Реферат на тему болезни сегментации
Обновлено: 07.07.2024
б) Визуализация:
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Деформированные сросшиеся позвонки ± сколиоз, кифоз
о Рентгенограммы, выполненные стоя в положении наклонов вперед/назад и в стороны, позволяют оценить влияние нагрузки на сколиотическую деформацию позвоночника
3. КТ признаки нарушения сегментации позвонков:
• Костная КТ:
о Незавершенная сегментация тел позвонка:
- Широкие, причудливой формы тела позвонков, расположенные на протяжении одного и более уровней
- ± сращение корней дуг, ребер, задних элементов позвонков
4. МРТ признаки нарушения сегментации позвонков:
• Т1-ВИ:
о Деформированные сливающиеся тела и задние элементы позвонков
о ± сколиоз
о Нормальная интенсивность сигнала костного мозга
• Т2-ВИ:
о Находки аналогичны Т1-ВИ
о ± сколиоз, компрессия спинного мозга
(Слева) Сагиттальный КТ-срез (тяжелая форма синдрома Клиппеля-Фейля): сращение всех шейных позвонков, а также сращение С7 с основанием черепа. Уменьшение размеров тел позвонков является типичным признаком врожденного нарушения сегментации позвонков.
(Справа) Фронтальный КТ -срез (тяжелая форма СКФ): признаки гипоплазии зубовидного отростка и сращение правых мыщелка затылочной кости, боковых масс С1 и С2. Слева боковая масса С1 не сливается ни с мыщелком затылочной кости, ни с боковой массой С2.
в) Дифференциальная диагностика нарушения сегментации позвонков:
1. Ювенильный хронический артрит:
• Дифференциальный диагноз с блокированными шейными позвонками представляет определенные трудности
• Обращайте внимание на другие пораженные суставы, соответствующий анамнез заболевания
г) Патология:
1. Общие характеристики нарушения сегментации позвонков:
• Этиология:
о Аномалии сегментации и слияния позвонков развиваются на фоне нарушения нормальных процессов формирования позвоночника
о Наиболее легкая (и самая частая) форма аномалии представляет собой появление неопределенного (переходного) позвонка на уровне грудопоясничного и пояснично-крестцового перехода
• Генетика:
о Нарушение экспрессии РАХ1 гена → нарушение нормальной работы сигнальной системы в развивающемся позвоночнике о АСС встречается при многих врожденных синдромальных ассоциациях:
- Синдром Кпиппеля-Фейля (АСС шейного отдела): часто, ген расположен в локусе 8q22.2
- Спондилоторакальная дисплазия (синдром Ярхо-Левина): нечасто, сращения грудных позвонков с множественными сращениями ребер
• Сочетанные аномалии:
о Другие аномалии нейрооси (40%):
- Дизрафия, синдром расщепления нотохорды
- Частичное или полное нарушение формирования позвонков (аплазия позвонков,полупозвонки, позвонки-бабочки)
- Частичное удвоение (добавочные полупозвонки)
о Сколиоз
о Аномалии развития почек, желудочно-кишечного тракта, пороки сердца
• Нормальное эмбриологическое развитие: нормальное развитие позвонков проходит три сменяющих друг друга периода:
о Мембранозное развитие: сегментарное формирование медиального склеротома (тела позвонков) и латерального миотома (паравертебральные мышцы)
о Хондрификация: склеротомы разделяются в поперечном направлении и сливаются с образующимися в результате этого деления половинками соседних склеротомов → в результате в телах и дугах позвонков формируются парные точки хондрификации
о Оссификация: из единственного центра оссификации начинается оссификация хондрального скелета
2. Стадирование, степени и классификация нарушения сегментации позвонков:
• Блокированные позвонки: нарушение сегментации ≥ двух позвоночных сомитов:
о Высота сросшихся позвонков может быть нормальной, уменьшенной или увеличенной
о Межтеловое пространство часто присутствует лишь в виде рудиментарного остатка или отсутствует вовсе
о Нередки сочетания с полупозвонками/аплазией позвонков выше или ниже уровня блока, со сращением задних элементов
• Аномалии задних элементов позвонков:
о Нарушения слияния костных элементов по срединной линии → дизрафия (± одностороння аплазия/гипоплазия корней дуг)
о Отсутствие слияния остистого отростка с дугой позвонка: L5, S1 > С1 > С7 > Т1 > нижнегрудной отдел позвоночника
о Многоуровневое сращение задних элементов позвонков → врожденная межпозвонковая перемычка
3. Микроскопические и хирургические особенности:
• При отсутствии сопутствующих метаболических нарушений костная ткань имеет нормальную плотность
• Хирургические находки соответствуют данным лучевых методов исследования
4. Микроскопия:
• При отсутствии сопутствующих метаболических расстройств костная ткань имеет нормальное гистологическое строение
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (мальформация Киари 2): характерные признаки мальформации задней черепной ямки с дислокацией червя мозжечка ЕЯ в верхнюю часть спинномозгового канала и нарушение сегментации С7 и Т1, у которых помимо тел отмечается слияние суставных и остистых отростков.
(Справа) Рентгенограмма в боковой проекции: одноуровневое нарушение сегментации остистых отростков и пластинок дуг L4 и L5 позвонков. Межтеловое пространство L4/5 также уменьшено в высоте и гипопластично.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина нарушения сегментации позвонков:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Бессимптомное течение
о Кифосколиоз
• Другие симптомы/признаки:
о Неврологический дефицит (обычно миелопатия), аномалии развития конечностей или внутренних органов
о Дыхательная недостаточность (редко, связана с ограничением экскурсии грудной клетки при тяжелом скодиозе, слиянии ребер)
• Внешний вид пациента:
о Заболевание не проявляет себя и обнаруживается случайно либо в ходе обследования пациента по поводу искривления позвоночника
2. Демография:
• Возраст:
о Тяжелые аномалии диагностируются в младенческом возрасте, легкие случаи могут манифестировать только во взрослом возрасте
• Пол:
о М ∼ Ж, зависит от типа синдромальной ассоциации
• Эпидемиология:
о Изолированные или синдромальные, одиночные или множественные
о АСС составляют 18% случаев сколиоза, частота их выше при мультисистемных аномалиях, отмечается семейная предрасположенность
3. Течение заболевания и прогноз:
• Часто отмечается прогрессирование сколиоза:
о Односторонняя несегментированная костная перемычка в сочетании с полупозвонком с противоположной стороны → быстрое прогрессирование, тяжелая врожденная сколиотическая деформация
о Изолированные блокированные позвонки редко приводят к развитию сколиоза
• Аномальные позвоночные сегменты могут сохранить тенденцию к дальнейшему блокированию
4. Лечение нарушения сегментации позвонков:
• Консервативное лечение в легких случаях (ортезирование, наблюдение)
• Спондилодез для блокирования/коррекции кифосколиотической деформации в средней степени и тяжелых случаях
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай нарушения сегментации L4 и L5 позвонков, сопровождающейся патологическим сглаживанием поясничного лордоза и легко выраженной локальной кифотической деформацией на уровне измененного сегмента. Остальные поясничные позвонки выглядят нормально.
(Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай врожденного нарушения сегментации L1-L4 сегментов. На этих уровнях видны рудиментарные остатки межпозвонковых дисков, отмечается патологическая кифотическая установка позвоночника. Спинной мозг оканчивается на уровне L1-L2, однако фиксирован в спинномозговом канале утолщенной и инфильтрированной жиром терминальной нитью.
Читайте также: