Хромосомный набор клетки кратко

Обновлено: 04.07.2024

Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.

Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок - гистон, что и определяет её наследственную функцию.

Соединение ДНК и белка гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза.

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча.

Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации:

Группу А образуют 1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом 27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе.
Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома.

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом.

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным).

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами.

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом.

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы. Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа. Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации. Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены. Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y.

Важная роль в клеточном цикле принадлежит хромосомам. Хромосомы — носители наследственной информации клетки и организма, содержащиеся в ядре. Они не только осуществляют регуляцию всех обменных процессов в клетке, но и обеспечивают передачу наследственной информации от одного поколения клеток и организмов другому. Число хромосом соответствует числу молекул ДНК в клетке. Увеличение числа многих органоидов не требует точного контроля. Все содержимое клетки при делении распределяется более или менее равномерно между двумя дочерними клетками. Исключением являются хромосомы и молекулы ДНК: они должны удвоиться и совершенно точно распределиться между вновь образуемыми клетками.

Изучение хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят из молекул ДНК и белка. Комплекс ДНК с белком называется хроматином. В прокариотной клетке содержится только одна кольцевая молекула ДНК, не связанная с белками. Поэтому, строго говоря, ее нельзя назвать хромосомой. Это нуклеоид.

Если бы удалось растянуть нить ДНК каждой хромосомы, то ее длина значительно превысила бы размер ядра. Важную роль в упаковке гигантских молекул ДНК играют ядерные белки — гистоны. Последние исследования структуры хромосом показали, что каждая молекула ДНК соединяется с группами ядерных белков, образуя множество повторяющихся структур — нуклеосом (рис. 2). Нуклеосомы являются структурными единицами хроматина, они плотно упакованы вместе и образуют единую структуру в виде спирали толщиной 36 нм.

Рис. 2. Строение интерфазной хромосомы: А — электронная фотография хроматиновых нитей; Б — нуклеосома, состоящая из белков — гистонов, вокруг которых располагается спирально закрученная молекула ДНК

Большинство хромосом в интерфазе растянуты в виде нитей и содержат большое количество деспирализованных участков, что делает их практически невидимыми в обычный световой микроскоп. Как уже было сказано выше, перед делением клетки молекулы ДНК удваиваются и каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК, которые спирализуются, соединяются с белками и приобретают четкие формы. Две дочерние молекулы ДНК упаковываются порознь и образуют сестринские хроматиды. Сестринские хроматиды удерживаются вместе центромерой и образуют одну хромосому. Центромера — это участок сцепления двух сестринских хроматид, контролирующий движение хромосом к полюсам клетки во время деления. К этой части хромосом прикрепляются нити веретена деления.

Отдельные хромосомы различаются только в период деления клетки, когда они максимально плотно упакованы, хорошо окрашиваются и видны в световой микроскоп. В это время можно определить их количество в клетке, изучить общий вид. В каждой хромосоме выделяются плечи хромосом и центромера. В зависимости от положения центромеры различают три типа хромосом — равноплечные, разноплечные и одноплечные (рис. 3).

Рис. 3. Строение хромосомы. А — схема строения хромосомы: 1 — центромера; 2 — плечи хромосомы; 3 — сестринские хроматиды; 4 — молекулы ДНК; 5 — белковые компоненты; Б — виды хромосом: 1 — равноплечные; 2 — разноплечные; 3 — одноплечные

Хромосомный набор клеток

Клетки каждого организма содержат определенный набор хромосом, который называется кариотипом. Для каждого вида организмов характерен свой кариотип. Хромосомы каждого кариотипа отличаются по форме, — величине и набору генетической информации.

Кариотип человека, например, составляет 46 хромосом, плодовой мушки дрозофилы — 8 хромосом, одного из культурных видов пшеницы — 28. Хромосомный набор строго специфичен для каждого вида.

Исследования кариотипа различных организмов показали, что в клетках может содержаться одинарный и двойной набор хромосом. Двойной, или диплоидный (от греч. diploos — двойной и eidos — вид), набор хромосом характеризуется наличием парных хромосом, которые одинаковы по величине, форме и характеру наследственной информации. Парные хромосомы называются гомологичными (от греч. homois — одинаковый, подобный). Так, например, все соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом, т. е. 46 хромосом представлены в виде 23 пар. У дрозофилы 8 хромосом образуют 4 пары. Парные гомологичные хромосомы внешне очень похожи. Их центромеры находятся в одних и тех же местах, а гены расположены в одинаковой последовательности.

Рис. 4. Наборы хромосом клеток: А — растения скерды, Б — комара, В — дрозофилы, Г — человека. Набор хромосом в половой клетке дрозофилы гаплоидный

В некоторых клетках или организмах может существовать одинарный набор хромосом, который называется гаплоидным (от греч. haploos — одиночный, простой и eidos — вид). Парные хромосомы в этом случае отсутствуют, т. е. гомологичных хромосом в клетке нет. Например, в клетках низших растений — водорослей набор хромосом гаплоидный, тогда как у высших растений и животных набор хромосом диплоидный. Однако в половых клетках всех организмов всегда содержится только гаплоидный набор хромосом.

Хромосомный набор клеток каждого организма и вида в целом строго специфичен и является его основной характеристикой. Хромосомный набор принято обозначать латинской буквой n. Диплоидный набор соответственно обозначается 2n, а гаплоидный — n. Количество молекул ДНК обозначается буквой c. В начале интерфазы число молекул ДНК соответствует числу хромосом и в диплоидной клетке равно 2c. Перед началом деления количество ДНК удваивается и равно 4c.

Вопросы для самоконтроля

1. Какое строение имеет интерфазная хромосома?

2. Почему в интерфазу невозможно увидеть хромосомы в микроскоп?

3. Как определяется количество и внешний вид хромосом?

4. Назовите основные части хромосомы.

5. Из скольких молекул ДНК состоит хромосома в предсинтетический период интерфазы и перед самым делением клетки?

6. За счет какого процесса изменяется количество молекул ДНК в клетке?

7. Какие хромосомы называются гомологичными?

8. По набору хромосом дрозофилы определите равноплечные, разноплечные и одноплечные хромосомы.

9. Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом? Как они обозначаются?

2. Клетки крови

2. Клетки крови Система кроветворения сложнее других систем с постоянным обновлением дифференцированных клеток. В этом случае нет такого простого пространственного разделения стволовых клеток, дифференцирующихся клеток и клеток, достигших терминальной

Клетки-охранницы

Клетки-коллективисты и клетки-одиночки

Клетки-коллективисты и клетки-одиночки В основе тесной кооперации клеток, входящих в состав многоклеточного организма, лежат по меньшей мере две важнейшие причины. Во-первых, каждая отдельно взятая клетка, будучи сама по себе на редкость умелым и исполнительным

3. Деление клетки

3. Деление клетки Способность к делению — это важнейшее свойство клетки. В результате деления из одной клетки возникают две новые. Одно из основных свойств жизни — самовоспроизведение — проявляется уже на клеточном уровне. Наиболее распространенным способом деления

Бессмертные клетки

Бессмертные клетки Рождение и смерть часто воспринимаются нами как две стороны одной медали. Одно явление якобы неотделимо от другого. Появление на свет неизбежно влечет за собой старение и кончину. Между тем это не совсем так. Живая клетка, как своеобразная молекулярная

Ремонтный набор

Ремонтный набор Ясно, что если бы у клеток не было защиты против таких нарушений ДНК, то вскоре многие гены были бы необратимо повреждены, что неизбежно приведет организм к полной катастрофе. Неудивительно поэтому, что любые клетки регулярно и постоянно занимаются

КЛЕТОЧНОЕ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ СТРОЕНИЕ КЛЕТКИ. ПРИБОРЫ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРОЕНИЯ КЛЕТКИ

КЛЕТОЧНОЕ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ СТРОЕНИЕ КЛЕТКИ. ПРИБОРЫ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ СТРОЕНИЯ КЛЕТКИ 1. Выберите один наиболее правильный ответ.Клетка – это:A. Мельчайшая частица всего живогоБ. Мельчайшая частица живого растенияB. Часть растенияГ. Искусственно созданная единица для

Митохондриальная Ева и игрек-хромосомный Адам в африканском Эдеме

Митохондриальная Ева и игрек-хромосомный Адам в африканском Эдеме Сравнительный анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) и Y-хромосом современных людей показал, что все современное человечество происходит от небольшой популяции, жившей в Восточной Африке 160–200 тыс. лет

Может ли набор хромосом преступника служить оправданием совершенного им преступления?

Может ли набор хромосом преступника служить оправданием совершенного им преступления? Одним из нарушений со стороны половых хромосом является лишняя Y-хромосома в кариотипе (совокупности признаков хромосом, характерной для клеток тела организма того или иного вида)

Хромосомный этап формирования пола

Хромосомный этап формирования пола Пол начинает определяться во время оплодотворения. В ядрах клеток человека одна пара хромосом различна у мужчин и женщин. У женщин эта пара под микроскопом похожа на две буквы X, а у мужчин – на буквы XY. Соответственно, эти хромосомы и

Набор лекарства в шприц

Набор лекарства в шприц При наборе лекарства в шприц следует быть предельно внимательным. Еще раз необходимо прочитать назначение врача, сверить с надписями на ампуле, убедиться в прозрачности раствора и отсутствии в нем хлопьев.Ампулу можно отпилить пилочкой в

О действии полного длительного алиментарного голодания на хромосомный аппарат лимфоцитов периферической крови К. Н. ГРИНБЕРГ, Ю, Л. ШАПИРО, Е. А. КИРИЛОВА, Р. С. КУШНИР (Москва)

О действии полного длительного алиментарного голодания на хромосомный аппарат лимфоцитов периферической крови К. Н. ГРИНБЕРГ, Ю, Л. ШАПИРО, Е. А. КИРИЛОВА, Р. С. КУШНИР (Москва) Полное алиментарное голодание успешно применяется при лечении некоторых психических и

Одинаковый набор генов у разных людей

Одинаковый набор генов у разных людей Ну хорошо, если не имеет смысла отслеживать какое-то заболевание по всему семейному древу – что тогда? Научно обоснованный ответ на вопрос, что именно связано с генами, дает результат удивительного эксперимента природы. Человек –

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Содержание

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н. систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) [1] Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: [2]

Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования, состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом [3] . В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Номенклатура

Рис.3. Кариотип 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22): показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы. Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски) так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое - буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 [4] , имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] [5] .

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, т.е. запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений [6] .

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Читайте также: