С какой целью был расшифрован геном человека 9 класс кратко

Обновлено: 05.07.2024

В материале упоминается COVID-19. Доверяйте проверенной информации из экспертных источников — изучите ответы на вопросы о коронавирусе и вакцинации от врачей, учёных и научных корреспондентов.

Если их работа выдержит экспертную оценку и окажется, что они действительно секвенировали и собрали геном человека целиком, это может изменить будущее медицины.

Что такое секвенирование генома?

Секвенирование генома человека уже давно является масштабным проектом с амбициозными целями. В чем его значение? Поскольку люди лучше понимают свой генетический код, они могут создавать более качественные и индивидуализированные лекарства, например, генно-ориентированные средства, которые послужили основой для первых эффективных вакцин против COVID-19.

У человека 46 хромосом в 23 парах, которые представляют десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из некоторого количества пар оснований, состоящих из аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). В геноме человека миллиарды пар оснований.

Три года спустя HGP завершила свою миссию по картированию всего генома человека и так определила его термины:

Но этот процесс BAC по своей сути пропускает некоторые части всего генома.

Прорыв в секвенировании.

Это имеет интуитивный смысл; представьте себе подсчет от 1 до 50 вместо простого подсчета 1, 2, 1, 2,. . . снова и снова. Частично успеха добились ученые, которые постарались минимизировать и согласовать перекрытия, которые стали практически невозможными в неизученной части генома, где много повторов.

Итак, чем же отличаются новые подходы? Давайте сначала посмотрим, что они из себя представляют. Калифорнийская компания Pacific Biosciences (PacBio) и Oxford Nanopore из Великобритании используют разные технологии, но стремятся к одной и той же цели.

PacBio использует систему под названием HiFi, в которой пары оснований циркулируют буквально в виде кружков, пока они не будут прочитаны полностью и с высокой точностью - отсюда и название. Система появилась всего несколько лет назад и представляет собой большой шаг вперед как по длине, так и по точности для этих более длинных последовательностей.

В то же время Oxford Nanopore использует электрический ток в своих запатентованных устройствах. Нити пар оснований проталкиваются через микроскопические нанопоры - по одной молекуле за раз - где ток захватывает их и наблюдает, что это за молекулы. Обращая внимание на каждую молекулу, ученые могут идентифицировать всю цепочку.

В новом исследовании, опубликованном на сервере биологических препринтов bioRxiv, международный консорциум из примерно 100 ученых использовал технологии PacBio и Oxford Nanopore для поиска некоторых из оставшихся неизвестных участков генома человека.

Потерянные звенья

Крестный отец секвенирования Джордж Черч, биолог из Гарвардского университета, сказал Stat, если эта работа будет успешно пройдет экспертную оценку, это будет первый раз, когда какой-либо геном позвоночных будет полностью картирован.

Почему так важна отсутствующая информация о генах? Например, упущенные из виду гены содержат множество ключевых механизмов, вызывающих заболевания.

1990 — международная программа геном человека начинается.

Значение исследования генетического кода человека

Многие медицинские сообщества многих стран уже давно проявляли интерес и считают, что расшифровка генома человека важна ради прогресса медицины и выявления мутаций при ядерном облучении.

Целями проекта стало:

составление карты человеческого генома и определение всего 3,2 миллиарда букв
картирование и секвенирование геномов других организмов, если это будет полезным для изучения биологии
разработка технологий для анализа ДНК и изучения социальных, этических и правовых последствий геномных исследований.

Начало клонирования организмов

Первый секвенированный геном

В 1995 году, чтобы продемонстрировать новые стратегии последовательности американский биолог Дж. Крейг Вентер опубликовал первый полностью секвенированный геном самовоспроизводящегося свободного живого организма — Гемофильной палочки.

Известный как грипп гемофильная палочка — это бактерия, которая может вызвать менингит уха и респираторные инфекции у детей. До этого прорыва, ученым только удалось секвенировать участок ДНК некоторых вирусов, которые примерно в десять раз короче, чем грипп гемофильная палочка.

Реализация проекта заняла около года и имела выдающееся достижение. Его успех доказал, что метод может быть применен быстро и качественно для определения генома в целом, подготавливая почву для будущих открытий.

1995 — гемофильная инфекция -это первый секвенированный геном бактерии

В марте 2000 года, ученые из ряда лабораторий успешно расшифровали генетический состав фруктовой мухи. Совместные усилия будут иметь серьезные последствия для секвенирования генома человека, как молекулярная биология и развитие имеет много общего с млекопитающими.

2000 – генетический код дрозофилы декодируется

В 2002 году ученые реализовали следующий большой шаг и расшифровали геном первого млекопитающего – мыши. Достижение позволило им сравнить, в первый раз, геном человека с другим млекопитающим.

Удивительно, выяснилось, что 90% кода мыши могут соответствовать с соответствующим местом на расшифровке генома человека. Как мышь и геном человека содержится около 30 000 белок-кодирующих участков ДНК. Эти открытия выведены впервые, насколько тесно млекопитающих были генетически связаны.

Первое клонирование животных

Всемирно известная овечка Долли была первым млекопитающим, клонированным из взрослой клетки. Подвиг был новаторским в то время как животные, такие как коровы были ранее клонированы из клеток эмбриона. Долли показала, что даже ДНК все еще может быть использован для создания всего организма.

Долли была создана учеными Рослинского института в Шотландии, из вымени клетки шестилетней белой овцы. Ученые нашли способ перепрограммировать клетки, которые затем вводили в яйцеклетку из которой её родные ядра были удалены. Затем яйцо было культивировано до стадии, прежде чем быть имплантировано в суррогатную мать.

Клонирование животных из взрослых клеток — это сложный процесс, и из 277 попыток только Долли была единственным ягненком, чтобы выжить. Она продолжала жить в безмятежном существовании в Рослинском институте и была способна производить нормальное потомство. После ее смерти (её усыпили), стала чучелом и выставлена на показ.

1996 – клонирование животных: овечка Долли

История создания генофонда человека

Для того, чтобы координировать процесс, было также решено, что крупные центры секвенирования информируют организацию генома человека о каких-либо намерениях о последовательности расшифровки генома человека.

Декодирование первой хромосомы человека

В то время непрерывный участок ДНК не был расшифрована и собран. Однако, это была только первая глава расшифровки генетического кода человека — остальное было еще впереди.

1999 — первая хромосома человека декодируется

Генофонд определен

История расшифровки генома человека завершилась в 2003 году, когда проект был завершен. Международный научно-исследовательский проект может быть описан как величайшее путешествие когда-либо сделанное – хоть и вовнутрь человека.

После этого ученые проводили второй этап проекта – завершающий этап. В течение этого времени, исследователи заполнили пробелы и устранили особенности ДНК в неоднозначных местах, пока они не завершили 99% описания ДНК в окончательной форме. Длина молекулы ДНК составляет 340 нанометров.

Эта окончательная форма содержит 2,85 миллиарда нуклеотидов, с прогнозируемыми темпами погрешность всего в 1 случае из 100 000 виртуализированных баз. Неоднозначности включают относительно небольшое количество белок-кодирующих генов (между 20 000 и 25 000) и там были похожие структуры с теми же функциями, представленные в разных видах.

Если учесть, что меньше чем за 200 лет назад, первооткрыватели, такие как Чарльз Дарвин только начинают подозревать, что характеристики могут передаваться по наследству, это же уму непостижимо, что ученым удалось найти методы секвенирования ДНК.

Перспективы

С 2010 года уже определяются генетические заболевания. Вводятся новые законы о нераспространении личных данных касающиеся генетики.

С 2020 года планируется ввести в действие новые лекарства на основе геномной информации

Генетический телескоп

Хотя чисто техническая возможность секвенировать геном была показана еще в 70-х годах, когда был расшифрован первый геном вируса, о человеке задумались не сразу. По легенде, эта идея оформилась благодаря биологу Роберту Синшеймеру из Калифорнийского университета в Санта-Крус. Его коллеги-астрономы работали над созданием самого большого (на тот момент) наземного телескопа, и Синшеймер раздумывал над проектом подобного масштаба в биологии.

Шкаф с фрагментом человеческого генома, который стоит в лондонском музее Wellcome Collection. Полностью расшифровка занимает сотни томов, в каждом из которых около тысячи страниц

Russ London / Wikimedia commons

Разворот одного из томов с расшифровкой человеческого генома из лондонского музея Wellcome Collection

Adam Nieman / flickr / CC BY-SA 2.0

В обсуждении участвовал Уолтер Гилберт, который за 10 лет до того предложил свой метод секвенирования ДНК (известный как метод Максама-Гилберта или метод химической деградации ДНК), практически одновременно с Фредериком Сэнгером. Он загорелся идеей создания геномного института и увлек ей первооткрывателя структуры ДНК Джеймса Уотсона и Чарльза Делиси, который возглавлял подразделение здоровья и окружающей среды в Министерстве энергетики США. Последнему геномный проект виделся логичным продолжением исследований влияния радиации на человека. В 1986 году они уже подсчитывали затраты на расшифровку последовательности генома человека.

Одна из автоматизированных линий для подготовки образцов в Институте Уайтхеда в Центре геномных исследований, где секвенировали геном человека

International Human Genome Sequencing Consortium / Nature, 2001

Несмотря на критику и ценник, им удалось продавить как Министерство энергетики, так и Национальные институты здоровья США (NIH). В 1990 году проект стартовал. Панель экспертов настоятельно порекомендовала кроме генома человека заняться также исследованием геномов модельных организмов: кишечной палочки, дрожжей, круглых червей и мыши — чтобы в случае успеха гены человека было с чем сравнивать.

В авторах статьи 2001 года были члены International Human Genome Sequencing Consortium из 20 научных групп США, Великобритании, Германии, Франции, Японии и Китая.

Обложка журнала Time, вышедшего в 26 июня 2000 года. Слева — Крейг Вентер, справа Фрэнсис Коллинз

Почти одновременно со стартом проекта в США, советский академик Александр Баев смог убедить Горбачева выделить значительное финансирование на оборудование лабораторий и создание научных групп, которые могли бы участвовать в международном консорциуме по расшифровке генома человека. По воспоминаниям академика Льва Киселева, который в то время был председателем научного совета российской части программы, отечественный проект начинался очень активно — на его развитие было выделено около 20 миллионов долларов. Однако в 90-х годах государство уже не могло финансировать столь дорогостоящие фундаментальные исследования, и участие в консорциуме, хотя и не закрылось окончательно, было сокращено до минимума.

Фрагмент физической карты 19-й хромосомы, которую читали в Ливерморской национальной лаборатории при участии ИБХ РАН

Обложки журналов Science и Nature, в которых вышли статьи HPG и Celera Genetics

Science, 2001; Nature, 2001

Предпосылки и последствия

В 80-е годы у генетиков уже были инструменты, позволяющие исследовать размер хромосом и расположение на них генов — в основном, при помощи ферментативного расщепления ДНК рестриктазами, разделения фрагментов в геле и гибридизации с радиоактивно меченой последовательностью. Взглянуть на ДНК более пристально удалось благодаря изобретению производительного метода секвенирования англичанином Фредериком Сэнгером, который до того уже придумал способ чтения аминокислотной последовательности белковых молекул.

Определение последовательности ДНК по Сэнгеру, в свою очередь, стало возможным благодаря открытию ДНК-полимеразы — фермента, который в клетке обеспечивает удвоение молекул ДНК за счет комплементарного достраивания цепи на одноцепочечной матрице.

Фрагмент расшифрованной последовательности в геле

Источник: Jennifer Commins et al. / Biological Procedures Online, 2009

Порядок действий при использовании метода секвенирования, который применяли в Celera Genomics

Источник: Jennifer Commins et al. / Biological Procedures Online, 2009

Неудивительно, что многим ведущим генетикам эта задача казалась нерешаемой. Однако по ходу выполнения проекта развитие технологий облегчило ученым работу. Среди технических достижений можно отметить появление автоматического капиллярного секвенатора, где фрагменты разделялись в тонких трубочках, а не в геле. Такие приборы, помимо того, что позволяли увеличить количество образцов, после появления флуоресцентно меченых нуклеотидов, перешли на автоматическую детекцию сигнала. Кроме того, развитие компьютерных технологий: от сетей, которые позволили ученым получать доступ к данным из любой точки, до программ для сравнения и обработки последовательностей.

Накопление последовательностей послужило толчком для развития целой науки — биоинформатики, которая занимается сборкой, обработкой и анализом геномов с использованием математических методов.

Первые итоги и дальнейшее развитие

Так к 2000 году удалось получить представление о последовательности ДНК человека в составе эухроматина — участков, с которых активно идет транскрипция, то есть считывание данных РНК-полимеразой.

Одной только сырой последовательностью букв результат проекта, конечно не ограничивается. После расшифровки число генов в геноме человека пришлось сократить со 100 тысяч до 30 тысяч — это число всего в два раза больше, чем у мухи или червя, написали авторы исторической публикации в Nature.

Как менялись оценки числа генов в геноме человека с 1964 по 2009 годы

Mihaela Pertea and Steven L Salzberg / Genome Biology, 2010

Также ученые узнали, что геном человека содержит очень много повторов и мобильных элементов, подавляющее большинство из которых уже не работает. Кроме того, геном человека очень разнообразен — генетики оценили, что количество однонуклеотидных полиморфизмов в нем (участков, в которых у разных людей может стоять тот или иной нуклеотид) достигает 1,5 миллионов. Это стало ясно в том числе благодаря тому, что в проекте была использована ДНК от большого количества добровольцев, а не от одного человека.

Геном для медицины

За двадцать лет с момента завершения сборки черновой версии генома технологии секвенирования и анализа последовательностей развились настолько, что сегодня узнать последовательность кодирующих участков генома (экзома) обойдется вам уже не в три миллиарда долларов, а лишь несколько сотен.

Изменение стоимости секвенирования генома человека после сентября 2001 года

Генотипирование, то есть определение однонуклеотидных полиморфизмов конкретного человека, уже во многом стало рутиной — в базе данных UK Biobank хранятся данные полногеномного типирования 500 тысяч человек. Кроме генетических данных, записи участников содержат информацию о показателях здоровья, привычках, семейных историях болезни и т.п. Такие наборы данных позволяют исследователям проводить так называемые полногеномные анализы ассоциаций (GWAS — Genome-Wide Association Study), которые позволяют выявить, например, генетическую предрасположенность к определенному заболеванию.

20 лет спустя

У человека ген темных волос домонантен, а ген светлых волос рецесивный?

У человека ген темных волос домонантен, а ген светлых волос рецесивный.

У человека ген узкой переносице рецесивен, а широкой доминантен.

С какой целью был расшифрован геном человека?

Почему проявляется в виде признака рецессивные гены , локализованные в X - хромосоме человека ?

Сцепленное наследование генов?

Сцепленное наследование генов.

Перечислите некоторые гены, общие для обеих половых хромосом человека.

В гене одной из цепей гемоглобина человека содержится около 16000 пар нуклеотидов?

В гене одной из цепей гемоглобина человека содержится около 16000 пар нуклеотидов.

Сколько полных оборотов спирали в этом гене?

Чему равна длина (в нм) этого гена?

Укажите количество аллельных генов в сперматозоиде человека?

Укажите количество аллельных генов в сперматозоиде человека.

Участок гена состоит из следующих нуклеотидов : ТТТТАЦАЦАТГГЦАГ?

Участок гена состоит из следующих нуклеотидов : ТТТТАЦАЦАТГГЦАГ.

Расшифровать последовательность аминокислот в молекуле белка, кодируемой указанным геном.

Укажите, какова структура второй цепочки в молекуле ДНК, кодирующей состав этого белка.

У человека ген, обусловливающий умение лучше владеть правой рукой преобладает над геном, определяющим развитие леворукости?

У человека ген, обусловливающий умение лучше владеть правой рукой преобладает над геном, определяющим развитие леворукости.

Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны.

У человека ген карих глаз (А) доминирует над геном, определяющим развитие голубой (а) окраски?

У человека ген карих глаз (А) доминирует над геном, определяющим развитие голубой (а) окраски.

А ген, обуславливающий умение лучше владеть правой рукой (В) над геном леворукости (b).

Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

Какими могут быть дети (по фенотипу и генотипу), если их родители гетерозиготны?

У человека ген карих глаз (А) доминирует над геном, определяющим развитие голубой (а) окраски?

У человека ген карих глаз (А) доминирует над геном, определяющим развитие голубой (а) окраски.

А ген, обуславливающий умение лучше владеть правой рукой (В) над геном леворукости (b).

Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

Какими могут быть дети (по фенотипу и генотипу), если их родители гетерозиготны?

Вестибулярный неврит, Вертебрально - базилярная недостаточность, Хроническая двусторонняя вестибулопатия, Болезнь Меньера, другие заболевания уха, опухоли мостомозжечкового угла, Базилярная мигрень, Эпилепсия и т. Д. .

Обычно это может быть головокружение.

А 5 Б 3 В 6 Г 1 Д 2 Е 6 Ж 3 З 5 И 6 К 3 Л .

Жилудочная кислота. Возможно это правильный ответ.

Из Желудочной кислоты (наверное).

1. Ширина кольца больше с освещенной стороны, чем с теневой. 2. У деревьев, растущих в тени, кольца узкие, когда дерево получает больше света, кольца становятся шире. 3. Естественное выпадение и вырубка соседних деревьев также влияют на ширину коле..

ЕСЛИ БЫ АВТОМОБИЛЬ БЫЛ ЖИВЫМ ОН ПЕРВЫМ ДЕЛОМ ОТКАЗАЛСЯ ОТ ЗАГРЯЗНЕНИЯ ОКРУЖАЮЩЕЙ ЕГО ПРИРОДЫ. ОН БЫ ВЫБРАЛ ЭКОЛОГИЧЕСКИ ЧИСТОЕ ТОПЛИВО ДЛЯ СЕБЯ И СВОИХ СОБРАТЬЕВ.

1)C. клетки 2)б. Наследственность 3)b. DNA 4)счерты характера 5)д. Белки 6)с. РНК 7)б. Хромосом Наверно так.

Естественныесреды обитанияв основном делятся на наземно - воздушную, почвенную, водную и внутриорганизменную. Отдельные свойства и элементысреды, воздействующие на организмы, называют экологическимифакторами. Биотическаясреда(факторы среды) — это с..

Привет! 1. Необходимо запретить сбор цветковых растений в целях продажи ; выработать меры наказания для нарушителей и осуществлять строгий контроль в местах возможной торговли. 2. Разрешать заготовку лекарственного сырья только по лицензиям в необх..

© 2000-2022. При полном или частичном использовании материалов ссылка обязательна. 16+
Сайт защищён технологией reCAPTCHA, к которой применяются Политика конфиденциальности и Условия использования от Google.

Читайте также: