Синдром халлермана штрайфа реферат

Обновлено: 02.07.2024

Синдром Халлермана – Штрайффа - это врожденное заболевание, которое влияет на рост, развитие черепа , рост волос и развитие зубов . Во всем мире менее 200 человек страдают этим синдромом . [ необходимая цитата ] Организация, поддерживающая людей с синдромом Халлерманна-Штрайффа, - это немецкая "Schattenkinder eV". [1]

СОДЕРЖАНИЕ

Пациенты с этим синдромом ниже среднего роста и могут не иметь волос во многих местах, в том числе на лице, ногах и лобке. У пациентов также есть проблемы со зрением, включая уменьшение размера глаз , двустороннюю катаракту [2] и глаукому . Синдром может быть связан с апноэ во сне . [3] Физические характеристики синдрома могут затруднить интубацию медицинскими работниками. [4] Интеллект обычно нормальный. [5]

Генетическая причина синдрома Халлерманна-Штрейффа окончательно не установлена. Это, скорее всего , из - за De Novo мутации , [6] , и это может быть связано с GJA1 гена. [7]

Диагноз ставится на основании физических характеристик и симптомов. [5] Не существует установленного клинического генетического тестирования синдрома Халлерманна-Штрайффа, однако некоторые лаборатории предлагают исследовательское генетическое тестирование этого состояния. [6]

От синдрома Халлерманна-Штрейффа нет лекарства. Лечение сосредоточено вокруг конкретных симптомов у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и приема питательных веществ и могут включать трахеостомию . Может быть рекомендовано раннее хирургическое вмешательство по поводу катаракты , однако некоторые исследования показали, что спонтанное разрешение катаракты происходит почти у 50% нелеченных пациентов. Настоятельно рекомендуется регулярное посещение офтальмолога для наблюдения и решения других проблем со зрением, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства. [6]

Лечение состояния может также включать хирургическую реконструкцию определенных черепно-лицевых пороков развития (особенно в области нижней челюсти и носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, при некоторых пороках сердца может потребоваться лечение, например прием лекарств или хирургическое вмешательство. [6]

Он назван в честь немецкого офтальмолога Вильгельма Халлерманна (1909–2005) и итальянско-швейцарского офтальмолога Энрико Бернардо Штрайфф (1908–1988) [8] [9] [10], которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно. [11]

Впервые выделен в отдельную нозоло­гическую форму \Л/.НаНегтапп в 1948 г. и Е.51ге1Й в 1950 г. [14]. Популяционная ча­стота синдрома не установлена. В совре­менной литературе описано более 150 ве­рифицированных случаев синдрома [15]

[16] . Предполагается аутосомно-доминант- ный тип наследования. Описана передача заболевания от одного из больных родите­лей ребенку, а также конкордантность за­болевания у двух пар близнецов. Средний возраст отцов больных с данным синдро­мом выше возраста матерей на 5,3 года

[17] , что свидетельствует в пользу предста­вления о аутосомно-доминантном типе на­следования заболевания. Обычные цито­генетические исследования кариотипа у больных с данным синдромом патологии не выявили. Локализация гена до сих пор остается неустановленной [18].

У ряда больных отмечалась обструкция верхних дыхательных путей, обусловлен­ная маленькими носовыми ходами, а также глоссоптозом и микрогнатией [22] Это ос­ложнение создает анестезиологические проблемы [23]

Лабораторные и функциональные методы исследования. При офтальмо­скопии на глазном дне обнаруживаются очаги хореоретинальной атрофии, колобо- ма зрительного нерва Оценка состояния хрусталиков может быть проведена с по­мощью ультразвуковой биомикроскопии, которая позволяет определить и оценить наиболее целесообразные пути проведе­ния анестезии и предоперационной подго­товки больных [24, 23].

Эхокардиография помогает выявлению врожденных пороков сердца.

1 Маппезсо 6, Агп/гЬакт 6 Н , НадИдИ) Р, е( а1 ИсшеПе та1айш (аш|||а1е сагайепзее раг ипе са(агас(уе сотдеш1а1е е( ип йи агге( йеуе1ор- теп( 8ота(опеиго-р$усЬщие ЕпсерИа1е 1931,

2 §|одгеп Т Негеййагу сопдепйа! зршосегеЬеНаг а(ах1а сотЬтей т№ српдеш(а1 са(агас! апй оПдорИгета Ас1е Рзус1иаг Меиго! Зсапй 1947, 46(зирр!) 286-9

Дифференциальный диагноз прово­дится с мандибуло-фациальным дизосто- зом, глазозубокостной дисплазией, проге­рией, синдромами Секкеля, Вольфа-Хирш- хорна, пикнодиостозом (мукополисахари- доз VI типа).

Лечение и профилактика. В необходи­мых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция глаз и зубов. В спорадических случаях заболевания ме­дико-генетический прогноз осуществляет­ся, исходя из гипотезы свежей доминант­ной мутации Риск повторения унаследо­ванных форм составляет 50%

Представленные в данном разделе от­дельные формы наследственной патологии, сопровождающиеся поражением органов зрения и других органов и систем, естествен­но, не отражают всей наследственной пато­логии органов зрения. На примере представ­ленных нозологий наиболее ярко отражают­ся возможности и пути ранней диагностики наследственных заболеваний у детей, так как дети с данной группой болезней попада­ют в первую очередь в поле зрения педиат­ров и генетическая настороженность врача- педиатра даст возможность после консульта­ции с окулистом своевременно поставить точный диагноз и определить тактику даль­нейшего наблюдения, лечения и профилак­тики наследственных заболеваний в семье Некоторые наследственные формы, свя­занные с вовлечением в патологический процесс органов зрения отражены в других разделах (см.

4 Ьадюг-Тоигеппе С, ТгапеЬ|аегд I., СГшдпе 0, е( а1 Нотогудоз1(у тарртд о! Маппезсо-8|одгеп зупйготе Ю 5д31 Еиг ^ Нит 6епе1 2003, 11 770-8

5 Зкге Н, Вегд К Ьткаде з1иЙ1ез оп (Не Маппезсо-3)одгеп зупйготе апй Нурегд- опайо!гор1С Нуродопайзт С1т бепе! 1977 11 57-66

6 Еиптег С, 6озг!опу| 6, Сепгоз-Мауагго и , е1 а1 Меигора!(1у мм!!) 1узозота1 сПапдез ш Маппезсо-8)одгеп зупйготе (те з!гис!ига1 йпйтдз т зке1е!а1 тизс1е апс) соп|ипс(1уа Меигорейо^псз 1992, 23 329-35

7 Шкег Р Э, В1|!гег М 6, ЗИар1га Е Мап- пезсо-§|одгеп зупйготе еук)епсе (ог а 1узозо- та! з1огаде йюогйег №иго!ду 1985, 35 415-41

8 изгежзк! С М , О’Неагп Е, 1_его1 I, е! а! Содш(1Уе 1тра1гтеп! апй рзус1иа(пс зутр- 1от$ т 133 ра!1еп!з \М1!(1 й1зеазез аззос1а(ей N1111 сегаЬеНаг йедепега!юп ^ Меигор$ус1иа1г СПп №игозс1 2004,16(1) 109-12

9 1_епг № Яесеззш-дезсГНесГНздеЬипйепе М|кго- рММпие т|1 ти1(ф1еп МгззЬНйипдеп

2 КтйегИеНк. 1955,77 384-90

10 Мд О, ТИаккег N. Согсогап СМ, е! а! Оси1о1асюсагй10йеп(а1 апй 1_епл гшсгорЬ- 1(1а1т1а зупйготез гези1а! 1гот Й13!тс! с!азз- ез о! ти!а!юп5 т ВСОВ N8! бепе! 2004, 36(4) 411-6

12 Егзт N К, Тидзе! 2, боксе В, е! а! 1_епг гтисгорММпш зупйготе \м|№ йеп!а1 апотаНез а сазе герог! ^ Оеп! С1и1й С1ис 2003, 70(3) 262-5

13 Вага1(зег М УУт!ег ЯМ, Тау1ог 0 8 1_епг т1сгор11а1т1а - а сазе герог! СИп бепе! 1982,

15 Оау1й 1-Я Рт!оп М, бепесоу О, е! а1 На11егтапп-$1ге|Н зупйготе ехрепепсе и/М15 ра!1еп!з апй гетш о 1 (Не 1|!ега!иге 1999,10(2) 160-8

16 А1 КПат АИтей М, А1 НегЫзЬ АЬйиНаЬ

8 НаНегтап - 8!ге|1 зупйготе т опе о! йяудо!- ю !лл/1П8 Ат ^ Мей бепе! 1994 49(2) 251-2

17 Агасепа Т 8апдиега Р НаНегтапп- 8!ге|Н-Ргапсо13 зупйготе ^ Рей1а! ОрИ!а1то1 1977 14 373-8

18 Нои.Ш На11егтап-8!ге|Н зупйготе аззос1а!ей «1И1 зтаИ сегеЬеНит, епйосппора!)1у апй тсгеазей сЬготозота! Ьгеакаде Ас!а Раей1а!г 2003,92(7) 869-71

20 ЯоИгЬасЬ ^ М , 0|е1еЫш Т, $с!теппд М ^ е! а! НаНегтапп—3!ге|Ц зупйготе з!юи!й зроп!а- пеоиз гезогр!юпо( !Ье 1епз орао!у Ье ажайей? Ют Мопа!Ы АидепНеНк, 2000 216(3) 172-6

21 Кюу$1и I, УозИю М, М|($ио М, Уоз!икаги К Сопдеш!а! Иеаг! йе!ес( ш а раЬеп! \м№ На11егтап-8!ге1( зупйготе Ат ^ Мей бепе!

22 ЯоЬтож М Яезр1га!огу оЬз(гис!юп апй сог ри1- топа!е т 1Ие НаНегтапп—3!ге|11 зуйготе Ат ^ Мей бепе! 1991 41 515-6

23 СЬеопд К Р, ТНат 8 I.

Апаез(Ие(1С тападетеп! о! !Ье сИ||й Ж1(11 НаИегтапп—31ге|11 /Ргапсоо зупйготе Раей1а!г Апаез!(1 2003 13(3) 274-5

24 8а!о М , Тегазак! Н , Атапо Е е! а! 1Л!газоипй Ьюггисгозсоргс (шйшдз т На11егтап-3(ге|(1 зуп­йготе ^п ^ ОрИ1Иа1то! 2002 46(4) 451-4

Халлерманна-Штрайфера-Франсуа синдром (W. Hallerman, E. Streiff, 1948; E.J.Francois, 1958), Ульриха-Фремрей-Доны синдром (О. Ullrich, Fremery-Dohna, 1953), или окуломандибулофациальный синдром - наследственное заболевание с определённым комплексом симптомов, развивающихся в результате мандибуло-окулофациального дисгенеза.

Тип наследования - чаще аутосомно-рецессивный, встречаются случаи аутосомно-доминантного наследования, а также спорадические случаи этого заболевания.

Клиническая симптоматика: характерны низкий рост с пропорциональным телосложением, брахицефалия с выступающими лобными и теменными буграми и недоразвитием костей лицевого черепа в виде "птичьего лица" с гипотелоризмом, тонким клювовидным носом и микрогнатией, с микростомией и высоким арковидным нёбом; в дальнейшем отмечается неправильный рост зубов с гипоплазией эмали, появляются дополнительные зубы;

  • Нередко у этих больных птоз и опущенные наружные углы глазных щелей,
  • колобомы век,
  • косоглазие и нистагм;
  • характерен двусторонний микрофтальм с микрокорнеа, аномалиями гониодисгенеза (в таких аномальных глазах часто развивается врождённая или ювенильная глаукома) и врождённой катарактой;
  • возможно наличие голубой окраски склеры с её истончением и просвечиванием хориоидеи,
  • реже - наличие макророговицы или кератоглобуса с гипоплазией, гетерохромией или частичной аплазией радужки, с различными аномалиями в заднем отделе глаза (гипоплазия сетчатки и хориоидеи, гипоплазия или частичная атрофия зрительного нерва, колобомы сетчатки, хориоидеи) с соответствующими дефектами зрения;

Характерны также гипотрихоз и участки алопеции на голове, включая редкие ресницы и брови, очаговая атрофия кожи головы и носа (цвет носа может быть красновато-коричневым); особенности черепно-лицевой конфигурации в сочетании с сужением верхних дыхательных путей нередко приводят к затруднённому дыханию и к обструктивному апноэ во время сна; часто у этих больных наблюдают различные скелетные деформации (узкая грудная клетка, лордоз и сколиоз, синдактилия), иногда - гипогенитализм, крипторхизм;

Умственное развитие у этих детей обычно не страдает, но иногда развиваются дебильность и имбецильность.

Читайте также: