Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости кратко

Обновлено: 07.07.2024

Мутация или мутационная изменчивость — это явление, которое подразумевает устойчивое изменение генетического аппарата: оно возникает внезапно и меняет определенные наследственные черты организма.

Известно, что мутации способны возникать в любой из периодов жизни организма, затрагивать не только половые, но и соматические клетки организма. При этом мутации, которые возникают в половых клетках, обязательно передаются по наследству.

Г. де Фриз высказал следующие положения:

возникновение мутаций носит внезапный характер;
мутационные изменения являются устойчивыми и способны передаваться по наследству;
мутации не являются направленными и не носят приспособительный характер. Поэтому они могут быть вредными, нейтральными или полезными для организма;
одни и те же мутации возникают неоднократно;
мутации являются универсальными свойствами любого живого организма.

Виды мутационной изменчивости

Мутации возникают в любых клетках организма, в результате чего происходят различные изменения в генетическом аппарате и фенотипе. Все мутации делятся на 2 группы: соматические и генеративные мутации.

Соматические мутации — это мутации, возникающие в неполовых или соматических клетках организма.

У них есть способность передаваться по наследству, но только в случае неполового или вегетативного размножения.

Генеративные мутации — это мутации, возникающие в половых клетках (гаметах) и наследуются в ходе полового размножения.

Есть еще одно деление мутаций — оно основано на влиянии мутаций на организм. В этом случае выделяют:

Летальные мутации. Как видно из названия, в результате таких мутаций происходит гибель организма.
Сублетальные мутации. Они снижают жизнеспособность организма, а в некоторых случаях могут стать причиной его гибели.
Нейтральные мутации. В конкретных условиях среды не способны оказывать влияния на жизнеспособность организмов.

Также стоит остановиться на полезных мутациях. В данных условиях они приводят к появлению признаков, благодаря которым организм получает определенные преимущества (в первую очередь это касается выживания).

Однако стоит отметить, что полезные мутации возникают не так уж и часто. Это связано с тем, что мутационный процесс — явление ненаправленное и хаотичное.

Виды генеративных мутаций

В основе деления мутаций также лежит степень изменения наследственного аппарата. Здесь выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации представляют собой мутационные процессы, приводящие к изменению структуры ДНК в участке, соответствующем определенному гену.

Эти мутации также называются точечными. В случае такой мутации есть вероятность того, что одно азотистое основание заменится на другое, а это, в свою очередь, приведет к замене аминокислот при синтезе белка.

Хромосомные мутации или хромосомные перестройки — это процессы, приводящие к изменениям в строении хромосом.

Еще одно название таких мутаций — перестройки или аберрации. Есть несколько типов аберраций:

нехватка. Это случаи, когда хромосома теряет концевой участок;
деление. Под ним понимают потерю участка в средней части хромосомы;
дупликация. Случай, когда участок повторяется несколько раз;
инверсия. При ней участок хромосомы переставляется на 180 градусов;
транслокация. Здесь происходит обмен участками между негомологическими хромосомами;
фрагментация. Это распад хромосом на части.

Геномные мутации — это такие мутации, в результате которых происходит изменение набора хромосом.

Такие мутации случаются, когда в ходе деления хромосомы не расходятся к полюсам, а остаются в том же ядре.

Когда происходит кратное увеличение набора хромосом, речь идет о полиплоидии.

Причины мутаций

Довольно долго ученые не могли разгадать и понять причины мутаций. Все изменилось в 1927 году, когда один из сотрудников Т. Х. Моргана — Г. Меллер доказал, что мутации можно вызвать искусственным путем. Таким образом он получил мутации у дрозофил — в результате воздействия на них рентгеновских лучей.

Позже ученые установили факторы, способствующие появлению мутаций. Эти факторы получили название мутагенных. Условно их можно разделить на физические, к которым относят температуру и ионизирующее излучение, химические (химические вещества) и биологические, составляющие вирусы.

Мутации являются важнейшим механизмом эволюции. Благодаря им возможно значительное внутривидовое генетическое разнообразие, а также выведение новых, более стойких, крупных, плодовитых форм растений и животных в селекции. Мутациями называют устойчивые (пригодные для передачи потомкам) изменения структуры генома, причем возникшие внезапно, словно бы ниоткуда. В результате мутаций изменяются разнообразные признаки организма.

Голландский ботаник Хуго Де Фриз (1848–1935) был профессором в Амстердамском университете и директором ботсада. Ставя многочисленные опыты с растениями, в частности, с ослинником, он пришел к выводу, что новый вид появляется не в результате долгого накопления изменений, а внезапно, скачкообразно. Так Де Фризом была создана база мутационной теории, которая актуальна и сегодня.

Положения мутационной теории

1. Мутации случаются без долгой подготовки — это скачок, внезапное изменение в геноме.

2. Мутации устойчивы, они не исчезают у потомков, а закрепляются и последовательно передаются в поколениях.

3. Мутации не формируют непрерывных рядов, не выстраиваются группой вокруг среднего типа (как происходит в случае модификационной изменчивости), они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации ненаправленны — подвергнуться мутации может какой угодно локус. При этом возникнут изменения как незначительных, так и жизненно значимых признаков в произвольном направлении.

5. Мутации могут повторяться, ничто не препятствует тем же мутациям случиться еще раз.

6. Мутации индивидуальны — они происходят в ДНК отдельной особи.

Классификация мутаций

1) По типу затрагиваемых клеток

Различают мутации генеративные (происходящие в половых клетках) и соматические (в клетках тела).

1. Генеративные мутации не оказывают влияния на признаки того организма, в котором они случились, — результат мутации будет очевиден только в следующем поколении.

2. Соматические мутации потомкам не передаются, они проявляются только у того организма, в котором происходят. Как же можно сохранить и передать потомству такие мутации? Путем бесполого размножения, чаще всего вегетативного.

2) По адаптивному значению

В этой группе выделяют мутации нейтральные, полезные и вредные (которые могут быть летальными или полулетальными). В целом же большинство мутаций вредны.

1. Нейтральные мутации не оказывают воздействия на жизнеспособность и активность организма. Например, мутации гена цвета глаз не помешают спортивной карьере. Принято считать, что чем дольше виды эволюционируют независимо, тем больше они накапливают нейтральных мутаций. Подсчет таких мутаций позволяет построить филогенетическое древо (понять время существования отдельного вида).

2. Полезные мутации способствуют повышению жизнеспособности организмов. Именно они отвечают за приобретение разнообразия новых признаков в ходе эволюции.

3) По характеру проявления

Мутации бывают доминантные и рецессивные.

1. Вредная доминантная мутация зачастую ведет к гибели организма еще на начальных стадиях онтогенеза.

2. Рецессивные мутации не могут проявиться у гетерозиготного носителя, поэтому присутствуют в популяции долгое время в скрытом виде, формируя резерв наследственной изменчивости. Более того, если условия среды меняются, у носителей мутаций может повыситься жизнеспособность.

4) По выявленности мутагена

1. Индуцированные мутации — такие изменения генома, для которых обнаружен мутагенный фактор (например, генетический материал вируса, радиация, агрессивные химикаты). Эти мутации могут быть вызваны искусственно.

2. Спонтанные мутации возникают естественным образом, благодаря внутренним факторам и без вмешательства сторонней силы в виде исследователя-биолога.

По местонахождению в клетке

1. Ядерные (локализованные в ядре) мутации могут быть геномными, хромосомными и точечными, при которых одно азотистое основание подменяется другим. Мутации, произошедшие в некодирующей ДНК, как правило, не проявляются.

2. Цитоплазматические мутации совершаются в неядерных генах, которые локализованы в ДНК митохондрий или хлоропластов. Например, мутации в хлоропластах фиалки ведут к пестролистности.

По уровню наследственного материала

Мутации могут быть генные, хромосомные и геномные. Рассмотрим каждый вариант подробнее.

Генные мутации

Генные (называемые также точечными или точковыми) мутации вызываются изменением последовательности нуклеотидов на определенном участке ДНК. Имеются два механизма таких мутаций: подмена одного основания другим или изменение числа нуклеотидов (выпадение, вставка, удвоение, перестановка).

Выделяется два главных результата генных мутаций.

1. Во-первых, они ведут к нарушению аминокислотного состава цепи полипептидов, то есть к изменению функций молекулы белка.

2. Во-вторых, из-за мутаций появляются либо новые аллели генов, либо множественные аллели одного какого-то гена. Именно таким путем возникли аллели групп крови, аллели черной, гималайской и белой окраски кроликов.

Заболевания, спровоцированные генными мутациями, тоже называют генными. Это может быть уже упомянутая серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия и проч. Наследование таких болезней идет в соответствии с законами Менделя.

2. Когда новый кодон кодирует иную аминокислоту, имеющую похожие химические свойства, — то есть аминокислота функцию белка не меняет.

3. Когда изменение нуклеотида случается в стоп-кодоне (межгенном участке), или в интроне, нефункциональном фрагменте ДНК.

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи - все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию - совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino - обнаруживаю) - совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его "отпечаток" - загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени - все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Причина изменения - влияние факторов внешней среды
Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она - наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами.

Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
Независимое расхождение хромосом в мейозе
Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость - это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутации - резкие спонтанные изменения генотипа
Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
Ненаправленные. Большинство мутаций - вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
Носят индивидуальный характер

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества - колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке - набор хромосом увеличивается в 2 раза.

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна - мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) - скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος - другой + -ωσις - состояние) - явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Мутации — случайные изменения генетического материала, проявляющиеся в возникновении новых признаков или свойств организма.

возникают внезапно;
возникают у отдельных особей;
могут быть рецессивными или доминантными;
одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается действием факторов внешней среды, которые в большинстве случаев точно определить невозможно.

Выделяют генные мутации (вызваны изменением гена, т. е. нарушением последовательности нуклеотидов в ДНК), хромосомные (связаны с изменением структуры хромосом) или геномные (обусловлены изменением числа хромосом в кариотипе).

Мутационная изменчивость создаёт новые гены или изменяет уже имеющиеся, тем самым обогащая генофонд популяции.

Мутация каждого отдельного гена в природе возникает редко. Но количество генов в генотипе большое (у высших форм, например, их десятки тысяч). Особей в популяции много, и существует она продолжительное время. В результате оказывается, что каждая популяция насыщена мутациями. По оценкам учёных, у некоторых видов от \(10\) до \(25\) % гамет несут мутации.

Мутационная изменчивость играет важную роль в процессе эволюции. Сами по себе мутации не приводят к развитию популяции или вида, но они служат источником, материалом для их эволюции.

Доминантные мутации сразу попадают под действие отбора. Рецессивные мутации сразу не проявляются фенотипически. Постепенно накапливаясь в популяции, они появляются в гомозиготном состоянии и тоже оказываются под давлением отбора. Если мутация повышает приспособленность организма к среде обитания, она сохраняется, а если понижает — удаляется.

Мутационная изменчивость широко применяется в селекции. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют мутагенные факторы — радиационное облучение, химические вещества и т. д. Так, всё разнообразие сортов декоративных растений создано на основе спонтанных или индуцированных мутаций.

Читайте также: