Доклад на тему гигантизм и карликовость
Обновлено: 03.07.2024
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.
Определение
Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.
Разновидности карликовости
В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.
Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).
Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников.
Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.
В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.
Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение.
Возможные причины карликовости
Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия.
Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.
Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.
Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.
Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.
Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).
У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.
При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.
Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.
Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.
Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них.
Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.
Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.
Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.
Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении.
К каким врачам обращаться
Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.
Диагностика и обследования при карликовости
Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию.
Рентгенологическое исследование черепа для выявления нарушений структуры и целостности костей черепа различной природы.
Карликовость , или по-другому низкорослость – это заболевание, при котором задерживается рост и физическое развитие.
Причины
Причин такого заболевания достаточно много.
- — Виновником могут послужить наследственные гены.
- — С самого рождения, а именно в утробе могут формироваться дефекты.
- — Какие-либо повреждения головного мозга также влияют на развитие заболевания.
- — Перенесение одной, или нескольких химиотерапий.
Симптомы
Низкорослость можно обнаружить в младенческом возрасте, а также и в подростковом (реже всего). Пропорции с какого-то этапа сохраняются, и поэтому тело кажется детским по размерам. Также отмечается смена зубов, которая долго не происходит. Сухость и бледность кожи свидетельствует об ослабленной выработке жировой клетчатки, которая расположена под кожей. Мышечная система также страдает, что проявляется в её слабом развитии. И с половой системой существуют проблемы. Что касается умственных способностей, то тут всё вполне нормально, но есть небольшие проявления к детским чертам.
Гигантизм
Гигантизм – это заболевание, при котором проявляется большой выброс гормона роста, в ходе чего даёт чрезмерный пропорциональный рост всего тела.
Причины
Почему происходит выброс огромного количества гормона роста?
- — Так же как и в случае с карликовостью, заболеванию могут послужить мозговые повреждения.
- — Отравление токсинами может привести к интоксикации, что способствует поражению гипофиза.
- — Заболевания, связанные с нервной системой.
- — Опухоли.
Симптомы
Проявление болезни можно увидеть в период 10-15 лет. Большинство тех, кто страдает этим, жалуются на:
- повышение чувствительности к боли в суставах и конечностях
- быстрый скачок в росте
- быстрое переутомление, что приводит к слабости
- снижение видимости, то есть проблемы со зрением
- продолжительность рабочей деятельности, которая резко снижается
- сопровождение постоянных головных болей
- плохое запоминание материала
- Для диагностики применяются: КТ мозга, рентген, МРТ мозга.
Прогнозы
Высокий рост и пропорциональное тело никак не мешает жизни. Но большинство людей, которые имеют такое заболевание, умирают из-за осложнений. Из-за низкой трудоспособности, огромное количество гигантов не имеют детей. Дабы устранить осложнения при протекании гигантизма, следует своевременно обратиться к медикам.
- Для учеников 1-11 классов и дошкольников
- Бесплатные сертификаты учителям и участникам
Описание презентации по отдельным слайдам:
* Заболевания, связанные с железами внутренней секреции
Болезни, связанные с работой гипофиза Гипофиз вырабатывает несколько гормонов. Один из них (гормон роста) влияет на рост человека, при недостатке этого гормона рост замедляется и длина тела взрослого человека порой не превышает 120 см. Любопытно, что пропорции тела при этом остаются нормальными, умственные способности сохраняются.
Йоти Амгэ из индийского города Нагпур является самой маленькой девочкой в мире, согласно Индийской книге рекордов. 15-летняя школьница имеет рост всего 58 см и весит 5 кг.
Самая маленькая пара Ли Танюн (107,5 см) и Чэнь Гуйлань (70см) из Китая – самые низкие супруги в мире. Три года они откладывали свою свадьбу из – за возражения своих семей. Но 1 октября 2007г в составе 30 других пар они совершили бракосочетание в городском парке.
ГИГАНТИЗМ, аномальный рост человека или животного, превышающий характерную для вида норму. Вызывается нарушением деятельности желез внутренней секреции (главным образом гипофиза, щитовидной и половых желез).
Рост Роберта Вэдлоу составлял 2м74см. Это заболевание и привело к быстрой кончине, т.к. кровь плохо циркулировала по его телу и в последние годы жизни он вынужден был пользоваться костылями. Молодой человек отличался весьма спокойным и дружелюбным характером.
Гиганты у разных народов
Анна Сванн Элла Эвинг
АКРОМЕГАЛИЯ - эндокринное заболевание, обусловленное избыточной продукцией гормона роста, главным образом при аденоме гипофиза. Возникает преимущественно после завершения роста организма: увеличение конечностей, нижней челюсти и т. д.
Базедова болезнь - эндокринное заболевание, обусловленное повышен- ной функцией щитовидной железы, избыточно выделяющей тироксин, что приводит к тиреотоксикозу. Основные симптомы: зоб, пучеглазие, тахикардия, повышение основного обмена, исхудание.
ИНСУЛИН, белковый гормон животных и человека, вырабатываемый поджелудочной железой. Понижает содержание сахара в крови, задерживая распад гликогена в печени и увеличивая использование глюкозы мышечными и другими клетками. Недостаток инсулина приводит к сахарному диабету.
АДРЕНАЛИН, гормон мозгового слоя надпочечников животных и человека. Поступая в кровь, повышает потребление кислорода и артериальное давление, содержание сахара в крови, стимулирует обмен веществ и т. д. При эмоциональных переживаниях, усиленной мышечной работе содержание адреналина в крови повышается.
- подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
- по всем предметам 1-11 классов
Курс повышения квалификации
Дистанционное обучение как современный формат преподавания
Курс повышения квалификации
Инструменты онлайн-обучения на примере программ Zoom, Skype, Microsoft Teams, Bandicam
- Курс добавлен 31.01.2022
- Сейчас обучается 24 человека из 17 регионов
Курс повышения квалификации
Педагогическая деятельность в контексте профессионального стандарта педагога и ФГОС
- ЗП до 91 000 руб.
- Гибкий график
- Удаленная работа
Дистанционные курсы для педагогов
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
5 608 251 материал в базе
Материал подходит для УМК
Глава 9. Эндокринная система
Самые массовые международные дистанционные
Школьные Инфоконкурсы 2022
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Другие материалы
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
- 05.01.2018 3631
- PPTX 2.4 мбайт
- 43 скачивания
- Рейтинг: 1 из 5
- Оцените материал:
Настоящий материал опубликован пользователем Кузнецова Татьяна Ивановна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Автор материала
40%
- Подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
- Для учеников 1-11 классов
Московский институт профессиональной
переподготовки и повышения
квалификации педагогов
Дистанционные курсы
для педагогов
663 курса от 690 рублей
Выбрать курс со скидкой
Выдаём документы
установленного образца!
Учителя о ЕГЭ: секреты успешной подготовки
Время чтения: 11 минут
Время чтения: 2 минуты
Минобрнауки и Минпросвещения запустили горячие линии по оказанию психологической помощи
Время чтения: 1 минута
Минтруд предложил упростить направление маткапитала на образование
Время чтения: 1 минута
Отчисленные за рубежом студенты смогут бесплатно учиться в России
Время чтения: 1 минута
В Россию приехали 10 тысяч детей из Луганской и Донецкой Народных республик
Время чтения: 2 минуты
Академическая стипендия для вузов в 2023 году вырастет до 1 825 рублей
Время чтения: 1 минута
Подарочные сертификаты
Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.
Основные проявления акселерации. Теории, объясняющие процесс акселерации. Классификация и симптомы гигантизма, его лечение, прогноз и профилактика. Гипофизарный нанизм как эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 17.09.2017 |
| Размер файла | 1009,3 K |
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. С.Д. АСФЕНДИЯРОВА
Кафедра Пропедевтика детских болезней
Тема: Синдром нарушения роста (акселерация, гигантизм, нанизм)
Приняла: Жумабаева К.Р.
Курс: 3 Факультет: ОМ
Нарушения роста у детей - группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции
· большую длину и массу тела новорожденных в настоящее время по сравнению с аналогичными величинами новорожденных 20--30-х годов нашего века; в настоящее время рост годовалых детей в среднем на 4--5 см, а масса тела на 1--2 кг больше, чем 50 лет назад
· более раннее прорезывание первых зубов, смена их на постоянные происходит на 1--2 года раньше, чем у детей прошлого столетия;
· более раннее появление ядер окостенения у мальчиков и девочек, а в целом окостенение скелета у девочек заканчивается на 3 года, а у мальчиков -- на 2 года раньше, чем в 20-- 30-е годы нашего столетия;
· более раннее увеличение длины и массы тела детей дошкольного и школьного возраста, причем, чем старше ребенок, тем в большей степени он отличается по размерам тела от детей прошлого столетия;
· половое развитие мальчиков и девочек заканчивается на 1,5--2 года раньше, чем в начале XX века, за каждые 10 лет наступление менструации у девочек ускоряется на 4--6 месяцев.
Истинная акселерация сопровождается увеличением продолжительности жизни и репродуктивного периода взрослого населения
На основании учета соотношений антропометрических показателей и уровня биологической зрелости выделяются гармонический и дисгармонический типы акселерации. К первому относятся те дети, у которых антропометрические показатели и уровень биологической зрелости выше средних значений для этой возрастной группы, ко второму типу - дети, у которых отмечается усиленный рост тела в длину без одновременного ускорения полового развития или раннее половое созревание без усиленного роста в длину. Для объяснения процесса акселерации в настоящее время предложен ряд теорий:
· 1) гелио-генная (влияние солнечной радиации);
· 2) радио волновая, магнитная (влияние магнитного поля);
· 3) космической радиации;
· 4) повышенной концентрации углекислого газа, вызванной ростом производства.
· Теории отдельных факторов условий жизни:
· 3) повышенной информации.
· 1) циклических биологических изменений;
· 2) гетерозиса (смешения популяций).
· Теории комплекса факторов условий жизни:
· 1) урбанического влияния;
· 2) комплекса социально-биологических факторов.
Ускорение физического развития ребенка требует рационализации трудовой деятельности и физической нагрузки. В связи с акселерацией должны периодически пересматриваться регионарные нормативы, которыми мы пользуемся для оценки физического развития.
Акселерация, вероятно, обусловлена изменением генотипа, развивающегося вследствие большой миграции населения и образования смешанных браков. Нельзя исключить и роль социальных условий, так как темп акселерации выше при оптимальных условиях для развития детей. Например, темпы акселерации детей в развитых странах выше, чем в слаборазвитых, а среди городского населения выше, чем среди сельского. Истинная акселерация сопровождается увеличением продолжительности жизни и репродуктивного периода взрослого населения.
Следует отличать истинную акселерацию от ускоренного развития детей, обусловленного перекармливанием (особенно за счет белка). Это может быть причиной омолаживания патологии у взрослых (например, ожирения, гипертонической и ишемической болезней, сахарного диабета и др.).
В связи с происходящими изменениями сроков развития, скорости нарастания массы тела и других показателей физического развития должны периодически пересматриваться нормативы, которыми располагают педиатры, причем целесообразно пользоваться для оценки физического развития региональными нормативами.
Гигантизм - патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.
Гигантизм(или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.
Классификация гигантизма Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:
· Акромегалический - гигантизм с признаками акромегалии;
· спланхномегалия или гигантизм внутренних органов - сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;
· евнухоидный - гигантизм у пациентов с гипогонадизмом, проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;
· истинный - характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;
· парциальный или частичный - гигантизм с увеличением отдельных частей тела;
· половинный - гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;
· церебральный - гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.
Причины гигантизма Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы, интоксикации, нейроинфекцийэнцефаломенингита черепно- мозговых травм. Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.
Симптомы гигантизма Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружение, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин - гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточностью, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.
Диагностика гигантизма Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.
Для выявления опухолей мозга проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.
Лечение гигантизма Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей - половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина. При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.
Прогноз и профилактика гигантизма. При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.
акселерация гигантизм нанизм
Гипофизарный нанизм - эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.
Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят гипофизарный нанизм; микседематозный (тиреогенный) нанизм; надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников); нанизм, связанный с поражением вилочковой железы; инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации); нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста. Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:рахитической, хондродистрофической, карликовостью при несовершенном остеогенезе (врожденной ломкости костей). От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.
Гипофизарный нанизм - клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин.
Причины гипофизарного нанизма. Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона, приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или опухолях других отделов головного мозга (например, глиома хиазмы). В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно- мозговые травмы,нейроинфекции (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунный гипофизит, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах, гидроцефалия, аневризма сосудов гипофиза и т. д. Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения.
Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез, что также влияет на рост и развитие.
Симптомы гипофизарного нанизма. Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме - 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин - 120 см. Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.
Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек - аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников. Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.
Лечение гипофизарного нанизма. У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии. Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.
В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам - малые дозы эстрогенов.В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам - андрогенов пролонгированного действия.Пригипотериозе назначается L-тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина - его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников - глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда - проведение лучевой терапии.
Прогноз и профилактика гипофизарного нанизма
При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития. Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца.Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.
Читайте также: