Кариотип мужчины и женщины доклад

Обновлено: 17.05.2024

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа — актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Довольно часто генетический анализ проводится родителями при не вынашивании предыдущих беременностей и бесплодии. В некоторых случаях в целях исключения хромосомной патологии проводят исследование кариотипа плода. С этой же целью дополнительно проводят УЗИ ТВП, когда исследуется воротниковый участок. Его увеличенный размер, свидетельствует о наличии патологического процесса.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

возрастную категорию;
отсутствие детей, когда причина не ясна;
ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
брак между близкими родственниками;
рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Особенности подготовки к исследованию

Расшифровка кариотипа осуществляется генетиком. О том, как сдавать анализ, какие существуют правила подготовки, особенности самой процедуры расскажет специалист, выдающий направление. Исследование для кариотипа проводится посредством взятия клеток крови. Перед анализом, чтобы не было ошибки, необходимо исключить влияние тех факторов, которые могут изменить данные. Подготовка начинается за две недели. Изменить показатели могут следующие моменты:

острая форма любого заболевания или период обострения хронической болезни;
применение медикаментозных препаратов;
употребление алкогольных напитков или курение.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом — митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма — обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
изменения У-хромосомы;
изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями. При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители.

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода — одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Врач — акушер-гинеколог. Стаж 10+ лет. Принимает в Университетской клинике в Санкт-Петербурге. Стоимость приема 1400 руб.

Запись опубликована: 27.05.2019
Время чтения: 1 mins read

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

Врожденные пороки развития.
Необычная внешность.
Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

Генетические причины репродуктивных расстройств бесплодия встречаются у 5-10% женщин и 5-20% мужчин. Среди них в 10-13% случаев овариальной дисфункции составляют аномалии хромосом; частой причиной азооспермии будет синдром Клайнфельтера, а сбалансированные структурные аномалии хромосом - встречаться у 5% пар с невынашиванием.

Как исследуют кариотип?

Кариотип - это набор хромосом человека, которые можно оценить двумя способами:

Кого обследовать?

Основными показаниями к определению кариотипа в практике гинеколога является:

преждевременная яичниковая недостаточность (особенно у женщин до 30 лет);
мужское бесплодие вследствие азооспермии;
подготовка к ЭКО у пары с бесплодием неясного генеза;
невынашивание беременности.

Одной из причин преждевременной яичниковой недостаточности может быть хромосомная патология, а именно - синдром Шерешевского-Тернера. Ошибочно полагать, что женщины с синдромом Шерешевского-Тернера всегда имеют характерный внешний вид: низкорослость, проблемы развития, отсутствие менструации. Они составляют только половину женщин, которые с этим хромосомным расстройством. Вторая половина - имеют мозаичную форму и другие варианты, при которых клиника будет очень сглаженной, и единственным симптомом, который приведет их к врачу, будет какое-то из проявлений преждевременной яичниковой недостаточности.

Клиника синдрома Тернера вариабельна: может быть выражена с детства или незаметна. Сегодня есть достаточно сведений о женщинах с мозаичной формой синдрома Тернера, которые были успешными в различных областях деятельности: от спорта и до искусства.

Обследуя пару с бесплодием, мы думаем не только о женщине, но и о мужчине. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера ведут нормальную жизнь и не знают о своих хромосомных изменениях. Причинами обращения к врачу, зачастую, являются олиго- или азооспермия и бесплодие. Однако, как и с синдромом Тернера, не следует думать, что все мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают особыми евнухоидными чертами, как правило, это - привлекательные мужчины, с нормально развитыми умственными способностями и единственным фактором, побуждающим исследовать вопрос генетических причин репродуктивного расстройства будет азооспермия. Итак, всем мужчинам с азоо- и олигоспермией важно провести кариотипирование, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем, развивающиеся с возрастом.

Кариотипирование будет важным также для бесплодной пары, когда у женщины и мужчины исключили все возможные репродуктивные нарушения, и они собираются применить экстакорпоральное оплодотворение (ЭКО). В таком случае им обязательно рекомендуется определить все ли в порядке с кариотипом.

Следующей категорией пациентов, для которых необходимо проводить такое исследование - это пара с двумя или более потерями беременности в анамнезе, обратившаяся к врачу, чтобы предотвратить потерю беременности в будущем. Первое исследование, которое следует провести - это кариотипирование. Ведь 5-6% мужчин и женщин с потерями беременности будут со сбалансироваными хромосомными перестройками, хотя и внешне они не отличаются от людей с нормальным кариотипом. Однако, вследствие нарушения расхождения хромосом при образовании половых клеток, они имеют повышенный риск:

невынашивания беременности;
бесплодия;
рождения больного ребенка.

У таких пар частой является робертсоновская транслокация, когда 2 хромосомы теряют свои короткие плечи и соединяются длинные плечи. У носителя этой транслокации кариотип сбалансирован. Но потомки будут иметь несбалансированный кариотип.

Имея информацию по кариотипированию врач генетик сможет разработать для такой пары репродуктивный прогноз:

Мы видим прогноз для пары, где гамета женщины с робертсоновской транслокацией сочетается с гаметой здорового мужчины. С таким прогнозом пара имеет возможность выбирать тактику своих действий в будущем:

экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с обследованием эмбриона;
донорские яйцеклетка или сперматозоид;
усыновление;
решение об отсутствии детей;
естественная беременность с последующей инвазионной диагностикой.

Выяснить причину замирания беременности можно, исследовав продукт зачатия. Ворсины хориона часто являются некротизированными и не всегда можно сделать кариотипирование, однако в ДІЛА предусмотрели такую ситуацию и по умолчанию предлагается исследование FISH методом на 8 хромосом, который существенно повышает информативность исследования.

Таким образом, потребность в исследовании кариотипа пациенток гинеколога и их мужчин возникает довольно часто.

Обследованные

Исследование

Показания

Ожидаемые результаты

Кариотипирование (материал - кровь)

Различные проявления преждевременной яичниковой недостаточности (первичная/вторичная аменорея, олиго-/ановуляция на фоне сниженного овариального резерва)

Неклассические варианты синдрома Шерешевского-Тернера или другие аномалии Х-хромосомы

Кариотипирование (материал - кровь)

Кариотипирование супружеской пары (материал - кровь)

Бесплодие неясного генеза перед ЭКО

Сбалансированы структурные аномалии или другая хромосомная патология

Сбалансированы структурные аномалии

Продукты зачатия (материал замершей беременности первого триместра)

Кариотипирование или FISH, 8 хромосом:

13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал - абортус)*

* FISH выполняется по умолчанию в случае, когда кариотипирование материала сделать невозможно

Первая беременность, которая не развивается (при желании пары начать исследование причин)

Анеуплоидии, полиплоидии спонтанного характера или вследствие сбалансированных структурных аномалий родителей

Кариотип есть совокупность всех признаков хромосом данного конкретного представителя живого мира.

Что является признаками хромосом:

их количество;
размеры;
форма;
длина плеч;
наличие в них дополнительных перетяжек;
расположение теломер.

Кариотипы бывают двух типов:

видовой, характерный для данного конкретного вида;
индивидуальный, свойственный каждому индивидууму данного вида.

Нормальный кариотип человека

В норме у человека 46 хромосом. Из них две половые хромосомы и 22 пары неполовых, называемых аутосомами.

У женщин половые хромосомы представлены парой ХХ, у мужчин - XY. Таким образом, нормальный кариотип женщины имеет формулу 46ХХ, а мужчины - 46ХY.

Типы анализов на кариотип

Имеет место два типа исследований на кариотип:

1.Определение кариотипа в лейкоцитах. Это исследование проводится зрелым людям для исключения у них генетической хромосомной патологии, которая в будущих поколениях может проявиться генетическим заболеванием. Для данного типа анализов человеку необходимо сдать кровь на кариотип

2.Пренатальное исследование кариотипа. Проводится внутриутробно для определения хромосомных заболеваний у плода. При некоторых результатах показано прерывание беременности, потому что патология плода может быть несовместима с жизнью или нести иные тяжёлые последствия.

Кому следует сдавать анализы на определение кариотипа

В некоторых случаях у людей возникает необходимость сдать кариотип. Как и ко всем другим анализам, существуют абсолютные и относительные показания к определению кариотипа.

Абсолютные - те, которые требуют данного исследования без исключений. К ним относятся:

наличие генетической патологии у одного из супругов;
рождение ребёнка с генетической патологией;
привычное невынашивание беременности/самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
возраст беременной или планирующей беременность женщины больше 35 лет;
воздействие патогенных факторов в анамнезе (радиации, химических веществ и др.);
нарушение полового развития.

К относительным показаниям сдать кариотип относятся те, которые необязательны, но желательны. Это:

наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
желание самих супругов;
первичная или вторичная аменорея.

Можно выяснить массу полезной информации, если сдать кариотип.

· Первое и самое приятное - убедиться в собственном генетическом здоровье и отсутствии рисков для будущих детей.

· Выяснить причины различных нарушений у детей, таких как:

o задержка развития;

o преждевременное закрытие зон роста;

o маскулинизация у девочек и феминизация у мальчиков;

o нарушения интеллекта и др.

· Выяснить риски рождения детей с генетической патологией.

· Диагностировать генетические заболевания:

o синдром Дауна;

o синдром Патау;

o синдром Клайнфельтера;

o синдром Шерешевского-Тёрнера;

o полисомия по Х-хромосоме;

o синдром Прадера-Вилли;

o синдром "кошачьего крика"

o синдром Эдвардса;

o различные пороки развития.

Из вышеперечисленного можно сделать вывод, что сдача крови на кариотип является весьма полезным и немаловажным предприятием.

Где сдать анализ на кариотип

Наверное, у многих возник вопрос, где сдать кариотип. Исследование достаточно трудоёмкое и - часто - не дешёвое, поэтому в районной поликлинике, как правило, не проводится. Однако в каждом городе есть учреждения, где можно сдать анализ на кариотип. Достаточно получить направление в поликлинике.

Читайте также: