Карты хромосом человека кратко

Обновлено: 03.07.2024

Значение картирования генов человека в медицине. Методы картирования

Независимо от того, наследуется ли болезнь по одному из менделирующих типов или просто чаще встречается у родственников больных, генетический вклад в болезнь состоит из генотипических различий среди членов семьи или вызывающих болезнь, или изменяющих в ту или другую сторону восприимчивость к болезни.

Некоторые варианты имеют явные функциональные последствия, другие — несомненно, нейтральны. Для большинства значение для человеческого здоровья неизвестно.

Мы также очертили роль отбора и дрейфа генов, влияющих на частоту различных аллелей в популяции. В статьях на нашем сайте МедУнивер мы обсудим, как процесс мейоза, действуя во времени и в пространстве, определяет связь между генами и полиморфными локусами с их окружением.

Анализ ассоциаций имеет преимущество перед анализом всей популяции для поиска аллелей, более или менее часто обнаруживаемых у больных по сравнению со здоровой контрольной группой.

Исследования сцепления и ассоциации для идентификации генов болезней оказало огромное влияние на понимание патогенеза и патофизиологии многих болезней. Эти знания также позволили предложить новые методы профилактики, лечения и контроля.

Как картирование генов помогает медицинской генетике?

• Картирование генов болезней имеет непосредственное клиническое применение, обеспечивая информацию о позиции гена, используемую для разработки методов косвенного анализа сцепления в пренатальной и пресимптоматической диагностике и выявлении носительства.

• Картирование генов болезни критически важно для начального поиска гена болезни. Картирование фокусирует внимание на ограниченном регионе генома для выполнения систематизации всех имеющихся в нем генов, так что мы можем найти мутации или варианты, которые содействуют болезни (позиционное клонирование).

Позиционное клонирование гена болезни обеспечивает возможность охарактеризовать заболевание по степени локусной гетерогенности, спектру аллельной гетерогенности, частоте различных патогенных или предрасполагающих к болезни вариантов в различных популяциях, пенетрантности и ожидаемой частоте мутаций, доле общего генетического вклада в болезнь, соотнесенных с вариантами в разных локусах и природе болезни у бессимптомных пациентов группы риска.

Описание генов и мутаций улучшает понимание патогенеза заболеваний и способствует развитию таких направлений, как:
- чувствительная специфическая диагностика прямым обнаружением мутации;
- популяционный скрининг на носительство для выявления групп риска по болезни у обследуемых или их потомства;
- клеточные и животные модели;
- лекарственная терапия для профилактики и лечения болезни или замедления ее протекания;
- лечение заменой гена.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом [1] . Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.

Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции. [2]

См. также

Примечания

↑Morgan, Thomas Hunt; Alfred H. Sturtevant, H. J. Muller and C. B. BridgesThe Mechanism of Mendelian Heredity. — New York: Henry Holt, 1923.
↑Институт общей генетики: Словарь терминов

Литература

Общая биология: учебник 10-11 классов общеобразовательных учреждений / под ред. Д.К.Беляева и Г.М. Дымщина.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое "Карты хромосом" в других словарях:

Генетические карты хромосом — схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов Генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны… … Большая советская энциклопедия

Цитологические карты хромосом — схематическое изображение хромосом (См. Хромосомы) с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются Генетические… … Большая советская энциклопедия

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Большой Энциклопедический словарь

генетические карты хромосом — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. * * * ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ, схемы относительного расположения генов в… … Энциклопедический словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Естествознание. Энциклопедический словарь

Хромосомные карты генетические к — Хромосомные карты, генетические к. * храмасомныя карты, генетычныя к. * chromosome maps or genetic m. графическое изображение хромосом, как правило, в виде прямых линий, на которых указаны гены/локусы определенной группы сцепления (см.) и… … Генетика. Энциклопедический словарь

сжатие генетической карты — map (genetic map) contraction сжатие генетической карты. Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом частота рекомбинаций между локусами А и В меньше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

растяжение генетической карты — map (genetic map) expansion растяжение генетической карты. Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом: частота рекомбинаций между локусами А и В больше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

растяжение генетической карты — Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом: частота рекомбинаций между локусами А и В больше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между локусами А и В (см. map contraction). [Арефьев В.А.,… … Справочник технического переводчика

сжатие генетической карты — Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом частота рекомбинаций между локусами А и В меньше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между локусами А и В (см. map expansion). [Арефьев В.А.,… … Справочник технического переводчика

Графическое представление нормального человеческого кариотипа.

Впервые в 1913 — 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Геном человека

Хромосомный набор, или кариотип, — это совокупность определённого числа и внешнего вида (морфологии) хромосом организма. В 1956 г. учёным на материале культуры ткани лёгкого эмбрионов человека удалось установить, что диплоидное число хромосом в соматических клетках постоянно и равно 46. Был сделан первый анализ кариотипа человека.

Кариотип человека

В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом; из них 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — XX (у женщин) и ХУ (у мужчин). Таким образом, у человека женский организм является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным.

Кариотип человека. Идиограммы хромосомных комплексов женщины (слева), мужчины (справа)

Для изучения кариотипа человека исследуют клетки костного мозга или лейкоциты, так как их легче выделить из организма. В культуру клеток добавляют специальный препарат колхицин, приостанавливающий их деление на стадии метафазы. Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы, они лежат в одной плоскости и хорошо идентифицируются. Их фиксируют и окрашивают специальными препаратами, благодаря чему каждая хромосома чётко видна в световой микроскоп.

Идиограмма кариотипа человека.

Все 22 аутосомы объединены по сходству в семь групп:

Схематические карты хромосом человека при их дифференциальной окраске

Идентификация хромосом только по величине и форме — дело сложное: как видно из идиограммы, некоторые хромосомы имеют большое сходство.

В настоящее время используются специальные красители, которые позволяют выявить отдельные окрашенные полосы в хромосомах. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно их идентифицировать. Этот рисунок индивидуален для каждой пары хромосом.

В выполнении программы было задействовано несколько тысяч учёных, специализирующихся в области молекулярной биологии, органической и биологической химии, математики и физики. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории человечества. Для достижения цели программы было сформулировано пять задач:

построить генетические карты хромосом, на которых были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстояние, не превышающее 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть одной мегабазой);
составить физические карты каждой хромосомы кариотипа человека;
получить карту всего генома человека в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов;
осуществить полное секвенирование ДНК клеток человека;
нанести на полностью завершённую карту все гены человека.

В ходе выполнения программы последовательно создавались три типа карт хромосом человека: генетические, физические и секвенсовые. Генетические карты помогли учёным найти ответ на вопрос о вовлечённости генов в образование отдельных признаков организма. Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание нахождения каждого из них способствует лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей. Физические карты хромосом использовали для выявления на них поперечных полос (рис. 228). Их можно увидеть в микроскоп и таким способом точно идентифицировать принадлежность той или иной хромосомы к определённой группе. Секвенсовые карты дали возможность выяснить последовательность нуклеотидов ДНК. На этих картах указано положение всех нуклеотидов.

Физические карты Х-хромосомы и 1-й хромосомы человека

Читайте также: