Генетическая опасность загрязнения окружающей среды кратко

Обновлено: 05.07.2024

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых существ. Ее начало заложено в XIX веке работами Ч. Дарвина и Г. Менделя. В последние 40-50 лет осуществляется изучение генетики разнообразных форм органического мира: вирусов, фагов, растений, животных и человека. При этом явление наследственности и изменчивости связывается с различными уровнями жизнедеятельности организмов.

Прикрепленные файлы: 1 файл

1.docx

5. Генетические последствия загрязнения окружающей среды

Все процессы в биосфере взаимосвязаны. Человечество - лишь незначительная часть биосферы, а человек является лишь одним из видов органической жизни - Homo sapiens (человек разумный). Разум выделил человека из животного мира и дал ему огромное могущество. Человек на протяжении веков стремился не приспособиться к природной среде, а делать ее удобной для своего существования. Теперь мы осознали, что любая деятельность человека оказывает влияние на окружающую среду, а ухудшение состояния биосферы опасно для всех живых существ, в том числе для животного.
Загрязнение окружающей среды -- нежелательное изменение ее свойств в результате антропогенного поступления различных веществ и соединений.
Источники загрязнения среды различны:
. Добыча природных ресурсов

. Возвращение в природу огромной массы отходов хозяйственной деятельности человека.

Все эти изотопы включаются в круговорот веществ, попадают в живые организмы и оказывают губительное действие на клетки.
Кроме радиоактивного заражения, у испытаний и тем более применений ядерного оружия в военных целях есть еще одна отрицательная сторона. При ядерном взрыве в атмосферу поднимается огромное количество пыли. Эта пыль в течении длительного времени может задерживать солнечную радиацию. В результате этого может произойти похолодание, которое приведет к гибели все живое на земле.

6. Химические загрязнения среды и здоровье животного

В настоящее время хозяйственная деятельность человека все чаще становится основным источником загрязнения биосферы. В природную среду во все больших количествах попадают газообразные, жидкие и твердые отходы производств. Различные химические вещества, находящиеся в отходах, попадая в почву, воздух или воду, переходят по экологическим звеньям из одной цепи в другую, попадая в конце концов в организм человека.
На земном шаре практически невозможно найти место, где бы не присутствовали в той или иной концентрации загрязняющие вещества. Даже во льдах Антарктиды, где нет никаких промышленных производств, а люди живут только на небольших научных станциях, ученые обнаружили различные токсичные (ядовитые) вещества современных производств. Они заносятся сюда потоками атмосферы с других континентов. Вещества, загрязняющие природную среду, очень разнообразны. В зависимости от своей природы, концентрации, времени действия на организм человека они могут вызвать различные неблагоприятные последствия. Кратковременное воздействие небольших концентраций таких веществ может вызвать головокружение, тошноту, першение в горле, кашель.
Попадание в организм животного больших концентраций токсических веществ может привести к потере сознания, острому отравлению и даже смерти. Примером подобного действия могут являться смоги, образующиеся в крупных городах в безветренную погоду, или аварийные выбросы токсичных веществ промышленными предприятиями в атмосферу.

При систематическом или периодическом поступлении организм сравнительно небольших количеств токсичных веществ происходит хроническое отравление. Признаками хронического отравления являются нарушение нормального поведения, привычек, а также нейропсихического отклонения: быстрое утомление или чувство постоянной усталости, сонливость или, наоборот, бессонница, апатия, ослабление внимания, рассеянность, забывчивость, сильные колебания настроения.
При хроническом отравлении одни и те же вещества у разных животных могут вызывать различные поражения почек, кроветворных органов, нервной системы, печени.
Сходные признаки наблюдаются и при радиоактивном загрязнении окружающей среды. Так, в районах, подвергшихся радиоактивному загрязнению в результате Чернобыльской катастрофы, заболеваемость среди животных, увеличилась во много раз.

7. Биологические загрязнения и болезни человека

Кроме химических загрязнителей, в природной среде встречаются и биологические, вызывающие у человека различные заболевания. Это болезнетворные микроорганизмы, вирусы, гельминты, простейшие. Они могут находиться в атмосфере, воде, почве, в теле других живых организмов, в том числе и в самом человеке.
Наиболее опасны возбудители инфекционных заболеваний. Они имеют различную устойчивость в окружающей среде. Одни способны жить вне организма человека всего несколько часов; находясь в воздухе, в воде, на разных предметах, они быстро погибают. Другие могут жить в окружающей среде от нескольких дней до нескольких лет. Для третьих окружающая среда является естественным местом обитания. Для четвертых - другие организмы, например дикие животные, являются местом сохранения и размножения.
Часто источником инфекции является почва, в которой постоянно обитают возбудители столбняка, ботулизма, газовой гангрены, некоторых грибковых заболеваний. В организм человека они могут попасть при повреждении кожных покровов, с немытыми продуктами питания, при нарушении правил гигиены.
Болезнетворные микроорганизмы могут проникнуть в грунтовые воды и стать причиной инфекционных болезней человека. Поэтому воду из артезианских скважин, колодцев, родников необходимо перед питьем кипятить.
Особенно загрязненными бывают открытые источники воды: реки, озера, пруды. Известны многочисленные случаи, когда загрязненные источники воды стали причиной эпидемий холеры, брюшного тифа, дизентерии.
При воздушно-капельной инфекции заражение происходит через дыхательные пути при вдыхании воздуха, содержащего болезнетворные микроорганизмы. К таким болезням относится грипп, коклюш, свинка, дифтерия, корь и другие. Возбудители этих болезней попадаю в воздух при кашле, чихании и даже при разговоре больных людей.
Особую группу составляют инфекционные болезни, передающиеся при тесном контакте с больным или при пользовании его вещами, например, полотенцем, носовым платком, предметами личной гигиены и другими, бывшими в употреблении больного. К ним относятся венерические болезни (СПИД, сифилис, гонорея), трахома, сибирская язва, парша.
Человек, вторгаясь в природу, нередко нарушает естественные условия существования болезнетворных организмов и становится сам жертвой природно-очаковых болезней.
Люди и домашние животные могут заражаться природно-очаковыми болезнями, попадая на территорию природного очага. К таким болезням относят чуму, туляремию, сыпной тиф, клещевой энцефалит, малярию, сонную болезнь.
Особенностью природно-очаковых заболеваний является то, что их возбудители существуют в природе в пределах определенной территории вне связи с людьми или домашними животными. Одни паразитируют в организме диких животных-хозяев. Передача возбудителей от животных к животному и от животного к человеку происходит преимущественно через переносчиков, чаще всего насекомых и клещей.
Возможны и другие пути заражения. Так, в некоторых жарких странах встречается инфекционное заболевание лептоспироз, или водяная лихорадка. В нашей стране возбудитель этой болезни обитает в организмах полевок обыкновенных, широко распространенных в лугах около рек. Заболевание лептоспирозом носит сезонный характер, чаще встречаются в период сильных дождей и в жаркие месяцы.

8. Мутационный процесс и проблема генетической безопасности

В настоящее время вся территория нашей планеты подвержена различным антропогенным влияниям. Серьезный характер приобрели последствия разрушения биоценозов и загрязнения среды. Вся биосфера находится под все более усиливающимся давлением деятельности человека. Актуальной задачей становятся природоохранные мероприятия.
Экологическая проблема - проблем взаимоотношений общества и природы, сохранения окружающей среды. На протяжении тысячелетий человек постоянно увеличивал свои технические возможности, усиливал вмешательство в природу, забывая о необходимости поддержания в ней биологического равновесия.
Особенно резко возросла нагрузка на окружающую среду во второй половине 20 века. Во взаимоотношениях между обществом и природой произошел качественный скачек, когда в результате резкого увеличения численности населения, интенсивной индустриализации и урбанизации нашей планеты хозяйственные нагрузки начали повсеместно превышать способность экологических систем к самоочищению и регенерации. Вследствие этого нарушился естественный круговорот веществ в биосфере, под угрозой оказалось здоровье нынешнего и будущего поколений людей.
Экологическая проблема современного мира не только остра, но и многогранна. Она появляется практически во всех отраслях материального производства, имеет отношение ко всем регионам планеты.
На всех стадиях своего развития человек был тесно связан с окружающим миром. Но с тех пор как появилось высокоиндустриальное общество, опасное вмешательство человека в природу резко усилилось, расширился объем этого вмешательства, оно стало многообразнее и сейчас грозит стать глобальной опасностью для человечества. Расход невозобновимых видов сырья повышается, все больше пахотных земель выбывает из экономики, так на них строятся города и заводы. Человеку приходится все больше вмешиваться в хозяйство биосферы - той части нашей планеты, в которой существует жизнь. Биосфера Земли в настоящее время подвергается нарастающему антропогенному воздействию. При этом можно выделить несколько наиболее существенных процессов, любой из которых не улучшает экологическую ситуацию на планете.
Наиболее масштабным и значительным является химическое загрязнение среды несвойственными ей веществами химической природы. Среди них - газообразные и аэрозольные загрязнители промышленно-бытового происхождения. Прогрессирует и накопление углекислого газа в атмосфере.
Дальнейшее развитие этого процесса будет усиливать нежелательную тенденцию в сторону повышения среднегодовой температуры на планете.
Вызывает тревогу у экологов и продолжающееся загрязнение Мирового океана нефтью и нефтепродуктами, достигшее уже 1/5 его общей поверхности. Нефтяное загрязнение таких размеров может вызвать существенные нарушения газо- и водообмена между гидросферой и атмосферой.
Не вызывает сомнений и значение химического загрязнения почвы пестицидами и ее повышенная кислотность, ведущая к распаду экосистемы.
В целом все рассмотренные факторы, которым можно приписать загрязняющий эффект, оказывают заметное влияние на процессы, происходящие в биосфере.
Для предупреждения этих воздействий нужны совместные усилия биологов, химиков, техников, врачей, социологов и других специалистов. Это проблема международная.

Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном иГ. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действиемиода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутацийоказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

По происхождению (:) на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные — все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения (:) на физические, химические и биологические:

Физические мутагены: 1ионизирующее излучение; 2радиоактивный распад; 3ультрафиолетовое излучение; 4чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены: 1некоторые алкалоиды: колхицин - один из самых распространённых в селекции мутагенов. 2окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); 3нитропроизводныемочевины - часто применяются в сельском хозяйстве;

этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан (известный как ДАБ);

некоторые пестициды; некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); продукты переработки нефти; органические растворители;

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

Биологические мутагены:специфические последовательности ДНК — транспозоны; некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

Физическими мутагенами называются любые физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК или вирусную РНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации

- это разные виды излучений: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение.

Первичный их эффект в образовании одиночных или двойных разрывов в молекуле ДНК. УФ сильно поглощается тканями и вызывает мутации лишь в поверхностно расположенных клетках многоклеточных животных, однако на одноклеточных он действует эффективно. Ионизирующее излучение – это поток заряженных или нейтральных частиц и квантов электромагнитного излучения, прохождение которых через вещество приводит к ионизации и возбуждению атомов или молекул среды.

изотопы, которых радиоактивны. К таким элементам относятся все естественные элементы с атомным номером выше 83 (Bi). Вредное воздействие радиоактивных элементов определяется ионизирующим излучением, характер которого зависит от типа радиоактивного распада данного изотопа.

Существуют естественные радионуклиды, образующиеся под действием постоянно попадающего на Землю космического излучения и техногенные.

К загрязнению атмосферы радионуклидами приводят ядерные реакторы, работа тепловых электростанций, сжигающих каменный уголь. Он всегда содержит небольшие примеси урана, тория и продукты их распада. При сжигании топлива эти радионуклиды частично переходят в аэрозоли и попадают в атмосферу.

К загрязнению почвы радионуклидами может приводить использование фосфорных минеральных удобрений. Примеси урана и тория всегда есть в исходном сырье, которое используют при производстве этих удобрений. При переработке сырья радионуклиды частично переходят в удобрения, а из них и в почвы и передаются дальше по трофическим цепям.

Другими физическими мутагенами являются частицы разной природы, имеющие высокую энергию: это альфа- и бета-излучения радиоактивных веществ и нейтронное излучение. В случае прямого влияния на ДНК основную роль играют два параметра: величина энергии воздействующей частицы и способность биологического материала поглощать эту энергию.

Повреждения ДНК могут быть двух типов: двунитевые и однонитевые разрывы.

Мутации может вызывать также высокая или низкая температура. В 1928 г. Меллер показал, что повышение температуры на 10 градусов по С повышает частоту мутаций у дрозофил в 2-3 раза. Очень низкие или очень высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации). Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают ферментативную активность репарационных систем.

Физические факторы вызывают те же мутации, которые возникают и при спонтанном мутагенезе.

К химическим мутагенам относятся многие химические соединения самого разнообразного строения. Наибольшую мутагенную активность проявляют различные алкилирующие соединения, а также нитрозосоединения, некоторые антибиотики, обладающие противоопухолевой активностью.

Химические мутагены делят на мутагены прямого действия (соединения, реакционная способность которых достаточна для химической модификации ДНК, РНК и некоторых белков), и мутагены непрямого действия (промутагены - вещества, которые сами по себе инертны, но превращаются в организме в мутагены, в основном в результате ферментативного окисления).

Мишенью действия мутагенов в клетке являются ДНК и некоторые белки. Ряд мутагенов вызывают мутации, не связываясь ковалентно с ДНК. В этом случае матричный синтез на ДНК протекает с ошибками. В синтезируемой нити ДНК оказывается на один нуклеотид больше или меньше обычного и возникают мутации.

Существуют мутагены, ингибирующие синтез предшественников ДНК. В результате происходит замедление или даже остановка синтеза ДНК. Мутагенные и канцерогенные свойства химических веществ тесно связаны между собой. Поэтому выявление возможных мутагенов в окружающей среде, испытание на мутагенность продуктов промышленного синтеза (красители, лекарственные средства, пестициды и др.) - важная задача современной генетики.

Установлено, что мутагенной активностью обладает несколько тысяч химических соединений. Однако в отличие от ионизирующего и ультрафиолетового излучений для химических мутагенов характерна специфичность действия, зависящая от природы объекта и стадии развития клетки. При взаимодействии химических мутагенов с компонентами наследственных структур (ДНК и белками) возникают первичные повреждения последних. В дальнейшем эти первичные повреждения ведут к возникновению мутаций.

К биологическим мутагенам относят ДНК- и РНК-содержащие вирусы, некоторые полипептиды и белки, например О-стрептолизин и ряд ферментов рестриктаз, а также препараты некоторых ДНК и определенные плазмиды.

Биологические мутагены: - специфические последовательности ДНК – транспозоны;

- некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Транспозоны – один из классов мобильных элементов генома которые, встраиваясь в геном, могут вызывать мутации, в том числе и такие значительные как хромосомные перестройки.

Они играют важную роль в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, рекомбинации, и обмена генетическим материалом между различными видами как в природетак и в ходе генно-инженерных исследований.

Проблема заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству.Главная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в том, что вновь возникающие мутации, не "переработанные" эволюционно, отрицательно повлияют на жизнеспособность любых организмов. Мутагены окружающей среды влияют на величины рекомбинаций наследственных молекул, являющихся также источником наследственных изменений.

По природе возникновения (:) на физические, химические и биологические:

этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан (известный как ДАБ);

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

антигены некоторых микроорганизмов.

- это разные виды излучений: ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение.

Повреждения ДНК могут быть двух типов: двунитевые и однонитевые разрывы.

Физические факторы вызывают те же мутации, которые возникают и при спонтанном мутагенезе.

Биологические мутагены: - специфические последовательности ДНК – транспозоны;

- некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); - продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Новые инструменты молекулярной биологии позволяют лучше обнаруживать и измерять генетическое загрязнение путем мониторинга генетических маркеров . Эти модели должны лучше понимать риски.

Резюме

Последствия

Генетическое загрязнение может повлиять на вид на уровне его метапопуляции или субпопуляций , возможно, вплоть до его исчезновения или снижения его адаптивных способностей.

Некоторые вводные кампании посылают общественности оптимистичный, но нереалистичный сигнал (а именно, что разрушение окружающей среды, вызванное деятельностью человека, будет обратимым при небольших затратах). Так, в частности, редкие виды деревьев или других растений обычно были завезены во многие страны через общественные сады, ботанические сады, частные сады или лесные плантации. Затем часто было показано, что они скрещиваются с другими близкородственными видами, становясь, таким образом, источником генетического загрязнения.

История

Это понятие появилось сравнительно недавно.

В то же время доминирующие формы сельского хозяйства, лесного хозяйства и животноводства становились все более интенсивными, что приводило к значительной утрате генетического разнообразия дикой природы. Искусственные гибридизации и внедрение человеком видов и генов из одного региона в другой, из одной страны в другую (даже из одного вида в другой с изобретением трансгенеза ) всегда были более многочисленными и быстрыми.

Вопросы генетической однородности и генетического загрязнения затем стать предметом исследования или даже беспокойства в таких областях, как население биологии и популяционной генетики , так и для тех , кто изучает вопросы о автохтонности или естественности. . Генетическое загрязнение является одним из факторов потери естественности и дрейфа сельскохозяйственных, лесных, селекционных, охотничьих и рыболовных систем (в отношении целей восстановления, защиты и управления биоразнообразием хорошего экологического состояния , продвигаемых европейскими директивами и международными саммитами) . В то время как антибиотики и пестициды теряют свою эффективность и появляются новые или вновь возникающие болезни, генетическое загрязнение также представляет интерес для эпидемиологов и эко-эпидемиологов . В другой области это представляет интерес для тех, кто занимается экологической инженерией и / или тех, кто работает над программами защиты или реинтродукции исчезающих видов;

Типы генетического загрязнения

Природа и масштабы явлений генетического загрязнения различаются в зависимости от рассматриваемых видов и условий окружающей среды, например:

Ставки

Они бывают разной природы:

Однако неконтролируемое распространение модифицированных генов не является целью производителей ГМО, поскольку некоторые растительные организмы, напротив, предназначены не для производства плодородных семян, чтобы обеспечить закрытый рынок семян. [исх. нужно]

Таким образом, это распространение носит случайный характер. Противники ГМО опасаются, что они угрожают диким видам, подавляют генетическую изменчивость или представляют опасность для здоровья.

Средства борьбы с генетическим загрязнением

Сначала они изучают инструменты для изучения и измерения генетического загрязнения. Обычно они происходят из молекулярной биологии .

Утраченное генетическое наследие не может быть восстановлено, но если поток искусственно введенных генов прекращается, в некоторых случаях кажется, что естественный отбор может позволить устранить гены, делающие их носителей непригодными для окружающей среды. Для этого необходимо, чтобы сами системы хищник-жертва еще существовали. (Многие крупные хищники исчезли из районов, наиболее пострадавших от генетического загрязнения).

Введение
Влияние человека на природу привело к нарушению природной гармонии. Связи с этим перед людьми встала огромная проблема- загрязнение окружающей среды. Проблема загрязнения окружающей среды становится острой в связи с ростом промышленного и сельскохозяйственного производства, а также в связи с качественными изменениями под влиянием научно-технического прогресса. Следует отметить, что в конечном продукте остается лишь 1-2% использованных природных ресурсов, и большая часть идет на отходы, которые не могут быть поглощены природой. Отходы производственной деятельности все больше загрязняют литосферу, гидросферу и атмосферу Земли. Адаптивные механизмы биосферы не справляются с нейтрализацией значительного количества вредных веществ, и естественные системы начинают отказывать.

Влияние загрязнения на живые организмы может варьироваться от незначительных заболеваний до более серьезных заболеваний, таких как рак или физические деформации. Загрязнение происходит, когда загрязнители влияют на естественную среду, что приводят к изменениям, которые отрицательно влияют на образ жизни.

Искусственные материалы, промышленные отходы и даже повседневно используемые автомобили (автомобильный смог) оказывают плохое влияние на окружающую среду. В атмосферу ежегодно поступают большое количество видов энергии (радиация и т.д.), твердых, газообразных, жидких веществ, которые негативно отражаются на человеке, животных, растений. Эти вещества, проникая в биосферу, вызывают загрязнение почты и воздуха, промышленное загрязнение воды и нарушают экологическое равновесие. Загрязнение нарушает экосистему и баланс окружающей среды. С модернизацией и текущим развитием загрязнение достигло своего пика; глобальное потепление и болезни, связанные с загрязнением, находятся на подъеме.

При загрязнении природы имеется много факторов, которые могут проникать в клеточную структуру и изменить их генетическую структуру. Эти факторы называются мутагенами. В генетике мутаген- это физический или химический агент, который изменяет генетический материал, обычно ДНК, организма и, таким образом, увеличивает частоту мутаций выше уровня естественного фона. Поскольку многие мутации могут вызвать рак, мутагены, следовательно, вероятно могут быть карциногенами (но не во всех случаях). Или могут изменять структуру нуклеотидов – кластогены.

1. Мутация
Мутагенез - это процесс, посредством которого генетическая информация в организме изменяется в результате мутации . Является одним из видов изменчивости. Это может происходить спонтанно в природе, или в результате воздействия мутагенов . Это также может быть достигнуто экспериментальным путем с помощью лабораторных процедур. Такие мутации называются индуцированными. В природе мутации могут привести к раку и различным наследственным заболеваниям , а также является движущей силой эволюции. Мутагенез как наука был разработан на основе работы, проделанной Герман Мюллер , Шарлотта Ауэрбах и Дж. М. Робсон в первой половине 20-го века.

Мутант- организм, в чьих клетках обнаружена мутация. Это происходит, если организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В некоторых случаях мутация встречается не во всех соматических клетках организма, такой организм называется генетической мозаикой. Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза - индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути - клетках-предшественниках спор и гаметах). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Мутагенез может возникать в результате наличия мутагенов окружающей среды, которые вызывают изменения в ДНК. Нуклеиновые кислота является хранителем и переносчиком наследственной информации. Изменения выражаются в виде хромосомных перестроек или генных мутаций. Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления, что ведет к геномным мутациям типа полиплоидии или анеуплоидии . Механизм, с помощью которого возникает мутация, зависит от возбудителя- мутагена[1].

Мутации не происходят мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов имеется предмутационное состояние клетки. Различные репаративные системы стремятся устранить это условие, и тогда мутация не реализуется. Системы восстановления оснований состоят из различных ферментов, которые кодируются в генотипе клеток (тела). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это не физико-химический, а биологический процесс.

Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).

Существуют более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.

Однако при большом количестве повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации[2].
2. Мутагены
Мутагены могут вызывать изменения ДНК и поэтому являются генотоксичными. Они могут влиять на транскрипцию и репликацию ДНК, которая в тяжелых случаях может привести к гибели клеток. Мутаген производит мутации в ДНК, и мутации могут привести к аномалиям, нарушение или потеря функции определенного гена, и накопление мутаций может привести к возникновению рака. Мутагены поэтому быть могут также карциногенами.
2.1 Канцерогены
Канцероген- это любое вещество, радионуклид или излучение, которое способствует канцерогенезу, то есть образованию рака. Это может быть связано с способностью повреждать геном или нарушать клеточные метаболические процессы. Несколько радиоактивных веществ считаются канцерогенами, но их канцерогенная активность приписывается излучению, например гамма-лучам и Альфа-частицам, которые они выделяют. Распространенными примерами нерадиоактивных канцерогенов являются вдыхаемый асбест, некоторые диоксины и табачный дым. Хотя общественность обычно связывает канцерогенность с синтетическими химическими веществами, она в равной степени может возникнуть как в природных, так и в синтетических веществах. Канцерогены не обязательно сразу токсичны, но их действие может быть коварным.

Рак- это заболевание, при котором нормальные клетки повреждаются как со скоростью деления митоза и подвергаются к незапланированной гибели клеток. Канцерогены могут увеличить риск развития рака путем изменения клеточного метаболизма или повреждения ДНК непосредственно в клетках, что препятствует биологическим процессам и вызывает неконтролируемое злокачественное деление, что в конечном итоге приводит к образованию опухолей. Обычно серьезное повреждение ДНК приводит к запрограммированной гибели клеток, но если запрограммированный путь смерти клеток поврежден, то клетка не может помешать себе стать раковой клеткой [3].

Есть много естественных канцерогенов. Например, афлатоксин B1, которую вырабатывает гриб Aspergillus flavus, растущим на хранящихся зернах, орехах и арахисовом масле, является примером мощного, встречающегося в природе микробного канцерогена. Было обнаружено, что некоторые вирусы, такие как вирус гепатита B и вирус папилломы человека, вызывают рак у людей. Первым, кто показал, что он вызывает рак у животных, является вирус саркомы Руса, обнаруженный в 1910 году Пейтоном Русом. Другие инфекционные организмы, которые вызывают рак у людей, включают некоторые бактерии (например, Helicobacter pylori- вызывает рак желудка) и гельминты (например, Opisthorchis viverrini- рак желчных протоков и Clonorchis sinensis).

Диоксины и диоксиноподобные соединения, бензол, Этилендибромид , и Асбест, бензо(а)пирен, нитрозамин табачный и промышленный дым были классифицированы как канцерогенные. И о каждом по подробнее:

Развитию онкологических заболеваний
Снижению иммунитета
Нарушению деятельности рецепторов [4].

Этилендибромид используется в антидетонационных смесях, применяется в качестве фумиганта и растворителя смол, известен как промежуточный продукт в производстве красителей и фармацевтических препаратов.

В окружающую среду может поступать с выбросами и сточными водами предприятий, производящих и использующих этилендибромид. Они накапливаются в печени, почках, сердцах, селезенке и вызывают дегенеративные поражения.[6]

Все виды асбестовых волокон, как известно, вызывают серьезные опасности для здоровья человека включая рак. Амозита и крокидолита считаются наиболее опасные асбестовые волокна. Оно широко применяется в различных областях промышленности как в чистом виде, так и в соединении с другими материалами (цементом, тканями, картоном и др.) [5].

Бензо(а)пирен . Основным источником атмосферного бензо(а)пирена является сжигание древесины. Он также содержится в каменноугольной смоле, в автомобильных выхлопных газов (особенно с дизельными двигателями), в дыме, образующегося при сгорании органического вещества (включая сигаретный дым), и в углях еды. В 2001 году Национальный институт исследования рака обнаружили, что уровни бензо(а)пирена значительно выше в продуктах, которые были приготовлены на барбекю, в особенности стейках, в курице с кожей, и гамбургерах: вареные мясные продукты, как было показано, содержат до 4 НГ/г бензо(а)пирена, до 5,5 НГ/г в жареной курице и 62,6 НГ/г в пережаренных углях жаренной говядины [6].

Нитрозамины используются при изготовлении некоторых косметических средств , пестицидов , и в большинстве резиновых изделий. В 1970-х годах в Норвегии у сельскохозяйственных животных была зафиксирована высокая частота рака печени . Животные были сыты на сельдь, которая была сохранена с использованием нитрита натрия. Нитрозамины могут вызывать раковые заболевания в различных видов животных, что свидетельствует о том, что они также могут быть канцерогенными для человека.

После того как карциноген проникает в тело, тело пытается исключить ее с процессом биотрансформации. Цель этого процесса сделать канцироген более водорастворимыми так, что ее можно извлечь из тела. Однако, в некоторых случаях, эти реакции могут также преобразовать менее токсичные карционогены в более токсичные [4].
2.2 Кластогены
Разные мутагены действуют на ДНК по-разному. Мощные мутагены могут привести к хромосомной нестабильности, вызывая хромосомные разрывы и перестройку хромосом, такие как транслокация, удаление и инверсия. Такие мутагены называются кластогенами

Кластогены являются мутагенным агентом, который повышает или вызывает сбои или разрушение хромосом, что приводит к удалению, добавлению или изменению участков хромосом. Этот процесс является формой мутагенеза и может привести к канцерогенезу, поскольку клетки, которые не убиты кластогенным эффектом, могут стать раковыми. Воздействие кластогенов увеличивает частоту аномальных зародышевых клеток у самцов по отцовской линии, что влияют эффектам развития у плода при оплодотворении [7].

Потеря участка хромосом называется удалением или делеция. Удаление части хромосомы - очень редкое событие. Он вызывает некоторые поразительные генетические и морфологические / физиологические последствия. Каждое удаление вызывает целый ряд симптомов, которые характеризуют аномалию и называются синдромом.

Наличие дополнительного сегмента хромосомы (по сравнению с нормальным набором хромосом) в ядре известно как дупликация. В этом процессе участок хромосомы добавляется к другой хромосоме. Дополнительная часть хромосомы представляет собой дублирование, то есть сохраняется та же последовательность (abcabc). Это называется тандемное дупликация. Когда последовательность генов происходит в обратном порядке, то это обратная дупликация (abccba). Обратная дупликация почти такая же, как тандемная дупликация, но здесь дополнительный участок инвертирован. Иногда дополнительный участок находится в той же хромосоме, но вдали от нормального сегмента. Такие случаи называются смещенной дупликацией [9].

В целом, дупликация не приводит к каким-либо серьезным последствиям, как удаление. Было высказано предположение, что увеличение содержания ДНК клетки сопровождает процесс эволюции; происхождение новых генов с различными функциями было возможно только при явлении дупликации [10].

Когда участок хромосомы ориентирован в обратном направлении, то это явление называется инверсией. Для этого необходимо два разрыва в хромосоме. Сегмент вращается на 180 градусов и снова сшивается между разрывами. В результате линейный порядок участка становится противоположным по сравнению с его нормальным гомологичным участком.

Предположим, что нормальный порядок нескольких генов в сегменте хромосомы ABCDE (в исходной хромосоме). Если происходит инверсия между B и D (т. Е. Сегмент BCD), порядок генов в инвертированном сегменте будет ADCBE [8].

Однако инверсия может быть двух типов - парацентрической инверсии и перицентрической инверсии. Если инвертированный сегмент не содержит центромеру, его называют парацентрической инверсией. Но если он содержит центромеру, он называется перицентрической инверсией [7].

Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 30 % [8].

Транслокация.

Перемещение участка хромосомы в другую часть той же хромосомы или перемещение в другую хромосому известна как транслокация. Виды транслокации: реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации [9].

При реципрокной транслокации разрыв происходит в двух не гомологичных хромосомах, после чего происходит вшивание участков. При их формировании не происходит потеря генетического материала. Является частой хромосомной мутацией в человеческой популяции. Частота в одном поколении составляет от 700 до 1300 носителей. Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе [10]

Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние — хромосомная перестройка , при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом (хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одна из плеч длиннее) с образованием одной метацентрической (хромосома с центрально расположенной центромерой и практически равными по длине плечами) или субметацентрической хромосомы (неравноплечая хромосома, у которой одно плечо ненамного больше другого) . При этом происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации это межхромосомные перестройки. Частота таких мутации составляет 1:1000 новорождённых. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций затрагивают 13-ю и 14-ю хромосомы.

Числовые хромосомные аберрации описывают изменение числа целых хромосом или всего набора хромосом.

Обычно люди имеют диплоидный набор хромосом. Этот диплоидный набор хромосом состоит из 22 пар аутосом, причем в каждом наборе одна хромосома приходит от матери и другой от отца. Затем появляются две половые хромосомы X и Y, в результате чего хромосомный набор соматических клеток состоит из 46 хромосом. В целом численные хромосомные аберрации являются геномными мутациями и обусловлены неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам[12].

Читайте также: