Что такое генодиагностика и генетическая паспортизация реферат

Обновлено: 05.07.2024

Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества, расположения и особенностей хромосом. Тестирование может быть выполнено на образцах крови, спермы, мочи, слюны, стула, тканей тела, кости, или волос.
Каждый малыш должен иметь свой паспорт

Работа содержит 1 файл

ген паспорт.docx

Геном или ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ?

Однако такой номер был бы лишь малой частью медицинского ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПАСПОРТА. А проблемы медицинской генетики интересуют тех, кто принимает решения, по-видимому, гораздо меньше. У нас нет унифицированных банков ДНК с точными диагнозами по социально значимым заболеваниям, да и вообще ДНК-банков очень мало. А чтобы вести такие расчеты, которые делались для Стивена Квейка, необходимы данные по тысячам пациентов. У нас практически нет центров для проведения полногеномного скрининга (те результаты, которые есть, получены в основном другими методами). Российские врачи очень слабо подготовлены в области медицинской генетики и предиктивной медицины. Нет и компьютерных программ для оценки риска и результатов генетического тестирования. Наконец, отсутствует проспективное генетическое тестирование наследственной предрасположенности.

Отсюда следует, что нам нужно работать над созданием репрезентативных банков образцов ДНК больных, по каждому частному мультифакторному заболеванию. Если, например, пульмонологи или кардиологи начнут такую работу - пускай эти образцы станут побочным продуктом, но эти усилия окупятся сторицей. Когда же такие коллекции будут созданы, необходимо протестировать на них главные гены-кандидаты, выявленные ранее. Необходимо также сопоставить панели генов мультифакторных заболеваний, которыми пользуются у нас, с теми, что получены методом GWAS в Западной Европе и США. Наконец, нужны российские центры по внедрению в практику этого метода.

Итак, уже сегодня можно утверждать, что союз медицины и геномики дал начало персонифицированной предиктивной медицине. Ее отличает в первую очередь индивидуальная и профилактическая направленность. Любые биохимические, функциональные, серологические и другие анализы информируют только о текущем состоянии организма в данный момент. Генетические же тесты позволяют проникнуть в долгосрочную наследственную программу каждого организма, его развития в норме и в патологии. Основой предиктивной медицины будущего станет ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ - банк индивидуальных ДНК-данных. А залогом прогресса предиктивной медицины должен стать тесный творческий союз между генетиками и клиницистами.

Генетический тест

Каждый малыш должен иметь свой паспорт

На рубеже тысячелетий мы стали свидетелями эпохального события: расшифровки молекулы наследственности человека, т.е. тонкой структуры его генома – гигантской двойной спирали ДНК. Впервые человеческий разум проник в святая святых живой природы – в структуру наследственного аппарата, в котором закодирована не только программа индивидуального развития человека (его онтогенез), но и вся история человека как биологического вида (филогенез), а также история всего человечества (этногенез).

Трудно переоценить значение этого осуществленного в начале XXI столетия открытия. Не случайно грядущий век, по мнению многих ученых, - это век Генетики – науки о наследственности и изменчивости. Важнейшим направлением современной медицины должна стать, а в развитых странах уже становится, Молекулярная Медицина, которая качественно отличается от медицины традиционной. Таким образом, налицо резкий сдвиг не только в сторону понимания молекулярных основ (изменений на уровне ДНК) этиологии и патогенеза заболеваний, но и в сторону генетической персонификации диагноза, а также предупреждения возникновения заболевания и разработки на основе генетической индивидуальности пациента индивидуальной фармакотерапии.

Наличие генетического паспорта значительно увеличивает шансы получить нужное лечение в нужное время, что имеет принципиальное значение для маленьких пациентов.

1. Г енетический паспорт

1.1. Понятие . Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

В полном варианте генетический паспорт должен включать результаты исследования не только генов предрасположенности, но и бессимптомного носительства мутаций генов наиболее частых наследственных болезней. Но тестирование этих генов должно основываться на анализе истории семейных заболеваний.Принимая значение данных генетического тестирования для гармоничного формирования личности, рационального питания, эффективности спортивных занятий и т.д., такое исследование лучше проводить в более молодом возрасте. Но учитывая, что гены предрасположенности реализуют свои эффекты в зрелом возрасте, разрабатывать индивидуальные программы профилактики никогда не поздно. В одном опубликованном очень интересном исследовании, проведенном в 2007 году, было показано, что до тестирования 92% обследуемых думали, что они ведут здоровый образ жизни, в то время как 40% из них вели себя совершенно неправильно с точки зрения их генетики. Очень важно, чтобы человек перешел к новому режиму питания и образу жизни осознанно. Г енетическое тестирование дает в этом смысле наиболее сильную мотивацию.

Максимальная польза от генетического паспорта может быть достигнута только в случае, если генетическое тестирование будет завершаться полноценной консультацией специалиста по предиктивной медицине и разработкой соответствующих рекомендаций для человека, заинтересованного в информации о собственном геноме, и его лечащего врача. Эти рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но и носить значительно более развернутый характер, содержать информацию, необходимую для максимально эффективной, здоровой и полноценной жизни.

Важно то, что генетическое тестирование должно проводиться только для тех заболеваний и состояний, для которых в предварительных исследованиях среди жителей ИМЕННО ЭТОГО РЕГИОНА была показана неслучайная ассоциация полиморфного гена с соответствующей болезнью, и были проведены расчеты эмпирического риска развития заболевания. На практике это означает, что для жителей, например, южной Европы и эскимосов, для действительно эффективной оценки рисков, генетический паспорт должен содержать несколько разные генетические наборы.

Приведенные выше факты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей "генов предрасположенности" и структурных генов заболеваний с поздней манифестацией. Нет сомнений в том, что при достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии чрезвычайно важно для профилактики, лечения и прогноза течения заболеваний. Таких генов в настоящее время известно более 200. Среди них "гены предрасположенности" к остеопорозу (VDR-3), дефектам заращения нервной трубки (ДЗНТ), коронарной болезни сердца (КБС) и атеросклерозу (MTHFR), инфаркту миокарда (АСЕ), атеросклерозу (АроЕ), аденоме и раку простаты (AR), диабету (IDDM-1 и -5), астме (СС16) и др. Известны также онкогены (Ras, Miс) и антионкогены (p53), мутации которых с большой вероятностью ведут к различным опухолям. Уже идентифицированы гены, мутации которых не только предрасполагают, но и с большой вероятностью вызывают серьезные заболевания (BRCA1, BRCA2 - рак молочной железы, PS-1, PS-2 - болезнь Альцгеймера и др.). Быстро увеличивается и список наследственных болезней с поздней манифестацией, для которых вполне реальна ранняя досимптоматическая диагностика в любом возрасте (хорея Гентингтона, другие нейродегенеративные заболевания, рак толстой кишки, щитовидной железы и др.).Наконец, уже сегодня можно выявлять гетерозиготное носительство наиболее частых смертельных наследственных болезней в семьях высокого риска (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белла, гемофилия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром). Очень важно, что эти и многие другие тяжелые наследственные недуги с успехом диагностируются еще пренатально, что позволяет предотвратить рождение больных детей. В настоящее время во многих странах мира, в том числе и в России, уже проводится генетическое тестирование и многие родившиеся имеют информацию о своем геноме, включая кариотип и аллельные варианты отдельных генов . Таким образом, детальное изучение генома человека привело не только к идентификации генов, мутации которых служат непосредственной причиной многих наследственных болезней, но и к выяснению генетической природы факторов, влияющих на течение патологического процесса и предрасположенность к тем или иным тяжелым мультифакториальным заболеваниям.

Сегодня вполне реальна не только пренатальная диагностика наследственных болезней, но и их досимптоматическая диагностика; выявление гетерозиготного носительства мутаций в семьях высокого риска стало важным разделом медико-генетической службы. Все чаще поднимается вопрос о целесообразности не только индивидуального, но и массового контроля "генов предрасположенности". Если учесть, что генетическая идентификация личности методами геномной дактилоскопии уже широко используется не только в криминалистике, но и в других социальных сферах, то вполне закономерен вопрос о целесообразности разработки и путях внедрения в жизнь своеобразного генетического паспорта (индивидуальной базы данных) для каждого человека.

Анализ возможного варианта такого паспорта показывает, что каждый человек независимо от возраста может получить достаточно полную информацию об уникальных особеностях своего генома, в том числе об аллельном составе многих "генов предрасположенности" к мультифакториальным заболеваниям. Естественно предполагать, что при наличии такой базы данных, высококвалифицированном и своевременном медико- генетическом консультировании, вдумчивом семейном докторе, внимательных родителях и разумном индивидууме такой генетический паспорт, видимо, был бы весьма полезен на всех этапах жизни человека. Своевременная коррекция питания, профориентации и пр. позволили бы избежать многих катастроф, способствовали профилактике многих недугов, обеспечили творческое долголетие. К сожалению, реальная ситуация значительно сложнее.

Однако генетический паспорт не только открывает новые горизонты для здравоохранения, но и порождает массу серьезных социальных и этических вопросов, которые пока остаются без ответа. Какие институты здравоохранения и каким образом смогут обеспечить его эффективное использование? Кто реально будет иметь доступ к индивидуальной базе данных? Как будет обеспечена ее строгая конфиденциальность? В какой мере она может приниматься во внимание при вступлении в брак? Эти и многие другие вопросы, связанные не только с генетическим паспортом, но и вообще с генетическим тестированием, все чаще становятся предметом широких дискуссий. Их анализ говорит о том, что в целом человечество пока не готово к эффективному восприятию достижений современной генетики. Не случайно в материалах Всемирной организации здравоохранения за 1998 г., посвященных этическим аспектам медицинской генетики, подчеркивается, что пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования. Эксперты рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Тем не менее, учитывая, что наши знания о геноме человека непрерывно углубляются и постепенно проникают во все области жизни, прежде всего в медицину, есть все основания думать, что все эти вопросы со временем будут непременно решены. Подготовка высококвалифицированных специалистов по медицинской генетике, свободно ориентирующихся в геноме человека, рост генетической грамотности населения, разработка хорошо продуманных юридических правил и норм генетического тестирования - непременные условия для достижения такой цели.

Задача повышения уровня генетического образования широких слоев населения актуальна не только в России, но и во всем мире. Европейский комитет по биомедицинской этике еще в 1994 г. начал проект "Этика генетического скринирования" ("Euroscreen"), а в феврале 1997 г. открыт первый Международный генетический консультативный центр (Манчестер, Великобритания), в котором любой человек может получить квалифицированную консультацию по любой медико-генетической проблеме, в том числе по вопрсам прогностического тестирования.

В заключение любопытно отметить, что при закрытом голосовании о целесообразности генетического паспорта из 57 отечественных специалистов-генетиков - участников школы по экологической генетике в Санкт-Петербурге (1998) - 47 дали положительный ответ, 3 - отрицательный и 7 - неопределенный. При этом, однако, большинство респондентов подчеркнули необходимость соблюдения строгой конфиденциальности и добровольности такой паспортизации. По убеждению авторов, методом проб и ошибок, через жаркие дискуссии человечество XXI в. придет к идее генетического паспорта на более высоком научном и правовом уровне.

2. Нужность генетического паспорта

2.1. Генетическое тестирование. Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям.

Блог - Генетический паспорт: что это такое, кому он нужен и как его делают?

Генетический паспорт (или ДНК-паспорт) - личный медицинский документ, содержащий данные молекулярного и клеточного анализа генома человека. Каждый из нас имеет уникальный наследственный код, знание которого позволяет разрабатывать персональную схему питания, образа жизни и лечения болезней. Генетический анализ абсолютно безопасный и не имеет противопоказаний. Материалом для исследования могут быть кровь, слюна, волосы, ногти.

Безопасность и долголетие зачем нужен генетический анализ?

Комплексный генетический тест позволяет решить целый ряд проблем, которые снижают качество жизни современных людей. Благодаря результатам такого обследования можно узнать о вероятности наследственных заболеваний, передающихся из поколения в поколение, этнической принадлежности, физических и интеллектуальных способностях. Неоспоримое преимущество ДНК-анализа - возможность ранней диагностики скрытых болезней.

Генетический паспорт человека дает информацию о

Реакции на прием лекарственных препаратов
Причинах бесплодия и гинекологических проблем
Предрасположенности к разным заболеваниям
Нарушениях в обмене веществ в костных тканях
Состоянии иммунитета и склонности к аллергиям
Росте опухоли (при наличии онкомаркеров)

Большая часть ДНК не меняется в течение жизни, поэтому сдать анализ достаточно всего один раз – этими данными можно пользоваться в любое время для решения поставленных задач. Планирование семьи, устранение проблем со здоровьем, улучшение качества и продолжительности жизни людей, страдающих генетическими заболеваниями, подбор индивидуальной антивозрастной программы - сделать все это намного проще, если у пациента есть результаты ДНК-анализа.

Кому и когда необходим генетический паспорт?

Врачи уверены, что биометрический паспорт поможет способствовать развитию здравоохранения во всем мире, поскольку наличие единой базы данных улучшит работу специалистов из сферы медицинского обслуживания. Люди не всегда задумываются о значимости генетической информации, но именно благодаря ей современная медицина совершенствует существующие методы и технологии, за счет чего удается находить более эффективные способы лечения серьезных заболеваний.

Если у кого-то из ваших родственников диагностировано онкологию, гипертоническую болезнь, диабет, выявлено нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, то существует высокая вероятность того, что наследники попадут в группу риска. Современные технологии позволяют проводить генетический анализ ребенку даже с первых дней жизни, но для получения точных результатов рекомендуется пройти тест после 14 лет.

Изучением влияния лекарственных препаратов на генетический код и наследственность занимается раздел медицины – фармакогенетика. Учитывая, что иногда изменения в ДНК могут возникнуть из-за продолжительной медикаментозной терапии, то пройти тест рекомендуется тем, кто следит не только за своим здоровьем, но и заботится о благополучии потомства.

Получить генетический паспорт может каждый, кто желает узнать свое происхождение, определить физические способности, оценить риск развития болезней и зависимостей. Наличие документа с полной информацией может пригодиться во многих случаях: при прохождении процедуры по установлению отцовства, подозрении на онкологические и другие хронические заболевания, планировании семьи, выборе диеты и оптимального вида спорта.

Получить генетический паспорт

Как делают исследование?

Прежде чем получить документ, необходимо сдать ДНК-анализ. Для этого важно обратиться в специализированную медицинскую лабораторию, где созданы все условия для забора материала и его дальнейшего изучения.

Метод определения маркеров по крови пациента отличается высокой точностью и является вполне безопасным и позволяет получить наиболее точные показатели. После того как генетический тест сдан, необходимо дождаться полной расшифровки генома. Эти данные будут занесены в микрочип документа, откуда их можно считать своим мобильным устройством, после чего все результаты анализа станут доступны вам в личном кабинете сайта и в формате PDF.

Какую информацию мне дает генетический паспорт?

После прохождения генетического теста человек узнает о своем организме много нового, что в дальнейшем может использоваться для профилактики и лечения заболеваний, коррекции схемы питания, составления плана тренировок, подбора индивидуальной терапии, направленной на омоложение и борьбу с признаками возрастных изменений. Генетический паспорт выполняет несколько очень важных функций:

с его помощью можно узнать свой национальном составе и найти родственников во всем мире на основании сведений о хромосомах;
позволяет узнать о проблемах здоровья и скорректировать схему питания, изменить образ жизни;
дает информацию о предрасположенностях к наследственным и хроническим заболеваниям;
результаты исследования биологического материала могут использоваться для определения мутаций плода на ранних сроках беременности;
генетические маркеры позволяют составить паспорт вашей кожи, в котором указаны ее риски, индивидуальная чувствительность к процедурам и косметическим средствам;
тип темперамента, биологические ритмы, склонность к определенным видам деятельности – вся эта информация заложена в генетическом коде;
риск развития зависимостей, а также эффективность и устойчивость к лекарственным препаратам.

Почему полезно знать, какая у каждого россиянина ДНК

Фото: Getty Images

Что мы знаем

Но все это в основном редкие — орфанные заболевания, которые являются морально-этической проблемой для общества, но не несут эпидемиологических рисков, поскольку естественной защитой от них является запрет на близкородственные браки, содержащийся в большинстве современных культур.

Генетические маркеры могут помочь предсказать эффективность или аллергенность некоторых лекарственных средств, но пока это касается очень ограниченного набора лекарств.

О чем можно гадать

Значительно большее поле для спекуляций открывается при анализе мутаций, ассоциированных с какой-то вероятностью с некоторыми заболеваниями, — при наличии таких мутаций заболевание может возникнуть в течение жизни, а может и не случиться. То же касается и, например, некоторых способностей (выносливость, сила, интеллект), которые во многом предопределены наследственностью, но реализуются в определенных обстоятельствах.

Если речь идет о животных — это вполне продуктивный подход, мы можем отбраковывать коров или свиней на основании таких многофакторных оценок, не допуская к размножению производителей, потомки которых с меньшей вероятностью будут приносить много молока или мяса. Нужно подчеркнуть именно вероятностный характер — предсказательная сила таких прогнозов достаточно низкая.

В животноводстве (на фоне оптимального, стандартизованного содержания животных) применение генетических маркеров позволяет увеличить продуктивность на 25%. Вероятно, это и есть тот уровень максимальной вероятности правильной трактовки генома, которого мы достигли на сегодня.

От молекулы к генетическому паспорту

ДНК-дактилоскопия

Естественно, в отдельных случаях, как, например, идентификация трупов или фрагментов тел, установление отцовства, идентификация по следам биологических жидкостей, волос, кожи, иного инструмента, кроме генетического анализа, нет.

Этические проблемы

Два ограничения применения геномной информации — вероятностный характер и дороговизна — являются хотя и существенными, но вполне приемлемыми для использования этой информации.

Что же мешает широкому внедрению генетической паспортизации на основе полногеномных данных в мире? Какие барьеры придется преодолеть для внедрения этого подхода в России?

Важнейшим препятствием является неспособность биомедицины эффективно исправлять ошибки в ДНК. При первой попытке применения генетической информации для борьбы, например, с моногенными заболеваниями мы столкнемся с морально-этической проблемой запрета на рождение детей некоторыми парами, обязательным отбором и отбраковкой предимплантационных эмбрионов и даже абортами по таким медицинским показаниям. Готовы ли мы к этому? Или нести груз ответственности за рождение обреченных на тяжелые болезни детей, или — за ограничение права иметь детей?

Еще более сложным является вопрос о вероятностной интерпретации генетической информации. Болезнь может не возникнуть никогда, несмотря на предрасположенность, но крупица страха будет посеяна в душу знанием о мутации, связанной с этим заболеванием. Работодатели, возможно, не захотят принимать на работу сотрудников с повышенной склонностью к сердечно-сосудистым, психическим заболеваниям; тренеры — заниматься со спортсменами без потенциальных задатков повышенной выносливости и силы. Общество и наука едва ли готовы к такой ответственности.

Риск криминализации трансплантологии

Коммерческая генетика

В медицине и сельском хозяйстве существует явный коммерческий интерес — предложение высокотехнологической услуги по получению и интерпретации генетической информации для небольшого повышения качества медицинских услуг и продуктивности животных. Даже в сельском хозяйстве 25% прироста производительности не стали стимулом к сколько-нибудь существенному охвату российских стад генетическими паспортами. При этом получение геномных данных о применяемых в сельском хозяйстве растениях и животных позволит с точностью до дерева отслеживать происхождение ввозимой продукции, контролировать на таможне виды и сорта не по справке, а по факту.

Гены на страже Родины

На сегодняшний день не существует рациональных доводов в пользу существования биологического оружия, строго специфичного по отношению к расе, национальности или отдельному индивиду. В то же время персонализированные лекарства для генной терапии могут быть и персональными ядами, но ни того, ни другого на практике пока не существует. Индивидуальный яд за €1,5 млн (цена курса генной терапии) был бы дороже любого разумного предела.

Генетическая паспортизация в мире

В будущем информация о геноме человека может быть использована для борьбы с социально значимыми заболеваниями и первичной профориентации. Но перед этим должны быть созданы инструменты для коррекции генетических дефектов заведомо патологической природы. Такие работы проводятся в рамках приоритета научно-технологического развития — персонализированной медицины, в том числе при поддержке Российского научного фонда, но до получения прикладных результатов еще далеко.

В целом накопление, расшифровка и интерпретация геномных данных пока остается областью фундаментальных исследований. И Россия значительно отстает в этой области технологически, у нас нет ни собственных технологий секвенирования, ни производств химических реактивов для этого процесса, что делает любую работу в России в этой области в пять раз дороже и заведомо неконкурентной по сравнению с Китаем или США.

Если генетическая паспортизация населения России, имея формальной конечной целью генетический паспорт гражданина РФ, параллельно создаст собственные технологии и производства для заполнения бланка этого паспорта, его чтения и принятия мер по прочтении, то есть, по сути, полноценную отечественную геномную индустрию, тогда такой паспорт действительно может стать драйвером этой индустрии.

Читайте также: