Задержка полового развития реферат

Обновлено: 03.07.2024

Задержка полового созревания -это отсутствие полового созревания в ожидаемое время. Диагностика проводится путем измерения уровней половых гормонов (тестостерона и эстрадиола), лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. При необходимости назначается специфическая заместительная гормональная терапия.

Задержка полового созревания может возникнуть в результате конституциональной задержки, которая часто встречается у подростков с семейным анамнезом задержки роста. Таких детей часто называют "переростками". Препубертатная скорость роста нормальная, но созревание скелета и усиленный рост подростков происходят с задержкой; половое созревание задерживается, но оно в пределах нормы.

Другие причины включают: генетические нарушения, (синдром Тернера Синдром Шерешевского-Тернера При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение. Прочитайте дополнительные сведения у девочек, синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера (47, XXY) Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических. Прочитайте дополнительные сведения у мальчиков), нарушения центральной нервной системы (ЦНС) (например, опухоли гипоталамуса или гипофиза, которые снижают секрецию гонадотропина), облучение ЦНС, некоторые хронические заболевания (например, плохо контролируемый сахарный диабет Сахарный диабет у детей и подростков Сахарный диабет включает отсутствие секреции инсулина (тип 1) или периферическую резистентность к инсулину (тип 2), что приводит к гипергликемии. Ранние симптомы связаны с гипергликемией и включают. Прочитайте дополнительные сведения , воспалительные заболевания кишечника Обзор воспалительного заболевания кишечника (Overview of Inflammatory Bowel Disease) Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), к которым относятся болезнь Крона (БК) и язвенный колит – рецидивирующие заболевания, при которых наблюдается хроническое воспаление различных отделов. Прочитайте дополнительные сведения , заболевания почек, муковисцидоз Муковисцидоз Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость. Прочитайте дополнительные сведения ), синдром Кальмана Вторичный гипогонадизм Мужской гипогонадизм – сниженная выработка тестостерона, спермы или того и другого, или редко сниженная реакция на тестостерон, что приводит к задержке полового созревания, репродуктивной недостаточности. Прочитайте дополнительные сведения , недоедание Обзор гипотрофии Гипотрофия является одной из форм нарушения питания. (Нарушение питания включает также избыточное питание). Недостаточное питание может являться результатом неадекватного потребления питательных. Прочитайте дополнительные сведения /расстройства пищевого поведения Введение в расстройства пищевого поведения Расстройства пищевого поведения подразумевают стойкое нарушение питания или поведения, связанного с питанием, которое Нарушает потребление или всасывание пищи Значительно ухудшает физическое. Прочитайте дополнительные сведения и избыток физической активности, особенно у девочек (1 Общие справочные материалы Задержка полового созревания -это отсутствие полового созревания в ожидаемое время. Диагностика проводится путем измерения уровней половых гормонов (тестостерона и эстрадиола), лютеинизирующего. Прочитайте дополнительные сведения ).

Общие справочные материалы

1. Howard SR, Dunkel L: The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology 106(3):283–291, 2018. doi: 10.1159/000481569

Клинические проявления

Подростки могут быть заметно ниже сверстников, их могут дразнить или подвергать издевательству и им часто требуется помощь при решении социальных проблем и управлении ими. Несмотря на то, что подросткам в большинстве случаев неприятно отличаться от своих сверстников, мальчики чаще, чем девочки, испытывают психологический стресс и чувство стыда из-за низкого роста и задержки полового созревания.

Признаки возможных причин задержки полового созревания

К признакам возможного развития хронического заболевания относятся внезапные изменения в росте, недостаточное питание, дискордантное (неодинаковое) развитие (например, волосы на лобке при отсутствии признаков развития молочных желез) или приостановка пубертатного развития (т.е. половое созревание начинается, а потом не прогрессирует).

Первичная аменорея Обследование при первичной аменореей [a] Аменорея (отсутствие менструаций) может быть первичной или вторичной. Первичная аменорея – это отсутствие менструации к возрасту 15 лет у пациенток с нормальным ростом и вторичными половыми. Прочитайте дополнительные сведения позволяет предположить синдром Тернера Синдром Шерешевского-Тернера При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение. Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика

Измерение уровней тестостерона или эстрадиола , лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)

Первоначальная оценка задержки полового созревания должна включать полный анамнез и физикальное обследование для оценки пубертатного развития, нутритивного статуса и роста. В зависимости от результатов следует рассмотреть проведение лабораторных тестов для определения других возможных причин медленного роста:

Гипотиреоз (например, тиреотропный гормон, тироксин)

Нарушения функции почек (например, электролиты, уровень креатинина)

Воспалительные и иммунные заболевания (например, антитела к тканевой трансглутаминазе, C-реактивный белок)

Гематологические заболевания (например, общий анализ крови с лейкоцитарной формулой)

Критерии задержки полового созревания

У девочек диагностируют задержку полового созревания при наличии одного из следующих факторов:

нет развития груди до возраста 13 лет;

> 3 лет проходит между началом роста груди и менархе;

менструация не начинается к 16 годам

У мальчиков, диагностируют задержку полового созревания, при наличии одного из следующих факторов:

не происходит увеличение яичек к 14 годам;

> 5 лет проходит между началом и завершением роста половых органов

Маленький рост, пониженная скорость роста или оба могут указывать на задержку полового созревания у лиц обоих полов. Хотя у многих детей, кажется, половое созревание начинается раньше, чем в прошлые годы, нет никаких признаков того, что критерии задержки полового созревания должны измениться.

Гормональное тестирование

Повышенные сывороточные уровни ЛГ и ФСГ указывают на

В таких случаях следует провести анализ кариотипа на возможное выявление синдрома Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера (47, XXY) Синдром Кляйнфельтера подразумевает наличие двух или более Х-хромосом плюс одну Y-хромосому, что приводит к формированию мужского фенотипа. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических. Прочитайте дополнительные сведения у мальчиков и синдрома Тернера Диагностика При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение. Прочитайте дополнительные сведения у девочек. Если кариотип нормальный, девушки с тяжелой задержкой пубертатного периода должны быть дополнительно обследованы на наличие других причин первичной недостаточности яичников Диагностика При первичной недостаточности яичников наблюдается нерегулярное высвобождение яйцеклеток яичниками и недостаточное продуцирование половых гормонов, несмотря на высокие уровни циркулирующих гонадотропинов. Прочитайте дополнительные сведения .

Низкие уровни ФСГ и ЛГ наряду с низким содержанием тестостерона и эстрадиола у детей с маленьким ростом и задержкой полового созревания могут указывать на

С помощью текущих методов анализа уровней тестостерона и эстрадиола не всегда можно провести различение между ранними пубертатными уровнями и препуберантными. Системная задержка полового созревания Вторичный гипогонадизм Мужской гипогонадизм – сниженная выработка тестостерона, спермы или того и другого, или редко сниженная реакция на тестостерон, что приводит к задержке полового созревания, репродуктивной недостаточности. Прочитайте дополнительные сведения чаще всего диагностируется у мальчиков, отчасти потому, что мальчики-подростки больше страдают от того, что они не развиваются с той же скоростью, что и их сверстники, и, следовательно, более презентативны для оценки. Может быть трудно отличить конституционную задержку полового созревания от постоянных причин гипогонадотропного гипогонадизма. Хронические заболевания, которые приводят к недостаточному питанию, могут отсрочить половое созревание, нарушая высвобождение гонадотропин-релизинг гормона. Постоянные формы гипогонадотропного гипогонадизма, более вероятны при отсутствие реакции на один или два коротких курса терапии тестостерона. При подозрении на гипофизарное расстройство, следует измерять уровни других гормонов гипофиза, поскольку гипогонадотропный гипогонадизм может быть изолированным или ассоциированным с дефицитом других гормонов.

Методы визуализации

При патологическом росте первым тестом должно быть рентгенологическое исследование костного возраста. Костный возраст устанавливается по результатам рентгенографического исследования левой руки (согласно общепринятых стандартов) и может предоставить оценку сохранившегося потенциального роста кости и помочь при прогнозировании роста среди взрослых.

Обследование гипофиза при помощи МРТ может быть показано для исключения опухолей и структурных аномалий при подозрении на гипогонадотропный гипогонадизм.

Генетические тесты

Примерно одна треть случаев гипогонадотропного гипогонадизма генетически обусловленна, и наиболее распространенной причиной является синдром Каллмана (см. Вторичный гипогонадизм Вторичный гипогонадизм Мужской гипогонадизм – сниженная выработка тестостерона, спермы или того и другого, или редко сниженная реакция на тестостерон, что приводит к задержке полового созревания, репродуктивной недостаточности. Прочитайте дополнительные сведения ). Если отмечается дефицит других гормонов гипофиза, могут определяться конкретные генетические аномалии (например, PROP1).

Лечение

Если у мальчиков не проявляются признаки полового развития или признаков скелетноой зрелости после 11–12 лет и до 14 лет, им можно провести 4–6-месячный курс низкодозового тестостерона энантата или тестостерона ципионата по 50–100 мг внутримышечно 1 раз/месяц. Эти низкие дозы вызывают половое созревание с некоторой степенью вирилизации и не ставят под угрозу потенциал роста во взрослом возрасте. После завершения курса лечение прекращается и уровень тестостерона измеряется через несколько недель или месяцев спустя; повышение до пубертатного уровня предполагает, что дефицит был временным, а не постоянным. Если уровни тестостерона не выше изначального значения и/или не началось развитие пубертата после завершения терапии, может быть назначен второй курс терапии низкими дозами. Если не началось эндогенное половое созревание после двух курсов лечения, вероятность постоянного дефицита более высокое, и пациентов необходимо повторно обследовать на наличие других причин гипогонадизма. При перманентных формах гипогонадизма дозу тестостерона увеличивают в течение 18–24 месяцев до достижения заместительной дозы для взрослых (см. лечение мужского гипогонадизма у детей Лечение Мужской гипогонадизм – сниженная выработка тестостерона, спермы или того и другого, или редко сниженная реакция на тестостерон, что приводит к задержке полового созревания, репродуктивной недостаточности. Прочитайте дополнительные сведения ).

У девочек в зависимости от причины гормональная терапия может использоваться для стимуляции полового созревания или, в некоторых случаях (например, при синдроме Тернера), может потребоваться продолжительная заместительная терапия. Заместительная терапия эстрогенами производится путем назначения таблеток или пластырей, доза увеличивается в течение 18–24 месяцев. Девочки могут быть переведены на комбинированные оральные эстроген-прогестиновые контрацептивы для длительного лечения.

Основные положения

Задержка полового созревания может быть конституциональной задержкой или быть вызвана различными генетическими или приобретенными нарушениями.

Необходимо измерить уровень тестостерона или же уровни эстрадиола , лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона.

В качестве части первоначальной оценки необходимо провести рентгенографию для определения костного возраста.

Для диагностики этиологии можно провести визуализацию гипофиза и генетическое тестирование.

Гормональная терапия может быть назначена для того, чтобы вызвать преждевременное половое созревание или в качестве продолжительной терапии замены.

Задержка полового развития — это отсутствие вторичных половых признаков в пубертатном периоде (после 13-14 лет). Заболевание вызвано поражением эндокринных желез в ЦНС, патологией репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью, воздействием внешних факторов риска (скудное питание, плохие условия жизни, неадекватные энергозатраты). Для диагностики назначаются гормональные анализы, молекулярно-генетическое тестирование, методы визуализации половых желез, мозговых структур. Лечение включает заместительную терапию половыми гормонами, по возможности устраняются изначальные причины возникших нарушений.

МКБ-10

Общие сведения

Признаки задержки полового созревания различной степени выраженности наблюдаются у 0,6-2% подростков, при этом большинство случаев обуславливают функциональные причины. Эндокринные патологии встречаются только у 0,1% детей с недостаточностью темпов полового созревания. Мальчики страдают чаще девочек. Состояние представляет серьезную угрозу для репродуктивного здоровья, сопровождается тяжелыми психологическими последствиями. От врачей требуется максимально ранняя диагностика причины нарушений, подбор оптимальных методов коррекции, чтобы восстановить темпы развития.

Причины

Задержка полового созревания имеет полиэтиологическую природу, возникает под действием эндогенных и экзогенных факторов. В основе патологии лежат нарушения гормонального фона и образования стимулирующих гонадотропных гормонов центральными органами эндокринной системы. В детской эндокринологии причины болезни подразделяются на следующие категории:

Врожденные аномалии. Мальчики отстают в темпах полового развития при синдроме Клайнфельтера, анорхизме, мутации гена DAX1. У девочек задержка обусловлена синдромом Шерешевского-Тернера. У обоих полов она проявляется при синдромах Прадера-Вилли, Лоренса-Муна, дефектах рецепторов лютеинизирующего гормона и хорионического гонадотропина.
Органические церебральные поражения. Частые причины органической формы заболевания — гипоталамо-гипофизарные опухоли (аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома), химиорадиотерапия, применяемая для их лечения. Задержка формирования половых признаков наблюдается как осложнение энцефалитов, менингитов, ЧМТ.
Болезни органов репродуктивной системы. Мальчики сталкиваются с проблемой после травмы, перекрута или воспаления яичек, из-за чего снижается выработка половых гормонов. У девочек расстройства вызваны синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который провоцирует тяжелые изменения гормонального фона.
Хронические заболевания. Длительно существующие патологии оказывают влияние на гормональный синтез, приводят к задержке развития у представителей обоих полов. Распространенные причины: болезни ЖКТ с признаками мальабсорбции (панкреатит, целиакия, энтероколит), эндокринопатии (сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортицизм), заболевания почек, сердца, бронхолегочной-системы.
Недостаточное питание. Чаще отмечается у пациенток пубертатного возраста, которые сознательно ограничивают себя в еде с целью похудения, страдают расстройствами пищевого поведения (булимией, нервной анорексией). Мальчики могут столкнуться с задержкой развития, когда калорийность рациона не соответствует энергозатратам, например, при профессиональных занятиях спортом.

К отягощающим факторам относят патологии беременности, преждевременные роды, низкие антропометрические показатели ребенка при рождении. Заболевание чаще диагностируется у подростков, чьи родители также страдали от замедленного полового созревания. Социально-экономические причины включают материальную необеспеченность семьи, отсутствие качественных продуктов питания, асоциальное поведение родителей.

Патогенез

При органическом варианте задержки вторичные половые признаки отсутствуют вследствие абсолютной недостаточности выработки гормонов. При гипогонадизме в организме не хватает гонадолиберинов гипоталамуса, гипофизарных фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов. В случае гипергонадизма наблюдается первичная недостаточность гонад при компенсаторно повышенной секреции тропных гормонов в центральных эндокринных органах.

Формирование функциональной задержки связывают с нарушением импульсной секреции гонадолиберина. Это спровоцировано несколькими факторами: неадекватным уровнем лептина, отсутствием соматотропина, нехваткой других ростовых гормонов. Иногда состояние вызвано полиморфизмом ЛГ, поскольку мутантные формы гормона хуже связываются с рецепторами половых органов, не дают достаточной стимуляции.

Классификация

Задержка полового развития подразделяется на две большие категории: органическая — гипергонадизм, гипогонадизм, функциональная — расстройства центральных механизмов секреции гонадолиберинов при отсутствии повреждений гипоталамуса и гипофиза. В свою очередь, функциональная форма классифицируется на три разновидности:

Конституциональная задержка. Патология носит наследственный характер, встречается в 60-80% случаев. Мальчики болеют чаще, поскольку выброс андрогенов контролируется ЛГ, уровень которого остается низким, тогда как у девочек половые признаки формируются под влиянием ФСГ, отличающегося более стабильным синтезом.
Соматогенная задержка. Вызвана нутритивной недостаточностью, хроническими болезнями или неблагоприятными социально-экономическими условиями проживания ребенка. Обычно имеет полиэтиологический характер.
Ложная адипозо-генитальная дистрофия. Заболеванием страдают мальчики. Оно проявляется преходящими расстройствами гипоталамо-гипофизарной секреции, обусловленными повреждениями ЦНС гипоксического, инфекционного или травматического генеза.

Симптомы

У девочек выделяют 2 основных признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез (телархе) к 13 годам, отсутствие первой менструации (менархе) к 15 годам. При своевременном развитии внешних половых признаков, но не наступлении менструаций в течение 5 лет и более, диагностируется изолированная задержка менархе. У мальчиков-подростков задержка определяется по размеру яичек: объем менее 4 мл в и/или длина менее 2,4 см.

Поскольку половые гормоны тесно связаны с ростовыми факторами, у детей нарушается скорость физического развития. Мальчики с нарушениями полового развития страдают от сильного отставания в росте по сравнению со сверстниками (более 2-2,5 сигмальных отклонений), что, как правило, служит основной жалобой при обращении к врачу. Девочки начинают стремительно расти в более раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны и не доставляют родителям сильного беспокойства.

Осложнения

Самое опасное последствие нарушений полового развития — бесплодие, которое зачастую возникает при органических формах, особенно при отказе от заместительной гормонотерапии. При генетических синдромах, длительной задержке полового созревания вследствие органической причины происходит деформация пропорций тела: мальчики приобретают евнухоидные черты, у девочек может быть слишком широкая грудная клетка в сочетании с короткими конечностями.

Внешние проявления задержки полового формирования доставляют подросткам сильный психологический дискомфорт, провоцируют насмешки сверстников. Особенно страдают мальчики, которые стесняются своей низкорослости. У девочек признаки болезни не так очевидны. Ребенок испытывает сильную обеспокоенность своей внешностью, в тяжелых случаях возможны тревожные расстройства, депрессии, социофобии.

Диагностика

Обследование проводит педиатр совместно с детским эндокринологом. На первичном приеме специалист оценивает половое развитие по Таннеру, уточняет антропометрические сведения, сравнивает их с центильными таблицами, по которым оценивается задержка роста. При обнаружении показаний девочки могут направляться к гинекологу, мальчики — к андрологу. Для установления причины расстройства назначается комплекс диагностических методов:

Рентгенография кисти. На рентгенограмме педиатр изучает число точек окостенения, отображающих костный возраст. Для большинства форм задержки полового развития характерно отставание роста скелета на 2-3 года в сравнении с паспортным возрастом.
УЗИ органов малого таза. Ультразвуковая визуализация проводится девочкам для оценки анатомических особенностей половых органов, исключения СПКЯ и других органических заболеваний. Мальчики обязательно проходят УЗИ мошонки для измерения размеров яичек, обнаружения признаков воспаления, травмы.
КТ головного мозга. Рентгенологическое обследование выявляет поражения органов гипоталамо-гипофизарной системы. Для уточнения диагностики используется МРТ церебральных образований — максимально информативный и безопасный метод.
Оценка гормонального профиля. В крови измеряют уровни гипофизарных гормонов (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола, прогестерона. Для дифференцировки функциональных и морфологических причин делают тест с люлиберином. При необходимости измеряют содержание гормонов щитовидной железы, надпочечников.
Генетическое исследование. Кариотипирование показано при подозрении на хромосомные аномалии (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Для определения точечных мутаций (синдром Кальмана, аномалия DAX1) выполняются молекулярно-генетические тесты.

Лечение задержки полового развития

Пациентам с отставанием полового развития рекомендовано заместительное гормональное лечение, которое стимулирует формирование вторичных признаков соответствующего пола, ускоряет рост ребенка, активизирует минерализацию костной ткани. Рационально подобранные препараты благотворно влияют на гипоталамо-гипофизарную систему, восстанавливают гормональный баланс. Для терапии используются:

Сложные эфиры тестостерона. Лекарства с пролонгированным действием назначаются мальчикам-подросткам для активации роста, стимуляции развития яичек, повышения уровня андрогенов.
Эстрогены. Препараты показаны девочкам, которые достигли пубертатного костного возраста, для нормализации скорости созревания. Для заместительной терапии также применяются комбинированные эстроген-гестагены.

Гормонотерапия дополняется коррекцией питания, приемом витаминных добавок при выраженном нутритивном дефиците. Детям рекомендованы дозированные физические нагрузки, однако исключаются изнурительные многочасовые тренировки (гимнастика, фигурное катание, тяжелая атлетика). Если задержка вызвана соматическими патологиями, подростку требуется консультация профильного детского врача, подбор адекватной этиопатогенетической терапии.

Прогноз и профилактика

При рациональной гормонотерапии функциональных форм болезни восстанавливается процесс полового созревания, репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз при наличии органической основы патологии, которая требуют пожизненной коррекции, вызывает осложнения. Профилактика включает медико-генетическое консультирование семей, соблюдение режима питания и физической активности ребенка, своевременное лечение соматических заболеваний.

2. Функциональная задержка полового развития: причины, диагностика, лечение/ В.В. Смирнов, Н.В. Маказан// Лечащий врач. — 2012.

4. Задержка полового развития мальчиков/ Н.В. Болотова, Н.Ю. Райгородская // Проблемы эндокринологии. — 2009.

Что такое задержка полового развития? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны, детского эндокринолога со стажем в 4 года.

Над статьей доктора Кокоревой Кристины Дмитриевны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Екатерина Шрёдер и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Задержка полового созревания (delayed puberty) — это нарушение, при котором у детей своевременно не появляются вторичные половые признаки: у мальчиков старше 14 лет не растут яички, половой член и волосы на лобке, у девочек старше 13 лет тоже не растут волосы на лобке и не увеличиваются молочные железы [1] .

Условно выделяют два типа задержки полового развития:

Патологическая задержка полового развития возникает либо из-за нарушения работы либо половых желёз (яичек или яичников), либо гипоталамо-гипофизарной системы . По-другому такое состояние называют первичным или вторичным ( гипогонадотропным ) гипогонадизмом [4] [5] [6] .

Чаще всего причиной гипогонадизма становятся хромосомные аномалии, нарушающие закладку первичных половых признаков ещё внутриутробно. К таким аномалиям относится синдром Шерешевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера . Первый синдром встречается у одной из 2–5 тысяч девочек, а второй — у одного из 300–600 мальчиков [1] . Для сравнения: синдром Дауна выявляют у одного из 800 новорождённых [2] .

Одной из причин вторичного врождённого гипогонадизма, связанной с нарушением работы гипоталамо-гипофизарной системы, является синдром Кальмана [1] .

Также к гипогонадизму приводят генетические аномалии. Сейчас известно около 30 генов, мутации в которых могут препятствовать половому созреванию.

Кроме врождённых причин развития гипогонадизма выделяют приобретённые. К ним относятся:

травмы, в том числе черепно-мозговые [13] ;
перекрут яичка;
операции на головном мозге;
лучевая и химиотерапия онкозаболеваний;
гранулематозные болезни, например саркоидоз или туберкулёз;
аутоиммунные заболевания, например радиационный аутоиммунный орхит;
приём лекарств, блокирующих выработку половых гормонов, например психотропных препаратов [1] .

Непатологическую задержку полового развития иначе называют конституциональной задержкой , задержкой пубертата или поздним пубертатом . Она, как правило, временная и в основном встречается среди мальчиков.

Так, по данным российского исследования 2019 года, задержка пубертата наблюдалась у 89 % мальчиков, т. е. у 50 человек из 56 [6] .

Непатологическая задержка возникает на фоне:

плохо компенсированного сахарного диабета ;
заболеваний щитовидной железы и других эндокринных органов (например, болезни Иценко—Кушинга, гипертиреоза, пролактиномы);
несбалансированного питания;
нарушения работы печени и почек;
повышенных физических нагрузок, например при занятиях профессиональным спортом;
недоедания [1][5] .

Свой вклад в развитие позднего пубертата могут вносить расстройства пищевого поведения : нервная анорексия , булимия и др. Они встречаются как среди мальчиков, так и среди девочек, но у мальчиков эти состояния чаще остаются недиагностированными [20] .

Все перечисленные причины сопровождаются гормональными изменениями. Например, при анорексии меняется уровень пролактина, гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Такие изменения связаны с адаптацией организма в условиях голода. Если вес увеличится, уровень гормонов может нормализоваться [16] .

Другой причиной временной задержки полового развития может стать табакокурение и ранее употребление алкоголя. Об этом стало известно в 2014 году, после американского исследования, в котором приняли участие более 3000 мальчиков [21] .

В 2011 году учёные провели подобное исследование среди девочек. Его результаты доказали, что у тех, кто начал пить алкоголь до 11 лет, медленнее росли молочные железы и позже наступила менструация [22] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы задержки полового развития

У мальчиков п ри нормальном половом развитии к 14 годам увеличиваются яички: они должны быть больше 4 мл. Оценить их объём в миллилитрах можно с помощью орхидометра.

У девочек к 13 годам обычно начинают расти молочные железы: появляется железистая ткань, ареолы сосков темнеют, увеличиваются и постепенно становятся более выпуклыми. А к 15 годам начинаются менструации [1] .

Если эти вторичные половые признаки не возникают, стоит обратиться к детскому эндокринологу. Он поможет выяснить, с чем связана задержка полового развития.

Ещё одним симптомом задержки полового развития является скудное количество волос или их отсутствие на лобке [1] . Волосы в этих зонах о бычно появляются в 13–15 лет.

При подозрении на задержку полового созревания также стоит обратить внимание на обоняние ребёнка. Иногда восприятие запахов снижается или полностью пропадает. Такое возможно при патологической форме задержки полового развития [1] .

Маленькая грудь (по мнению девочки или родителей) не является признаком патологии, так как полностью сформированная молочная железа независимо от размера сможет выполнить свою основную задачу — выкормить ребёнка.

Патогенез задержки полового развития

Другие формы гипогонадизма встречаются при нормально функционирующем гипофизе и гипоталамусе. В этом случае проблема кроется в половых железах, которые не отвечают на стимулы мозговых структур. Такой патогенез наблюдается при хромосомных аномалиях: синдроме Клайнфельтера и Шерешевского — Тёрнера.

Механизм развития непатологической задержки зависит от причины нарушения. Например, при некомпенсированном или плохо компенсированном сахарном диабете патогенез задержки полового развития сложен. Он включает в себя как нарушения на уровне головного мозга, когда повышенный уровень дофамина подавляет половые гормоны, так и нарушения на уровне половых желёз и печени [17] .

Классификация и стадии развития задержки полового развития

Российская ассоциация эндокринологов подразделяет гипогонадизм на три типа:

первичный;
вторичный;
транзиторный (симптоматический) [1] .

Первые два типа гипогонадизма относятся к перманентной (постоянной) форме болезни. Транзиторная форма является временной и включает в себя конституциональную задержку полового развития и задержку на фоне декомпенсации других заболеваний.

Осложнения задержки полового развития

Если вовремя не диагностировать патологическую задержку полового созревания и не начать лечить гипогонадизм, то человек может остаться бесплодным .

Другая сложность состоит в том, что при врождённых формах гипогонадизма (например, при генных мутациях) лечение не всегда помогает улучшить прогноз фертильности. К тому же в педиатрии накоплено мало опыта по решению этого вопроса [7] [11] .

Также ребёнок с задержкой пубертата может испытывать психологический дискомфорт, вплоть до развития психоза или шизофрении [12] . А некоторые синдромы, например синдром Клайнфельтера, сам по себе ассоциирован не только с гипогонадизмом, но и с психическими расстройствами [18] . В этих случаях кроме эндокринологического лечения ребёнку может потребоваться курс психологической помощи.

Так как половые гормоны влияют на минерализацию костной ткани, у детей с гипогонадизмом не такие плотные кости, как у сверстников. Это состояние может привести к переломам. Поэтому при подозрении на задержку полового развития важно выполнить денситометрию — измерить плотность костей и оценить риск переломов [1] .

Диагностика задержки полового развития

Когда к эндокринологу приходят пациенты с жалобами на отсутствие половых признаков, задача доктора ответить на главный вопрос : нужна ли ребёнку помощь врача или нет? Потому что задержка может оказаться временной и половое развитие у такого ребёнка обязательно начнётся, но позже.

Чтобы ответить на этот вопрос, доктор собирает анамнез (историю болезни), уточняет наследственные особенности, проводит осмотр, назначает лабораторные и инструментальные исследования.

При сборе анамнеза врач может поинтересоваться, не было ли у ребёнка крипторхизма, т. е. проблем с опущением яичек в мошонку, не проводились ли операции по этому поводу.

Степень полового созревания оценивается по шкале Таннера , где первая стадия говорит об отсутствии полового развития, а пятая стадия описывает сформировавшиеся половые признаки взрослого человека.

Чтобы определиться с дальнейшей тактикой, врач может назначить:

гормональное обследование, например анализ крови на фоллитропин (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ) и др.;
УЗИ органов малого таза;
УЗИ органов мошонки и простаты;
рентгенографию кистей рук и лучезапястных суставов;
пробу с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона: Бусерелином или Диферелином ( Трипторелином ).

С помощью пробы врач оценивает уровень ФСГ и ЛГ в крови. У ребёнка с поздним пубертатом уровень этих гормонов обычно повышается, а у ребёнка с гипогонадизмом остаётся прежним.

Рентгенография проводится обязательно, чтобы оценить костный возраст ребёнка. Т акже врач может назначить денситометрию, ч тобы определить степень минерализации костей [1] . Иногда по результатам данных обследований требуется сделать МРТ головного мозга. Это позволяет диагностировать или исключить опухоль и нарушение мозговых структур.

Спермограмма является н аилучшим методом оценки фертильности, но по этическим соображениям в рутинной практике российских врачей она не используется [1] .

Чтобы ответить на главный вопрос, нуждается ли ребёнок в заместительной гормональной терапии, не всегда достаточно одной консультации специалиста: иногда ребёнка нужно госпитализировать в эндокринологическое отделение и провести специальные тесты.

Лечение задержки полового развития

При непатологической задержке полового развития можно придерживаться наблюдательной тактики: каждые 6–12 месяцев наблюдаться у врача, измерять рост, оценивать его скорость, степень полового развития, костный возраст и гормональный статус.

К лечению гипогонадизма у мальчиков есть несколько подходов. Один из них — приём препаратов тестостерона. Они помогают увеличить размер полового члена, но не влияют на объём яичек и формирование сперматогенного эпителия, т. е. пациенты остаются бесплодными.

К побочным эффектам тестостерон-заместительной терапии относят эритроцитоз (повышенный уровень эритроцитов в крови), отёчность и нарушение работы печени [8] [9] . При эритроцитозе увеличивается объём циркулирующей крови, повышается её вязкость, может развиться артериальная гипертензия и тромбоз [19] .

Улучшить прогноз фертильности могут гонадотропины — рекомбинантный ФСГ и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Такая терапия более дорогостоящая, чем лечение тестостероном, и требует большего количества инъекций, но она помогает увеличить объём яичек. Как показали три клинических случая 2020 года, у всех мальчиков с гипогонадизмом помимо объёма яичек повысился уровень тестостерона и суррогатного (непрямого) маркера фертильности — ингибина B [7] .

Подход к лечению гипогонадизма у девочек универсален:

сначала применяются препараты женских половых гормонов — эстрогенов, которые стимулируют рост молочных желёз и перераспределение жира по женскому типу;
через несколько лет назначают эстроген-гестагенсодержащие препараты, которые вызывают менструальноподобные кровотечения [1] .

Прогноз. Профилактика

Заместительная гормональная терапия помогает сформировать вторичные половые признаки [1] [7] [11] , устранить психологический дискомфорт и улучшить плотность костей. Даже при гипогонадизме прогноз может быть благоприятным — нужно только вовремя начать лечение [1] [7] [11] . Однако многое зависит от причины задержки полового развития и назначенных препаратов. Иногда вопрос с фертильностью решается только с помощью вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО, ИКСИ.

Приобретённые формы нарушения лучше поддаются лечению, чем врождённые.

Профилактики задержки полового развития как таковой не существует. Но пациентам с хроническими заболеваниями, например с сахарным диабетом , патологией щитовидной железы и целиакией , следует помнить, что декомпенсация болезней может привести к задержке полового развития.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Задержка полового созревания: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Задержка полового созревания определяется как отсутствие физических признаков начала процесса полового развития с отклонением на 2–2,5 года от среднего возраста (14 лет у девочек и 15 лет у мальчиков). Чаще всего такие дети просто развиваются позже, чем их сверстники, и в конечном итоге их половое развитие приходит в норму.

Однако иногда данное состояние становится следствием хронических заболеваний, гормонального дисбаланса, инфекционных или опухолевых процессов. Типичные симптомы задержки полового созревания включают отсутствие увеличения яичек у мальчиков и отсутствие роста груди и появления менструаций у девочек.

Начало полового созревания происходит, когда в гипоталамусе (отделе промежуточного мозга) начинает выделяться вещество, называемое гонадотропин-рилизинг-гормоном. На этот сигнал реагирует гипофиз – железа внутренней секреции, которая также расположена в головном мозге и отвечает за рост, развитие и обмен веществ в организме.

Гипофиз выделяет гормон гонадотропинам, который стимулирует рост половых желез (яичек - у мальчиков и яичников - у девочек). Растущие половые железы выделяют половые гормоны (тестостерон - у мальчиков и эстрогены - у девочек).

Половые гормоны вызывают развитие вторичных половых признаков, в том числе рост волос на лице и мышечной массы у мальчиков, молочных желез у девочек, волос на лобке, подмышками и появление сексуального влечения (либидо) у обоих полов.

У мальчиков задержка полового созревания встречается чаще и определяется следующим образом:

отсутствие увеличения яичек к 14 годам;
промежуток времени от начала до завершения роста половых органов составляет более 5 лет.

к 13 годам не развиваются молочные железы;
промежуток времени от начала роста молочных желез до первого менструального цикла составляет более 5 лет;
нет менструации (аменорея) к 16 годам.

В зависимости от причины выделяют:

Задержку полового развития центрального характера, то есть связанную с патологическим процессом в структурах головного мозга:

гипоталамическая – связанная с поражением гипоталамуса опухолевого или воспалительного характера;
гипофизарная – сопровождаемая или обусловленная недостатком гормонов гипофиза.

Задержку полового созревания, обусловленную тяжелыми болезнями.
Задержку полового созревания, вызванную патологическими процессами в половых железах (яичниках или яичках).

Различные заболевания, такие как сахарный диабет, воспалительные заболевания кишечника, заболевания почек, муковисцидоз и анемия, могут задерживать или останавливать половое развитие.

Половое созревание может быть отложено или полностью отсутствовать у подростков, получающих лучевую терапию или химиотерапию по поводу онкологических заболеваний.

Отклонения полового созревания характерны для некоторых эндокринных заболеваний и расстройств, непосредственно влияющих на половые железы детей обоих полов.

Причиной задержки полового созревания может стать опухоль, которая повреждает гипофиз или гипоталамус, снижает уровень гонадотропинов или полностью прекращает выработку гормонов.

У мальчиков к задержке полового созревания могут приводить различные патологические процессы в яичках, такие как травма (например, в результате предшествующего перекручивания яичка) или инфекция (например, эпидемический паротит).
Подростки, особенно девочки, которые резко худеют из-за чрезмерных физических упражнений или диет, часто сталкиваются с задержкой полового созревания, в том числе с отсутствием менструации.

Врожденные хромосомные нарушения, такие как синдром Тернера у девочек и синдром Клайнфелтера у мальчиков, а также другие генетические нарушения могут влиять на выработку половых гормонов.

Таким образом, задержка полового созревания характерна для следующих заболеваний и состояний:

болезни эндокринной системы (сахарный диабет, аутоиммунное поражение щитовидной железы, болезнь Аддисона, которая вызывает недостаток выработки гормонов надпочечников, и т.д.);
синдром поликистозных яичников, который характеризуется нарушением синтеза половых гормонов у девочек;
воспалительные заболевания кишечника (целиакия, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона и др.);
хронические заболевания почек (гломерулонефрит и др.);
анемии (снижение уровня гемоглобина, ответственного за перенос кислорода);
муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, пищеварения и других систем, а также задержкой роста и развития детей;
инфекционные заболевания, чаще всего вирусные (эпидемический паротит, в народе называемый свинкой, а также заболевания, вызванные вирусами Коксаки, ВИЧ и т.д.);
опухоли головного мозга и эндокринных желез;
врожденные генетические заболевания;
состояние после лучевой или химиотерапии;
расстройства пищевого поведения (анорексия или булимия).

Диагностика и обследования при задержке полового созревания

Установление точных причин задержки полового созревания включает в первую очередь тщательный сбор анамнеза с учетом всех жалоб пациента, а также сбор семейного анамнеза - особое внимание следует уделять информации о наличии бесплодия и эндокринных заболеваний у родственников. Кроме того, врача обязательно заинтересует, как протекало внутриутробное развитие, были ли инфекционные и соматические заболевания у ребенка в первый год жизни, заболевания ЦНС, черепно-мозговые травмы. В зависимости от полученных данных будут назначены соответствующие обследования.

Читайте также: