Сообщение о карликах люди

Обновлено: 05.07.2024

..Ни один уважающий себя цирк не обходится без труппы обаятельных "гномиков", способных растрогать своими сказочными представлениями даже самого отъявленного злюку. Также очень часто эксплуатируется и женское сексуальное обаяние современных "дюймовочек". Но, вопреки мнению "больших людей", лилипутов можно встретить не только в цирке, здорово выполняющих сложные трюки или попросту веселящих народ шутками. Многие из них успешно самореализуются на поприще медицины. У этого канадского хирурга, например, уникально сильные руки, а оперирует он уже более 14 лет. Также считается, что из карлиц и лилипутиц получаются великолепные педиаторы, - ученые вполне серьезно заговорили о том, что понять ребенка маленькому взрослому намного проще. В общем, у них все как у "больших". Да и в большинстве случаев такие дети рождаются в полне нормальных семьях. Причин маленького роста много. Чаще всего сказывается эндокринологическая патология, например дефицит гормона роста, вырабатываемого гипофизом. Такие люди хорошо сложены, но, будучи взрослыми, сохраняют пропорции, близкие к детским. Помимо маленького роста их отличают сухая, склонная к морщинам кожа и тонкий детский голос. Иногда маленький рост вызван проблемами не гипофиза, а генов человека – структурным нарушением либо отсутствием одной Х-хромосомы. Иногда организм этих людей просто не усваивает гормон роста, но чаще причина маленького роста все-таки таится в костной системе. Такое заболевание ведет к прямой патологии - не растут, прежде всего, конечности и деформируются некоторые хрящевые части тела – уши, нос. Увы, проверенных стопроцентных способов лечения подобных заболеваний пока нет. Но и у карликов, и у лилипутов, вопреки бытующему мнению, бывают дети абсолютно нормального роста. Перед вами бабушка-лилипутка, ее дочь (лилипутка), и внучка - абсолютно здоровый ребенок с вполне нормальным ростом. А вот еще одна подобная семья - бабушка-лилипутка, ее "большая" дочь и ее здоровые дети. К сведениям о росте карликов следует относиться столь же критически, как и к сведениям о росте великанов, только здесь преувеличение сменяется преуменьшением. Точно так же, как 234 см представляется пределом роста гигантов, 56 см следует считать пределом роста для взрослых карликов (для сравнения: длина новорожденных - 46-50 см).Самым низкорослым из взрослых, способных самостоятельно передвигаться, в наши дни считался Гул Мохаммед (родился 15 февраля 1957 года) из Дели, Индия. 19 июля 1990 года его обследовали в грспитале Рам Манохар, Дели, Индия, где было установлено, что его рост составляет 57 см, вес - 17 кг. Остальные члены его семьи имеют нормальный рост. Этот человек, умерший в начале 2002 года, был очень миролюбивым и обаятельным. Но на жизнь ему пришлось зарабатывать своим уродством. Самый известный лилипут Голливуда - Мичу Мезарос (Michu Meszaro). Его снимали более 20 лет. Но прославился он единственной ролью - инопланетянина Альфа из одноименного телесериала.
Другой знаменитый "голливудский карлик" - Верн Тройер.После роли Мини Мы в "Остине Пауэрсе-2" Верн, что называется, буквально проснулся знаменитым.Верн Верн Тройер родился в 1969 году его рост всего 82 сантиметра. Однако после знаменитой роли денег он зарабатывает куда больше, чем несколько вместе взятых великорослых толстяков.И по признанию самого Тройера, теперь он не спешит двать согласие на съемки, если в сценарии речь идет лишь о беззастенчивой эксплуатации его физической неполноценности. Теперь-то он может себе это позволить. Еще одну уникальную карьеру на "фабрике грез" удалось сделать Гарри Коулману. Этот удивительный маленький человечек переиграл десятки злодеев Голливуда. В конце концов он сколотил немалое состояние, женился на очаровательной карлице и вполне счастлив.

Но, увы, такие истории скорее исключения из правил. Большинству "маленьких людей" приходится зарабатывать в менее пафосных местах. Перед вами самый маленький житель планеты на сегодняшний день доминиканец Нельсон де ля Роса..Его очень любят соседи и их дети, но денег от этого у малыша больше не становится. Поэтому каждый вечер он отправляется в местное кабаре. В его репертуаре - восемь главных ролей. Он также снимается на память с посетителями, - конечно, за деньги. Учавствует в карнавалах. И дает интервью журналистам. Наши. Его зовут Мирон Павлик (Павлик - его фамилия. Родом Мирон с Западной Украины). В 1989 году в возрасте 18 лет его рост составлял всего 95 сантиметров. На сегодняшний день он самый маленький здоровый мужчина нашей страны (лилипут). Мирон был профессиональным актером. Коллектив, в котором он выступает назывался "Школа озорных улыбок - ШОУ".

Сейчас он живет на пособие по инвалидности.

Еще один известный российский карлик - Владимир Тишенков. В столичной тусовке известный как бывший шоумен группы "Коррозия металла" и один из героев скандального порнофильма "Юлия".

Ну, и, наконец, единственная женщина-лилипут, которой удалось стать финансистом. Галимова Зила Саитовна из Уфы. Ее рост всего 1 метр 4 сантиметра. Это самая маленькая женщина нашей страны. После окончания финансового техникума Зила работает в сбербанке - инспектором-ревизором. Увлекается садоводством, очень любит цветы. Всю одежду на себя Зила шьет сама. Обувь же заказывает. Наверное, это самая счастливая судьба лилипутки в России.

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Карликовость – это значительное отставание в росте и физическом развитии

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

ген соматотропного гормона GH-1;
ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

Основной причинной карликовости является генетическая мутация

К развитию нанизма также ведут:

идиопатический дефицит соматотропного гормона;
патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
опухоли структур головного мозга;
черепно-мозговые травмы;
ятрогенные повреждения структур гипофиза;
вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
гидроцефалия;
преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
синдром пустого турецкого седла (СПТС);
геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
воздействие ионизирующего излучения;
токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
биологически интактный соматотропный гормон;
высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

врожденный и приобретенный нанизм;
органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

гипоталамический нанизм;
гипофизарный;
периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
сохранение пропорциональности строения тела;
коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Инструментальные и лабораторные исследования:

магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

Лечение

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:

Об авторе

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Многие уверены, что лилипуты и карлики — это одно и то же, считая эти слова синонимами. Мы видим на улице, в магазине или по телевизору очень маленьких людей и думаем, что все они стали жертвой одной и той же патологии. Но разница между этими людьми есть и она очень существенная.

Лилипуты — это люди, получившие по наследству от родителей серьезное заболевание одного из отделов головного мозга — гипофиза. Он отвечает за множество различных функций организма и в первую очередь — за рост человека, так как вырабатывает необходимый для этого гормон.

Важной отличительной чертой лилипутов можно считать то, что их тела пропорциональны и они просто похожи на взрослых детей.

С карликами все обстоит иначе. Их внешний вид — это результат целого ряда заболеваний, из-за которых рост останавливается в детстве. Чаще всего встречаются дистрофические карлики — они схожи с лилипутами тем, что их гипофиз из-за болезни перестал вырабатывать гормон роста в необходимом количестве.

Обычно у карликов лицо взрослого человека и плохо развитое, нередко деформированное тело. В умственном развитии они ничем не отличаются от обычных людей, а часто и не обделены физической силой. Карликовость очень часто сопровождается рядом тяжелых хронических заболеваний, таких как почечная недостаточность, болезни кишечника, рахит.

У многих карликовость связана с ахондроплазией. Людей с этим заболеванием можно узнать по очень большой голове и плохо развитым конечностям. Некоторые из больных с таким диагнозом не могут передвигаться самостоятельно и пользуются инвалидными колясками с электроприводом.

Теперь вы знаете, что маленькие люди с пропорционально развитыми телами — это лилипуты, а те, у которых голова взрослого человека и непропорциональное тело — это карлики. Лилипут получает свое заболевание по наследству, вместе с генами, причем не всегда его родители тоже лилипуты. Карликами становятся в результате заболеваний гипофиза, проявившихся в детском возрасте.

Гипофиз может сыграть с человеком жуткую шутку. История австрийца Адама Райнера, который побывал за свою недолгую жизнь и карликом, и великаном — отличный пример.

С миниатюрной женщиной с чистым детским лицом и очень выразительными глазами я случайно столкнулась в зале ожидания аэропорта. Виктория – человек с диагнозом нанизм, ей пятьдесят, и она уже пять лет на официальной пенсии. Она жизнерадостна и, может быть, только чуть-чуть более иронично настроена по отношению к первым встречным, но это уже издержки общения. Низкорослым людям сложно найти друзей, но если они тебе доверяют, то это уже надолго.

Государство не дает людям низкого роста никаких отдельных прав. Некоторым дают инвалидность, но она обусловлена сопутствующими заболеваниями – неправильным расположением внутренних органов, дефицитом секреции гормонов щитовидной железы, различными хроническими недугами, например, рахитом, почечной недостаточностью и нарушением всасывания пищи в кишечнике. Остальные по закону считались и считаются здоровыми – то есть сам как хочешь, так и приспосабливайся. Единственное послабление, которое сейчас есть в российском законодательстве – на пенсию можно уйти в 45 лет.

«Мамы уже нет, а с папой мы постоянно вместе куда-то ездим, что-то придумываем, хорошо, что сейчас можно спокойно путешествовать по миру. Он пенсионер, и я пенсионер, – рассказывает Виктория. – Я родилась в СССР. Выросла, закончила школу, правда часть предметов пришлось изучать дома, а какие-то просто не сдавала – физкультуру, например, или опыты по физике-химии не делала, с моим маленьким ростом (у нашей героини он 90 сантиметров. – Прим. ред.) учителя очень боялись мне доверять всякие вещества и пробирки.

Владимир Анатольевич – один из самых известных советских и российских карликов (рост 130 см). Рост не помешал ему закончить МИФИ, работать в институте биофизики Минздрава СССР, получить ряд научных премий, прослыть фантастическим мастером-инженером, а потом сменить амплуа и стать актером. А также иметь здоровых детей. Сейчас ему уже 76 лет, он, к сожалению, сильно болеет, у него в прошлом году возникли проблемы с сердцем.

С 1989 года в России ведется национальный регистр, куда вписаны все дети-карлики в стране. На сегодняшний день это 4000 мальчиков и девочек, у которых подтвержден диагноз нанизм, дефицит гормона роста. Болезнь встречается у одного из 10 000 новорожденных, причем окончательно подтверждается только на третьем-четвертом году жизни.

Определить болезнь на стадии беременности пока невозможно – внутриутробное развитие нормальное. Обычно к году родители замечают некоторое несоответствие возрастным показателям развития. Ведь гормон роста отвечает не только за длину тела, но и за работу сердца, рост и формирование мозга, сердечную деятельность, костную плотность, силу мышц, жизненный тонус.

Обычно после диагностики проводят обучение родителей юного пациента, выдают запас препарата, и дальше уже они отвечают за проведение лечения. Ежедневные уколы в течение минимум двух лет. Стоимость препарата составляет около 35 долларов в неделю (а еще лет пять назад это было 350 долларов). Так что родители могут себе это позволить, даже если им не полагается бесплатного лечения. Гормон роста отвечает не только за рост, он нужен и для того, чтобы правильно работало сердце, чтобы была сила в мышцах, чтобы лишний жир не откладывался, чтобы кости были крепкими.

Трупный материал в основном поступал из Африки. Виной ли именно это обстоятельство или то, что гипофиз не стерилизовали, а пастеризовали, но уже в 1980 году сразу у троих детей получавших гормон роста, развилось редкое вирусное заболевание – болезнь Крейцфельдта – Якоба (БКД), которая характеризуется прогрессирующим слабоумием и потерей контроля над мышцами. Впоследствии оно проявилось еще в 50 случаях. В течение 5 лет больной погибает. Но до появления первых симптомов может пройти до 15 лет.

Тогда был создан синтетический гормон роста, а это крупнейший белок, производимый гипофизом и состоящий из 191 аминокислоты. Возможность его создать появилась только с развитием генной инженерии, позволявшей клонировать белки человеческого тела. Сейчас используется генно-инженерный соматотропин. Говорят, что гормон роста на сегодняшний день безвреден и почти никаких побочных действий у него нет. Может проявляться небольшая опухлость, которая пропадает через 2 недели. Генетически ни на что не влияет, потомкам не передается. Однако увлекаться тоже не стоит – житель Австралии Адам Рейнер вырос из 115-сантиметрового карлика в 214-сантиметрового гиганта.

Основная причина низкорослости – гормональная, нарушение выработки гормона роста или нечувствительность к нему тканей. Гормон роста вырабатывается клетками головного мозга (аденогипофиза). Выделяют врожденный и приобретенный дефицит гормона роста.

Врожденный дефицит в свою очередь может быть наследственным (в силу мутации различных генов) или возникать вследствие пороков развития головного мозга. К сожалению, во время беременности выявить и предотвратить данную патологию у плода невозможно.

При подозрении на низкорослость в первую очередь необходимо провести тщательный осмотр ребенка (рост, пропорции тела, фенотип – внешний вид). Имеет значение не только абсолютный показатель роста (длина тела в сантиметрах), но и скорость роста. У детей с дефицитом СТГ скорость роста обычно не превышает 2–4 см в год.

Важным в ходе диагностики является рентген кистей рук (с целью определения костного возраста), при этом выявляется существенное отставание костного возраста от паспортного (более 2 лет). Учитывая тот факт, что одной из причин низкорослости являются опухоли гипоталамуса или гипофиза, часто при постановке диагноза необходимо проведение МРТ головного мозга. Основным критерием, позволяющим диагностировать дефицит гормона роста, является результат специфических проб (проба с инсулином и клонидином).

В Эквадоре в одном горном городке проживает около 130 человек с синдромом Ларона – редкое генетическое заболевание с ненормальным метаболизмом гормона роста. Их рост не превышает 120–130 см. Эти люди не болеют раком и диабетом и способны жить до 120–140 лет. С 1987 года группа исследователей под руководством доктора Джейме Гевара-Агурре изучает этот этнос (всего в мире около 300 людей с таким синдромом).

Доктор развеял заблуждение, согласно которому гормон роста нам чрезвычайно необходим. Его наблюдения показали, что блокирование производства гормона роста приводит к увеличению продолжительности жизни на 40 %.

От соискателей требовалось отсутствие инфекционных заболеваний, возраст от 18 до 50 лет и рост не выше 130 см. Актеры получают зарплату от 1000 до 3000 юаней (160–480 долларов США), им бесплатно предоставляются специальные общежития и питание. Карликовые сказочные домики в самом парке используются только как декорации, место для отдыха и гримерки – на самом деле в них никто не живет.

В парке дают несколько театральных и цирковых представлений, шоу по мотивам арабских сказок и коллективное исполнение хип-хопа. В планах бизнесмена – увеличение числа сотрудников парка до 1000 человек. Еще 50-летний предприниматель среднего роста планирует посадить в парке карликовые деревья, завести собак карликовых пород, сделать зал для представлений в виде 70-метрового пня гигантского дерева и построить гостиницы для размещения туристов нормального роста.

Читайте также: