Какие принципы положены в основу составления генетической карты хромосомы кратко

Обновлено: 04.07.2024

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН

Государственное бюджетное профессиональное образовательное

учреждение Республики Дагестан «Дагестанский базовый медицинский

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

Практического занятия

Дисциплина: Генетика, основа медицинской генетики

Специальность:31.02.01. Лечебное дело

31.02.02. Акушерское дело

34.02.01. Сестринское дело

Автор – составитель: З. Г. Магомедова

Махачкала 2021г.

Методическая разработка практического занятия для преподавателя составлена в

соответствии с ФГОС СПО специальностей 31.02.01 Лечебное дело, 31.02.02 Акушерское

Методическая разработка включает вопросы для устного собеседования, задания для

обещающегося, самостоятельная аудиторная работа для обучающегося, самостоятельная

внеаудиторная работа для обучающихся, тесты итогового контроля, вопросы для

самоконтроля знаний, темы для составления электронных презентаций и подготовка

заинтересованности обучающихся в обучении и достижении ими высоких результатов.

Автор – составитель: З.Г. Магомедова.

Технологическая карта практического занятия

Цитологические и биохимические основы наследственности

Тема: Цитологические основы наследственности.

Создать условия для осмысления роли клетки хранения и передачи наследственной

информации и роли полового хроматина для диагностики наследственных болезней;

Обеспечить усвоение знаний о строение и функции хромосом и механизма митоза,

Развивающие: развить устойчивый интерес к дисциплине и познавательной

деятельности, а также внимательность, способность к рассуждению и анализу,

пониманию системного характера биохимических процессов, происходящих в клетках

Воспитательные: формировать ответственное сознательное отношение к выбранной

профессии, к своему здоровью, к здоровью окружающих и потомков, через понимание

хрупкости происходящих биохимических процессов в клетке.

Межпредметные связи:

Химия: нуклеиновые кислоты

Биология: схема митоза и мейоза, строение клетки, законы Менделя

Студент должен

Структура клетки эукариот

Клеточный цикл и его регуляция

строение и функции хромосом

механизм и стадии митоза, мейоза

определять стадию деления клетки

отличать гаметы от соматических клеток

анализировать результаты экспресс диагностики определения полового хроматина

современные методы цитогенетического исследования

сущность цитогенетического метода

Форма организации учебного процесса: практическое занятие

Место проведения занятия: кабинет №40

Оснащение занятия: методическая разработка занятия, карточки, презентация по теме,

индивидуальные тестовые задания 2-х видов (входной и итоговый контроль) в рабочей

тетради., набор хромосом, кариограммы, фотографии, таблицы, микроскоп.

Ход занятия:

Этапы занятия.

- проверка внешнего вида студентов,

- проверка готовности студентов к занятию.

объявление темы, её проблемных вопросов и цели занятия.

тестов и вопросов

10 мин Проверка домашнего задания в рабочей тетради

10 мин Выполнение заданий (с 1 по 9 задания) совместной работы

преподавателя и обучающегося по инструктажу.

40 мин Выполнение заданий (с 1по 9 задания) самостоятельной

аудиторной работы обучающихся по инструктажу.

уровня знаний по

Тестирование по теме «Цитологические основы

Тема следующего занятия «Биохимические основы

Словарь терминов по теме;

Выполнить задания в рабочей тетради.

«Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для

студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ И.П.Бочкова.

- комментарии по работе студентов на данном занятии;

Подпись преподавателя: ________________________

При изучении цитологической основы наследственности нужно знать:

Строение животной клетки

Клеточный цикл и его периоды

Строение число и классификация хромосом

Диагностическое значение полового хроматина

Вопросы для устного собеседования:

Перечислите методы изучения клетки.

Почему клетки называют основной структурной функциональной единицей.

Клеточные цикл, ее периоды и характеристика

Назовите основные части клетки и их функции.

Когда и кем была сформулирована клеточная теория? Каковы основные

положения этой теории?

Перечислите постоянные, временные и специфические структуры клетки.

В каком веществе ядра заключена наследственная информация.

В чем отличие соматических клеток от половых?

Назовите фазы митоза?

Какие клетки используются для цитогенетического анализа?

Какие принципы положены в основу идентификации хромосом?

Почему не изучаются кариотипы половых клеток?

Какие методы позволяют выявить наличие патологичеких (мутантного) гена в

Какие методы используются при составлении генетических карт хромосом

Задание для самоподготовки по теме.

Клетка – элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов

(кроме вирусов, о которых нередко говорят, как о неклеточных формах жизни),

обладающая собственным обменом веществ, способная с самостоятельного

существования, самовоспроизведение и развитию. Все живые организмы либо, как

многоклеточные животные, растения и грибы, состоят из множества клеток, либо, как

многие простейшие и бактерии, являются одноклеточными организмами. Раздел

биологии, занимающийся изучением строения и жизнедеятельности клеток, получил

название цитологии. В последнее время принято также говорить о биологии клетки,

или клеточной биологии.

Клеточная теория строения организмов была сформирована в 1839 году немецким

зоологом Т. Шванном и М.Шлейденом и включала в себя три положения. В 1858 году

Рудольф Вирхов дополнил ее еще одним положением, однако, в его идеях

присутствовал ряд ошибок: так, он предполагал, что клетки слабо связаны друг с

целостность клеточной системы.

В 1878 году русским ученым И.Д.Чистяковым открыт митоз в растительных

клетках: в 1878 году В.Флемминг и П.Перемежко обнаруживают митоз у животных. В

1882 году В.Флемминг наблюдает мейоз у животных клеток, а в 1888 году

Э.Страсбургер – у растительных.

1-оболочка клетки; 2-пиноцитозные пузырьки; 3-центросома (клеточный центр);

4-гиалоплазма; 5-гранулярная эндоплазматическая сеть: а-альфа-цитомембрана; б-

рибосомы; 6-ядро; 7-связь перинуклеарного пространства с полостями,

внутриклеточный сетчатый аппарат (комплекс Гольджи); 11-секреторные вакуоли;

12-митохондрии; 13-лизосомы; 14-последовательные стадии фагоцитоза; 15-связь

клеточной оболочки (цитолеммы) с альфа-цитомембранами; 16-микроворсинки.

Отличительные признаки про- и эукариотических клеток

У животных нет, у

11. Способ размножения

Митоз (от греч. -нить) –непрямое деление клетки, наиболее распространенный

способ репродукции эукариотических клеток, один из фундаментальных процессов

онтогенеза. Митотическое деление обеспечивает рост многоклеточных эукариот за

счет увеличения популяции тканевых клеток. Биологическое значение митоза

заключается в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами,

что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет

преемственность в ряду клеточных поколений. Дробление оплодотворенного яйца и

рост большинства тканей у животных также происходит путем митотических делений.

На основании морфологических особенностей митоз условно подразделяется на:

Продолжительность митоза в среднем составляет 1-2 часа. В клетках животных

митоз, как правило, длится 30-60 минут, а в растительных 2-3 часа. Клетки человека за

70лет суммарно претерпевают порядка 10

Мейоз(от греч. -уменьшение)– редукционное деление клетки – деление ядра

эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два

этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с

гаметогенезом – образованием специализированных половых клеток или гамет из

недифференцированных стволовых. Уменьшение числа хромосом в результате мейоза

в жизненном цикле ведет к переходу от диплоидной фазы к гаплоидной.

Восстановление диплоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной)

происходит в результате полового процесса. В связи с тем, что в профазе первого,

редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных

хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или

в четных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т.п. клетках). Меоз может

происходить в нечетных полиплоидах (три- пентаплоидных и т.п. клетках), но в них,

из-за невозможности обеспечить попарное слияние хромосом в профазе I,

расхождение хромосом происходит с нарушениями, которые ставят под угрозу

жизнеспособность клетки или развивающегося из нее многоклеточного гаплоидного

организма. Этот же механизм лежит в основе стерильности межвидовых гибридов.

Определенные ограничения на конъюгацию хромосом накладывают и хромосомные

мутации (масштабные делеции, дупликации, инверсии или транслокации).

Строение хромосом

Совокупность хромосом, содержащих единицы наследственности – гены,

называется геномом. Строение хромосом особенно хорошо можно рассмотреть при

делении клетки вовремя метофазы. Хромосомы состоят из двух половин, называемых

хроматидами. Они состоят из ДНК – 40% и белка -60%. Хроматиды соединены

маленькими тельцами – центромерами. В зависимости от

местонахождениеяцентромеры и определяемой этим длины плеча хромосомы бывают

Схематическое изображение расположения локусов в хромосомах человека при их

На схеме указана избирательная окраска хромосом, предложенная в 1971 году в

Париже. Постоянство локализация окрашиваемых фрагментов позволяет составить

особенности различных районов хромосом.

Латинскими буквами Pи g- обозначаются короткое и длинное плечо хромосомы. В

каждом плече выделены районы, обозначаемые арабскими цифрами 1,2,3- это

сегменты плечей хромосомы.

Дифференциальная окраска позволяет построить цитологические карты «групп

Изучите карту х-хромосомы. Справа показано расположение генов:

а- сцепленных с локусами группы крови;

Д- цветной слепоты и гемофилии.

Цитогенетический метод

Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:

-идентифицировать перестроенную хромосому;

-установить тип хромосомной перестройки.

Препараты хромосом человека можно приготовить из фибробластов кожи, костного

мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов

периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами,

стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит

к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально

Нормальные кариограммы женщины (I) и мужчины (II).

Половой хроматин

В 1962 году установлено, что половой хроматин представляет собой 1 из 2х х-

хромосом у женщин, которая в интерфазе находится в гетерекинетическом состоянии

не активно, и хорошо видна на ядерной мембране.

У мужчин имеется 1 х-хромосома, она генетически активна и не видна в

интерфазном ядре, т.е. у здоровых нормальных мужчин в ядрах эпителиальных клеток

половой хроматин отсутствует.

За счет какого способа деления размножаются соматические клетки человека?

2. Сколько дочерних клеток образуется из одной материнской в результате мейоза?

3. В какую фазу митоза структура хромосом хорошо различима в световом

микроскопе (в окрашенных препаратах)?

4. Как называется обмен гомологическими участками гомологичных хромосом в

5. Как называется процесс образования гамет?

6. Как называются половые клетки?

7. Как называются женские половые клетки у человека?

8. Как называется мужская половая клетка у человека?

9. Перечислить основные компоненты ядра?

а) ядерная оболочка

10. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?

Совместная работа преподавателя и обучающихся:

Инструктаж: Установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

Используя данные, полученные в экспериментах, Т. Морган сформулировал закон сцепленного наследования .

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления; частота сцепленного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе гены, тем чаще они наследуются вместе).

Генетическая карта — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определённых хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Она представляет собой отрезок прямой, на котором гены нанесены в определённом порядке и обозначено относительное расстояние между ними, выраженное в морганидах.

Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний.

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911–1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10 5. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов. Например, если с А он дает 3 % перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, то есть А расположен между В и С. Если между В и С кажется перекрест 7 %, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13 %, то расположение генов будет как на нижней схеме.

В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой : если гены А, В и С относятся к одной группе сцепления и расстояние между генами А и В равно нескольким единицам, а расстояние между В и С – одной единице, то расстояние между А и С может быть либо k +1, либо k-1.

Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анал иза . Однако найден способ построения и цитологических карт хромосом для дрозофилы. Дело в том, что в клетках личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, превышающие размер хромосом из других клеток в 100–200 раз и содержащие в 1000 раз больше хромосом.

Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования , соответствующие им изменения имели место и в гигантских хромосомах. Так, в результате сопоставления генетических и цитологических данных стало возможным построить цитологические карты хромосом. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу построения генетических карт хромосом.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• I. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

• II. Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

• III. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

• IV. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Алфред Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональная расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами.

Генетическое картирование – это определение положения какого-либо гена по отношению к двум (как минимум) другим генам. Постоянство процента кроссинговера между определенными генами позволяет локализовать их. Единицей расстояния между генами служит 1 % кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганида (М), или сантиморганида (сМ).

На первом этапе картирования необходимо определить принадлежность гена к группе сцепления. Чем больше генов известно у данного вида, тем точнее результаты картирования. Все гены разбивают на группы сцепления.

Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом. Например, у D. melanogaster 4 группы сцепления, у кукурузы – 10, у мыши – 20, у человека – 23 группы сцепления. При наличии половых хромосом они указываются дополнительно (например, у человека 23 группы сцепления плюс Y-хромосома).

Как правило, число генов в группах сцепления зависит от линейных размеров соответствующих хромосом. Так, у плодовой мушки имеется одна (IV) точечная (при анализе в световом микроскопе) хромосома. Соответственно число генов в ней во много раз меньше, чем в остальных, значительно превосходящих ее по длине. Следует также отметить, что в гетерохроматических районах хромосом генов нет или почти нет, поэтому протяженные области конститутивного гетерохроматина могут несколько изменить пропорциональность числа генов и длины хромосомы.

На основании генетического картирования составляются генетические карты. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.

Если хромосомы достаточно длинные, то удаление гена от нулевой точки может превышать 50 М – тогда возникает противоречие между отмеченными на карте расстояниями, превышающими 50%, и постулированным выше положением, согласно которому 50 % кроссоверов, полученных в эксперименте, фактически должны означать отсутствие сцепления, т. e. локализацию генов в разных хромосомах. Это противоречие объясняется тем, что при составлении генетических карт суммируются расстояния между двумя наиболее близкими генами, что превышает экспериментально наблюдаемый процент кроссинговера.

Вопрос 64. Линейное расположение генов. Генетические карты

Основа принципа построения генетических карт

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• II. Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

• III. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

• IV. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Вопрос 65. Основы молекулярной генетики. Обнаружение химической природы гена

. Носитель наследственной информации

Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль элементарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Однако химическая природа гена долго еще оставалась неясной. В настоящее время известно, что носителем наследственной информации является ДНК. Убедительным доказательством того, что именно с ДНК связана передача наследственной информации, получена при изучении вирусов. Проникая в клетку, они вводят в нее лишь нуклеиновую кислоту с очень небольшой примесью белка, а вся белковая оболочка остается вне зараженной клетки. Следовательно, введенная в клетку ДНК передает генетическую информацию, необходимую для образования нового поколения вируса такого же типа.

Роль нуклеиновой кислоты

Далее было обнаружено, что чистая нуклеиновая кислота вируса табачной мозаики может заразить растение, вызывая типичную картину заболевания. Более того, удалось искусственно создать вегетативные "гибриды" из вирусов, в которых белковый футляр принадлежал одному виду, а нуклеиновая кислота – другому. В таких случаях генетическая информация "гибридов" всегда в точности соответствовала тому виду вирусов, чья нуклеиновая кислота входила в состав "гибрида". Важным доказательством роли ДНК в передаче наследственной информации были получены на микробных клетках в явлениях трансформации и трансдукции.

Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариот посредством ДНК бактерии-донора или клетки-донора. Трансформация происходит при обработке бактерии мертвыми клетками или экстрактами других штаммов. При этом бактерии приобретают определенные свойства и сохраняют их. Например, при обработке невирулентного (т. е. не вызывающего заболевания) штамма пневмококков экстрактом ДНК из вирулентного штамма он приобретал способность вызывать воспаление легких.

Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних. Так, при инфицировании культуры неподвижных бактерий вирусами, размножающимися в подвижной культуре, некоторые из бактерий становятся подвижными. Следовательно, изменение наследственности бактерий при трансдукции достигается благодаря переносу ДНК от одних бактериальных клеток к другим с помощью ДНК или РНК вируса.

Перенос генетического материала

Описан перенос генетического материала (ДНК) посредством вирусов (то есть трансдукции) у насекомых. Непигментированных личинок тутового шелкопряда заражали вирусами, которые до этого паразитировали в окружающих насекомых. В результате у части потомства, полученного от непигментированных, но зараженных особей, появилась окраска. И в этом случае изменение наследственных свойств было связано с переносом ДНК.

Изучение химической структуры ДНК и генетических функций позволяет рассматривать гены как участки нуклеиновой кислоты, характеризующиеся определенной специфической последовательностью нуклеотидов. Расшифровка материальной сущности гена – одно из важных достижений современной биологической науки.

Вопрос 66. Тонкая структура гена. Коллинеарность

Ген – часть хромосомы

Первоначально считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, то есть перемещению из одной гомологической хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены. В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные способности не всегда бывают нераздельными.

Первые представления в сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах ХХ столетия . Советские генетики А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит из отдельных "ступенек". В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми исследованиями. Ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов.

Ген как функциональную единицу предложено называть цистроном . Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон, в свою очередь, подразделяется на предельно малые в линейном измерении единицы – реконы , способные к рекомбинации при кроссинговере. Выделяют, кроме того, мутоны – наименьшие части гена, способные к изменению (мутированию). Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким парам нуклеотидов, цистрона – сотням и тысячам нуклеотидов.

Сложная структура гена

Оказалось, что разные функции гена связаны с отрезками цепи ДНК различной величины. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Обнаружены также гены, которые не контролируют синтеза белков, но регулируют этот процесс. Таким образом, возникла необходимость разделить гены на две категории – структурные и функциональные.

Структурные гены определяют последовательность аминокислот в полипептидной цепи. У тех бактерий, у которых они изучены, структурные гены, как правило, располагаются в хромосоме в последовательности, соответствующей кодируемым реакциям.

Функциональные гены , по-видимому, не образуют специфических продуктов, которые можно обнаружить в цитоплазме. Эти гены контролируют функцию других генов .

Один из функциональных генов получил название гена-оператора.

Ген-оператор и ряд структурных генов, расположенных рядом в линейной последовательности, составляют оперон. Оперон является единицей считывания генетической информации, то есть с каждого оперона снимается своя молекула информационной РНК. Функция гена-оператора в свою очередь регулируется геном-регулятором. Он кодирует синтез белка-репрессора. Наличие или отсутствие этого белка, присоединяющегося к гену-оператору, определяет начало или прекращение считывания информации.

Читайте также: