарат, формы выпуска | Дозирование | Длительность применения | Уровень доказательности | ||||
| Местноанестезирующие препараты: | ||||||||
| 1 | Прокаин | Раствор для инъекций - 0,25%,0,5%, 1%, 2%. Не более 15 мг/кг массы тела. Не рекомендуется детям до 12 лет | 1 раз при поступлении пациента в стационар | В(18,20,22) | ||||
| 2 | Лидокаин | Раствор для инъекций 1% и 2%. Детям при любом виде анестезии общая доза лидокаина не должна превышать 3мг/кг массы тела. Не рекомендуется детям до 12 лет | 1 раз при поступлении пациента в стационар | А (18,19,20, 21, 22) | ||||
| Опиоидные анальгетики | ||||||||
| 3 | Тримеперидин | Раствор для инъекций 1%, 2%. Детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг массы тела. Противопоказан детям до 2-х лет | 1-3 сут. | В(15,17,19) | ||||
| 4 | Трамадол | Раствор для инъекций 50мг/мл. Вводится в/в, в/м, п/к из расчета детям до 12 лет - 1-2мг/кг массы, старше 12 лет - 50-100мг. | 1-3 сут. | А (15,17, 19,21,22) | ||||
| Ненаркотические анальгетики | ||||||||
| 5 | Парацетамол | Таблетки 200мг- из расчета 60 мг на 1 кг массы тела, 3-4 раза в сутки. Максимальная суточная доза 1,5 г - 2,0 г. Суппозитории 125, 250 мг: разовая доза 10-15 мг/кг массы тела ребёнка, 2-3 раза в сутки. Суспензия 120 мг/5 мл, для приема внутрь: разовая доза -10-15 мг/кг массы тела, 4 раза в сутки | 1-5 сут | А (22,25,26,27) | ||||
| 6. | Ибупрофен | суспензия ибупрофена 100 мг/5мл - 200 мл, для приема внутрь, 7-10 мг/кг массы тела, максимальная суточная доза - 30 мг/кг. | 1-5 сут | А (22, 27, 29) | ||||
| 7. | Кеторолак | Раствор для инъекций 30мг/мл. Детям старше 15 лет вводится в/м 10-30 мг, каждые 6ч. | 1-5 сут | А (15,16,17, 19,21,22) | ||||
| Антибиотики | ||||||||
| 1 | Цефазолин | 50-100мг/кг, 1 раз за 30-60 мин до разреза кожных покровов. | Для профилактики однократно перед операцией | A (12,13,14, 19, 21,22, 23,24,28) | ||||
| 2. | Цефуроксим | 750мг 1 раз за 30-60 мин до разреза кожных покровов (доза в зависимости от массы тела). С целью лечения послеоперационных осложнений детям с массой тела более 40 кг. - 250-500 мг/сутки каждые 12 часов; детям с массой тела менее 40 кг – 30-100 мг/кг/сутки 3-4 раза, вводится в/м или в/в | Для профилактики – однократно перед операцией, для лечения послеоперационных осложнений – 5-7 суток. | A (12,13,14, 19, 21,22, 23,24,28) | ||||
| 3. | Цефтриаксон | Для профилактики - 1 раз за 30-60 мин до разреза кожных покровов. Вводится не более 10 мг/мин. Детям старше 12 лет – 1-2г каждые 24 часа. Детям до 12 лет – 20-50мг/кг/сутки. | Продолжительность инфузии при однократном введении не менее 60 мин. С целью лечения послеоперационных осложнений - 5-7 сут. | A (12,13,14, 19, 21,22, 23,24,28) | ||||
| 4. | Линкомицин | Внутримышечно, 10 мг/кг/сут, через каждые 12 ч., внутривенное капельное введение в дозе 10-20 мг/кг/сут., в одно или несколько введений при тяжелых инфекциях и детям от 1 месяца и старше | 5-7сут | В (22,23, 24,28,28) | ||||
| 5. | Ванкомицин | 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут., каждые 8 часов, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин. | 5-7сут | В (22, 23,24,28) | ||||
Хирургическое вмешательство: (см. приложение 1);
Другие виды лечения: нет.
Показания для консультации специалистов:
· консультация нейрохирурга – при повреждении нерва послеоперационном периоде;
· консультация генетика – с целью выявление причины патологии;
· консультация ангиохирурга – при сопутствующем повреждении сосудов;
· консультация педиатра – при наличии сопутствующих заболевании педиатрического профиля;
· консультация эндокринолога – при наличии сахарного диабета и зоба.
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:нет.
Индикаторы эффективности лечения.
· устранение деформации;
· восстановление функции конечностей.
Дальнейшее ведение:
Рекомендации: Проведение иммобилизации сроком 2-4 недель.
Диспансеризации не подлежат.
Медицинская реабилитация
Госпитализация
Информация
Источники и литература
Информация
| ВИЧ – | вирус иммунодефицита человека |
| КТ– | компьютерная томография |
| ЭКГ – | электрокардиограмма |
Указание на отсутствие конфликта интересов:нет.
Список рецензентов:
1)Кольцов А.А. – кандидат медицинских наук, заведующий детским ортопедическим отделением №1 Санкт-Петербургского научно-практического центра медико-социальной экспертизы, протезирования и реабилитации инвалидов им. Г.А. Альбрехта.
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Приложение 1
к клиническому протоколу
диагностики и лечения
86.60–Свободный кожный лоскут, иное не предусмотрено
86.61 – Свободный полнослойный лоскут на кисть.
86.62 – Другой кожный лоскут на кисть.
86.63 – свободный полнослойный лоскут другой локализации.
86.70- лоскут на ножке неуточненный иначе
86.72- перемещение лоскута на ножке
86.73- фиксация лоскута на ножке или лоскута на широком основании кисти.
82.69-другая реконструкция большого пальца кисти.
77.24- клиновидная остеотомия кости запястья и пястной кости
I. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
1. Цель проведения процедуры/вмешательства:устранение добавочного пальца (пальцев), восстановление функции конечности.
2. Показания для проведения процедуры/ вмешательства:наличие добавочного пальца,нарушение функции косметический дефект.
3. Противопоказания к процедуре/вмешательству: сопутствующие заболевания в стадии декомпенсации.
Перечень основных диагностических мероприятий:
· Общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· рентгенография;
· определение времени свертываемости длительности кровотечения;
· биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора
4. Методика проведения процедуры/вмешательства: после выполнения адекватной предоперационной подготовки, выполнения всех диагностических мероприятий выполняется один из выше перечисленных методов оперативного лечения. [3].
5. Индикаторы эффективности лечения:
· устранение деформации;
ЧТО ЖЕ ТАКОЕ ПОЛИДАКТИЛИЯ?
ПРИЧИНЫ ПОЛИДАКТИЛИИ
ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах.
ТИПЫ ПОЛИДАКТИЛИИ
Врачи выделяют полидактилию трёх типов:
- Рудиментарная, при которой имеются добавочные пальцы, которые при этом состоят из кожи;
- Присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных;
- Наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.
При этом полидактилия руки или ноги бывает:
- преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца,
- центральной и постаксиальной — со стороны мизинца.
Важно отметить, что формы преаксиальной и постаксиальной полидактилии на практике встречаются гораздо чаще, чем центральная.
СИМПТОМАТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Полидактилия у человека наиболее часто проявляется, как удвоение мизинца на кисти руки либо как второй мизинец. Таким образом, на руке образуется не пять, а шесть пальцев. Часто случается, что дополнительный палец не до конца развит, в нем присутствуют лишь три фаланги, которые отходят от шестой пястной кости. Нередко встречаются даже одно- и двуфаланговый шестой палец. Также встречается такое проявление полидактилии, как кожный довесок, внутри которого вообще отсутствуют какие-либо костные образования. При такой патологии существенно нарушается моторная функциональность руки – такое возникает в случае развития дополнительного образования со стороны большого пальца.
СТАТИСТИКА
НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ ПОЛИДАКТИЛИЯ?
Да, патология очень часто передаётся именно по наследству, поскольку полидактилия – доминантный аутосомный признак. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. Ученые выделили 4 гена, от которых пальцы множатся.
Часто пациенты спрашивают: возможно ли предугадать полидактилию у ребенка? Ученые говорят, что довольно сложно предугадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Но бывают и исключения, когда у шестипалых людей рождаются здоровые пятипалые дети.
ДИАГНОСТИКА ПОЛИДАКТИЛИИ
ПОЛИДАКТИЛИЯ, КАК ПРОЯВЛЕНИЕ РАЗНЫХ СИНДРОМОВ
Сама по себе изолированная полидактилия не несет дополнительных угроз организму, но важно понимать, что именно многопалость часто проявляется в составе сложных генных или хромосомных нарушений.
К примеру, полидактилия может быть признаком синдрома Патау или трисомии 13. Это значит, что в хромосомном наборе человека в 13 паре хромосом имеется одна лишняя хромосома (три вместо двух). И для этого заболевания характерно множественные нарушения развития внутренних органов и систем, в том числе, и полидактилия.
Синдром Рубинштейна — Тейби характеризуется аномалией развития пальцев, среди которых также встречается и полидактилия. Это связано с нарушением развития всей костной системы, костный возраст значительно отстает от паспортного, кости лицевого черепа деформированы, удваиваются либо концевые фаланги пальцев, либо весь палец.
Также полидактилия может быть признаком генетического заболевания, которое выражается в нарушении обменных процессов. Это синдром Смита-Лемли-Опица, но встречается он крайне редко.
Ученым на сегодня известно до 120 синдромов, признаком которых является шесть или даже больше пальцев на руках.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ
Для определения точных методов лечения лечащему врачу нужно установить:
— Характер патологии. При наследственной полидактилии добавочный палец отходит от пятого и развит довольно хорошо. Если речь о врожденном дефекте, то палец будет недоразвитым, в виде одной/нескольких фаланг внутри кожного выпячивания.
— Положение дополнительного пальца кисти, которое может быть преаксиальным (между безымянным пальцем и мизинцем) или постаксиальным — за мизинцем.
— Наличие дополнительных изменений в анатомии пясти или плюсны, которые могут проявляться в виде добавочных костей, деформаций суставов, связок и сухожилий.
— Является ли полидактилия самостоятельной аномалией или проявилась в составе синдрома. Для этого оцениваются другие симптомы и назначаются дополнительные анализы.
Только после этого выбирается точная методика лечения пациента. Подбирая методику оперативного лечения полидактилии, медики, кроме рентгенографии, проводят еще и исследование кровоснабжения добавочных пальцев, поскольку часто бывают случаи, когда крупный сосуд питает сразу два частично разделенных пальца. Тогда удаление без учета этой особенности может привести к последующим нарушениям кровоснабжения.
Когда все исследования завершены, проводится операция. Иногда ей предшествует терапевтическое лечение, но такие случаи единичны. Обычно лечащий врач настаивает на лечении полидактилии в раннем возрасте, поэтому большинство таких операций выполняется в первый месяц жизни ребенка.
ЛЕЧЕНИЕ
В случае подтверждения полидактилии, лечение может быть только хирургическое. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца. В остальных случаях, когда лишний палец, кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция по ремоделированию кисти или стопы делается, как правило, через год после рождения ребенка.
При операции удаляется добавочный палец или кожный довесок. Необходимо провести операцию сразу после диагностирования, ведь патология может негативно отразиться на дальнейшем психологическом развитии ребенка или повлиять на мелкую моторику и функциональность конечностей.
Иногда может возникнуть вопрос, какой из пальцев лучше удалить – иногда диагностируют добавочный большой палец с хорошим развитием. Тогда удаляют тот, который расположен с внешней стороны кисти – так ей проще придать эстетичный вид.
Микрохирургическая коррекция полидактилии, в зависимости от её типа, может иметь различный характер, но почти всегда требуется костная, сухожильная и кожная пластика конечности.
ПРОГНОЗ
Исход операции практически всегда благоприятный, но очень важно сделать ее вовремя, тогда ребенок сможет нормально развивать моторику конечностей.
УНИКАЛЬНЫЕ СПОСОБНОСТИ ЛЮДЕЙ С ПОЛИДАКТИЛИЕЙ
ШЕСТИПАЛЫЕ ЗНАМЕНИТОСТИ
Мы заботимся о здоровье всех наших пациентов
Среди новорожденных полидактилия фиксируется редко. По разным данным, встречается один случай на 600-3000 детей.
Многопалость является не только неприятным эстетическим дефектом, но и может стать причиной нарушения функциональности конечности. При большем количестве пальцев на ногах необходимо носить специальную ортопедическую обувь, также многопалость способна повлиять на выбор профессии и помешать человеку самореализоваться, устроить личную жизнь, хотя в современной медицине полидактилия успешно лечится.
Что такое полидактилия?
Полидактилия — это аномальное развитие анатомического строения человека, которое характеризуется большим количеством пальцев на руках или ногах.
У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.
Полидактилия у человека может проявляться по-разному. В некоторых случаях дополнительный палец — это всего лишь отросток из мягких тканей. Иногда он полностью развит и не отличается от других пальцев. В таком случае может даже сохраниться функциональность конечности, хотя в большинстве ситуаций лишние пальцы мешают физическому и психомоторному развитию.
Полидактилия: причины
Причины полидактилии до конца не изучены. Чаще всего наследственность — наиболее распространенная причина патологии. Многих родителей интересует, как же наследуется полидактилия.
Довольно сложно угадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Это означает, что, если один из родителей имеет ген полидактилии, вероятность появления аномалии у ребенка составляет 50%. При этом у человека с многопалостью может родиться здоровый ребенок, если будет доминировать ген здорового родителя.
Если выявлена полидактилия, причины также могут крыться в сложных хромосомных нарушениях (синдром Патау, Меккеля и др.). Всего насчитывается 120 синдромов, при которых многопалость является одним из симптомов.
Также аномалия может развиться в результате воздействия на организм матери внешних агрессивных факторов (токсинов, облучения и др.) на 8 неделе вынашивания.
Полидактилия у человека: симптомы
Полидактилия рук или ног, помимо увеличенного количества пальцев, сопровождается и другими симптомами, в частности, при наличии сложных хромосомных нарушений.
Как правило, имеются такие признаки патологии:
- укорочение конечностей;
- косолапость;
- деформация грудной клетки;
- врожденные пороки сердца;
- деформация черепа;
- умственная отсталость;
- задержки в половом развитии;
- помутнение роговицы;
- ожирение и др.
Сопутствующие симптомы зависят от того, каким фактором вызвано проявление аномалии. В редких случаях нарушения наблюдаются только в развитии кистей или стоп, при этом остальные органы и системы полностью здоровы.
Полидактилия рук и ног: диагностика
Полидактилия у новорожденных выявляется при первом осмотре врачом-неонатологом. Обязательно требуется консультация других специалистов:
- педиатра;
- генетика;
- ортопеда.
Затем проводится ряд исследований, чтобы установить тип и особенности дополнительных пальцев. Обязательно назначают рентгенологическое исследование и МРТ, которые позволяют оценить, является ли отросток мягкотканым или в нем имеются кости, хрящи, суставы. Полученная информация дает возможность принять верное решение о типе хирургического вмешательства и сроках его проведения.
Если имеется полидактилия (шесть пальцев), дополнительно проводят реовазографию, электромиографию и другие исследования, которые позволяют оценить состояние мышечных тканей, определить расположение сосудов, нервных волокон и др.
Если в семье имеется полидактилия, генетика иногда может предупредить рождение ребенка с тяжелыми хромосомными и генными отклонениями. При наличии риска во время беременности проводятся различные исследования, вплоть до биопсии хориона. Если выявлены тяжелые отклонения, беременность прерывают.
Полидактилия (многопалость): лечение и последствия
Полидактилия (многопалость) лечится только хирургическим способом. Если дополнительные пальцы представляют собой мягкотканый отросток, операцию по удалению проводят сразу. В остальных случаях хирургическое вмешательство откладывают до годовалого возраста ребенка.
В зависимости от особенностей аномалии может проводиться одна из операции:
- отсечение отростка без проведения манипуляций на основном пальце;
- удаление лишнего пальца с костной коррекцией основного;
- отсечение дополнительного пальца с последующим проведением костной и мышечной пластики.
После операции показана реабилитация с проведением физиотерапевтических процедур (применение инфракрасного излучения, магнитотерапии и др.). Полидактилия после операции больше не беспокоит человека. Если лечение и реабилитация выполнены верно, удается полностью восстановить функциональность конечности. Последствия полидактилии в таком случае не дают о себе знать, особенно, если операция была проведена в раннем возрасте.
Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.
Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.
Ген полидактилии
Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.
Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.
Причины полидактилии
Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.
Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:
1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.
Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.
Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.
Признаки полидактилии
Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.
Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.
Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.
Полидактилия у детей
Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.
Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.
Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.
Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.
Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.
Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.
Полидактилия кисти
Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.
Полидактилия стоп
Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.
Диагностика полидактилии
Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.
Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.
В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.
Вывод
Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.
Читайте также: