Эволюция генома человека доклад

Обновлено: 30.06.2024

В последнее время большое внимание приобрела гипотеза, в соответствии с которой источником новых генов является рекомбинация эксонов, а также транспозоны, поступающие в геномы организмов.

Особый интерес в эволюционном плане представляет ДНК, которая не транскрибируется (эгоистическая ДНК). Казалось, должны быть какие-то факторы контрселекции, которые обеспечивают поддержание этой ДНК в клетках. Между тем такие факторы неизвестны. Тем не менее очень популярно предположение, что эгоистическая ДНК тоже является источником образования новых генов.

В обсуждении направления эволюции геномов известно два объяснения. Одни ученые предполагают, что увеличение геномов клеток в процессе эволюции организмов шло путем включения в ядерные структуры дополнительных копий генов, в то время как другие считают, что в эволюции шла дупликация уже образованных генов с последующей их дивергенцией. Доказательства включения генов в геномы отсутствуют, тогда как предположение о дупликации и дивергенции генов имеет существенные обоснования, причем эти обоснования исходят из данных о том, что многочисленные семейства белков кодируются наборами родственнных генов.

Белок актин у насекомых и морских ежей контролируется тоже несколькими генами, причем для каждого актина в разных сократительных клетках существует свой ген. Белки хориона контролируются тоже несколькими генами, причем объединенными в сложный кластер. Идентифицировано несколько генов, кодирующих родопсины, обеспечивающие восприятие разных цветов. Наконец, иммуноглобулины также кодируются многими генами, например, у мышей тремя генами. Известны и другие примеры. Поэтому можно сказать, что синтез лишь нескольких белков контролируется одиночными генами. Например, одним геном кодируется синтез инсулина человека и кур. В подтверждение предположения о дупликации и дивергенции генов и, следовательно, о механизмах увеличения геномов наиболее показательны данные об эволюции мультисемейства генов, кодирующих гемоглобины.

У морских червей, некоторых насекомых и рыб размеры глобиновой молекулы, переносящей кислород, составляют всего лишь 150 аминокислотных остатков. У человека каждая молекула гемоглобина состоит из двух a-полипептидных цепей и двух b-полипептидных цепей.

Синтез гемоглобинов кодируется двумя несцепленными кластерами генов. Кластер глобиновых генов локализован на 16 хромосоме и содержит два эмбриональных, а также два почти идентичных фетальных глобиновых гена. Второй кластер, располагающийся на хромосоме II, кодирует b-глобины. Он состоит из b-глобинового гена, одного эмбрионального e-гена, двух фетальных генов, а также гена d-глобина.

Исходя из данных о генетическом контроле глобинов и данных секвенирования глобиновых генов, предполагают, что самая первая дупликация гена, контролирующего синтез белка, являющегося предшественником гемоглобина, произошла 1 млрд лет назад, дав начало паре генов. Один ген из этой пары в ходе эволюции стал геном, контролирующим синтез миоглобина, другой развился в ген, контролирующий синтез гемоглобина. В последующем (около 500 млн лет назад) ген гемоглобина вновь подвергся дупликации, в результате чего возникли гены, контролирующие синтез гемоглобиновых цепей a и b. Через некоторое время дальнейшей дупликации подвергся ген b-цепи, что дало начало гену гемоглобина, синтезируемого только в эмбриональном периоде. Далее ген эмбрионального гемоглобина подвергся тоже дупликации, что дало начало уже гемоглоби-нам d и b. Еще одна дупликация гена b-цепи дала ген, кодирующий синтез e-глобина (рис. 123). Таким образом, в результате серии тандемных дупликации исходный глобиновый ген стал на одной из стадий развития кластерами генов a- и b-глобинов.

Эволюция геномов ускоряется транспозируемыми элементами, которые обладают способностью наращивать геномы. Наконец, увеличению геномов способствует генетическая рекомбинация.

Вопросы для обсуждения

1. На чем основаны представления о том, что генетическим материалом являются нуклеиновые кислоты? Каково значение генной инженерии в перечне доказательств генетической роли ДНК?

2. Существует ли связь между размерами генома (в количестве нукле-отидных пар) и видовой принадлежностью организмов? Приведите примеры в обоснование вашей точки зрения.

3. Что вы знаете о путях увеличения генома клеток в процессе развития организмов от низших форм к высшим?

4. Определите в сантиметрах общую длину ДНК в клетках человека.

5. ДНК стабильна при рН11, но РНК деградирует до нуклеотидов при щелочной реакции. Используйте учебники по биохимии и объясните причину этого явления.

6. Если субъединицы b и b' РНК-полимеразы составляют 0,005 доли от массы общего белка в клетках Е. coli, то сколько будет в клетке молекул РНК-полимеразы при условии, что каждая субъединица b и b' представляет цельную молекулу этого фермента?

7. Почему мочевина денатурирует РНК?

9. Каково значение митохондриальной ДНК человека?

10. Что представляют собой транспозируемые генетические элементы? Как их классифицируют?

11. Что представляют собой плазмиды?

12. Что представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК и как часто они повторяются в геноме человека?

13. В чем заключается полуконсервативный способ репликации ДНК и каково биологическое значение такого способа репликации?

14. Какова роль ферментов в репликации ДНК?

15. Есть ли разница между репликацией ДНК и репликацией хромосом?

16. Что такое нуклеосома и каковы ее размеры? Какова роль белков в упаковке ДНК в хромосомы?

17. Вычислите число нуклеотидных пар в 1 мегадальтоне двухцепочечной ДНК.

18. Как вы думаете, сколько генов имеется в одной клетке человека при условии, что длина одного гена составляет около 500 пар нуклеотидов?

19. По данным кислотного гидролиза препарат ДНК, выделенной из клеток мертворожденного плода человека, характеризовался следующим составом (в %): аденин — 25, тимин — 32, гуанин — 22, цитозин — 21. Каким образом можно объяснить этот необычный результат исследования, руководствуясь данными о структуре ДНК?

20. Какой будет длина и суммарная масса ДНК, если в ней объединить молекулы ДНК из всех клеток новорожденного ребенка, организм которого состоит из 2,6´10 12 клеток?

21. Что представляют собой ферменты Оказаки и какова их роль в репликации ДНК?

22. Можете ли вы назвать экспериментальные данные, подтверждающие антипараллельную ориентацию цепей в молекуле ДНК?

24. Каким образом можно определить генетическую локализацию IS1-последовательностей в геноме Е. coli?

25. Что собой представляют прямые и обратные мутации и каковы частоты этих мутаций по сравнению с супрессорными мутациями?

26. В чем заключаются молекулярные механизмы генных мутаций?

27. Опишите механизмы действия физических и химических мутагенов.

28. Могут ли восстанавливаться повреждения ДНК? Если да, то с помощью каких механизмов и какое значение это явление имеет в жизни организмов?

29. Можете ли вы объяснить расщепление ДНК в процессе ее восстановления с 5'-стороны от тиминового димера, но не с 3'-стороны?

Литература

Альберте В., Брей Д., Льюис Дж., Ряфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. М.: Мир. 1994. Т. 1. 815 стр.

Пехов А. П. Основы плазмидологии. М.: РУДН. 1998. 231 стр.

Karcher S. J. Molecular Biology. Academic Press. 1995. 273 pp.

Schleif R. Genetics and Molecular Biology. The Johns Hopldns University Press. 1983. 698 pp.

Вопросы для обсуждения

3. Что вы знаете о путях увеличения генома клеток в процессе развития организмов от низших форм к высшим?

4. Определите в сантиметрах общую длину ДНК в клетках человека.

7. Почему мочевина денатурирует РНК?

9. Каково значение митохондриальной ДНК человека?

10. Что представляют собой транспозируемые генетические элементы? Как их классифицируют?

11. Что представляют собой плазмиды?

14. Какова роль ферментов в репликации ДНК?

15. Есть ли разница между репликацией ДНК и репликацией хромосом?

16. Что такое нуклеосома и каковы ее размеры? Какова роль белков в упаковке ДНК в хромосомы?

17. Вычислите число нуклеотидных пар в 1 мегадальтоне двухцепочечной ДНК.

21. Что представляют собой ферменты Оказаки и какова их роль в репликации ДНК?

24. Каким образом можно определить генетическую локализацию IS1-последовательностей в геноме Е. coli?

26. В чем заключаются молекулярные механизмы генных мутаций?

27. Опишите механизмы действия физических и химических мутагенов.

Литература

Альберте В., Брей Д., Льюис Дж., Ряфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. М.: Мир. 1994. Т. 1. 815 стр.

Пехов А. П. Основы плазмидологии. М.: РУДН. 1998. 231 стр.

Karcher S. J. Molecular Biology. Academic Press. 1995. 273 pp.

Schleif R. Genetics and Molecular Biology. The Johns Hopldns University Press. 1983. 698 pp.

Общие принципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а также принципы записи генетической информации у про- и эукариот свидетельствуют в пользу единства их происхождения от общего предка, у которого уже была решена проблема самовоспроизведения и записи информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического кода. Однако геном такого предка сохранял большие эволюционные возможности, связанные с развитием надмолекулярной организации наследственного материала, разных путей реализации наследственной информации и регуляции этих процессов.

Цель: изучить возможные механизмы эволюции генома про- и эукариот, роль подвижных элементов и горизонтального переноса в эволюции.

Задачи:

Рассмотреть теории генома предполагаемого предка про-и эукариот.

Рассмотреть механизм эволюции генома прокариот.

Рассмотреть механизм эволюции эукариотического генома.

Изучить роль подвижных генетических элементов.

Изучить роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот

Существует предположение, что в процессе возникновения жизни на Земле первым шагом явилось образование самовоспроизводящихся молекул нуклеиновых кислот, не несущих первоначально функции кодирования аминокислот в белках.

Благодаря способности к самовоспроизведению эти молекулы сохранялись во времени. Таким образом, первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. В соответствии с рассмотренным предположением позднее некоторые участки ДНК приобрели функцию кодирования, т.е. стали структурными генами, совокупность которых на определенном этапе эволюции составила первичный генотип. Экспрессия возникших кодирующих последовательностей ДНК привела к формированию первичного фенотипа, который оценивался естественным отбором на способность выживать в конкретной среде.

Важным моментом в рассматриваемой гипотезе является предположение о том, что существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК, способная реплицироваться, но не несущая функциональной нагрузки в отношении формирования фенотипа. Предполагают, что разные направления эволюции геномов про- и эукариот связаны с различной судьбой этой избыточной ДНК предкового генома, который должен был характеризоваться достаточно большим объемом. Вероятно, на ранних стадиях эволюции простейших клеточных форм у них еще не были в совершенстве отработаны главные механизмы потока информации (репликация, транскрипция, трансляция). Избыточность ДНК в этих условиях создавала возможность расширения объема кодирующих нуклеотидных последовательностей за счет некодирующих, обеспечивая возникновение многих вариантов решения проблемы формирования жизнеспособного фенотипа.

Эволюция прокариотического генома

По мере совершенствования и повышения надежности главных механизмов потока информации значение избыточной ДНК в повышении выживаемости организмов снижалась. В такой ситуации одним из возможных направлений изменения генома было уменьшение его размеров за счет утраты некодирующих нуклеотидных последовательностей. Именно так можно представить эволюционный путь, пройденный геномом современных прокариот. Одновременно в качестве механизмов, поддерживающих выживаемость этих форм, в историческом развитии закреплялось свойственное им короткое время генерации, т.е. интенсивное размножение и быстрая смена поколений (кишечная палочка делится каждые 20 мин). Перечисленные особенности хорошо сочетаются с гаплоидностью прокариот, что приводит к воспроизведению в фенотипе любой мутации.

Экспрессия 95% ДНК, относительно малые размеры генома, гаплоидность, проявление в фенотипе практически каждой мутации в сочетании с коротким временем генерации обусловливают высокую приспособленность. Вместе с тем для прокариотического типа организации не свойственны обширные и разнообразные изменения структуры. Вследствие этого описанное направление эволюции, обеспечивая высокую способность к выживанию (прокариоты существуют на Земле около 3,5 млрд. лет), является тупиковым в плане прогрессивной эволюции живых существ.

Эволюция эукариотического генома

По-видимому, в ходе эволюции в результате накопления мутаций и дивергенции нуклеотидных последовательностей полиплоидизация сопровождалась переходом к диплоидному состоянию. Само по себе увеличение дозы генов еще не означает достижения однозначно положительного биологического результата. Об этом свидетельствует развитие в эволюции эукариот механизмов компенсации возрастающей дозы генов в ходе их экспрессии путем сокращения времени жизни в клетках зрелой РНК. Так, у тетраплоидных карповых рыб в ответ на увеличение дозы генов рРНК в молекулах рРНК соматических клеток возникают скрытые внутренние разрывы, которые приводят к преждевременному их старению и сокращению содержания в цитоплазме.

Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем.

Действительно, некоторое значение в определении размера генома имеют хромосомные перестройки, сопровождающиеся изменением содержания ДНК в них, такие, как дупликации, делеции и транслокации. Они обусловливают повторение, утрату некоторых последовательностей в составе хромосомы или перенос их в другие хромосомы.

Во всех случаях амплификация некоторой последовательности приводит к возникновению в геноме более или менее многочисленных повторов и способствует некратному увеличению его объема. Наличие таких повторов в сочетании с мутационным процессом является предпосылкой дивергентной эволюции однотипных последовательностей в пределах семейства с соответствующим изменением свойств кодируемых белков или РНК.

Подвижные генетические элементы

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам — транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение — транспозиция — может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии вДНК-мишеньс сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-,так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома

Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле.

Горизонтальный перенос генов является главным источником инноваций, инструментом быстрого приобретения и возникновения новых генов, способных радикально изменить свойства клеток, расширить их адаптационный потенциал. Изменчивость организмов в результате горизонтальной передачи генов реализуется через различные каналы генетической коммуникации - процессы коньюгации, трансдукции, трансформации, процессы переноса генов в составе векторов - плазмид, вирусов, мобильных элементов. Активный перенос генов может происходить в симбиотических, паразитарных или ассоциативных системах, где осуществляется физический контакт клеток. В сущности, современная генетическая инженерия, использующая разного типа векторы, базируется на принципах горизонтального переноса генов, хотя еще недавно не было четкого понимания того, что такого рода генная инженерия широко распространена в природе и играет важную роль в эволюции. И только работы в области геномики в последние 10 лет доказали, что горизонтальный перенос генов был и остается (особенно в мире прокариот) одним из главных механизмов видообразования. Конечно, в ходе вертикальной эволюции повышалась степень автономизации организмов, возникали и совершенствовались барьеры, препятствующие горизонтальным генным переносам и "размыванию" геномов. Это касалось и ограничения контактов между организмами, механизмов проникновения и транспортировки молекул ДНК, действия систем рестрикции, разрушающих "чужую" ДНК, репаративных механизмов, обеспечивающих стабильность собственных геномов. Поэтому частота горизонтальных переносов была наиболее высокой на ранних этапах становления биосферы и снижалась по мере эволюции высших эукариот с усложнением организации генетического аппарата и развитием систем репродуктивной изоляции.

Горизонтальный перенос генов можно выявить по ряду показателей. Во-первых, по нуклеотидному составу ДНК (ГЦ-содержание), который является видоспецифичным признаком. Отличие в нуклеотидном составе отдельного сегмента от остальной части генома является указанием на присутствие "чужих" генов; иногда это целые кластеры, содержащие профаги, мобильные элементы, "островки" патогенности и т.д. Во-вторых, по частоте встречаемости в гене определенных кодонов. В генах каждого вида преимущественно используется ограниченный набор кодонов. Например, в гене gap у кишечной палочки содержится 20 лейциновых кодонов, но из 6 синонимичных триплетов кодон CTG встречается 19 раз, а кодон TTA только один раз. В гомологичном гене Bacillus subtilis кодон CTG вообще не используется, а преимущественно встречается TTA кодон. Таким образом, "чужие" гены легко обнаружить по отличию в частоте встречаемости кодонов. При этом, однако, надо учитывать, что в ходе длительной эволюции происходит амелиорация нуклеотидного состава, т.е. процесс унификации использования кодонов за счет мутаций и рекомбинации. "Чужие" гены становятся неотличимыми от своих собственных. Третий важный критерий - существенное отличие в положении анализируемого гена на филогенетическом дереве от большинства других генов. О "чужеродном" происхождении гена может говорить и высокая степень его сходства с гомологичным геном из отдаленного таксона при отсутствии подобного гена у филогенетически близких "родственников". Например, в случае, когда типично эукариотический ген вдруг обнаруживается у какого-то одного вида бактерий, а у других бактерий этого гена нет. На основе применения рассмотренных выше критериев можно достаточно легко выявить "вкрапления" в геном чужих сегментов ДНК, приобретенных в результате горизонтального переноса. Возможно три варианта переносов: 1) Приобретение нового гена, для которого нет гомолога в собственном геноме и в геномах филогенетически родственных организмов. В этом случае возникает принципиально новое качество; 2) Приобретение паралогичного (структурно похожего) гена с генетически отдаленным родством. В результате такого переноса увеличивается функциональное разнообразие белков в клетке; 3) Приобретение нового гена ксенолога, функционально замещающего свой собственный ген, который при этом, как правило, элиминируется. Новый и старый гены структурно различаются между собой, но обеспечивают аналогичные физиологические функции.

Какую выгоду может получить организм, приобретая чужой ген путем горизонтального переноса? 1) Новый путь биосинтеза или катаболизма, обеспечивающий организму преимущества в изменившихся условиях; например, появление способности утилизировать новый субстрат. 2) Повышение устойчивости к антибиотикам, токсинам, патогенам, подавляющим рост клеток данного вида; через горизонтальный перенос могут быть получены и гены, ответственные за средства "нападения", характерные, например, для патогенных микроорганизмов. 3) Замещение предсуществующих генов такими генами, продукты которых увеличивают эффективность функционирования клеточных систем: например, повышение термоустойчивости, резистентности к ингибиторам, оптимизация кинетических характеристик белка, интеграция в сложные комплексы и т.п. 4) Приобретенные гены могут оказаться и функционально нейтральными, дублирующими уже имеющиеся гены; такие дополнительные гены являются страховкой для организма в тех случаях, когда свой собственный ген будет поврежден мутацией или "замолчит" из-за нарушения в системах регуляции. Приобретение "чужих" генов может изменить направление эволюции вида, существенно повлиять на фенотип организма, на его способность к адаптации в экологическом сообществе. Новый ген может дать начало новой субпопуляции, которая способна вытеснить предсуществующий вид. Горизонтальный перенос генов способствует ускорению эволюционного процесса, по сравнению с градуальным накоплением мутаций или внутригеномными перестройками. Конечно, при этом не отрицается селективное значение мутационных утрат какой-то функции и важная эволюционная роль мутаций в генах, контролирующих стабильность генома (системы репликации, репарации, модификации ДНК и т.д.) и механизмы регуляции и координации генного действия.

Заключение

Таким образом, мы рассмотрели основные механизмы эволюции прокариотического и эукариотического геномов. В историческом плане вопрос об эволюции генов является важнейшим, поскольку эволюция генов связана с истоками жизни вообще и ее совершенствованием в частности. Суммируя вышеизложенное, можно заключить, что Системы подвижных генетических элементов геномов являются источником инсерционной изменчивости, влияют на экспрессию количественных и качественных признаков, а анализ механизмов и закономерностей горизонтального переноса генов дает новый ключ к изучению корреляции геосферных изменений и биологической эволюции на планете.

Список литературы

Биология. В 2 кн. Кн.1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И. Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. – 4-е изд., испр. И доп. – М.: Высш.шк., 2001 – 432 с.: ил. (с. 149-153)

Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на тему Происхождение и эволюция генома человека. Презентация на заданную тему содержит 14 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас - поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!

С самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости, доступности всей получаемой информации для его участников, независимо от их вклада и государственной принадлежности. Сейчас существуют десятки мощных баз данных, доступных любому пользователю, в которых аккумулирована гигантская информация о структуре не только генома человека, но и геномов многих других организмов. С самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости, доступности всей получаемой информации для его участников, независимо от их вклада и государственной принадлежности. Сейчас существуют десятки мощных баз данных, доступных любому пользователю, в которых аккумулирована гигантская информация о структуре не только генома человека, но и геномов многих других организмов. Только благодаря вновь полученной конкретной информации о генетическом аппарате человека становится возможным исправлять генетические дефекты, лечить различные заболевания, корректировать психику, бороться с вирусными инфекциями, разрабатывать совершенные лекарственные средства и выявлять мишени, на которые они направлены, создавать новые поколения диагностических и профилактических средств и в результате существенно продлить полноценную жизнь человека. Итак, на рубеже третьего тысячелетия человечество наконец-то раскрыло одну из важнейших для него тайн — структуру генома Homo sapiens (человека разумного). Знаменательно, что структура генома человека верно была определена к середине 2000 г., когда исполнилось 100 лет с официального начала генетики как науки (переоткрытие менделеевских фундаментальных законов наследственности произошло в 1900 г.). Полное завершение этой работы было намечено к 2003 году, когда будет опубликован окончательный текст, записанный в геноме.

Эволюция генома В отличие от изменений прокариотического генома преобразования генома в эволюции эукариот связаны с нарастающим увеличением количества ДНК. Это увеличение наблюдается в процессе прогрессивной эволюции эукариот. На фоне такого увеличения большая часть ДНК является (молчащей), т.е. не кодирует аминокислот в белках или последовательностей нуклеотидов в рРНК и тРНК. Даже в пределах одного гена молчащие (интроны) и кодирующие (экзоны) участки могут перемежаться. В составе ДНК обнаруживаются высоко и умеренно повторяющиеся последовательности. Вся масса ДНК распределена между определенным числом специализированных структур - хромосом. Хромосомы в отличие от нуклеоида прокариот имеют сложную химическую организацию. Эукариоты в большинстве случаев диплоидны. Время генерации у них значительно больше, чем у прокариот. Отмечаемые особенности, оформившиеся в ходе эволюции генома эукариот, допускают широкие структурные изменения и обеспечивают не только адаптивную (приспособительную), но и прогрессивную эволюцию. Среди перечисленных выше моментов увеличение размеров генома в эволюции эукариот привлекает особое внимание. Этот процесс может осуществляться различными способами. Наиболее резко размер генома изменяется в результате полиплоидизации, которая достаточно широко распространена в природе. Она заключается в увеличении количества ДНК и хромосом, кратном гапловдному. Достигаемое в результате состояние полиплоидии приводит к увеличению дозы всех генов и создает избыток (сырог) генетического материала, который впоследствии видоизменяется в результате мутаций и отбора. По-видимому, в ходе эволюции в результате накопления мутаций и ивергенции нуклеотидных последовательностей полиплоидизация сопровождалась переходом к диплоидному состоянию. Само по себе увеличение дозы генов еще не означает достижения однозначно положительного биологического результата. Об этом свидетельствует развитие в эволюции эукариот механизмов компенсации возрастающей дозы генов в ходе их экспрессии путем сокращения времени жизни в клетках зрелой РНК.

Так, у тетраплоидных карповых рыб в ответ на увеличение дозы генов рРНК в молекулах рРНК соматических клеток возникают скрытые внутренние разрывы, которые приводят к преждевременному их старению и сокращению содержания в цитоплазме. Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем. Действительно, некоторое значение в определении размера генома имеют хромосомные перестройки, сопровождающиеся изменением содержания ДНК в них, такие, как дупликации, делении и транслокации. Они обусловливают повторение, утрату некоторых последовательностей в составе хромосомы или перенос их в другие хромосомы. Так, у тетраплоидных карповых рыб в ответ на увеличение дозы генов рРНК в молекулах рРНК соматических клеток возникают скрытые внутренние разрывы, которые приводят к преждевременному их старению и сокращению содержания в цитоплазме. Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем. Действительно, некоторое значение в определении размера генома имеют хромосомные перестройки, сопровождающиеся изменением содержания ДНК в них, такие, как дупликации, делении и транслокации. Они обусловливают повторение, утрату некоторых последовательностей в составе хромосомы или перенос их в другие хромосомы. Важным механизмом увеличения объема генома является амплификация нуклеотидных последовательностей, которая заключается в образовании их копий, что приводит к возникновению повторяющихся участков ДНК. Особенностью генома эукариот является наличие таких повторов в большом количестве, свидетельствующее о существенном вкладе механизма амплификации в увеличение размеров наследственного материала. Амплифицированные последовательности образуют семейства, в которых они собраны вместе (тандемная организация) или же распределяются по разным хромосомам. Конкретные изменения, приводящие, к амплификации, бывают различными. Появление тандемов повторяющихся последовательностей объясняется, например, неравным кроссинговером, вследствие которого возникают многократные дупликации отдельных участков ДНК. Возможна амплификация путем вырезания фрагмента с последующей его репликацией вне хромосомы и встраиванием копий в другие хромосомы. Предполагают также амплификацию, осуществляемую путем (обратной транскрипции) ДНК на РНК с участием фермента обратной транскриптазы с последующим встраиванием копий ДНК в различные локусы хромосом. Во всех случаях амплификация некоторой последовательности приводит к возникновению в геноме более или менее многочисленных повторов и способствует некратному увеличению его объема. Наличие таких повторов в сочетании с мутационным процессом является предпосылкой дивергентной эволюции однотипных последовательностей в пределах семейства с соответствующим изменением свойств кодируемых белков или РНК.

Подвижные генетические элементы Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам - транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение - транспозиция - может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК-мишень с сохранением другой копии в прежнем месте. Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот. Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома. Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. В настоящее время доказана возможность изменения наследственных свойств у бактерий путем введения в бактериальную клетку чужеродной ДНК при конъюгации или с помощью фагов. Оказывается, чужеродную ДНК можно ввести и в эукариотическую клетку, где она будет сохраняться как внехромосомный элемент или интегрироваться в геном и экспрессироваться. Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что гены могут переходить от одного эукариотического организма к другому и даже от эукариот к прокариотам, хотя это происходит крайне редко. Примером могут служить данные о несовпадении скоростей эволюции отдельных последовательностей генов гистонов у некоторых видов морских ежей. Это можно объяснить относительно поздним по сравнению с временем дивергенции этих видов горизонтальным переносом указанных последовательностей, проявляющих большее сходство, чем этого можно было ожидать. Другим примером является более высокая гомология фермента супер оксиддисмутазы у рыбы семейства сребробрюшковых и ее бактериального симбионта, чем у последнего и других прокариот. Объяснением такого сходства может служить горизонтальный перенос гена, кодирующего этот фермент от рыбы - хозяина к бактерии-симбионту.

Вероятно, ведущая роль в горизонтальном переносе генетической информации принадлежит вирусам. В настоящее время широко обсуждается роль ретровирусов, наследственный материал которых представлен молекулой РНК, в перенесении информации от клетки к клетке. Включая в свой геном мРНК эукариотической клетки-хозяина, вирус затем переносит ее в другую клетку, где происходит обратная транскрипция. ДНК, синтезированная на матрице РНК вируса, включается в геном новой клетки-хозяина, неся в себе информацию от предыдущего хозяина, и начинает работать в ней, обеспечивая этой клетке новые наследственные свойства. Данных по горизонтальному переносу генов еще очень мало, и они не являются бесспорными, поскольку не исключены и другие объяснения. Если же такой перенос имеет место, то это означает, что существуют пути эволюции, считавшиеся невозможными для эукариот. В любом случае подобное явление происходит крайне редко, так как необходимость взаимного приспособления генов в геноме ограничивает возможность встраивания в него чужеродных функциональных последовательностей. Вероятно, ведущая роль в горизонтальном переносе генетической информации принадлежит вирусам. В настоящее время широко обсуждается роль ретровирусов, наследственный материал которых представлен молекулой РНК, в перенесении информации от клетки к клетке. Включая в свой геном мРНК эукариотической клетки-хозяина, вирус затем переносит ее в другую клетку, где происходит обратная транскрипция. ДНК, синтезированная на матрице РНК вируса, включается в геном новой клетки-хозяина, неся в себе информацию от предыдущего хозяина, и начинает работать в ней, обеспечивая этой клетке новые наследственные свойства. Данных по горизонтальному переносу генов еще очень мало, и они не являются бесспорными, поскольку не исключены и другие объяснения. Если же такой перенос имеет место, то это означает, что существуют пути эволюции, считавшиеся невозможными для эукариот. В любом случае подобное явление происходит крайне редко, так как необходимость взаимного приспособления генов в геноме ограничивает возможность встраивания в него чужеродных функциональных последовательностей.

Изучение возможных механизмов эволюции генома про- и эукариот, роль подвижных элементов и горизонтального переноса в эволюции. Исследование подвижных генетических элементов. Репликация нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента.

Рубрика	Биология и естествознание
Вид	контрольная работа
Язык	русский
Дата добавления	01.03.2019
Размер файла	23,7 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Эволюция генома

Введение

Актуальность

Общие принципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а также принципы записи генетической информации у про- и эукариот свидетельствуют в пользу единства их происхождения от общего предка, у которого уже была решена проблема самовоспроизведения и записи информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического кода. Однако геном такого предка сохранял большие эволюционные возможности, связанные с развитием надмолекулярной организации наследственного материала, разных путей реализации наследственной информации и регуляции этих процессов.

Цель: изучить возможные механизмы эволюции генома про- и эукариот, роль подвижных элементов и горизонтального переноса в эволюции. эволюция репликация подвижный генетический

Задачи:

1. Рассмотреть теории генома предполагаемого предка про-и эукариот.

2. Рассмотреть механизм эволюции генома прокариот.

3. Рассмотреть механизм эволюции эукариотического генома.

4. Изучить роль подвижных генетических элементов.

5. Изучить роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот

Благодаря способности к самовоспроизведению эти молекулы сохранялись во времени. Таким образом, первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. В соответствии с рассмотренным предположением позднее некоторые участки ДНК приобрели функцию кодирования, т.е. стали структурными генами, совокупность которых на определенном этапе эволюции составила первичный генотип. Экспрессия возникших кодирующих последовательностей ДНК привела к формированию первичного фенотипа, который оценивался естественным отбором на способность выживать в конкретной среде.

Важным моментом в рассматриваемой гипотезе является предположение о том, что существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК, способная реплицироваться, но не несущая функциональной нагрузки в отношении формирования фенотипа. Предполагают, что разные направления эволюции геномов про- и эукариот связаны с различной судьбой этой избыточной ДНК предкового генома, который должен был характеризоваться достаточно большим объемом. Вероятно, на ранних стадиях эволюции простейших клеточных форм у них еще не были в совершенстве отработаны главные механизмы потока информации (репликация, транскрипция, трансляция). Избыточность ДНК в этих условиях создавала возможность расширения объема кодирующих нуклеотидных последовательностей за счет некодирующих, обеспечивая возникновение многих вариантов решения проблемы формирования жизнеспособного фенотипа.

Эволюция прокариотического генома

Экспрессия 95% ДНК, относительно малые размеры генома, гаплоидность, проявление в фенотипе практически каждой мутации в сочетании с коротким временем генерации обусловливают высокую приспособленность. Вместе с тем для прокариотического типа организации не свойственны обширные и разнообразные изменения структуры. Вследствие этого описанное направление эволюции, обеспечивая высокую способность к выживанию (прокариоты существуют на Земле около 3,5 млрд. лет), является тупиковым в плане прогрессивной эволюции живых существ.

Эволюция эукариотического генома

По-видимому, в ходе эволюции в результате накопления мутаций и дивергенции нуклеотидных последовательностей полиплоидизация сопровождалась переходом к диплоидному состоянию. Само по себе увеличение дозы генов еще не означает достижения однозначно положительного биологического результата. Об этом свидетельствует развитие в эволюции эукариот механизмов компенсации возрастающей дозы генов в ходе их экспрессии путем сокращения времени жизни в клетках зрелой РНК. Так, у тетраплоидных карповых рыб в ответ на увеличение дозы генов рРНК в молекулах рРНК соматических клеток возникают скрытые внутренние разрывы, которые приводят к преждевременному их старению и сокращению содержания в цитоплазме.

Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем.

Действительно, некоторое значение в определении размера генома имеют хромосомные перестройки, сопровождающиеся изменением содержания ДНК в них, такие, как дупликации, делеции и транслокации. Они обусловливают повторение, утрату некоторых последовательностей в составе хромосомы или перенос их в другие хромосомы.

Во всех случаях амплификация некоторой последовательности приводит к возникновению в геноме более или менее многочисленных повторов и способствует некратному увеличению его объема. Наличие таких повторов в сочетании с мутационным процессом является предпосылкой дивергентной эволюции однотипных последовательностей в пределах семейства с соответствующим изменением свойств кодируемых белков или РНК.

Подвижные генетические элементы

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам -- транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение -- транспозиция -- может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии вДНК-мишеньс сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-,так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома

Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. Горизонтальный перенос генов является главным источником инноваций, инструментом быстрого приобретения и возникновения новых генов, способных радикально изменить свойства клеток, расширить их адаптационный потенциал. Изменчивость организмов в результате горизонтальной передачи генов реализуется через различные каналы генетической коммуникации - процессы коньюгации, трансдукции, трансформации, процессы переноса генов в составе векторов - плазмид, вирусов, мобильных элементов. Активный перенос генов может происходить в симбиотических, паразитарных или ассоциативных системах, где осуществляется физический контакт клеток. В сущности, современная генетическая инженерия, использующая разного типа векторы, базируется на принципах горизонтального переноса генов, хотя еще недавно не было четкого понимания того, что такого рода генная инженерия широко распространена в природе и играет важную роль в эволюции. И только работы в области геномики в последние 10 лет доказали, что горизонтальный перенос генов был и остается (особенно в мире прокариот) одним из главных механизмов видообразования. Конечно, в ходе вертикальной эволюции повышалась степень автономизации организмов, возникали и совершенствовались барьеры, препятствующие горизонтальным генным переносам и "размыванию" геномов. Это касалось и ограничения контактов между организмами, механизмов проникновения и транспортировки молекул ДНК, действия систем рестрикции, разрушающих "чужую" ДНК, репаративных механизмов, обеспечивающих стабильность собственных геномов. Поэтому частота горизонтальных переносов была наиболее высокой на ранних этапах становления биосферы и снижалась по мере эволюции высших эукариот с усложнением организации генетического аппарата и развитием систем репродуктивной изоляции.

Горизонтальный перенос генов можно выявить по ряду показателей. Вопервых, по нуклеотидному составу ДНК (ГЦ-содержание), который является видоспецифичным признаком. Отличие в нуклеотидном составе отдельного сегмента от остальной части генома является указанием на присутствие "чужих" генов; иногда это целые кластеры, содержащие профаги, мобильные элементы, "островки" патогенности и т.д. Во-вторых, по частоте встречаемости в гене определенных кодонов. В генах каждого вида преимущественно используется ограниченный набор кодонов. Например, в гене gap у кишечной палочки содержится 20 лейциновых кодонов, но из 6 синонимичных триплетов кодон CTG встречается 19 раз, а кодон TTA только один раз. В гомологичном гене Bacillus subtilis кодон CTG вообще не используется, а преимущественно встречается TTA кодон. Таким образом, "чужие" гены легко обнаружить по отличию в частоте встречаемости кодонов. При этом, однако, надо учитывать, что в ходе длительной эволюции происходит амелиорация нуклеотидного состава, т.е. процесс унификации использования кодонов за счет мутаций и рекомбинации. "Чужие" гены становятся неотличимыми от своих собственных. Третий важный критерий - существенное отличие в положении анализируемого гена на филогенетическом дереве от большинства других генов. О "чужеродном" происхождении гена может говорить и высокая степень его сходства с гомологичным геном из отдаленного таксона при отсутствии подобного гена у филогенетически близких "родственников". Например, в случае, когда типично эукариотический ген вдруг обнаруживается у какого-то одного вида бактерий, а у других бактерий этого гена нет. На основе применения рассмотренных выше критериев можно достаточно легко выявить "вкрапления" в геном чужих сегментов ДНК, приобретенных в результате горизонтального переноса. Возможно три варианта переносов: 1) Приобретение нового гена, для которого нет гомолога в собственном геноме и в геномах филогенетически родственных организмов. В этом случае возникает принципиально новое качество; 2) Приобретение паралогичного (структурно похожего) гена с генетически отдаленным родством. В результате такого переноса увеличивается функциональное разнообразие белков в клетке; 3) Приобретение нового гена ксенолога, функционально замещающего свой собственный ген, который при этом, как правило, элиминируется. Новый и старый гены структурно различаются между собой, но обеспечивают аналогичные физиологические функции.

Какую выгоду может получить организм, приобретая чужой ген путем горизонтального переноса? 1) Новый путь биосинтеза или катаболизма, обеспечивающий организму преимущества в изменившихся условиях; например, появление способности утилизировать новый субстрат. 2) Повышение устойчивости к антибиотикам, токсинам, патогенам, подавляющим рост клеток данного вида; через горизонтальный перенос могут быть получены и гены, ответственные за средства "нападения", характерные, например, для патогенных микроорганизмов. 3) Замещение предсуществующих генов такими генами, продукты которых увеличивают эффективность функционирования клеточных систем: например, повышение термоустойчивости, резистентности к ингибиторам, оптимизация кинетических характеристик белка, интеграция в сложные комплексы и т.п. 4) Приобретенные гены могут оказаться и функционально нейтральными, дублирующими уже имеющиеся гены; такие дополнительные гены являются страховкой для организма в тех случаях, когда свой собственный ген будет поврежден мутацией или "замолчит" из-за нарушения в системах регуляции. Приобретение "чужих" генов может изменить направление эволюции вида, существенно повлиять на фенотип организма, на его способность к адаптации в экологическом сообществе. Новый ген может дать начало новой субпопуляции, которая способна вытеснить предсуществующий вид. Горизонтальный перенос генов способствует ускорению эволюционного процесса, по сравнению с градуальным накоплением мутаций или внутригеномными перестройками. Конечно, при этом не отрицается селективное значение мутационных утрат какой-то функции и важная эволюционная роль мутаций в генах, контролирующих стабильность генома (системы репликации, репарации, модификации ДНК и т.д.) и механизмы регуляции и координации генного действия.

Заключение

Список литературы

1. Биология. В 2 кн. Кн.1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И. Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина. - 4-е изд., испр. И доп. - М.: Высш.шк., 2001 - 432 с.: ил. (с. 149-153)

Читайте также: