Инвазивные и неинвазивные методы исследования в акушерстве кратко

Обновлено: 02.07.2024

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Возможности НИПТ

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

Принцип НИПТ

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
0% ошибок по определению пола будущего малыша.
Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
Аналитические характеристики набора:

Чувствительность набора 98–99%.
Специфичность набора 99,5–100%.
PPV (положительная предсказательная величины).
NPV (отрицательная предсказательная величина).

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Так же я даю согласие на получение информации посредством электронной почты с целью информирования меня о ранее оказанных и о планируемых медицинских услугах, в том числе для оценки мной качества оказания медицинских услуг.

Предоставляю Оператору осуществлять все действия (операции) с моими персональными данными, совершаемые с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.

Я уведомлен(а), что срок хранения персональных данных, обрабатываемых Оператором при оказании медицинских услуг, соответствует сроку хранения первичных медицинских документов и составляет 25 лет.

Я извещен о том, что согласно пункту 5 статьи 21 Закона о персональных данных, настоящее согласие может быть отозвано мной только посредством составления соответствующего письменного заявления, которое должно содержать: фамилию, имя, отчество (при наличии), дату рождения, номер документа, удостоверяющего личность, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе либо номер свидетельства о рождении несовершеннолетнего, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе, и может быть направлено мной в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручен лично под расписку представителю Оператора.*

Мое согласие является конкретным, информированным и сознательным.

Настоящее согласие действует на весь срок хранения моих персональных данных.

(Фамилия, имя, отчество)

Настоящее согласие дано мной

В разделе "Управление доступом" Личного кабинета вы вправе отозвать согласия на отображение сведений, содержащих ваши медицинские данные, а также на информирование по эл.почте.

Вы не можете войти в личный кабинет до момента подтверждения согласия на обработку персональных данных

*Проверьте правильность введенного адреса

Свободная
Запись на вакцинацию от COVID-19
По направлению
Заявка на открытие или закрытие больничного листа
Предстоящие посещения
Чат с врачом
По полису ОМС
Журнал отложенной записи
На диспансеризацию
Вызов врача на дом
Просмотр, перенос и отмена предстоящих посещений
Запись по телефону
Запись на углубленную диспансеризацию

Случаи медицинского обслуживания
Результаты анализов
Мои направления
Мой анамнез
Календарь прививок
Календарь беременности
Сведения о льготах и рецептах на льготные лекарства
Управление доступом к медицинской карте
Журнал просмотра медицинской карты
Листки нетрудоспособности

COVID-19
Болезни сердца и сосудов
Старшее поколение
Здоровая беременность
Онкология
Полезная инфографика

Непрочитанных уведомлений нет Вы не дали согласие на получение уведомлений. Это можно сделать на странице Мои согласия на доступ Все уведомления

Пол: Мужской
Дата рождения:
СНИЛС:
Полис ОМС:
Телефон:
Почта:

InfoContent Module

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика - это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

• Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД;
• Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;
• Если таковой риск будет высоким, - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи;
• Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;
• Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

• Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

• Инвазивные методы ПД - основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД

Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии. Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности.

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД

Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа. Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

• Хорионбиопсия/плацентобиопсия - проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

• Амниоцентез - забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

• Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

• Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

• Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 23.06.2014 № 231-р "О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге"

В первом триместре беременности (10-14 нед.) проводится комбинированный (ранний пренатальный - РПС) скрининг.

Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
После 10 недель уже могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации.
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей. При отсутствии показаний для ИПД (выявление пороков развития плода или значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий), УЗИ дополняется забором крови для определения уровня эмбрионспецифичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна.
При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Беременные женщины, в возрасте 39 лет и старше (на момент наступления беременности), и вставшие на учет в срок беременности до 13 недель 6 дней, для углубленного обследования (комплексный пренатальный скрининг) в 1 триместре беременности направляются в Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга (см. нормативные акты).

При наличии показаний для ИПД, или выявления тяжелых анатомических изменений плода, беременная из АГУЗ 1-го уровня направляется для консультации в учреждение 2-го уровня ПД. К таковому в Санкт-Петербурге принадлежат Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения Диагностический центр (медико-генетический) и Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга, где и проводится дальнейшее исследование, в том числе с использованием инвазивных методов ПД (см. нормативные акты) К учреждению 3-го уровня ПД относится медико-генетический центр федерального значения – НИИАГ им. Д.О.Отта.

Ультразвуковой скрининг третьего триместра (32-34 нед.) позволяет оценить темпы роста плода и выявить врожденные пороки развития с поздней манифестацией.

Показания для направления беременной с выявленными в ходе скринингового УЗИ в ЛПУ 1-го уровня, особенностями развития плода или провизорных органов беременности, а также беременные с высоким риском хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности, для консультации в учреждения ПД 2-го уровня определены соответствующими нормативными актами (см. Нормативные акты).

Дорогие будущие мамочки, этот статья для вас! Вы знаете, что жизнь человека начинается с момента зачатия и различные проблемы со здоровьем могут возникнуть даже у внутриутробного пациента. Получив направление на пренатальный скрининг многие мамочки расстраиваются, думают, что с малышом не всё в порядке. К счастью, это не так!

Именно для выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики -это комплексы исследований, которые нужны для того, чтобы получить дополнительную информацию о малыше.

Скрининг проводится дважды:

УЗИ плода в сроках 10-13 недель
с 16 по 20 неделю беременности

Данные ультразвукового скрининга и биохимического исследования крови используются для математического расчета при помощи специальных компьютерных программ рисков развития аномалии плода таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерегевского-Тёрнера.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза беременной может быть предложен инвазивный или неинвазивный способ пренатальной диагностики.

Инвазивный метод пренатальной диагностики

Для меня как для врача, который наблюдает беременных или, можно сказать, ведёт беременность, очень важно достоверно и точно провести двойной пренатальный тест на выявление врожденной, хромосомной аномалии плода.

К сожалению бывают случаи когда двойной пренатальный тест (скрининг УЗИ и биохимический) определяют высокий риск возникновения хромосомной, врожденной патологии.

Что делать? Как удостовериться в наличии или отсутствии генетической патологии плода абсолютно достоверно? Для этого можно прибегнуть к инвазионному или неинвазивному методу диагностики.

Инвазивный методы позволяют получать клетки и ткани плода, хориона, плаценты и околоплодных вод при помощи хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза.

Хорионбиопсия это получение,формирующих плаценту в сроке беременности 10-13 недель.
Плацентобиопсия-взятие для исследования ткани плаценты,содержащих ткани плода, а значит и весь его генетический материал. Процедура проводится с 14-20 неделю беременности.
Амниоцентеза - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод.проводится пункция под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку.
Кордоцентез - забор крови из пуповины плода.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдром Дауна, Эдвардса и тд).

Метод инвазивной пренатальной диагностики позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Неинвазивный пренатальный скриниг

Беременность и вынашивание будущего малыша - это самый прекрасный период в жизни каждой женщины, я думаю все согласятся со мной, но в тоже время беременность - не только время радостное, но и очень волнительное, если что-то протекает не так гладко и есть повод для беспокойства.

Такими поводами могут быть, если:

результат комбинированного пренатального скрининга (УЗИ И биохимический скрининг) определяют пороговый или высокий риск рождения ребёнка с врожденной (наследственной) патологией;
если уже были хромосомные нарушения плода в предыдущих беременностях;
если возраст родителей старше 35 лет;
если вы хотите узнать о генетическом здоровье малыша это повод и показание для проведения неинвазивного пренатального теста!

Каковы преимущества данного метода?❗

Материалом для исследования является венозная кровь беременной женщины, поэтому тест совершенно безопасен как для матери, так и для плода ( в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона).

Исследование высокоточное и позволяет получить информацию о наличии у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера, синдрома Джейкоба,трисомии по Х хромосоме.

Выполняется тест с 10 недели беременности, когда из крови будущей мамы можно выделить ДНК ребёнка. Кроме того тест может выявить такие болезни, как фенилкетонурия, муковисцидоз, гемохроматоз, галактоземия и другие. Так же, тест позволяет определить пол ребёнка на раннем сроке.

Пренатальная диагностика – это целый комплекс специальных медицинских обследований, основной целью которых является выявление различных аномалий развития у плода, генетических заболеваний, патологии сердечно-сосудистой системы, определения отцовства и пола ребенка, а также многих других патологических процессов на дородовом этапе.

Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Это может часто наблюдаться из-за неблагоприятного воздействия факторов окружающей среды. Данные мероприятия являются обязательными для всех беременных женщин. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью реабилитации для ребенка (ее объем, продолжительность и вид). При этом будущим родителям дородовая пренатальная диагностика позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности и судьбе их еще нерожденного ребенка. Беременную женщину на медико-генетическое консультирование направляется участковый гинеколог, но окончательное решение о проведении данных исследований принимают только родители.

Пренатальный скрининг и диагностика имеют свои четкие показания. Основные причины, которые приводят к пренатальной диагностике:

Возраст женщины старше 35 лет;
Повышение риска развития генетической патологии, выявленное в ходе проведенного УЗИ исследования, биохимической диагностики;
Наличие отягощенного семейного анамнеза по хромосомным патологиям;
Наличие у одного из родителей хромосомных перестроек;
Привычное невынашивание беременности и постоянные угрозы прерывания беременности.

Методы пренатальной генетической диагностики

Благодаря инновационным технологиям и оборудованию на сегодняшний день врач пренатальной диагностики располагает широким спектром методов, которые определяют все распространенные генетические патологии у плода. При этом пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида – это инвазивный и неинвазивный методы.

Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на механическом травмировании и нарушении целостности маточной полости (вторжение в организм беременной). Материалами для исследования являются плацентарная и хориальная ткань, пуповинная кровь и так далее.

Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой несколько методик, которые не нарушают целостность матки, так как материалом для исследования является кровь женщины. Таким образом, неинвазивные методы пренатальной диагностики не наносят вред матери и ребенку. Данные методы проводятся во всех развитых странах мира, являясь самыми новыми высокотехнологичными разработками. Также в комплекс этих исследований входит ультразвуковое исследование, которое направлено на оценку состояния плода, плаценты и плодных оболочек.

Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных факторов.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

Количество эмбрионов;
Маточная или внематочная беременность;
Гестационный срок беременности;
Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
Пол будущего малыша;
Предполагаемый вес плода;
Определяется синдром задержки роста плода;
Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
Предлежание плода (головное или ягодичное);
Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Эти методы позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и многие другие генетические заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. Основные недостатки неивазивных методов пренатальной диагностики:

Угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов;
Развитие инфекционных процессов в околоплодных водах, что приводит к заражению плода;
Маточные кровотечения;
Повышается риск травмирования плодного пузыря и многое другое.

Пренатальная диагностика, которая требует нарушения целостности матки, включает несколько методов. Данные методы иногда приводят к развитию различных осложнений, но в некоторых случаях именно они диагностируют тяжелую хромосомную патологию. Так, благодаря этим методам выявляют и точно устанавливают диагноз синдрома Дауна. Однако злоупотреблять ими не стоит без абсолютных показаний.

Все инвазивные методы пренатальной диагностики выполняются в условиях стационара под тщательным ультразвуковым наблюдением. После проведения этих манипуляций женщина некоторое время находится в стационаре под контролем специалистов, чтобы вовремя избежать развития осложнений. При этом беременной назначаются препараты, действие которых основано на сохранении беременности.

Основные виды неивазивных методов пренатальной диагностики:

Биопсия хориона;
Амниоцентез;
Плацентоцнентез;
Кордоцентез.

Биопсия хориона

Биопсия ворсин хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики, который основан на извлечении клеток из плаценты. Данный метод выполняется на 11-12 неделе беременности, так как именно этот срок гестации является наиболее информативным для проведения этой методики.

Техника выполнения биопсии ворсин хориона основана на введении в цервикальный канал шейки матки специального катетера, которым отсасывается хориальная ткань. Катетер вводят только до плодного яйца, что контролируется ультразвуковым аппаратом. После получения материала его исследуют в лаборатории при помощи специальных методов.

При проведении биопсии хориона у беременной возможны различные осложнения, среди которых:

угроза самопроизвольного выкидыша;
риск инфицирования плода;
повышен риск травматизации плодного пузыря;
повышается риск маточных кровотечений;
отклонения в развитии эмбриона при длительном воздействии ультразвука.

Ключевые преимущества биопсии хориона:

срок гестации, на котором выполняется это исследование, еще небольшой (до 12 недель), что снижает риск развития осложнений после прерывания беременности и депрессии у родителей;
короткий срок получения результатов.

Амниоцентез

Этот метод является инвазивным методом пренатальной диагностики, который заключается в исследовании амниотической жидкости. Он проводится на 15-16 неделе гестации.

Амниоцентез проводится таким способом: через переднюю брюшную стенку в матку вводится пункционная игла со шприцом, в который насасывается амниотическая жидкость. Среди амниотической жидкости встречаются во взвешенном состоянии клетки плода, которые также исследуются. Благодаря данной методике врач пренатальной диагностики может получить информацию о:

генетической патологии;
степени созревания плода и плаценты;
степени кислородного голодания;
уровне тяжести резус-конфликта, который наблюдается между беременной и плодом;
наличии наследственной патологии обмена веществ;
наличии врожденных патологий развития.

При этом результаты можно получить только через две-три недели, так как для полной информативности клетки амниотической жидкости подвергаются специальному культивированию.

Ключевые недостатки амниоцентеза:

большой риск развития самопроизвольного выкидыша;
патологическое воздействие на плод ультразвуковых волн при длительном проведении УЗИ;
увеличивается риск отставания плода в весе и развития синдрома дыхательных нарушений.

Плацентоцентез и кордоцентез

Эти две методики также являются методами инвазивной пренатальной диагностики. Они выполняются при помощи пункционной иглы, которая вводится под тщательным контролем ультразвукового исследования в пуповину через переднюю брюшную стенку. При плацентоцентезе исследуется ткань плаценты, а при кордоцентезе – кровь пуповины. Первая методика выполняется после окончания первого триместра беременности, а кордоцентез проводят после 20 недели гестации. При плацентоцентезе диагностируется перенесенная инфекционная патология плода, которая развивалась во время беременности. Для выполнения данных манипуляций беременную госпитализируют в стационар, так как они проводятся под внутривенным наркозом (происходит травматизация пуповины). Кордоцентез имеет большую информативность, чем плацентоцентез.

Плацентоцентез и кордоцентез являются самыми безопасными методиками среди инвазивных методов пренатальной диагностики. Они позволяют диагностировать все генетические аномалии, среди которых выделяются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, а также синдром Тернера. Данные манипуляции проводятся на большом сроке беременности, что является их недостатком.

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью. Поэтому многие семейные пары проходят обследование еще на этапе планирования беременности, обследуются и во время беременности. Направление на пренатальную диагностику выдает врач-генетик после медико-генетического консультирования. Благодаря современным методам пренатальной диагностики врач и родители могут принять наиболее обоснованное решение по поводу данной беременности, то есть оставлять ли ребенка или прибегать к прерыванию беременности. В тех случаях, когда родители решают оставлять ребенка, доктора успевают за время беременности максимально подкорректировать беременность и разработать план дальнейшей реабилитации ребенка после рождения. Таким образом, учитывая ранние сроки беременности, на которых выполняются методы пренатальной диагностики, родители морально настраиваются на конкретное решение, которое касается судьбы их ребенка. Выполнять данные исследования нужно по строгим показаниям, особенно это касается инвазивных методов пренатальной диагностики.

В самом начале должны открыть правду - в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

врожденные пороки развития,
малые аномальные развития,
умственная отсталость;
неврологическая,
психиатрическая,
гематологическая патология,
нарушения слуха,
зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

0,8% всех новорождённых,
40% новорожденных с множественными пороками развития,
15% детей с умственной отсталостью,
7% случаев мертворождений,
ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза - 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство

Читайте также: