Почему большинство мутаций вредные кратко

Обновлено: 04.07.2024

Большинство мутаций нейтральны или вредны. Можно даже сказать, все, поскольку нет лабораторных опытов, в результате которых возникли бы полезные мутации. Люди с мутациями, в результате которых возник (теоретически) полезный третий глаз, обычно не являются жизнеспособными, поскольку мутации, вызвавшие третий глаз, также вызывают другие уродства, и, как следствие, выкидыш плода, мертворождение либо скорую смерть после рождения. Множество других (теоретически) полезных мутаций также могут сопровождаться нежизнеспособностью.

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

Литературный обзор

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).

Классификация мутаций

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма - к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Устойчивость к холоду.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Устойчивость к ВИЧ

Примеры вредных мутаций:

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

Синдром Марфана.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта - непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Синдром Протея

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром Юнера Тана

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма - генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора .

2. Выводы

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

Вредные мутации в человеческих популяциях

1. Причины мутаций

Мутации происходят очень редко и в основном по двум причинам. Во-первых, в связи с ошибками при репликации ДНК. Во-вторых, в связи с ошибками при репарации. ДНК нужно все время удваивать, поскольку при делении клетки обе дочерние клетки должны получить всю ДНК. И это удвоение нельзя сделать безошибочно.

2. Мутации вредные и безвредные

3. История исследования вредных мутаций

Сейчас это не кажется удивительным. Мы знаем, что у девочки от зиготы до зиготы проходит примерно тридцать клеточных делений. В зародышевом пути девочки, когда она еще эмбрион, все яйцеклетки уже сформированы. А мужчины продуцируют сперму всю жизнь. И поэтому от зиготы до зиготы в мужской линии проходит не тридцать делений. Если мужчина размножается в 18 лет, то примерно 150 делений, а если в 60 лет, то даже 500 делений. И поскольку основной источник мутации – это ошибка репликации ДНК, то мы видим такое резкое различие в скоростях возникновения мутаций между мужчинами и женщинами.

4. Слабовредные мутации

Примерно 2% новорожденных детей несут какую-то четкую простую менделевскую патологию. Соответственно, 98% детей являются здоровыми – в том смысле, что менделевской болезни у них нет. До начала 30-х годов считалось, что мутации – это нечто редкое. Однако первый, кто показал, что это не так, был Тимофеев-Ресовский. В 1935 году он открыл слабовредные мутации – мутации, которые не убивают и не вызывают никакого очевидного фенотипа вроде несвертываемости крови, а просто немного снижают приспособленность. Он показал, что мутаций, которые только количественно портят муху-дрозофилу, больше, чем тех, которые можно зафиксировать и сказать, что их носитель – мутант.

Через 35 лет японец Теруми Мукаи начал изучать слабовыраженные мутации уже на очень большом материале. И оказалось, что таких мутаций больше, чем явных, не в два раза, а в сто. Выяснилось, что большая часть мутаций – это то, чего мы простыми методами не обнаруживаем. А потом появились современные методы (нового поколения) секвенирования, которые позволяют за несколько тысяч долларов полностью расшифровать генотип человека. Если мы назовем геномом человека статистическую популяционную норму, то оказывается, что генотип каждого человека несет примерно десять тысяч отклонений от генома, которые вызывают замену аминокислоты в белке.

5. Методы исследования мутаций

Есть методы, которые позволяют сказать по замене аминокислоты в белке, вредна она или безвредна. Основа этих методов тоже эволюционная. Мы сравниваем какой-то белок у человека с аналогичными белками у самых разных млекопитающих. Пусть в норме у человека на каком-то месте стоит аминокислота глицин, но у каких-то других млекопитающих там стоит аланин. Тогда, наверное, человеку аланин на этом месте тоже не вреден. Полной уверенности здесь быть не может, но это вероятно. А если глицин в каком-то месте белка стоит у всех (у человека, собаки, лошади, мыши), то его замена на аланин у человека, наверное, будет вредна, потому что никто так не делает.

Эти и другие соображения позволяют оценить, какая доля мутаций у человека вредна. Здесь полезно различать новые мутации, которые возникли сейчас, и мутации, которые возникли раньше, а сейчас тоже присутствуют в виде редких аллелей. Из десяти тысяч отличий от генетической нормы примерно тысяча вредна.

6. Последствия накопления мутаций

Значит, у каждого человека в генотипе присутствует от 900-1100 заменяющих аминокислоту слабовредных мутаций. Количество таких мутаций увеличивается примерно на одну за поколение за счет спонтанного мутационного процесса. Сейчас у человека практически не действует естественный отбор против слабовредных мутаций – он действует против только очень сильных нарушений. Если у человека, к примеру, поднялось кровяное давление на один процент, он съест лишнюю таблетку и будет счастливо жить до 70 лет. Никто не знает, что станет с человеческой популяцией из-за накопления этих слабовредных мутаций. Ясно, что ничего хорошего. Но как быстро последствия этого накопления станут видимыми, пока никто не знает.

Об авторе:
Алексей Кондрашов – кандидат биологических наук, профессор кафедры экологии и эволюционной биологии Мичиганского университета (США)

Обмен веществ и энергии, движение, рост и развитие, наследственность и изменчивость, размножение, раздражимость, саморегуляция, дискретность и целостность, энергозависимость.

Вопрос 2. Что такое изменчивость?

Изменчивость — возникновение различий между особями вида.

Вопрос 3. Что такое вегетативное размножение?

Вегетативное размножение — образование новой особи из вегетативных органов родительской особи; один из способов бесполого размножения.

Вопрос 4. Что называют изменчивостью? Какие виды изменчивости вам известны? Что лежит в основе классификации этого свойства?

Изменчивость — возникновение различий между особями вида.

Различают 2 вида изменчивости: генотипическую (наследственную) и модификационную (ненаследственную). В основе классификации этого свойства лежит способ приобретения организмом изменчивости.

Вопрос 5. Составьте сравнительную таблицу генотипической и фенотипической изменчивости.

Вопрос 6. Приведите примеры признаков с широкой и узкой нормой реакции.

Признаки с широкой нормой реакции: молочность коров; вес быков; развитие мускулатуры у человека; высота, кустистость, форма, количество клубней картофеля; размены листьев растений; количество жира в организме; частота шерсти, волос; урожайность у растений; рост; вес; количество лейкоцитов; интеллект…

Признаки с узкой нормой реакции: окраска шерсти у животных, размеры сердца и головного мозга, форма и размеры цветка; пол; группа крови; цвет шерсти, глаз; окраска кроликов; жирность молока…

Вопрос 7. Может ли модификационная изменчивость лежать в основе эволюционного процесса?

Эволюция не может быть основана на модификационной изменчивости, потому что модификация не представляет собой ничего нового. Модификации, которые выработанные уже в процессе эволюции, это нормы реакции организма на определенные факторы среды. Однако, модификации имеют важное адаптивное значение. Модификации охраняют организм стрессовых факторов внешней среды, они создают буфер. Этот буфер противостоит отбору определяемым между средой. Благодаря фенотипической пластичности (модификации) популяция может выжить в среде, изменившиеся неблагоприятным образом. Элиминирующие действие среды как бы задерживается. Эта задержка дает популяции возможность для создания новых адаптивных признаков. В результате мутационного процесса, потока генов, рекомбинации, популяция может новые генотипы, которые будут соответствовать изменившиеся неблагоприятной среде. Эта связь между модификациями и развитие новых адаптивных признаков называется эффектом Болдуина.

Вопрос 8. Какие признаки подвергаются модификациям чаще?

На некоторые свойства организмов внешние условия среды не оказывают влияния (группа крови, цвет радужки глаз). На другие же свойства организма (рост, вес) внешние условия оказывают влияние. Например хорошее, калорийное питание приводит к увеличению веса организма.

Вопрос 9. Перечислите возможные причины мутаций.

Действие даже небольших доз ионизирующего излучения.

Химические мутагены (искусственно полученные токсины (в том числе и те, которые используются как средства борьбы с вредителями сельского хозяйства), а также некоторые вещества естественного происхождения: табак).

Физические мутагены (различные изменения физических параметров окружающей среды, например, температуры или солёности. Здесь уместно говорить о влиянии.

Внутренние факторы (внутриклеточные мутагены).(Ошибки белков, осуществляющих репликацию, транскрипцию или ремонт этой молекулы.

Вопрос 11. Подумайте, каким из способов, применяющихся ныне молекулярными генетиками, можно было бы полностью вылечить вызываемое мутацией заболевание, описание которого приводится ниже (муковисцидоз).

Методы молекулярной генетики на сегодняшний день позволяют идентифицировать мутации в гене, диагностировать моногенное наследственное заболевание путем определения нуклеотидной последовательности генов и выявления мутантных генов (фенилкетонурия, муковисцидоз).

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Сейчас практикуются операции по пересадке поврежденных органов.

Ученые из Университета Дьюка в Северной Каролине (США) открыли молекулу, способную ослаблять симптомы муковисцидоза. Об этом сообщает портал Medical Xpress.

Также фармацевтической компанией Америки разработан препарат (результат внедрения нанотехнологий в медицину), предназначенный для исправления генетических дефектов, лежащих в основе муковисцидоза и редких генетических заболеваний.

Вопрос 12. Почему мутации проявляются редко?

Изменение чаще всего наследуется при появлении одинаковых мутаций у обоих родителей. Скрытые мутации имеют все шансы проходить внутри организма в отсутствии всяких последствий на человека, по этой причине они, как правило, никак не выражаются.

Вопрос 13. Почему большинство мутаций — вредные? Могут ли мутации быть полезными? Приведите примеры.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма — потомка, а в любой другой клетке организма — к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Читайте также: