Умственная отсталость при факоматозах реферат

Обновлено: 02.07.2024

Мукополисахаридоз III типа (синонимы: синдром Санфилиппо, поли­дистрофическая олигофрения) описан в 1961 г. американским педиатром С. Д. Санфилиппо (S. J. Sunfilippo). Мутация характеризуется слабовы-раженными костными изменениями (тугоподвижность суставов), незначитель­ной гепатоспленомегалией, отставанием в физическом и умственном разви­тии ребенка с неуклонным их прогрессированием. При синдроме Санфилиппо наблюдается повышение экскреции гепарансульфата с мочой. Тип наследо­вания аутосомно-рецессивный.

Возможна пренатальная диагностика мукополисахаридозов, основанная на определении содержания в околоплодных водах ферментов, обмен кото­рых изменен при определенном типе заболевания.

Липидозы. К группе наследственных болезней, называемых липидозами, относится амавротическая идиотия Тея-Сакса 2-гаиглиозидоз с дефицитом гексоаминидозы A; GM .^ганглиозидоз — тип I.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген локализован на 15-й хро­ мосоме (15q23-q24). Обращает внимание специфичность распространения амавротической идиотии Тея-Сакса. Мутация преимущественно наблюда­ ется среди евреев-ашкенази — выходцев из восточной Европы, Литвы, Польши, некоторых областей Украины. Частота заболевания среди них варьирует 1:3600-6000 детей. С еще большей частотой данная патология встречается в изолятах немецких канадцев в штате Квебек (Канада). Во всех других по­ пуляциях распространение заболевания равно 1:500 000. Частота гетерози­ готного носительства (носительства мутантного гена) равна 1:30 — 1:40 в ев­ рейской популяции и 1:380 — у остальных. Проводится молекулярная ди­ агностика с целью выявления как гетерозиготных носителей, так и гомози­ готных носителей — больных. Налажена пренатальная диагностика амав­ротической идиотии Тея-Сакса.

Факоматозы. Не последнее место среди моногенных заболеваний зани­мают факоматозы — системные нарушения, при которых наблюдаются опу­холевидные пороки развития кожи в сочетании с поражением нервной сис­темы, сердечно-сосудистой системы, глаз и других органов.

Наиболее распространенными из этой группы заболеваний являются ней-рофиброматоз Реклингхаузена (синдром Реклингхаузена, врожденная нейроэктодермалъная дисплазия) и туберозный склероз (болезнь Прингля-Бурневилля).

Немецкий патолог Ф. Д. фон Реклингхаузен (F. D. von Recklinghausen) дал первое детальное описание болезни в 1882 г. Признаки заболевания ма­ нифестируют с рождения или в 1-й декаде жизни больного. На коже повсеместно появляются пятна цвета кофе различного размера от 0,1-0,3 см до 2-3 см в диаметре. Характерны высыпания мелких веснушкоподобных кофей­ ных пятен в подмышечных областях. Подобные высыпания можно наблюдать и у здоровых людей. Наличие около 10 пятен позволяет диагностировать нейрофиброматоз. Также типичным признаком заболевания является развитие опухолей, распространяющихся по ходу периферических нервов. Характер­ на глиома зрительного нерва, отмечаются нейрофибромы на веках, конъюн­ктиве, роговице, радужке и по ходу цилиарных нервов; гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша). При нейрофиброматозе встречаются изменение скелета: кифосколиоз, асимметрия трубчатых костей. Приведено описание заболевания I типа, так называемого периферического нейрофиброматоза.

II тип нейрофиброматоза (центральный тип) характеризуется опухоля­ми черепно-мозговых нервов, менингиомами, опухолями спинного мозга. В за­висимости от уровня поражения наблюдается соответствующая неврологи­ческая симптоматика. Нередко возникает судорожный синдром и поража­ются почти все черепные нервы, в том числе VIII пара, что вызывает сниже­ние слуха и даже глухоту. При центральном типе нейрофиброматоза пиг­ ментные пятна на коже и периферические нейрофибромы отсутствуют. Чаще встречается I тип заболевания, при котором умственная отсталость наблюда­ ется в 40-50% случаев. Отставание у детей выявляется в виде задержки ста­ новления речи и моторики. У некоторых больных с выраженным интеллек­туальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки. У больных преобладают случаи неглубокой умствен­ной отсталости, но встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Частота нейрофиб­роматоза среди новорожденных равна 1:3000, среди учащихся вспомогатель­ных школ-интернатов — 1:260 [Маринчева Г. С, Гаврилов В. И.,1988]. Тип наследования аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью. В 50-85% случаев — это результат возникновения новых мутаций.

Ген нейрофиброматоза Реклингхаузена I типа локализован на 17-й хро­мосоме (17qll.2), II типа — на 22-й хромосоме (22ql2.2).

Туберозиый склероз (синонимы: болезнь Прингля-Бурневилля; эпиплойя).


Об олигофрении - умственной отсталости (также известной как малоумие и задержка умственного развития) долгое время старались умалчивать, эта тема была почти запретной. А если что и говорилось, то акцент делался на психологических и физиологических особенностях людей с таким отклонением. Но сейчас многое поменялось, и на первое место вышли их потребности, цели.

Суть проблемы

Умственная отсталость – это серьезные ограничения в навыках, необходимых для повседневной жизни человек, социальной и интеллектуальной деятельности. Такие индивиды испытывают проблемы с речью, развитием моторики, интеллектом, адаптацией, эмоционально-волевой сферой, не могут нормально взаимодействовать с окружающей средой.

Кроме этого, такое заболевание сейчас не считается психическим. И не нужно путать ее с инвалидностью по развитию. Последняя охватывает более широкую сферу, но связанную весьма тесно с первой: аутистические расстройства, паралич мозга и т.д.

Олигофрения – хроническое заболевание не прогрессирующего характера, возникающее вследствие патологии головного мозга во внутриутробном периоде или после рождения (до трех лет).

Несмотря на достижения современной медицины и серьезные профилактические мероприятия, она не может дать стопроцентную гарантию того, что это заболевание не появится. Сейчас от 1 до 3% людей во всем мире страдает УО, но большая часть – легкой формой (75%).

Причины

Интеллектуальная инвалидность – результат генетических заболеваний и множества других факторов, вернее, их совокупности: поведенческих, биомедицинских, социальных, образовательных.

Причины

Факторы

биомедицинские

социальные

поведенческие

образовательные

Внутриутробное развитие плода (пренатальные)

-возраст родителей;
-заболевания у матери;
-хромосомные нарушения;
-врожденные синдромы

нищенское существование матери, она подвергалась насилию, плохо питалась, не имела доступ к медуслугам

родители употребляли алкоголь, табак, наркотики

родители не подготовлены к появлению ребенка, когнитивно недееспособны

Рождение ребенка (перинатальные)

плохой уход за малышом

отказ от ребенка

отсутствие медицинского наблюдения

Дальнейшая жизнь (постнатальные)

-плохое воспитание;
-травмы мозга;
-дегенеративные заболевания;
-эпилепсия;
-менингоэнцефалит

-бедность;
-плохие взаимоотношения в семье

-домашнее насилие, жесткость к ребенку, егоизоляция;
-несоблюдение мер безопасности;
-плохое поведение

-некачественное медобслуживание и поздняя диагностика заболеваний;
-недостаток воспитания;
-отсутствие поддержки со
стороны других членов семьи


  • любые генетические сбои – мутации генов, их дисфункция, хромосомные аномалии;
  • наследственные отклонения развития;
  • недоедание;
  • инфекционные болезни матери в период беременности – сифилис, краснуха, ВИЧ, герпес, токсоплазмоз и т.п.;
  • преждевременные роды;
  • проблемные роды – асфиксия, механические травмы, гипоксия, асфиксия плода;
  • недостаточное воспитание ребенка с рождения, родители уделяли ему мало времени;
  • токсическое воздействие на плод, ведущее к поражению головного мозга – употребление родителями сильных препаратов, наркотиков, спиртных напитков, табакокурение. Сюда же относится радиация;
  • инфекционные заболевания ребенка;
  • травма черепа;
  • болезни, затрагивающие мозг – энцефалит, коклюш, менингит, ветряная оспа;
  • утопление.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

  • легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
  • умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;
  • тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
  • глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

Диагностические критерии

Согласно DSM-5 (пятой редакции Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) интеллектуальная инвалидность относится к расстройствам нейроразвития, характеризуется и определяется такими симптомами:

  1. Дефицит интеллектуального функционирования. Трудности с абстрактным мышлением, рассуждениями, принятием решений, обучаемостью. Все это должно подтверждаться соответствующими тестами.
  2. Дефицит адаптивного поведения. Несоответствие принятым культурным и социальным стандартам, невозможность жить самостоятельно, пониженная социальная ответственность, трудности с общением. То есть, индивид не может общаться и обслуживать себя, нуждается в опеке, где бы он ни находился.
  3. Человеку затрудняется выполнять задания, требующие памяти, внимания, речи, письма, чтения, математических рассуждений, не в состоянии получить практические навыки.
  4. Проблемы в социальной сфере. Не имеет навыков социализации – общения с людьми, не может подружиться и поддерживать отношения. Не понимает своих чувств и мыслей.
  5. Проблемы в практической области. Слабая степень обучаемости навыкам, неконтролируемость собственного поведения, не способность ухода за собой, безответственность и т.п.

Другие признаки


Вместе с упомянутыми критериями определить наличие какой-либо стадии УО можно по следующим признакам.

В первичный период развития здоровый ребенок овладевает простыми навыками, которые по мере взросления хорошо осваиваются и переходят к более сложным. Адаптивные и интеллектуальные проблемы становятся заметны в процессе развития ребенка. Когда они проявятся, зависят от вида, причины и степени умственной отсталости.

Этапы развития (моторика, речь, социализация) детей с интеллектуальной инвалидностью такие же, как и у здоровых, но проходят заметно медленнее, то есть, определенного уровня они достигают намного позже. При легкой форме умственной отсталости отставание от сверстников становится заметным только при начале обучения в школе (трудности с обучаемостью), а при тяжелой – в первые годы жизни.

Как правило, если интеллектуальная инвалидность передана по наследству (генами), то это сказывается на внешнем виде человека.

У олигофренов чаще встречаются физические, неврологические и другие проблемы со здоровьем. Для таких индивидов также обычны нарушения сна, тревожные расстройства, шизофрения. Распространены диабет, ожирение, заболевания передающиеся половым путем, эпилепсия.

Люди с легкой и умеренной степенью интеллектуальной инвалидностью говорят намного хуже своих сверстников, как младшие по возрасту. Чем выше уровень расстройства, чем хуже речь.

Нарушения поведения, свойственные олигофренам, связано с дискомфортом, испытываемым ими при общении, невозможности довести до других свои мысли, с недопониманием их желаний и потребностей. Кроме этого, они страдают от социальной изоляции. Отсюда и вытекают проявления волнения, тревожности, нервозности и т.д.

Синдромы, скомбинированные с разными степенями УО

Синдром Дауна – самая частая генетическая причина интеллектуального расстройства. Вызывается хромосомной аномалией – если в норме их 46, то в этом случае существует непарная 47 хромосома. Людей с таким синдромом можно определить по аномально укороченному черепу, плоскому лицу, коротким рукам и ногам, низкому росту, маленькому рту. Они плохо перерабатывают полученную информацию и запоминают ее, у них отсутствует понятие времени и пространства, речь скудная. При этом такие индивиды хорошо адаптируются в социуме.

Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы). Вторая по распространенности генетическая причина умственной отсталости. Распознается по таким внешним особенностям: повышенной подвижности суставов, лицо удлиненное, подбородок увеличен, лоб высокий, уши большие, оттопыренные. Говорить начинают поздно, но плохо, или вообще не разговаривают. Очень стеснительны, гиперакативны, невнимательны, постоянно двигают руками и кусают их. У мужчин такой категории когнитивных нарушений больше, чем у женщин.

Синдром Ангельмана (счастливой куклы или Петрушки). Вызван изменением в 15 хромосоме. Очень светлые глаза с характерными пятнами на радужке и волосы, голова небольшая, подбородок выдвинут вперед, рот крупный, зубы редкие и длинные. Сильное отставание в психомоторном развитии, значительное нарушение речи, движения (плохо держит равновесие, ходит на негнущихся ногах). Часто улыбается и даже смеется без повода.

Синдром Прадера–Вилли. Характеризуется отсутствием отцовской копии хромосомы 15 и рядом других нарушений. Низкий рост, руки и ноги маленькие, страдает компульсивным перееданием, и, как следствие, ожирением. Проблемы с кратковременной памятью, речью, обработкой информации.

Синдром Лежёна (кошачьего крика или 5p синдром). Очень редкое и тяжелое заболевание, причиной которого является отсутствие короткого плеча 5 хромосомы. Голова маленькая, лицо круглое, нижняя челюсть недоразвита переносица широкая, потому глаза расположены далеко друг от друга. Ступни вывернуты, руки маленькие. Гортань недоразвита, имеются проблемы со зрением, в частности, косоглазие. Часто плачет, при этом издает звук, похожий на мяуканье котенка. Моторное развитие происходит с задержкой, способность к вниманию ограничено.

Кроме упомянутых синдромов, интеллектуальная инвалидность может сосуществовать с ДЦП, глухотой и слепотой, аутистическими расстройствами, эпилепсией и другими соматическими и психическими заболеваниями.

Дети с интеллектуальной инвалидностью

Общество должно быть толерантно людям с умственной отсталостью, необходимы специальный подход и педагоги, знающие специфику работы, способные дать интеллектуальным инвалидам образование и помочь реализоваться.

Дети с УО нуждаются в поддержке окружающих, особенно родителей, которые должны обеспечить таким чадам психологический комфорт, развитие, улучшить качество жизни.

У младенцев довольно тяжело выявить умственную отсталость, особенно ее легкую форму, так как они почти не отличаются от других. Но активность у них нарушена: они поздно начинают держать головку, лепетать, сидеть, ползать.

Но по мере взросления, когда ребенок начинает ходить в садик, становится заметно, что он испытывает трудности с соблюдением режима дня, общением со сверстниками, овладением новыми навыками. К примеру, трехлетний малыш не может сам собрать пирамидку, хотя много раз повторял это с воспитательницей. Одногруппникам это удалось после 1–2 занятий.

Дети-олигофрены не любознательны, они не могут долго усидеть на одном месте, но устают очень быстро. Речь их скудна, они путают буквы (особенно согласные). Так как фонематический слух и анализ у них развивается слабо, они неправильно произносят слова, а потом – неправильно и пишут. Отстает в развитии слуховое различение и артикуляционный речевой аппарат – отсюда невнятная речь.


Ребенок не может сконцентрироваться и что-то запомнить. Это отрицательно влияет на познавательную активность и мыслительную деятельность. Малыш не видит и не слышит, что ему говорят из-за нарушения внимания.

Учеба таким детям дается тяжело: они медленно усваивают материал, потому что не запоминают его и не могут воспроизвести полученную информацию. Усвоенный после многократных повторений навык или знания они не могут применить и быстро забывают.

Вербально (словесно) чувства ребенок выразить не в состоянии, потому что плохо владеет речью, но зато выражают эмоции мимикой, касаниями, жестами. Сопереживать он не способен. Воля у него слабая, потому он доверчив к любому человеку, легко внушаем, а это весьма опасно.

Без промедления обращайтесь к специалисту (неврологу), если ваш ребенок ведет себя необычно или вы не понимаете, что с ним происходит. Польза от этого двойная – в лучшем случае развеются все сомнения в адекватности вашего чада, а в худшем (что, впрочем, тоже неплохо) – ранняя диагностика позволит незамедлительно принять меры к решению проблемы. Это позволит лучше социализировать такого ребенка и адаптировать к жизни.

Врач осмотрит маленького пациента, расспросит родителей о симптомах, когда они появились, о практических и социальных навыках ребенка, адаптивном поведении и т.д. Обязательно проводится тест на интеллект, позволяющий выяснить, насколько малыш обучаем, может решать задачи и абстрактно мыслить. IQ ниже 70 может свидетельствовать о наличии интеллектуальной инвалидности и его уровне.

Советы родителям

Мамам и папам особенных детей можно дать такие рекомендации:

  1. Конечно же, услышать такой диагноз для своего ребенка – это ужасный удар, вызывающий негативные мысли. Возникает чувство вины, обиды на судьбу, злость, отчаяние, тоска. Но все же придется принять этот факт, смирится с ним, а хорошей поддержкой может стать общение с другими родителями, имеющим подобной проблемой. Неплохо и посетить психолога.
  2. Нужно четко разделить свои возможности с тем, что сделать невозможно и, не опуская рук, искать пути решения задач и средства.
  3. Консультируйтесь со специалистами. Целесообразно также собрать как можно больше информации из серьезных источников об умственной отсталости, чем и как можно помочь ребенку, что конкретно следует предпринять, куда обращаться. Опыт семей с ребенком-олигофреном бесценен, общайтесь с ними.
  4. Узнайте об услугах, которые оказываются на государственном и общественном уровне семьям с детьми с умственной отсталостью, и пользуйтесь ими.
  5. Думайте не об ограничениях, а о возможностях своего ребенка, что он может и что ему нужно, чем его порадовать. В ваших силах помочь ему стать самостоятельным и социализироваться, насколько это возможно.
  6. Ни в коем случае не изолируйте свое чадо от других людей, ни детей, ни взрослых.
  7. Несмотря на то, что уровень развития вашего ребенка на определенных этапах ниже, чем у сверстников, общаться с ним нужно не как с малышом, а в соответствии с возрастом.
  8. Необходимо регулярно проводить развивающие и обучающие занятия. Цель обучения – социальная адаптация, то есть ребенок должен овладеть речью, письмом, бытовой самостоятельности.

Не ждите чего-то особенного от всех ваших усилий, какого-то сверхрезультата, радуйтесь самому малому прогрессу. Но и останавливаться на достигнутом не следует. Даже если вы понимаете свое чадо по отдельным словам, для коммуникации с другими и социальной адаптации этого мало. Двигайтесь дальше, не опускайте руки и не потакайте лени ребенка.

Для уменьшения вероятности рождения умственно отсталого ребенка беременной женщине следует:

  • НЕ пить, курить и принимать наркотики;
  • принимать фолиевую кислоту;
  • регулярно посещать врача;
  • придерживаться диеты, содержащей овощи и фрукты, цельные зерна, продукты с низким содержанием насыщенных жиров.

После рождения ребенка:


  • провести скрининг малыша – это позволит выявить болезни, способные спровоцировать умственную отсталость;
  • регулярно ходить на прием к педиатру;
  • делать все положенные по графику прививки;
  • разрешать ему кататься на велосипеде только в шлеме, а в автомобиле до положенного возраста возить исключительно в автокресле;
  • исключить контакт чада с бытовой химией и красками на основе свинца.

Сопровождение специалистами

Ребенку с интеллектуальной инвалидностью необходимо комплексное сопровождение на протяжении всего детства следующих специалистов:

  • детского психолога и психиатра;
  • логопеда;
  • невролога;
  • дефектолога.

Если существуют и другие нарушения (слепота, глухота, ДЦП, расстройства аутистического спектра), то к вышеупомянутым профессионалам добавляются реабилитолог, окулист, массажист, преподаватель ЛФК.

Излечима ли олигофрения

Лечение и коррекция этого заболевания – дело непростое, для этого понадобится много сил, времени, терпения. К тому же, при разных уровнях умственной отсталости и возрасте пациента требуется своя методика. Однако если тактика выбрана правильно, положительный результат становится заметным уже через пару месяцев.

К сожалению, полное избавление от интеллектуальной инвалидности невозможно. Все дело в том, что повреждены определенные отделы головного мозга. Нервная система, к которой он принадлежит, формируется в период внутриутробного развития плода. После появления ребенка на свет ее клетки почти не делятся и не способны регенерироваться. То есть, поврежденные нейроны не восстановятся и умственная отсталость остается у человека до конца жизни, хотя и не прогрессируя.

Но, как уже упоминалось, дети с легкой степенью заболевания отлично поддаются коррекции, получают навыки самообслуживания, образование и могут вполне нормально работать, выполняя несложные задачи.

Поддержка людей с УО

Это заболевание развивается по-разному, но очень важно как можно раньше ее диагностировать. В этом случае специалисты начнут работать с таким пациентом вплотную в раннем возрасте, что значительно улучшает его состояние и качество его жизни.

Такая помощь обязательно персонализирована, то есть, она планируется с учетом индивидуальных особенностей больного, его потребностей и желаний. Люди с данным диагнозом не одинаковы, поэтому и помощь для каждого из таких индивидов в жизненной сфере и определенной деятельности должна иметь свой вид и интенсивность.

Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.

Рубрика Медицина
Вид методичка
Язык русский
Дата добавления 18.09.2015
Размер файла 34,1 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

ГОУ ОБЛАСТНОЙ ЦЕНТР ДИАГНОСТИКИ И КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАБОТА НА ТЕМУ:

Выполнил: Эберт В.В.

г. Челябинск, май 2004 года.

Содержание

1. Понятие олигофрении

3. Клиническая картина

4. Классификация умственной отсталости

5. Отдельные формы олигофрении

6. Лечение и профилактика умственной отсталости

1. Понятие олигофрении

Умственная отсталость или олигофрения (малоумие) -- врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Врожденное слабоумие с признаками недоразвития (олигофрению) принято отличать от деменции -- приобретенного слабоумия с распадом психической деятельности.

Умственная отсталость в МКБ - 10 трактуется как состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т.е. когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Отсталость может развиваться с любым другим психическим или соматическим расстройством или возникать без него.

Однако у умственно отсталых может наблюдаться весь диапазон психических расстройств, частоте которых среди них, по меньшей мере, в 3-4 раза выше, чем в общей популяции. Кроме того, умственно отсталые лица чаще становятся жертвами эксплуатации и физических и сексуальных оскорблений. Адаптивное поведение нарушено всегда, но в социально защищенных условиях, где обеспечена поддержка, это нарушение у больных с легкой степенью умственной отсталости может совсем не иметь явного характера.

Общая характеристика. Умственная отсталость относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Ее рассматривают как аномалию с недоразвитием психики, личности и всего организма больного. Олигофрения -- клинически однородная группа заболеваний различной этиологии, объединяемых двумя обязательными признаками:

1) психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности;

2) отсутствием прогредиентности.

Динамика умственной отсталости связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

К умственной отсталости не следует относить врожденные или возникающие в детстве прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха и т. д.

Умственно отсталыми не являются малоодаренные дети и дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

В 15-м докладе Комитета экспертов Всемирной организации здравоохранения по психогигиене (1967) указаны следующие критерии: легкая умственная отсталость -- Q = 50-70; средней тяжести -- IQ = 35-50; резко выраженная -- IQ = 20-35; глубокая -- IQ меньше 20.

Приводимые коэффициенты IQ используются с учетом проблем кросс - культуральной адекватности. Приведённые категории представляют собой произвольное подразделение сложного континуума и не могут определяться с абсолютной точностью. Коэффициент умственного развития должен определятся по индивидуально назначаемому стандартизованному тесту, для которого установлены местные культуральные нормы, и выбранный тест должен быть адекватен уровню функционирования и условиям, а также дополнительным специфическим неблагоприятным для функционирования условиям, в которых находится индивидуум.

Например, должны учитываться нарушения экспрессивной речи, слуха, соматические факторы. Шкалы социальной зрелости и адаптации, также стандартизированные с учетом местных условий, должны по возможности заполняться на основании расспроса родителей или лиц, обеспечивающих ухода больным, которые знают способности индивидуума в повседневной жизни. При невыполнении стандартизованных процедур диагноз должен устанавливаться лишь как временный.

Эпидемиологическая справка. Умственная отсталость широко распространенна во всем мире (1 -- 3% населения). Приблизительно 75% лиц, относимых к умственно отсталым, имеют легкую отсталость (IQ>50).

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Причины появления умственной отсталости

Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Вирус Зика.jpg

Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

  • генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
  • наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
  • микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;
  • гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
  • иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
  • воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
  • травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
  • токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
  • тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
  • врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.
  • нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
  • нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
  • болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
  • лейкодистрофии;
  • обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
  • другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Классификация заболевания

Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

  1. Синдромы с множественными врожденными аномалиями:
    • хромосомные заболевания;
    • генетические синдромы с неясным типом наследования;
    • моногенно наследуемые синдромы.
    1. Наследственные дефекты обмена.
    2. Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
    3. Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.
    1. Микроцефалия.
    2. Гидроцефалия.
    3. Краниостеноз.
    4. Врожденный гипотиреоз.
    1. Алкогольная фетопатия.
    2. Инфекционные эмбриофетопатии.

    Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине.
    Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

    Клинические признаки умственной отсталости:

    • психическое недоразвитие разной степени выраженности;
    • недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
    • признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
    • недостаточная способность к обобщению и абстракции.

    Легкая (IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

    Умеренная (IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

    Тяжелая (IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

    Глубокая (IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

    Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные.

    Интеллектуальные способности и социальная адаптация в результате тренировки и реабилитации со временем могут незначительно улучшаться.

    Умственная отсталость может быть:

    • с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
    • со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

    Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

    Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

    • клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
    • психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
    • педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).
    • данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
    • данные о кровном родстве родителей;
    • данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.
    • данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
    • данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.
    • степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
    • способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
    • сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
    • уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
    • особенности мотивационно-потребностной сферы;
    • особенности памяти, внимания, работоспособности;
    • особенности эмоциональных проявлений;
    • сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

    При неврологическом исследовании определяются расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы, экстрапирамидные нарушения, расстройства координации движений, чувствительности, функций вегетативной нервной системы.

    С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

    Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

    • реоэнцефалографическое исследование;
    • эхоэнцефалографическое исследование;
    • МРТ головного мозга;

    Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

    Читайте также: