Как проводят анализ днк кратко

Обновлено: 05.07.2024

Для чего проводят ДНК-тесты

Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.

1) Скрининг новорожденных . В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни генетическое тестирование. Тест на ДНК нужен для выявления генетических расстройств, которые могут проявиться на первых порах жизни и которые можно скорректировать при своевременном выявлении. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.

2) Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь с 100% точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.

5) Прегравидарная подготовка или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.

6) Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.

7) Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК выполняется либо по крови матери, что является более безопасным вариантом для матери и плода, другие ДНК тесты требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.

8) Судебно-медицинское тестирование. Анализ ДНК проводится для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может устанавливать биологическое родство между людьми (например, отцовство , материнство и прочее), идентифицировать жертв преступлений и катастроф, исключать или предположить подозреваемого в совершении преступления.

Отдельную нишу занимают методы диагностики, где анализ ДНК применяется с целью идентификации возбудителей заболеваний. Это молекулярно-биологические методы и, в частности, пцр-анализ . ДНК микроорганизмов отличаются друг от друга. Анализ позволяет определить присутствие генетического материала сразу нескольких возбудителей в образце. Такое исследование проводится с целью этиологической диагностики бактериальных или вирусных инфекций с широким спектром симптомов, в том числе неспецифических, при подозрении на определенное заболевание.

Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение:

Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.

Медицинский документ представляет полную базу данных генома. Проводится анализ с целью создания индивидуальной базы ДНК, которые отражают уникальные особенности организма, предрасположенности к заболеваниям и прочее. Генетический паспорт достаточно пройти один раз в жизни.

Как выполняют тест на ДНК

Процесс анализа ДНК начинается с выделения и очистки ДНК из биологического образца. ДНК может быть идентифицирована в нескольких типах образцов и извлечена с использованием ряда методов. Выбранный метод часто зависит от матрицы образца, количества ДНК, и целей тестирования.

Общий алгоритм тестирования ДНК:

1) Сбор генетического материала

В качестве образца для генетических тестов чаще всего используется образец крови. Пренатальные тесты ДНК подразумевают исследование и забор более сложного биологического материала, который осуществляет врач. При проведении тестов по определению биологического родства используются клетки буккального эпителия, которые получают путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Процедура довольно проста, безопасна и не занимает много времени. Материалом для анализа ДНК также могут служить образцы слюны, волос, ногтей, эякулята и т.д.

2) Выделение ДНК

Непосредственно в лаборатории регистратор вносит в базу данных информацию об образце и типе заказанного теста. После чего генетический материал отправляется в отдел лаборатории, где будет проводиться подготовка ДНК и далее анализ. Затем начинается сам процесс выделения ДНК, который сопровождается обработкой реактивами, температурным и механическим воздействиям. В ходе выделения ДНК очищается от примесей и теперь готова для непосредственного анализа.

Подготовленный образец ДНК помещают в генетический анализатор для выявления уникальных участков ДНК-маркеров. "Прочитать" результаты такого анализа и в дальнейшем сделать выводы могут только врачи-генетики.

4) Выдача результата

Данные анализа ДНК представляются в удобной для восприятия форме – графики, диаграммы и таблицы. Заключение, оформленное печатью лаборатории и подписью генетика, может быть выдано на руки или направлено в электронном виде.

Вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях и не является поводом для самодиагностики или самолечения.

Белоногова Нарцисса Николаевна Ответственный редактор

Приоткрывая завесу тайны генетического кода человека, мы узнаем много нового, фантастического, удивительного. Задумайтесь: ДНК человека содержит около трех миллиардов пар нуклеотидов. При этом у произвольно выбранных двух людей отличаться будут лишь три миллиона пар. Получается, что ДНК разных людей совпадают на 99,9%. При этом каждый из нас — уникален!

Заинтересовались возможностью сделать ДНК-тестирование, но хотите лучше ознакомиться с этой темой? Как делается ДНК анализ? Что можно узнать с помощью тестирования, как проводится ДНК тест, как долго делается тест, сколько он стоит и прочее далее в этой статье.

Сферы применения

Криминалисты первыми оценили все преимущества, тогда ещё молодой и не развитой методики ДНК-тестирования. И, тут не обошлось дело без случайного совпадения. Открытие ДНК-идентификации по аналогии с идентификацией по отпечаткам пальцев, открыл британский ученый Алек Джеффрис 10 сентября 1984 года. Он занимался изучением отклонений в хромосомной ДНК с помощью её рентгеновских снимков, а заметил, что нуклеотиды имеют уникальную последовательность и у всех она различается.

Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.

В наши дни с помощью теста ДНК можно:

Установить личность человека по мельчайшим его следам: по бокалу, из которого он пил; по капле крови засохшей на рубашке и т.д.
Установить отцовство.
Установить родство и его степень между неограниченным количеством людей (без изучения ДНК отцов и матерей).
Выявить инфекцию или вирус до возникновения первых симптомов заболевания.
Составить наиболее подходящий организму рацион питания, исходя из его врожденных индивидуальных особенностей.
Предсказать предрасположенность и противопоказания к спорту и физическим нагрузкам.
Узнать, есть ли в геноме следы наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.
Выяснить пол ребенка еще до его рождения, а так же, резус фактор и генетические сбои (если они имеются).

И это только из доступного широкой общественности спектра возможных применений. В перспективе ученые-генетики надеются найти секрет если не вечной жизни, то разработать метод многократно её продлить.

Материалы для анализа

Выделить молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты можно почти из любого образца человеческих тканей и жидкостей. Благодаря легкости применения в домашних условиях, наибольшее распространение получил метод выделения ДНК из слюны испытуемого. Для того, что бы самостоятельно собрать слюну на анализ ватной палочкой, не нужны особенные навыки и знания. Достаточно соблюдать чистоту и гигиену. Непосредственно перед взятием пробы желательно не есть за 2-3 часа. Пить лучше тоже умеренно, по одному-двум глотками и только воду.

Для анализа подойдут: обрезки ногтей, волосы, окурки, жевательная резинка, пятна физиологических жидкостей на ткани и т.д.

Процедура проведения

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

Самые сложные и дорогие тесты, которые охватывают весь исследовательский процесс, состоят из таких рабочих этапов:

Сбор и получение лабораторией биообразца для исследования.
Выделение из образца клеток и их синтез путем полимеразной цепной реакции. На этой стадии создается необходимое для тестирование количество молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Секвенирование – определение последовательности генов в молекуле ДНК.
Необходимые для исследования участки генов подкрашиваются флуоресцентной краской.
Подкрашенные участки генов подвергаются воздействию направленного лазерного луча, что позволяет точно из визуализировать и исследовать.
Расшифровка полученных данных и написание врачебных рекомендаций.

Расшифровка полученных данных

Расшифровка данных заключается в кропотливом сравнении положения генов и их формы с базой данных эталонов. Так выявляется, как ген ведет себя, и к каким последствиям приводит его индивидуальная деятельность и деятельность в связке с другими генами.

Расшифровка занимает больше время, чем другие этапы анализа.

Диагностика заболеваний

Наверно наиболее полезное для людей и перспективное направление генетических исследований – это диагностика заболеваний на ранних стадиях, и даже раньше. На сегодняшний день тестирование позволяет:

Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
Определить износ клеток - клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

Родство

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Но этим возможности исследований не ограничиваются:

Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные. Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

Генетическая экспертиза

ДНК экспертиза личности это почти 100%ый способ установить личность человека по мельчайшим биообразцам его тканей и физиологических жидкостей. Чаще всего это необходимо в криминалистике для установления всех участников трагедии, выяснении личности предполагаемого убийцы, или жертвы, если ни как иначе определить личность не представляется возможным. Бывает, что вследствие травм, или болезней, человек может потерять ориентацию и забыть где он живет, и как его звать – в таких случая ДНК-анализ позволяет определить, кто это и найти родственников данного человека.

Что расскажет ДНК-тест

Уникальная особенность ДНК состоят в том, что она хранит в себе исчерпывающую информации о всех физиологических особенностях организма. Поэтому, теоретически с помощью анализа ДНК можно узнать об организме и здоровье человека всё в мельчайших подробностях. Многое из этого уже доступно для широкой общественности и с каждым годом мировое сообщество исследователей расширяет, и пополняет возможности тестирования.

Стоимость проведения

Стоимость проведения тестирования, как и его сроки, может значительно колебаться в диапазоне от нескольких тысяч рублей за самое простое тестирование, до десятков тысяч за полноценный глубокий анализ ДНК. Цена исследования зависит от ценовой политики лаборатории и её успешности, от наличия у клиники собственной лаборатории, от объемов необходимого исследования. Наибольшую стоимость в проведении анализа составляют реагенты, необходимые для выявления генов и их расшифровки – соответственно, чем больше генов необходимо расшифровать, тем дороже обойдется все исследование, и больше времени займёт.

Еще несколько десятилетий назад генетическая экспертиза и процесс расшифровки полученной информации представлялся невероятно сложным, длительным и затратным. На сегодняшний день эта технология усовершенствовалась и является самым эффективным и вполне доступным видом исследований. Чтобы представить, что такое ДНК-тест, необходимо понимать, что в молекулах ДНК содержится вся информация о внешности человека, особенностях его организма, предрасположенности к определенным заболеваниям. Поэтому данный вид исследования позволяет с высокой точностью установить родство по ДНК, принадлежность к определенной этнической группе и ответить на многие другие вопросы.

Тест ДНК: что это такое и как его проходят

Современный тест ДНК это лабораторный анализ образца биоматериала, содержащего генетическую информацию. Такие исследования проводятся с целью установить:

отцовство или любую другую степень родства;
вероятность передачи от родителей ребенку генетических заболеваний;
метаболические нарушения у плода, чтобы контролировать лечение;
предрасположенность к некоторым тяжелым заболеваниям с целью разработки профилактических мероприятий;
совместимость – перед предстоящей трансплантацией органов;
принадлежность к расовой и этнической группе;
точный срок беременности.

Как проводится тест ДНК

Необходимость провести генетическую экспертизу возникает в самых разных ситуациях. Это может быть желание найти и подтвердить родственную связь с предполагаемым братом, бабушкой или другим родственником. К ней часто прибегают, для проведения ДНК-теста на отцовство через суд и получить причитающиеся по закону выплаты, а также во многих других случаях.

При этом человека, который впервые решил пройти тестирование интересует, как делают тест ДНК? Необходимо отметить, что данный вид исследования является абсолютно безопасным и безболезненным, анализ может проводиться с участием маленьких детей.

Для лабораторных исследований потребуется образец биоматериала. Чаще всего используется буккальный эпителий, который получают путем забора мазка с внутренней стороны щеки. Процедура занимает несколько минут, для забора используются мягкие ватные палочки. Также возможно использование образца крови, спермы, частиц кожи, ногтей, волос.

После получения генетического образца проводится лабораторный анализ по методике, которая предназначена для конкретных целей. Так, например, для экспертизы ДНК на отцовство определяются одинаковые участки ДНК образцов ребенка и предполагаемого отца. По их совокупности делается заключение о биологическом родстве.

Как выглядит тест ДНК

ДНК-тест это экспертиза, результаты которой оформляются на специальном фирменном бланке, содержащем все необходимые реквизиты – наименование компании, дату проведения анализа, результаты, подпись заведующего лабораторией и печати.

При установлении отцовства положительный результат указывается с вероятностью 99,999999%. Кроме экспертного заключения, документ содержит генетические паспорта лиц, которые участвовали в исследовании – уникальные сведения о структуре их ДНК.

При желании, ДНК тест можно делать анонимно. без указания имени или даты рождения участников.

Где самый точный ДНК тест

Наших новых клиентов часто интересует вопрос — как делают ДНК-тест в лаборатории ДТЛ? В первую очередь, проводится забор биоматериала – буккального эпителия. Сделать это можно любым удобным способом:

Также возможен забор образцов и в домашних условиях. Как это правильно сделать, Вам расскажут наши специалисты. Для этого достаточно позвонить по указанным телефонам или заказать обратный звонок для получения бесплатной консультации.

После проведения ДНК-исследования клиент получает официальное заключение, которое принимается к рассмотрению в судах и других государственных органах.

Человек наследует половину генетического материала от матери, половину — от отца. Это далеко не всегда означает, что ребенок будет похож на родителей. Внешность и характер могут отличаться, но ДНК никогда не врет: генетический анализ помогает найти друг друга близким людям или восстановить справедливость.

Тест на отцовство — один из самых востребованных анализов ДНК?

— Да, действительно. Это один из самых частых запросов. Чуть отстает от теста анализ на родство, когда требуется установить, есть ли генетическая связь с другими предполагаемыми родственниками. А вот тест на материнство на последнем месте.

Кстати

Нередко тест на материнство выполняется, когда новоиспеченная мама испытывает послеродовую депрессию и под давлением эмоций считает, что в роддоме ей подменили ребенка.

Тест на отцовство можно провести и без предполагаемого отца. Тогда сравниваются результаты генетического анализа ребенка и близких родственников мужчины. Этот метод помогает, если возможный папа вынужден долго находиться за границей, не хочет проходить тест или его уже нет в живых. При этом достоверность анализа остается прежней.

А какую точность обещают эти анализы?

— Достоверность родства (если оно выявлено) составляет 99,9%, при отрицательном итоге в бланке с результатом будет написано, что вероятность родства — 0%.

Лаборатории не смогут гарантировать высокую точность лишь в случае, если проводится генетический анализ данных дальних родственников мужчины, например, двоюродного брата или сестры.

Почему нельзя дать гарантию в 100%?

— Во-первых, мы не можем исключить наличия у мужчины брата-близнеца, а у таких родственников ДНК практически идентичны.

Во-вторых, процент высчитывается по определенным маркерам. Анализируется каждый из них, затем выводится так называемый индекс отцовства. А по нему — итоговые проценты.

Что подойдет в качестве материала для исследования?

— Чаще всего анализируется буккальный эпителий отца и ребенка. Его собирают на внутренней стороне щеки. Генетический материал матери для данного анализа не требуется.

Забор материала — несложная и безболезненная процедура. Бояться ее точно не стоит. Просто нужно провести специальной палочкой по слизистой. Это займет всего пару секунд.

Для исследования пригоден и другой материал, содержащий ДНК, например, ногти, ушная сера, предметы со следами буккального эпителия (ложка, стакан или трубочка для сока, воздушный шарик). Из продуктов, которые надкусил человек, очень сложно выделить необходимый материал для исследования, так как это органика, которая под действием реагентов легко растворяется, однако иногда получается и с ними. Тут придется принять риск того, что, возможно, анализ вообще не удастся провести.

Во многих фильмах мы нередко видим, что для исследования отрезается прядь волос. Выглядит красиво, но в жизни такой локон не подойдет. Волос обязательно должен быть извлечен вместе с луковицей. Именно из нее выделяется генетический материал для определения отцовства. Причем это очень сложный процесс. Не каждая луковица подойдет для такого анализа. По отрезанной же пряди можно определить родство только по женской (материнской) линии.

Независимо от предоставленного материала, если анализ провести удалось, достоверность будет такая же, как и при заборе буккального эпителия.

Как проводится тест?

— В лаборатории создается множество копий ДНК, а затем специалисты при помощи аппаратуры сравнивают определенные участки ДНК (локусы). Чем больше локусов сравнивается, тем точнее ответ. Для результата достаточно и 16 локусов, но, чтобы перестраховаться, в лабораториях нередко исследуется большее количество — вплоть до 25. Брать еще больше просто нет смысла. Достоверность не изменится. Для исключения ошибки результаты перепроверяются двумя группами экспертов.

Как долго нужно ждать результатов?

— До 8 рабочих дней, но, как правило, результаты появляются быстрее. Время ожидания зависит от сложности анализа (например, если предоставлен нестандартный материал для исследования). Только аппарат выделяет чистый профиль для теста сутки. После чего он еще должен быть проанализирован специалистами лаборатории.

К слову, тест на материнство проводится точно так же.

Существует ли способ проверить отцовство до появления
малыша на свет?

— Да, но это исследование сложнее и, соответственно, всегда дороже.

Для анализа забирается венозная кровь матери. Из нее выделяется ДНК плода. Как? Плацента растет и развивается. Разрушенные клетки уходят в кровоток матери. И уже к определенному сроку (обычно это 10-я неделя) накапливается нужная концентрация этих клеток (необходимый показатель — около 5%), чтобы выделить генетический материал плода и сравнить его с ДНК предполагаемого отца. Исследование длится около месяца.

Какая информация указана в бланке с результатом?

— Там размещены все имеющиеся данные о предоставленном генетическом материале, об исследовании и информация о ребенке и предполагаемом отце. Кстати, для суда бланк с результатом без указания данных предполагаемого отца считается недействительным. То есть, если вы хотите провести тайный анализ, результат будет полезен только для вас. Суд же постановит провести повторный тест с указанием личности предполагаемого отца или его родственников.

Далее в ответе идет само заключение (доказано отцовство или исключается), прописываются все цифры (вероятность отцовства, индекс отцовства, таблица с анализируемыми маркерами). В общем, ответ достаточно развернутый. Но по любым вопросам обратившегося обязательно сориентируют и все объяснят.

Читайте также: