Аутосомы это в биологии кратко
Обновлено: 04.07.2024
- Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Связанные понятия
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.
Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится.
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе.
Геноти́п — совокупность генов данного организма. Генотип, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. В более узком смысле под генотипом понимают комбинацию аллелей гена или локуса у конкретного организма. Процесс определения генотипа называют генотипированием. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга.
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих.
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет.
Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоавтосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением.
Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца.
Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом.
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Гетерогаме́тный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом).
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов (например, некоторых одноклеточных грибов, у которых не известен половой процесс). В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация.
Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Микрохромосо́мы — очень маленькие хромосомы, типичные для кариотипов птиц, некоторых рептилий, рыб и земноводных; у млекопитающих они, судя по всему, отсутствуют. Их размер составляет меньше 20 мегабаз; хромосомы, чей размер превышает 40 мегабаз, называются макрохромосомами, а хромосомы размером от 20 до 40 мегабаз — промежуточными хромосомами.
Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.
Рекомбинация — перераспределение генетического материала (ДНК или РНК) путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Сантиморган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетических расстояний между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как расстояние, на котором вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %.
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Гоноци́т (лат. gonocytus; гоно- + гист. cytus клетка) или первичная половая клетка — эмбриональная клетка, из которой впоследствии могут образоваться сперматозоиды или яйцеклетки. Также гоноцитом могут называться любые клетки, участвующие в процессе гаметогенеза, и сами гаметы.
Сперматогене́з — развитие мужских половых клеток (сперматозоидов), происходящее под регулирующим воздействием гормонов. Одна из форм гаметогенеза.
Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений.
Микросателли́ты, или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.
Гаметогенез или предзародышевое развитие — процесс образования половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидов происходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез (устаревшее название — овогенез в современных изданиях по эмбриологии больше не употребляется) и сперматогенез.
Гомеобокс (англ. homeobox) — последовательность ДНК, обнаруженная в генах, вовлечённых в регуляцию развития у животных, грибов и растений. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые, как правило, переключают каскады других генов. Гомеобокс состоит приблизительно из 180 пар нуклеотидов и кодирует белковый домен длиной в 60 аминокислот (гомеодомен), который может связывать ДНК.
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.
Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
Аутосомные заболевания
Кроме мутаций в половых хромосомах, передаваемых потомству, существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования болезней и неблагоприятных признаков, обусловленных мутациями в аутосомах. При этом из 94-х наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы больше, чем рецессивных. [1]
Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным. [1]
аутосомные хромосомы все они являются хромосомами, которые не имеют половых признаков. У людей они переходят от хромосомы 1 к 22, поскольку хромосома 23 - это та, которая обеспечивает сексуальные характеристики и отличается по X и Y..
У людей есть 44 аутосомных или аутосомных хромосомы, так как они всегда в парах, являясь диплоидным геномом человека. Плюс 23-й алосома, то есть хромосома с половой характеристикой, геном человека состоит из 46 хромосом..
Характеристика аутосомных хромосом
Автосомы не всегда имеют одинаковый размер. Самой большой аутосомой является хромосома 1, которая содержит 2800 генов во внутренней части, за ней следует хромосома 2, которая имеет 750 генов во внутренней части..
Обычно каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого из родителей. Автосомы каталогизированы в количестве от 1 до 22, приблизительно в зависимости от размера пар, в то время как алосомы классифицируются буквами X или Y. У самок две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов - одна из каждой один (XY).
Однако аутосомы могут иметь гены для определения половой принадлежности, не будучи специфически хромосомой с такими признаками сексуальной идентификации, как хромосомы X или хромосомы Y. Гены входят в пары, один ген каждой пары принадлежит матери, а другой ген - отец.
Все человеческие аутосомы были тщательно отслежены и идентифицированы путем экстракции клеточных хромосом, а затем окрашены каким-либо типом красителя, обычно Гимзы. При этом можно разработать цитогенную карту или кариограмму, где каждая хромосома указана в виде числа, размера и формы упорядоченным образом..
Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают заболевания наследственной передачи, как в случае трисомии.
Идентифицируя хромосомы, у которых есть эти изменения, можно проследить начало заболевания или синдрома и с этим быть в состоянии обеспечить решения и профилактическое лечение.
Генетические нарушения в аутосомах
Генетические расстройства аутосом могут возникать по нескольким причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в разделении гомологичных клеток, которые соответствуют клеткам оплодотворения родителей или передаче через менделевское наследование гена, который имеет доминирующий паттерн. Это известно как доминантные аутосомы и рецессивные аутосомы:
Аутосомно-доминантное наследование
При этих видах заболеваний дефекты могут передаваться детям обоего пола, и, как правило, один из родителей также проявляет заболевание. Ребенок в этом случае должен унаследовать только одну копию поврежденного аллеля для проявления заболевания.
Одна ненормальная аутосома из 22 аутосом, которые соответствуют хромосомам каждого из родителей, может вызывать аутосомно-доминантное расстройство. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, она будет доминировать в его присутствии в геноме ребенка.
Однако это также может произойти как новое условие, если ни один из родителей не имеет аномального гена.
Если у отца аутосомно-доминантное расстройство, у него есть 50% вероятность того, что такое же расстройство будет передано его сыну. Это происходит при каждой из беременностей и независимо от того, что один из братьев уже имеет состояние.
С другой стороны, если ребенок пациента с доминирующим вегетативным расстройством не унаследует аномальный ген, он не будет развиваться или передавать болезнь.
Некоторыми примерами аутосомно-доминантных расстройств являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана..
Аутосомно-рецессивное наследование
В этом случае необходимо наличие двух копий аномального гена, чтобы у ребенка могло возникнуть и развиться заболевание или синдром.
Если пациент страдает аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, это означает, что у каждого из его родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом..
Эти типы расстройств не встречаются в каждом поколении семьи. Фактически, у каждого человека есть один шанс из четырех унаследовать аномальный ген от обоих родителей и развить болезнь или мутацию. В отличие от этого, существует 50% вероятность наследования аномального гена от одного из родителей или другого.
В случае беременности существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует один из ненормальных генов и будет иметь другие нормальные гены; и 25% вероятности того, что вы не получите никаких ненормальных генов - или что, с другой стороны, вы мутируете оба гена и развиваете болезнь.
Некоторыми примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидноклеточная анемия..
Анеуплоидия аутосом
Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда число хромосом ненормально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет другое количество хромосом, чем его исходный набор хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии и моносомии..
Это обычно происходит из-за сбоя в фазе разделения клетки, то есть задержки во время процесса мейоза хромосомы.
Тем не менее, наиболее распространенной причиной, как правило, является мейотическая не дизъюнкция Во время процесса две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается во время мейоза, чем митоза, но это может происходить в обоих процессах.
В случае трисомии одной из наиболее частых является трисомия хромосомы 21, которая приводит к появлению людей с синдромом Дауна, состоянием с особыми характеристиками, такими как задержка роста, отличительные черты лица и некоторая умеренная умственная отсталость. Другими известными трисомиями являются аутосомы 13 или 18. Многие из них не совместимы с жизнью.
Хотя причина анеуплоидии на самом деле не известна, материнский возраст всегда был одним из факторов, которые следует учитывать. Это происходит потому, что ооциты женщины одного возраста и с возрастом клетки могут снизить свою способность поддерживать хромосомную тетраду во время процесса мейоза.
Следует отметить, что наибольшее количество аномалий хромосом происходит у аутосом. Поэтому комплексное изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических нарушений и заболеваний.
Вы можете поделиться своими знаниями, улучшив их ( как? ) Согласно рекомендациям соответствующих проектов .
Аутосомно является несексуальными хромосомами (в отличие от половой хромосомы , которая является хромосомой ).
Аутосомы состоят из пар, члены которых имеют одинаковую форму, но отличаются от других пар в диплоидной клетке , в то время как члены пары гоносом могут отличаться друг от друга и, таким образом, определять пол.
Большинство хромосом в геноме аутосомы.
Резюме
Аутосомная ДНК
Благодаря значительному прогрессу и повышению эффективности в секвенировании ДНК и компьютеризации генетического кода, глобальное изучение аутосомной ДНК сегодня приобрело большое значение для нового поколения генетических исследований в определенных областях, таких как популяционная генетика или палеогенетика . Аутосомная ДНК позволяет глобально и точно сравнивать почти целые геномы, определять степень их родства и определять процент генетического смешения между популяциями без необходимости большого количества образцов из исследуемых популяций. Это представляет собой революционный прорыв по сравнению со старыми методами, основанными только на монородительской ДНК (ДНК из Y-хромосомы и митохондриальной ДНК , обеспечивающей маркеры гаплогрупп ), которая гораздо более ограничена и не очень репрезентативна для всего генома. Ранее было изучено аутосомно ДНК , прежде всего , в более целенаправленно (на определенных генах ) или в более общем случае при изучении полиморфизма в микросателлитах в частности.
В людях
У человека соматические клетки имеют 23 пары хромосом, включая 22 пары гомологов, называемых аутосомами , пронумерованных от 1 до 22 . Таким образом, аутосомная ДНК человека представляет собой последовательность из 22 аутосом его соматических клеток.
И наоборот, последняя пара составляет две так называемые половые хромосомы, гоносомы , определяющие пол человека. У человека женского пола будут две гомологичные Х-хромосомы , одна из которых инактивирована и появляется в конденсированной форме, называемой тельцем Барра . Мужчина-мужчина будет иметь одну Х-хромосому и одну Y-хромосому , которые имеют только небольшую гомологичную область (псевдо-аутосомные области).
Читайте также: