Реферат на тему аксиомы медицинской генетики
Обновлено: 17.05.2024
2. План лекции:
1.
Генетика: общая генетика, генетика человека,
медицинская и клиническая генетика.
2.
Краткая история развития медицинской генетики.
3.
Структура медицинской генетики, ее
дифференциация на отдельные дисциплины.
4.
Аксиомы медицинской генетики.
5.
Значение генетики для медицины.
6.
Генетический груз: понятие, размеры и структура.
7.
Медико-генетическая служба России и РСО-Алания:
цели, задачи, возможности.
3. Вопрос 1. Генетика: общая генетика, генетика человека, медицинская и клиническая генетика.
Генетика –
это наука о
наследственности
и наследственной изменчивости,
которые являются
фундаментальными
свойствами живого и присущи
всем живым организмам
Общая генетика
изучает принципы
организации генетической
информации, закономерности
ее функционирования и
передачи в процессе
размножения.
Генетика человека,
или антропогенетика,
изучает проявления
наследственности и
изменчивости у человека на всех
уровнях его организации и
существования: молекулярном,
клеточном, организменном,
популяционно-видовом,
биогеоценотическом.
Медицинская генетика –
это наука, изучающая проявления
наследственности и изменчивости
человека под углом зрения патологии
Как фундаментальная дисциплина
изучает:
• наследственные механизмы
поддержания гомеостаза организма
и здоровья индивида;
• роль наследственных факторов
в этиологии и патогенезе болезней;
• влияние наследственных факторов
на клиническую картину,
особенности течения и исход болезней;
• влияние генотипа на эффективность
проводимого лечения и
индивидуальные реакции пациента
на лекарственные препараты.
Как клиническая дисциплина
изучает и внедряет
в практику здравоохранения:
• современные методы
максимально точной диагностики
наследственных болезней,
лечения и реабилитации больных;
• мероприятия по профилактике
наследственных болезней
в отдельных семьях и в популяции
Генетика – теоретический фундамент современной медицины
6. Схема взаимовлияния наук
8. В истории развития медицинской генетики выделяют 3 периода:
Доменделевский период
с древних времен до открытия в 1865 году
Г.Менделем законов наследования.
Период открытия и переоткрытия
законов наследования
с 1865 г. до начала XX века.
Современный период
с 9-тисотых годов XX века до настоящего времени.
10. Доменделевский период
11. Период открытия и переоткрытия законов наследования
12. Современный период
13. Основоположники медицинской генетики в России
14. Известные российские генетики современности
В.И.Иванов – академик РАМН, бывший директор Медико-генетического научного
центра РАМН,
Е.К.Гинтер – профессор, директор Медико-генетического научного центра РАМН,
Н.П.Бочков – академик РАМН, зав.кафедрой мед.генетики ММА им.Сеченова,
П.В.Новиков – д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики НИИ
педиатрии и детской хирургии МЗ РФ,
С.И.Козлова - д.м.н., профессор, зав.кафедрой мед.генетики РМАПО,
Е.Т.Лильин – д.м.н., профессор, зав.кафедрой мед.генетики ММСИ, главный
реабилитолог МЗ РФ,
Г.Г.Гузеев –к.м.н, заведующий медико-генетической консультацией ГДКБ №13
им.Филатова, главный генетик г.Москвы,
В.Ф.Солониченко – к.м.н., ведущий синдромолог России,
Н.С.Демикова - д.м.н, ст.научный сотрудник Федерального Центра Мониторинга
ВПР,
Н.П.Кулешов - д.м.н., профессор зав.лабораторией цитогенетики МГНЦ РАМН,
Д.А.Залетаев - д.м.н., зав.лабораторией молекулярной цитогенетики МГНЦ РАМН,
Ю.Б.Юров и С.Г.Ворсанова – д.м.н., ведующие специалисты в области
молекулярной цитогенетики,
А.Д.Байков - д.м.н.-руководитель Федерального Центра по диагностике и лечению
ФКУ,
Н.И.Капранов - д.м.н., руководитель центра по диагностике и лечение
муковисцидоза,
Е.Ю.Захарова, Т.М. и А.М.Букины,– сотрудники лаборатории наследственных
болезней обмена веществ МГНЦ РАМН.
Молекулярная и биохимическая генетика изучают биохимию нуклеиновых
кислот, белков, ферментов, тонкую структуру гена, механизмы реализации
генетической информации, химизм реакций, протекающих на уровне клеток
и организма, исследует природу наследственных болезней обмена
веществ; использует не только методы стандартной биохимии, но и такие
методы, как электрофорез, жидкостная и газовая хроматография,
флюориметрия, рентгеноструктурный и рестрикционный анализ и другие.
Генная инженерия разрабатывает приемы и методы манипулирования
генами, использования генов в производстве пищевых продуктов и
лекарственных препаратов.
Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций,
закономерности наследования групп крови и тканевых антигенов.
Цитогенетика изучает особенности морфологии и поведения хромосом,
индивидуальные варианты хромосом здоровых людей, а также все
разнообразие изменений хромосом, сопровождающих хромосомные
болезни и иные нарушения здоровья людей; использует для этого не
только традиционные методы рутинного и дифференциального
окрашивания хромосом, но и современные методы молекулярноцитогенетического анализа (FISH-анализа), 24-цветного анализа (multicolor
FISH).
Генетика соматических клеток изучает механизмы переноса генов на
клеточном уровне, разрабатывает методы клонирования не только многих
биологических объектов, но и человека и его органов, используя для этого
методы гибридизации ДНК.
Генетика размножения и развития исследует особенности образования и
структурно-функциональную организацию половых клеток (гамет), генетические
механизмы эмбриогенеза и постэмбрионального развития, формирования
врожденных пороков и аномалий развития.
Генетика поведения изучает генетические механизмы поведения здоровых и
больных людей, генетические основы интеллекта и познавательных способностей,
умственной отсталости и психических расстройств у человека.
Популяционная генетика изучает генетическую структуру различных популяций
людей (состав их генофондов, спектр и частоту встречаемости определенных генов
и наследственных болезней), закономерности распределения аллелей во времени и
по территории, механизмы этногенеза и расселения народов в процессе их
исторического развития.
Радиационная и экогенетика занимаются исследованием природы, механизмов
последствий действия ионизирующих излучений и других мутагенных факторов
эндогенного и экзогенного происхождения на организм человека в разные периоды
его развития.
Фармакогенетика изучает генетические основы индивидуальной реакции людей на
лекарственные препараты, а также влияние различных лекарственных препаратов
на генетические структуры человека.
Генотерапия – самое молодое направление генетики человека, которое
разрабатывает методы коррекции нарушений в генетической программе людей и
способы лечения наследственных болезней.
Генетика
Генетика
человека
норма
Медицинская
генетика
Молекулярная генетика
Биохимическая генетика
Генная инженерия
Иммуногенетика
Цитогенетика
Генетика соматических клеток
Генетика размножения и развития
Генетика поведения
Популяционная генетика
Геногеография
Радиационная генетика
Экогенетика
Фармакогенетика
Генотерапия
патология
21. Аксиомы медицинской генетики
Все в организме человека определяется его генетической
программой: биохимические, морфологические,
физиологические, психологические, поведенческие и иные
признаки, свойства и особенности.
Генетическая информация стабильна, но может
изменяться спонтанно или под действием внешних и
внутренних факторов. Изменения генетической информации –
мутации могут быть нейтральными, полезными
(положительными) или вредными (патологическими); могут
накапливаться в организме, не проявляясь фенотипически и
обуславливая генетический полиморфизм популяции, а могут
проявляться вариантами нормальных и/или патологических
признаков и болезней.
Наследственные болезни – это
патологические
состояния, причиной которых являются изменения
генетического материала - мутации. Они являются частью
наследственной изменчивости человека.
22. Аксиомы медицинской генетики (продолжение)
23. Аксиомы медицинской генетики (продолжение)
На генетическую структуру человеческих популяций оказывают
существенное влияние социальные факторы: снимаются
межнациональные, религиозные, этнические и социальные ограничения
для вступления в брак и расширяется круг потенциальных брачных
партнеров, растет число браков, нарастает миграция населения, меняется
экология, возрастает уровень эмоционально-психического напряжения и
стресса.
Все перечисленное повышает риск наследственных изменений, однако не
может за 1-2 поколения существенно изменить генофонд и вызвать
всплеск или резкое увеличение частоты наследственных болезней.
Никакой ощутимой угрозы генофонду отдельных наций и
человечества в целом, в настоящее время не существует.
Относительный рост частоты врожденных и наследственных
болезней объясняется достижениями медицины и общества: ростом
выживаемости больных, увеличением продолжительности их жизни,
восстановлением их репродуктивной функции.
Больной или носитель патологического гена – полноправный член
общества и имеет равные со здоровым человеком права.
25. Вклад генетических технологий в решение трудных вопросов медицины и здравоохранения.
27. Значение генетики для медицины и здравоохранения
Х Х и Х ХI век отличаются повсеместным ростом частоты врожденной и
наследственно обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и
инвалидизации населения, что объясняется рядом факторов:
Во-первых, относительным снижением в уровня инфекционных и алиментарных
заболеваний;
Во-вторых, повышением возможностей лабораторной и инструментальной медицины
по диагностике патологических изменений в организме больного, более точная
нозологизация патологии человека: в настоящее время описано более 4000
нозологических форм наследственных болезней и синдромов;
В-третьих, достижениями генетики человека и медицинской генетики в области
разработки специальных методов диагностики нарушений генетической информации
на уровне отдельных генов и хромосом;
В-четвертых, повышением информированности врачей по проблемам
наследственных болезней, ростом выявляемости этой группы патологии,
достижениями в области терапии этих болезней, возросшей выживаемостью больных;
В-пятых, изменением среды обитания человека, высоким уровнем нагрузок
социального и экологического характера (избыток негативной информации, высокий
уровень эмоционального напряжения и стресса, загрязнение окружающей среды,
изменение состава воды, пищи, фальсификация лекарственных препаратов и др.).
В последнее время наблюдается как
абсолютный рост частоты
врожденной и
наследственной патологии - за счет роста
частоты новых мутаций, так и относительный
– за счет расширения возможностей и
достижений
современной
медицины
и
генетики.
29. По данным ВОЗ генетические факторы являются причинами
10 - 15% мужского бесплодия
10 - 50% первичной и вторичной аменореи у женщин
20 - 30%
80%
50 - 60%
10%
5%
аномальных зигот
неразвивающихся беременностей
самопроизвольных прерываний в I триместре
самопроизвольных прерываний во II триместре
отягощенного акушерского анамнеза у супругов
5 - 5,5% новорожденных, в том числе:
1% моногенные болезни
0,5-1% - аномальный кариотип
0,5% несовместимость матери и плода
3-3,5% - мультифакториальные болезни
0,5% соматические нарушения
5-7% - 20-25% - новорожденных с ВПР и ВАР
перинатальной и неонатальной смертности
( в сроке до 168 часов и 1 мес.)
• 25% - младенческой смертности (в возрасте до 1 года)
• 23% - детской смертности (в возрасте от 1 до 4 лет)
30%
-
25 - 40% - коечного фонда больниц
1-2%
30%
50%
> 50%
50%
- суммарной патологии населения
- умственной отсталости
- слабого видения и слепоты
- глухоты и глухонемоты
- врожденной патологии
Врожденные и наследственные болезни
проявляются поражением разных органов и систем
организма, а потому встречаются в практике врачей
всех без исключения специальностей: акушеровгинекологов,
неонатологов,
педиатров,
невропатологов, эндокринологов, окулистов, ЛОР,
гастроэнтерологов, нефрологов, урологов, хирургов,
патоморфологов, рентгенологов, лаборантов и т.д.
32. Изменение спектра наследственной патологии с возрастом.
При рождении – большинство хромосомных болезней
Детский возраст - большинство наследственных
нарушений обмена веществ, которые в отсутствие точной
диагностики и адекватного лечения (если таковое
разработано) приводят к летальности.
Пубертатный возраст – большинство наследственных
нарушений полового развития и системные заболевания
(болезни нервной, эндокринной и других систем, болезни
соединительной ткани …).
После 20-30 лет - болезни с наследственным
предрасположением (более 90% хронических
неинфекционных заболеваний человека – злокачественные
новообразования, гипертоническая болезнь, ишемическая
болезнь, некоторые формы сахарного диабета и патологии
щитовидной железы, остеопороз, ревматизм, псориаз,
язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки,
шизофрения и многие другие).
33. Роль медицинской генетики в профилактической медицине
Диагноз наследственного заболевания
больному – это нередко диагноз генетического
неблагополучия для его семьи, часть членов
которой может оказаться носителями
патологических генов и аномальных хромосом.
.
Своевременная информация о носительстве
патологической генетической информации - это
возможность профилактики новых случаев
патологии в семьи.
Главная задача
медицинской генетики –
профилактика
врожденных и наследственных
заболеваний в семьях и популяциях.
Популяция – это неслучайная группа людей,
формирующая супружеские пары по какому-либо
принципу, характеризующаяся определенным
генофондом и обладающая определенным генетическим
грузом.
Генофонд популяции – это набор генов (нормальных и
патологических), характерных для особей данной
популяции.
Генетический груз – это набор патологических генов в
генофонде данной популяции. Генетический груз
популяции в значительной своей части представлен
мутациями, унаследованными в процессе эволюции от
далеких и близких предков, и в меньшей степени –
мутациями, возникшими заново (de novo) в половых
клетках людей.
Одна популяция отличается от другой составом ее
генофонда, размерами и структурой генетического груза,
т.е. количеством патологических генов, их составом и
частотами отдельных генов.
Каждый народ, каждая популяция должна знать:
какие наследственные болезни и с какой частотой
встречаются среди ее населения, т.е. знать свой
генофонд.
Это позволит:
врачам быть настороженными в отношении таких
видов патологии, своевременно диагностировать
их и проводить адекватные мероприятия по
лечению и профилактике.
органам управления здравоохранения
максимально рационально планировать службы и
расходовать средства налогоплательщиков.
38. Структура медико-генетической службы России
Медико-генетический
научный центр
(МГНЦ) РАМН
Федеральные генетические Центры
Межрегиональные
медико-генетические консультации
Республиканские
медико-генетические консультации
Кабинеты медико-генетического
консультирования
Структура медико-генетической службы
РСО-Алания
Республиканская
медико - генетическая
консультация
в составе РДКБ
Консультативное
отделение
Цитогенетическая
и биохимическая
лаборатории
Отделение
пренатальной
диагностики
в составе РЦПСиР
Консультативное
отделение
Отделение
УЗ-диагностики
Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и положительные, и патологические мутации.
В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция (генотип) и внешняя среда. Во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды. Хотя для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность (генотип), а для развития других существенное значение имеет внешняя среда, нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды. При различных условиях среды может быть разная степень экспрессии гена и, следовательно, разная выраженность фенотипа.
Наследственная отягощённость современного человечества состоит из двух компонент. Одна из них - накопленные в процессе эволюции и истории человечества патологические мутации, другая - вновь возникающие наследственные изменения в половых клетках. Количественный объём вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие факторы).
Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяциях. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком.
Такие концепции, как евгеника, вырождение семей с наследственной патологией, неизлечимость наследственных болезней, запрещение браков или стерилизация по генетическим показаниям, ушли в прошлое. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать ещё большими.
Современная медицина находится на стадии преобразования, обусловленного слиянием двух основных направлений технологического прогресса. Речь идёт о значительных достижениях в области информационных технологий, с одной стороны, и в быстро развивающейся генетике — с другой. Возможным итогом этого слияния может стать появление в недалёком будущем нового вида медицины — индивидуализированной медицины, целью которой будет персональный подход к каждому пациенту.
В настоящее время для оценки той или иной патологии, а также для выбора наиболее подходящей методики лечения врачи изучают семейный анамнез больного и проводят генетические исследования. Определение причины заболевания на молекулярном уровне позволяет сделать правильное заключение при неоднозначной симптоматике. Кроме того, некоторые патологии, например артериальная гипертензия (повышенное артериальное давление), имеют различный патогенез, а следовательно, необходимы и разные подходы к лечению.
Благодаря точному определению причины заболевания врачи назначают больному индивидуальную терапию наиболее подходящими препаратами, это помогает избежать возникновения нежелательных или побочных эффектов. Данное направление медицины до недавнего времени развивалось не так быстро, как ожидали, однако сейчас в некоторых областях отмечен значительный прогресс.
Фармакогенетика изучает характерную реакцию организма на введение тех или иных биохимических веществ. Различия в геноме каждого человека могут приводить к гиперчувствительности или, наоборот, недостаточной эффективности стандартной дозы препарата. В этом случае генетические исследования помогают врачу выбрать правильную дозировку, а благодаря открытиям в области генетики в других отраслях, стало возможным появление новых видов лекарственных средств.
Так, в фармакогеномике для производства препаратов используют генную инженерию. Например, человеческие гены, кодирующие инсулин или интерферон, встраивают в геном микроорганизмов, полевых культур или сельскохозяйственных животных, в результате чего они начинают производить белки человека.
В организациях, занимающихся исследованием заболеваний человека, моделируют нарушения у животных путём делеции определённых генов. При помощи данной методики можно создать модели множества заболеваний, таких, как, например, муковисцидоз или нейрофиброматоз (НФ, болезнь Реклингхаузена).
Несмотря на то что генетика в основном занимается проблемами передачи из поколения в поколение генов, отвечающих за наследственные заболевания, она также охватывает и многие другие вопросы. Именно поэтому в в статьях на сайте будут представлены основы клеточной и молекулярной биологии и биологии развития, изучение которых необходимо для понимания последующего материала.
Клетка. Каждая клетка человека содержит полный набор пар генов его организма, экспрессия которых контролируется на молекулярном уровне на каждой стадии её развития. В зависимости от локализации в организме клетки во время эмбриональной стадии развития под действием определённых факторов приобретают различные свойства путём экспрессии различных комбинаций из 20 000—25 000 пар генов. Тем не менее большинство клеток имеют сходное строение и состав.
Генетический материал. Катализаторы большинства биохимических реакций в организме человека — ферменты, последовательность аминокислот которых зависит от генов. Ген — материальный носитель, кодирующий наследственную информацию и входящий в состав длинной молекулы, называемой ДНК (дезоксирибоклеиновая кислота). Молекула ДНК имеет форму суперрученной спирали, которая может быть в растущих тканях сплетена (отрицательное суперскручивание) или свёрнута (положительное суперскручивание).
ДНК упакована в 23 пары гомологичных хромосом. При этом у нормальной женщины две из них — это большие X-хромосомы. Нормальный мужчина имеет также 46 хромосом, но вместо X у него присутствует более мелкая Y-xpoмосома. Она несёт в себе небольшое количество наследственной информации, в том числе гены, обусловливающие развитие мужского пола.
Генотип и фенотип. Генотип — этот термин генетики используют для обозначения всей генетической информации, передаваемой человеку по наследству. Фенотип — совокупность всех анатомических, физиологических и психологических признаков, распознаваемых у человека.
Практически любой аспект фенотипа зависит и от генетической составляющей, и от воздействия окружающей среды. Данное правило необходимо помнить при определении возможной причины заболевания.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Читайте также: