В чем заключается разница между наследственными и врожденными заболеваниями кратко
Обновлено: 07.07.2024
4. Гитт В.Д. Здоровый позвоночник. Лечение нарушений осанки и телосложения, сколиозов, остеохондрозов / – М.: Единение, 2010.
6. Красикова И. Детский массаж и гимнастика для профилактики и лечения нарушений осанки, сколиоза и плоскостопия. М.: Огни, 2012.
Проанализировав литературные источники и результаты исследований ученых, была выявлена проблема нарушения здоровья. Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда формируются все системы органов, психика.
Уровень заболеваемости высок: 85 % в течение года переносят то или иное заболевание. Влияют: увеличение учебной нагрузки, стрессы, неправильное питание, загрязнение окружающей среды, образ жизни… [3]
Сохранение и укрепление здоровья школьников стало актуальнейшей проблемой и предметом первоочередной важности. Для сохранения и укрепления здоровья мы решили составить биологический паспорт здоровья.
Паспорт, в который вносятся все физиологические характеристики, на основе которого можно исследовать состояние своего здоровья и выработать рекомендации по сохранению и укреплению здоровья, по вопросам занятий спортом, по профориентации.
Причиной этого – высокий уровень заболеваемости школьников.
Потерял время – досадно,
Подтверждением этих слов можно представить следующей диаграммой.
Из диаграммы можно увидеть, что на здоровье человека больше всего влияют образ жизни и окружающая среда [7].
Но мы решили проверить, на сколько наследственные заболевания влияют на наше здоровье и доказать, что генетически это проявляется, но на общее здоровье это не влияет. Поскольку, у нас схожее наследственное заболевание: миопия. Мы решили исследовать свое здоровье и выяснить: повлияло ли оно на общее состояние здоровья.
Цель настоящего исследования – доказать повлияло ли наследственное заболевание на физическое состояние здоровья.
Нами были поставлены задачи:
● Изучить литературу по данной проблеме.
● Исследовать состояние нашего здоровья по данным медицинского осмотра, проведенному эксперименту и составить биологический паспорт.
● Проанализировать биологический паспорт и выработать рекомендации по укреплению и улучшению своего здоровья.
В работе мы использовали следующие методы:
1. Теоретические основы здоровья. Наследственные и врожденные заболевания.
За годы обучения в 5 раз возрастает число больных с нарушениями зрения и опорно – двигательного аппарата, в 4 раза с нарушениями психического здоровья, в 3 раза – с заболеваниями желудочно – кишечного тракта. 80 – 85 % детей в течение года переносят то или иное заболевание. Всё это вызывает озабоченность и тревогу.
Мы находимся в школе в период своего роста и развития, когда организм очень восприимчив к внешним воздействиям, когда формируются все его системы органов, психика. Меняются времена, изменяются социально – экономические, экологические, организационно – педагогические факторы. Под влиянием стрессов, неправильного питания, вредных привычек, увеличения учебной нагрузки, загрязнения окружающей среды снижается способность организма противостоять различным инфекция. Существенное значение имеет оценка психологической ситуации в семье. Психическое и физическое здоровье влияет на формирование здорового организма в целом.
Отклонения в состоянии здоровья человека, как правило, формируются в детстве и юности и часто являются результатом не здорового образа жизни. Для сохранения здоровья актуальной является задача обучения основам здорового образа жизни, то есть формирования четких установок, ориентации и навыков сохранения и укрепления здоровья.
Наше исследование мы начали с изучения наследственных и врожденных заболеваний человека. Так как здоровье будущего ребенка зависит от здоровья матери и отца ребенка, то будущим родителям желательно заранее знать, могут ли они иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Для этого необходимо пройти медицинское обследование.
В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.[2]
Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема – одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка. Следует отметить, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5 % детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
Миопия – это состояние, которое характеризуется ненормальной рефракцией глаза. Главный оптический фокус при этом располагается между хрусталиком и сетчаткой органа зрения. За счет этого человек начинает хуже видеть объекты, расположенные вдали. Эта патология имеет синоним – близорукость, так как близко находящие предметы человек с миопией видит намного лучше.
Согласно статистике, миопия является весьма распространенным заболеванием, от него страдают более 29 % населения земного шара. Причем часто патология начинает развиваться в подростковом возрасте.
Зрение человека с миопией отличается от зрения здорового человека из-за того, что попадающий на глаз свет после его преломления хрусталиком проецируется не на сетчатку, а перед ней. Из-за того, что фокусная точка находится перед сетчаткой, глаз не в состоянии разглядеть предметы, находящиеся вдали. Изображение получается размытым. Однако близкие объекты при этом ему видны хорошо. Хотя если миопия прогрессирует, то и ближнее зрение начинает нарушаться. Именно этот вид приводит к серьезным осложнениям и часто становится причиной того, что человек получает инвалидность. Но миопия может быть и не прогрессирующей, это приводит к тому, что зрение нарушается только при всматривании вдаль. Тогда лечения человеку не требуется, а коррекция даёт хорошие результаты.
Основной симптом болезни – это трудность в восприятии и различии предметов, расположенных вдали от человека.
Однако существуют также и иные признаки, помогающие заподозрить миопию, это:
1. Постоянное прищуривание глаз, прикрытие век руками, во время попытки вглядеться вдаль.
2. Слабость зрительного аппарата в ночное время, что характеризуется ухудшением зрения в вечерние часы. Нарушение сумеречного зрения, так характеризуют этот симптом офтальмологи.
3. Расширение глазной щели и неярко выраженное пучеглазие.
4. Синеватый оттенок склеры глаза.
5. Появление мушек, вспышек и нитей перед глазами.
6. Быстрое переутомление органа зрения, даже после непродолжительной работы.
7. Постоянное напряжение глаз, чувство усталости.
8. Наличие головных и глазных болей.
9. Близкое расположение книг и иных предметов перед глазами.
10. Постоянное желание потереть глаза.
При обнаружении одного из этих симптомов или при их комплексном проявлении, обязательно нужно посетить врача-офтальмолога и проверить орган зрения на предмет развития миопии. Особенно важно следить за растущими детьми, так как они часто воспринимают признаки ухудшения зрения за обычное явление и не предъявляют жалоб родителям на эту проблему. В то время как вовремя начатое лечение может остановить развитие болезни, и не дать ей прогрессировать.
Еще одно коварное свойство миопии – это то, что она длительный временной отрезок может никак себя не проявлять. Именно поэтому так важны профилактические осмотры у офтальмолога.
Лечение миопии можно проводить медикаментозно, корректировать с помощью очков, линз и лазера, аппаратным лечением, хирургическим путем.
Но мы хотим выделить именно профилактику миопии.
1. Соблюдение расстояния до объекта чтения в 40 см. Это позволит меньше напрягать глаза, снизить усилие, прилагаемое для фокусировки цилиарной мышцы.
2. Соблюдение перерывов в зрительной работе. Не стоит напрягать глаза более 40 минут, а перерыв не должен быть менее чем 10 минут.
3. Правильное освещение. Оптимальным считается естественный солнечный свет. Если его недостаточно, то обязательно стоит пользоваться искусственными лампами, который не должен ослеплять.
4. Правильная посадка во время работы за компьютером или учебой. Спину нельзя выгибать, голова должна располагаться прямо.
5. Нельзя читать в постели и в движущемся транспорте.
6. Регулярная зарядка для глаз и полноценное питание.
Важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетового света. Он может нанести вред органу зрения. Зрачок при ярком свете сужается и находится в постоянном напряжении, что может привести к развитию миопии. Поэтому так важно пользоваться солнцезащитными очками и шляпами с широкими полями.
Профилактические и лечебные мероприятия, начатые в раннем возрасте, позволят сохранить зрение и не допустить развития миопии. [10]
2. Составление и анализ биологического паспорта здоровья.
Данные своего биологического паспорта мы взяли из паспорта здоровья, который получили при скрининговом исследовании центром здоровья в школе; на уроках биологии человека мы изучали теоретические основы организма, и проводили практические работы по различным темам. В результате полученные данные сравнили с идеальными результатами (приложение 1, 2).
Анализ биологического паспорта
Мы исследовали своё здоровье и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на общее состояние здоровья. Увидели нарушения в функции внешнего дыхания, и решили проанализировать, что могло на это повлиять.
Убедились в том, что сколиоз, дает такое нарушение, изучили этот вопрос.
Сколиотическая болезнь – прогрессирующее диспластическое заболевание растущего позвоночника детей в возрасте от 6–15 лет, чаще девочек (в 3–6 раз) [1]. Это и боковое искривление позвоночника с обязательной ротацией тел позвонков (торсией), характерной особенностью которого является деформации, связанное с возрастом и ростом ребёнка.
По форме искривления бывают:
● С-образный, который представляет собой одну дугу искривления;
● S-образный, характеризуется уже двумя дугами искривления;
● Z- образный, самый сложный из всех, так как имеет три дуги искривления.
Формы, методы и продолжительность лечения будут зависеть также от степени сколиоза. Эту классификацию называют рентгенологической:
● I степень, когда угол искривления составляет от 1 ° до 10 °;
● II степень ставится, если угол этот составляет от 11 ° до 25 °;
● III степень определяется углом сколиоза от 26 ° до 50 °;
● IV степень самая тяжёлая, при которой угол больше 50 °.
Основные причины развития сколиоза:
1) неправильная осанка при ходьбе и за столом;
2) малоподвижный образ жизни;
3) врожденная ассиметрия ног и таза [1].
При первой степени искривления без смещения плечевых сочленений и костей таза:
1. используется лечебный массаж и физкультура для укрепления мышц спины; [4]
2. назначается специальный корсет – корректор осанки;
3. дома полезно выполнять различные упражнения.
4. Ходьба на носках с поднятыми вверх руками.
5. Ходьба на пятках с заведенными за спину руками, сомкнутыми в замок.
6. Ходьба с заведенными за спину руками, при этом захлестывают голени.
7. Ходьба с вытянутыми вперед руками, поднимая высоко бедра. [5]
8. При второй степени искривления используется:
2. миофасциальный релиз и физиотерапевтические процедуры;
3. остеопатии и кинезитерапии.
Все эти манипуляции улучшают кровообращение и трофические процессы в мышцах спины, способствуя восстановлению их нормального тонуса.
При третьей – четвертой степени кроме консервативных методов в некоторых случаях показано хирургическое лечение с последующим курсом восстановительной терапии. Операция при сколиозе заключается в фиксации позвоночника специальными эндокорректорами, представляющими собой металлические стержни и пластины, препятствующие дальнейшей деформации позвоночного столба.
Несколько рядом расположенных позвонков скрепляются друг с другом, это, конечно, снижает естественную гибкость спины, но в то же время препятствует дальнейшему прогрессированию процесса. Кроме того, на сегодняшний день разработаны динамические эндокорректоры, не препятствующие росту кости и позволяющие оперировать детей, начиная с семилетнего возраста [9].
1. Удобная мебель, подходящая под рост ребенка.
2. Ортопедический матрас.
3. Рациональное питание. Прием витаминов.
4. Занятие спортом.
5. Профилактика осанки. [6]
Сколиоз повлиял и на функцию внешнего дыхания. Поэтому необходимо проводить профилактические меры ФВД.
2. дыхательная гимнастика;
3. занятия плаванием, спортом;
5. динамическое наблюдение у врача.
Люди всегда искали способы и средства продления жизни и сохранения молодости. Самое простое – следить за своим физическим развитием, так как работа систем органов тесно связана со средой, в которой мы проводим большую часть времени. Основная деятельность школьников – учеба.
Мы провели исследование и увидели, что генетическая предрасположенность не повлияла на физическое состояние здоровья. Здоровье человека на 70 % зависит от образа жизни и окружающей среды, поэтому оно зависит только от нас.
Рекомендации, которые мы разработали, необходимо выполнять, чтобы добиться улучшения и сохранения здоровья, и соответственно здоровья нашего поколения.
Большое значение имеет еще и режим и рацион питания, качество и количество пищи, натуральность продуктов, занятия спортом.
Увеличение числа здоровых и уменьшение числа детей с факторами риска зависит от здорового образа жизни и окружающей среды, в которой проходит большая часть времени.
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
- Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
- Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.
Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.
Наследственные факторы и факторы среды
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.
- Наследственные заболевания. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
- Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).
Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.
- Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).
Наследственные заболевания. Геномные, хромосомные и генные мутации
Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.
Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.
Классификация наследственных болезней
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.
Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.
Особенности клинических проявлений наследственной патологии
Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).
Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.
Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.
Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.
Диагностика наследственных болезней
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.
Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.
Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.
Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.
Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.
Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.
Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.
Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.
Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.
Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.
Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).
Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.
Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания
Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.
Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.
Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.
Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.
Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.
В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.
В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором - заболевания нервной системы (23,9%), на третьем - психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).
Читайте также: