Социальные проблемы генетики реферат

Обновлено: 02.07.2024

Медицинская генетика — направление в современной медицине, фор­мирование которой связано с развитием общей генетики и генетики чело­века, изучающей закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. К задачам медицинской (или клинической) генетики относятся выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных заболе­ваний.

Медицинская генетика включает в себя три широкие области: изучение генов, выявление ненормальной экспрессии генов в болезненных состо­яниях, терапевтическая модификация ненормальной экспрессии генов. В настоящее время причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии доступны для изучения и воздействия на них с помощью геномных и молекулярно-генетических технологий. Так, выявлены гене­тические основы ряда монотонных заболеваний (муковисцидоз, хорея Ген- тингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гинерхолестеринемия, семейная гипертрофическая кардиомиоиатия, миодистрофия Дюшенна). Ведутся интенсивные научные исследования по определению генетиче­ской основы мультигенных (полигенных) заболеваний. Достигнуты успехи в поиске генов, ответственных за заболевания сердца, гипертонии, диабета, остеопороза, болезни Альцгеймера и отдельных видов рака.

Развитие медицинской генетики сопровождается возникновением целого ряда этико-правовых и социальных вопросов.

Речь идет не только об индивидуальной безопасности и рисках для здо­ровья отдельного человека, по и о социальной безопасности, влиянии конкретных решений этических вопросов применения генетических тех­нологий на характер общественных отношений. Генетическая информа­ция может храниться, передаваться и использоваться для достижения различных целей, и результаты генетических исследований могут исполь­зоваться в коммерческих целях социальными службами по трудоустрой­ству, компаниями по страхованию жизни, здоровья, имущества и пр. Так, например, в США проблема использования генетической информации уже существует в страховом деле и на рынке труда. С одной стороны, ученые- генетики работают над идентификацией и лечением ряда наследственных заболеваний, а с другой — страховые компании используют ту же самую информацию для того, чтобы отказать в медицинском страховании этих заболеваний. Дискриминация, основанная на генетической информации, проявляется и в том, что в настоящее время во многих американских кор­порациях вошло в практику получать генетическую информацию о потен­циальных и работающих сотрудниках.

Нельзя упускать из вида и возможность создания генетического оружия как формы биологического оружия массового, но избирательного пораже­ния. Избирательность патологического воздействия генетического оружия определяется тем или иным генетически обусловленным признаком (пол, раса, этнос, нация) и реализуется действием искусственно выведенных патогенных микроорганизмов.

Образцы генетического биоматериала можно не только изучать, но и технологически преобразовывать, т.е. модифицировать. Возмож­ность таких трансформаций в политических целях была описана в романе

Как правило, утопические умонастроения содержат в себе возможность в той или иной форме воплощаться в реальность. Сегодня в области совре­менных генетических технологий доминирует тенденция к развитию тех­нологий генетического модифицирования растений, организмов и живот­ных, включая их клонирование. Все чаще обсуждается вопрос о разработке технологий, позволяющих конструировать, видоизменять биологическую природу человека.

В современной генетике человека четко прослеживается непосредствен­ная связь научных исследований с их этическим смыслом, а также зависи­мость научных поисков от морально-этической культуры исследователей и спонсоров, их финансирующих. Именно поэтому развитие и использова­ние потенциальных возможностей медицинской генетики должно осущест­вляться при строгом соблюдении этических норм.

К основным юридическим документам международного права, регули­рующим медико-генетическую деятельность, относятся следующие.

К основным международным рекомендациям и руководствам, регламен­тирующим медико-генетическую деятельность, относятся следующие.

Рассмотрим содержание этических и правовых проблем в основных направлениях медицинской генетики.

Генетическая диагностика

Генетическая диагностика — одна из форм современной медицинской помощи. Она применяется на различных этапах жизни человека и позво­ляет выявить наличие заболеваний, вызванных генетической патологией, или предрасположенность к ряду соматических и психических заболева­ний. Но статистике 2013 г. 4—6% рожденных — индивиды с врожденными, в том числе и наследственными заболеваниями. Но не все наследственные болезни проявляются при рождении человека. Около 15% пациентов отя­гощены позже развивающимися, но также зависящими от наследствен­ности болезнями (сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертониче­ская болезнь, псориаз, большая группа неврологических расстройств). Выявление предрасположенности к развитию того или иного заболевания позволяет принять соответствующие профилактические меры. В то же время знание человека о предрасположенности к заболеванию затрагивает область его жизненных планов, интересов и ценностей, заставляет заду­маться о том, как жить дальше, как использовать полученную информа­цию о болезни. Возможность получения информации о вероятности раз­вития того или иного заболевания ставит вопрос: должен ли человек знать об ожидающей его болезни? Как изменится жизнь человека, когда он будет знать, что в будущем он заболеет? Должен ли человек знать, какая это будет болезнь и когда она приведет к смерти? Эти вопросы имеют большое значение для понимания человеком смысла жизни, формирования харак­тера его образа жизни. В ряде случаев у людей формируется отрицательное отношение к биомедицинским технологиям и расширению их применения на практике.

Генетическая диагностика ставит этические вопросы не только перед пациентом, но и перед врачом. Для врача этические проблемы генетиче­ской диагностики связаны с подготовкой пациента к восприятию прогноза о возможно тяжелом заболевании и правдивой информации о неблагопри­ятном диагнозе. Информирование пациента о его генетическом статусе должно быть максимально корректным. Важно соблюдать правила биоме­дицинской этики о конфиденциальности информации: информация о гене­тическом статусе человека может быть сообщена только ему, его опекунам или иным официальным представителям и его лечащим врачам. Передача какой-либо информации третьей стороне (органам образования, трудо­устройства, страхования, социальным службам и т.д.) недопустима без раз­решения диагностируемого или его законных опекунов, так как это может повлечь за собой социальную дискриминацию пациента на основании све­дений о его генетическом статусе.

Все виды процедур должны осуществляться с информированного согла­сия человека, который добровольно обращается к генетикам и врачам. При этом профессионал обязан сообщать информацию в доступной форме. В английском языке такая форма называется appropriate information, т.е. адекватная информация. Предоставление информации врачом необходимо. При этом она должна быть достаточно полной и понятной для того, чтобы пациент смог принять самостоятельное решение, на какие процедуры соглашаться, а на какие — нет. При этом этические приоритеты в решении о проведении генетических процедур выстраиваются так: индивид с его правами, согласно Декларации прав человека (ООН, 1948 г.), потом семья и кровные родственники, а затем — общество.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи, направленной на профилактику наследственных болезней и предупреж­дение рождения больного ребенка. Цель генетического консультирования заключается в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасно­стях, проблемах, анализах, необходимых женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.

К основным задачам медико-генетического консультирования отно­сятся:

  1. прогнозирование относительно будущего потомства в семьях, где есть больной с наследственной патологией;
  2. уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью гене­тических методов исследования;
  3. объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правиль­ного решения относительно дальнейшего планирования семьи.

Данные задачи определяют то, что основным отношением врача к паци­енту должна быть недирективность консультации. Недирективность отно­шения врача к пациенту предполагает не навязывание решений пациенту или его семье ни явно, ни скрыто. Врач или исследователь, общаясь с паци­ентом или испытуемым, должны избегать какого бы то ни было давления, будь то использование своего влияния или авторитета или просто изло­жение своей позиции по данному вопросу. Нравственный выбор должен взять на себя пациент или его семья, ибо последствия этого выбора будут в первую очередь сказываться на семье.

Но рекомендациям ВОЗ консультирование в медицинской генетике должно носить недирективный характер, за исключением тех случаев, когда возможно лечение заболевания.

Генетическое консультирование предваряет собственно генетическое диагностирование.

Генная терапия

Соматическая генная терапия — это исправление деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Соматическая генная терапия представ­ляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в резуль­тате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен в странах, где специалисты владеют данной технологией.

Генная терапия соматических клеток впервые была апробирована в 1990 г. После ряда многообещающих результатов и успешных испыта­ний от нее стали ждать многого. Однако ожидания были серьезно поколе­блены в конце 1999 г., когда восемнадцатилетний Джесси Джелсииджер умер через четыре дня после попытки генной терапии редкого нарушения метаболизма.

В настоящее время генотерапия остается экспериментальным методом. Одной из проблем медицинской генетики является отработка способа доставки генов в клетку. Первый способ: ввод генов с помощью ретрови­русных векторов, измененных путем объединения с нужными генами. Вто­рой способ: ввод нужного гена в мембраноподобную везикулу (липосому), которая доставит сто в клетку. В настоящее время ни один из способов не лишен недостатков. В генной терапии существуют проблемы не только с механизмом доставки генетического материала, но и с отсутствием устой­чивой экспрессии генов и т.п. Перечисленные трудности требуют, чтобы при проведении генной диагностики и генной терапии четко соблюдались общие этические принципы и правила.

Этический подход, связанный с генной терапией соматических клеток, включает необходимость соразмерять пользу и вред, а также оценивать без­опасность и эффективность новых методов, при этом важно оценить пользу генной терапии в сравнении с другими доступными методами лечения, так как генная терапия соматических клеток может приводить к неблагопри­ятным последствиям, которые формируют несколько групп риска.

К группам риска при генной терапии соматических клеток относятся:

  • риск передачи рекомбинантного вектора от пациента к другим лицам;
  • риск неконтролируемого встраивания введенных ДНК-последова- тельностей в функционально важные участки генома, что может приве­сти к злокачественной трансформации клеток и, следовательно, риску для жизни самого пациента;
  • риск непредсказуемого встраивания генетических векторов в половые клетки пациента репродуктивного возраста, что создает риск для здоро­вья будущих поколений.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетиче­ский аппарат эмбриона на различных стадиях сто развития. Этот вид ген­ной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опас­ность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и для его потомства.

Генная терапия зародышевой линии подразумевает помещение гена в яйцеклетку, сперматозоид или эмбрион так, чтобы все потомки несли здоровый ген вместо дефектного. Эксперименты на животных показали, что этот вид генной терапии сопряжен с высоким уровнем риска экспрес­сии гена, при этом некоторые фазы нормального развития эмбриона могут быть нарушены с тяжелыми отрицательными последствиями. Нарушения могут быть переданы последующим поколениям, поэтому в современном обществе господствует позиция, запрещающая генную терапию зародыше­вой линии v человека.

К основным морально-этическим аргументам против генотерапевтиче­ского вмешательства в зародышевую линию, относятся позиции, отстаива­ющие право человека на сохранение и передачу потомкам неизмененного генома. Многие исследователи полагают, что передача трансгеиа (фраг­мента ДНК, переносимого при помощи генно-инженерных манипуляций в геном определенного организма с целью модификации его свойств) может привести к засорению генофонда искусственными генными конструкци­ями или внесению мутаций с непредсказуемыми последствиями вплоть до гибели человека как вида. К современным этическим аргументам против подобной терапии относят и сложность проведения грани между нормой и патологией, между полезными и вредными признаками. При этом оче­видно, что ответственность за изменение генетической природы человека превышает все возможные пределы ответственности врача за свою профес­сиональную деятельность.

Генная инженерия

Развитие генной инженерии связано с этическими проблемами, так

как ставит задачи разработки технологий кардинального изменения и кон­струирования генома человека и других живых организмов.

Методы генной инженерии в области улучшения качества растений и животных активно используются в настоящее время.

Трансгенные организмы — это продукты генетических модификаций исходных природных организмов путем переноса генов организма одного вида другому, произведенных человеком.

Большинство специалистов в области этических проблем генных тех­нологий сходятся во мнении об уникальности жизни отдельного чело­века и ценности каждого человеческого существа. Ценность уникальности индивидуального генома связывает воедино нравственную ценность досто­инства человека и сохранность генетических условий жизни. Это единство нуждается в особой охране, в том числе и в охране от любых форм моди­фикации и различных вариантов инновационных евгенических проектов.

Проблемы взаимоотношения общества, государства и биомедицинской науки и биотехнологии

Эта позиция может быть оценена как либеральная, так как для либе­рального сознания недопустим контроль государства за безопасностью биогенетических исследований.

В настоящее время к тем, кто лоббирует либеральные подходы, радеет за слияние сциентизма и государственной политики и за проникновение рыночных интересов в науку, подчиняется прагматичным законам рынка, относятся частные коммерческие корпорации. Например корпорации, которые занимаются работой по секвенированию и картированию челове­ческого генома. Они полагают, что после того, как будут установлены гене­тические маркеры таких заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз, опухолевые заболевания, паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, медицин­ская генетика разработает методы их лечения. И здесь знания о первич­ной последовательности соответствующих генов в целях создания гене­тических конструктов для генной терапии окажутся незаменимыми. Если запатентовать текст участка ДНК аналогично тому, как в фармакологии оформляется патент на формулу лекарственного вещества или на любое другое изобретение в технике, то не сулит ли это фантастическую прибыль держателям патентов? XXI в. именуют веком биотехнологии и частные компании, например Celera Genomics, активно включились в гонку по рас­шифровке человеческого генома, надеясь выиграть в ней и получать при­быль от патентования фрагментов ДНК человека.

В связи с этим встает вопрос об этичности патентования генов. Пози­ция частных компаний, вложивших в исследования по данному проекту многие миллионы долларов и стремящихся получить прибыль, понятна. Но стремление запатентовать генетическую информацию встречает ряд принципиальных вопросов и порождает острые дебаты между участниками геномных исследован и й.

На сегодняшний момент большинство специалистов придерживается консервативной позиции по отношению к процедуре патентования генов. Консервативная позиция ученых и философов охраняет традиционную парадигму науки, включающую принципы открытости, доступности и объективности и иформации.

Сохранение нравственного фактора научного знания никогда еще не было так важно для развития биологии и медицины. Именно научные открытия явились причиной того, что этика, имеющая прямое отношение к проблемам человеческой жизни, становится связующим звеном, позво­ляющим разрешить проблему доверия всех членов общества к научному сообществу.

В случае генной терапии искомое доверие основывается на добросо­вестном определении возможных пользы и вреда ее применения, в случае генной диагностики — на принципах соблюдения врачебной тайны и прин­ципе уважения автономии личности, в том числе и ее права сохранения даже негативно протестированной беременности.

Несомненно, что именно укрепление доверия общества к генетическим исследованиям — одна из задач биоэтики, которая не только некое интел­лектуальное пространство диалога, но и фактор, формирующий правовую базу существования науки.

Первые этико-правовые документы были разработаны на основе заклю­чений международной конференции, которая состоялась в 1975 г. в США и на которой широко обсуждались возможные последствия исследований в области генетической инженерии. На этой конференции впервые был выработай принцип классификации степеней опасности, составлен спи­сок запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законо­дательной регламентации генно-инженерной деятельности и наблюдения за ней.

Наиболее важные международные юридические документы, имеющие прин­ципиальное значение для генетических исследований:

  • а) каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его нрав, вне зависимости от его генетических характеристик;
  • б) такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уваже­ния его уникальности и неповторимости.

Перечисленные статьи и нормы международного права — результат работы биоэтических конференций, семинаров, дискуссий, диалогов, обсуждений — приводят к выводу о верности представлений о биоэтике как науке о выживании (science oj survival) человека и человечества в усло­виях применения новейших биомедицинских технологий.

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организации живых существ, их индивидуальная развитием, адаптацией к окружающей среде, регулярной численности и т. д.

Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу.

Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Как только зародилась генетика перед сразу встало множество проблем: социальные, экономические и т. п. Сейчас, в наше время, они стоят особенно остро из-за сложившейся экологической ситуации на планете.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Совокупность генов, которую организм получает от родителей, составляет его генотип.

Совокупность внешних и внутренних признаков – это фенотип.

Такие особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в "чистом" виде, называются гомозиготными.

Особей, которые в потомстве обнаруживают явление расщепления, называют гетерозиготными.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

Генеалогический или метод анализа родословных.

При этом изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом коидльтировании. Для реализации генеалогического метода необходимо составить родословную. Так индивид, которого начинается исследование называется пробаидом, родные братья и сестры – сибсами. Важно знать точные родословные связи между пробаидом и каждым членом родословной. Каждый член родословной имеет свой шифр.

После составления родословной начинается генеалогический анализ, цели которого – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

В настоящее время изучена наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

Близнецы могут быть однояйцовыми или разнояйцовыми.

На земле живут около 30 млн. разнояйцовых и 15 млн. однояйцовых близнецов.

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ, ИМЕЮЩЕЙ БОЛЬНЫХ
САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И НЕВРОФИБРОМАТОЗОМ




! ! !







! ! ! ! !



нейрофиброматоз


Ключ к анализу родословных


лицо мужского пола лицо женского пола

пол неизвестен

брак сибсы

двуяйцовые близнецы

выкидыш аборт мертворожденный


бездетный брак умершие пробаид

Поскольку дробление златы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцовые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Потому изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большей достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов. Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцовых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни Вероятность заболевания

Второго Близнеца в случае

Заболевания одного из них в (%)

Сахарный диабет 65,0

Разработан Менделем и является основным в генетических исследованиях.

С помощью скрещивания можно установить:

1. доминантен или рецессивен исследуемый признак

2. генотип организма

3. взаимодействие генов и характер этого взаимодействия

4. явление сцепления генов

5. расстояние между генами

6. сцепление генов с полом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД – этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека.

4. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И СОХРАНЕНИЯ
БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Среди направлений совершенной науки передний план всё более выдвигается линия исследований объединяемых в рамках проблемы "человек и биосфера".

В различных странах мира предприняты усилия по стабилизации и улучшению среды обитания, планируются мероприятия по охране биосферы.

И тем не менее за какие-нибудь последние 100 лет человеческая деятельность привела к тому, что с лица Земли исчезли до 25 тыс. видов высших растений и более 1 тыс. видов позвоночных животных.

Чем же вызвало сокращение видового разнообразия? Только ли тем, что возросло давление промысла или изменились исторически сложившиеся условия обитания?

Ответы на эти вопросы можно искать, используя разные подходы и методы. Среди них важное значение имеет популяционно-генетический подход. Популяционная генетика использует математические модели. Модели могут быть адекватными или неадекватными, но все они интересны в том отношении, что определенным образом позволяют спланировать исследования.

Популяционная генетика зародилась в начале нашего столетия, но долгое время жизнь популяций можно было исследовать лишь на тех – как правило, не имеющих хозяйственной ценности – организмах, у которых есть какие-то внешние наследственные признаки.

Однако многие виды внешне единообразны, мономорфы – их гены как бы скрыты от наблюдателя и, следовательно, генетический анализ невозможен.

СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ГЕНЕТИКИ

Интенсивное развитие генетики дает возможность более действенно бороться с наследственными болезнями, которые в настоящее время стали весьма распространенным явлением.

По данным здравоохранения разных стран в мире ежегодно рождается около 5% детей с наследственной патологией. В детских больницах общего профиля не менее 20% детей госпитализируются с наследственными болезнями.

Известно свыше 2000 наследственных патологий, синдромов и аномалий, проявляющихся в виде различных физических дефектов, психических расстройств, бесплодия, преждевременной смерти.

- Наследственные дефекты возникают по трем причинам:

- Первая – генные мутации.

- Второй источник – нарушение числа хромосом.

- Третий – разнообразное нарушение структуры хромосом в зародышевых клетках родителей.

Суровая реальность наших дней – угроза мировой ядерной войны.

Действие радиации на наследственность ученые начали исследовать еще в 20-е годы. Ионизирующие излучения оказывают вредное влияние не только на больных и радиологов, но и на их потомство. Радиация вызывает мутации в любом организме и в человеческом в частности. Даже малые дозы радиации приводят к появлению определенного числа новых мутаций.

Высокие дозы радиации приводят к гибели живых организмов.

При действии ионизирующих излучений происходят два типа изменений хромосом. Разнообразные изменения химической структуры хромосом ведут к хромосомным перестройкам и являются результатом хромосомных мутаций. Возможны разрывы хромосом и потери их участков или присоединения фрагментов хромосом к другим участкам.

Многочисленные исследования были проведены генетиками и радиобиологами для определения зависимости числа мутаций от дозы радиации.

Полученные результаты имели общую закономерность. Число мутаций прямо пропорционально дозе облучения.

Радиация приводит к хромосомным болезням, при которых в хромосомном наборе человека недостает или имеется лишняя хромосома.

Перед генетикой стоит проблема изучения мутаций, попытка их прогнозирования с целью поддержании жизни на планете, сохранения генофонда.

Генетика (от греч. genesis- происхождение), наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысяче­летий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделывае­мых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разно­образным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из при­родных популяций и скрещивая их между со­бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

С тех пор генетика достиг­ла больших успехов в объяснении природы наслед­ственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин – биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др.

Генетика вносит огромный вклад в развитие теории эволюций (эволюционная генетика, генетика популяций). Идеи методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Новейшие достижения генетики связанны с развитием генетической инженерии.

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической, очевидно, по двум причинам.

Во-первых, генетика затрагивает самые первичные свойства живой природы, как бы ключевые позиции в жизненных проявлениях. Поэтому прогресс медицины и биологии, а также все ожидания от него часто фокусируются на генетику. Во многом это фокусирование оправдано.

Во-вторых, в последние десятилетия генетика так бурно развивается, что порождает и научные, и околонаучные многообещающие прогнозы. Это особенно касается генетики человека, прогресс которой ставит этические проблемы острее, чем в других областях медико-биологической науки.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда.

Отличие современного периода в том, что скорость реализации идеи или научной разработки в результат резко повысилась.

В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула настолько вперед, что человек находится на пороге такой власти, которая позволяет ему определять свою биологическую судьбу. Именно поэтому использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?

Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

В связи с этим можно выделить следующие основные проблемы генетики.

Наследственные болезни и их причины.

Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.

Помимо хромосомных нарушений, наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах.

Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.

Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен. Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.

Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества – это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.

Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии. Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других болезней.

Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Методы изучения генетики человека

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.

Роль воспроизводства в развитии живого.

Все этапы в жизни любого живого существа важны, в том числе и для человека. Все они сводятся к циклическому воспроизводству исходного живого организма. И начался это процесс циклического воспроизводства около 4 млрд. лет назад.

Рассмотрим его особенности. Из биохимии известно, что множество реакций органических молекул обратимы. Например, из аминокислот синтезируются молекулы белков, которые могут быть расщеплены на аминокислоты. То есть под влиянием каких-либо воздействий происходят как реакции синтеза, так и реакции расщепления. В живой природе любой организм проходит циклические стадии расщепления исходного организма и воспроизводства из отделившейся части новой копии исходного организма, которая затем снова дает зародыш для воспроизводства. Именно по этой причине взаимодействия в живой природе длятся непрерывно миллиарды лет. Свойство воспроизведения из расщепленных частей исходного организма его копии определяется тем, что новому организму передается комплекс молекул, который полностью контролирует процесс воссоздания копии.

Начался процесс с самовоспроизводства комплексов молекул. И путь этот достаточно хорошо зафиксирован в каждой живой клетке. Ученые уже давно обратили внимание на то, что в процессе эмбриогенеза повторяются этапы эволюции жизни. Но тогда следует обратить внимание и на то, что в самой глубине клетки, в ее ядре, находятся молекулы ДНК. Это самое лучшее доказательство того, что жизнь на Земле началась с воспроизводства комплексов молекул, которые обладали свойством сначала расщепить двойную спираль ДНК, а затем обеспечивали процесс воссоздания двойной спирали. Это и есть процесс циклического воссоздания живого объекта с помощью молекул, которые передавались в момент расщепления и которые полностью контролировали синтез копии исходного объекта. Поэтому определение жизни будет выглядеть так. Жизнь - это вид взаимодействия материи, основным отличием которого от известных видов взаимодейсвий является хранение, накопление и копирование объектов, которые вносят определенность в эти взаимодействия и переводят их из случайных в закономерные, при этом происходит циклическое воспроизводство живого объекта.

Любой живой организм имеет генетический набор молекул, который полностью определяет процесс воссоздания копии исходного объекта, то есть при наличии необходимых питательных веществ с вероятностью единица в результате взаимодействия комплекса молекул произойдет воссоздание копии живого организма. Но получение питательных веществ не гарантируется, происходят также вредные внешние воздействия и нарушения взаимодействий внутри клетки. Поэтому всегда суммарная вероятность воссоздания копии чуть меньше единицы.

Так вот, из двух организмов или живых объектов эффективнее будет копироваться тот организм, у которого больше суммарная вероятность осуществления всех необходимых взаимодействий. Это и есть закон эволюции живой природы. Другими словами, его можно сформулировать и так: чем больше необходимых для копирования объекта взаимодействий контролируются самим объектом, тем больше вероятность его циклического воспроизводства.

Очевидно при этом, что если суммарная вероятность осуществления всех взаимодействий увеличивается, то данный объект эволюционирует, если уменьшается, то инволюционирует, если не изменяется, то объект находится в стабильном состоянии.

Важнейшей функцией жизнедеятельности является функция самопроизводства. Иначе говоря, жизнедеятельность есть процесс удовлетворения потребности по воспроизводству человеком своего живого существа в рамках той системы, в которую он включен в качестве элемента, т.е. в условиях окружающей среды. Принимая в качестве исходного тезиса посылку, что жизнедеятельность имеет важнейшую потребность в воспроизводстве своего субъекта, как обладателя человеческого организма, следует отметить, что воспроизводство осуществляется двояким образом: во-первых, в процессе потребления вещества и энергии из окружающей среды, и во-вторых, в процессе биологического размножения, то есть рождения потомства. Первый вид реализации потребности в звене “внешняя среда-организм” можно выразить как воспроизводство “живого из неживого”. Человек существует на земле благодаря постоянному потреблению из среды необходимых веществ и энергии.

В.И. Вернадский в своем известном труде “Биосфера” представил процесс жизни на Земле как постоянный круговорот вещества и энергии, в который необходимо включен, наряду с другими существами и человек. Атомы и молекулы физических веществ, входящих в состав биосферы Земли, за время существования жизни миллионы раз включались в ее круговорот и выходили из него. Человеческий организм не является тождественным потребленному из внешней среды веществу и энергии, он суть преобразованный определенным образом предмет его жизнедеятельности. В результате реализации потребностей в веществах, энергии, информации из одного объекта природы возникает другой, обладающий свойствами и функциями вовсе не присущими исходному объекту. В этом проявляется особый, необходимо присущий человеку вид деятельности. Такую деятельность можно определить как потребность, направленную на вещественно-энергетическое воспроизводство. Содержанием реализации этой потребности является добывание средств жизни из окружающей среды. Добывание в широком смысле как собственно добывание, так и производство.

Данный вид воспроизводства не является единственно необходимым для существования жизни. В.И.Вернадский писал, что живой организм, “умирая, живя и разрушаясь отдает ей свои атомы и непрерывно берет их у нее, — но охваченное жизнью живое вещество всегда имеет начало в живом же”. Второй вид воспроизводства также необходимо присущ всему живому на Земле. Наукой с достаточной определенностью доказано, что непосредственное зарождение живого из неживой материи на данном этапе развития Земли невозможно.

После возникновения и распространения жизни на Земле ее возникновение в настоящее время на основе одной только неорганической материи оказывается уже невозможным. Все существующие на Земле живые системы возникают сейчас либо на основе живого, либо при посредстве живого. Таким образом, прежде, чем живой организм будет воспроизводить себя вещественно-энергетически, он должен быть воспроизведен биологически, то есть быть рожденным другим живым организмом. Воспроизводство живого живым есть, прежде всего, передача одним поколением другому генного материала, который детерминирует в потомстве явление определенной морфофизиологической структуры. Понятно, что генный материал не передается от поколения к поколению сам по себе, его передача также есть функция жизнедеятельности человека.

1. Артёмов А. Что такое ген. — Таганрог.: Изд-во “Красная страница”, 1989.

2. Биологический энциклопедический словарь. — М.: Сов. энциклопедия, 1989.

3. Вернадский В.И. Химическое строение биосферы Земли и ее окружения.- М.: Наука, 1965.

4. Гайсинович А. К. Зарождение и развитие генетики. — М., 1988.

5. Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев, 1993.

6. Кибернштерн Ф. Гены и генетика. — М.: Изд-во Параграф, 1995.

7. Тулинов В.Ф. Концепции современного естествознания. -М. : ЮНИТИ, 2004.

Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

Содержание

Введение 3
1. Генетика как наука о наследственности 4
2. Достижения и проблемы современной генетики 7
3. Социально-этические проблемы генной инженерии человека 11
Заключение 14
Список используемой литературы 15

Работа состоит из 1 файл

ксе1.doc

До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.

Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям.

Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.

Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.

Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжелобольных людей для последующей трансплантации - в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека.

Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.

Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.

Генетика и криминалистика.

В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.

Этические аспекты генной инженерии выражают частный, хотя и очень значимый вопрос, входящий в круг проблем, рассматриваемых биоэтикой. Последняя включает этические регулятивы отношения к живым существам, в том числе и к человеку. Как уже отмечалось, биоэтика сформировалась сравнительно недавно — в конце 60-х—начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины и ее техническим перевооружением. Достижения медицины определили успех таких ее направлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д.

В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно сформулировать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?

Актуальность генной инженерии человека обнаруживается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно важна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.

Следует отметить, что генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но также и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Например, в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, даже попав с годовалого возраста в нормальную семью, в последующем страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальной популяции. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, в частности к правонарушениям.

Генная инженерия, безусловно, открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом с целью создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии наследственных болезней.

Однако возникает законный вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Спрашивается, где гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: затормозить прогресс или дать миру новые источники тревог.

Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического материала. А это означает непосредственное вмешательство в генотип человека. На данном основании некоторые авторы также выступают против генной инженерии.

Думается, что при существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Вместе с тем, по всей вероятности, возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный материал, явно устарело. Достаточно привести в пример факты, доказывающие, скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь. Эти операции воспринимаются сегодня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана. Кроме того, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. И наконец, противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное вещество, введенное в организм, является для него чужеродным телом и довольно часто сопровождается отрицательными последствиями.

На наш взгляд, люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, вольно или невольно допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Но новые знания, получаемые человеком, — это естественный фактор его собственной эволюции. Самопознание, научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Главное, в чьих руках (или в каких головах) они находятся. Открытие атома автоматически не влечет за собой угрозу атомной войны или Чернобыль.

Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.

Противникам генной инженерии человека можно ответить, что в конце концов людей-роботов можно получить и без участия генетики. Вместе с тем история свидетельствует, что рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Другое дело, что в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в данном случае — жесткие рамки биоэтики, понимание того, что главное — не навредить здоровью человека, не нанести вреда личности.

Проблемы, связанные с генной инженерией, сегодня, без преувеличения, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не склонно отказаться от определенной части техники и технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей.

Поэтому в ближайшей перспективе будут иметь место побочные явления научно-технического прогресса, отрицательно влияющие на организм человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто, мягко говоря, не является идеальной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека. Многие из них как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.

Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены теми или иными нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями либо хромосом, либо генов.

Генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при одновременном улучшении и социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.

1. Большой энциклопедический справочник. — М.: Астрель, 2001. — С. 532—533.

2. Концепции современного естествознания: Учебник / Под ред. В.Н. Лавриненко. - М.: ЮНИТИ, 2004.

3. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания. — М.: Гардарики, 2005.

4. Хандогина Е., Рожкова З., Хандогина А. Основы медицинской генетики: учебное пособие. Издательство: Инфра-м, 2004

5. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия: учебное пособие. 2-е изд, испр. и доп. М., Cибирское Университетское Издательство, 2008.

Читайте также: