Наследственные дистрофии сетчатки реферат

Обновлено: 02.07.2024

Консультация офтальмолога – бесплатно!

Консультация офтальмолога БЕСПЛАТНО при удалении халязиона, новообразований (папиллом) век, инородных тел роговиц и конъюнктивы! (цена .

Скидки для друзей из социальных сетей!

Эта акция - для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте, Ютуб, Яндекс.Дзене и Инстаграм! Если вы являетесь другом или подписчиком страницы.

Ардамакова Алеся Валерьевна

Врач-офтальмолог, лазерный хирург

Кандидат медицинских наук

Никулина Ольга Васильевна

В каких случаях обращаться к офтальмологу?

Офтальмологические операции

"MediaMetrics", радиостанция, программа "Медицинские гаджеты" (ноябрь 2017г.)

Дистрофические заболевания сетчатки - патология, сопровождающаяся необратимыми воспалительными процессами в сетчатке глаза.

Дистрофия связана с отмиранием тканей сетчатки глаза. При этом у человека начинает снижаться зрение, темпы падения остроты зрения зависят от характера и типа заболевания.

Дистрофические заболевания сетчатки: формы, диагностика и лечение

Виды дистрофических заболеваний сетчатки

Дистрофические заболевания сетчатки объединяют группу болезней, которые различаются по происхождению и локализации воспалительного процесса.

Наследственная дистрофия

В эту категорию входят врожденные заболевания сетчатки. Рассмотрим самые распространенные виды - точечно-белую и пигментную дистрофии.

Точечно-белая дистрофия проявляется ухудшением зрения уже в раннем детстве. Но сильная потеря зрения возникает только в пожилом возрасте.

Пигментная дистрофия передается только от матери, страдающей этим заболеванием. Характеризуется блокировкой работы фоторецепторов сетчатки, ответственных за сумеречное зрение. Заболевание бывает хроническим, с периодом обострения и ремиссии, когда зрение ненадолго восстанавливается.

Если патологию не лечить, то в зрелом возрасте может наступить слепота.

Приобретенная дистрофия

Дистрофические заболевания сетчатки этого вида чаще всего появляются у пожилых людей. Могут возникнуть вместе с катарактой и другими заболеваниями, связанными с нарушением обменных процессов в органе зрения и возрастными изменениями в организме человека.

По степени локализации патологического процесса выделяют периферическую дистрофию, центральную и генерализованную.

При периферической дистрофии сетчатки патологические процессы развиваются с краю сетчатки, не задевая центральную (макулярную) часть.

Центральная дистрофия сетчатки характеризуется появлением воспаления в макулярной части (части с наиболее четким видением).

При генерализованной дистрофии происходит повреждение всех участков сетчатки.

Симптомы дистрофических заболеваний сетчатки

Симптомы заболеваний могут отличаться друг от друга в зависимости от локализации патологического процесса. Перечислим общие признаки, характерные для всех форм заболевания:

пятно перед глазами;
ухудшение остроты зрения;
затруднение ориентировки при неярком освещении;
потеря или ослабление бокового (периферического) зрения;
искажение или нечеткое видение очертаний предметов.

Дистрофические заболевания сетчатки: формы, диагностика и лечение

Периферическая дистрофия сетчатки

Даже офтальмолог не всегда способен выявить патологические процессы, поскольку осмотр глазного дна может не показать появление дистрофических изменений в периферической части. Для этого необходимо обследование глазного дна в условиях мидриаза с широким зрачком и специальная аппаратура.

Центральная дистрофия сетчатки

В группу центральной дистрофии сетчатки входят несколько заболеваний, которые отличаются характером повреждения и особенностями протекания воспалительного процесса.

Другое распространенное заболевание - центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХРП). Появляется после мельчайшего разрыва пигментного слоя сетчатки, что вызывает попадание туда жидкости. Может привести к отслойке сетчатой оболочки глаза. Человек, страдающий ЦСХРП, обладает расплывчатым зрением и видит все предметы в искаженной форме.

Причины дистрофических заболеваний глаза

Кроме генетической предрасположенности пока еще не выявлено четких причин, ведущих к этой патологии. Зато можно выделить следующие факторы риска:

заболевания глаза (увеиты, высокая степень миопии, катаракта и т.д.);
инфекции и интоксикации;
системные болезни (атеросклероз кровеносных сосудов, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, повышенное давление, патология почек и надпочечников).

В некоторых случаях причиной дистрофических заболеваний сетчатки глаза могут стать стресс, лишний вес, избыток ультрафиолетовых лучей, вредные привычки и нехватка витаминов в организме.

Диагностика заболевания

Для выявления дегенеративных процессов сетчатки глаза применяется комплексное офтальмологическое обследование, включающее такие методы, как:

Лечение дистрофических заболеваний сетчатки глаза

Надо настроиться на то, что терапия сетчатки глаза сложна, длительна и не всегда в состоянии вернуть потерянное зрение.

Поэтому целью лечения заболевания являются продление ремиссии, торможение патологических процессов, оптимизация метаболических процессов в сетчатке глаза.

Медикаментозное лечение

При необходимости врач-офтальмолог может прописать медикаментозную терапию, состоящую из препаратов, укрепляющих стенки сосудов, антиоксидантов, кортикостероидов, сосудорасширяющих лекарств, витаминов и т.д. Применение медикаментозного лечения бывает эффективным на ранней стадии заболевания.

Из физиотерапевтических методов применяются микроволновая терапия, электрофорез, лечение ультразвуком и т.д.

Хирургическое лечение

Для улучшения метаболических процессов в сетчатке и повышения кровоснабжения применяют вазореконструктивные манипуляции.

Оперативное воздействие также применяется при влажной форме центральной дистрофии сетчатки. С помощью операции устраняется скопившаяся в сетчатке жидкость.

Лечение лазером

Лазерная коагуляция предупреждает отслоение сетчатки. При лечении лазером поврежденная ткань сетчатки припаивается к глазу на определенную глубину. Это помогает затормозить деструкцию ткани и сохранить зрение.

Сетчатка - это тонкая мембрана, расположенная на задней стороне нашего глаза. Именно эта чувствительная к свету нервная ткань контролирует то, как и что мы видим. Она содержит чувствительные к свету клетки фоторецепторов, которые преобразуют сфокусированное на сетчатке изображение в электрические импульсы, транслируемые с помощью зрительного нерва в наш мозг.

Заболевания сетчатки могут быть связаны с разными частями этого важнейшего элемента нашего глаза и привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Болезни, влияющее на края сетчатки, влияют на наше периферийное зрение. Некоторые заболевания влияют на ту часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Наследственные или генетические дистрофии сетчатки глаза - это болезни, вызванные мутациями наших ДНК. Эти нарушения в ДНК могут быть унаследованы от наших родителей или приобретены случайным образом. И когда ДНК, которая отвечает за нормальное функционирование сетчатки, повреждена, это может привести к невозможности воспроизведения важных белков, которые необходимы для нормального функционирования клеток сетчатки или наоборот - производить их в таком количестве, что это приносит больше вреда, чем пользы.

Виды заболеваний

Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки - это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. И очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшиться зрение и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):

Сотовая дистрофия сетчатки Doyne

Синий колбочковый монохроматизм

Самые часто встречающиеся виды дистрофии сетчатки - это возрастная макулярная дистрофия, которая в основном встречается у людей в возрасте 60 лет и старше, и пигментный ретинит, от которого в первую очередь страдают люди в возрасте от 20 до 60 лет. Во всем мире более 170 млн людей потеряли зрение из-за возрастной макулярной дистрофии, а пигментный ретинит стал причиной слабовидения или слепоты у 1.5 млн пациентов.

Некоторые из этих заболеваний хорошо известны и в связи с сопутствующим им болезням и симптомам. Например, синдром Ашера (Ушера) связан не только с ухудшением зрения, но и с глухотой, а синдром Барде-Бигля оказывает влияние и на другие части тела - он вызывает, в частности, задержку в развитии, ожирение и почечную недостаточность.

Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки

Симптомы болезней сетчатки сильно отличаются и зависят от типа болезни. Но среди более общих симптомов, которые может замечать у себя человек, стоит упомянуть:

Внезапное резкое ухудшение зрения

Потеря периферийного зрения

Потеря центрального зрения

Световые вспышки в поле зрения

Изменение восприятия цветов

Потеря зрения в определенных областях зрения

Трудности с адаптацией к изменениям освещенности

Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)

При появлении хотя бы одного из этих симптомов, рекомендуется немедленно обратиться к врачу-офтальмологу для диагностики и начала лечения.

Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?

Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:

пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) - исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;

сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;

провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);

провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);

провести тестирование поля зрения и цветового зрения,

В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.

Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.

Два вида дистрофии сетчатки - болезнь Штаргардта и амавроз Лебера - достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.

Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.

У детей с амаврозом Лебера потеря зрения наступает рано и имеет самые тяжелые последствия. У таких детей очень часто также отмечается нистагм. Но, если не сделать электроретинограмму и генетический анализ, это заболевание можно легко спутать с окулокутанным альбинизмом**, который также отличается ухудшением зрения и нистагмом.

Лечение наследственных дистрофии сетчатки

За исключением возрастной макулярной дистрофии влажного типа, лечение которой может быть успешным, если она была вовремя диагностирована, большая часть наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки в настоящее время, к сожалению, неизлечима. Специалисты по слабовидению могут подсказать как максимально использовать оставшийся потенциал зрения с помощью специальных очков или увеличительных стекол. Пациенты также должны регулярно проходить контрольное обследование у врача для того, чтобы убедиться, что у них не развиваются какие-либо побочные заболевания, связанные с болезнью сетчатки. Например, пациентам с болезнью Штаргардта, болезнью Беста или макулярной паттерн-дистрофией необходимо периодически проверяться в связи с возможным возникновением хориоидальной неоваскуляризации (врастание новообразованных сосудов под пигментный эпителий сетчатки). А пациентам с пигментным ретинитом необходимо проходить регулярное обследование в связи с возможной катарактой или появлением макулярного отека. Все эти осложнения в настоящее время лечат с помощью инъекций, глазных капель или операцией на катаракте.

Применяемая сегодня медикаментозная терапия предназначена в основном для замедления процессов, приводящих к ухудшению зрения, но не позволяет его восстановить.

Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки

Современные исследования дают нам основания надеяться, что ближайшее будущее даст нам наконец долгожданное лечение от наследственных заболеваний сетчатки глаз. Некоторые из идущих сейчас исследований концентрируются на генной терапии, которую сейчас считают наиболее перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки. Этот метод заключается в замене дефектных генов или компенсации их действия, вызывающего заболевание. Например, уже были опубликованы очень впечатляющие результаты использования генной терапии для лечения амавроза Лебера, есть аналогичные результаты и в лечении пигментного ретинита.

За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. В настоящее время уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантный пигментный ретинит с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. В свою очередь, мутации гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита.

Сейчас также тестируется технология, в которой для лечения дегенеративных заболеваний глаз используются стволовые клетки. При этом лечении больным имплантируют клетки, например, пигментного эпителия сетчатки, которые были получены из стволовых клеток, что, по ожиданиям ученых, позволит не только замедлить развитие болезни, но и, возможно, восстановить зрение.

Еще одним интересным направлением являются бионические импланты. Уже сейчас одобрено применение импланта Argus II и идет разработка более совершенных моделей.

* Хориоидея — собственно сосудистая оболочка глаза. Хориоидея питает сетчатку и восстанавливает постоянно распадающиеся зрительные вещества. Она расположена под склерой. Капиллярное ложе хориоидеи опосредованно снабжает кислородом и питательными веществами фоторецепторы.

** Окулокутанный альбинизм - редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах.

Присоединиться

Справочник

Наш госпиталь ― национальный справочный центр по диагностике и лечению детей с этими заболеваниями глаз, имеющими генетическое происхождение

Отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки ― это совместный проект отделения офтальмологии Госпиталя Сант Жоан де Деу Барселона и Университетского госпиталя Беллвидже. Сотрудники Госпиталя Сант Жоан де Деу уделяют особое внимание уходу, диагностике и лечению детей, страдающих этими глазными заболеваниями, которые вызваны генетическими мутациями. Достигнув совершеннолетия, они продолжают наблюдаться в больнице Беллвидже, ведущем центре по диагностике и лечению дистрофий сетчатки у взрослых.

Наше отделение по лечению наследственных дистрофий сетчатки имеет многопрофильный характер. В нем работают специалисты в области офтальмологии, нейрофизиологии, медицинской и молекулярной генетики, оптометрии, а также медицинские сестры и технический персонал операционной.

Мы твердо верим в то, что пациенты и их семьи играют фундаментальную роль в процессе лечения заболевания, поэтому мы считаем пациентов команды нашего отделения.

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Это разнородная группа заболеваний стекловидного тела, сетчатки или сосудистой оболочки, вызванных мутациями более чем 270 генов. Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, и в некоторых случаях они могут вызывать прогрессирующую потерю зрения.

Несмотря на то, что эти состояния возникают редко (1 случай на 3000 человек) и относятся к числу редких заболеваний, они являются основной причиной потери зрения в детстве.

Это наследственные заболевания, которые переходят от родителей к детям, чаще всего в тех случаях, когда и отец, и мать являются носителями мутации (аутосомно-рецессивное наследование). По этой причине очень важно иметь опытную команду специалистов по клинической и молекулярной генетике, подобную той, которая работает в нашем отделении, для проведения ранней диагностики.

Кроме того, до 30% случаев связаны с неофтальмологическими синдромами или заболеваниями, такими как синдром Ушера (который сопровождается глухотой), болезнь Барде-Бидля (которая проявляется полидактилией, умственной отсталостью, ожирением и гипогонадизмом) или синдром Альстрёма (который сопровождается глухотой, ожирением, сахарным диабетом, умственной отсталостью, сердечными заболеваниями, почечной и печеночной недостаточностью и фиброзом легких).

Почему стоит выбрать Сант Жоан де Деу?

Мы являемся ведущим центром в Испании

Госпиталь Сант Жоан де Деу признан Национальной системой здравоохранения ведущим национальным центром (CSUR) по лечению наследственных дистрофий сетчатки. Таким образом, наше отделение дистрофий сетчатки является первым отделением в Каталонии, специализирующимся на лечении этих патологий у детей и взрослых. Ежегодно мы оказываем помощь более чем 1000 детям.

Дистрофии (дегенерации, абиотрофии) - это наиболее частые из заболеваний сетчатки. Дистрофические заболевания заключаются в постепенной гибели клеток сетчатки, вследствие которого происходит постепенное снижение зрения. Они бывают наследственного происхождения и приобретенные. Часто дистрофии сетчатки бывают первым признаком каких-либо системных заболеваний (нарушения обмена веществ, эндокринные заболевания, митохондриальные заболевания). Рассмотрим некоторые из них.

Возрастная дегенерация желтого пятна

Это основная причина постепенного, безболезненного двухстороннего ухудшения зрения у пожилых людей. В большинстве случаев при этом заболевании под сетчаткой в области желтого пятна (область сетчатки, отвечающая за центральное зрение) происходит отложение определенных веществ, в результате чего возникают очаги отслойки и атрофии пигментного эпителия. При этом нарушается функция фоторецепторов и ухудшается зрение. Пациенты жалуются на резкое снижение зрения, туман перед глазами, выпадение участков зрения. В настоящее время не существует методов, способных остановить развитие возрастной дегенерации желтого пятна. Выпускаются специальные наборы витаминов (А,С,Е) и микроэлементов (цинк, медь, селен), однако нет данных об их эффективности. Другая, более редкая, форма возрастной дегенерации сетчатки связана с разрастанием сосудов под сетчаткой в области желтого пятна. Эти разрастания приподнимают сетчатку, вследствие чего возникают зрительные искажения и затуманивание зрения. Для лечения этой формы используют лазерную коагуляцию, однако во многих случаях заболевание рецидивирует.

Центральная серозная хориопатия

Развивается в основном у мужчин в возрасте от 20 до 50 лет. При этом заболевании под сетчаткой происходит накопления сосудистого выпота, который ведет к появлению небольших очажков отслойки сетчатки, зрение ухудшается. Если в процесс вовлекается желтое пятно – возникают искажения зрения. В некоторых случаях для лечения эффективна лазерная коагуляция.

Диабетическая ретинопатия

Является частым осложнением сахарного диабета и связана с поражением мелких сосудов, питающих сетчатку. В большинстве случаев подобных осложнений можно избежать, грамотно контролируя уровень сахара в крови. Также профилактикой развития диабетического поражения сетчатки служит панретинальная лазерная коагуляция.