Составить план конспект беседы о роли мгк в планировании здоровой семьи

Обновлено: 06.07.2024

Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях
Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях
Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
Основной целью медико-генетического консультирования (МГК) является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. МГК может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый:
а) обследование вступающих в брак;
б) обследование беременных (пренатальная диагностика с ис-пользованием инвазивных и неинвазивных методов обследования); выявление гетерозиготных родителей;
в) обследование ребенка после рождения.
Наиболее эффективным является проспективное консультирование — риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки (показания — кровное родство родителей, отягощенная наследственность, воздействие вредных факторов на родителей до наступления беременности). Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
МГК состоит из нескольких этапов и имеет определенную специфику для каждого типа наследственных заболеваний: моногенных, хромосомных, мультифакториальных.

Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием адекватных методов исследования пробанда и его родственников: генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического и др.:
— уточнение типа наследования данного признака (заболевания);
— определение генотипов родителей (при заболеваниях с нару-шением обмена веществ для выявления гетерозигот используется биохимический метод — например, при алкаптонурии, фенилкетонурии);
— выявление мутации гена при анализе ДНК (например, гемофилия);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом (использование каталога наследственных заболеваний).
Точный диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска, выбрать методы пренатальной диагностики (если они есть) и предусмотреть возможности лечения.
2. Медико-генетический прогноз потомства основывается на вычислении теоретического риска рождения больного ребенка в соот-ветствии с закономерностями наследования (анализ менделевского расщепления при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом наследовании).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями (на примере заболеваний фенилкетанурии и полидактилии). Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации, психологическая и правовая помощь. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении деторож-дения, но окончательное решение вопроса остается за родителями.

Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием специальных методов исследования:
— цитогенетический анализ кариотипов родителей, детей, э-брионов или плодов;
— определение сывороточных маркеров у беременных женщин (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом.
2. Медико-генетический прогноз потомства: риск повторного рождения больного с хромосомными аномалиями исключительно редок и зависит от ряда факторов: кариотипов родителей, структурных изменений хромосом. Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается по эмпирическим данным для каждого синдрома с учетом возраста родителей (например, синдром Дауна. При возрасте матери 20-24 года — 0,08%, при возрасте 30-34 года — 0,2%, при возрасте 45 лет и старше — 4,2%).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями. Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении родившихся больных детей и здоровья будущих детей. При консультации нужно обратить особое внимание на специфику данных заболеваний, которая заключаются, в том числе, в нарушении репродукции и психологических особенностях больного (например, синдром Дауна и трисомия по Х-хромосоме). Окончательное решение вопроса остается за родителями

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

- Установление точного диагноза наследственного заболевания.

- Определение типа наследования заболевания в данной семье.

- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

- Расчет риска повторения болезни в семье.

- Определение наиболее эффективного способа профилактики.

- Помощь семье в принятии правильного решения.

- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недель беременности).

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

* Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня a-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.

* Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).

Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13 , 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно использование УЗИ начиная с 6-8 недели.

* Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Характеристика инвазивных методов

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:

1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:

- ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;

- Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;

- ССС - пороки сердца и крупных сосудов;

- МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,

- ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,

- Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких;

2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.

3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.

4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.), повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.

5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в первые 10 недель беременности.

6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников I-III степени родства по линиям обоих супругов).

СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):

1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Конспект урока

Естествознание, 11 класс

Перечень вопросов, рассматриваемых в теме:

- Каково значение медико-генетического консультирования как основы планирования семьи

- Какие можно выделить основные этапы медико-генетического консультирования?

Глоссарий по теме:

Генетика – это наука о закономерностях реализации живыми организмами наследственности и изменчивости.

Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Генотип – совокупность генов организма.

Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц):

1. Естествознание. 11 класс [Текст]: учебник для общеобразоват. организаций: базовый уровень / И.Ю. Алексашина, К.В. Галактионов, И.С. Дмитриев, А.В. Ляпцев и др. / под ред. И.Ю. Алексашиной. – 3-е изд., испр. – М.: Просвещение, 2017. : с 170-176.

2. Глухов, М.М. Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач: Учебное пособие / М.М. Глухов, И.А. Круглов. - СПб.: Лань, 2016. - -56-76 c.

Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

Теоретический материал для самостоятельного изучения

Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках.

Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследуемые свойства.

Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты.

Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение.

Первый этап консультирования. Как правило, за консультацией приходят семьи, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией, либо семьи, где есть больные родственники. В этой связи консультирование начинается с уточнения анамнеза и диагноза наследственной болезни. Точный диагноз - это необходимая предпосылка любой консультации.

Уточнение диагноза в ходе медико-генетического консультирования осуществляется с помощью генетического анализа. Для этого используется генеалогический метод исследования – анализ родословных. При условии тщательного составления родословной каждого из родителей, он дает достаточно ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Примерно в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование, которое необходимо для прогнозирования возникновения хромосомной болезни при установленном диагнозе или уточнении диагноза в неясных случаях.

Биохимический и иммунологический методы также применяются в медико-биологическом консультировании, хотя и не являются специфичными. В ходе применения этих методов исследуют состав крови и общий иммунный статус. Кроме того, в процессе генетического консультирования возникает потребность дополнительного клинического обследования.

Второй этап медико-генетического консультирования предполагает установление прогноза для будущего потомства. Генетический риск рождения детей с аномалиями устанавливается путем теоретических расчетов (в случае, если есть полная и подробная родословная супругов, известен их анамнез, а также заболевания, которыми страдали ближайшие родственники) с использованием методов генетического анализа и статистики. Если супруги не знают своей родословной, не располагают информацией о болезнях ближайших родственников, то генетический риск устанавливается с помощью эмпирических данных (на основе специальных таблиц эмпирического риска).

При известных наследственных заболеваниях у супругов или их ближайших родственников, прогноз вероятности рождения больных детей базируется на расчете в соответствии с генетическими закономерностями. Для большинства болезней известна вероятность их передачи потомкам. Например, если один из родителей страдает хореей Кентингтона (наследственное дегенеративное заболевание), то вероятность заболевания у ребенка составит 50%.

Кроме того, если известен тип (вероятность) наследования конкретного заболевания, то по родословной можно установить и генотипы родителей, что позволит представить примерные генотипы детей на основе анализа.

При хромосомных заболеваниях определение риска рождения потомства с аномалиями зависит от кариотипов родителей (наличия у них структурных аномалий хромосом). В случае отсутствия каких-либо нарушений в кариотипе вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией устанавливается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии. При мультифакториальных заболеваниях базу для оценки риска оставляют эмпирические данные о семейной и популяционной частоте каждого из заболеваний.

Специфический генетический риск до 5 % считается низким, до 10 % - в легкой степени повышенным, до 20 % - средним, выше 20 % - высоким. Генетический риск средней степени уже расценивают как противопоказание к зачатию либо показание к прерыванию беременности.

Третий этап медико-генетического консультирования включает представление общего заключения и советы родителям по планированию семьи. При этом, очень важно правильно и доступно объяснить пациентам заключение врача-генетика. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, экономическое и социальное положение семьи, особенности взаимоотношений в семье.

В случае, если выявлена очень тяжелая наследственная болезнь, врач должен рекомендовать отказаться от деторождения, объяснив причину и возможные последствия. При этом, важно сосредоточить внимание на психологическом аспекте восприятия пациентами такого, достаточно тяжелого совета. В конечном итоге, принимать решение о рождении ребенка либо отказе от деторождения, безусловно, будет семья.

Следует отметить, что медико-генетическое консультирование является также и базой для реализации генной терапии.

Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов.

Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца.

При внедрении механизмов медико-генетического консультирования в социум возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской).

Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля:

1. Процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца называется:

8. Заключительное слово учителя. (Регламент – 2 минуты).

организовать деятельность учащихся по применению знаний законов наследственности;
развивать учебно-организационные и учебно-коммуникативные умения учащихся, интерес к биологической науке;
содействовать воспитанию здорового образа жизни, профориентации.

ватман, маркеры, дидактические материалы, модель-аппликация “Генетика групп крови”,
компьютер, проектор, презентация “Медико-генетическое консультирование ”.

Наши врачи должны как азбуку, должны

знать законы наследственности

Воплощение в жизнь научной истины

о законах наследственности поможет

избавить человечество от многих

И.П.Павлов (слайд № 3)

(звучит музыка М. С. Баха)

Вы прослушали произведение одного из величайших композиторов начала 18 века. Иоганн Себастьян Бах - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов. Из рода Бахов выходили флейтисты, трубачи, органисты, скрипачи. В конце концов, каждого музыканта в Германии начали называть Бахом и каждого Баха - музыкантом.

Именно генетика позволяет нам сказать, что музыкальные и другие способности могут передаваться по наследству.

Но по наследству могут передаваться и болезни. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. Каждые 5 из 100 родившихся детей имеют генетически обусловленные дефекты.

Лечение таких детей не только возможно, но и достаточно эффективно, особенно на ранних стадиях. Поэтому очень важным является выявление наследственных заболеваний, а в идеальном варианте - их прогнозирование.

Для прогнозирования вероятности появления наследственных заболеваний у детей по анализу генотипа семьи созданы медико-генетические консультации, роль которых постоянно растет. Ведь, благодаря диагностике, многие семьи избавлены от несчастья, иметь нездоровых детей.

В г. Коврове работают 2 генетика-клинициста. Работы у них очень много. За этот год к ним обратились более 2,5 тысяч человек, (слайд № 4,5,6,)

“Медико-генетическое консультирование ”осуществляется

I этап. Уточнение диагноза заболевания

II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье

III этап. Дается объяснение прогноза.

- Ребята, сейчас вы не просто ученики, а медико-генетические консультанты. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.

Я вам желаю поиграть,

Очень многое узнать,

И свои знания показать.

Выступление Врача эксперта:

Недавно к нам по факсу пришла информация: расшифрована Х-хромосома.

В связи с этим мне вспомнился отрывок из одной сказки Сергея Острового. Её герой – казак Лутоня, ждавший рождения сына, стал отцом семи дочерей, (слайд № 8)

Не поет Лутоня песен,

На соседей не глядит.

Он неласков. Он невесел.

На жену свою не взглянет.

Почернел от маяты.

Ой, как ждал Лутоня сына.

Да, видать, опять судьбина

Подшутила в эту ночь:

Не дала на счастье сына,

А дала на горе дочь.

Ситуация взята из жизни. Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка?

Помочь решить данную задачу помогут генетики.

Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого событий, обратившимся, в консультацию; 3) помощь семье в принятии решения. Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи, генетических консультаций, в России их 80

Матвеева Екатерина Андреевна: ведущий специалист Цитогенетической лаборатории , (слайд № 9,10)–Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаев. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Занимается также дородовой диагностикой наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. В 1960 г. на Денверской конференции была разработана классификация хромосом человека. В ее основу положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет № 1, следующая – № 2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – № 21, 22. Еще две половые хромосомы выделяются отдельно. Через 3 года после открытия Тио и Левана французские ученые Лежен, Тюрпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместо 46. Так появилось понятие наследственные болезни. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека, в частности наследственных болезней.

Рыбин Михаил Сергеевич: ведущий специалист по наследственным заболеваниям, (слайд № 12,13,14) Скрининг наследственных болезней - это изучение родословных пациентов. Генеалогическое исследование, является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные, должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших. В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания.
Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.

Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

На первом этапе нашего знакомства с работой центра нам хотелось бы убедиться, что здесь работают специалисты, прекрасно владеющие терминологией своей специальности. Каждой лаборатории выдается лист с заданиями приложение 1

Работа в группах с текстом

Наши специалисты хорошо потрудились и прекрасно справились с первым заданием.

В адрес нашего центра пришли письма с научными текстами, в которых допущены ошибки. Задача специалистов найти ошибки в тексте. Приложение 2 (6минут).

Работа в группах по оказанию практической помощи медико-генетического консультирования.

А мы с вами попробуем оказать практическую помощь населению по вопросам медико-генетического консультирования. К нам пришли электронные письма с просьбой о помощи.

(Каждая лаборатория получает задание, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения). (8 минут).

Запрос из роддома (слайд № 16,17) Здравствуйте. Узнала, что у вас сегодня консультация и скорее к вам. Я работаю в маленькой сельской больнице. Вчера к нам одно временно привезли 2-х женщин. Обе они были слабы, беспомощны, без конца теряли сознание. Мы проявили немало терпения, и почти одновременно появились два мальчика. Наконец, все заснули крепким сном. А утром я обнаружила, что бирочки у детей не закреплены. Что же мне делать'? Конечно, медработники могут узнать, кто у кого родился, но не хочется признаваться им в своей халатности. Младенцы обладают первой и четвертой группой крови. У первой родительской пары - 3 группа. У второй родительской пары - у матери 2 группа , у отца 3 группа. Определите, кто чей сын.

Дано: 1. Мать ВО ´ Отец ВО

1 ребенок.-1гр..(ОО) Гаметы - В О В О

2 ребенок .-IV гр. (АВ.)

1 Семья - Отец –III гр. (ВО). F ВВ, ВО, ВО, ОО

2 Семья – Отец - III гр. (ВВ). 2. Мать АА ´ Отец ВВ

Мать- II гр. (АА). Гаметы - А В

Ответ: мальчик с 1 группой крови принадлежит 1 семье, с IV группой-2 семье.

Расстроится ли свадьба принцессы Беатрис?" (слайд № 18,19)

Единственная наследница Королевства – прекрасная принцесса Беатрис собирается вступить в брак с принцем Уно. Родители Беатрис знают, что в роду у принца Уно были случаи гемофилии. Братьев и сестер у принца нет. У тети принца растут 2 сына – здоровые крепыши, а у другой тети – мальчик, больной гемофилией – двоюродный брат принца Уно. Дядя же принца Уно умер еще мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина. Дедушка и бабушка принца фенотипически здоровы. Может ли болезнь передаться через принца Уно – королевскому роду Беатрис?

Предположим, что бабушка Беатрис была носителем заболевания, тогда – Р.: ХНХh × ХНУ . F: ХНХН (тетя) ХНУ (дядя – здоров) ХНХh (мама – носитель заболевания) Хh У (дядя, умерший в раннем детстве). Если, Беатрис получила по линии мамы ген – ХН , то королевском роду жениха болезнь не может передаться. Если Беатрис получила по линии мамы ген Хh – несущий гемофилию, тогда:

Р.: ХНХh (Беатрис) × ХНУ (жених).

Гаметы: ХН Хh Х НУ

F: ХНХН (здорова), ХНУ (здоров), ХНХh (носительница), ХhУ гемофилии Вероятность рождения у Беатрис девочек здоровыми – 1/4, девочек – носительниц гемофилии – 1/4, мальчиков здоровых – 1/4, мальчиков гемофиликов – 1.

Работа лабораторий по решению генетических задач.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 21,22)

1. У Чебурашки большие уши и волосатая грудь - рецессивные гены. Чебурашка с маленькими ушами и голой грудью, мать которой имела волосатую грудь, а отец большие уши, выходит замуж за Чебурана с маленькими ушами и голой грудью. Какова вероятность появления в этой семье Чебурашек и Чебуранов с большими ушами и волосатой грудью

А-маленькие уши, а-большие уши; В-голая грудь, в-волосатая грудь.

Гаметы: А в. ав. АВ.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-большие уши и волосатая грудь

2 . СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 23,24)

У колобков аутосомный ген лысости выступает как доминантный. Колобиха, имеющая лысого брата, выкатилась замуж за волосатого колобка. Какова вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка?

Вероятность рождения гомозиготного лысого колобочка-0%

? СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 25,26)

3. В маленьком государстве Лисляндия вот уже несколько столетий разводят лис. Мех идет на экспорт, а деньги от его продажи составляют основу экономики страны. Особенно ценятся серебристые лисы. Они считаются национальным достоянием, и провозить их через границу строжайше запрещено. Хитроумный контрабандист, хорошо учившийся в школе, хочет обмануть таможню. Он знает азы генетики и предполагает, что серебристая окраска лис определяется двумя рецессивными аллелями гена окраски шерсти. Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные – рыжие. Что нужно сделать, чтобы получить серебристых лис на родине контрабандиста, не нарушив законов Лисляндии

Необходимо купить гетерозиготных лис: На родине контрабандиста провести скрещивание особей и получить результат Р.: Аа × Аа.

Гаметы: А а. А а F: 1АА – рыжие; 2Аа – рыжие; 1аа – серебристые.

СКАЗОЧНЫЙ МИР (слайд № 27,28)

4 .Безмозглая Белоснежка, отец и мать, которой также были безмозглые, вышла замуж за безмозглого Гнома. У них родился ребенок, имеющий мозг. Как наследуется признак?

А-безмоз., а-имеющий мозг

F : АА, Аа, Аа, аа- безмозглый- 25 % (2 закон Менделя)

Представление результатов, отчёт о работе (представитель каждой группы доводит до сведения всего класса результаты работы (ответ), предварительно познакомим всех с задачей). Медико-генетические заключения даются у доски .

Читайте также: