Генные мутации реферат генетика
Обновлено: 15.05.2024
Геномные мутации. Нерасхождение пары хромосом в ходе мейоза вызывает геномные мутации, например трисомию 21 (синдром Дауна). Геномные мутации приводят к хромосомным анеуплоидиям и бывают наиболее частыми мутациями у человека, с частотой 1 случай нерасхождения на 25-50 мейотических делений клетки.
Это минимальная оценка, поскольку последствия большинства таких мутаций настолько серьезны, что анеуплоидные эмбрионы спонтанно прерываются вскоре после зачатия. Геномные мутации также часто выявляют в клетках опухолей.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации, происходящие с частотой приблизительно одна перестройка на 1700 клеточных делений, случаются значительно реже геномных мутаций. Хотя частоты геномных и хромосомных мутаций могут казаться высокими, эти мутации редко передаются от одного поколения следующему, поскольку они обычно несовместимы с жизнью или нормальной репродукцией. Хромосомные мутации также часто обнаруживают в клетках опухолей.
Генные мутации
Генные мутации, включая замены пар оснований, вставки и делеции, возникают по одному из двух основных механизмов: ошибок в нормальном процессе репликации ДНК или вследствие нарушения репарации ДНК после повреждения. Некоторые мутации происходят спонтанно, другие вызываются физическими или химическими агентами, названными мутагенами, поскольку они существенно повышают частоту мутаций.
Ошибки репликации ДНК. Большинство ошибок репликации быстро удаляются из ДНК и корректируются комплексом ферментов репарации ДНК, сначала опознающим, какая из нитей вновь синтезированной двойной спирали содержит неправильное основание, а затем заменяющим его соответствующим комплементарным основанием.
Репарация ДНК должна быть в высшей степени точным процессом; в противном случае число мутаций в организме было бы недопустимым, и наш вид перестал бы существовать. Фермент ДНК-полимераза точно дублирует двойную спираль благодаря строгому правилу комбинации пар оснований (А с Т, С с G) и молекулярной корректировке.
Всего один неправильный нуклеотид попадает в одну из растущих дочерних нитей на 10 миллионов пар оснований (и это при перемещении вдоль хромосомы человека со скоростью около 50 пар оснований в секунду!). Дополнительная проверка ошибок затем корректирует более 99,9% ошибок репликации ДНК. Таким образом, общий показатель мутаций в результате ошибок репликации имеет в высшей степени низкий уровень 10-10 на пару оснований за одно деление клетки.
Поскольку человеческий диплоидный геном содержит приблизительно 6х109 пары оснований ДНК, репликация ошибок приводит менее чем к одной новой мутации пар оснований на деление клетки.
Репарация повреждений ДНК
Считают, что кроме ошибок репликации, от 10 000 до 1 000 000 нуклеотидов на клетку в день повреждаются спонтанными химическими процессами, такими как, например, деметилирование или деаминирование, реакциями с химическими мутагенами (природными или иными) среды и влиянием ультрафиолетового или ионизирующего излучения.
Некоторые, но не все из этих дефектов могут быть исправлены. Даже если повреждение обнаружено и удалено, система репарации может неточно прочитать комплементарную нить и, как следствие, создать мутацию, вводя неправильные основания. Таким образом, в отличие от изменений ДНК, связанных с репликацией, которые обычно корректируются репарационным механизмом, изменения нуклеотидов, возникающие при репарации поврежденной ДНК, часто приводят к стойким мутациям.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Введение: Мутации – изменения генотипа, которые происходят под влиянием факторов внешней и внутренней сред. Наследуются и передаются из поколения в поколение, и не имеют направленного характера. Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК.
Актуальность: В связи с тем, что генные мутации являются самыми распространёнными, необходимо иметь представление о генных мутациях, видах и механизмов их возникновения.
Цель данной работы является изучение в теоретических источниках информации о генных мутациях и их влияния на ген.
Задача: изучить генные мутации, их влияние на гены, а также последствия, к которым они приводят.
Генные мутации – это изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причинами мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов. В результате чего изменяется порядок генов, и становиться не возможным правильный синтез белка.
Генные мутации имеют ряд особенностей:
способность преобратиться по наследству;
могут спровоцировать трансформацию генетических сведений;
в ряде случаев изменения могут быть нейтральными;
определенный ген может мутировать в несколько разных состояний.
По функциональному значению выделяют генные мутации:
ведущие к полной потере функции;
в результате которых происходят количественные изменения мРНК и первичных белковых продуктов;
доминантно-негативные, изменяющие свойства белковых молекул таким образом, что они оказывают повреждающее действие на жизнедеятельность клеток.
По месту локализации различают:
Миссенс-мутациисвязаны с заменой нуклеотидов в кодирующей части гена. Проявляется в виде замены аминокислоты в белке. В зависимости от природы аминокислот и функциональной значимости нарушенного участка, наблюдается полная или частичная потеря функциональной активности белка.
Нонсенс мутации – замена 1 нуклеотида в триплете на другой приведет к тому, что генетически значащий триплет превратится в стоп кодон, что приводит к обрыву синтеза полипептидной цепи белка.
Сеймсенс мутации – замена нуклеотида в триплете приводит к появлению триплета-синонима, который кодирует тот же самый белок. Это связано с вырожденностью генетического кода.
Сплайсинговые мутациизатрагивают сайты на стыке экзонов и интронов и сопровождаются либо вырезанием экзона и образованием делегированного белка, либо вырезанием интронной области и трансляцией бессмысленного измененного белка. Как правило, такие мутации обусловливают тяжелое течение болезни.
Регуляторные мутациисвязаны с количественным нарушением в регуляторных областях гена. Они не приводят к изменениям структуры и функции белков. Фенотипическое проявление таких мутаций определяется пороговым уровнем концентрации белка, при котором еще сохраняется его функция.
Динамические мутации или мутации экспансиипредставляют собой патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих и регуляторных частях гена. Многие тринуклеотидные последовательности характеризуются высоким уровнем популяционной изменчивости. Фенотипическое нарушение проявляется в случае превышения определенного критического уровня по числу повторов.
Механизмы возникновения генных мутаций (замена, вставка, выпадение).
ДНК состоит из 2-х полинуклеотидных цепей. Сначала изменение возникает в 1-й цепи ДНК – это полумутационное состояние или “первичное повреждение ДНК”.
Когда повреждение переходит на вторую цепь ДНК то, говорят о том, что произошла фиксация мутации, то есть возникла “полная мутация”.
Первичные повреждения ДНК возникают при нарушении механизмов репликации, транскрипции, кроссинговера.
Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Такие болезни называются генными или моногенными. К моногенным заболеваниям относятся: гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцедоз, миопатия Дюшенна—Беккера и многие другие.
Заключение:
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, однако встречаются довольно часто. В результате генных мутаций происходят выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов, изменения свойств и функций гена.
Список использованной литературы:
Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. 2013. 582 с.
Генетика человека с основами медицинской генетики : учеб. для студ. учреждений сред. проф. учеб. заведений, 2012. — 240 с.
Читайте также: