Реферат по теме наследственность
Обновлено: 07.07.2024
Наследственность человека ( реферат , курсовая , диплом , контрольная )
Наследственность человека это определенная информация, которая заложена в человеке с самого рождения. Она обуславливается наличием в генотипе доминантных или рецессивных генов. Доминантными признаками являются курчавые волосы, карие глаза, раннее облысение, веснушки и т. д. Рецессивными же признаками, напротив, являются прямые волосы, голубые или серые глаза, рыжие волосы. Наследственность человека может нести как положительные качества, так и отрицательные. К положительным можно отнести удовлетворительное здоровье, хорошие умственные способности, наклонности к искусству или технике. А к отрицательным, пожалуй, различные наследственные болезни, как правило, неизлечимые. Главной причиной наследственных заболеваний является нарушение структуры хромосом, изменение их числа в генотипе как результат мутации. На наследственность главным образом влияют такие факторы как состояние окружающей среды, наличие вредных привычек. Чтобы предотвратить развитие плохой наследственности и повлиять на ее положительный ход, нужна профилактика. Она включает в себя естественно отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни, потребление в пищу экологически чистой продукции. И еще немаловажно перед вступлением в брак посетить медико — генетические консультации.
Наследственность человека
Причиной схожести между кровными родственниками является наследственность. Определенные свойства и особенности не только всего рода или расы, но и отдельных индивидуумов закономерно наследуются потомками. Носителями наследственных свойств являются хромосомы. Они входят в состав всех соматических клеток (кроме не имеющих клеточного ядра красных клеток крови).
Подобным же образом возникают и другие наследственные свойства. Несмотря на почти заслуживающее упрека весьма упрощенное изложение принципов действия механизмов этого сложного процесса, наличие общего представления о них позволяет понять и причины возникновения различий между братьями и сестрами в одной семье, при наличии у них одних и тех же родителей. Большое количество генов (а по подсчетам их более 50 000) позволяет осуществляться большому количеству комбинационных возможностей.
Схематическое изображение усвоения признаков наследственности поясняет принцип распределения наследственных свойств у последующего поколения.
Эта закономерность была отмечена еще монахом Грегором Менделем. В вопросах наследственности человека следует учитывать различие степени сложности процессов, а также взаимное влияние всех факторов. В настоящее время учение о механизмах наследственности человека (генетика) превратилось в самостоятельную научную дисциплину. В ее задачи входит выяснение причин и условий возникновения наследственных заболеваний, определение наносимого ими ущерба здоровью, разработка методов ранней диагностики и целенаправленного воздействия на них, и, в конечном итоге, информирование родителей, желающих, несмотря на такие заболевания, иметь детей, о степени риска для их потомства.
X (только хромосома X): синдром Ульриха-Тернера (нарушение развития и половых функций женского организма);
XXY: синдром Кляйнфельтера (бесплодие, евнуховидное телосложение и пр.);
XYY: синдром XYY: формирование мужского типа;
XXX: сверхсамка;
XXXY: тройной X-Y-синдром: несмотря на доминирующие Х-хромосомы формируется мужской тип (бесплодие) и т. д.
Наряду с неправильным числом хромосом, причиной нарушений функционирования механизма наследственности могут быть повреждения самих хромосом (разрывы, перекручивания, нарушения положения, мутации). По данным последних исследований, генетические отклонения являются причиной или способствующим фактором около 2000 болезней.
Наследственные болезни
К распространенным наследственным болезням относятся, например, следующие:
Дальтонизм (отсутствие восприятия красного и зеленого цветов): поражает преимущественно мужской пол.
Синдром Харлера, синдром Хантера: болезнетворное накопление клетками организма углеводоподобных веществ (мукополисахаридов).
Нейрофиброматоз: образование заметных узловатых утолщений в подкожной клетчатке.
Метгемоглобинемия: аномалии состава и функций гемоглобина.
Фенилкетонурия: этот врожденный недуг приобрел особое значение, т.к. стал как бы моделью для борьбы с наследственным нарушением обмена веществ. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы нарушается регулярность расщепления аминокислоты фенилаланина, что вызывает накопление фенилаланина и продукта его распада — фенилбензовиноградной кислоты. Данные вещества препятствуют обмену веществ нервных клеток, следствием чего может быть тяжелое нарушение умственного развития (бензовинограднокислотное слабоумие или болезнь Фёллинга).
При своевременном обнаружении этой болезни за счет специальной фенилаланиновой диеты можно обеспечить нормальное развитие новорожденного вплоть до достижения им зрелого возраста. В ГДР у всех новорожденных берется проба крови (проба Гутри), что позволяет своевременно обнаружить данную болезнь приблизительно у одного новорожденного на 9000 человек).
Особое значение для медицины имеет вопрос о том, вызваны ли такие распространенные заболевания как рак, диабет, гипертония и т. д. наследственными факторами? Если для рака, по крайней мере в его распространенных и опасных формах, наследственный фактор в большинстве случаев исключается, то сахарный диабет и другие заболевания передают по наследству предрасположенность к ним или возникают в период внутриутробного развития. Последующее фактическое проявление болезни зависит от уклада жизни, других заболеваний, окружающей среды [19, "https://referat.bookap.info"].
Значение знаний о наследственности человека
К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию ещё и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуждены работать в условиях повышенной запылённости (в шахтах, мукомольной, деревообрабатывающей промышленности). Пример: при подробном изучении больных с ранней эмфиземой лёгких подмечено, что все они жили или долгое время работали в условиях повышенной запылённости. Но главное в их крови обнаружена недостаточность одного из белков. Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция, приводящая к расширению альвеол лёгких, истончению и гибели сосудов в них, что само по себе чревато постепенным снижением газообменной функции. Медицине известны и весьма курьёзные случаи экогенетических реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас с положительными эмоциями. У некоторых людей (все они носители мутаций) шоколад и определённые сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень. Что же касается курения, то необходимо ещё упомянуть о том, что имеются наследственные различия в обмене или превращении никотина, которые, как оказалось, реализуются в виде рака мочевого пузыря. Итак, обобщая всё ранее сказанное, — следует заметить, что очень важно знать о наследственности человека. Зная свою наследственность, каждый человек будет знать что ему вредно и что полезно. Очень важно вести здоровый образ жизни: закаливаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек; особенно людям с наследственными болезнями — ведь именно на них в большей степени отрицательно влияют загрязнения окружающей среды и различные аллергены.
Методы изучения наследственности человека
К основным методам изучения наследственности человека относятся.
2. Цитогенетический метод (цито — это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека.
Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека. Кариотип — это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения — это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение.
Для окраски хромосом чаще всего используют краситель Романовского — Гимзы, 2%-ный ацеткармин или 2%-ный ацетарсеин (название красителей). Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т. д. ).
Для получения детальной картины структуры хромосом используют различные способы дифференциального окрашивания. В G-методе по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому по дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме. При различной патологии рисунок специфической исчерченности также меняется, что служит важным диагностическим критерием (рис. 6).
Много наследственных заболеваний сцеплены с половыми хромосомами. Половой хроматин определяют анализом эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки человека. У женщин вторая Х-хромосома обнаруживается в виде округлого характерного пятнышка в ядре клетки, ее называют тельцем Барра. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского — Тернера.
3. Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ, для уточнения диагноза заболевания. Заболевания, в основе которых лежат нарушения обмена веществ, составляют значительную часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции при дифференциальной окраске процессов жизнедеятельности.
4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т. е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т. е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.
5. Популяционно-генетический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.
6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.
7. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию — на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию — на крысах, незаращение губы и неба — на мышах.
8. Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т. е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.
Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.
В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование — это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.
При гибридизации соматических клеток можно скрещивать клетки, полученные от разных людей, а также клетки человека с клетками мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и других животных. Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.
Клонирование — это получение потомства одной клетки (клона). Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа.
Селекция — это отбор клеток с заранее заданными свойствами. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Например, можно использовать питательную среду без лактозы, но с добавлением других сахаров, и из большого числа клеток, помещенных в нее, могут оказаться несколько, способных жить в отсутствии лактозы. Потом из таких клеток получают клон.
наследственность гемофилия доминантный дальтонизм
Список использованной литературы
1. Ауэрбах Ш. Наследственность. — М., 1969
2. Берг Л. и Давыденков С. Н. Наследственность и наследственные болезни человека. — М., 1971.
3. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. — М., 1993 г.
4. Конюхов Б. В. и Пашин Ю. В. Наследственность человека. — М., 1971
5. Соколов Н. П. Наследственные болезни человека. — М., 1965
6. Тарасова Н. Д. и Лушанова Г. Н. Что вы знаете о своей наследственности?. — М., 2001.
Читайте также: