Понятие антропогенетика медицинская генетика сообщение
Обновлено: 02.07.2024
А. М. Полищук закончил 1-й Ленинградский медицинский институт им. И. П. Павлова в 1963 году — как раз тогда, когда генетика в нашей стране выходила из подполья. Учился в аспирантуре в лаборатории радиационной генетики Института цитологии и генетики СО АН СССР в Новосибирске под руководством Ю. Я. Керкиса. С 1978 по 1982 год заведовал кафедрой биологии и генетики Томского мединститута, откуда ушел под давлением КГБ (подозревался в хранении и распространении антисоветской литературы). Непосредственный участник восстановления медицинской генетики. Статья дана в сокращении.
Возникновение и расцвет
В 1921 году Ю. А. Филипченко организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где, в частности, было выполнено уникальное популяционно-генетическое исследование творческих способностей человека. Подавляющее большинство ученых, внесших решающий вклад в формирование и развитие медицинской генетики в нашей стране, были либо учениками Кольцова и Филипченко, либо учениками их учеников.
В Ленинграде медицинская генетика развивалась благодаря деятельности крупного специалиста по нервным болезням С. Н. Давиденкова. Он начал заниматься генетикой нервных болезней в Москве в институте, возглавляемом Левитом. В 1932 году переехал в Ленинград, где возглавил кафедру нервных болезней в Ленинградском институте усовершенствования врачей. Здесь были выполнены замечательные работы по генетике болезней нервной системы.
К концу 30-х годов медицинская генетика в Советском Союзе и в теории, и в практике соответствовала самым высоким мировым стандартам. Но как раз в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет, развитие медицинской генетики в СССР было резко оборвано.
Разгром
Восстановление
Развитие ядерной энергетики, ядерного оружия и космонавтики, несмотря на запреты, стимулировало возобновление работ по цитогенетике человека. Для этих отраслей требовалось уметь оценивать опасность радиоактивного излучения и разработать методы радиационной защиты. В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН была организована лаборатория радиационной генетики. Заведующим был приглашен известный генетик Н. П. Дубинин, который после сессии ВАСХНиЛ работал орнитологом на Урале. Он собрал генетиков, отлученных от науки после погрома 1948 года, и развернул работы по радиационному мутагенезу. В лаборатории проводилось также цитогенетическое обследование испытателей, готовящихся стать космонавтами.
В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск) был организован Институт цитологии и генетики (ИЦиГ СО АН СССР). Директором был назначен Н. П. Дубинин. Как и в Москве, он начал собирать изгнанных из науки генетиков. В частности, на должность заведующего лабораторией радиационной генетики он пригласил ученика Ю. А. Филипченко — Ю. Я. Керкиса. Керкис и его сотрудники одними из первых в мире использовали в качестве объекта исследования культуру клеток человека для определения дозы радиоактивного излучения, удваивающей частоту спонтанных мутаций, и показали, что эта доза равна 8–10 рентгенам.
Еще в 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова. Другим центром возрождения медицинской генетики в Ленинграде стал Институт экспериментальной медицины АМН СССР. В начале 60-х годов в этом институте С. А. Нейфах организовал одну из первых в стране лабораторию биохимической генетики, где начались исследования молекулярных механизмов наследственных болезней. С. А. Нейфах одним из первых в мире высказал мысль о роли мутаций митохондриальной ДНК в этиологии болезней, наследуемых по материнской линии. В результате изучения биохимических и генетических аспектов фенил-пировиноградной олигофрении его ученик А. М. Шапошников в 1967 году создал первую в стране диету для лечения фенилкетонурии.
Наиболее бурно возрождение медицинской генетики происходило в Москве, во многом благодаря активности А. А. Прокофьевой-Бельговской. В конце 50 — начале 60-х годов за рубежом появились публикации о новых методах анализа хромосом, позволяющих оценить их роль в патологии человека, а также тестировать мутагенную активность различных воздействий на культивируемых клетках человека. Кадров, владеющих такими методиками, в СССР практически не было. А. А. Прокофьева-Бельговская внесла огромный вклад в ликвидацию этого пробела. Она возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и Лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека АМН СССР (1964). На базе первой исследовали хромосомы испытателей, готовящихся к космическим полетам. Здесь же В. М. Гиндилис оценил количественные параметры хромосом человека и получил количественные характеристики индивидуальных хромосом. До появления методов дифференциального окрашивания это был единственный метод идентификации хромосом человека. Другой сотрудник этой лаборатории, А. В. Микельсаар, впервые в СССР исследовал корреляцию генотип-фенотип у человека, изучая хромосомы детей с множественными пороками развития. Там же Прокофьева-Бельговская организовала курсы для обучения врачей методам цитогенетики. За 1962–1964 годы эти курсы прошли десятки врачей.
Примерно в то же время похожие курсы проводила в Ленинграде профессор Е. Ф. Давиденкова. Они были частью программы по созданию медико-генетической службы, над проектом которой работали А. А. Прокофьева-Бельговская, Е. Е. Погосянц, В. П. Эфроимсон при участии молодых коллег, К. Н. Гринберга и В. М. Гиндилиса.
Во второй лаборатории, куда в качестве заместителя Прокофьевой-Бельговской был приглашен молодой генетик из Института атомной энергии АН К. Н. Гринберг, развернулись интенсивные исследования в области хромосомной природы ряда заболеваний и дефектов развития у человека. В этой лаборатории были воспитаны первые специалисты по медицинской генетике, ставшие известными и учившие уже следующее поколение: О. Подугольникова, В. Кухаренко, А. Ревазов, Г. Мирзаянц, Ю. Селезнев, А. Синкус, А. Кулиев. В 1963 году в Институте экспериментальной и клинической онкологии АМН была организована Лаборатория цитогенетики, в которой под руководством Е. Е. Погосянц началось изучение цитогенетики лейкемий у человека. Как видно, восстановление медицинской генетики начиналось преимущественно с цитогенетики человека и происходило в рамках АМН и АН.
В сентябре 1965 года на заседании Президиума АН СССР впервые открыто подверглись критике методы и результаты деятельности Лысенко, и запрет на генетику был снят.
Важнейшим событием стало создание в 1969 году Института медицинской генетики (ИМГ). Директором института был назначен Н. П. Бочков, ученик выдающегося генетика Н. В. Тимофеева-Ресовского. Этот институт стал ведущим и координирующим учреждением страны по медицинской генетике. В него перешла Лаборатория цитогенетики человека, руководимая А. А. Прокофьевой-Бельговской, были организованы Лаборатория общей цитогенетики под руководством А. Ф. Захарова и Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики, возглавляемая Н. П. Бочковым. Кроме того, в состав института влился коллектив Московской медико-генетической консультации, который стал основой Лаборатории клинической генетики.
В первые годы существования института тон задавали цитогенетические лаборатории. В Лаборатории цитогенетики человека исследования сосредоточились на трех направлениях: феногенетика хромосомных аномалий на клеточном уровне, цитогенетика спонтанных абортов и полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом человека (разнообразие уплотненных, малоактивных участков хромосом. — Примеч. ред.). В ходе этих исследований в институте был создан музей культивируемых клеток человека с хромосомными и генными мутациями, который вскоре стал основой Всесоюзной коллекции клеточных культур. Другое направление — популяционную цитогенетику человека — возглавил Н. П. Бочков. Еще в 1967 году он организовал в Москве обследование новорожденных, чтобы определить частоту аномалий Х-хромосомы. Эти исследования были продолжены в ИМГ. К началу 70-х годов было цитогенетически обследовано 6000 новорожденных и оценены частоты различных хромосомных аномалий, а также частоты возникновения хромосомных и генных мутаций у человека. В институте начались разработка скрининг-программ для ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, исследования по генетике развития (В. И. Иванов) и популяционной генетике наследственных болезней (Е. К. Гинтер).
В 1982 году по инициативе Н. П. Бочкова был открыт Томский отдел ИМГ. Он включал Лабораторию популяционной генетики человека и Лабораторию цитогенетики. Руководителем отдела был приглашен молодой энергичный доцент Новосибирского мединститута В. П. Пузырев. Через пять лет он возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского научного центра Сибирского отделения АМН, организованного на базе отдела.
Медицинская генетика в Ленинграде получила новый импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел В. С. Баранов, создавший и возглавивший Лабораторию пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней. Там быстро наладили все известные в то время методы инвазивной пренатальной диагностики наследственных болезней. Одним из основных направлений стала разработка научных основ генодиагностики распространенных наследственных болезней, в частности методы ДНК-диагностики муковисцидоза и миодистрофии Дюшенна. Уже через два года на базе лаборатории был открыт Федеральный центр по пренатальной диагностике муковисцидоза.
С появлением в стране отечественных компьютеров начал развиваться генетический анализ количественных признаков человека, главным образом мультифакториальных болезней (определяемых совокупностью многих факторов, как наследственных, так и факторов среды. — Примеч. ред.). В 1969 году В. М. Гиндилис возглавил группу медицинской генетики в Институте психиатрии АМН СССР. Здесь он и его сотрудники разработали метод многомерного анализа генетически детерминированных признаков, позволяющий количественно оценить вклад генетических факторов в развитие эндогенных психозов. Чуть позже, в середине 80-х годов, известный специалист в области генетического анализа количественных признаков Э. Х. Гинзбург из ИЦиГ СО АН обратился к изучению генетики мультифакториальных болезней.
Из теоретических достижений следует отметить гипотезу М. Д. Голубовского о существовании у мужчин доминантной мутации, обусловливающей двойное (двумя сперматозоидами) оплодотворение яйцеклетки. Это может привести либо к триплоидии и последующему выкидышу, либо к пузырному заносу, либо к образованию химер. Гипотеза предсказывала существование третьего, доселе неизвестного, типа близнецов — полуторазиготных, у которых материнские геномы одинаковы, а отцовские — разные. Спустя 20 лет такой тип близнецов был обнаружен в независимом исследовании.
Генетика — практике
Результаты опроса, проведенного в 1978 году в двух районах Москвы, можно считать типичными для того времени: из 530 врачей на вопросы по медицинской генетике ответили только два. Лишь в конце 80 — начале 90-х годов стали создаваться профильные кафедры в медицинских вузах. В 1988 году Н. П. Бочков организовал кафедру медицинской генетики в 1-м Московском медицинском институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную кафедру в Ленинградском педиатрическом институте в составе научно-учебного комплекса, включающего Лабораторию молекулярной генетики человека ЛИЯФ АН СССР. Студентов обучали не только общей медицинской генетике и частным разделам молекулярной медицины, но и практическим методам ДНК-диагностики. Позднее кафедры медицинской генетики стали возникать в других медицинских институтах.
Первые медико-генетические консультации возникали по инициативе и под патронажем академических учреждений. Так, специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой. В 1964 году Ю. Я. Керкис в Новосибирске (ИЦиГ СО АН) организовал один из первых в стране практикумов по кариологии человека, где врачей Сибири и Дальнего Востока обучали метафазному анализу хромосом. Он же инициировал создание в Новосибирске Медико-генетической консультации (МГК) и приложил много усилий для ее становления, в частности для организации цитогенетической лаборатории при МГК.
В апреле 1967 года был издан приказ министра здравоохранения СССР о медико-генетической помощи населению. Первые консультации появились в Москве при детском психоневрологическом диспансере № 6 и в Ленинграде, на базе 11-й детской поликлиники. Затем возникли консультативные кабинеты по медицинской генетике при республиканских, краевых и областных больницах. К 1979 году в стране работало 45 таких кабинетов, однако этого не хватало, и было создано три медико-генетических центра. За последующие пять лет число консультативных кабинетов достигло 85. В Москве, Ленинграде, в Белорусской и Литовской ССР была внедрена массовая диагностика фенилкетонурии у новорожденных, организовано их лечение и диспансеризация. Более 700 врачей, включая врачей-лаборантов, прошли подготовку по медицинской генетике на кафедре Института усовершенствования врачей МЗСССР.
Очевидный прогресс все же не соответствовал нуждам практического здравоохранения. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона проводились только в отдельных НИИ и так и не были внедрены в широкую практику здравоохранения. В стране не была создана система организации помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьям. Поэтому прежние медико-генетические центры были упразднены, а вместо них образованы республиканские и межобластные медико-генетические центры. Ко времени распада СССР в стране действовало 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, включая 10 межобластных. В семи медицинских вузах организованы кафедры медицинской генетики. Широко использовался ультразвуковой скрининг беременных, начато обследование новорожденных на врожденный гипотиреоидоз.
Отставание и новые препятствия
Автор благодарен В. С. Ахунову, М. М. Гинзбургу, М. Д. Голубовскому,
Н. М. Горенштейн, Э. Д. Крупникову и О. А. Подугольниковой
за помощь, критические замечания и интерес к работе.
Презентация на тему: " АНТРОПОГЕНЕТИКА Основные особенности и методы изучения наследственности человека Доцент Матвеева Ольга Николаевна." — Транскрипт:
1 АНТРОПОГЕНЕТИКА Основные особенности и методы изучения наследственности человека Доцент Матвеева Ольга Николаевна
2 АНТРОПОГЕНЕТИКА Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека
3 Медицинская генетика Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека
4 ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Объективные трудности Биологические Социально- этические Преимущества Разнообразие семей Способность воспринимать и передавать информацию Хорошая изученность человека Большое количество методов изучения генетики человека
5 Биологические трудности Немногочисленное потомство (многоплодная беременность, ограниченный фертильный возраст) Медленная смена поколений (позднее половое созревание, продолжительная беременность) Сложность кариотипа (большое число хромосом, разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов) Высокая степень гетерозиготности, фенотипический полиморфизм Биологические трудности
6 Социально-этические трудности Невозможность экспериментальных браков Невозможность создания одинаковых условий (образ жизни, питание и т.д.) Немногочисленное потомство (планирование семьи) Медленная смена поколений (дети - после 30 лет) Отсутствие точной регистрации наследственных признаков
7 ВЫВОД Основной метод генетики - гибридологический - нельзя применить к человеку
8 Преимущества человека Разнообразие семей по изучаемым признакам Способность абстрактно мыслить, воспринимать и передавать информацию Хорошая изученность человека (морфологически, физиологически, биохимический, иммунологически, клинически) Большое количество методов изучения (в обход гибридологического)
9 Методы изучения генетики человека Основные Генеалогический Близнецовый Цитогенетические Методы пренатальной диагностики Молекулярной генетики Моделирования наследственных болезней Гибридизации соматических клеток Популяционно-статистический Дополнительные Биохимический (онтогенетический) Дерматоглифики Иммунологический Микробиологический
10 ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Ф. Гальтон, 1865 г. 1. Составление родословной Сбор сведений Графическое изображение родословной 2. Генетический анализ родословной Установление наследственного характера признака Установление типа наследования Определение генотипов членов родословной
11 Сбор сведений Начинаем с пробанда Используем опрос, анкетирование, медицинское обследование Учитываем умерших (с указанием причины смерти), мертворожденных, выкидыши
12 ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
13 Генетический анализ родословной Установление наследственного характера признака Установление типа наследования Определение генотипов членов родословной Прогноз потомства: Прогнозирование рождения детей с наследственной патологией
14 Близнецовый метод Ф. Гальтон, 1875 г. Близнецы – это дети, выношенные и рожденные одной матерью одновременно Близнецы: - монозиготные (МБ, ОБ) - дизиготные (ДБ, РБ)
15 Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85 родов Из них монозиготных - 1/3, дизиготных - 2/3 Меньше близнецов рождается у представителей монголоидной расы. Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди представителей негроидной расы
16 Монозиготные близнецы (ОБ) Генотип – одинаковый Пол – одинаковый Различия - в связи с разными условиями
17 Дизиготные близнецы (РБ) Результат поли овуляции Генотип – разный Фенотип – разный Пол - одинаковый или разный
18 Возможности близнецового метода Выяснение соотносительной роли наследственности и среды в развитии индивидуальных признаков человека
19 Близнецовый метод 1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ) 2 этап – диагностика зиготности близнецов 3 этап – сопоставление близнецов в группах по изучаемому признаку
20 Коэффициент Хольцингера % ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ) Н = % РБ (ДЗ) Окружающая среда Генотип => Фенотип
21 Значение близнецового метода Определение причин различной пенетрантности и экспрессивности генов Оценка эффективности влияния внешних факторов на человека (возможность коррекции нарушений)
22 Цитогенетические методы Микроскопическое изучение хромосом человека Изучаются только соматические клетки 1 – кариотипирование 2 – определение полового хроматина
23 КАРИОТИПИРОВАНИЕ Денверская 1960 г Парижская 1971 г
24 Классификации хромосом ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г. Сплошное окрашивание Характеристика: – Количество хромосом – Размеры хромосом – Форма хромосом Результат: – 7 групп хромосом: А, В, С, D, Е, F и G ПАРИЖСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1971 г. Дифференциальное окрашивание Характеристика: – Каждая хромосома имеет неповторимый рисунок Результат: – Хромосомы индивидуализированы
25 Половой хроматин X - половой хроматин (тельце Барра) – компактная глыбка в интерфазном ядре соматической клетки нормальной женщины Y - половой хроматин - длинное плечо Y- хромосомы у мужчин (флюоресцентная микроскопия)
26 X -половой хроматин число Х-хромосом: Х = n+1 (п- число глыбок полового хроматина)
27 Цитогенетические методы Диагностика хромосомных болезней Определение пола Изучение хромосомного полиморфизма в популяции
28 Методы Пренатальной диагностики Непрямые (просеивающие)– Исследование беременной женщины Прямые (неинвазивные, инвазивные) – Исследование плода
29 Пренатальная диагностика Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическийми и молекулярно-генетическими методами Используется в медико-генетическом консультировании Диагностика наследственных болезней, выявление пороков развития, определения пола
30 Пренатальная диагностика Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не поддающейся лечению
31 Моделирование наследственных болезней Базируется на законе гомологических рядов Н.И. Вавилова: У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в т. ч. на мутагенные факторы.
32 Популяционно-статистический метод Основан на законе Харди-Вайнберга (1908 год): АА + Аа + аа = 1(100%) Изучает генетическую структуру популяций
33 Популяционно-статистический метод Выявлена разная частота резус- отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%) Неравномерное распространение наследственных болезней: Швеция - амавротическая идиотия Южная Африка - порфирия
34 Гибридизация соматических клеток
35 Экспериментальное конструирование межвидовых клеточных гибридов Метод используется: 1. Для картирования генов в хромосомах 2. Для определения функциональной активности генов
36 Методы молекулярной генетики Прямое изучение структуры ДНК Метод секвенирования Метод полимеразных цепных реакций Метод генной инженерии
37 Методы молекулярной генетики Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного генетического дефекта (анализ состояния определенного гена) - диагностика моногенного заболевания Идентификация личности - в судебной медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки) Перспектива: Открыты гены, участвующие в дифференцировке, старении, ожирении
38 Дополнительные методы Онтогенетический (биохимическийй) Ген фермент признак Метод дерматоглифики Иммуногенетический метод Микробиологический метод
39 Дополнительные методы Метод дерматоглифики Ф. Гальтон, 1892 г
40 Дополнительные методы Иммуногенетический метод: Для обследования пациентов при подозрении на аутоиммунные заболевания При подозрении на антигенную несовместимость матери и плода (Rh - фактор, группа крови) При установлении отцовства
41 Дополнительные методы Микробиологический метод: Используется для диагностики ферментопатий (фенилкетонурия, галактоземия) и других генных болезней, так как продукты метаболизма человека изменяют характер роста колоний микроорганизмов
Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.
Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда.
Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики.
Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.
Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а так же другими методами.
Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.
Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании.
Близнецовый метод основан на трёх положениях:
ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.
Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ.
Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.
ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).
Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.
Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки.
Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества.
Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка β -цепи молекулы гемоглобина.
раздел генетики, изучающий генетические аспекты антропогенеза: наследование нормальных антропологических признаков (например, групп крови, размеров черепа, цвета глаз и волос), генетические процессы в популяциях и т.д.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Антропогенетика" в других словарях:
антропогенетика — антропогенетика … Орфографический словарь-справочник
антропогенетика — (см. антропо. ) генетика человека. Новый словарь иностранных слов. by EdwART, , 2009. антропогенетика (нэ), и, мн. нет, ж. ( … Словарь иностранных слов русского языка
антропогенетика — (антропо + генетика) раздел генетики, изучающий генетические аспекты антропогенеза: наследование нормальных антропологических признаков (напр., групп крови, размеров черепа, цвета глаз и волос), генетические процессы в популяциях и т. д … Большой медицинский словарь
Антропогенетика — см. Генетика (раздел Генетика человека) … Большая советская энциклопедия
Антропогенетика — специальное направление генетики человека, биологии человека и антропологии, основанное на применении подходов и методов генетики к исследованиям современных и древних популяций человека. Включает в себя такие направления, как популяционная… … Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.
антропогенетика — антропоген етика, и … Русский орфографический словарь
антропогенетика — (1 ж) … Орфографический словарь русского языка
антропогенетика — антропогене/тика, и … Слитно. Раздельно. Через дефис.
антропогенетика — и, ж. Розділ генетики, основним напрямком якого є вивчення генетичних аспектів антропогенезу … Український тлумачний словник
антропогенетика — іменник жіночого роду … Орфографічний словник української мови
антропогенетика — антроп/о/ген/ет/ик/а … Морфемно-орфографический словарь
Читайте также: