Цитологические основы универсальности законов менделя кратко

Обновлено: 06.07.2024

Описанные впервые Менделем явления доминирования и расщепления признаков, сегодня имеют четкое объяснение: парные хромосомы расходятся в мейозе и объединяются в ходе оплодотворения. Характеризуя цитологию законов Менделя, вы должны подробно, словами описать всю схему скрещивания, указывая генотипы, фенотипы родителей, их гаметы, а также генотипы и фенотипы потомства.

Цитологические основы первого закона Менделя

Примем, что буква А обозначает ген, дающий желтую окраску семени гороха, буква а — зеленую. Мендель проводил опыты над чистыми линиями, так что оба растения гороха гомозиготны, имеют два одинаковых аллеля гена, ведающего окраской семян (АА и аа). В процессе мейоза количество хромосом сокращается в два раза, в каждую гамету отправляется лишь одна хромосома из пары. Поскольку гомологичные хромосомы имеют идентичные аллели, во всех гаметах первого организма будет хромосома с геном А, в гаметах второго организма — хромосома с геном а. Идет оплодотворение, мужская гамета сливается с женской, их хромосомы оказываются в одной зиготе. Гибрид, появившийся в результате скрещивания, будет гетерозиготным — у его клеток генотип Аа. Один вариант генотипа, соответственно, даст один вариант фенотипа — плоды гороха желтого цвета.

Цитологические основы второго закона Менделя

Грегор Мендель для своих исследований избрал горох. Это растение довольно неприхотливо, быстро вегетирует и дает большое количество семян. Последнее обстоятельство очень важное для увеличения процента достоверности при статистической обработке.

Во времена Менделя еще ничего не было известно о генах. Механизм переноса наследственной информации оставался неизученным. Поэтому гениальные догадки Грегора Менделя не находили рационального подтверждения и объяснения. А в опытах с другими организмами Мендель не получил ожидаемого результата. Но он предложил закон (вернее, сначала он выдвинул гипотезу) чистоты гамет.

Цитологические основы законов Менделя

Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет - с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – $50$% гамет с доминантным признаком, $50$% - с рецессивным.

Первый закон Менделя с точки зрения цитологии

В генетике принято доминирующий признак обозначать большой буквой латинского алфавита, а рецессивную – маленькой. Итак, вернемся к рассмотрению генетических и цитологических основ первого закона Менделя.

Готовые работы на аналогичную тему

Цитологические основы второго закона Менделя

Так как гетерозигота будет проявлять доминирующий признак, то в фенотипе такое расщепление признаков будет проявляться в соотношении $3 : 1$ (три доминирующих признака и один – рецессивный).

При неполном доминировании геторозиготные особи будут иметь промежуточные признаки. Тогда фенотипическое расщепление будет соответствовать пропорции расщепления по генотипу.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то они распределяются независимо один от другого.

При кажущейся хаотичности это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя. Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это два моногибридных скрещивания.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков)–при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов - 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

Цитологические основы законов Менделя базируются на:

1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разнымпблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.

Аллельные гены- различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Форма взаимодействия аллельных генов.

Форма взаимодействия между аллельными генами может быть не только в виде доминирования (полное подавление проявления одного гена другим). Это наиболее простой способ наследования.

Взаимодействие геновс другими генами бывает таким:

• комплиментарное — совместное действие двух и более неаллельных генов (из разных пар) на проявление определенного признака. При этом каждый ген в отдельности не может вызвать развитие данного признака, только наличие в одном генотипе (гомо- или гетерозиготном состоянии) обуславливает его проявление;
• модифицирующее (гены-модификаторы) — усиление или ослабление действия главных генов действием других, неаллельных им генов (в некоторых породах ослабление черного окраса до голубого, коричневого до желтого);
• неаллельное — развитие признака под действием двух или более неаллельных генов;
• полимерное — суммарное выражение действия нескольких неаллельных генов на развитие одного и того же признака. Таким способом наследуется большинство количественных признаков (рост, вес, длина и др.);
• эпистатическое (эпистаз) — подавление доминантным аллелем одного гена действия другого, неаллельного первому гену (так ген Cd ослабляет красный цвет до желтого при наличии гена красного окраса);
• кодоминантность — независимое проявление признаков у гетерозиготы, контролируемых разными аллелями;

• плейотропия — способность одного гена влиять на проявление нескольких признаков (ген М, обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти, колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут быть голубыми, голубо-карими, карими.При этом все варианты являются нормой).

Множественный аллелизм- наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.

Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов.

Резус-фактор - это антиген (белок), который находится на поверхности эритроцитов, красных кровяных телец.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Наследование групп крови и резус-фактора у человека. Резус-конфликт,

Кодоминирование– проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами. Примеры: наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: I A , I B , I 0 .

Группа крови Генотип

0 (I) I 0 I 0

А (II) I A I 0 ,I A I A ;

B (III) I B I 0 , I B I B ;

AB (IV) I A I B (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования).

Группа крови

На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Ее надо учитывать при переливании крови, т.е. переливать только одногруппную кровь, чтобы избежать склеивания. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот -если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) илирезус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

82. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

Начало есть

У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I A , I B , I O ), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.

Начало есть в 77

4. Плейотропное действие гена. При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на мышах. Из схемы, видно, что ген определяет несколько признаков и признак определяется несколькими генами, поэтому можно сделать вывод, что плейотропное действие гена неразрывно связано с полимерным взаимодействием генов.

5. Летальные гены.Летальность генов - одна из разновидностей плейотропного действия гена. Так один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом.

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

Первый закон Менделя, или Правило единообразия

Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

форма семени (круглая/некруглая);
окраска семени (желтая/зеленая)
кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования во втором поколении только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком. Гетерозиготы будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и бело-цветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% — белые, а 50% — розовые. Анализирующее скрещивание используют для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1:

Второй закон Менделя, или Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Рис. 19. Цитологические основы мипогибридного расщепления

Появляются семена как с гладкой, так и с морщинистой кожурой.

Третий закон Менделя, или Закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании

Данный закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по парам альтернативных признаков. Например, растение, дающее желтые гладкие семена, скрещивают с растением, дающим зеленые морщинистые семена.

Гаметы	АВ	Аb	аВ	ab
АВ	ААВВ	ААВb	АаВВ	АаВb
Ab	ААВb	ААbb	АаВb	Ааbb
аВ	АаВВ	АаВb	ааВВ	ааВb
аb	АаВb	Аabb	ааВb	ааbb

Во втором поколении возможно появление четырех фенотипов в отношении 9:3:3:1 и девяти генотипов.

В результате проведенного анализа выяснили, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

для диплоидных организмов;
для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;
при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов как элементарных материальных носителей наследственной информации.

Гипотеза чистоты гамет утверждает, что в гамете, в норме, всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Расщепление — это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий — встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

В своих исследованиях в качестве материала Г. Мендель использовал горох. Выбор пал на это растения во многом потому, что оно отличается неприхотливостью, быстрой вегетацией и наличием большого количества семян. Последний пункт играл большую роль в вопросе увеличения процента достоверности в ходе статистической обработки.

В то время, когда Мендель проводил свои исследования, о генах еще ничего не было известно о генах. Поэтому и механизм передачи наследственной информации не был изучен. Гениальные догадки и предположения ученого просто не могли быть рационально подтверждены и объяснены.

Г. Мендель ставил опыты и на других организмах, но ожидаемого результата они не дали.

Цитологическое основы законов Менделя

Обычно для соматических клеток присущ диплоидный набор хромосом, то есть, двойной. Из этого следует, что аллельные гены являются парными. Это могут быть доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота), а также две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку).

При образовании половых клеток (гамет) в ходе мейоза, каждая из них получает только одну из пар хромосом — один аллельный ген из каждой пары.

Для гомозиготной особи характерно производство только одного сорта гамет: признак может быть либо доминантным, либо рецессивным. Гетерозигота же дает два сорта гамет в равном количестве: половину с доминантным признаком и половину с рецессивным.

Законы Менделя

Первый закон Менделя кратко с точки зрения цитологии

Доминирующий признак в генетике обозначается обычно с помощью большой буквы латинского алфавита, а рецессивный — с помощью маленькой.

Проявление доминантной аллели происходит в фенотипе, а рецессивная вообще не проявляется. По этой причине все гибриды первого поколения отличаются одинаковой окраской семян.

Это если кратко о 1 законе Менделя.

Цитологические основы второго закона Менделя

В чем сущность второго закона Менделя?

Сформулируем второй закон Менделя.

По причине проявления гетерозиготой доминирующего признака, такое расщепление признаков в фенотипе будет иметь выражение 3:1, где будет три доминирующих признака и один рецессивный.

В случае полного доминирования гетерозиготные особи будут отличаться промежуточными признаками. При таком варианте фенотипическое расщепление будет соответствовать пропорции расщепления по генотипу.

Третий закон Менделя и его цитологические основы

Принцип действия третьего закона Менделя можно объяснить таким же образом. При кодировании признаков содержащимися в разных хромосомах генами происходит их распределение независимо один от другого.

Их фенотип, при этом, будет представлен обоими доминирующими признаками, что подтверждает первый закон Менделя.

Гибриды первого поколения способны давать следующие комбинации генов в гаметах:

У гибридов второго поколения (F2) наблюдается расщепление и комбинирование признаков.

Получаются следующие генотипы:

Вот законы Менделя в таблице:

На первый взгляд можно подумать, что такое расщепление носит хаотичный характер. Однако на самом деле оно очень упорядоченное. При рассмотрении каждого признака отдельно можно обнаружить полное соответствие второму закону Менделя. По этой причине третий закон указывает на независимое комбинирование признаков (закон независимого комбинирования признаков). Если обобщить, то перед нами два моногибридных скрещивания.

Читайте также: