Создание генетических тестов технология 8 класс сообщение
Обновлено: 05.07.2024
Генетическое тестирование – молодое направление диагностических исследований. До его появления невозможно было рассчитывать вероятность развития заболеваний у конкретных людей, прогнозировать степень угрозы наследственных болезней у детей. Новые возможности изучения генов и их изменений открыли недоступные ранее перспективы для любого человека, помогающие корректировать здоровье, планировать личную жизнь и даже находить своих предков в глубине веков.
Что такое генетическое тестирование
Генетический тест – это анализ ДНК (реже РНК). Чаще всего это делают для:
– выявления мутаций гена, которые могут стать причиной генетически обусловленного заболевания;
– определения предрасположенности к заболеваниям, обусловленным множеством генов;
– прогнозирования вероятности наследственного заболевания у будущих детей
Для большинства подобных анализов требуется образец взятой натощак венозной крови. Иногда исследуется другой биологический материал (волосы, слюна, соскоб слизистой оболочки щеки, амниотическая жидкость). Пациент заполняет специальную анкету.
После выделения ДНК идентифицируют исследуемый ген методом полимеразной цепной реакции. Затем врач-генетик анализирует полученные результаты, данные анкеты, делает заключение и дает рекомендации. Примечательно, что все это строго персонализировано, то есть ориентировано на одного, конкретного человека. А значит, и выводы, и рекомендации будут точными, определенными и индивидуальными.
Когда стоит сделать генетический тест
Генетическое тестирование имеет смысл пройти в следующих ситуациях:
– предполагаемую болезнь можно предотвратить профилактическими мерами или успешно вылечить в случае возникновения
– болезнь неизлечима и ее нельзя предотвратить, но нужна информация о степени риска для будущих детей, построения собственных жизненных планов, а также, если человек трудно переносит неопределенность перспектив
Генетическое тестирование имеет огромную практическую ценность. Оно позволяет:
– заняться целенаправленной профилактикой, если подтвердится высокий риск наследственно обусловленных болезней – онкологических, сердечно-сосудистых, сахарного диабета и десятков других
– оптимизировать питание в соответствии с индивидуальными особенностями метаболизма
– определить физические возможности вплоть до подбора конкретных видов спорта
– уточнить диагноз в ряде случаев, когда по-другому это сделать невозможно
– оценить риск заболеваний, связанных с мутацией одного или многих генов, наследуемых или только обусловливающих повышенную наследственную предрасположенностьу будущих детей перед планированиембеременности и в процессе нее
– выявить потенциальные аллергены
Решая, следует ли сделать генетический тест, надо оценить свои психологические особенности. Например, один и тот же результат, свидетельствующий о повышенном риске определенного онкологического заболевания, будет по-разному воспринят людьми. Приобретенное знание не получится просто забыть. Только оптимист будет регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы не запустить болезнь и сразу приступить к лечению, если она возникнет, а пессимист посчитает себя уже умирающим от рака и станет ждать конца.
Виды генетических тестов
Существует множество программ генетического тестирования. Наиболее востребованы программы:
– Для определения вероятности моногенных (обусловленных мутацией в одном гене) и мультифакторных заболеваний. Этот список постоянно пополняется, так что все больше людей могут определять свои риски, и своевременно заниматься профилактикой, вовремя выявлять и эффективно лечить болезни. Особенно это касается злокачественных опухолей. Некоторые мутации повышают риск их возникновения до 80-85%, но в девяти из десяти случаев они излечимы, если выявлены на ранних стадиях.
– Для планирования семьи. Тестирование позволяет определить, велик ли риск рождения детей с тяжелой наследственной патологией.
– Для выбора диеты и характера спортивных занятий. Определяются особенности обмена веществ, переносимость продуктов питания, предрасположенность к травмам, физическая выносливость
Чтобы определить этническую принадлежность по линии отца, исследуют Y-хромосому, передающуюся от отца к сыну. У женщин ее нет, поэтому для определения родства женщины по линии отца нужны его биологические материалы, а по линии матери анализируют ДНК митохондрий. Тест основан на изменчивости ДНК. Эти мутации не сказываются в конкретном человеке, но передаются из поколения в поколение и в итоге закрепляются в генной ветви, характерной именно для этого рода с общим предком.
Полученные в результате исследования маркеры сравнивают с базой данных. Обычно используют 25 маркеров, но в развернутом исследовании может участвовать более 110. Исходным материалом обычно служит соскоб с внутренней поверхности щеки, но может быть использован и другой биологический материал или предметы, на которых он остался.
– человек хочет узнать подробности о своем происхождении
– нужно подтвердить национальность, например, при иммиграции
– однофамильцы хотят исключить или подтвердить свое родство
Результаты теста могут иметь лишь информационное значение. Тогда материал для исследования можно принести из дома. Если тест проводится для судебных органов, взятие материала выполняется только в лаборатории и протоколируется. В этом случае его результаты имеют юридическую силу.
Современные методы генетической диагностики уже сейчас позволяют прогнозировать вероятность развития более полутора сотен заболеваний, определять индивидуальные особенности обмена веществ и разрешать еще множество жизненно важных вопросов. Это чрезвычайно востребованное и очень перспективное направление переживает сейчас период бурного развития. Непрерывно появляются новые, более точные методики и расширяется круг решаемых с их помощью вопросов.
§ 30. Генетика, генетические тесты
Знаете, от какого слова произошло слово генетика?
« Может случиться так, что дети порою бывают
С дедами схожи лицом и на прадедов часто походят
Ибо нередко в своем собственном теле скрывают
Множество первоначал в смятении многообразном
Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; наука о генах .
Наследственность – это…
1) способность организмов порождать себе подобных;
2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;
3) сохранение определенных вариантов признаков при смене поколений.
Изменчивость – это…
1) существование признаков в различных формах (вариантах);
2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам.
Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики
В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.
В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.
Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике. Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери с сотр., 1944; Дж.Уотсон и Ф.Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке.
Генетические тесты
Более того, диагностика и лечение заболеваний — не единственная область применения методов генетического анализа и персональной геномики. Другие группы потребительских услуг включают:
1. Предиктивная медицина , то есть, выявление предрасположенностей к тем или иным состояниям и заболеваниям на основе генного анализа. Наиболее распространены два направления такого анализа: поиска генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций. Генетические маркеры — это белки, сигнализирующие о статистической (чаще всего) связи определенной генной последовательности с определенным заболеванием. Полногеномные ассоциации — это связи между последовательностями генов и фенотипическими признаками (внешними и внутренними свойствами организма, приобретёнными им в ходе развития).На отдельном месте стоит онкогенетика, в частности — анализ изменения генетического и хромосомного аппарата злокачественных клеток, который помогает выявить клетки раковой опухоли на самой ранней стадии её развития, пока методы цитологии и патанатомии никаких изменений не фиксируют.
2. Фармакогенетика — подбор лекарств на основании генетических особенностей. Прогнозирование действия лекарства на организм, аллергий. Создание более безопасных и эффективных препаратов.
3. Планирование семьи — тестирование совместимости супругов, поиск биохимических маркеров патологических состояний, опасных при беременности, маркеров, сигнализирующих вероятность развитий заболеваний у ребенка. Пренатальный генетический скрининг — поиск в сыворотке крови беременной женщины биохимических маркеров, сигнализирующих о вероятности генетических или хромосомных аномалий у плода.
4. Исследование личной генетической истории — этническая принадлежность, происхождение, родословная. Генетическая экспертиза на отцовство, материнство и другие виды родственных связей.
5. Профессиональная ориентация детей — выявление предрасположенности к различным видам спорта, жанрам искусства или другим областям деятельности. В криминологии также делаются попытки связывать с генетическими особенностями склонность к определенным видам преступлений, но на рынок услуг и продуктов эти исследования пока не выходят.
Основные понятия и термины:
Генетика, ген, наследственность, изменчивость, геном, генетические тесты.
? Вопросы и задания
1. Что означает слово генетика? А ген?
2. Что называют наследственностью и изменчивостью?
3. В каких случаях применяются генетические тесты?
4. Найдите в Интернете информацию о генетике
Задание:
- Для учеников 1-11 классов и дошкольников
- Бесплатные сертификаты учителям и участникам
Описание презентации по отдельным слайдам:
В чем заключается необходимость процесса размножения для человека?
Какие организмы участвуют в процессе полового размножения?
Как называются клетки, участвующие в половом размножении? половые клетки (гаметы) сперматозоид яйцеклетка
Сравните размеры яйцеклетки и сперматозоида. Как вы думаете, почему яйцеклетка больше сперматозоида по размерам и неподвижна?
Оплодотворение – процесс слияния яйцеклетки и сперматозоида. Зигота – оплодотворенная яйцеклетка
Почему мы похожи на свих родителей? Наследственность – способность передавать свои признаки потомству родителями.
Как вы думаете, где в нашем организме содержится наследственная информация? хромосомы
Соматические клетки Половые клетки клетки 46 хромосом или 23 пары 23 хромосомы На какие 2 группы можно разделить все клетки человека?
Почему в половых клетках только 23 хромосомы? 23 хромосомы 23 хромосомы 46 хромосом
Женский организм Мужской организм
Кто мальчик или девочка? Пол ребенка зависит от мужского организма
Почему мы не являемся копией одного из родителей? Наследственная изменчивость
Ген – участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.
Наследственные болезни Внешние уродства (волчья пасть, заячья губа, шестипалость) Нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, сахарный диабет) Гемофилия Болезнь Дауна Дальтонизм Гены – отвечающие за эти заболевания находятся в Х-хромосоме и передаются от родителей к детям.
Передача гена гемофилии потомству
Как называются клетки, участвующие в половом размножении? половые клетки (гаметы) сперматозоид яйцеклетка
Что такое зигота?
Соматические клетки Половые клетки клетки 46 хромосом или 23 пары 23 хромосомы На какие 2 группы можно разделить все клетки человека? Сколько хромосом содержится соматических и половых клетках человека?
От какого организма – материнского или отцовского зависит пол будущего ребенка?
- подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
- по всем предметам 1-11 классов
Курс повышения квалификации
Дистанционное обучение как современный формат преподавания
Курс повышения квалификации
Инструменты онлайн-обучения на примере программ Zoom, Skype, Microsoft Teams, Bandicam
- Курс добавлен 31.01.2022
- Сейчас обучается 25 человек из 18 регионов
Курс повышения квалификации
Педагогическая деятельность в контексте профессионального стандарта педагога и ФГОС
- ЗП до 91 000 руб.
- Гибкий график
- Удаленная работа
Дистанционные курсы для педагогов
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
5 605 411 материалов в базе
Самые массовые международные дистанционные
Школьные Инфоконкурсы 2022
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Другие материалы
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
- 20.11.2016 2319
- PPTX 27.6 мбайт
- 36 скачиваний
- Оцените материал:
Настоящий материал опубликован пользователем Леонова Юлия Михайловна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Автор материала
40%
- Подготовка к ЕГЭ/ОГЭ и ВПР
- Для учеников 1-11 классов
Московский институт профессиональной
переподготовки и повышения
квалификации педагогов
Дистанционные курсы
для педагогов
663 курса от 690 рублей
Выбрать курс со скидкой
Выдаём документы
установленного образца!
Учителя о ЕГЭ: секреты успешной подготовки
Время чтения: 11 минут
В Россию приехали 10 тысяч детей из Луганской и Донецкой Народных республик
Время чтения: 2 минуты
Время чтения: 2 минуты
Онлайн-тренинг: нейрогимнастика для успешной учёбы и комфортной жизни
Время чтения: 2 минуты
Ленобласть распределит в школы прибывающих из Донбасса детей
Время чтения: 1 минута
Курские власти перевели на дистант школьников в районах на границе с Украиной
Время чтения: 1 минута
Школы граничащих с Украиной районов Крыма досрочно уйдут на каникулы
Время чтения: 0 минут
Подарочные сертификаты
Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.
№ слайда 1
№ слайда 2
№ слайда 3
№ слайда 4
№ слайда 5
№ слайда 6
№ слайда 7
№ слайда 8
№ слайда 9
№ слайда 10
№ слайда 11
№ слайда 12
№ слайда 13
№ слайда 14
Из отчета Genetic-test вы узнаете
№ слайда 15
№ слайда 16
Из отчета Genetic-test вы узнаете
№ слайда 17
№ слайда 18
№ слайда 19
Эффективный подбор кадров Благодаря нашему отчету можно узнать тип темперамента, восприимчивость к новой информации, личностные особенности ваших сотрудников и многое другое. Это поможет вам оптимально выстроить межличностные отношения в коллективе, не говоря уже o том, что эти данные стоит учитывать и при определении круга обязанностей. Иногда люди физически не могут контактировать между собой из-за критичного несовпадения темпераментов и ключевых личностных характеристик. Проведя индивидуальное внутреннее исследование вашей компании, вы узнаете о том, каких людей можно объединить в команды для максимального результата в той или иной области вашего бизнеса. Узнайте, кто хорошо подойдет на управляющие должности, кому лучше заниматься аналитикой, а кому — идти в продажи.
№ слайда 20
№ слайда 21
№ слайда 22
№ слайда 23
№ слайда 24
№ слайда 25
№ слайда 26
№ слайда 27
№ слайда 28
Чтобы скачать материал, введите свой email, укажите, кто Вы, и нажмите кнопку
Нажимая кнопку, Вы соглашаетесь получать от нас email-рассылку
А пока Вы ожидаете, предлагаем ознакомиться с курсами видеолекций для учителей от центра дополнительного образования "Профессионал-Р"
(Лицензия на осуществление образовательной деятельности
№3715 от 13.11.2013).
Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Читайте также: