Системные врожденные заболевания скелета реферат

Обновлено: 18.05.2024

Категории МКБ: Врожденное искривление бедра (Q68.3), Врожденное искривление большеберцовой и малоберцовой костей (Q68.4), Врожденное искривление длинных костей голени неуточненное (Q68.5), Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации (Q68.8)

Общая информация

Краткое описание

Врожденные костно – мышечные деформации– это врожденные заболевания, характеризующееся деформацией кости (ей) или суставов нижних конечностей. [2].

Пользователи протокола: врачи общей практики,педиатры, детские травматологи – ортопеды, детские хирурги, медицинские реабилитологи (физиотерапевты, врачи ЛФК).

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

• КТ (показанием для КТ исследования является детальное изучение патологических изменений костных структур, позволяющая уточнить диагноз, установить выраженность патологических изменений и наблюдать за динамикой процесса).

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• коагулограмма (длительность кровотечения и время свертывания, протромбин, фибриноген, реакция адгезии и агрегации тромбоцитов);

• биохимический анализ крови (общий белок, аланинаминотрансфераза, общий холестерин, билирубин, прямой билирубин, креатинин, мочевина, глюкоза, калий, натрий, фосфор, кальций, хлор);

• КТ (для детального изучения патологических изменений костных структур, позволяющая уточнить диагноз, установить выраженность патологических изменений, а также определить уровень и степень выраженности деформации);

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Жалобы: на хромоту, деформацию нижних конечностей, боли и ограничение движений в суставах нижней конечности.

• вальгусная деформация в бедренном сегменте в нижней трети; антекурвационная деформации костей нижних конечностей ***

• отсутствие склеротических изменений костной ткани отмечается при постостеомиелитических и посттравматических деформациях;

• наличие дегенеративно-деструктивных изменений в хрящевом покрытии близлежащих суставах (тазобедренный, коленный, голеностопный).

Дифференциальный диагноз

Лечение

Режим: ортопедический (не нагружать, не прыгать, при наличии металлоконструкции в поражённой конечности ходить помощи дополнительных средств опоры).

• цефалоспорины 1 поколения: цефазолин, 50-100 мг/кг, внутривенно, однократно за 30-60 минут до операции.

внутривенное капельное введение в дозе 10-20 мг/кг/сут., в одно или несколько введений при тяжелых инфекциях и детям от 1 месяца и старше;

ванкомицин: 15 мг/кг/сут., не более 2 г/сут., каждые 8 часов, внутривенно, каждая доза должна вводиться не менее 60 мин.

• парацетамол, 200 мг, таблетки - из расчета 60 мг на 1 кг массы тела ребенка, 3-4 раза в сутки. Интервал между приемами должен быть не менее 4 часов. Максимальная суточная доза 1,5 г - 2,0 г;

суппозитории парацетамола ректальные 125, 250 мг – разовая доза составляет 10-15 мг/кг массы тела ребёнка, 2-3 раза в сутки, через 4-6 часов;

суспензия парацетамола 120 мг/5 мл, для приема внутрь – разовая доза препарата составляет 10-15 мг/кг массы тела, 4 раза в сутки, интервал между каждым приемом - не менее 4 ч. (доза для детей в возрасте от 1 до 3 мес. определяется индивидуально).

сироп парацетамола для приема внутрь 2,4% 50 мл – детям от 3 до 12 месяцев по ½ -1 чайной ложки (60 -120 мг); от 1 года до 6 лет по 1-2 чайной ложки (120-240 мг); от 6 лет до 14 лет по 2-3 чайной ложки (240-360 мг), 2 – 3 раза в сутки.

Максимальная продолжительность лечения парацетамолом при применении в качестве анальгетика не более 3 дней.

• суспензия ибупрофена 100 мг/5мл - 200 мл,для приема внутрь, 7-10 мг/кг массы тела, максимальная суточная доза - 30 мг/кг. Интервал между приемами препарата не должен быть менее 6 часов. Продолжительность лечения не более 5 дней, в качестве обезболивающего средства.

• трамадол в растворе для инъекций 50 мг/1мл - ампулы по 2мл. (в/в, в/м, п/к), раствор для приема внутрь, суппозитории ректальные по 100 мг, капсулы по 50 мг, таблетки, покрытые пленочной оболочкой по 50 мг.

Дети от 1 до 14 лет: разовая доза 1–2 мг/кг, максимальная суточная доза — 8 мг/кг. Капли принимают в небольшом количестве жидкости или на куске сахара по 15–30 капель; максимальная суточная доза -120 капель (400 мг).

• ттримеперидин 2% -1 мл в растворе для инъекций, детям старше 2 лет, дозировка составляет 0.1 - 0.5 мг/кг массы тела. Противопоказано детям до 2-х лет.

10-14 лет: разовая доза 0,3-0,5 мл (3-5 мг), суточная – 1-1,5 мл (10-15 мг).

Инфузионная терапия кристаллоидными растворами с целью замещения и коррекции водно-электролитного обмена:

• свежезамороженная плазма (при дефиците объёма циркулирующей крови более 25-30 %, обусловленное кровопотерей, при МНО плазмы более 1,5 (норма 0,7-1,0), переливание внутривенно в дозе 10-20 мл/кг массы);

• эритроцитарная взвесь (при дефиците объёма циркулирующей крови более 25-30 %, гематокрите менее 24 %, снижение гемоглобина ниже 70-80 г/л, обусловленное кровопотерей, возникновении циркуляторных нарушений показано переливание в дозе 10-20 мл/кг массы тела.

• тромбоконцентрат(при снижении уровня тромбоцитов ниже 50*10/9, на фоне возникшего кровотечения, с дальнейшим поддержанием уровня тромбоцитов 100*10/9 - переливание внутривенно 1 доза на 10 кг массы).

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне

Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятности проведения):

• цефаперазон, порошок для приготовления раствора для внутривенного и внутримышечного введения 1.0 г.;

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.

• ортопедический режим (ограничение нагрузок вплоть до полного запрета опоры на нижнюю конечность, использование дополнительных ортопедических средств:ортезы, костыли, ходунки и т.д.)

Одной из наиболее обширных групп заболеваний, при которых с высокой частотой отмечается поражение позвоночника, являются наследственные системные заболевания скелета (НСЗС). В основу классификации НСЗС положено выделение трех типов нарушения костеобразования:

а) дисплазия — эндогенное нарушение формирования кости,
б) дистрофия - нарушение метаболизма кости,
в) дисплазия-дизостоз — смешанная форма системного заболевания, связанная с нарушением формирования, развивающимся вторично по отношению к первичному дефекту развития в мезенхимальных и эктодермаль-ных тканях (Волков М.В., 1982).

Дисплазии

Дисплазии. Локализация зоны нарушенного формирования кости при дисплазиях определяется по рентгеноанатомической схеме Ph. Rubin (1964), выделяющей следующие отделы трубчатой кости:

эпифиз (epiphysis),
физис (physis) или собственно ростковая зона,
метафиз (metaphysis),
диафиз (diaphysis).

Дистрофии

К наследственным дистрофиям, протекающим с поражением костной ткани, в том числе позвоночника, относятся:

деформирующая остеопатия Педжета (Paget),
мраморная болезнь,
наследственные остеопении и др.

Изменения в позвоночнике при этом соответствуют общим костным изменениям, характерным для названных заболеваний. К этой же группе относят мукополисахаридоз — нарушения обмена гликозаминогликанов.

Смешанные формы системных заболеваний скелета (дисплазии-дизостозы)

Названия заболеваний, относящихся к этой группе (черепно-ключичная, трихоринофарингеальная и хондроэктодермальная дисплазии, челюстно-лицевой и спондилокостальный дизостоз), сложились исторически и скорее отражают локализацию пораженных органов, а не суть патологических процессов. С поражением позвоночника протекает спондилокосталь-ный дизостоз, для которого характерны низкорослость, укорочение шеи и туловища, наличие сколиоза, деформации грудной клетки. При рентгенологическом исследовании выявляются множественные пороки развития позвонков (чаще — смешанные варианты) и ребер (чаще — блокирование задних отделов).

Среди ортопедических больных лица с врожденными пороками опорно-двигательного аппарата занимают одно из первых мест. По литературным данным, на 1000 детей приходится 11—12 детей с поражениями органов опоры и движения, из них 1/3— с врожденной патологией. Наибольший удельный вес имеют аномалии развития конечностей — 75 % пороков опорно-двигательного аппарата.

Все врожденные пороки костной системы подразделяются на системные (генерализованные), локальные и множественные, входящие в комплекс системных заболеваний и синдромов.

Диспластические системные поражения костей составляют обширную группу аномалий скелета (около 10% пороков опорно-двигательного аппарата). Форма костной дисплазии зависит от того, в каком участке кости проявляется неправильное, нарушенное формирование или дефект ее моделирования. Поэтому обосновано разделение кости на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании.

Различают хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и др. Наибольшую группу (около 50%) составляют пороки развития хрящевой ткани. Выделяют дисплазии диафиза и метафиза (дисхондродисплазия, сосудисто-хрящевая дисплазия, метафизарные дисплазии). В группу дисплазии зоны роста (физарных дисплазии) входят экзостозная хондродисплазия, ахондродисплазия, болезни Бланта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости. К дисплазиям эпифиза относятся множественная деформирующая суставная хондродисплазия, эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Эпифизарные дисплазии обусловлены нарушениями развития тканей, составляющих основу эпифиза. Различают дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифизов. В системные пороки развития костной ткани включают фиброзную остеодисплазию, фиброзно-хрящевую дисплазию, несовершенное костеобразование. Отдельную нозологическую группу составляют гиперостозы, в основе которых лежит патологическое разрастание костной ткани. В одних случаях имеется избыточное развитие правильно сформированной костной ткани, в других — дисгармония развития костной и кроветворной тканей в результате разрастания первой в костно-мозговой канал.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей, остеохондроматоз, хондродисплазия) — системное заболевание, в основе которого лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща.

Заболевание обнаруживается уже в первые 3 года жизни и проявляется укорочением, утолщением, деформацией и искривлением длинных трубчатых костей раньше нижних конечностей. Нередки переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться. Рентгенологически определяются также укорочение и булавовидное вздутие эпиметафизов, особенно фаланг кисти, в хрящевых участках видны очаги просветления, исчерченные костными перегородками и дающие картину ячеек, на фоне которых определяются участки обызвествления хрящевых масс. Подобные изменения наблюдаются в костях таза, лопатках, ребрах. Структура диафизов и периост, как правило, не изменена.

Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи) — сочетание дисхондроплазии с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях организма. Чаще встречается у мальчиков. Изменения обычно односторонние. Болезнь медленно прогрессирует и приводит к большим увечьям. На рентгенограммах конечностей, кроме изменений, характерных для болезни Оллье, в мягких тканях видны множественные округлые тени флеболитов величиной до 0,5—0,7 см в диаметре. Они могут вызвать узурацию костной поверхности.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Наследственные системные заболевания скелета. Врожденные деформации шеи и грудной клетки. Особенности детского позвоночника и их клиническое значение. Паралитические деформации тазобедренного сустава, коленного сустава, стопы и верхней конечности.

Рубрика	Медицина
Вид	учебное пособие
Язык	русский
Дата добавления	06.09.2017
Размер файла	12,7 M

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

Строение грудной клетки и ее функции. Механизм дыхательных движений. Врожденные деформации грудной клетки у детей. Приминение индекса Гижицкой для определения степени деформации. Классификация воронкообразных деформаций грудной клетки и их коррекции.

контрольная работа [1,7 M], добавлен 28.05.2009

Понятие "Дисплазия тазобедренного сустава". Анатомические особенности тазобедренного сустава при дисплазии. Диагноз и диагностика заболевания, клинические симптомы. Основные принципы лечения, применение ортопедических средств для длительного удержания.

реферат [2,7 M], добавлен 09.11.2013

Повреждение менисков при занятиях спортом, механизм травмы, неотложная помощь. Гемартроз вследствие повреждения мягкотканных образований сустава. Повреждения связочного аппарата коленного сустава. Повреждения голени, голеностопного сустава и стопы.

реферат [15,3 K], добавлен 17.08.2009

Дисплазия тазобедренного сустава - врожденная неполноценность сустава, которая обусловлена его недоразвитием и может привести к подвывиху или вывиху головки бедренной кости. Статистика заболевания. Диагноз и симптомы. Общие принципы лечения для детей.

реферат [28,6 K], добавлен 19.05.2012

Основные группы переломов бедра, их характеристика. Повреждения тазобедренего сустава. Разновидности вывихов бедра в зависимости от направления смещения головки бедренной кости. Разрывы связок и менисков коленного сустава. Перелом голени, его виды.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

Дефекты строения продольные и поперечные.
Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
Полидактилия или удвоение.
Чрезмерное развитие сегментов.
Неполноценность развития.
Недоразвитость рук или пальцев.
Врожденные перетяжки.
Общая патология скелета.

Основные заболевания:

пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
фокомелия – тюленеобразные конечности;
синдактилия – срощенные пальцы;
стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
недоразвитость бедра;
дисплазия тазобедренного сустава;
вальгусное и варусное искривление;
отсутствие надколенника;
вывихи;
ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

генетический фактор;
мутации;
инфекции на 3-7 недели беременности;
прием некоторых медикаментов;
возникновение перетяжек;
прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Источники

Мы заботимся о здоровье всех наших пациентов

Читайте также: