Методы пренатальной диагностики кратко

Обновлено: 05.07.2024

Так же я даю согласие на получение информации посредством электронной почты с целью информирования меня о ранее оказанных и о планируемых медицинских услугах, в том числе для оценки мной качества оказания медицинских услуг.

Предоставляю Оператору осуществлять все действия (операции) с моими персональными данными, совершаемые с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.

Я уведомлен(а), что срок хранения персональных данных, обрабатываемых Оператором при оказании медицинских услуг, соответствует сроку хранения первичных медицинских документов и составляет 25 лет.

Я извещен о том, что согласно пункту 5 статьи 21 Закона о персональных данных, настоящее согласие может быть отозвано мной только посредством составления соответствующего письменного заявления, которое должно содержать: фамилию, имя, отчество (при наличии), дату рождения, номер документа, удостоверяющего личность, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе либо номер свидетельства о рождении несовершеннолетнего, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе, и может быть направлено мной в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручен лично под расписку представителю Оператора.*

Мое согласие является конкретным, информированным и сознательным.

Настоящее согласие действует на весь срок хранения моих персональных данных.

(Фамилия, имя, отчество)

Настоящее согласие дано мной

В разделе "Управление доступом" Личного кабинета вы вправе отозвать согласия на отображение сведений, содержащих ваши медицинские данные, а также на информирование по эл.почте.

Вы не можете войти в личный кабинет до момента подтверждения согласия на обработку персональных данных

*Проверьте правильность введенного адреса

Свободная
Запись на вакцинацию от COVID-19
По направлению
Заявка на открытие или закрытие больничного листа
Предстоящие посещения
Чат с врачом
По полису ОМС
Журнал отложенной записи
На диспансеризацию
Вызов врача на дом
Просмотр, перенос и отмена предстоящих посещений
Запись по телефону
Запись на углубленную диспансеризацию

Случаи медицинского обслуживания
Результаты анализов
Мои направления
Мой анамнез
Календарь прививок
Календарь беременности
Сведения о льготах и рецептах на льготные лекарства
Управление доступом к медицинской карте
Журнал просмотра медицинской карты
Листки нетрудоспособности

COVID-19
Болезни сердца и сосудов
Старшее поколение
Здоровая беременность
Онкология
Полезная инфографика

Непрочитанных уведомлений нет Вы не дали согласие на получение уведомлений. Это можно сделать на странице Мои согласия на доступ Все уведомления

Пол: Мужской
Дата рождения:
СНИЛС:
Полис ОМС:
Телефон:
Почта:

InfoContent Module

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика - это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

• Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;
• Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;
• Если таковой риск будет высоким, - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи;
• Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;
• Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

• Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

• Инвазивные методы ПД - основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии. Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности.

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа. Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

• Хорионбиопсия/плацентобиопсия - проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

• Амниоцентез - забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

• Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

• Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

• Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 23.06.2014 № 231-р "О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге"

В первом триместре беременности (10-14 нед.) проводится комбинированный (ранний пренатальный - РПС) скрининг.

Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
После 10 недель уже могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации.
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей. При отсутствии показаний для ИПД (выявление пороков развития плода или значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий), УЗИ дополняется забором крови для определения уровня эмбрионспецифичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна.
При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Беременные женщины, в возрасте 39 лет и старше (на момент наступления беременности), и вставшие на учет в срок беременности до 13 недель 6 дней, для углубленного обследования (комплексный пренатальный скрининг) в 1 триместре беременности направляются в Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга (см. нормативные акты).

При наличии показаний для ИПД, или выявления тяжелых анатомических изменений плода, беременная из АГУЗ 1-го уровня направляется для консультации в учреждение 2-го уровня ПД. К таковому в Санкт-Петербурге принадлежат Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения Диагностический центр (медико-генетический) и Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга, где и проводится дальнейшее исследование, в том числе с использованием инвазивных методов ПД (см. нормативные акты) К учреждению 3-го уровня ПД относится медико-генетический центр федерального значения – НИИАГ им. Д.О.Отта.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра (32-34 нед.) позволяет оценить темпы роста плода и выявить врожденные пороки развития с поздней манифестацией.

Показания для направления беременной с выявленными в ходе скринингового УЗИ в ЛПУ 1-го уровня, особенностями развития плода или провизорных органов беременности, а также беременные с высоким риском хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности, для консультации в учреждения ПД 2-го уровня определены соответствующими нормативными актами (см. Нормативные акты).

По данным ВОЗ (Всемирной Организации здравоохранения), 5% новорожденных во всем мире рождаются с врожденными пороками развития (ВПР).

Частота ВПР по данным ВОЗ на 1000 новорожденных

Пороки развития — 20-25.
Хромосомные нарушения — 6-8.
Моногенные заболевания (гемофилия, муковисцидоз) — 10-15.
Мультифакториальные (обусловлены как генетическими факторами, так и воздействием внешней среды): сахарный диабет, ДЦП — 7-10.
Всего — 45-55.

Этиология ВПР в зависимости от времени действия вредных факторов

Виды профилактики

Периконципционная профилактика

Направлена на проспективное обследование супружеской пары до зачатия с целью создания оптимальных условий для созревания половых клеток, образования зиготы, имплантации и раннего развития эмбриона.

Включает в себя следующие шаги

Медико-генетическое консультирование.
Гинекологический осмотр (мазки, сбор анамнеза).
Консультация андролога (при необходимости).
Обследование на ВУИ (краснуха, ВПГ, ЦМВ, токсоплазмоз). При отсутствии IgG у женщины, обязательно сделать прививку не менее, чем за 3 месяца до беременности.
Санация хронических очагов инфекции.
Отказ обоих супругов от курения, употребления алкоголя и наркотиков.
Витаминопрофилактика.

Обследование проводится для выявления IgG антител к ВУИ до наступления беременности. Если IgМ антител к ВУИ и симптомы заболевания отсутствуют, лечение не проводится.
Первичное инфицирование во время беременности, грозит грубыми пороками развития.

Многие лекарственные препараты могут неблагоприятно отразиться на закладке органов у малыша (особенно антибиотики). Поэтому, назначая те или иные из них, необходимо убедиться в отсутствии беременности у женщины детородного возраста.

Дюфастон — высокоселективный аналог прогестерона

Не оказывает влияния на развитие плода и не приводит к порокам развития, что было доказано в ходе большого исследования, и он может быть использован на ранних сроках.
При его применении на 47% снижается вероятность самопроизвольного аборта, по сравнению со стандартной терапией.
Он применялся более 50 лет при более чем 10 миллионов беременностей. Доказано отсутствие у него минералокортикоидных и глюкокортикоидных побочных эффектов. Он не приводит к андрогенизации.
Согласно рандомизированному исследованию (1977-2005 г.г.) было установлено отсутствие взаимосвязи между приемом дюфастона и врожденными пороками развития.

Критические фазы развития эмбриона

Со 2 по 8 неделю беременности идет закладка органов у малыша. Поэтому важно, чтобы в этот период плод получал все необходимые витамины, микроэлементы, а также были исключены тератогенные и мутагенные факторы.

Доказано, что при недостаточности фолиевой кислоты в этот период увеличивается риск развития врожденных пороков. Поскольку она участвует в биосинтезе белков, и при её недостатке могут нарушаться процессы деления ДНК.
Было проведено двойное слепое рандомизированное исследование в Венгрии с 1984 по 1991 г.г., в котором участвовало 5500 женщин. В результате доказано, что прием фолиевой кислоты снижает риск развития пороков нервной трубки на 70-79%, а прием Элевита — на 92%. Также доказано, что её недостаток может привести к развитию пороков сердца.
В тоже время известно, что большие дозы фолиевой кислоты могут негативно отражаться на развитии ЖКТ у плода. Поэтому необходимо придерживаться терапевтических доз.

Биодоступность. Синтетическая фолиевая кислота действует и усваивается собственными клетками организма в два раза быстрее, чем натуральная.

Оптимальные дозы. 400-800 мкг в сутки. Следует назначать за три месяца до зачатия и продолжить прием в первые 3 месяца беременности, поскольку необходимая концентрация достигается только после 4 недель применения.

Медико-генетическое консультирование

Составление родословной (выясняется наличие в семье наследственных заболеваний, случаев невынашивания беременности, мертворождения).
Кариотипирование , позволяет выявить у совершенно здоровых людей ряд сбалансированных транслокаций и инверсий, которые могут отразиться на развитии ребенка. Методом выбора для таких семей является ЭКО с предимплантационной диагностикой.
Скрининг на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний (муковисцидоз, адрено-генетальный синдром, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия). Определить можно носительство только 100 заболеваний, но они являются самыми распространенными, поэтому нужно воспользоваться этой возможностью.

Преимплантационная генетическая диагностика

Цель — исключение генетических и хромосомных аномалий

Возраст женщины старше 35 лет.
Привычное невынашивание.
Неудачные попытки ЭКО.
Хромосомные аберрации в кариотипе супругов.
Носительство моногенных заболеваний.
Резус-конфликт в анамнезе.

Однако, не все генетические патологии могут быть выявлены при кариотипировании. В таких случаях помогает новое исследование — хромосомный микроматричный анализ, который позволяет при помощи молекулярных методов исключить даже очень незначительные перестройки в хромосомах.

Технология хромосомного микроматричного анализа

2,7 миллионов специфических зондов – олигонуклеотидов позволяют просканировать весь геном и получить информацию о потере или увеличении генетического материла во всех 46 хромосомах. Он выявляет более 400 генетических синдромов.

Если у старших детей обнаруживается
Задержка психомоторного развития.
Дисморфия и малые аномалии развития.
Судорожные состояния.
Пороки развития .
Аутизм.

У женщин в анамнезе

Обнаружение у плода во время беременности ультразвуковых маркеров хромосомной аномалии или врожденных пороков развития
Наличие неразвивающейся беременностей или выкидышей

Пренатальная диагностика

Проводятся всем без исключения беременным женщинам для выявления группы риска по хромосомным заболеваниям.
Биохимический скрининг
Первый тест – двойной. Проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются белки РАРР-А и β-ХГЧ.
Второй тест – тройной. Проводится на 16-20 неделе беременности. Исследуются белки АФП (его повышение свидетельствует о дефекте нервной трубки), β-ХГЧ, эстриол.
На значение этих показателей очень сильно влияют такие факторы как национальность, наличие гормональных заболеваний, избыточного веса, многоплодной беременности, прием гормональных препаратов и т.д. Поэтому с учетом всех данных, коэффициенты пересчитываются.
УЗИ-скрининг
Обладает более высокой точностью, чем биохимический скрининг. Рекомендуется к проведению у специалистов экспертного уровня.

Оценивается анатомия плода, толщина воротникового пространства (ТВП) и визуализация носовой кости. В этом сроке выявляются такие пороки развития, как акрания, spinа bifida, лицевые расщелины (фолатзависимые пороки).
Утолщение ТВП более 2,5 мм является грозным признаком и требует обязательной консультации генетика и проведения УЗИ экспертного уровня. У 32% детей с ТВП более 2,5 мм обнаруживаются хромосомные патологии. У 7% при нормальном кариотипе, после 20 недели обнаруживаются пороки развития. Также при нормальном кариотипе в 1,3% случаев плод погибает. Чем больше толщина ТВП, тем выше риск гибели плода и развития патологии. Так, например, при ТВП 6,5, риск гибели плода почти 20% независимо от кариотипа. Если носовая кость не визуализируются, риск возрастает на 47%.
Стоит отметить нехромосомные синдромы, ассоциированные также с расширенным ТВП (около 50): Анемия Фанкони, с-м Корнелии де Ланге и другие. Поэтому необходимо такой пациентке предложить микроматричный анализ.

Детальная оценка анатомии плода (выявление пороков развития и маркеров хромосомных патологий).

Выявляется внутриутробная задержка роста плода и пороки развития с поздним проявлением.

Инвазивные методы

При выявлении на УЗИ пороков развития у плода необходимо предложить родителям пройти пренатальное кариотипирование либо микроматричное исследование для исключения хромосомных нарушений, которые практически всегда сопряжены с задержкой интеллекта.

Медико-генетическое консультирование при пороках развития у старших детей

Цели – установление причины неправильной закладки органов и расчет риска повторения.

Если это изолированный порок развития, риск повторения составляет 3-5%.
При носительстве сбалансированных хромосомных перестроек — 9-30%.
При моногенных синдромах с рецессивным типом наследования — 25%.

11 недель — критический срок. Если выявлено расширенное ТВП, то такой пациентке необходимо сразу предложить биопсию хориона, которое позволит выявить хромосомные аномалии, а также микроделеции с микродупликациями. При нормальном ТВП, проводится дальнейший биохимический скрининг.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона проводиться с 10 до 21 недель.
Плацентоцентез — с 14 до 18 недель.
Амниоцентез — с 16 до 20 недель.
Кордоцентез — с 20 до 21 недель.

Показания для инвазивной пренатальной диагностики

Индивидуальный риск патологии плода 1:100 (возраст + ТВП + БС).
Пороки развития или УЗ-маркеры хромосомных патологий плода.
Хромосомные аберрации у одного из супругов.
Риск моногенного заболевания для плода (гемофилия, муковисцидоз, поликистоз почек инфантильного типа и другие).

Все инвазивные методы проводятся под контролем УЗИ, без обезболивания при помощи тонкой одноразовой иглы.
Также мы используем такие методы молекулярно-генетических исследований как флюоресцентная гибридизация in situ и микроматричный анализ для выявления генетических патологий при нормальном кариотипе.

Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация с использованием микрочипов

Позволяет одновременно анализировать более 1000 функциональнозначимых генов по всем хромосомам и определять несколько сотен генетических синдромов. Позволяет определять трисомии и моносомии.

Показания к молекулярному кариотипированию у детей с нормальным кариотипом

Задержка психомоторного развития.
Дизморфии и малые аномалии развития.
Судорожные состояния.
Пороки развития.
Аутизм.

Этот анализ позволяет определять такие редкие синдромы, как например, дупликация 20 р хромосомы (описано всего 38 случаев в мире), при которой есть очень маленький дефект хромосомы и нормальный кариотип. Но при этом наблюдаются: пороки почек, сердца, половых органов, аномалии скелета и позвоночника, широкие 1 пальцы, задержка речевого развития, умственная отсталость.

Показания к молекулярному кариотипированию в пренатальной диагностике

Пороки развития и УЗ-маркеры хромосомных патологий плода, выявленные пренатально.
Исследование при неразвивающейся беременности, особенно при привычном невынашивании.

Магнитно-резонансная томография

Пороки развития ЦНС.
Вентрикуломегалия.
Арахноидальные кисты.
Объемные образования.

Искусственный водитель ритма.
Ферромагнитные инородные тела.
Дозаторы инсулина.
Выраженная клаустрофобия.

Метод безопасен после 16 недели беременности и помогает уточнить целый ряд диагнозов.

Хорошая визуализация при

Маловодии.
Ожирении пациентки.
Многоплодной беременности.
Неудобном положении плода.
Большом сроке беременности.

Новые направления пренатальной диагностики

Анализ фетальной ДНК — неинвазивный метод
В 1995 году была обнаружена внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови матери с 5 недель беременности.

Используется два подхода по выделению внеклеточной ДНК

Проводится идентификация каждой молекулы путем сравнения с нормальным геномом человека. То есть не отделяется фетальная ДНК от ДНК матери.

Определение числа копий хромосом путем поиска 195000 специальных районов в ДНК в аллельных изменениях, которые позволяют отделить фрагменты ДКН плода от ДНК матери.
Результаты интерпретируются при помощи цифровой техники. Исследование выявляет до 95% хромосомных аномалий (наиболее часто — аномалии по половым хромосомам, трисомии по 13, 18, 21 паре хромосом, триплоидии).

Неинвазивный пренатальный тест

Может быть выполнен, начиная с 9 недель одноплодной беременности.
Для анализа требуется 16 мл крови матери.
Исследуется слюна биологического отца.
Результат известен спустя 10-12 дней.
Является альтернативой биохимическому скринингу

Было обследовано более 2000 женщин. Метод очень чувствительный: 99% для трисомий по 13, 18, 21 парам хромосом, аномалий по половым хромосомам. Ложноположительные результаты — 0,1%.
Выявление при этом исследовании хромосомной аномалии — не показание для прерывания беременности. Необходимо подтвердить диагноз с использованием пренатального кариотипирования плода.

Ограничения для неинвазивного пренатального теста

Многоплодная беременность.
Неразвивающаяся беременность.
Донорские программы или суррогатное материнство.
Пересадка костного мозги или стволовых клеток.
Носительство супругами сбалансированных хромосомных аномалий.
ТВП более 2,5 мм.

Противопоказания для проведения неинвазивного пренатального теста

УЗ-маркеры хромосомных патологий (ТВП больше 2,5 мм).
Пороки развития плода.
Носительство хромосомных аномалий одним из родителей.

В этих случаях рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода.

Схема пренатальной диагностики

УЗИ в 11 недель.
При обнаружении УЗ- маркеров ТВП больше 2,5 мм и риске больше, чем 1:100 рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики.
При хороших результатах УЗИ, но пороговом риске по биохимическому скринингу 1:100 – 1:1000, рекомендуется проведение неинвазивного теста, который с вероятностью 99% позволит определить наличие ХА. При положительном результате неинвазивного теста рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики.
При хороших результатах УЗИ и риску меньше, чем 1:1000 по биохимическому скринингу, женщина наблюдается дальше в ЖК.

Новые возможности неинвазивного теста – определение микроделеций

С. делеции 1р36 (1 на 5000).
С. Кошачьего крика 5р- (1 на 20 000).
С. Прадера-Вилли 15 q-pat (1 на 10 000).
С. Ангельмана 15q-mat (1 на 12 000).
С. Ди Джоржи 22q (1 на 2000).

Риск этих микроделяционных синдромов не зависит от возраста матери и с одинаковой частотой может встречаться как в 24, так и в 40 лет.
Тест также требует верификации при помощи FISH анализа либо молекулярного кариотипирования.

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

- УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

- Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только первый скрининг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Эдвардса;
синдром Кляйнфельтера;
синдром Патау;
полиХ-синдром;
XXYY-синдром;
полиY-синдром;
делеция 22q11.2 и 1р36;
материнская делеция 5q11.2;
синдрома Прадера-Вилли;
синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
мертворождения в анамнезе;
привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

возраст после 35 лет;
наступление беременности с помощью ЭКО;
бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

генетические заболевания;
возраст после 35 лет;
случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
родственников с генетической патологией.

Читайте также: