В чем заключается практическое значение исследования причин мутаций кратко

Обновлено: 05.07.2024

Мутации — это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организмов.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а 4—6 раз, иногда значительно больше — до 10—12 раз.

Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2n) гаметы.

Полиплоидные виды растений довольно обычное явление; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для селекционных работ.

Хромосомные мутации. Хромосомные мутации — это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке. Различают пять основных типов хромосомных мутаций: делеция — потеря участка хромосомы; дупликация — удвоение участка хромосомы; инверсия — поворот части хромосомы на 180°; транслокация — обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом в одну (рис. 45).

Рис. 45. Основные типы хромосомных мутаций

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов. Подробнее об этом вы прочитаете в § 45.

Генные мутации. Генные, или точковые, мутации — наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.

Мутации — редкие события. На 10 000—1000 000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапливать мутации генотипы всех без исключения особей содержат значительное количество генных мутаций.

Изучение мутационного процесса показало, что изменяться — мутировать — могут все гены, контролирующие развитие любого признака организма. Многие генные мутации вредны для организма, часть — нейтральны, а некоторые из них в определенных условиях жизни могут становиться полезными.

Экспериментальное получение мутаций. Отечественные генетики первыми обнаружили, что ультрафиолетовые лучи и некоторые вещества — мощные факторы, способные вызвать мутации у самых различных организмов.

Резкое повышение числа вновь возникающих мутаций вызывает действие лучей Рентгена. Американский генетик Г. Мёллер, работавший несколько лет в нашей стране, разработал методы учета возникающих мутаций и впервые экспериментально доказал эффективность лучей Рентгена для повышения частоты мутационного процесса в сотни раз.

В настоящее время интенсивно ведутся работы по созданию методов направленного воздействия химических и физических факторов на определенные гены. Эти исследования очень важны, так как искусственное получение мутаций нужных генов имеет большое практическое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов.

Повышение радиационного фона в среде обитания представляет серьезную генетическую опасность для человека и других живых организмов. Это стало причиной заключения Международного договора о прекращении испытаний ядерного оружия в воздухе, на земле и в воде.

НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ (1887—1943) — русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений. Провел серию экспедиций по 40 странам пяти континентов, собрав уникальную коллекцию образцов сортов культурных растений, служащую и по сей день основой для селекционных работ. Он опубликовал 350 научных работ. Эти работы относятся к различным отраслям биологической и сельскохозяйственной наук: генетике, селекции, географии, систематике растений, эволюции.

У организмов, связанных менее близкими родственными связями, т. е. имеющих значительные различия в строении генотипов, параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным.

В чем заключается практическое значение исследования причин мутаций?

Самое главное значение - это лечение онкологии.

Ведь онкология вызывается именно мутацией клеток каких - либо тканей.

Так же, изучение мутаций может помочь человечеству в создании новых форм жизни, путем мутаций и изменения старых.

Сущность гибридизации как метод генетического исследования заключается в?

Какие виды мутаций вы знаете и каково их биологическое и практическое знаачение?

Какие виды мутаций вы знаете и каково их биологическое и практическое знаачение.

При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом?

При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом.

Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна.

В чем заключалась эта мутация?

Предположите практические перспективы применения исследований в области эмбриологии?

В чем положительное, а в чем отрицательное значение мутаций?

В чем положительное, а в чем отрицательное значение мутаций.

В чем заключается причина разнообразия гибридов?

1. Каково их практическое значение?

В чем заключается явление симбиоза?

Какие виды мутаций вы знаете и каково их биологическое и практическое значение ?

Сущность гибридизации как метода генетического исследования заключается?

Сущность гибридизации как метода генетического исследования заключается.

Мутации?

Причины возникновения, свойства.

Биологическая роль мутаций (эссе).

Вы открыли страницу вопроса В чем заключается практическое значение исследования причин мутаций?. Он относится к категории Биология. Уровень сложности вопроса – для учащихся 10 - 11 классов. Удобный и простой интерфейс сайта поможет найти максимально исчерпывающие ответы по интересующей теме. Чтобы получить наиболее развернутый ответ, можно просмотреть другие, похожие вопросы в категории Биология, воспользовавшись поисковой системой, или ознакомиться с ответами других пользователей. Для расширения границ поиска создайте новый вопрос, используя ключевые слова. Введите его в строку, нажав кнопку вверху.

Клеточная оболочка, клеточная мембрана, хлоропласты, вакуоль, цитоплазма, митохондрии, ядро, ядрышко.

Они называются "землянки".

156 2 - нет, это мембранный органоид 3 - нет, состоит из муреина 4 - нет, т. К. бактерии безъядерные, соответсвенно нет ядерной оболочки.

Этого кулика зовут кулик - сорока.

Ормы проявления конкуренции могут быть весьма различными : от жестокой борьбы до почти мирного сосуществования. Но, как правило, из двух видов с одинаковыми экологическими потребностями один обязательно вытесняет другой. Для вида, испытывающего кон..

В результате многолетнего интенсивного применения одного и того же яда возникли устойчивые штаммы.

Около готового отверстия. Их 5 - 12 штук.

Вокруг ротового отверстия.

46 хромосом или 23 пары.

У человека 23 пары хромосом. Всего их 46.

© 2000-2022. При полном или частичном использовании материалов ссылка обязательна. 16+
Сайт защищён технологией reCAPTCHA, к которой применяются Политика конфиденциальности и Условия использования от Google.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

С помощью ХМА можно выявлять:

изменения числа хромосом;
дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Цель настоящей статьи - раскрытие сущности понятия мутагенеза, а также роли данного процесса в понимании эволюции всех живых организмов на нашей планете. Подробно изложены современные классификации мутагенеза, в том числе разбору подвергнуто понятие о генных мутациях. В материале работы изложены наиболее вероятные причины, которые могут потенцировать частоту возникновения и масштабность различных нарушений в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации.

2. Ходжкин Ю. Генетическое подавление. 2005 г., 27 декабря. В: WormBook: Интернет-обзор биологии C. elegans. Пасадена (Калифорния): WormBook; 2005-2018.

5. Жимулёв, И.Ф. Общая и молекулярная генетика /И.Ф. Жимулёв. — Издание четвертое. — Новосибирск: Новосибирское университетское издательство, 2007. — 480с.

Введение. Мутагенез - внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). (Гуго де Фриз 1901)

Виды мутагенеза. Различают естественный и искусственный мутагенез.

Естественный (спонтанный) - возникает вследствие УФ-лучей, химических мутагенов, радиации.

Искусственный (индуцированный) - искусственное получение мутаций путем воздействия радиационного излучения и химических веществ. Широко используется в селекции (полиплоидия).

Роль мутагенеза. Зачастую мутации выступают в качестве материала для естественного отбор. Например: при кардинальном изменении окружающих организм условий мутации, считавшиеся ранее ненужными, могут стать полезными, и повысят процент выживаемости данного организма и впоследствии его потомков.

Согласно одной из теорий происхождения жизни на нашей планете все живое произошло от одной клетки. В процессе эволюции эта клетка дифференцировалась с помощью мутаций. Так возникли мы и самое важное –

разные люди (цвет волос, глаз и т.д.) Стоит также отметить, что мутации играют большую роль в селекции. Путем искусственного мутагенеза получают более крупные плоды. Таким образом, благодаря мутациям возникают новые штаммы, сорта, породы организмов.

Мутации с нарушением генетического кода (генные мутации). Генные мутации – это изменение строения одного гена, т.е. изменение в последовательности нуклеотидов, а следовательно, изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду. Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак. Последствия генных мутаций могут быть разные – все зависит от гена, с которым произойдет спонтанное изменение. Если случится нарушение синтеза аминокислоты, необходимой для полноценного функционирования организма, то будут серьезные осложнения вплоть до смертельного исхода. Если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций, то мутация никак не отразится на фенотипе.

Виды генных мутаций:

1. Дупликация – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов;

2. Инсерция – вставка пары нуклеотидов (или несколько);

3. Делеция – выпадение участка генома;

4. Инверсия – переворот на 180 градусов;

5. Замена – замена пары нуклеотидов на другую.

Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина) приводит к катастрофическим последствиям). Гемоглобин начинает хуже связывать и переносить кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Так назвали из-за формы гемоглобина – в форме серпа.

Читайте также: