Эволюция понятия ген кратко
Обновлено: 04.07.2024
Основным в генетике является понятие ген. Раскрыть его содержание – значит раскрыть сущность явлений наследственности, которые интересовали человека со времен глубокой древности.
Понятие ген потерпело длительную эволюцию и всегда отражало в концентрированной форме уровень развития, достижения и нерешенные проблемы генетики.
Термин ген был введен в 1909г. В.Иогансеном, который назвал так дискретные единицы – наследственные факторы по Г. Менделю, выявляемые при гибридологическом анализе.
Согласно его взглядам ген:
1. единица мутации, т.е. ген, изменяется как целое;
2. единица рекомбинации, т.е. кроссинговер никогда не наблюдали в пределах гена;
3. единица функции, т.е. все мутации одного гена нарушают одну и ту же единицу функции;
4. гены линейно расположены в хромосомах и вместе с хромосомой они передаются от одного поколения к другому.
В 1927г. Николай Кольцов предложил гипотезу о химической природе гена со свойствами нерегулярного биополимера:
1. гены имеют определенное химическое строение;
2. гены – это гигантские белковые молекулы, т.е. гены по своей природе являются белками;
3. гены копируются путем реакций матричного синтеза, т.е. каждая молекула гена синтезируется на молекуле гена – предшественника;
4. гены расположены в хромосомах.
Совершенствование методов генетики, повышение разрешающей способности генетического анализа углубили представление о гене. Опыты школы А.С. Серебровского в 1920 – 1930гг., Н.П. Дубинина в 1928г. показали:
1. ген не является единицей мутации и рекомбинации;
2. ген состоит из более мелких частей – центров. На основании полученных результатов, они сделали вывод о сложной структуре гена.
Дальнейшие опыты по трансформации у бактерий (трансформация – наследственные изменения у бактерий) и трансдукции (перенос наследственных признаков от одного вида к другому), опыты на вирусах и бактериофагах показали, что ген по химической природе не белок, а нуклеиновая кислота. В 1953г. Джеймс Уотсон и Френсис Крик дали свою концепцию гена – физико-химическую:
1. ген – это непрерывный отрезок ДНК и РНК, кодирующий один полипептид
2. ген автономен: он саморегулируется, самовосстанавливается, самокопируется
3. ген слабо связан с клеткой и организмом
4. ген определяет прямой поток информаций (ДНК→РНК→белок→признак)
5. гены не имеют регуляторных участков
Ф. ЖакобиЖ. Моно в 1961 г. ввели понятие о структурных генах, генах регуляторах, о регуляторных фрагментах – операторах и терминаторах. Позднее открыты промоторы.
В 1970 г. Х. ТеминиД. Балтимор открыли явление обратной транскрипции. Фермент обратная транскриптаза был открыт в нормальных тканях, что свидетельствует о закономерности этого явления.
Кодон/триплет — единица наследственной информации, состоящая из 3 нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности и кодирующая одну аминокислоту.
Экзон — у эукариот участок гена, в котором закодирована информация для синтеза соответствующего продукта гена (белка).
Интрон — участок гена (ДНК) эукариот, который , как правило, не несет генетической информации, относящейся к синтезу белка, кодируемого данным геном.
Молекула иРНК содержит в себе ряд инертных участков – интронов, В процессе созревания иРНК спец. Ферменты вырезают интроны и сшивают оставшиеся участки, т.е. фрагменты структурных генов, которые называют экзонами . Этот процесс называется сплайсингом.
Внутри гена могут происходить рекомбинации( к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование (к нему способны частицы цистрона — мутоны)
Спейсеры — небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторы генов.
Альтернативный сплайсинг — процесс, в ходе которого экзоны, вырезаемые из про-мРНК, объединяются в различных комбинациях, что порождает различные формы зрелой мРНК. В результате один ген может порождать не одну, а множество форм белка.
Про-мРНК некоторых генов эукариот могут подвергаться альтернативному сплайсингу. При этом интроны в составе про-мРНК вырезаются в разных альтернативных комбинациях. Разные варианты альтернативного сплайсинга одной про-мРНК могут осуществляться в разные периоды развития организма или в разных тканях, а также у разных особей одного вида. Как правило, при альтернативном сплайсинге из первичного транскрипта удаляются и некоторые экзоны.
Трансляция — перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекулах мРНК, в определенную последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка.
Этапы трансляции — инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза). Последнее обеспечивается терминирующими кодонами.
7Экспериментальные доказательства роли ДНК в переносе наследственной информации (Явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрада с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейза с бактериофагом.)
Опыты Херши и Чейза — белок фага метили радиоактивной серой, а ДНК радиоактивным фосфором, вновь образовавшиеся фаги содержали только радиоактивный фосфор. Опыты показали, что генетическая информация от внедрившегося фага его потомкам передается только проникающей в клетку нуклеиновой кислотой, а не белком, содержащимся в капсуле вируса. Вирусы, поражающие бактериальные клетки — бактериофаги. Опыты Гриффитса. Он работал с двумя штаммами пневмококков. Штамм S имеет капсульную оболочку и вирулентен. При введении его мышам они погибали. Клетки штамма R не имели капсульных оболочек, гибели мышей не наступало. Клетки вирулентного штамма подвергали действию высоких температур, они не вызывали заболевания. При введении мышам смеси из невирулентного и убитого нагреванием вирулентного штаммов мыши заболели и погибли. Из крови мышей выделены живые S пневмококки. Произошла трансформация штамма R в штамм S.Трансформация — включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариотов к другой посредством ДНК бактерии донора или клетки донора. Поскольку клетки вирулентного штамма были убиты нагреванием, значит фактором, вызывающим трансформацию, было вещество небелковой природы. Если ДНК бактерий доноров разрушалась ферментом дезоксирибонуклазой, то трансформации не происходило. Это доказывает, что трансформация вызвана ДНК. Хайнц Френкель-Конрад исследовал роль структурных компонентов вирусов в вирусной репликации. Чистая нуклеиновая кислота вируса табачной мозаики может заразить растение, вызывая типичную картину заболевания. Более того удалось искусственно создать вегетативные гибриды из вирусов, в которых белковый футляр принадлежал одному виду, а нуклеиновая кислота – другому. Генетическая информация гибридов всегда соответствовала тому вирусу, чья нуклеиновая кислота входила в состав гибрида. Б1Н1 (здоровый)→Б1Н2 (гибрид)→Б2Н2 (больной) Трансдукция/перемещение — заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передают новым хозяевам свойства старых. Это было доказано в опытах по заражению бактерий вирусами.
8Современное представление о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Синтез специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4 значного кода первичной генетической информации в 20 значный аминокислотный код белков. Виды и структура р РНК, т РНК, и РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека: HbA, HbA2, HbS, HbF, HbU.)
Генетический код- система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка.
Ниринберг,американский биолог-генетик, его исследования посвящены расшифровке генетического кода. Он синтезировал и испытал все 64 теоретически возможных триплета и установил значение всех кодонов.
Триплетный код —генетический код, в котором каждая аминокислота полипептидной цепи определяется группой из трех нуклеотидов ДНК.(4 основания в комбинации по 3 дает 64 разных кодона. Одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными кодонами.)
РНК построена подобно одной из цепей ДНК. Особенно много в клетках с интенсивным синтезом белка
рРНК — крупные молекулы (3-5 тыс. нуклеотидов), в рибосомах, 90 % всей Рнк. Роль – инициация, окончание синтеза белка, отщепление готовых молекул.
иРНК – несет генетическую информацию для построения белка (матричная). Молекулы состоят из триплетов (300 – 3000 нуклеотидов), 0.5-1% от общей массы РНК. Существует две фракции – Зрелая и РНК + ее предшественник.
тРНК – транспорт аминокислот к рибосомам, молекулы короткие (70-100 нуклеотидов). Для каждой аминокислоты существует свой тип тРНК, на одном конце – участок, к которому прикрепляется аминокислота, на другом конце триплет азотистых оснований (антикодон).
При комлиментарном совпадении антикодона тРНК с триплетом иРНК аминокислота занимает определенное место в строящейся белковой молекуле. ДНК – РНК – белок.
Гемоглобин —специфический белок эритроцитов, легко выделяемый из организма без применения трудоемких биохимических методик. Молекула гемоглобина состоит из четырех полипептидных цепей (двух α- и двух β-цепей), каждая из которых соединена с небелковым компонентом — гемом, содержащим железо.
Гемолитические анемии. Проявляются в распаде эритроцитов, зависящем от неустойчивости гемоглобина
Метгемоглобинемии обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трехвалентного и образованием гемоглобина М
Эритроцитоз. Заключается в образовании большего, чем обычно, количества эритроцитов, что обусловлено повышенным сродством гемоглобина к кислороду, который с трудом высвобождается в тканях.
Серповидно-клеточная анемия. Заключается в замене гемоглобина НЬА на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов, и проявляется фенотипическим многообразием симптомов. Бета нити погибают, преобразовываются в S2 или 2 альфа, бета S – в Африке не болеют анемией, в горах погибают.
Заболевания первых трех групп наследуются по доминантному типу, так что гетерозиготы по мутантному гену страдают нарушением здоровья.
HbA2 – 2 альфа нити в цепи, HbF – фетальный гемоглобин (гемоглобин плода) 2 альфа, 2 гамма нити, которые преобразовываются в 2 бета нити, HbU (Uterus) встречается в эмбрионе между 7 и 12 неделями развития, после появляется фетальный гемоглобин (после 3 месяца – основной гемоглобин плода).
9Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации. Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда. Взаимодействие аллельных (доминирование, промежуточное наследование, неполное и сверхдоминирование, аллельное дополнение (комплементация) и аллельное исключение) и неаллельных генов (комплементарость, эпистаз и полимерия). Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Различают хромосомную (ядерную) и нехромосомную (неядерную) наследственность.
Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая связана с изменением фенотипа, вторая – с изменением генотипа. Сейчас их называют иначе – модификационная (фенотипическая) и генотипическая (наследственная).
Мутация —стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНА, ЕГО ХИМИЧЕСКАЯ ПРИРОДА.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.
Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации.
В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Гены человека, как и других высших организмов, включают экзоны и интроны. В то время как экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция нитронов остается неизвестной, а интроны, как правило, составляют основную часть гена. Нитроны были впервые выявлены в 1988 г. в гене бета-глобина мыши. На границе экзонов и нитронов располагается консенсусная, т.е. эволюционно консервативная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, т.е. ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На 3'-конце гена уже в некодирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100—200 остатков аденина к мРНК для обеспечения ее стабильности.
Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, т.е. наличие последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.
Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной молекулы белка.
5. Общие свойства генетического материала. Уровни организации генетического аппарата
(ГЕННЫЙ, ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ).
Во-первых, генетический материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения. Во-вторых, для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянной свою организацию. В-третьих, материал наследственности и изменчивости должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в меняющихся условиях. Только в случае соответствия указанным требованиям материальный субстрат наследственности и изменчивости может обеспечить длительность и непрерывность существования живой природы и ее эволюцию.
ГЕННЫЙ. Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.
На ХРОМОСОМНОМ УРОВНЕ организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, в том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению.
ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни.
Наследственность – свойство живых организмов сохранять в ряду поколений сходство структурно-функциональной организации.
Изменчивость – свойство живых организмов получать новые признаки под влиянием условий окружающей среды.
Наследственность консервативна. Она закрепляет и сохраняет признаки организма и вида. Изменчивость, наоборот, позволяет организмам приобретать новые признаки и отличаться от родителей.
Процесс передачи генетической информации от одного поколения другому при половом размножении называется наследованием, а степень сходства родителей и детей называется наследуемостью.
Доказательство роли ДНК в передаче генетической информацииОдним из доказательств роли ДНК в передаче наследственной информации стали опыты по трансформации бактерий (Гриффитс, 1929г.) Ф.Гриффитс работал на мышах с двумя штаммами бактерий. Капсульные бактерии были патогенны и вызывали гибель мышей от воспаления легких, бескапсульные были непатогенны, мыши оставались живы.
В 1944г. О.Эвери, К.Мак-Леод и М.Мак-Карти разделили бактерии S –штамма на компоненты. Это были: липиды, углеводы и ДНК. Только при добавлении очищенной ДНК к R- штамму наблюдали образование капсулы (признак патогенности) бескапсульными бактериями. Трансформация бактерий – это включение участков ДНК бактерий одного штамма в ДНК другого штамма и передача его свойств.
Следующим доказательством роли ДНК в передаче наследственной информации были опыты Н.Циндера и Дж.Ледерберга (1952г.) по трансдукции у бактерий Опыт заключался в следующем. В U-образную трубку с питательной средой и бактериальным фильтром посредине помещали два штамма бактерий: в одно колено – триптофансинтезирующие, во второе колено – триптофаннесинтезирующее. Фильтр был непроходим для бактерий, и они не смешивались. Если в колено с триптофансинтезирующими бактериями вводили бактериофаг, то через некоторое время эти бактерии обнаружили среди триптофаннесинтезирующих. Фильтр был проницаемым для бактериофага. Явление получило название трансдукции.
Трансдукция – способность бактериофага переносить участки ДНК от одного штамма бактерий к другому и передавать его свойства.
В 1950г. в опытах Х.Френкель-Конрата было получено еще одно доказательство участия нуклеиновой кислоты (РНК) в передаче признаков.
Читайте также: