Чем соматические мутации отличаются от генеративных кратко

Обновлено: 04.07.2024

Герминальными (от англ. germ – зародыш) мутациями называются врожденные изменения ДНК или мутации зародышевой линии.

Они:

присутствуют во всех клетках организма;
возникают вследствие изменения генетического материала половых клеток родителей, после чего эти изменения передаются детям;
могут свидетельствовать о наследственной природе заболевания;
могут обнаруживаться у родственников.

Для определения герминальных мутаций исследуется практически любая ткань организма.

Как правило, это кровь (ядросодержащие клетки – лимфоциты) или буккальный (щечный) эпителий по причине доступности и простоты работы с этим материалом.

Соматические (от греч. soma - тело) мутации – это изменение генетического материала одной соматической клетки (любой клетки организма, кроме половых), что приводит к возникновению клеточного клона (участка ткани, органа) с генотипом, который отличается от генотипа соседних “нормальных” клеток (соматический мозаицизм).

Они:

присутствуют только в “поврежденных” тканях;
возникают в течении жизни;
не передаются по наследству;
но могут встречаться при некоторых наследственных синдромах (например, синдром Протея), а также у пациентов со злокачественными новообразованиями;
позволяют индивидуально подобрать таргетные препараты.

Для определения соматических мутаций исследуется ДНК поврежденной ткани.

Чаще всего это материал биопсии.

Изменчивость — это способность организмов приобретать новые признаки под действием окружающей среды. Различают два вида изменчивости: генотипическую (наследственную) и фенотипическую (ненаследственную, или модификационную).

2. Какие виды генотипической изменчивости вам известны?

Генотипическая изменчивость затрагивает наследственную информацию организма и проявляется в двух формах: мутационной и комбинативной.

3. Что такое мутации?

Мутации - изменения в генотипе, которые происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.

4. Чем соматические мутации отличаются от генеративных?

5. Какова эволюционная роль мутаций?

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные. Летальные мутации несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают. Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности. Полезные мутации лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут далее привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.

6. Каковы основные характеристики мутационной изменчивости?

Мутационная изменчивость связана с возникновением изменений в генотипе, которые происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды и называются мутациями.

- Охарактеризуйте роль изучения соматических мутаций растений для хозяйственной деятельности человека.

Благодаря соматическим мутациям в клетках растений возникают новые признаки, которые могут быть выгодны для сельского хозяйства. Тема самым соматические мутации могут использоваться в селекции растений. Например, если мутировала клетка растения, из которой затем разовьётся почка, а впоследствии побег, то все клетки этого побега будут мутантными. При вегетативном размножении новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Например, так были получены сорта смородины с белыми ягодами, а также любимые многими нектарины — сорта персика с неопушёнными плодами.

- Назовите основные мутагенные факторы.

Под мутагенным фактором понимают физические или химические воздействия на организм, приводящие к мутациям. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение. Оно проникает в ткани и клетки организма, повреждая различные молекулы, в частности молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым. Оно может разрушать поверхностные слои тканей, становясь причиной солнечных ожогов и злокачественных заболеваний.

- Каковы причины относительно редкого фенотипического проявления мутаций у организмов?

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные. Из них летальные и полулетальные приводят к смерти организма или к ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что может вызвать гибель. Нейтральные мутации никак не проявляются и не влияют на фенотип организма. И только полезные мутации могут проявляться в фенотипе.

Мутация или мутационная изменчивость — это явление, которое подразумевает устойчивое изменение генетического аппарата: оно возникает внезапно и меняет определенные наследственные черты организма.

Известно, что мутации способны возникать в любой из периодов жизни организма, затрагивать не только половые, но и соматические клетки организма. При этом мутации, которые возникают в половых клетках, обязательно передаются по наследству.

Г. де Фриз высказал следующие положения:

возникновение мутаций носит внезапный характер;
мутационные изменения являются устойчивыми и способны передаваться по наследству;
мутации не являются направленными и не носят приспособительный характер. Поэтому они могут быть вредными, нейтральными или полезными для организма;
одни и те же мутации возникают неоднократно;
мутации являются универсальными свойствами любого живого организма.

Виды мутационной изменчивости

Мутации возникают в любых клетках организма, в результате чего происходят различные изменения в генетическом аппарате и фенотипе. Все мутации делятся на 2 группы: соматические и генеративные мутации.

Соматические мутации — это мутации, возникающие в неполовых или соматических клетках организма.

У них есть способность передаваться по наследству, но только в случае неполового или вегетативного размножения.

Генеративные мутации — это мутации, возникающие в половых клетках (гаметах) и наследуются в ходе полового размножения.

Есть еще одно деление мутаций — оно основано на влиянии мутаций на организм. В этом случае выделяют:

Летальные мутации. Как видно из названия, в результате таких мутаций происходит гибель организма.
Сублетальные мутации. Они снижают жизнеспособность организма, а в некоторых случаях могут стать причиной его гибели.
Нейтральные мутации. В конкретных условиях среды не способны оказывать влияния на жизнеспособность организмов.

Также стоит остановиться на полезных мутациях. В данных условиях они приводят к появлению признаков, благодаря которым организм получает определенные преимущества (в первую очередь это касается выживания).

Однако стоит отметить, что полезные мутации возникают не так уж и часто. Это связано с тем, что мутационный процесс — явление ненаправленное и хаотичное.

Виды генеративных мутаций

В основе деления мутаций также лежит степень изменения наследственного аппарата. Здесь выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации представляют собой мутационные процессы, приводящие к изменению структуры ДНК в участке, соответствующем определенному гену.

Эти мутации также называются точечными. В случае такой мутации есть вероятность того, что одно азотистое основание заменится на другое, а это, в свою очередь, приведет к замене аминокислот при синтезе белка.

Хромосомные мутации или хромосомные перестройки — это процессы, приводящие к изменениям в строении хромосом.

Еще одно название таких мутаций — перестройки или аберрации. Есть несколько типов аберраций:

нехватка. Это случаи, когда хромосома теряет концевой участок;
деление. Под ним понимают потерю участка в средней части хромосомы;
дупликация. Случай, когда участок повторяется несколько раз;
инверсия. При ней участок хромосомы переставляется на 180 градусов;
транслокация. Здесь происходит обмен участками между негомологическими хромосомами;
фрагментация. Это распад хромосом на части.

Геномные мутации — это такие мутации, в результате которых происходит изменение набора хромосом.

Такие мутации случаются, когда в ходе деления хромосомы не расходятся к полюсам, а остаются в том же ядре.

Когда происходит кратное увеличение набора хромосом, речь идет о полиплоидии.

Причины мутаций

Довольно долго ученые не могли разгадать и понять причины мутаций. Все изменилось в 1927 году, когда один из сотрудников Т. Х. Моргана — Г. Меллер доказал, что мутации можно вызвать искусственным путем. Таким образом он получил мутации у дрозофил — в результате воздействия на них рентгеновских лучей.

Позже ученые установили факторы, способствующие появлению мутаций. Эти факторы получили название мутагенных. Условно их можно разделить на физические, к которым относят температуру и ионизирующее излучение, химические (химические вещества) и биологические, составляющие вирусы.

В данном видеоуроке описываются причины возникновения мутаций. Перечисляются мутагенные факторы, воздействующие на живые организмы. Рассказывается о том, что такое соматические и генеративные мутации. Также в уроке рассматриваются летальные, полулетальные, нейтральные и полезные мутации. В данном уроке приводятся следующие понятия: мутация, ионизирующее излучение, соматические мутации, генеративные мутации.

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобретя в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока "Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации"

Мутация – это форма изменчивости меняющая наследственные задатки организма.

Мутации не возникают сами по себе. Они происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды. Появляются мутации редко, но приводят они к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

Значит, мутации возникают по каким-то причинам. Причины возникновения мутаций называются мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм.

Это ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, температура, некоторые химические вещества и даже вирусы.

Первые физические мутагены, открытые учёными, — это разные виды излучений. Ещё в 1925 г. российский генетик Гео́ргий Адамович На́дсон показал, что при облучении дрожжей лучами радия возникают разнообразные новые формы.

Рассмотрим влияние ионизирующего излучения на организм.

Ионизирующее излучение – это излучение, которое вызывает ионизацию (образование ионов) вещества (среды).

Электромагнитные волны испускаются в виде отдельных порций (квантов), причём энергия кванта тем выше, чем короче длина волны. Кванты ионизирующего излучения проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и в частности молекулы ДНК.

Обнаружено, что рентгеновские лучи вызывают мутации у самых разных животных, растений и микроорганизмов. При этом мутации, вызванные излучениями, могут затрагивать любые признаки организма.

Число возникающих мутаций тем больше, чем выше интенсивность излучения, то есть чем больше квантов или частиц попадало в клетку в единицу времени. Таким образом даже небольшие дозы излучения, которые не представляют прямой угрозы для организма, могут приводить к возникновению разнообразных врождённых уродств в потомстве организмов, подвергшихся облучению.

Строительство атомных электростанций, использование радиоактивных веществ в разных приборах, а также радиоактивных изотопов в исследовательских целях заметно увеличило вероятность воздействия на людей разнообразных физических мутагенов.

Некоторые другие виды электромагнитных волн с маленькой длиной волны — например ультрафиолетовое излучение — тоже вызывают мутации.

В отличие от рентгеновских, ультрафиолетовые лучи не действуют на половые клетки большинства многоклеточных организмов, поскольку проникают в ткани очень слабо.

Мутагенный эффект ультрафиолетовых лучей (возникновение генных мутаций и хромосомных перестроек) обнаруживается лишь в клетках, у которых поверхностный слой представлен монослоем. Например, у микроорганизмов и в клетках пыльцы.

Ультрафиолетовые лучи вызывают образование в клетках свободных радикалов и перекисей, обладающих мутагенными свойствами.

Перекиси возникают под действием ультрафиолетового света в жидких питательных средах для культивирования бактерий, что заметно увеличивает у них частоту мутаций.

Повышенная температура.

Она также может вызывать мутации.

В 1928 г. американский генетик Герман Джозеф Мёллер показал, что при культивировании мушек дрозофил в условиях повышенной температуры у особей повышается частота мутаций.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ.

Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, хлороформ, формальдегид, перекись водорода,

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты, некоторые алкалоиды);

препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями, некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды).

Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Половые клетки человека также несут те или иные мутации. Однако в большинстве случаев они не проявляются, так как являются рецессивными.

Также мутации могут и не проявится благодаря способности организмов защищать свой генотип от действия мутагенных факторов. Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация. Если межу между азотистыми основаниями аденином и тимином отсутствуют связи.

Перечислим характеристики мутационной изменчивости:

– мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;

– мутации наследуются и передаются потомству;

– мутации не имеют направленного характера, то есть нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;

– мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

Соматические и генеративные мутации

Мутации возникают в клетках любых тканей многоклеточного организма и на различных стадиях его развития.

Соматические мутации — это такие мутации, которые возникают в любых клетках тела, кроме половых.

Например, если мутировала одна клетка растения, из которой затем разовьётся почка, а впоследствии – побег, то все клетки этого побега будут мутантными.

Так, на кусте чёрной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении – в данном случае черенком этого побега – новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины.

Соматические мутации у растения львиного зева вызваны ионизирующей радиацией (рентгеновские или гамма-лучи). Наблюдается появление белой окраски в красных цветках у львиного зева.

Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, кошка с глазами разного цвета является мозаикой.

При половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передаётся, так как в гаметах этой мутации нет.

Мутацию называют генеративной, если она произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах. Такие мутации передаются следующему поколению.

При близкородственном скрещивании (браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные.

Летальными во многих случаях являются хромосомные и генные мутации. Известны случаи, когда один летальный (смертельный) ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе и на жизнеспособность.

Летальные мутации вызывают такие изменения в развитии, которые несовместимы с жизнедеятельностью. Поэтому обладатели летальных генов чаще всего погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Например, у человека и у других млекопитающих определённый летальный ген вызывает образование внутренних спаек лёгких, что приводит к смерти при рождении.

Другой летальный ген влияет на формирование хряща и вызывает врождённые уродства, ведущие к смерти новорождённого.

Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У мышей дикого типа шерсть обычно серая, но у некоторых мышей шерсть белая и жёлтая. При скрещивании особей жёлтого цвета в потомстве получаются как жёлтые мыши, так и серые. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что жёлтая окраска шерсти доминирует над серой, и что все жёлтые мыши гетерозиготны. Менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных жёлтых мышей до рождения.

Наглядный пример, иллюстрирующий летальное действие генов у растений, — явление хлорофильных мутаций. У гомозиготных по хлорофильной мутации растений нарушен синтез молекулы хлорофилла. Такие растения развиваются до тех пор, пока запасы питательных веществ в семени не иссякнут, поскольку они не способны к фотосинтезу.

Полулетальные мутации

Они приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти.

При полулетальной мутации рецессивные гомозиготы какое-то время могут жить, но затем погибают из-за резко сниженной жизнеспособности (например, гемофилия и отсутствие оперения у кур и другие).

Нейтральные мутации – понятие относительное, так как любое изменение в генотипе едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы – подвида или даже вида.

Роль мутаций в эволюции

Мутации затрагивают те или иные признаки организма и изменяют их в разных направлениях.

Постоянно возникающие у любого вида живых существ мутации многие, из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные мутации), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.).

При этом мутации, бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях.

Например, в лесу юга Англии обитают светлоокрашенные бабочки берёзовой пяденицы, гомозиготные по рецессивному аллелю. Из-за активного развития промышленности кора берёз покрывается чёрной сажей, и белые бабочки на тёмном фоне становятся очень заметны и быстро поедаются птицами.

Со временем стали появляться особи более темной окраски, сероватого тона, с большим количеством сливающихся темных пятен (гомозиготные по данному аллелю АА). Тёмноокрашенные бабочки хорошо маскируются и не поедаются птицами.

Но на протяжении длительного времени в покрытых чёрной сажей берёзовых лесах постоянно встречаются светлые бабочки берёзовой пяденицы.

Хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказываются вредными и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот.

Оказалось, что гусеницы, гомозиготные по доминантному аллелю, плохо усваивают листья берёз, покрытые гарью и копотью, а гетерозиготные гусеницы растут на этом корме гораздо лучше. Следовательно, большая биохимическая гибкость гетерозиготных организмов приводит к их лучшему выживанию.

Читайте также: