Генетические причины сердечно сосудистых заболеваний человека реферат

Обновлено: 05.07.2024

На данный момент в России заболевания сердечно-сосудистой системы занимают первое место по причинам смертности населения. В связи с этим наибольшее внимание всех ученых уделяется именно этим заболеваниям, а если быть точнее – их этиологии и патогенезу. Ведь если разобраться в причинно-следственных связях возникновения данных патологий, то можно будет остановить их такого повсеместного распространения. Второй ветвью работы ученых является совершенствование консервативных методов лечения патологий сердца и сосудов.
Ученые полагают, что основа всех сердечно-сосудистых заболеваний лежит в геноме человека. В принципе, этот же постулат распространяется и на другие патологии человека. Однако именно в сторону заболеваний сердца можно чаще всего услышать разговоры о наследственности. Действительно, было доказано, что многие патологии сердечно-сосудистой системы связаны именно с генетической предрасположенностью человека.
C началом XXI века биологические науки и медицина вступила в новую эру, главной чертой которой является наличие генетических технологий, необходимых для понимания структурно-функциональной организации генома человека в норме и при патологии. Генетическая методология в современной медицине меняет представления о диагнозе и профилактике наследственной патологии. Точный молекулярный или цитогенетический анализ позволяет представить диагноз наследственной болезни в виде биохимической, геномной или кариотипической формулы. Главное преимущество ДНК-диагностики — это возможность установить первопричину патологии, то есть нарушение структуры гена.
Актуальность данной проблемы действительно высока в наши дни. Это связано с повсеместным распространением болезней сердца среди населения среднего и старческого возраста. Так как именно эти патологии до сих пор занимают лидирующее положение как причины смерти людей, то на них стоит делать наибольший акцент при изучении всех заболеваний человека. Стоит отметить, что данный показатель смертности остается на таком высоком положении (если брать все большие и развитые страны) только у России. Дело в том, что другие страны научились противостоять заболевания сердца при помощи обширной медикаментозной терапии и профилактики. Однако Россия до сих пор остается позади этих государств.
О заболевания сердечно-сосудистой системы часто говорится в различных источниках литературы. Это всё так же связано с распространенностью и высокой летальностью патологий данного вида. Многие врачи, фармацевты, генетики и другие специалисты в своих областях пытались выявить закономерности развития заболеваний сердца и сосудов, улучшить лекарства для профилактики и лечения таких больных.
Исходя из вышеизложенной информации, можно сделать вывод о цели данной работы - генетические причины сердечно-сосудистых заболеваний человека.
Для реализации цели данной работы, были выделены следующие задачи:
дать характеристику сердечно-сосудистых заболеваний;
узнать о причинах их развития;
выявить, почему генетический фактор занимает особое место в развитии сердечно-сосудистых заболеваний.
Объектом исследования является заболевания сердечно-сосудистой системы человека, а предметом исследования – генетические причины паталогий сердечно-сосудистой системы человека.

Зарегистрируйся, чтобы продолжить изучение работы

По данным ВОЗ, кардиопатологии — основная причина смертности во всем мире. Сердечно-сосудистые заболевания объединяют в себе обширный перечень болезней, поражающих сердце и ухудшающих его функциональное состояние. Основными являются врожденные и приобретенные пороки, ИБС, аритмия, синдром Марфана, сердечная недостаточность, сосудистые патологии.

Факторы риска и причины сердечно-сосудистых заболеваний

Кардиопатологии развиваются на фоне стресса и чрезмерного нервного напряжения. Болезни сердца могут быть спровоцированы атеросклерозом сосудов — например, ишемия. Такие воспалительные болезни, как миокардит, перикардит и эндокардит, вызваны инфекциями (стрептококк, стафилококк, энтерококк).

В целом сердечно-сосудистые заболевания обусловлены:

наследственностью (генетические факторы);
нездоровым образом жизни (курение, гиподинамия);
неправильным питанием (жирная пища, избыток соли);
ожирением;
нарушениями липидного обмена;
эндокринными патологиями;
болезнями других внутренних органов;
производственными факторами.

Роль генетики в развитии сердечно-сосудистых заболеваний

Сегодня практически не осталось болезней, в формировании которых не была бы обнаружена наследственная компонента. И кардиопатологии не являются исключением. Такие заболевания сердечно-сосудистой системы, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз и гипертония, являются мультифакторными, но в их развитие в равной степени вносит вклад как среда, так и генетика.

Существуют и моногенные болезни, для возникновения которых достаточно мутации всего в одном гене. К ним относят следующие заболевания сердечно-сосудистой системы:

семейная гиперхолестеринемия (мутации в ARH (1p36-p35), LDLR (19p13.2), USF1 (1q22-q23));
синдром удлиненного интервала QT (KCNQ1 (11p15.5), KCNJ2 (17q23), ANKB (4q25-27), KCNE1 (21q22) и др.);
синдром укороченного интервала QT (KCNH2 (7q3), KCNQ1 (11p15.5));
синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (PRAKG2 (7q3));
гипертрофическая кардиомиопатия (MYHCB (14q12), PRKAG2 (7q36), TPM1 (15q22.1), MYL3 (3p) и др.);
семейные формы синдрома слабости синусового узла (SCN5A (3p21-24)) и т. д.

Молекулярно-генетические тесты помогают обнаружить причины сердечно-сосудистых заболеваний, связанные с мутациями в генах. ДНК-тесты позволяют определить индивидуальный риск человека заболеть той или иной болезнью и помогают предупредить патологию путем коррекции образа жизни.

Исследования выявляют мутации, обуславливающие моногенные сердечно-сосудистые заболевания. Также они позволяют обнаружить генетически детерминированные особенности метаболизма лекарственных препаратов для составления наиболее адекватной схемы терапии.

Симптомы заболеваний сердечно-сосудистой системы

Основным признаком проблем с кардиосистемой является боль в области сердца. Она может отдавать в руку, шею, лопатку и быть симптомом стенокардии, инфаркта, ишемии. Часто встречающийся симптом — одышка — является признаком сердечной недостаточности. Учащенное сердцебиение, ощущение перебоев в работе сердца — симптомы аритмии. Тяжелая сердечная недостаточность проявляет себя отеками конечностей.

Для исследования людей, страдающими заболеваниями сердечно-сосудистой системы, проводятся визуальный осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация. Обязательны ЭКГ, ЭхоКГ, векторкардиография, исследования гемодинамики и функционального состояния сердца и сосудов, зондирование, рентгенография, лабораторные исследования (мочи, крови).

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний

По мнению экспертов ВОЗ, существенного снижения рисков кардиопатологий можно достичь путем отказа от курения, сокращения количества употребляемой поваренной соли, алкоголя, увеличения объема фруктов и овощей в рационе, а также благодаря регулярным физическим нагрузкам.

Для предупреждения сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у лиц с отягощенным семейным анамнезом, необходимо пройти молекулярно-генетическое исследование и по его результатам разработать индивидуальную схему профилактики.

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска

Сердечные заболевания разнообразны и протекают по-разному. К причинам сердечно-сосудистых заболеваний относят патологические процессы, затрагивающие сердце (например, ревматический порок), вены и артерии (флебит, атеросклероз), всю ССС (артериальная гипертензия).

Что является причиной сердечно-сосудистых заболеваний

Чтобы обозначить основные причины сердечно-сосудистых заболеваний, разберемся, какие вообще бывают болезни сердца и сосудов.

Гипертония — стойкое повышение кровяного давления из-за ухудшения состояния кровеносных сосудов, патологии почек, сахарного диабета, недостатка кальция и магния, излишка солей, возрастного нарушения обмена веществ, генетики, эндокринных нарушений, сбоев в работе вегетативной нервной системы.
Гипотензия — снижение давления до 100/60 мм рт.ст. на фоне атеросклероза, анемии, остеохондроза шейного отдела, миокардита, язвы, сердечной недостаточности, инфекционного процесса.
Гипертонический криз — тяжелое состояние, характеризующееся резким повышением АД, требует неотложной помощи. Из-за спазма многие органы недополучают кислород, оказываясь в состоянии гипоксии. Причина ГК кроется в неуемном употреблении соли, алкоголя, чрезмерной физической активности и эмоциональных потрясениях.

Ишемия — нарушение кровотока в коронарных артериях. Из-за сужения сосудов возникает сердечная недостаточность и стенокардия. Причины ИБС: избыток жирной пищи, гипертензия, курение, стресс, диабет.
Инфаркт — это острая форма ИБС с нарушением кровообращения и возможным некрозом (отмиранием) участков тканей. Отягчающие факторы риска: избыточная масса тела, гипертония, нервное напряжение.
Стенокардия — патология, развивающаяся на фоне отложения холестериновых бляшек на сосудистых стенках. Просвет сужается, вызывая препятствия нормальному кровотоку.
Мерцательная аритмия — это нарушение сердечного ритма по причине высокого АД, порока клапанов, сердечной недостаточности, ИБС, интоксикации, опухолей и врожденных пороков.

Тахикардия — учащение сердечного ритма до 90 ударов, вид аритмии. Возникает из-за дистресс-синдрома (дыхательной недостаточности), анемии, аритмии, недостаточности надпочечников, эмоционального стресса, анафилактического шока, стеноза аорты, травм сердца, гипогликемии, синдрома отмены у алкоголиков. Тахикардия дает о себе знать при гипертоническом кризе, инфаркте и эмболии легочной артерии.
Кардиомиопатия — склеротические или дистрофические изменения в клетках сердца. К сожалению, не все причины возникновения сердечно-сосудистых заболеваний удается установить достоверно. Кардиомиопатия как раз относится к этой категории, но возможные виновники — это вирусы, аллергены, токсины, сбои в функционировании иммунной и эндокринной систем.
Сердечная недостаточность — недостаточная работа сердца, нарушение циркуляции из-за стеноза, тяжелых инфекций, стенокардии, АГ, аритмий.
Приобретенный порок сердца — нарушение работы клапанов из-за развития распространенных ССЗ, а также из-за эндокардита, повреждений тканей клапана, сифилиса.

Миокардит — воспаление сердечной мышцы во время воздействия аллергенов, вирусов, грибков, паразитов, облучения. Прогрессируя, патология вызывает сердечную недостаточность и аритмию.
Сосудистые заболевания мозга — это группа болезней, вызывающая ишемический (некроз) или геморрагический (кровоизлияние) инсульт. — расширение просвета из-за нарушений стенок сосуда, чаще всего вследствие потери эластичности.

Таким образом, причины заболеваний сердечно-сосудистой системы различны. Но можно выделить ряд общих факторов, оказывающих негативное воздействие на ССС.

Основные причины заболеваний сердечно-сосудистой системы

Итак, главная причина сердечно-сосудистых заболеваний — это скопление плохого холестерина, высокое кровяное давление и курение. Эти три фактора могут буквально убить сердце и сосуды, привести к ранней инвалидности и даже закончиться летальным исходом.

Другие распространенные факторы и причины развития заболеваний сердечно-сосудистой системы:

Сахарный диабет.
Почечный фактор.
Гиподинамия.
Физическое и нервное переутомление.
Семейный анамнез.
Ожирение.
Кофеин.
Болезни щитовидной железы.
Хронические болезни легких.
Травмы.
Электролитические нарушения.

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) продолжают оставаться наиболее актуальной проблемой здравоохранения большинства стран мира, в том числе России, несмотря на существенный прогресс последних десятилетий в сфере диагностики и лечения кардиоваскулярной патологии. Экспертами Всемирной Организации здравоохранения (ВОЗ) прогнозируется дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни (ОЖ).

ССЗ – ведущая причина смерти населения РФ (вклад в общую смертность составляет 57 %). Согласно данным официальной статистики около 40 % людей в России умирают в активном трудоспособном возрасте (25–64года). Смертность мужчин трудоспособного возраста от ишемической болезни сердца (ИБС) в России выше, чем во Франции, более чем в 10раз, от мозгового инсульта (МИ) – в 6раз.

ССЗ – наиболее частая причина госпитализаций и потерь трудоспособности населения РФ

Структура смертности от ССЗ в РФ неоднородна: она варьирует в зависимости от региона и места проживания (в сельской местности смертность выше). Разброс в показателях смертности между субъектами РФ, возможно, обусловленразным социально-экономическим уровнем и доступностью ресурсов здравоохранения. Известно, что распространенность ССЗ и смертность от них выше у лиц, имеющих низкий социально-экономический статус (низкий уровень образования и дохода). Это связано с большей распространенностью факторов риска (ФР) – курения, нездорового питания, избыточного потребления алкоголя, а также недостаточной доступностью квалифицированной медицинской помощи. Женщины в России живут существенно дольше мужчин (разрыв составляет 12,5лет). Избыточная преждевременная смертность приводит к низкой ожидаемой продолжительности жизни (ОПЖ) населения России. Показатели ОПЖ в России ниже, чем в странах Европейского союза, на 10–14лет.

Проведение активной кардиоваскулярной профилактики в ежедневной клинической практике – важнейшее условие снижения смертности в стране, что обусловлено следующими причинами:

1.ССЗ, обусловленные атеросклерозом, начинаютразвиваться задолго до появления первых клинических симптомов. Больные часто умирают внезапно, не получив надлежащей медицинской помощи.

2.Развитие ССЗ тесно связано с особенностями образа жизни (ОЖ) и факторами риска (ФР) – курением, нездоровым питанием, недостаточной физической активностью (ФА), избыточной массой тела (МТ), артериальной гипертонией (АГ), психосоциальными факторами (ПСФ) и рядом других.

3.Модификация ФР приводит к снижению заболеваемости и смертности от ССЗ.

4.Существующие методы лечения ССЗ (медикаментозные, эндоваскулярные и хирургические) не приводят к полному излечению. Риск сердечно-сосудистых осложнений (ССО) у этих пациентов остается высоким.

Профилактика признана на сегодняшний день приоритетным элементом медицинской помощи.

Концепция ФР ССЗ как научная основа и ключевой элемент стратегии профилактики

Развитие ССЗ тесно ассоциировано с особенностями ОЖ и связанных с ним ФР, которые, взаимодействуя с генетическими особенностями, способны ускорятьразвитие заболеваний.

Наибольший вклад в преждевременную смертность населения РФ вносят: АГ (35,5 %), гиперхолестеринемия (23 %), курение (17,1 %), недостаточное потребление овощей и фруктов (12,9 %), избыточная МТ (12,5 %), избыточное потребление алкоголя (11,9 %) и гиподинамия (9 %). Результаты крупномасштабных международных исследований (в частности, исследования INTERHEART) показали, что во всем мире, независимо от региона проживания, 9факторов оказывают определяющее влияние на рискразвития инфаркта миокарда (ИМ). Это 6ФР (повышающих рискразвития инфаркта миокарда – ИМ): дислипидемия, курение, АГ, абдоминальное ожирение (АО), психосоциальные факторы (стресс, социальная изоляция, депрессия), сахарный диабет (СД), – и 3фактора антириска (понижающих риск): употребление в достаточном количестве овощей и фруктов, регулярное употребление очень малых доз алкоголя и регулярная ФА. Распространенность основных ФР в России достаточно высока: курят 59,8 % взрослых мужчин и 9,1 % женщин, имеют АГ – 39,9 и 41,1 %, гиперхолестеринемию – 56,9 и 55,0 %, ожирение – 11,8 и 26,5 % (соответственно).

Принимая во внимание многофакторную этиологию ССЗ, тесную сопряженность ФР друг с другом и взаимопотенцирующее действие, их влияние на здоровье стали рассматривать не дихотомически, а суммарно. Была сформулирована общепризнанная на сегодняшний день концепция суммарного кардиоваскулярного риска.

Основная задача профилактических мероприятий – выявление ФР, оценка степени суммарного кардиоваскулярного риска и его снижение у лиц с повышенным риском и пациентов ССЗ (за счет модификации всех имеющихся ФР), а также оздоровление ОЖ с целью сохранения низкого риска у лиц с низкой вероятностьюразвития заболевания.

К числу сердечно-сосудистых (кардиоваскулярных) заболеваний, тесно связанных и обусловленных атеросклерозом, относятся:

●ИБС и ее осложнения (острый коронарный синдром (ОКС), ИМ);

●ЦВБ и их осложнения мозговые инсулты (МИ);

●поражения аорты (аневризмы стенки аорты);

●поражения периферических артерий;

●сердечная недостаточность (СН).

Эпидемиологические исследования показали, что нарушения спектра липидов плазмы крови, с повышением уровней ХС-ЛНП и ТГ (ХС-ЛОНП) и снижением ХС-ЛВП – дислипидемии или дислипопротеидемии (ДЛП), входят в число трех наиболее мощных ФР ССЗ. Вто же время накопленные к настоящему времени результаты многоцентровых рандомизированных плацебо контролируемых исследований по немедикаментозной (оздоровление ОЖ) и медикаментозной (восновном с применением статинов) коррекции указанных выше ДЛП, проведенных в целях как первичной, так и вторичной профилактики ССЗ, показали возможность снижения частоты клинических осложнений ССЗ, смертности от них и общей смертности до 12–42 %.

Установлено, что атерогенными являются следующие ДЛП:

●гиперхолестеринемия или повышенный уровень ОХС, преимущественно за счет повышенного уровня ХС-ЛНП;

●сочетание гиперхолестеринемии с гипертриглицеридемией – комбинированная гиперлипидемия.

Факторы риска ССЗ

Артериальная гипертония (АГ) – важнейший ФР ССЗ, главным образом, определяющий высокую смертность в нашей стране. Величина АД рассматривается как один из элементов системы стратификации общего (суммарного) сердечно-сосудистого риска, является определяющей, в силу своей высокой прогностической значимости и наиболее регулируемой переменной.

Повышению АД способствует ряд факторов, тесно связанных с ОЖ: неправильное питание, курение, недостаток ФА, психоэмоциональное перенапряжение. АГразвивается в 6раз чаще у лиц, питающихся нерационально, злоупотребляющих жирной и соленой пищей, алкоголем, имеющих избыточную МТ.

Существуют два способа борьбы с высоким АД – немедикаментозный (коррекция ОЖ) и лекарственная терапия.

Курение. По данным Всемирной Организации Здравоохранения 23 % смертей от ИБС обусловлено курением, сокращая продолжительность жизни курильщиков в возрасте 35–69лет, в среднем на 20лет. Внезапная смерть среди лиц, выкуривающих в течение дня пачку сигарет и больше, наблюдается в 5раз чаще, чем среди некурящих. Курильщики не только подвергают риску свою жизнь, но и жизнь окружающих (пассивное курение увеличивает риск ИБС на 25–30 %). Вдыхание сигаретного дыма негативно воздействует на факторы свёртывания, функции тромбоцитов и другие показатели, вовлечённые в процесс атеротромбоза. Кроме того, курение может непосредственно воздействовать на функционирование эндотелиальных клеток, снижая их способность продуцировать или выделять простациклин и, таким образом, изменять агрегацию тромбоцитов и сосудистый тонус. Уже через 6 недель соблюдения здорового образа жизни наступаютразительные перемены в здоровье, а среди бросивших курить риск возникновения ИБС значительно снижается и через 5лет становится таким же, как и у тех, кто никогда не курил.

Стратегия борьбы с курением сведена к следующим пунктам: необходимо систематически выявлять курильщиков при каждом удобном случае, следует определять степень привыкания и готовность человека к прекращению курения, всегда необходимо советовать – категорически отказаться от курения, необходимо способствовать прекращению курения, давая советы по изменению стиля жизни, никотинзаместительной терапии, его приверженности к назначенному лечению.

Сахарный диабет. При диабете ССЗ встречаются в 2–5раз чаще, чем у лиц без данной патологии. При этом высок рискразвития таких состояний, как ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда (ИМ), артериальная гипертензия (АГ), острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК). Так, 69 % больных СД имеют дислипидемию, 80 % – АГ, 50–75 % – диастолическую дисфункцию, 12–22 % – хроническую сердечную недостаточность (ХСН).

Для выявления лиц с высоким риском СД необходиморазделить их на три категории:

2)лица с предполагаемыми нарушениями (ожирение, артериальная гипертензия (АГ) или СД в семейном анамнезе);

3)пациенты с распространенными ССЗ.

Свысоким уровнем доказательности и огромным количеством исследований в рекомендациях Европейского общества кардиологов и Европейской ассоциации СД (European Society of Cardiology – EASC and the European Association for the study of diabetes – EASD) представлены следующие факты: присутствует взаимосвязь между гипергликемией и ССЗ. Висследовании DECODE было выявлено, что повышение уровня гликемии более 8ммоль/л увеличивает рискразвития сердечно-сосудистой патологии в 2раза. При этом максимальный уровень смертности был отмечен в группе повышенного уровня глюкозы в крови через 2ч после еды (>11,1ммоль/л). Вто время как снижение этого показателя всего лишь на 2ммоль/л уменьшало риск смертельного исхода при СД на 20–30 %. Аналогичное 12-летнее исследование, включавшее 95783человека, выявило, что повышение уровня гликемии до 7,8 % сопровождалось ростом риска ССЗ в 1,58раза.

Избыточная масса тела. Избыточная масса тела, особенно ожирение, повышает рискразвития ИБС и других заболеваний, связанных с атеросклерозом. Для определения наличия центрального ожирения можно судить по окружности талии и отношению окружности талии к окружности бедер. Риск ССЗ повышается у мужчин с окружностью талии больше 94см и особенно увеличивается при окружности больше 102см, у женщин – соответственно при окружности талии больше 80см и больше 88см. Отношение окружности талии к окружности бедер у мужчин больше 1,0 и у женщин больше 0,85 является более точным показателем центрального типа ожирения.

Дополнительные критерии: АГ (АД>140/90ммрт.ст); повышение уровня ТГ (>1,7ммоль/л); снижение уровня ХС-ЛВП ( 3,0ммоль/л); гипергликемия натощак (глюкоза в плазме крови натощак>6,1 ммоль/л); (глюкоза в плазме крови через 2часа после нагрузки глюкозой в пределах от>7,8 до 10 %

Значительно повышенные уровни отдельных ФР, например гипертония высокой степени тяжести или семейная дислипидемия

Риск SCORE>5 % и 1 % и 1 до 5 % – повышенным, в пределах>5 до 10 % – высоким,>10 % – очень высоким.

Читайте также: