Реферат на тему орфанные заболевания

Обновлено: 02.07.2024

Единого определения для орфанных заболеваний не существует, также нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В каждой стране утверждаются критерии отнесения к орфанным заболеваниям и перечень таких заболеваний. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Правительством РФ утвержден перечень таких заболеваний и ведется Федеральный регистр лиц. По 16 нозологиям (из 24) разработаны стандарты оказания помощи больным с редкими заболеваниями. Важным моментом для организации медицинской и фармацевтической помощи является проведение персонифицированного учета больных с выявленными орфанными заболеваниями, для этого в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов. Важной проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний, освоение специальных генетических методов исследования и обеспечение их доступности.

3. Гурылева М.Э. Проблемы оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями / М.Э. Гурылева // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 2. – С. 50-57.

4. Дьяченко В.В. Медицинское обслуживание пациентов, страдающих редкими заболеваниями / В.В. Дьяченко // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 5. – С. 92-101.

18. Попова О.В. Правовые механизмы защиты прав больных с орфанными заболеваниями / О.В. Попова, Ю.Е. Лапин // Правовые вопросы в здравоохранении. – 2014. – № 11. – С. 100-111.

В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12].

В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) [14].

Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:

1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);

2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);

3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство - orphan drugs).

Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.

Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук (РАМН) считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. больных за год [5.10.14].

Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности [9].

Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются:

В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].

Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

В настоящее время по 16 нозологиям (из 24 включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403) разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.

Финансовые ресурсы на лечение больных редкими заболеваниями, включенными в регистр, выделяются из региональных бюджетов [12,20].

Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:

отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств; отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями [1, 7, 23].

В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.

Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.

Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями [13,18,3].

Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг., распределились следующим образом [7,16].

- средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболизм - 11 препаратов;

- средства, влияющие на систему крови и гемопоэз - 2 препарата;

- средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему - 5 препаратов;

- средства, влияющие на мочеполовую систему и половые гормоны - 1 препарат;

- препараты гормонов для системного применения (кроме половых гормонов и инсулинов) - 3 препарата;

- противомикробные средства для системного применения - 2 препарата;

- антинеопластические и иммуномодулирующие средства - 29 препаратов;

- средства, действующие на нервную систему - 6 препаратов;

- средства, действующие на респираторную систему - 2 препарата;

- различные средства - 2 препарата.

Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.

Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.

Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.

В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах.

Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

Рецензенты:

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

Мы уже неоднократно обращались к теме орфанных заболеваний. Актуальность обсуждения данной проблемы обусловлена повышенным вниманием к ней не только в России, но и во всём мире. Связано это в основном с высоким уровнем экономического и социального бремени редких болезней.

Таблица № 1

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ
от 26 апреля 2012 г. № 403)

Заболевание

Код
заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Апластическая анемия неуточненная

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)

Идиопатическая тромбоцитопеническая
пурпура (синдром Эванса)

Дефект в системе комплемента

Преждевременная половая зрелость
центрального происхождения

Нарушения обмена ароматических
аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных кислот

Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона),
Нимана-Пика

Мукополисахаридоз, тип I

Мукополисахаридоз, тип II

Мукополисахаридоз, тип VI

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Легочная (артериальная) гипертензия
(идиопатическая) (первичная)

Юношеский артрит с системным началом

На сегодняшний день на территории Брянской области проживают 107 пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, из них 55 детей. Для обеспечения указанной категории пациентов необходимо 300 миллионов рублей в год, дефицит финансирования программы в регионе составляет 87%.

Таблица № 2

Количество пациентов Брянской области,
страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Заболевание

Численность

Апластическая анемия неуточненная (D61.9)

Гемолитико-уремический синдром (D59.3)

Дефект в системе комплемента (D84.1)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3)

Мукополисахаридоз, тип VI (E 76.2)

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1)

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
(E 83.0)

Наследственный дефицит факторов
II (фибриногена), VII (лабильного),
Х (Стюарта-Прауэра) (D68.2)

Незавершенный остеогенез (Q78.0)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели) (D59.5)

Юношеский артрит с системным началом
(M 08.2)

Стоимость лечения пациентов с различными редкими заболеванием различная. Например, для лечения галактоземии необходимо специальное лечебное питание: без галактозы и лактозы. Стоимость его лишь незначительно отличается от стоимости обычного питания для детей. Но лечение других пациентов может составлять сотни тысяч в месяц. При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения.

Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями (республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие). В других же (республика Татарстан, Нижегородская область) добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями.

В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году – в Европе.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол., зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в 127 млрд дол. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx-препаратов.

На сегодняшний день самой дорогостоящей нозологией среди входящих в Перечень, является пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями тромбоза и гипоплазией костного мозга. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20–40 лет, но может встречаться и у пожилых. При классической форме гемолиз (разрушение эритроцитов крови с выделением в окружающую среду гемоглобина) происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче.) наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. Препарат, использующийся для лечения данного заболевания, – самый дорогостоящий в мире. Годовой курс лечения препаратом Солирис Soliris (МНН: экулизумаб) от швейцарской компании Alexion Pharma оценивается в 400 тыс. дол.

Распространенность орфанных заболеваний. Основные направления усовершенствования и повышения квалификации по организационным и клиническим аспектам борьбы с редкими заболеваниями, их профилактикой и медико-социальной реабилитацией лиц, страдающих ими.

Рубрика	Медицина
Вид	реферат
Язык	русский
Дата добавления	01.11.2016
Размер файла	23,1 K

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

министерство здравоохранения российской федерации

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

Кафедра общественного здоровья и здравоохранения №1

Тема: Орфанные заболевания как медико-социальная проблема

Выполнила: студентка 518 группы

Абдикамалова Кундыз Булатовна

Преподаватель: доцент кафедры к.м.н.

В мире от 6 до 8% людей страдают редкими (орфанными) заболеваниями. По данным европейской организации EURORDIS, насчитывается около 7 тыс. таких болезней. В России же перечень редких заболеваний фиксирует от 500 до 700 нозологий. Большое количество больных не получают должной по- мощи и не имеют доступа к бесплатным препаратам.

С чем связана подобная ситуация и какой из нее может быть выход?

1. История и факты

2. Терминология. Статистические данные в РФ

Орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных. Организация EURORDIS полагает, что существует до 7 тыс. различных орфанных заболеваний. В совокупности такими болезнями болеет от 6 до 8% жителей Земли, из них 65% случаев приводят к инвалидности. Список этих заболеваний постоянно увеличивается, так как ежегодно ученые описывают порядка пяти новых патологических состояний - различных генетических и наследственных нозологий, редких форм онкологии и т.д.

По данным различных источников в России насчитывается от 300 тыс. до 5 млн. человек, страдающих орфанными заболеваниями, 80% которых имеют генетическую природу. Причем российские регистры редких болезней включают от 500 до 700 нозологий, т.е. в 10 раз больше

В России редкими считаются заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 000 населения. Около 10 000 россиян страдают такими болезнями, около 6000 из них -- дети. В стране есть регистр из 24 орфанных заболеваний. Стоимость лечения пациентов с такими диагнозами может достигать 30 и более миллионов рублей в год на человека.аз меньше, чем в странах ЕС.

клинический орфанный заболевание реабилитация

3) гипофизарному нанизму;

6) рассеянному склерозу;

7) а также после трансплантации органов.

4. Систематизация проблем

Проблемы, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, то их перечень будет выглядеть следующим образом:

-Во-первых, до сих пор отсутствуют регистры медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере. Серьезной проблемой в борьбе с редкими заболеваниями является недостаточная информированность о них не только пациентов, но и врачей. Медики территориальных систем здравоохранения из-за недостаточного объема знаний об этих заболеваниях не всегда могут поставить точный диагноз, что приводит к дополнительным проблемам больного и его семьи: не обеспечивается своевременная помощь, больные не получают дотации на чрезвычайно дорогие орфанные препараты.

- Во-вторых, сохраняется ощутимый недостаток качественной доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям.

- В-третьих, как на уровне первичного звена, так и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность, а иногда и отсутствие возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний.

-В-четвертых, у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению, если такое вообще существует в субъекте РФ.

-В-пятых, в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по большинству орфанных заболеваний. -

-В-шестых, до сих пор не разработаны специализированные образовательные программы для врачей ПМСП по орфанным заболеваниям.

-В-седьмых, как на федеральном уровне, так в субъектах РФ продолжает сохраняться негибкая и недостаточно эффективная система лекарственного обеспечения. Отсутствует единая методика регулирования цен на лекарства-сироты, остаются нерешенными проблемы импортозамещения лекарственных средств.

Кроме этого, отечественная медицина испытывает острую нехватку законодательных актов, регулирующих ситуацию с редкими заболеваниями и лекарствами-сиротами. Как на федеральном уровне, так и в субъектах РФ до сих пор не сформирована эффективная модель планирования и гибкого мониторинга ситуации с редкими заболеваниями. Наконец, практически повсеместно отмечается недостаточно эффективная работа служб и специалистов МСЭ, занимающихся решением проблем лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

5. Решение проблем

Разработать государственную программу по борьбе с орфанными болезнями, которая предусматривала бы конкретные направления, позволяющие повысить качество диагностики и гарантировать доступность медицинской помощи для орфанных больных, а именно:

- мониторинг ситуации с оказанием медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями.

-создание оперативной компьютеризированной системы эпидемиологического надзора за орфанными болезнями, учитывающей их особенности и разнообразие.

- разработка формы единого государственного регистра больных по различным нозологиям;

- расширение перечня 7 нозологий, путем включения заболевания Фабри и мукополисахаридоза, как заболеваний, которые имеют препараты для лечения этих болезней и в дальнейшем его регулярный пересмотр.

- разработка новых лекарственных препаратов и развитие отечественного производства жизненно необходимых лекарственных средств;

- расширение и совершенствование организации скрининговых программ по редким заболеваниям (популяционный скрининг: пренатальный, неонатальный, взрослых; целевой скрининг).

Кроме этого необходимо:

1. В кратчайшие сроки разработать и утвердить стандарты по оказанию амбулаторной и стационарной помощи, а также протоколы ведения больных по отдельным редким заболеваниям с учетом Европейского опыта по лечению таких больных.

2. Создать специализированные комплексные медицинские центры в России по отдельным редким заболеваниям (референс-центры) и предоставить возможность этим больным получать диагностическую, лечебную и реабилитационную помощь в таких центрах независимо от места проживания. Данные центры должны быть созданы на базе уже существующих лечебных учреждений, в которых будут объединены компетентные специалисты разных специальностей. Определить референс-центры в качестве источников экспертного мнения для служб медицинского контроля системы государственного медицинского страхования.

3. Объединить усилия Минздравсоцразвития, органов законодательной власти и общественных организаций пациентов для совершенствования системы помощи больным редкими заболеваниями и информирования общества по проблемам редких заболеваний. Одним из первых шагов в этом направлении может стать создание экспертного совета по редким заболеваниям при Минздравсоцразвития, в состав которого должны войти представители Минздравсоцразвития, общественных организаций, Росздравнадзора, а также ведущие специалисты по разным клиническим дисциплинам и представитель органов законодательной власти.

5. Поддерживать организации пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Принять законодательные положения, регламентирующие их взаимоотношения с медицинскими, социальными учреждениями и органами государственной власти.

7. Инициировать принятие закона о государственной поддержке деятельности по производству и обороту продуктов питания для пациентов, нуждающихся в лечебном, профилактическом и специальном питании.

8. Организовать систему оказания психологической помощи для пациентов и их семей в подразделениях больниц, где производится диагностика и объявляется диагноз.

9. Создать при бюро МСЭ специализированные составы для пациентов с редкими заболеваниями.

10. Разработать меры государственной поддержки для людей, страдающих редкими заболеваниями и не имеющими инвалидности, особенно в части обеспечения лекарственными препаратами и продуктами лечебного и диетического питания

11. Разработать и утвердить планы по проведению ежегодных международных симпозиумов, семинаров, круглых столов по проблеме редких заболеваний.

12. Разработать и утвердить программы, обеспечивающие финансовую поддержку по стажировке отечественных специалистов в ведущих центрах Европы, работающих по проблеме редких заболеваний.

13. Внести информацию о редких заболеваниях в программы первоначальной подготовки и непрерывного образования медицинских сестер, специалистов по различным видам терапии (трудотерапевтов, логопедов, специалистов по психомоторному развитию), социальных работников, психологов и т.д.

Что мы имеем сейчас?!

2. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др. В Московском физико-техническом институте (МФТИ) открылся уникальный геномный центр. В нём будут производиться тест-системы, которые позволят диагностировать орфанные заболевания, вызванные генетическими сбоями.

3. В преддверии Международного дня больных редкими заболеваниями в Москве прошел благотворительный аукцион в поддержку детей с орфанными заболеваниями. Собранные средства направят на покупку орфанных препаратов.

Размещено на Allbest.ur

Подобные документы

Анализ сущности медико-социальной экспертизы и реабилитации лиц с патологией органа зрения, которая базируется на отечественной концепции инвалидности и общих позициях медико-социальной экспертизы. Правила проведения и перечень обязательных обследований.

контрольная работа [132,9 K], добавлен 15.09.2010

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.

презентация [6,5 M], добавлен 03.03.2014

Установление инвалидности и определение ее степени как государственная услуга оказываемая учреждениями Медико-социальной экспертизы (МСЭ). Полномочия и функции МСЭ. Нормативная база проведения медико-социальной экспертизы утраты работоспособности.

контрольная работа [24,0 K], добавлен 19.01.2014

Проблемы лиц, перенесших инфаркт миокарда. Мероприятия медико-социальной реабилитации, адаптации, психологической разгрузки и защиты. Особенности медико-социальной помощи лицам, перенесшим инфаркт миокарда.

курсовая работа [35,6 K], добавлен 11.08.2007

Особенности реализации права на оказание медико-социальной помощи лицам, страдающим психическими расстройствами (заболеваниями). Принципы лечения пациента. Проблема стигматизации психических заболеваний и пути ее преодоления. Переживания стигмы.

презентация [304,6 K], добавлен 27.01.2016

Критерии трудоспособности и виды нетрудоспособности: временная и стойкая. Стоматологические заболевания, подлежащие выдаче листка нетрудоспособности. Определение понятия "медико-социальная экспертиза". Условия признания инвалидом, группы инвалидности.

презентация [4,8 M], добавлен 10.12.2015

Медико-социальная экспертиза как основной гарант медицинской, финансовой, реабилитационной, социальной поддержки инвалидов. Изучение процедуры признания лица инвалидом. Рассмотрение основных видов нарушений функций организма и степени их выраженности.

Цель: изучить основные аспекты оказания помощи детям с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Материалы и методы: для реализации указанной цели были изучены наиболее актуальные литературные источники, содержание которых освещало представления об орфанных заболеваниях в различных странах мира и в РФ, а также тактику и регулирование механизмов помощи пациентам с редкими болезнями. Результаты: исследование показало, что далеко не во всех странах существует законодательное регулирование оказания помощи орфанным пациентам и наиболее передовыми в этом отношении являются США и страны Западной Европы, где определены четкие критерии определения орфанной патологии, а также предпринимается ряд мер для повышения качества медицинского обслуживания больных с редкими заболеваниями. Эти мероприятия направлены не только на улучшение работы в системе здравоохранения, но и поощряют фармацевтические компании к разработке и производству лекарственных средств, а также способствуют научным исследованиям в указанной области. рассмотренный в статье клинический случай дает представление о редких заболеваниях, сложностях их диагностики, тяжести течения и лекарственных средствах, которые необходимы для помощи пациентам. Выводы: орфанные заболевания в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Их чрезвычайно низкая распространённость в человеческой популяции создаёт затруднения с своевременной постановкой диагноза, оказанием квалифицированной медицинской помощи и лекарственным обеспечением.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

Введение

К орфанной патологии относят заболевания, очень редко диагностируемые в человеческой популяции. Они могут иметь прогрессирующее течение и нести прямую угрозу для жизни пациента, если он не получает надлежащего лечения. Часто такие болезни заканчиваются инвалидностью. Критерием определения указанной патологии служит её распространение, которое, согласно требованиям Евросоюза, не должно превышать 1 случай на 2 тыс. человек. В США это соотношение составляет 1:1250.

В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе. Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.

Орфанные болезни в человеческой популяции

Распространённость орфанных заболеваний в разных странах мира заметно варьируется. Например, у полинезийцев, живущих на Гавайях, распространённость муковисцидоза составляет 1:90000 детей, а в России эта пропорция равняется 1:10000. Иногда такая ситуация может быть основой для удаления какой-либо нозологии из национального перечня, если её частота превосходит пороговый уровень, приводя к количественному несоответствию статистических данных по определённым пациентам в разных странах 1 .

Из-за большого перечня орфанных заболеваний (по данным ВОЗ, >7000 наименований), общее число таких больных превышает 5% среди всего населения планеты 2 3 .

Распространённость заболеваний указанной группы (согласно документам Европейского общества) представлена в табл. 1 [1].

Частота диагностики отдельных нозологических форм (по данным Eurordis, 2012, с дополнениями)
Indicators of prevalence of separate groups of hereditary diseases (according to Eurordis, 2012 with additions)

Перечень орфанных заболеваний

Федеральный закон № 323 от 21.11.2011 г. (ст. 44) устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний. Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Некоторые заболевания из указанного списка собраны в Перечне нозологий, сопровождающихся угрозой для жизни, а также хронических орфанных патологий с прогрессирующим течением, способных привести к инвалидизации, и перспективой укорочения времени жизни пациентов. Перечень установлен Правительством РФ от 26.04.2012 г. № 403 (табл. 2) [1].

Таблица / Table 2

Список орфанных и наследственных болезней, согласно Постановлению Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г.
The list the zhizneugrozhayushchikh and chronically progressing rare (orphan) and hereditary diseases according to Resolution of the Government of the Russian Federation No. 403 of 26.04.2012

План неонатального тестирования в обязательном порядке включает несколько стадий: 1) отбор биоматериала для диагностики у всех новорождённых и транспортировку его в лабораторию; 2) быстрое предварительное тестирование; 3) уточняющее исследование того материала, который дал положительный результат на предварительном тестировании; 4) лечение пациентов и регулярный мониторинг качества лечения; 5) семейная медико-генетическая консультация.

Всеобщее скрининговое тестирование новорождённых вместе с пренатальным исследованием и семейной медико-генетической консультацией служит мощным средством профилактики развития генетических заболеваний у новорождённых и их распространения в человеческой популяции.

Сложности в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Орфанные заболевания из-за своей низкой распространенности создают много сложностей для пациентов как на этапе диагностики, так и на этапе лечения. Клинический опыт врача ограничен в отношении редких болезней, и на установление истинной причины недуга может уйти достаточно много времени.

Во всех странах очень мало действующих медицинских центров, специализирующихся на лечении редко встречающейся патологии, а фармацевтические компании крайне неохотно берутся за разработку новых орфанных препаратов, поскольку рынок сбыта для них невелик.

Всё перечисленное ущемляет права таких пациентов на получение качественной медицинской помощи и системы здравоохранения разных государств стремятся выработать наиболее эффективный подход в отношении орфанных больных.

Стратегия законодательства в отношении орфанных заболеваний

Определения орфанных заболеваний в разных странах заметно различаются. В США принято считать, что в эту категорию входит патология, поражающая не более 200000 человек на данный момент времени. В подавляющем большинстве других стран в основе определения лежит относительное распространение той или иной нозологии в человеческой популяции [2].

На сайте Orphanet представлена номенклатура редких заболеваний, которая применяется в информационных системах здравоохранения и в исследованиях: каждой нозологической единице присваивается свой уникальный и постоянный идентификатор — номер ORPHA. В Orphanet используется европейское определение редкого заболевания, как оно определено в Регламенте Европейского союза о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (1999 г.). Согласно правилам, принятым в ЕС, орфанное заболевание поражает не более 1 человека на 2000 в европейской популяции.

Номенклатура редких заболеваний Orphanet состоит из списка заболеваний с уменьшающейся распространённостью, основные характеристики включают группы нарушений и расстройств, их подтипы [3].

Несмотря на то, что речь идёт об очень редких болезнях, общий перечень орфанных заболеваний столь велик (по разным оценкам, 6000 – 8000), что во всём мире ими страдает примерно 400 млн человек. 80% таких заболеваний имеют генетическую природу, по степени тяжести они варьируются от лёгких до угрожающих жизни. Большое число указанных заболеваний требует раннего начала лечения, дорогостоящего медицинского ухода и больших материальных издержек. Например, у взрослых с расщелиной позвоночника (spina bifida) затраты на медицинские услуги превышают в 3 – 6 раз таковые для здоровых людей. По данным 2014 г., в США средняя стоимость медицинских препаратов для людей с орфанными заболеваниями составили 137 782 доллара на одного пациента [2].

Большую проблему в лечении указанных больных представляет географический разброс таких людей по большой территории, что затрудняет их концентрацию в одном специализированном медицинском учреждении, где они могли бы получить качественную помощь.

Большую роль в борьбе с редкими болезнями играют профилактические мероприятия, организованные на общенациональном уровне. В 1998 г. вступило в силу постановление FDA (Food and Drug Administration), которое предписывало добавлять фолиевую кислоту в продукты из злаковых зерен. Это способствовало снижению дефицита фолиевой кислоты в организме беременных женщин и предотвращало появление врожденных дефектов развития нервной трубки у новорожденных [5].

В странах Европы предоставляются налоговые льготы фармацевтическим компаниям, разрабатывающим орфанные препараты, к тому же они пользуются так называемой эксклюзивностью рынка в течении 10 лет после начала выхода нового медикамента в продажу.

Таким образом, несмотря на маленький рынок сбыта, компания оправдывает свои издержки на разработку нового лекарства [2]. В 2009 г. Европейский совет министерств здравоохранения принял план действий по редким заболеваниям, в котором положил начало разработке и принятию национальных планов по редким заболеваниям к концу 2013 г.

В 2011 г. программа действий по редким заболеваниям активно обсуждалась Директивой ЕС №м24, в ней говорилось о применении прав пациентов в трансграничном здравоохранении. Директива определила основные правила обращения пациентов за медицинской помощью в другие страны ЕС (кроме резидентной). Это способствовало развитию сотрудничества между системами здравоохранения стран ЕС, в том числе посредством внедрения Европейских справочных систем. Последние были созданы для того, чтобы поддержать объединение европейских экспертных центров и специалистов в разных странах для обмена знаниями и определения альтернативных вариантов лечения, содействия исследованиям и распространению инноваций в целях оказания наилучшей медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями [6].

Постановление Правительства Российской Федерации № 403 предусматривает ведение Федерального регистра пациентов с орфанной патологией, приводящей к снижению продолжительности жизни и инвалидизации. Регистр был создан с целью обеспечения орфанных больных необходимыми лекарственными препаратами и компонентами лечебного питания, он содержит персональную информацию, включая паспортные данные, СНИЛС, поставленный диагноз и др.

Существует ряд затруднений, с которыми имеют дело как сами орфанные больные, так и медицинские специалисты, оказывающие им помощь. Можно перечислить наиболее актуальные из указанных проблем:

отсутствие специализированных клиник и госпиталей с подходящими условиями, позволяющими качественно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями, кроме того, в отечественной медицине мало опытных специалистов в рассматриваемой сфере;
онедостаток информационной поддержки для больных и для врачей, которые не получают достаточных сведений научного и медицинского характера, имеющих отношение к орфанным заболеваниям;
оограниченная эффективность точной диагностики орфанных заболеваний на уровне первичного звена и в стационарах;
оплохая доступность специализированного лечения для орфанных больных в субъектах РФ;
оотсутствие разработанных медицинских стандартов лечения для ряда нозологических форм;
оотсутствие образовательных курсов для врачей первичного медицинского звена, непосредственно принимающих пациентов с орфанными заболеваниями;
оне существует на федеральном и региональном уровне четкой системы, обеспечивающей больных лекарственными веществами;
нет общепринятых методов назначения цен на орфанные препараты, отечественная фармакологическая промышленность не производит многие необходимые лекарства;
отребуется дальнейшее усовершенствование законодательства в целях совершенствования лекарственного снабжения пациентов с орфанными болезнями;

Ниже приведен клинический случай ребенка с орфанным заболеванием (наследственными болезнями обмена), проживающего на территории Краснодарского края.

Таким образом, прогноз болезни варьируется в зависимости от времени манифестации и выраженности симптомов. Для раннего лечения нужно своевременно диагностировать заболевание, а для диагностики болезни Помпе генетическое исследование не является ключевым методом, достаточно определение активности фермента GAA методом тандемной масс-спектрометрии.

Прогноз

Рассмотренный пример указывает на то, что орфанные заболевания часто представляют собой тяжёлые, угрожающие жизни состояния, и если их не лечить, то возможны летальный исход или тяжёлая инвалидизация. Это требует выработки специальной стратегии по оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Заключение

Ситуация с орфанными болезнями в России требует дальнейших разработки, модернизации и регулирования со стороны национального законодательства и системы здравоохранения. Необходимо улучшать взаимодействие между различными медицинскими учреждениями и вырабатывать общий план помощи и взаимодействия пациентам с редкими заболеваниями.

Огромное значение имеет улучшение доступности лекарственных препаратов для указанной группы больных. Необходимо перенимать опыт Евросоюза в отношении тактики взаимодействия с фармацевтическими компаниями, предоставляя им рыночные преференции при разработке орфанных препаратов.

Учитывая небольшой опыт врачей в отношении рассматриваемых заболеваний, возможно организовать больше лекционного материала по редкой патологии в составе курса повышения квалификации для медицинских специалистов.

В настоящее время существует необходимость интеграции планов и исследований по орфанным заболеваниям на международном уровне. Это могло бы изменить фрагментарный подход к решению проблемы и скоординировать общие усилия медицинского сообщества в отношении статистического учёта, поиска эффективного лечения, разработки скрининговых систем диагностики и информационной помощи врачам и пациентам.

Список литературы

1. Подвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах российской Федерации. // Российский ежегодник трудового права. – 2014. - № 9. – с. 606 - 615. eLIBRARY ID: 22480673

3. Aghajanzadeh M., Asgary M.R., Mesbah A., Hemmati H., Delshad M.S.E., et al. Giant thymolipoma of mediastinum and neck - initially misdiagnosed as liposarcoma by core needle biopsy. // J Family Med Prim Care. – 2018. – V.7(5). – P. 1079-1082. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_228_17

5. Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.

6. Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002

Об авторах

Шашель Виктория Алексеевна, д.м.н., проф., заведующая кафедрой педиатрии №1

Фирсова Виолетта Николаевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1

Трубилина Марина Михайловна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии №1

Подпорина Людмила Анатольевна, ассистент кафедры педиатрии №1

Фирсов Никита Алексеевич, учащийся

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Читайте также: