Охарактеризуйте молекулярную структуру хромосом кратко

Обновлено: 02.07.2024

Человек, как и все виды живых существ на Земле, на протяжении ряда поколений сохраняет постоянство своих видовых признаков. Это свойство стабильности организма обусловлено наследственностью - способностью родителей передавать свои анатомические и физиологические особенности потомкам.

Мутационные изменения наследственных структур обычно закрепляются, то есть передаются последующим поколениям, что и служит основой возникновения наследственных заболеваний [1].

Основная масса наследственной информации у человека хранится в хромосомах ядра и передается с ними дочерним клеткам (ядерная, хромосомная наследственность). Небольшая часть наследственной информации заключается в митохондриях, которые содержатся в цитоплазме и передаются по материнской линии, то есть через яйцеклетки, богатые цитоплазмой (в зрелых сперматозоидах цитоплазмы крайне мало, поэтому передачей митохондрий по отцовской линии обычно пренебрегают).

При делении соматических и половых клеток (вернее, их предшественников) хромосомы распределяются по-разному. Перед делением соматических клеток ДНК хромосом удваивается (в каждой хромосоме получается 4п-набор ДНК), и в результате дочерние клетки получают такой же двойной (2п) набор хромосом, какой был в материнской клетке. Нормальное деление соматических клеток называется митозом. В нем различают несколько фаз. Покоящаяся фаза клетки (интерфаза) характеризуется тем, что хромосомы в ней не видны. В митозе клетки становятся компактными и заметными при окраске ядерными красителями. После целого ряда фаз (профаза, метафаза, анафаза) вслед за расхождением хромосом наступает деление цитоплазмы и оболочки клетки. В дальнейшем ядерные оболочки образуются вокруг обеих групп хромосом, которые расходятся к противоположным полюсам клетки (стадия телофазы). Деление цитоплазмы заканчивается, образуются оболочки двух дочерних клеток, которые переходят в стадию покоя (интерфаза).

Процесс деления половых клеток - мейоз - происходит по-другому. В процессе мейоза количество хромосом в гаметах уменьшается в два раза. Поэтому это деление называют еще редукционным. Мейоз также протекает в 4 стадии (лептотена, зиготена, пахитена, диплоте- на), но его первая фаза (профаза) продолжительнее, чем аналогичная фаза митоза. Эти стадии отражают форму и поведение хромосом. Метафаза, анафаза и телофаза в дальнейшем происходят так же, как и при митозе. В результате первого деления в мужском организме образуются сперматоциты II порядка. При втором делении, которое отличается от митоза, происходят удвоение хромосом и образование сперматид, которые созревают и превращаются в сперматозоиды. Таким образом, из одного спермато- цита I порядка образуются четыре сперматозоида с гаплоидным (уменьшенным вдвое, одинарным) набором хромосом (23 хромосомы). Женские половые клетки образуются несколько иначе. Первое редукционное деление происходит еще в эмбрионе 3-6 мес. В яичнике девочки еще внутриутробно закладывается до 400 ООО овоцитов I порядка на первой стадии мейотического деления (профаза). Хромосомы каждой пары конъюгиру- ют (соединяются) между собой, образуя хиазмы (Х-образной структуры вследствие конъюгации и кроссинговера двух хроматид бивалента в профазе мейоза), и далее их деление прекращается. С наступлением половой зрелости происходит дальнейшее созревание овоцита I порядка - каждый месяц одного, вплоть до наступления менопаузы.

Биологическая функция митоза состоит в поддержании постоянства числа хромосом в ряду поколений. В отличие от митоза, мейотический процесс обеспечивает уменьшение (редукцию) диплоидного числа (46) хромосом наполовину до гаплоидного (23) [2]. Мейоз завершает диф- ференцировку первичных зародышевых клеток в зрелые половые клетки. Мейотический процесс находится под генетическим контролем, будучи хотя и высокоспецифическим, но частным случаем генетически регулируемой клеточной диффе- ренцировки.

Наличие в соматических клетках человека 46 хромосом было установлено шведскими учеными Д.Тийо и А.Леваном в 1956 г.

Таким образом, кариотип человека, или набор хромосом в соматических клетках, состоит из 46 хромосом и представлен 23 гомологичными парами, по две хромосомы в каждой паре (диплоидный набор - 2п). 22 пары хромосом диплоидного набора у мужчин и женщин по форме одинаковы, они называются аутосомами. Хромосомы 23-й пары у мужчин и женщин разные. Они называются половыми хромосомами, или гоносомами. У женщин половые клетки представлены двумя Х-хромо- сомами, а у мужчин - одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой меньшего размера. Таким образом, формула женского кари- отипа 46,XX, а мужского - 46,XY.

При оплодотворении яйцеклетки спер- мием, несущим половую Х-хромосому, образуется зигота, из которой развивается эмбрион и плод женского пола (XX). При оплодотворении яйцеклетки сперми- ем, несущим половую Y-хромосому, развивается эмбрион и плод мужского пола (XY).

Анализ структуры хромосом в медико- генетических целях в основном проводится на стадии метафазы. Он имеет диагностическое и прогностическое значение при хромосомных болезнях и мужском бесплодии. Как правило, хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа хромосом, возникают вследствие нарушенного расхождения хромосом в мейотических делениях.

Химический состав и молекулярное строение хромосом. ДНК - главная молекула наследственности

Кратко рассмотрим химический состав и молекулярное строение хромосом, химические и структурные особенности ДНК.

Хромосомы представляют собой комплекс нуклеиновых кислот с белками, углеводными компонентами, липидами и следами металлов. Известны два класса нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеино- вая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК) Среди прочих химических веществ ДНК была выделена в отдельную группу в 1869 г.

Рис 11 Пространственная модель ДПК.

Однако строение и трехмерную структуру ДНК удалось расшифровать английскому ученому Ф.Крику и американскому Дж.Уот- сону только в 1953 г. Ими была построена модель ДНК. Она представляет собой двойную спираль, оба тяжа которой скручены вокруг воображаемой оси (рис. 1.1). Боковыми сторонами этой спирали являются остатки фосфорной кислоты и сахара дезоксирибо- зы, а поперечными перекладинами - 4 азотистых основания: пуриновые (аденин и гуанин) и пиримидиновые (цитозин и тимин) (рис. 1.2,1.3,1.4, 1.5) [3,4].

Расположение их в обеих цепях комплементарно: пуриновое основание - аденин (А) одной цепи соединено с пиримидино- вым - тимином (Т), а гуанин (Г) соединен с цитозином (Ц) (рис. 1.6).

Поэтому количество аденина в ней всегда равно тимину, а гуанина - цитозину: А+Г = Т+Ц.

Остатки молекулы фосфорной кислоты, сахара дезоксирибозы и азотистого основания в совокупности составляют ну- кпеотид.

Рис 1 2 Пуриновыв иуклеотияы: дезоксиаденозии- 5'-фосфат.

Основная масса ДНК находится в ядре в связи с ядерными белками, часть же ее локализуется в митохондриях. Длина молекулы ДНК измеряется в нуклеотидах или парах оснований. В человеческом организме молекула ДНК представлена 3,2 миллиарда пар оснований (нук- леотидов). Физическая длина ДНК составляет примерно два метра, и вызывает удивление громадная суперспирали- зация этой молекулы в ядре каждой клетки человеческого организма. В покоящихся клетках ДНК деспирализова- на, и это состояние является наиболее функциональным. Для процесса самовоспроизводства ДНК необходимо, чтобы ее нити находились в свободном, а не в суперупакованном состоянии. При paботе генов также происходит локальное раскручивание ДНК.

Рис 1 4 Пиридиновые нуклеотиды: дезокснтими- дин-5'-фосфат.

Рис 1 6 Водородные и фосфодиэфириые связи нуклеотидов (А - аденин, Т - тимии, Ц - цитозин, Г - гуанин).

Рис 1 5 Пиридиновые нуклеотиды: дезоксицитидии- 5'-фосфат.

Ген - это отрезок молекулы ДНК. Каждый ген отвечает за производство только одного белка или даже субъединицы белка или, реже, за различные типы рибонуклеиновых кислот (тРНК, рРНК, мРНК).

Сохранение генетической информации в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов обеспечивается за счет особого процесса, предшествующего делению любой клетки человеческого организма, который называется репликацией. Сущность этого процесса состоит в том, что в делящихся клетках ДНК в особый период интерфазы (S) фермент нукле- аза разрывает водородные связи, которые удерживают нуклеотиды обеих цепей. В результате этого процесса цепи на концах ДНК разъединяются на две половины (две одноцепочечные нити) и образуют вилку (вилки) репликации.

При этом в репликационной вилке как бы освобождаются зубцы азотистых оснований. В цитоплазме ядра всегда имеются свободные нуклеотиды. При помощи водородных связей под действием ферментного комплекса ДНК-полимеразы они

1.3. Этапы синтеза белков

Если генетическая информация заключена в хромосомах, то синтез белков осуществляется в цитоплазме, в особых структурах - рибосомах, имеющих диаметр 0,01 нм и состоящих из многих РНК и различных белков. Между последовательностью нуклеотидов и готовой полипептидной цепью, используемой клеткой, происходит ряд сложных и строго упорядоченных процессов (рис. 1.7) [4].

Но именно ДНК определяет специфичность построения белков, синтез которых происходит в цитоплазме клетки на рибосомах. Это достигается тем, что на молекуле ядерной ДНК образуется копия гена в виде короткой РНК (преРНК), которая в процессе ряда модификаций превращается в молекулу информационной, или матричной, рибонукпеновой кислоты (иРНК; тРНК, от англ. messenger, то есть перенокомплементарно подстраиваются к азотистым основаниям этих однонитевых цепей, образуя вначале фрагменты, а затем и две двуспиральные нити ДНК, совершенно похожие на материнскую ДНК. Следовательно, каждая цепь ДНК выступает в роли матрицы для построения комплементарной цепи. Этим обеспечивается постоянство генетической информации в потомстве одной делящейся клетки. Процесс удвоения нитей ДНК в ядре, который называют репликацией, обеспечивает удвоение хромосом при делении клетки.

В клетках человека ДНК связана с белками, образуя дезоксинуклеопротеид. Этот комплекс с входящими в него и другими компонентами (РНК, липиды, полисахариды и др.) обозначается как хроматин. В хромосоме различают генетически активные (эухроматин) и неактивные (гете- рохроматин) участки, которые соответствуют по-разному спирализованным участкам дезоксинуклеопротеида [4].

счик) и выходит из ядра в цитоплазму. Этот тип РНК также состоит из четырех типов нуклеотидов, однако в ней тимин заменен другим нуклеотидом - урацилом (У), а в качестве углеводного компонента выступает - рибоза.

Информационная РНК служит матрицей для синтеза полипептидных цепей белковых молекул в рибосоме цитоплазмы. Образование информационной РНК на молекулах ДНК называется транскрипцией и осуществляется с помощью фермента РНК-полимеразы. Этот фермент разрывает фосфорные связи между нуклеотидами ДНК в области соответствующего гена и делает обе цепи ДНК доступными для транскрипции (считывания информации). Процесс транскрипции довольно сложен и обеспечивается многими другими транскрипционными факто-

Экзон Интрон Экзон ДНК 5'-АТГТТЦ І АЦГЦАТЦТАIТАЦЦАЦ ГГГ-3' З'-ТАЦААГ ІТГЦ ГТАГАТ IАТГ ГТ ГЦЦЦ- 5'

Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами иРНК, которые называются кодонами. Из четырех азотистых оснований возможны 64 комбинации по 3 (4 3 ) триплета, или кодона. Аминокислот, из которых построены белки, всего 20. Поэтому некоторые аминокислоты кодируются не одним ко- доном, а несколькими (до шести). Способ перехода информации, записанной в иРНК, к информации, содержащейся в белках, называется генетическим кодом (табл. 1.1). Он был полностью расшифрован М.Нирен- бергом и Дж.Маттзи в 1964 г.

Несколько триплетов могут кодировать одну и ту же аминокислоту, но код не является двусмысленным, поскольку один и тот же триплет не способен кодировать синтез двух различных аминокислот.

Кодоны, отмеченные звездочкой (табл. 1.1), называются бессмысленными (нонсенс-кодоны), так как они не кодируют синтез аминокислот.

Переход от гена к синтезу белка осуществляется благодаря генетическому коду, в соответствии с которым последовательность из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле нуклеиновой кислоты соответствует одной аминокислоте в молекуле белка. Генетический код трехбуквенный, и любой из вариантов 64 кодонов (из четырех нуклеотидов по три кодона - 4 3 ) соответсвует определенной аминокислоте. Из 64 вариантов триплетов три не кодируют никаких аминокислот, а служат сигналом для прекращения синтеза белка (стоп-кодоны). Таким образом, оказалось, что смысловых кодонов 61 (64 минус 3) и, следовательно, одна и та же из 20 аминокислот может кодироваться несколькими вариантами из трех нуклеотидов, то есть определяться открытым генетическим кодом. Генетический код оказался универсальным, одинаковым для всех живых существ - от вирусов до человека.

Таблица 11 Генетический кед
Нуклеотиды	Аминокислота	Нуклеотиды	Аминокислота	Нуклеотиды	Аминокислота
ГЦУ гцц ГЦА ГЦЦ	АЛАНИИ	УУА УУЦ ЦУУ цуц ЦУА ЦУГ	ЛЕЙЦИН	УАУ УАЦ УАА' УАГ*	ТИРОЗИН
ГАУ ГАЦ	АСПАРАГИНОВАЯ КИСЛОТА	АУУ АУЦ	ИЗОЛЕЙЦИН	УГА* УГГ	ТРИПТОФАН
ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ	АРГИНИН	AAA ААГ	ЛИЗИН	УГУ УГЦ	ЦИСТЕИН
ААУ ААЦ	АСПАРАГИН	АУГ	МЕТИОНИН
ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ	ВАЛИН	ЦЦУ ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ	ПРОЛИН
ЦАУ ЦАЦ	ГИСТИДИН
ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ	ГЛИЦИН	АГУ АГЦ	СЕРИН
ГАА ГАГ	ГЛУТАМИНОВАЯ КИСЛОТА	АЦУ АЦЦ АЦА АЦГ	ТРЕОНИН
Примечание Буквами обозначены четыре основания А в состав РНК, старт-кодоны выделены подчеркиванием.	- аденин, Ц - цитозин, Г - гуанин, У- ' - выделены кодоны терминации	урацил, входящие

В результате переноса информации с иРНК на полипептид вновь синтезированная цепь полипептида свертывается в а- или p-спираль, а затем в глобулу (глобулярные белки) или фибриллу (фибриллярные белки) [3]. Эти белки также подвергаются химической модификации, пока не образуются зрелые белки. Первичная структура белка детерминируется своим геном, а вторичная и третичная в конечном счете определяются расположением аминокислот в полипептидной цепи. Порядок их расположения определяется порядком расположения кодонов в иРНК, а порядок расположения нуклеотидов иРНК - порядком расположения нуклеотидов в ДНК. Это основной принцип современной биологии. Существует и обратный поток информации от РНК к ДНК, который реализуется в процессе обратной транскрипции (ДНК белок).

Участок ДНК, определяющий синтез РНК, а в последующем и синтез соответствующего полипептида, является структурной единицей наследственности, то есть геном. В диплоидных организмах пара генов определяет тот или иной признак. Называются они аллелями. При идентичности аллелей говорят о го- мозиготности, а при их различии - о гете- розиготности.

Аминокислоты к иРНК на рибосомы доставляются транспортными РНК (тРНК). Для каждой из 20 аминокислот существуют одна или несколько транспортных РНК. Это соответствие зависит от структуры очень важного участка тРНК - антикодона. Антикодон состоит, так же как и кодон, из трех нуклеотидов, последовательность которых и определяет тип тРНК. Таким образом, антикодон узнает, какую именно аминокислоту способна транспортировать определенная тРНК. Комплементарное взаимодействие между кодоном в молекуле мРНК и анти- кодоном в молекуле тРНК (по правилу комплементарности - А-У и Г-Ц) и создает правильность выбора аминокислоты при синтезе белка. Когда нагруженные аминокислотами две транспортные РНК оказываются спаренными с двумя смежными триплетами информационной РНК, их близость и относительное положение обеспечивают безошибочное установление пептидной связи между группой

СООН одной аминокислоты и группой NH_S соседней. Этот процесс, идущий последовательно в определенном направлении вдоль молекулы информационной РНК, начинается с N-концевой аминокислоты и заканчивается установкой на соответствующем месте на последнем триплете информационной РНК С-концевой аминокислоты. По мере установления пептидных связей транспортные РНК освобождаются для переноса новых молекул аминокислот. Когда к синтезируемой полипептидной цепи присоединится последняя аминокислота, цепь отделяется от места синтеза, скручивается и самопроизвольно принимает окончательную пространственную конфигурацию (структуру). С этого момента используется клеткой в той реакции, которую способна катализировать. Белки - это основные молекулы, обеспечивающие жизнедеятельность клетки и целого организма. Структурные белки и ферменты обеспечивают весь сложнейший процесс обмена веществ, структурную организацию скелета клетки, образование межклеточного вещества, транспорт многих веществ в организме и формирование белковых каналов клетки.

Структура ДНК в ядре очень стабильна, благодаря чему достигается стабильность признаков человека.

Кроме ядерного генома, существует относительно недавно открытый (1963 г.) митохондриальный геном, представляющий собой небольшую двунитчатую кольцевую ДНК, гены которой кодируют 13 субъединиц комплексов дыхательной цепи, а также 2 рибосомальные и 22 транспортные РНК. Двунитчатая молекула ми- тохондриальной ДНК состоит из 16 569 пар нуклеотидных оснований, 37 генов и имеет собственный аппарат репликации. Большинство митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК и лишь 2% синтезируются в митохондриальном матриксе под контролем структурных генов. Уникальность митохондриальной ДНК связана с особенностями ее передачи потомству исключительно от матери.

В хромосомах высших растений и животных каждая двойная спираль ДНК (диаметром 2 нм) имеет длину от одного до нескольких сантиметров. В результате многократного закручивания она упакована в хроматиду длиной несколько микрометров.

В изолированном хроматине участки двойной спирали обвиваются вокруг молекул гистонов, так что здесь возникает суперспираль первого порядка. Комплексы ДНК с гистоном называют нуклеосомами; они имеют форму диска или линзы и размеры около 10х10х5 нм. В одну нуклеосому входят 8 молекул гистонов (центральный тетрамер из двух молекул Н3 и двух Н4 и отдельно по два Н2а и Н2в) и участок ДНК (около 140 пар оснований), который образует примерно 1 1/4 витка спирали и прочно связан с центральным тетрамером. Между нуклеосомами лежат участки спирали из 30—100 пар оснований без суперспиральной структуры; здесь связывается гистон Н1.

В нативном хроматине ДНК еще больше укорочена в результате малоизученной дальнейшей спирализации (суперспирали высших порядков), которая, очевидно, фиксируется благодаря гистону Н1 (и некоторым негистоновым белкам).

При разрыхлении эухроматина (переход к интерфазе) некоторые из суперспиралей более высокого порядка раскручиваются, вероятно, в результате конформационных изменений гистонов и ослабления взаимодействий между молекулами Н1. Хроматиновые структуры толщиной 10–25 нм (основные хроматиновые нити или спирали) видны и во время интерфазы.

Транскрипционно-активный хроматин (гены, передающие свою информацию путем синтеза РНК) в результате дальнейшей деспирализации еще больше разрыхляется. По некоторым данным, в соответствующих участках спирали ДНК гистон Н1 или отсутствует, или химически изменен (например, фосфорилирован), Структура нуклеосом также изменяется или полностью разрушается (в генах для rРНК в ядрышке). Двойная спираль в отдельных местах раскручивается. В этих процессах, по-видимому, участвуют определенные негистоновые белки, скапливающиеся в транскрибируемых участках ДНК.

Весь фонд генетической информации каждого клеточного ядра – геном – распределен между некоторым постоянным числом хромосом. Это число (n) специфично для данного вида (или подвида). У лошадиной аскариды оно равно 1, у кукурузы – 10, у человека – 23, у водоросли Netrium digitus – около 600. Хромосомы одного набора различаются по величине, картине хромомер, положению перетяжек и содержанию информации.

Гаплоидные клетки содержат одинарный набор хромосом (n), а диплоидные – двойной (2n), так что генетическая информация в последних представлена дважды. В полиплоидных клетках имеется несколько наборов хромосом (4n, 8n, 16n и т. д .). Половые клетки гаплоидны . У высших растений и животных соматические клетки диплоидны и содержат один отцовский и один материнский набор хромосом. Однако в определенных тканях клетки могут быть полипоидными. Последние часто особенно активны в метаболическом отношении; таковы, например, многие клетки печени у млекопитающих. Гаплоидные клетки образуются из диплоидных в результате мейоза, а диплоидные из гаплоидных – в результате оплодотворения.

Полиплоидные клетки возникают из диплоидных путем эндомитоза – преждевременно прерванного деления ядра: после полной репликации и разделения хроматид дочерние хромосомы остаются в одном клеточном ядре, вместо того чтобы распределиться между двумя ядрами. Этот процесс может повторяться многократно. Аномалии при образовании половых клеток могут приводить к полиплоидии всего организма. При неполной репликации некоторые части генома, например гетерохроматин, не реплицируются и остаются после эндомитоза диплоидными в отличие от других частей, которые становятся полиплоидными.

Амплификация генов – это многократная сверхрепликация, когда реплицируются только определенные гены, которые становятся полиплоидными (гены для rРНК в ядрышке).

Хромосомы диплоидного ядра могут быть сгруппированы попарно, по две гомологичные хромосомы. Большинство из них (так называемые аутосомы) попарно идентичны. Только две половые хромосомы (гетерохромосомы), определяющие пол особи, у самцов неодинаковы – это хромосомы Х и Y; большую часть последней занимает конститутивный гетерохроматин; у самок имеются две Х-хромосомы (у бабочек, птиц и ряда других животных дело обстоит наоборот: самцы имеют набор ХХ, самки – ХY).

Политенные хромосомы (гигантские хромосомы) содержат во много раз больше ДНК, чем обычные. Они не изменяют своей формы на протяжении цикла деления и достигают длины до 0,5 мм и толщины 25 мкм. Они встречаются, например, в слюнных железах двукрылых (мух и комаров), в макронуклеусе инфузорий и в тканях завязи бобов. Чаще всего они видны в гаплоидном числе, так как гомологичные хромосомы тесно спарены.

Политения возникает в результате эндорепликации. По сравнению с эндомитозом это еще более редуцированный процесс деления: после репликации хроматиды не разделяются. Этот процесс повторяется многократно. При этом разные отрезки ДНК умножаются в различной степени: участки центромер – незначительно, большинство информативных областей – приблизительно в 1000 раз, а некоторые – более чем в 30000 раз. Поэтому политенные хромосомы представляют собой пучки из бесчисленных не полностью разделенных хроматид. Эти хроматиды растянуты, гомологичные хромомеры образуют темные диски, тесно расположенные вдоль хромосомы. Эти диски разделены более светлыми полосами. Вероятно, на хроматиде один диск и одна промежуточная полоса образуют, помимо спейсера, один ген (реже несколько генов), который, по-видимому, находится в диске. Политенные хромосомы чрезвычайно бедны гетерохроматином.

На политенных хромосомах отдельные диски временами раздуваются в пуфы (кольца Бальбиани). Там гомологичные хроматиды отделяются друг от друга, гомологичные хромомеры раздвигаются и возникает разрыхленная структура транскрипционно-активного хроматина. В пуфах содержится меньше гистона Н1, чем в дисках, вместо него здесь находится фермент РНК-полимераза (что указывает на синтез РНК). Присутствие РНК-полимеразы можно выявить и химическим методом. В промежуточных полосах тоже мало гистона Н1, но есть РНК-полимераза и, возможно, происходит хотя бы незначительный синтез РНК.

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Хромосомы — это основные органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Каждая хромосома образована одной молекулой ДНК и сопутствующими ей белками. В структурной организации ДНК центральную роль играют специфические белки — гистоновые и негистоновые. Считается, что вся ядерная ДНК ассоциирована с этими белками и образует нуклеопротеиновый комплекс, называемый хроматином.

Хромосома — это ДНК? Хромосома – это вместилище ДНК, где, на ряду, с ним присутствуют и белки примерно такой же массы. Значит, это – неверное утверждение.

Вопрос 2. Поясните, какие функции в ядре выполняет хроматин.

Комплекс ДНК с сопутствующими белками называют хроматином. Строением молекулы ДНК обеспечивается запись наследственной информации в хромосоме, а белки принимают участие в сложной упаковке молекулы ДНК в хромосому и в регуляции её способности к синтезу РНК (транскрипции). Разные участки хромосом обеспечивают синтез различных РНК.

Хромосомы осуществляют сложную координацию и регуляцию процессов в клетке путём синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомной РНК.

Вопрос 3. Что является продуктом действия хромосом?

Продуктом действия хромосом являются хроматиды.

Вопрос 4. Поясните, какая разница между репликацией ДНК и репликацией хромосом.

Репликация ДНК — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение.

Репликация (удвоение) хромосом эукариотов является сложным процессом, поскольку включает не только репликацию гигантских молекул ДНК, но также и синтез связанных с ДНК гистонов и негистоновых хромосомных белков. Конечным этапом является упаковка ДНК и гистонов в нуклеосомы.

Т. е. репликация ДНК составной и основополагающий процесс в репликации хромосом.

Читайте также: