Как фенотип связан с влиянием среды кратко

Обновлено: 07.07.2024

Взаимодействие генотипа и окружающей среды — это процесс, при котором на основе определённого генотипа и влияния факторов среды проявляется фенотип. В узком понимании и с точки зрения генетической эпидемиологии оно представляет собой сочетание двух факторов риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного.

Особенности взаимодействия генов и среды

Взаимодействие генотипа и среды представляет интерес в ходе описания нелинейных изменений фенотипа. Это важно в рамках качественных скачков и переходе от нормального (здорового) фенотипа к патологическому состоянию. Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием среды при исключении данного фактора.

Подходы к взаимодействию

С точки зрения методологии есть несколько подходов к определению и измерению взаимодействия. Они предполагают применение аддитивных и мультипликативных моделей. В первом случае происходит расчет сравнительного риска развития фенотипа. Это относится к независимому действию каждого из двух факторов и риску, который наступает в случае одновременного воздействия факторов.

Если экспериментально подтверждается более высокий или более низкий риск в сравнении с суммой отдельных рисков, то констатируют взаимодействие. Оно может получать возможную интерпретацию, которая иногда также определяется в качестве синергетического воздействия.

Готовые работы на аналогичную тему

Использование мультипликативного подхода характеризуется применением взаимодействия в качестве отдельного параметра. В этой ситуации происходит вычисление вероятности и размера коэффициента взаимодействия в рамках регрессионного анализа. Существование статистической достоверности и отличие коэффициента от нулевого значения, как правило, указывает на наличие взаимодействия между параметрами модели.

Не представляется возможной прямая интерпретация такого взаимодействия. Можно сказать, что данные способы оценки взаимодействия не включают непосредственного механического воздействия, когда один фактор напрямую влияет на другой. Здесь больше видна связь в метаболизме посредством цепочки воздействия внешних и генетических факторов.

Медицина содержит информацию о нескольких примерах взаимодействия генов и факторов среды. В частности, описан эффект взаимодействия генетических вариантов и курения. Это сочетание ведет к развитию аутоиммунных заболеваний. Исследуя популяцию больных с ревматоидным артритом, ученые выявили, что у курильщика с определенной аллелью (ген HLA-DRB1) во много раз выше риск возникновения серопозитивного заболевания. Сравнение производились с некурящими людьми или с людьми, у которых отсутствует эта аллель.

Похожий эффект обнаружен при анализе взаимодействия курения и аллелей HLA-A 02 и HLA-DRB1 15. Благодаря этому взаимодействию нашли риск развития рассеянного склероза.

Существование взаимодействия между генами и факторами среды объясняет относительно низкий эффект генетического варианта в качестве фактора риска комплексных заболеваний. Изучение генетических факторов, исключающее учет воздействия среды, не предполагает рассмотрение синергического эффекта.

Проблема взаимодействия между генотипом и средой известна давно. С этим вопросом связаны основные сложности в труде селекционеров, так как генотип-средовое взаимодействие становится причиной того, что новые сорта не подтверждают собственных преимуществ перед стандартами при испытании, которые происходили различных экологических условиях.

Взаимодействие, характерное для генотипа и среды, рассматривалось на примере количественных признаков, включая урожайность. Оно состоит в том, что в разное время и в различных местах они начинают отличаться рангами. Именно этот фактор учитывают в дисперсионном анализе как эффект взаимодействия. Перемена в местоположении сортов в рамках ранжированных по величине признака рядах (от среды к среде) чаще всего объясняют следующими причинами:

  • Различные генотипы не одинаково проявляют реакцию на одну и ту же среду;
  • Одинаковый генотип разным образом показывает реакцию на разные среды.

Гены проявляют природу действия в более сложных случаях. Если обратиться к действию генов и их аллелей, то важно учесть воздействие внешней среды на проявление признаков, включая модифицирующее воздействие остальных генов.

Практически невозможно увидеть однозначное соответствие гена и фенотипа. Справедливость данного факта подтверждает феномен множественного действия генов, названный плейотропией (воздействие гена на несколько признаков). Подобное действие гена чаще всего будет зависеть от того, на каком этапе онтогенеза происходит его проявление (чем раньше проявится ген, тем более выраженным будет его плейотропный эффект). Часть генетиков считает, что все гены в определенной степени или ситуации будут плейотропными.

модификация,- фенотипическое изменение , которое не выходит за пределы "нормы реакции" и вызывается известным фактором внешней среды.

16. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

1.Прогамный - до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки - из крупных ооцитое развиваются самки, из мелких - самцы).

2.Сингамный - генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3.Эпигамный - под влиянием внешней среды (червь бонелия).

Фенотип,:— совокупность внешних и внутренних признаков, особенности функционирования организма. Генотип — совокупность генов, которые организм получает от родителей.

17. Цитоплазматические гены не подчиняются менделеевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был описан в 1908г. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у растений. Развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводит к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растений с бесцветными листьям потомство имеет такой же фенотип. Внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Плазмиды — дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК. Функции плазмид в клетках может быть объяснено преимуществами, которые дают плазмидные гены клетке-хозяину (возможность расти в присутствии антибиотика, использование более широкого круга субстратов, защита от бактериофагов, устранение конкурентов путем синтеза бактериоцинов) или же теорией эгоистичной ДНК, как в случае криптических плазмид (т. е. плазмида поддерживается благодаря своей приспособленности к условиям внутри клетки).

Роль генотипа и условий среды в формировании фенотипа

Генотип как целостная система

В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.

Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.

Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.

Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.

Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.

Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.

Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.

Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.

Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.

Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.

Как взаимодействуют гены и окружающая среда

Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.

То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.

Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.

Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости. Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.

Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.

То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.

В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).

При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.

В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.

Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.

Фенотип каждого организма формируется под влиянием гено­типа и условий среды. Генотип определяет норму реакции организ­ма — границы изменчивости выражения признака под влиянием из­меняющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом. К ним относятся качественные признаки, такие как группы крови, форма ушей у свиней, окраска тела и др. В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды.

Иногда под воздействием определенных факторов могут изме­няться и устойчивые признаки. Так, у кроликов, гомозиготных по рецессивному гену горностаевой окраски, имеющих белую окраску туловища и черные уши, хвост, конец морды и концы лапок, рисунок окраски можно изменить под влиянием темпера­туры. Н. А. Ильин выбривал у горностаевых кроликов участки белых и черных волос и создавал условия пониженной или по­вышенной температуры. В зависимости от температуры на вы­бритых участках тела отрастали белые или черные волосы. Для каждой части тела был установлен порог раздражения — темпера­тура, выше которой развивалась белая шерсть, а ниже — черная. Так, на боку кролика при температуре ниже 2 "С вырастала черная шерсть, на ухе при температуре выше 30 °С — белая шерсть и т. д. Таким образом, наследуется не рисунок кролика, а способность или неспособность в зависимости от температуры образовывать пигмент в волосе. При изменении условий среды иногда признак изменяется так же, как и под влиянием действия генов, но возникшие особенности не являются наследственны­ми. Такие изменения называют фенокопиями. Например, у кур врожденный дефект бесхвостости наследуется, но в некоторых случаях обусловливается влиянием внешней среды в период на­сиживания.

Среда особенно влияет на развитие хозяйственно полезных признаков сельскохозяйственных животных. Неблагоприятные условия кормления и содержания в первую очередь влияют на высокопродуктивных животных.

В таблице 27 приведены данные по удою дочерей и внучек трех быков-производителей симментальской породы.

Как видим, у коров, выращенных в посредственных условиях и лактировавших при умеренном кормлении, между потомками разных быков имеются незначительные различия. При обильном кормлении у потомков Цезаря удой оказался меньше по сравне­нию с потомками Наследника на 449 кг и по сравнению с по­томками Биса на 504 кг. Еще значительнее была разница в удое потомков, выращенных и лактировавших при обильном кормле­нии. В этом случае потомки Биса превзошли по удою дочерей Цезаря на 722 кг и дочерей Наследника на 462 кг. При улучше­нии кормления потомство Цезаря повысило удой на 2059 кг, Наследника — на 2302, а Биса — на 2803 кг. Это показывает, что реакция на улучшение условий среды у потомства разных быков была различной. Из приведенного примера видно, что среда может сгладить наследственные различия между животными, в результате чего лучшие и худшие по генотипу особи по продук­тивности оказываются одинаковыми. Правильно отобрать наибо­лее ценных по генотипу животных можно только при оптималь­ных условиях среды.

Митоз.

В основе роста и дифференцировки органов и тканей живот­ных лежит размножение клеток, смена одного клеточного поко­ления на другое. Клетки тела, или соматические клетки," разных поколении содержат одинаковое количество генетического мате­риала, что обеспечивается особым механизмом деления, полу­чившим название митоз. В процессе митоза выделяют две основ­ные стадии — интерфазу и собственно митоз.

Интерфаза предшествует митозу. В ней выделяют три периода: 1) пресинтетический (Gi); 2) синтетический (S) и 3) постсинтети­ческий (G2). В Gi-периоде в клетке происходит накопление белка, РНК и других продуктов, необходимых для образования клеточных структур и последующего деления. В течение S-периода синтезиру­ется ДНК и происходит ауторепродукция (самоудвоение) хромо­сом, что приводит к возникновению второй хроматиды. В (Зг-пе-риоде продолжается синтез ДНК и белков, накапливается энергия.




Время прохождения клетками разных периодов интерфазы не­одинаково. Так, по данным Л. В. Трофимовой, клетки костного мозга кур проходят периоды Gi, S, G2 и митоза соответственно за 6, 7, 8 и 23 ч. ДНК в хромосомах также синтезируется с разной скоростью. Например, у коров наибольшей скоростью репликации характеризуется 14-я хромосома. Задержка в репли­кации (синтезе) ДНК на отдельных хромосомах может быть при­чиной возникновения патологии у животных.

Вслед за интерфазой начинается деление клетки — митоз. Вы­деляют четыре стадии митоза: профазу, метафазу, анафазу, тело-фазу. При изучении митоза основное внимание уделяется поведе­нию хромосом. В профазе хромосомы представляют собой клубок длинных тонких хроматиновых нитей. К концу этой фазы митоза длина их уменьшается за счет спирализации примерно в 25 раз, наблюдается также разрушение ядрышка. Предполагают, что ве­щество ядрышка участвует в образовании веретена деления. Нити веретена прикрепляются к центриолям, которые в этот период уже разделились и находятся на противоположных полюсах клет­ки. Завершается профаза разрушением ядерной оболочки клетки.

В метафазе утолщенные спирализованные хромосомы пере­мещаются в экваториальную плоскость клетки. В этот момент они имеют характерную для каждой из них форму, удобную для цитогенетического анализа.

Началом анафазы считают момент разделения удвоенных хро­мосом на хроматиды, которые затем расходятся к противополож­ным полюсам клетки.

Во время телофазы сестринские хроматиды достигают проти­воположных полюсов и деспирализуются. Так формируются два дочерних ядра. Наряду с делением материнского ядра происхо­дит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Таким образом, в процессе митоза из одной материнской клетки возникают две дочерние, содержащие такой же набор хромосом, как и у исходной клетки (рис. 5). Основное биологи­ческое значение митоза состоит в точном распределении хромосом между двумя дочерними клетками; тем самым сохраняются преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколе­ний и полноценность генетической информации каждой клетки, что необходимо для осуществления общих и специфических функций живого организма.

Патология митоза.При делении соматических клеток могут возникать различные нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. К числу этих нарушений относятся задержка митоза в профазе, нарушения спирализации и деспирализации хромосом, раннее разделение хроматид, фрагментация и пульверизация хромосом, задержка митоза в метафазе и др. Эти нарушения возникают под действием отдельных химических веществ, радиации, вирусных инфекций. Так, при заражении свиней вирусом чумы наблюдали пульверизацию и фрагментацию (множест­венные разрывы) хромосом.


Мейоз.

Фенотип каждого организма формируется под влиянием гено­типа и условий среды. Генотип определяет норму реакции организ­ма — границы изменчивости выражения признака под влиянием из­меняющихся условий окружающей среды. Те различия, которые зависят только от условий среды, называются модификациями. Роль генотипа и определенных факторов среды в образовании разных признаков организма может быть очень различной. Есть такие признаки, которые в основном обусловлены генотипом. К ним относятся качественные признаки, такие как группы крови, форма ушей у свиней, окраска тела и др. В то же время на формирование целого ряда признаков, особенно хозяйственно полезных (удой, содержание жира и белка в молоке, живая масса и др.), во многом влияют условия внешней среды.

Иногда под воздействием определенных факторов могут изме­няться и устойчивые признаки. Так, у кроликов, гомозиготных по рецессивному гену горностаевой окраски, имеющих белую окраску туловища и черные уши, хвост, конец морды и концы лапок, рисунок окраски можно изменить под влиянием темпера­туры. Н. А. Ильин выбривал у горностаевых кроликов участки белых и черных волос и создавал условия пониженной или по­вышенной температуры. В зависимости от температуры на вы­бритых участках тела отрастали белые или черные волосы. Для каждой части тела был установлен порог раздражения — темпера­тура, выше которой развивалась белая шерсть, а ниже — черная. Так, на боку кролика при температуре ниже 2 "С вырастала черная шерсть, на ухе при температуре выше 30 °С — белая шерсть и т. д. Таким образом, наследуется не рисунок кролика, а способность или неспособность в зависимости от температуры образовывать пигмент в волосе. При изменении условий среды иногда признак изменяется так же, как и под влиянием действия генов, но возникшие особенности не являются наследственны­ми. Такие изменения называют фенокопиями. Например, у кур врожденный дефект бесхвостости наследуется, но в некоторых случаях обусловливается влиянием внешней среды в период на­сиживания.

Среда особенно влияет на развитие хозяйственно полезных признаков сельскохозяйственных животных. Неблагоприятные условия кормления и содержания в первую очередь влияют на высокопродуктивных животных.

В таблице 27 приведены данные по удою дочерей и внучек трех быков-производителей симментальской породы.

Как видим, у коров, выращенных в посредственных условиях и лактировавших при умеренном кормлении, между потомками разных быков имеются незначительные различия. При обильном кормлении у потомков Цезаря удой оказался меньше по сравне­нию с потомками Наследника на 449 кг и по сравнению с по­томками Биса на 504 кг. Еще значительнее была разница в удое потомков, выращенных и лактировавших при обильном кормле­нии. В этом случае потомки Биса превзошли по удою дочерей Цезаря на 722 кг и дочерей Наследника на 462 кг. При улучше­нии кормления потомство Цезаря повысило удой на 2059 кг, Наследника — на 2302, а Биса — на 2803 кг. Это показывает, что реакция на улучшение условий среды у потомства разных быков была различной. Из приведенного примера видно, что среда может сгладить наследственные различия между животными, в результате чего лучшие и худшие по генотипу особи по продук­тивности оказываются одинаковыми. Правильно отобрать наибо­лее ценных по генотипу животных можно только при оптималь­ных условиях среды.

Митоз.

В основе роста и дифференцировки органов и тканей живот­ных лежит размножение клеток, смена одного клеточного поко­ления на другое. Клетки тела, или соматические клетки," разных поколении содержат одинаковое количество генетического мате­риала, что обеспечивается особым механизмом деления, полу­чившим название митоз. В процессе митоза выделяют две основ­ные стадии — интерфазу и собственно митоз.

Интерфаза предшествует митозу. В ней выделяют три периода: 1) пресинтетический (Gi); 2) синтетический (S) и 3) постсинтети­ческий (G2). В Gi-периоде в клетке происходит накопление белка, РНК и других продуктов, необходимых для образования клеточных структур и последующего деления. В течение S-периода синтезиру­ется ДНК и происходит ауторепродукция (самоудвоение) хромо­сом, что приводит к возникновению второй хроматиды. В (Зг-пе-риоде продолжается синтез ДНК и белков, накапливается энергия.

Время прохождения клетками разных периодов интерфазы не­одинаково. Так, по данным Л. В. Трофимовой, клетки костного мозга кур проходят периоды Gi, S, G2 и митоза соответственно за 6, 7, 8 и 23 ч. ДНК в хромосомах также синтезируется с разной скоростью. Например, у коров наибольшей скоростью репликации характеризуется 14-я хромосома. Задержка в репли­кации (синтезе) ДНК на отдельных хромосомах может быть при­чиной возникновения патологии у животных.

Вслед за интерфазой начинается деление клетки — митоз. Вы­деляют четыре стадии митоза: профазу, метафазу, анафазу, тело-фазу. При изучении митоза основное внимание уделяется поведе­нию хромосом. В профазе хромосомы представляют собой клубок длинных тонких хроматиновых нитей. К концу этой фазы митоза длина их уменьшается за счет спирализации примерно в 25 раз, наблюдается также разрушение ядрышка. Предполагают, что ве­щество ядрышка участвует в образовании веретена деления. Нити веретена прикрепляются к центриолям, которые в этот период уже разделились и находятся на противоположных полюсах клет­ки. Завершается профаза разрушением ядерной оболочки клетки.

В метафазе утолщенные спирализованные хромосомы пере­мещаются в экваториальную плоскость клетки. В этот момент они имеют характерную для каждой из них форму, удобную для цитогенетического анализа.

Началом анафазы считают момент разделения удвоенных хро­мосом на хроматиды, которые затем расходятся к противополож­ным полюсам клетки.

Во время телофазы сестринские хроматиды достигают проти­воположных полюсов и деспирализуются. Так формируются два дочерних ядра. Наряду с делением материнского ядра происхо­дит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Таким образом, в процессе митоза из одной материнской клетки возникают две дочерние, содержащие такой же набор хромосом, как и у исходной клетки (рис. 5). Основное биологи­ческое значение митоза состоит в точном распределении хромосом между двумя дочерними клетками; тем самым сохраняются преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколе­ний и полноценность генетической информации каждой клетки, что необходимо для осуществления общих и специфических функций живого организма.

Патология митоза.При делении соматических клеток могут возникать различные нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. К числу этих нарушений относятся задержка митоза в профазе, нарушения спирализации и деспирализации хромосом, раннее разделение хроматид, фрагментация и пульверизация хромосом, задержка митоза в метафазе и др. Эти нарушения возникают под действием отдельных химических веществ, радиации, вирусных инфекций. Так, при заражении свиней вирусом чумы наблюдали пульверизацию и фрагментацию (множест­венные разрывы) хромосом.

Читайте также: